Endokrinologia

**Endokrinologia** eli *umpieritysoppi* on lääketieteen erikoisala, joka käsittelee hormonien ja niitä erittävien rauhasten toimintaa sekä näiden muodostaman endokriinisen järjestelmän sairauksia. Endokrinologian erikoislääkäreitä kutsutaan endokrinologeiksi.

## Toimintaympäristö

Endokrinologian erikoislääkärit työskentelevät pääosin sairaaloissa polikliinisesti. Suomessa oli 59 endokrinologia vuonna 2016.

## Ongelmat

### Hormonit

Endokrinologia perustuu hormonien ja näiden muodostamien viestinvälitysjärjestelmien ymmärtämiseen. Tärkeisiin hormoneihin kuuluvat esimerkiksi seuraavat molekyylit:

* 17-hydroksiprogesteroni
* Aktiviini
* Androsteenidioni
* Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
* Dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS)
* Estradioli
* Estrioli
* Estroni
* Follikkeleita stimuloiva hormoni (FSH)
* Gonadotropiineja vapauttava hormoni (GnRH)
* Inhibiini
* Insuliini
* Insuliininkaltainen kasvutekijä I (IGF-I)
* Insuliininkaltainen kasvutekijä II (IGF-II)
* Istukkagonadotropiini (hCG)
* Kasvuhormoni
* Kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH)
* Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
* Kortikotropiini (ACTH)
* Kortisoli
* Luteinisoiva hormoni (LH)
* Parathormoni
* Progesteroni
* Prolaktiini
* Somatostatiini
* Testosteroni
* Trijodityroniini
* Tyreotropiinin vapauttajapeptidi (TRH)
* Tyroksiini

### Oireet

Endokrinologiassa selvitetään hyvin erilaisia oireita ja oirekuvia kuten:

* Andropaussi
* Anovulaatio
* Erektiohäiriö
* Gynekomastia
* Hirsutismi
* Lapsettomuus
* Lyhytkasvuisuus
* Munuaiskivitauti
* Ortostaattinen hypotensio
* Pitkäkasvuisuus
* Vaihdevuodet

### Elektrolyyttihäiriöt

Endokriiniset sairaudet, kuten vesi- ja mineraaliaineenvaihdunnan (hydroksiapatiitti) häiriöt, aiheuttavat usein elektrolyyttihäiriöitä. Näihin kuuluvat ainakin seuraavat:

* Hyperfosfatemia
* Hyperkalemia
* Hyperkalsemia
* Hypermagnesemia
* Hypernatremia
* Hypofosfatemia
* Hypokalemia
* Hypokalsemia
* Hypomagnesemia
* Hyponatremia

### Aivo- ja käpylisäkkeen sairaudet

Aivolisäkkeen sairauksiin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

* Gestationaalinen diabetes insipidus
* Hyperprolaktinemia
* Hypofysiitti
* Hypotalaaminen diabetes insipidus
* Renaalinen diabetes insipidus
* SIADH-oireyhtymä
* Sentraalinen hypertyreoosi
* Sentraalinen hypotyreoosi

Käpylisäkkeen sairauksiin kuuluu esimerkiksi pinealooma.

### Metaboliset häiriöt

Endokrinologiaan liittyviin metabolisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi seuraavat tilat:

* Ahmimishäiriö
* Akuutti jaksoittainen porfyria
* Diabetes
* Dyslipidemiat
* Hereditaarinen koproporfyria
* Hypoglykemia
* Laihuushäiriö
* Lihavuus
* Porphyria cutanea tarda
* Porphyria variegata

### Kilpirauhasen sairaudet

Kilpirauhasen häiriöt ovat myös endokrinologian ydinaluetta. Näihin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

* Atoksinen struuma
* Basedowin tauti
* Hypertyreoosi
* Hypotyreoosi
* Hypotyreoosin kooma
* Juveniili hypotyreoosi
* Kilpirauhasen kasvain
* Kliininen tyreotoksikoosi
* Krooninen autoimmuunityreoidiitti
* Liikatoimiva monikyhmystruuma
* Purulentti tyreoidiitti
* Riedelin sklerosoiva tyreoidiitti
* Subakuutti tyreoidiitti
* Subkliininen hypertyreoosi
* Subkliininen hypotyreoosi
* Synnynnäinen hypotyreoosi
* Toksinen adenooma

### Lisämunuaisten sairaudet

* Addisonin kriisi
* Addisonin tauti
* Autoimmuuniadrenaliitti
* Cushingin oireyhtymä
* Eksogeeninen Cushingin oireyhtymä
* Familiaalinen glukokortikoidiresistenssi
* Familiaalinen primaarinen hyperaldosteronismi
* Glukokortikoidien aiheuttama lisämunuaislama
* Lisämunuaiskasvain
** Feokromosytooma
** Hemangiooma
** Lisämunuaisen kuorikerroksen adenooma
** Lisämunuaisen kuorikerrossyöpä
** Lisämunuaiskysta
** Lymfangiooma
** Myelolipooma
** Sattumalta todetut lisämunuaiskasvaimet
* Lisämunuaisten kuorikerroksen bilateraalinen hyperplasia
* Lisämunuaisten kuorikerroksen entsyymipuutos
* Primaarinen hyperaldosteronismi
* Pseudo-Cushing
* Sekundaarinen hyperaldosteronismi
* Subkliininen Cushingin oireyhtymä
* Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
* Synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia
* Triple-A-oireyhtymä (Allgroven oireyhtymä)

### Sukupuolisen kehityksen häiriöt

* Ennenaikainen puberteetti
* Hyperestrogenismi
* Hypogonadismi
* Hypotestosteronismi
* Idiopaattinen viivästynyt puberteetti
** Idiopaattinen hypogonadotropinen hypogonadismi
** Kallmannin oireyhtymä
* Klinefelterin oireyhtymä
* Puberteettigynekomastia
* Sekamuotoinen gonadidusgenesia
* Turnerin oireyhtymä

### Polyendokrinopatiat

* APECED-oireyhtymä
* Tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia
* Tyypin 3 autoimmuunipolyendokrinopatia
* Tyypin 4 autoimmuunipolyendokrinopatia

### Luuston sairaudet

Luuston mineraaliaineenvaihdunta on hyvin endokriinisesti säädeltyä, joten muun muassa seuraavissa tiloissa tarvitaan endokriinista tietämystä:

* Osteomalasia
* Osteoporoosi
* Pagetin tauti
* Renaalinen osteodystrofia
* Riisitauti

### Munuaissairaudet

* AME-oireyhtymä
* Bartterin oireyhtymä
* Gitelmanin oireyhtymä
* Liddlen tauti
* Renaalinen tubulaarinen asidoosi

### Haiman ja suoliston neuroendokriiniset kasvaimet

* Gastrinooma
* Glukagonooma
* Insulinooma
* Multippeli endokriininen neoplasia
* Somatostatinooma
* Vipooma

## Menetelmät

### Hormonimääritykset

Endokrinologinen diagnostiikka perustuu paitsi anamneesiin ja kliiniseen tutkimiseen (statukseen) niin vahvasti myös kliiniskemiallisiin hormonimäärityksiin. Endokriiniseen kliiniseen kemiaan kuuluvat muun muassa seuraavat käsitteet:

* Entsyymileima
* Fluoresoiva leima
* Immunometrinen sandwich-menetelmä
* Kaasukromatografia
* Korkeapaine-nestekromatografia
* Laskentakaavat
* Luminisenssileima
* Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria
* Radioaktiivinen isotooppileima
* Radioimmunologinen sitoutumisinhibitiomenetelmä
* Sisäinen standardi
* Tasapainodialyysimenetelmä
* Ultrafiltraatiomenetelmä
* Vapaan hormonin indeksi

### Lääkkeet

Sisätautisena erikoisalana lääkehoito on keskeinen osa endokrinologiaa. Tyypillisiin lääkkeisiin kuuluvat muun muassa seuraavat: 

* Amiloridi
* Amlodipiini
* Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
* Deksametasoni
* Desmopressiini
* Estrogeenit
* Fenoksibentsamiini
* Fentolamiini
* Fludrokortisoni
* Hydrokortisoni
* Jodi
* Karbimatsoli
* Levotyroksiini
* Metoprololi
* Nifedipiini
* Prednisoloni
* Propranololi
* Propyylitiourasiili
* Spironolaktoni
* Testosteroni
* Trijodityroniini
* Tyroksiini

### Nesteet

* Hypotoninen neste
* Fysiologinen neste
* Hypertoninen neste
* Suolarajoitus
* Veden saannin lisääminen ja vesirajoitus

## Lähteet

## Aiheesta muualla

* Suomen Endokrinologiyhdistys ry
* Erikoisalani valintakone (Suomen Lääkäriliitto)