Kardiomyopatia

**Kardiomyopatia** tarkoittaa sydänlihaksen sairautta. Periaatteessa kardiomyopatia voi viitata mihin tahansa sydänlihaksen sairauteen, mutta käytännössä kardiomyopatiat ovat ryhmä tauteja, jotka aiheuttavat sydänlihaksen kroonisen sairastumisen. Kardiomyopatioiden oireet muistuttavat erehdyttävästi muiden sydänsairauksien oireita, ja diagnosointi perustuu usein näiden yleisempien sairauksien poissulkuun. Tyypilliset oireet ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen turvotus ja rytmihäiriöt. Nämä ovat tyypillisiä sydämen vajaatoiminnan oireita, johon kardiomyopatia usein johtaa, mutta taustalla voi olla kardiomyopatioiden lisäksi muun muassa verenpainetauti, läppävika tai sepelvaltimotauti.

Kardiomyopatiat on tyypillisesti jaettu kliinisesti kolmeen eri ryhmään:
* dilatoiva eli laajentava kardiomyopatia
* hypertrofinen eli sydänlihasta paksuntava kardiomyopatia
* restriktiivinen eli sydänlihasta jäykistävä kardiomyopatia
Tämä luokittelu on kuitenkin osoittautunut vaikeaksi, sillä kardiomyopatia voi taudin eri vaiheissa kuulua mihin tahansa yllä olevaan kolmeen ryhmään. American Heart Association jakaa kardiomyopatiat kahteen pääluokkaan:
* Primaari tai intrinsic, jossa tauti vaikuttaa ainoastaan sydämeen
* sekundaari, jossa tauti on systeeminen ja sydänlihas on yksi vaurioituneista elimistä
Nämä jaetaan edelleen alaryhmiin etiologian ja genetiikan mukaan.

## Dilatoiva kardiomyopatia
Dilatoiva eli laajentava kardiomyopatia on yleisin kardiomyopatia, jonka esiintyvyys Yhdysvalloissa on 40/100&nbsp;000. Suomessa esiintyvyys alle 20-vuotiaissa on arvioitu olevan 2,6/100&nbsp;000. Dilatoivassa kardiomyopatiassa sydämen vasemman tai kummankin kammion sisäläpimitta kasvaa johtaen lopulta supistustoiminnan heikkenemiseen ja vaikeaan sydämen systoliseen vajaatoimintaan eli heikentyneeseen supistuvuuteen.

Sairaus voidaan jakaa WHO:n vuonna 1995 julkaisemien kriteerien mukaan:
* idiopaattiseen
* familiaaliseen
* geneettiseen
* virus- tai autoimmuuniperäiseen
* alkoholin tai muun toksisen tekijän aiheuttamaan muotoon
Usein taudin etiologia jää epäselväksi, jolloin puhutaan primaarista taudista. Jos dilatoivalle kardiomyopatialle löytyy jokin altistava tekijä, voidaan puhua sekundaarista taudista. Altistavia tekijöitä ovat muun muassa alkoholi ja syövän hoidossa käytettävät antrasykliinit.

Oireet dilatoivassa kardiomyopatiassa ilmenevät systolisen vajaatoiminnan syntyessä. Potilaalla voi esiintyä taudin vaikeusasteesta riippuen hengenahdistusta rasituksessa tai levossa, sydämen kammioiden ja eteisten laajentumista, läppävikoja, maksan verentungosta ja alaraajojen turvotusta. Sydämen vajaatoiminta johtaa myös reniini-aldosteroni-angiotensiinijärjestelmän käynnistymiseen ja sympatikotonian kehittymiseen, jotka alussa kompensoivat sydämen pumppaustoiminnan heikentymistä mutta käyvät nopeasti riittämättömiksi. Nämä mekanismit lopulta vaikeuttavat sydämen vajaatoimintaa entisestään lisäämällä esikuormaa, joka lisää kammioiden laajenemista.

Diagnostiikka perustuu muiden vajaatoiminnan syiden poissulkuun. Kardiomyopatiaa voi epäillä poikkeavien löydösten, altistavien tekijöiden ja sukuanamneesin perusteella. Sukuanamneesi on tärkeä, sillä ⅓ dilatoivista kardiomyopatioista on perinnöllisiä. Taudin aiheuttamia muutoksia voidaan havaita EKG:ssä, rintakehän röntgenkuvassa ja sydämen ultraäänitutkimuksessa.

## Hypertrofinen kardiomyopatia
Sydänlihasta paksuntavassa kardiomyopatiassa sydänlihas paksuuntuu tyypillisesti vasemman ja oikean kammion välisestä seinämästä. Hypertrofisesta kardiomyopatiasta puhutaan, kun kammioseinämän paksuuntumiselle ei löydy muuta selittävää syytä, joita voivat olla muun muassa korkea verenpaine tai aorttaläpän ahtauma.

Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 2/1&nbsp;000, ja suomalaislapsissa esiintyvyydeksi on todettu 3/100&nbsp;000. Hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin perinnöllinen sydänsairaus ja harvinaisuudestaan huolimatta yleinen nuorten ja urheilijoiden sydänperäisten äkkikuolemien syy.

Hypertrofisen kardiomyopatian aiheuttaa sarkomeerejä koodaavassa geenissä sijaitseva, autosomaalisti periytyvän mutaation aiheuttama sairaus. Noin puolessa tapauksista sairaus esiintyy perheittäin. Hypertrofista kardiomyopatiaa voivat aiheuttaa myös muut sairaudet, kuten amyloidoosi tai Fabryn tauti.

Sydämen kammioseinämän paksuuntuminen johtaa vasemman kammion diastolisen toiminnan häiriintymiseen. Seurauksena on sydämen diastolinen vajaatoiminta, jossa vasemman kammion täyttyminen jää vajaaksi kammion pienentymisen ja sydänlihaksen puutteellisen rentoutumisen vuoksi ja sydämen iskutilavuus pienenee. Kammioseinämän paksuuntuminen voi johtaa myös vasemman kammion ulosvirtauskanavan ahtautumiseen. Sydänlihaksen verenkierto on usein puutteellista paksuuntuneessa seinämässä, minkä seurauksena esiintyy sydänlihaksen iskemiaa ja jopa sydäninfarkti.

Potilaat voivat olla täysin oireettomia, tai pahimmassa tapauksessa ensimmäinen oire voi olla äkkikuolema. Oireet eivät suoraan riipu taudin vaikeusasteesta. Yleisiä oireita ovat rasitushengenahdistus, rintakipu (angina pectoris) ja pyörtyminen. Taudin diagnostiikka perustuu kammiohypertrofian osoittamiseen sydämen ultraäänitutkimuksessa. Muita tärkeitä tutkimuksia ovat EKG ja sydämen magneettikuvaus. Muut kammiohypertrofiaa aiheuttavat syyt tulee sulkea pois ennen kuin kardiomyopatia-diagnoosin voi asettaa.

Taudin hoitoon ei ole ennustetta parantavia lääkkeitä, vaan hoito on oireita helpottavaa. Hoidossa käytetään muun muassa beetasalpaajia ja kalsiumkanavan salpaajia, jotka pidentävät sydämen lepovaihetta ja lisäävät kammiotäyttöä hidastamalla sykettä. Tautia sairastavien tulee välttää raskaita fyysisiä suorituksia äkkikuoleman riskin vuoksi. Lisäksi niin oireisten kuin oireettomienkin hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien seuranta on tärkeää.

## Restriktiivinen kardiomyopatia
Restriktiivinen kardiomyopatia on harvinainen sairausluokka, johon kuuluu sydänlihaksen ja sydämen sisäkalvon sairauksia. Tauti aiheuttaa sydämen passiivisen venymisen vaikeutumisen, johtaen diastoliseen vajaatoimintaan kammioiden koon ja iskutilavuuden säilyessä muuttumattomina. Restriktiivistä kardiomyopatiaa epäillään, kun potilaalla tavataan etiologialtaan epäselvä sydämen vajaatoiminta ja sydämen ultraääni näyttää kammiofunktion osalta normaalilta.

Restriktiivisen kardiomyopatian etiologia jaetaan kahteen ryhmään siitä, kehittyykö muutos sydänlihakseen vai sydämen sisäkalvoon. Tärkeimmät tautityypit ovat:
* idiopaattinen restriktiivinen kardiomyopatia
* desmiinikertymätauti
* sydänamyloidoosi
* eosinofiilinen endomyokardiitti
Oireina potilailla on tyypillisiä diastolisen vajaatoiminnan oireita, jotka ilmenevät lähinnä rasituksessa. Oikean kammion kuormitus ja vajaatoiminta on hallitseva. Tämä ilmenee maksan suurentumisena ja kaulalaskimoiden pullotuksena. Lisäksi voi esiintyä rytmihäiriöitä ja eteis-kammiokatkoksia.

Taudin diagnosoiminen tapahtuu sydämen ultraäänikuvauksen lisäksi sydämen magneettikuvauksen ja joskus sydänlihaksesta otettavan koepalan avulla. Diagnostiikassa on suljettava pois muut mahdollisesti oikean kammion vajaatoimintaa aiheuttavat tilat, kuten cor pulmonale tai muu oikean kammion kardiomyopatia.

Hoito on pääosin oireenmukaista sydämen vajaatoiminnan, rytmihäiriöiden ja eteis-kammiokatkosten hoitoa. Syynmukainen hoito määräytyy taustalla olevan sairauden mukaan.

## Katso myös

* Takotsubokardiomyopatia

## Lähteet
*Heikkilä J, Kupari M, Airaksinen J, Huikuri H, Nieminen MS, Peuhkurinen K (toim.). Kardiologia. Duodecim 2008.
*Mustajoki P, Kettunen R. Lääkärin tietokannat/Lääkärikirja Duodecim online (päivitetty 1.10.2014) Tietoa potilaalle: Kardiomyopatia