Narkolepsia

**Narkolepsia** (kreikan sanoista *narkē* ’lamaantuminen’ ja *lepsis* ’taudinkohtaus’) eli **nukahtelusairaus** on hypokretiinien vajauksesta johtuva aivosairaus. Narkoleptikko nukahtaa suoraan REM-uneen, jonka aikana lihasten perusjänteys eli lihastonus on täysin poissa. Narkolepsian esiintyvyys on noin 26 tapausta 100&nbsp;000 suomalaista kohden. Narkolepsian oletetaan olevan perinnöllinen, mutta asiaa ei ole tieteellisesti todistettu. Narkolepsiaa ei pidä sekoittaa unitautiin, joka on tyystin eri tauti. Narkolepsian kuvasi ensimmäisenä ranskalainen lääkäri Jean-Baptiste-Édouard Gélineau (1828–1906) vuonna 1880.

## Oireet

Uni voi tulla yllättäen ja vastustamattoman voimakkaana, ja nukahtaminen voi tapahtua yllättävissäkin tilanteissa, kuten kesken puheen, syödessä tai kävellessä. Narkoleptikon nukahtamisalttiutta on verrattu tilaan, jollaisessa terve ihminen on valvottuaan yhteen menoon 2–3 vuorokautta. Narkoleptikko tuntee olonsa virkeäksi lyhyenkin unen jälkeen seuraavaan nukahtamiseen asti. Narkoleptikko nukahtelee useasti jännityksen noustessa.

Lähes kahdella kolmesta narkoleptikosta oireet alkavat 15–30-vuotiaana, ja on mahdollista, että taudilla olisi yhteyttä aikuisiän alkuvaiheen stressin kanssa. Jatkuva väsymys vaikuttaa usein koulumenestykseen ja opiskeluun sekä myöhemmin pärjäämiseen työelämässä. Muutamien tutkimusten mukaan narkolepsia on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Eliniän ennuste on normaali. Tarkkaa syytä narkolepsian syntyyn ei tiedetä. Nykykäsityksen mukaan oireet selittyvät merkittäviltä osin aivojen yhden välittäjäaineen (oreksiini- tai hypokretiinijärjestelmän) toiminnan heikkenemisellä.

Narkolepsiaan liittyy myös usein katapleksia, joka on tunnetilojen laukaisema äkillinen, ohimenevä lihasjänteyden menetys. On arvioitu, että kaikista narkolepsiatapauksista noin neljä viidestä olisi klassista muotoa (narkolepsia–katapleksia) ja ehkä kymmenesosa ilman katapleksiaa. Katapleksiakohtauksen laukaisee yleisemmin nauru; se alkaa yleensä asteittain ja on lyhytkestoinen (alle 2 min). Tavallisia ilmenemismuotoja ovat polvien notkahtaminen, yläraajojen voimattomuus, pään heilahtaminen niskalihasten voiman alentuessa, puheen muuttuminen epäselväksi, tunne silmien hallinnan heikentymisestä ja poskilihasten nykiminen. Katapleksiakohtauksen aikana tajunta säilyy, mutta kohtaus voi joskus johtaa nukahtamiseen. Kohtauksien esiintymistiheys on myös hyvin vaihteleva: joillakin narkoleptikoilla se voi ilmetä vain kerran koko elämän aikana, joillakin kohtauksia voi olla jopa kymmeniä päivässä. Katapleksian hoito voi edellyttää erillistä lääkitystä, ja samat lääkkeet tehoavat myös unihalvauksiin sekä nukahtamiseen tai heräämiseen liittyviin hallusinaatioihin.

Edellä mainittujen pääoireiden lisäksi voi esiintyä myös seuraavia:

* unihalvaus, eli nukahtamis- tai heräämisvaiheessa henkilö ei hetkellisesti voi puhua eikä liikkua
* hallusinaatiot eli harha-aistimukset nukahtamis- tai heräämisvaiheessa, jotka voivat olla pelottavia tai ahdistavia
* katkonainen yöuni on erittäin yleistä
* muistivaikeudet ja -katkot väsymyksen ja nukahtelun takia.

## Syyt
Narkolepsia–katapleksia-oireiston välitön syy on hypokretiinin puute. Hypokretiini on aivoissa sijaitsevan hypotalamuksen tuottama välittäjäaine, joka auttaa vireystilan ylläpidossa sekä estää REM-unen esiintymistä väärään aikaan. Eräiden HLA-antigeenien, erityisesti T-lymfosyytteihin vaikuttavien HLA DQ -varianttien, mutaatiot ovat yliedustettuina taudinkuvassa. Myös streptokokkibakteerien antigeenien vasta-aineita on tavattu narkolepsiaan sairastuneiden seerumista. Ruumiinavausten yhteydessä tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet, että aivojen hypotalamus on lievästi vaurioitunut narkolepsian yhteydessä.

Narkolepsiaoireiden kehittymisen syynä on aivojen tulehdus, jonka taustasyynä on sille altistavat geenit ja joskus myös ympäristötekijät yhdistettynä altistaviin geeneihin. Esimerkiksi Pandemrix-rokotteen tehosteaine aiheutti narkolepsiaa tietyn geenivariantin omaaville henkilöille.

Muun muassa perinnöllisillä HLA-antigeenit näyttävät lisäävän riskiä sairastua narkolepsiaan. HLA DQ -molekyylit ovat markkereita vieraita soluja tuhoaville T-lymfosyyteille, jotka ovat elimistön valkosoluja. HLA DQ B1*0603 -alleeli näyttää suojaavan narkolepsialta.

### H1N1-pandemia ja Pandemrix-rokote

Vuosina 2009–2010 käynnissä olleeseen sikainfluenssapandemiaan liittyi eräissä maissa lapsilla ja nuorilla tavallista suurempi narkolepsian ilmaantuvuus, jolla oli yhteys tietynlaisen influenssarokotteen ottamiseen sekä perinnölliseen alttiuteen. Pandemrix-rokotteen skvaleenipitoinen tehosteaine AS03 aiheutti vasta-ainemuodostusta ainoastaan henkilöille, joilla on perinnöllisesti HLA DQ B1*0602 -variantti.

Tästä syystä Pandemrixia ei enää suositella alle 20-vuotiaille, jos kausi-influenssarokotetta on saatavilla. Pandemrix-rokotekampanjan hyödyt olivat kuitenkin siitä huolimatta huomattavasti haittoja suurempia sekä THL:n että Euroopan lääkeviraston mukaan.

## Hoito
Keskeistä narkolepsian hoidossa ovat säännölliset elämäntavat ja säännöllisen uni—valverytmin noudattaminen. Sairastuneen tulee välttää tekijöitä, jotka vaikuttavat päivävireyttä heikentävästi, kuten raskaita ja hiilihydraattipitoisia aterioita, liiallista kahvin käyttöä tai ylipainoa. On suositeltavaa ottaa yhdet tai kahdet 10–30 minuutin päiväunet päivittäin. Torkahteluun ja katapleksiaan liittyvä tapaturmariski tulee huomioida ammatinvalinnassa. Henkilö voi saada yksityisajokortin, jos hänellä ei ilmene odottamatonta ja pakonomaista torkahtelua.

Väsymyksen ja nukahtelun lievittämiseen voidaan käyttää erilaisia piristeitä, muun muassa metyylifenidaattia (mm. *Concerta* ja *Ritalin*) tai amfetamiinia (mm. *Dexamfetamine Sulphate*). Niiden vaikutus perustuu siihen, että ne pidentävät elimistön tuottaman dopamiinin ja noradrenaliinin vaikutusaikaa. Noradrenaliini toimii valveen ylläpitäjänä ylläpitämällä aivokuoren reaktiokykyä. Pakonomaista torkahtelua voidaan lievittää myös valvelääkkeillä (mm. modafiniili ja selegiliini).

Myös natriumoksibaattia voidaan käyttää sekä väsymyksen että katapleksian ehkäisyyn. Nykyisin on myös alettu käyttämään histamiini-3-reseptorin käänteisagonisteja (kaupan mm. nimellä *WAKIX *) hidastamaan narkolepsian kehittymistä, jota käytetään erityisesti jos narkolepsian oireet ovat alkaneet vasta hiljattain.

## Tunnettuja narkoleptikkoja
*Aaron Flahavan (1975–2001), jalkapalloilija
*Arthur Lowe (1915–1982), näyttelijä
*Franck Bouyer (s. 1974), maantiepyöräilijä
*Hank Aaron (s. 1934), baseballin pelaaja
*Harold McEwen Ickes (s. 1939), presidentin apulainen
*Harriet Tubman (1820–1913), vapaustaistelija
*Jimmy Kimmel (s. 1967), televisiojuontaja
*Jinkx Monsoon (s. 1987), näyttelijä ja drag queen
*Lenny Bruce (1925–1966), koomikko
*Louis Braille (s. 1809–1852), keksijä
*Nastassja Kinski (s. 1961), näyttelijä
*Nicole Jeray (s. 1970), golffaaja

*Sergio Kindle (s. 1987), jalkapalloilija
*Teresa Nielsen Hayden (s. 1960), opettaja
*Thomas Edison (s. 1847–1931), keksijä

## Katso myös
* Kleine–Levinin oireyhtymä, toinen liikaunisuutta aiheuttava sairaus, jota ei tule sekoittaa narkolepsiaan.
* Unitauti

## Lähteet

## Aiheesta muualla
* Nukahtelusairaus (narkolepsia) Terveyskirjasto.fi
* Unihäiriöt #Narkolepsia Suomen Unihoitajaseura
* Scholarpedia: Narcolepsy