بی‌حسی مادرزادی به درد به‌همراه ناتوانی در تعریق

**بی‌حسی مادرزادی به درد به‌همراه ناتوانی در تعریق** () یا به اختصار «**سیپا**» (CIPA) یک اختلال نادر مغلوب اتوزومی در دستگاه عصبی است که مانع از احساس درد یا دما می‌شود و از تعریق فرد جلوگیری می‌کند. اختلالات شناختی معمولاً هم‌زمان رخ می‌دهند. CIPA چهارمین نوع نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی است و با عنوان نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع ۴ نیز شناخته می‌شود.

## علائم و نشانه‌ها
علائم سیپا از دوران نوزادی وجود دارند. نوزادان ممکن است دچار حمله صرع شوند که با دمای غیرعادی بالای بدن مرتبط است. از آنجا که افراد مبتلا به این بیماری قادر به تعریق نیستند، نمی‌توانند دمای بدن خود را به‌درستی تنظیم کنند. افراد مبتلا قادر به احساس درد و دما نیستند.

فقدان احساس درد در بیماران مبتلا به سیپا آن‌ها را در معرض خطر بالای آسیب‌های تصادفی به خود قرار می‌دهد. زخم قرنیه به دلیل فقدان واکنش‌های محافظتی ایجاد می‌شود. مشکلات مفصلی و استخوانی به‌دلیل آسیب‌های مکرر شایع هستند و زخم‌ها به‌خوبی بهبود نمی‌یابند.

در سال‌های اولیه زندگی ممکن است تأخیر در رسیدن به مراحل رشد مشاهده شود. بیماران اغلب دچار مشکلات شدید یادگیری، تحریک‌پذیری، بیش‌فعالی، رفتارهای خودآزاری و اختلال شناختی هستند، اما مواردی از بیماران با هوش طبیعی نیز گزارش شده‌اند.

## علت
سیپا در اثر جهش ژنتیکی‌ای ایجاد می‌شود که مانع از تشکیل سلول‌های عصبی مسئول انتقال سیگنال‌های درد، گرما و سرما در مغز می‌شود. این اختلال به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد.

سیپا بر اثر جهش در ژن NTRK1 ایجاد می‌شود، ژنی که تیروزین کیناز گیرنده‌ای نوروتروفیک را رمزگذاری می‌کند. NTRK1 گیرنده‌ای برای فاکتور رشد عصب (ان‌جی‌اف) است. این پروتئین رشد آکسون‌ها و دندریت‌ها را تحریک کرده و بقای نورون‌های حسی و سمپاتیک رویانی را تقویت می‌کند. جهش در NTRK1 مانع از اتصال صحیح ان‌جی‌اف می‌شود و در نتیجه نقص‌هایی در رشد و عملکرد گیرنده‌های درد نوسیسپتیو ایجاد می‌کند.

در بیماران مبتلا به سیپا ناهنجاری‌های میتوکندری در سلول‌های عضلانی مشاهده شده است. نمونه‌برداری از پوست نشان‌دهنده فقدان عصب‌رسانی در غدد اکرین است و نمونه‌برداری از عصب، نبود فیبرهای میلین‌دار کوچک و بدون میلین را نشان می‌دهد.

## تشخیص
تشخیص بر اساس معیارهای بالینی صورت می‌گیرد و با یافته‌های نمونه‌برداری از عصب که کاهش فیبرهای بدون میلین و فیبرهای میلین‌دار کوچک را نشان می‌دهد پشتیبانی می‌شود، و می‌توان آن را با آزمایش ژنتیکی تأیید کرد.

### تشخیص افتراقی
نبود یا کاهش چشمگیر تعریق در بیماران مبتلا به سیپا می‌تواند برای تشخیص افتراقی مورد استفاده قرار گیرد.

## درمان
درمانی برای سیپا وجود ندارد. توجه به آسیب‌ها برای جلوگیری از عفونت و وخامت وضعیت ضروری است.

### مدیریت بیهوشی
برخی از بیماران مبتلا به سیپا بدون بیهوشی تحت عمل جراحی قرار گرفته‌اند، اما ممکن است لازم باشد اضطراب بیمار در این موارد کاهش یابد. بیماران ممکن است دچار پُرحسی لمسی باشند که در این صورت بیهوشی ضروری است. برادی‌کاردی، افت فشار خون و افزایش دمای بدن نیز باید پیش، حین و پس از جراحی کنترل شوند.

## همه‌گیرشناسی
در سراسر جهان چند صد مورد گزارش شده است، اما شیوع دقیق آن ناشناخته است.  بر اساس یک مطالعه، بی‌دردی مادرزادی همراه با بی‌تعریقی در حدود ۱ مورد از هر ۱۲۵ میلیون تولد رخ می‌دهد. این بیماری به‌صورت ارثی منتقل می‌شود و در میان اعراب نقب یا بادیه‌نشینان نقب شایع‌تر است.  در ژاپن، شیوع آن حدود ۱ در ۶۰۰٬۰۰۰ تا ۹۵۰٬۰۰۰ تخمین زده شده است.  حدود ۲۰٪ از مبتلایان به سیپا تا سن ۳ سالگی بر اثر گرمازدگی جان خود را از دست می‌دهند.

## منابع

## بیشتر بخوانید

* 

## پیوند به بیرون

رده:آسیب‌های سیستم عصبی پیرامونی
رده:بیماری‌های نادر
رده:ناهجاری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب