Azterketa genetiko

**Azterketa genetikoak** DNA-sekuentziaren edota kromosomen egituraren aldaketak identifikatzeko erabiltzen diren teknikak dira. Teknika horien bidez, aldaketa genetikoak aztertzen dira, eta RNA mailako edo proteina mailako azterketak egin daitezke. Medikuntza arloan, erabilera ugari ditu azterketa genetikoak: alterazio genetikoak diagnostikatu edo baztertzea, gaixotasunekin loturiko arriskuak aurreikustea edo tratamenduak gaixoaren osaera genetikoaren arabera pertsonalizatzea. Horrez gain, azterketa genetikoak ahaidetasun biologikoa determinatzeko ere erabil daitezke, adibidez, aitatasun-probak egiteko. 

Hala ere, azterketa genetikoak ez dira bakarrik gizakietan erabiltzen: animalia eta landareetan ere erabil daitezke. Besteak beste, bizidun horien jatorria determinatzeko edo alterazio genetikoak diagnostikatzeko erabili ohi dira, baita hazkunde selektiboari buruzko informazioa lortzeko, edota desagertzeko arriskuan dauden populazioen dibertsitate genetikoa areagotzeko ere.

1950eko hamarkadan, azterketa genetikoak zelula bakoitzak zituen kromosomen zenbaketan oinarritzen ziren. Garai hartan, esperotako kromosoma kopuruaren (23 kromosoma-pare gizakietan) desbiderapenak eragindako gaixotasunak diagnostikatzeko erabilgarria zen. Teknika horren bidez identifikatzen ziren adibidez, Down sindromea, zeinak 21. kromosoma-parean trisomia eragiten duen, edo Turner sindromea, zeina X kromosomaren monosomia den. 20 urte beranduago, 1970eko hamarkadan, kromosomen eskualde espezifikoak tindatzeko metodoa garatu zen. Metodo horrek DNAren berrantolaketarekin lotutako gaixotasun genetikoak antzematen laguntzeaz gain, kromosomen egituraren azterketa sakonagoa egitea ahalbidetu zuen. Hurrengo urteetan, Genetika Molekularra eta Genomika ikertzeko aukera agertu zen. Horiei esker, DNAren nukleotido bakar batean, genearen zati batean edo gene osoan gertatzen diren aldaketak hauteman daitezke. 

Osasun Institutu Nazionalaren (NIH) arabera, gaur egun, 2.000 gaixotasun genetiko baino gehiagotarako azterketa genetikoak daude. Gainera, 2018. urtean egindako ikerketek agerian utzi dute 68.000 azterketa genetiko baino gehiago daudela merkatuan.

## Motak 
Proba genetiko deritzo kromosoma helburu klinikoak dituzten genotipoak, mutazioak, fenotipoak edo kariotipoak detektatzeko zenbait proteinaren eta zenbait metabolitoren analisiari. Pertsona baten geneei eta kromosomei buruzko informazioa eman dezake.

### Azterketa diagnostikoa 
* **Zelula gabeko DNA fetalaren azterketa.** Fetuarentzat inbaditzaile ez den teknika da. Amaren odol-hodietatik lagina hartzen da, eta haurdunaldiaren hasieran fetuari buruzko informazioa lortzeko erabiltzen da.
* **Jaioberrien azterketa.** Jaio eta berehala alterazio genetikoak identifikatzeko erabiltzen da. Umea jaio eta 24 – 48 ordu geroago, laborategira bidaltzen den odol-lagin bat jasotzen da. Emaitza anormalak lortzen direnean, azterketa genetiko gehiago egiten dira haurrak alteraziorik duenentz aztertzeko. Estatu guztiek dituzte ezarrita fenilzetonuria (gaixotasun mentala eragiten duen alterazio genetikoa) eta hipotiroidismoa (guruin tifoidearen desordena) detektatzeko frogak. Fenilzetonuriadun pertsonek ez dute fenilalanina aminoazidoa prozesatzeko behar den entzima bat. Gehiegizko fenilalanina duen egitura bat badago, garuneko ehuna kaltetu daiteke eta garapen-atzerapena eragin. Epilepsiaren aurrean, edo garapen neuronalean arazoak daudenean, hainbat proba genetiko dauden arren, paziente askok, helduek bereziki, ez dute diagnostiko horietarako sarbiderik.
* **Eramailearen azterketa.** Mutaturiko gene baten kopia daramaten pertsonak identifikatzeko erabiltzen da. Proba mota hau alterazio genetiko baten familia-historia duten gizabanakoei eta baldintza genetiko jakin batzuk izateko arrisku handiagoa duten talde etnikoetako pertsonei eskaintzen zaie. Fibrosi kistikoa detektatzeko erabiltzen den teknika da.
* **Enbrioi-ezarpen aurreko azterketa genetikoa.** *In vitro* ernalkuntza prozesuan enbrioia umetokian ezarri aurretik egiten den proba da. Horrelako probak alterazio genetiko baten familia-aurrekariak dituztenei edo baldintza genetiko espezifikoak izateko arrisku handiagoa duten talde etnikoetako pertsonei zuzenduta daude. 
* **Aitatasun-proba.** Fetuaren gene eta kromosomak aztertzeko erabiltzen da. Proba gaixotasun genetikoak edukiko dituen seme-alaba izateko probabilitatea duten gurasoei eskaintzen zaie. Kasu batzuetan, jaio aurreko probek gurasoen ziurgabetasuna murriztu dezakete edo haurdunaldia eteteko erabakia hartzera bultzatu. Hala ere, probak ezin ditu gerta daitezkeen nahasmendu guztiak detektatu. Jaio aurretiko proba genetiko ohikoena egiteko, amaren zaku amniotikotik haurdunaldiko likido-lagin bat hartzen da amniozentesi bitartez. Ondoren, likidoa kromosoma mailan alteraziorik dagoen ikusteko aztertzen da. Metodo honen eraginkortasuna % 99,4koa da. 
* **Azterketa prediktibo edo presintomatikoak.** Jaio ostean, bizitzan zehar gertatzen diren mutazioak detektatzeko proba da. Proba horiek baliagarriak izan daitezke gaixotasunen bat eragin dezaketen mutazio genetikoak dituzten baina proba egiteko unean sintomarik ez duten indibiduoen diagnostikoa egiteko. Horri esker, sintomak agertu aurretik pertsona batek etorkizunean asaldura genetikoren bat garatzeko arriskua duen aurreikus daiteke eta, horrela, haren pronostikoa eta bizi-kalitatea hobetu. 
* **Farmakogenomika**. Farmakoen eraginkortasunean bariazio genetikoak duen eragina determinatzen du. Pertsona batek osasun-arazoren bat duenean, farmakogenomikak indibiduoaren osaera genetikoa aztertu eta gaixoarentzat sendagairik onuragarriena zein den argitzen laguntzen du. Giza genomaren aldaketa ohikoenak nukleotido baten polimorfismoak dira (SNP). Horiek gizabanako batek sendagaien aurrean duen erantzunari buruzko informazioa ematen dute. Bestalde, azterketa genetiko hau kimioterapia hartzen duten minbizidun pazienteekin ere erabil daiteke. 

### Azterketa ez-diagnostikoa 
* **Azterketa forentseak**. Lege-arrazoiengatik, DNA-sekuentzia gizabanakoa identifikatzeko erabiltzen da. Aurretik aipatutako azterketak ez bezala, azterketa forentseak ez dira gaixotasun jakinekin lotutako mutazioak aztertzeko erabiltzen. Aitzitik, horrelako azterketak hurrengorako baliagarriak dira: zoritxar edo krimenetako biktimak identifikatzeko, krimen-egileari errua egozteko eta gizabanakoen arteko lotura biologikoa ezartzeko erabiltzen dira, besteak beste.
* **Aitatasun-probak**. DNA markatzaile bereziez baliatuz, senideen artean berdinak edo antzekoak diren patroi heredagarriak alderatzen dira. Pertsonen DNAren erdia amarengandik heredatzen da, eta beste erdia aitarengandik. Hori horrela, markatzaile diferentzialak erabiltzen dira senidetasuna ezartzeko. 
* **Genealogia-azterketak**. Genealogia genetikoa aplikatuz, osasunarekin loturiko ondorioak lortzen dira.
* **Ikerketa azterketak.** Honelako azterketetan lortutako emaitzak ez dira pazienteekin partekatzen; izan ere, ikerketak egiteko baino ez dira erabiltzen. Adibidez, gene ezezagunak bilatzeko,  geneen mekanismoa ulertzeko eta gaixotasun genetikoen garapena aztertzeko.

## Medikuntza-prozedura 
Azterketa genetikoak, sarritan, kontsulta-baliabide bezala egiten dira; hain zuzen ere, 2008tik 1.200 azterketa genetiko kliniko ezagutzen dira. Behin banakakoak azterketa genetikoa egiteko baimena ematen duela, medikuntza-taldeak (genetikari medikuak, aholkulari genetikoak, lehen mailako arretarako medikoa, edo espezialistak) adostasun informatua eskatuko du. 

Azterketa genetikoak odol-, ile-, azal-laginak erabiliz egiten dira, baita  haurdunaldian fetua inguratzen duen likido amniotikoaren laginak edo bestelako ehun-laginak erabiliz ere. Lagina laborategira bidaltzen da, eta bertan, teknikariek DNA sekuentziatzen dute, aldaketa genetiko konkretuak bilatzeko kromosometan, DNAn edo proteinetan. Laborategiak idatzizko emaitzak mediku edo aholkulari genetikoari bidaltzen dizkio. 

## Kontsumitzaileei zuzendutako azterketa genetikoak 
Kontsumitzaileei zuzendutako (KZ) azterketa genetikoak (etxean egiteko azterketa genetikoak ere deritzenak) osasun-adituaren beharrik gabe zuzenean erabil daitezkeen azterketa genetikoak dira. KZ azterketa genetikoek bi motatako informazio eskain dezakete: alde batetik, gizabanakoaren jatorriari buruzko informazioa, eta bestetik, osasunari lotutako informazioa.

KZ azterketa anitz daude, adibidez, bularreko minbiziarekin edo fibrosi kistikoarekin lotutako alelo mutatua identifikatzeko. Azterketa mota hauen onura nagusia eskuragarritasuna da, zeinak osasun proaktiboa sustatu eta informazio genetikoaren pribatutasuna bermatzen duen. 

Dena den, KZ azterketa genetikoek badituzte zenbait arrisku, besteak beste, gobernu-erregulazio falta, informazio genetikoak gaizki ulertzeko arriskua, adingabeak aztertzeko etika-arazoak, datuen pribatutasuna, osasun-sistema publikoaren gastuak.

### Eztabaida 
Kontsumitzaileei zuzendutako azterketa genetikoek eztabaida piztu dute osasun alorreko komunitatearen barruan. KZren kontrako kritikek  azterketa mota hauen arrisku ezezagunak, arautu gabeko iragarki eta marketinek eragindako erreklamazioen arazoak eta gobernuak datu-bilketa gainbegiratzeko duen beharra.

KZ azterketa genetikoek gainerako azterketa genetikoen arriskuak dituzte, horien artan larriena azterketen emaitzak gaizki interpretatzeko arriskua. Adituen aholkurik gabe, kontsumitzaileek informazio genetikoa txarto interpreta dezakete.

KZ azterketa genetikoen zenbait iragarki ere kritikatu dira. Izan ere, emozioak tresna moduan erabilita, gaixotasunen arrisku-intzidentziaren eta informazio genetikoaren arteko mezu iruzurtia bidaltzen dute.

### Gobernu-erregulazioa Europar Batasunean (EB) 
Azterketa genetikoak lehen sortu zirenetik Europar Batasunak horiek erregulatzeko lege eta arauak idatzi behar izan ditu.

* **Datuen Babeserako Araudi Orokorra** (*General Data Protection Regulation*, GDPR): 2018ko maiatzaren 25ean ezarri zen GDPR sistema datu pertsonal guztiei aplikatzen zaie, informazio genetikoa barne. Sistema honen arabera, datu pertsonalak (datu genetikoak barne) legalki, adostasunez eta interesatuen adostasun esplizituaz prozesatu behar dira. Era berean, hiritarrei datu genetikoak eskuratzeko eta kontrolatzeko eskubidea ematen die.
* **Diskriminazio genetikoaren aurkako legea** (*Genetic Non-Discrimination Act,* GINA): EBko araudia izan ez arren, EBko zenbait herrialdek diskriminazio genetikoaren aurkako antzeko legeak dituzte, zehazki enplegu eta aseguruen alorrean. 
* **Etika ikerketan:** informazio genetikoa barne hartzen duen ikerketa oro berrikuspen etikoaren menpe dago, eta parte-hartzaileek adostasun informatua eman behar dute. Ikertzaileek araudi zorrotzari jarraitu behar diote datu genetikoen pribatutasuna eta konfidentzialtasuna bermatzeko.

### Azterketa genetiko pribatuak 
Enpresa pribatuek ere egiten dituzte proba genetikoak. Mundu mailan ezagunen artean 23andMe, Ancestry eta Family Tree DNA daude. Euskal Herria mailan DNAdata dago. Enpresa horiek kit bat bidaltzen diote kontsumitzaileari bere helbidera, eta horrela lortzen da laborategian aztertuko den lagina. Enpresak aste gutxi pasatu ondoren bidaltzen dizkio emaitzak kontsumitzaileari. Beste enpresa batzuek, esaterako, National Geographic enpresak, DNA-azterketa publikoak egin dituzte arbaso eta ondare globala hobeto ulertzeko. 2005ean National Geographic-ek Genographic Project proiektua abiarazi zuen, 15 urteko proiektua izan zena. Milioi bat pertsonak hartu zuten parte 140 herrialdetako DNAren laginketan. Proiektuak pertsona indigenei eta publiko orokorrari DNA-laginak eskatu zizkien, eta horrek eztabaida politikoa eragin zuen talde indigena batzuen artean. "Biokolonialismo" terminoa erabiltzen hasi zen orduan.

## Gastua eta denbora 
Proba genetikoen kostua 95 eta 1900 € bitartekoa izaten da. Prezioa probaren konplexutasunaren araberakoa izaten da. Kostuak gora egiten du proba bat baino gehiago egin behar bada edo kide anitzei probak egin behar zaizkienean emaitza gehigarriak lortzeko. Kostuak estatuaren arabera alda daitezke eta estatu batzuek kostuaren zati bat ordaintzen dute.

Lagin bat hartzen den egunetik aurrera, emaitzak lortzeko hilabeteak eta asteak itxaron behar izaten dira, analisien konplexutasunaren eta hedapenaren arabera. Jaio aurreko probetako emaitzak azkarrago eskuratu ohi dira; izan ere, haurdunaldian zehar proben emaitzetan oinarrituta erabakiak hartu behar izaten dira. Proba egin aurretik, medikuak edo genetikako aholkulariak informazio zehatza eman dezake azterketa genetikoen kostuari eta denborari buruz.

## Arriskuak eta mugak 
Azterketa genetikoekin lotutako arrisku fisikoak oso txikiak dira, odol-lagin edo aho-frotis bat soilik behar dutenentzako bereziki. Jaio aurretiko probetarako likido amniotikoaren lagina edo fetuaren inguruko ehuna erabiltzeko prozedurek arriskua duten arren, ez dute haurdunaldia galtzea (abortu espontaneoa) eragiten.

Proba hauen emaitzek izan dezaketen arrisku ohikoenak emozionalak, sozialak eta finantzarioak dira. Probak emandako emaitzengatik pertsonak haserre, deprimituta, antsietatearekin edo errudun sentitzen dira maiz. Horren aurrean, proba genetikoen eragin negatiboak “ez jakiteko eskubidea” gero eta gehiago onartzea ekarri du. Gainera, azterketa genetikoak aztertzen ari diren indibiduo horren informazioaz gain bere senideen informazioa ere azaleratu dezake. Horrekin loturik, ustekabeko aurkikuntzak ohikoak izaten dira. Lan-munduan bereizketa genetikoa  egiteko arriskua ere badago eta, ondorioz, pertsona batzuek proba genetikoak saihesten dituzte diskriminazioaren beldur direlako.

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak