Hestegorriko sortzetiko malformazioak

[thumb|400px|Ohikoen diren [hestegorriko sortzetiko malformazioak|hestegorriko atresiak

a) esofagoko atresia fistula trakeoesofagikoarekin (%96)

b) isolaturiko esofago atresia fistula trakeoesofagiko gabe (%7)

c) H- motako fistula trakeoesofagikoa (%4)]]
Hestegorria eta zintzur-hestearen bereizketan jazotako akatsek **esofagoko atresien** (GNS:Q39) agerpena eragiten dute **fistula trakeoesofagikoekin** (GNS:Q39.1): edo gabe (GNS:Q39.0). Sortzetiko arazo hauek pairatzeko probabilitatea jaiotza bakoitzean 1/3000koa.

Anormaltasun hauek bizitzaren bateraezin diren bestelako sortzetiko akatsekin erlazionaturik daude kasuen %33an, bihotzeko malformazioak barne. Adibide hauetan **fistula trakeoesofagikoak** (ingelesez TEF) VATERL sindromearen (GNS:Q87.2) parte izaten dira. TEF batzuen ohizko konplikazioa izaten da polihidramniosa, amnios likidoa urdail eta hesteetara ez sartu ezin izan delako. Era berean urdaileko osagaiak edo/eta amnios likidoa trakeara sartuko daitezke fistula bidez, pneumonitis eta pneumoniak eraginez.

## Historia 
[thumb|300px| A motako hestegorriko atresia (TEFrekin) baten argazkia. Ageri da [hestegorri|esofagoaren urruneko atalak trakearen beheko atalarekin duen komunikazioa. Jaioberria erditze ostean hil zen]]
Sortzetiko gaixotasun honen lehen deskribapena **William Durston** mediku britainiarrari zor zaion arren 1670ean **Thomas Gibson**-en (1644 - 1722) *Anatomy of Human Bodies Epitomized* hartu ohi malformazioaren lehen azalpen zehatzat. 1821 arte ez da beste deskribapenik aurkitzen eta 1869an zen konponbide kirurgikoa proposatu zen atresia hau konpontzeko, 1888 arte ez zena praktikan jarri **Steele** medikuaren eskutik. Kirurgialari honek ustezko mintz esofagikoa bat zulatu zuen gastrostomia egiten ostean.

* 1913: **Richter**-ek fistula (komunikazioa) bi amaiera esofagikoen anastomosatzea edo lotzea proposatu zuen atresia zuten TEF-entzako. Hasiera batean konpontze primarioa darabil zuen aukera aproposena bezalaxe, baina garai hartan ebakuntza hori egin ahal izateko ezintasuna ezaguturik fistula bular-kutxa barnean lotu zuen. Bere gaixoak ez zuen asko biziraun esofago anastomosiarekin.

* 1931: sortzetiko anormaltasun honi biziraun zuen lehen gaixoa 1931an jaio zen. TEF bat zuen, baina ez zuen atresiarik.

* 1935: zintzur-hestean zehar egindako ebakidura baten bitartez konpondu zen fistula. Urte honetan atresia zein TEF zuen lehen gaixoak biziraun zuen. Azken honi gastrostomia bat egin zitzaion jejuno interposizio batekin, alegia, heste meharraren atal batekin egindako lotura erabiliz.

Bi kasu hauetan patologia isolatuak zituzten eta torakotomiarik gabe arrakastatsua izan zen ebakuntza. Baina atresia eta TEF zutenen tratamendua nabarmenki zailagoa zela laster aurkitu zuten: pneumonia, mediastinitis, aireztapen ezegokia eta desoreka elektrolitikoak ohiko eragozpenak izaten ziren.

* 1936: **Lanman** izan zen lehena hurbilketa edo sarrera extrapleural baten bitartez ebakuntza hau egiten, hala ere lehen gaixoak ez zuen 3 ordu baino gehiago biziraun.

* 1938: **Shaw** izan zen lehen aldiz fistula lotura eta esofagoaren anastomosi primario bat praktikatu zuena atresia eta TEF bat zuen ume bati, baina kasu honetan ere gaixoa 12 egunetara hil egin zen, kasu honetan odol-transfusio erreakzio bat dela eta.

* 1939an lortu zuten **Leven** eta **Lad** kirurgialariek lehenengoz atresia eta fistula trakeoesofagikoa arrakastaz operatzea, kasu honetan ebakuntza 2 alditan eginez. Zatikaturiko osatzea edo konpontzea praktikatu behar izan zuten: 5 asteren ostean gastrostomia bat egin zuten eta 4 hilabetera fistula lotu.

* 1941: Haight-ek lehenengo osatze primario lortu zuen ezkerreko sarrera extrapleural, fistula lotura eta mintz bakarreko esofago anastomosi bidez. Urrengo saiakeran eskuineko sarrera eta mintz bikoitzeko teknika praktikatu zuen ihes arriskua txikituz.

* 1944: atresia eta fistula zuten gaixoen heren batek ebakuntzari bizirautea lortu zen tratamendu antibiotiko eta teknika kirurgikoen hobekuntza dela eta.

## Hestegorriko sortzetiko malformazioak 
### Hestegorriko atresia eta fistula trakeoesofagikoa 
Esofagoaren jarraitasun ezaren sortzetiko malformazioari deritzo hestegorriko atresia. Alegia, hestegorriaren goiko atala bat-batean amaitzen da eta ez da beheko atalarekin jarraitzen. Kasu ohikoenetan fistula bat garatzen da hestegorri eta zintzur-hestearen artean, hau da, komunikazio bat. Hala ere kontuan izan behar da TEFak ohikoak direla trakeotomietan hodi nasogastrikoaren aposizioak eragindako presiogatiko nekrosia dela eta. 

#### Epidemiologia 
Honakoak dira agertze maiztasunaren arabera sailkaturiko sortzetiko gaixotasunak:

* %84: fistula trakeoesofagikodun (TEF) esofagoko atresia (EA) da ohikoena

* %8: isolaturiko atresia baina TEF gabea da bigarren oihoena

* %4: isolaturiko TEF atresiarik gabe

* %3: EA urrun eta hurbileko TEF-ekin

* %1: EA hurilbeko TEF-arekin dira arraroen

#### Sailkapena 
Letren sailkapena **Gross**  sistemarekin erlazionatu ohi da eta zenbakizkoa **Vogt**-ekin:

### Esofagoko estenosia, sarea eta muskulu hipertrofia 
thumb|250x|Barret-en esofago baten irudia endoskopio bidez
Sortzetiko hestegorriko estenosia esofagoko hertsadura (edo estutzea). Sare bat edo diafragma bat esofago lumena estaltzen duen mintz epitelial ezkatsua da. Ohikoa izaten da hestegorriko erdiko ataletik beherakoan buxadura ez osoa eragitea. Sortzetiko muskulu hipertrofia mukosa azpiko muskulu leun eta ehun konektiboaren gehiegizko ugaltzeari deritzo. Hipertrofia hau duten gaixoak asintomatikoak izan daitezke.

### Esofagoaren bikoizketa, arrastoak eta kisteak 
Hestegorriko bikoizketan bi amaierak irekiak, bat itxia eta bestea irekia (dibertikulua) edo itxirik (luzanga kistea) egon daitezke.. Arrastoak mesodermoko ehunean gelditzen diren enbrioi-trakea edo esofago zeluletako hondarrak dira gihar-ehunean kisteak osa ditzaketenak. Koristoma esofagoaren beheko herena osoki edo ez-osoki inguratzen duen kartilago kistea da.

### Barrett-en esofagoa 
Gaixotasun honen sortzetiko moldaera errefluxu gastroesofagikoarekin loturik dago, baina ez dago batere garbi Barrett-en gaixotasunak sortzetiko edo garaturiko jatorria duen.

## Sintoma eta zeinuak 
[thumb|200px|Gorputz osoko erradiografia kontrastearekin goiko [hestegorriko atresia erakutsiz]]
EA duten jaioberriek erakusten duten lehen zeinu klinikoa polihidroamniosa izan ohi da irensteko eta amnios likidoa xurgatzeko duten ezintasuna dela eta. Hala ere kontuan hartu behar da polihidroamniosa diagnostiko ugariri dagokion zeinua dela, soilik polihidroamnios duten 12 jaioberrietatik 1ek duelarik esofagoko atresia. Bestalde EA baina fistularik ez duten gaixoen artean %95k du polihidroamnios eta alde distaleko fistula eta EA dutenen gaixoen %35k. Pilaturiko likido amniotikoak eragindako gehiegizko presioak jaioberri goiztiar eta pisu gutxiko izateko aukerak handitzen ditu, adib. EA dutenen gaixoen %33ak 2250 gr baino gutxiago pisatzen du.

Erditze osteko ordu batzuetara EA purua duten gaixoak sintomatikoak bilakatzen dira. Isolaturiko TEFak dituzten umeek ordea zeinu azpikliniko gehiago izaten dituzte hasiera batean identifika ez daitezkeenak. Gehiegikoz listu jariapena (sialorrea) eta aho (eta batzuetan sudur) inguruko burbuila fin txikiak irensteko ezintasunaren adierazle izan daitezke. Era berean jateko ematerakoan eztulka hastea, ahotik zehar botatzea edo zianosia agerpena EAren adierazle izan daitezke. Pneumonitis eta atelektasiak azkar garatzen dira jaioberri goiztiar hauetan baita arnasterakoan entzun daitezkeen soinuak. Fistulek gainera airea urdail eta hesteetara igarotzea baimentzen dute sabeleko distentsioa eragin dezakeena. Zulatu gabeko uzkien kasuan urdailaren pitzatzea gerta daiteke. Atresia egonez gero soilik sabela eskafoide ageri da.

Anomalia ugari aurki ohi dira esofagoko atresiekin, %50-70 bestelako malformazio bat izaten du, ohikoena VATERL sindromea izan ohi da. Mintzezko sareak, diafragma muskulu hipertrofia edo arrasto trakeobronkialek eragindako sortzetiko hestegorriko estenosi edo buxaduraren sintomak haurtzaroan zehar okerrera egiten duen disfagia eta okadak izan ohi dira. Hau orokorrean solidoak edo erdisolidoak jan ostean gertatu ohi da. Lehen sintometako bat gorputz arrotz bat izan daiteke hestegorrian eta kisteak bularreko erradiografia bidez diagnostika daitezke arrazoi ezezaguneko pneumonia errepikatzaile baten ostean.

## Etiologia 
Hestegorriko atresiaren etiologia ezezaguna den arren teoria anitz proposatu dira. Bai trakea zein esofagoa aurreko hestearen eratorriak dira, prozesu hauetan izandako akatsen ondorio direlarik EA:

* esofagoaren mesenkimaren eta inguruko epitelioaren hazkuntza ez-simetrikoa

* zintzur-hestean zelulen gehiegizko ugaltzea

* bereizketa trakeoesofagikoaren gabezia

* notokordako anormaltasunak

* apoptosi gabezia edo gandor neuraleko zelulen anormaltasunak.

Fistula trakeoesofagikoei (TEF) dagokienez bestelako hipotesiak proposatu dira:

* trenkatze ez osoa edo fusio ez egokia aurreko hesteko gandorrena

* bereizirik dauden trakea eta esofagoaren artean garatzen den konexio epitelial anormala

* gutxitagun baskularrak

Adibidez experimentalki hesteetako atresia artifizialki induzitzea lortu da heste lakioen odoleztapena eragotziz, baina ez da emaitza berdina lortu oraindik hestegorriarekin. Gainera 9 mm-tako enbrioi batean EA eta TEF aurkitu zen, non zuhaitz baskularra oraindik guztiz garaturik ez dagoen.

## Tratamendua 
Orokorrean ebakuntza bidez tratatzen dira, diagnostikoa azkar eginez gero eta poltsa esofagikoan edo amaiera itsuan sonda handi kokatzen bada segurtasun nahikoarekin egiten da umea goiztiarra bada ere.

Bularreko haurrak pneumonitisa garatuz gero etengabeko xurgatze, antibiotiko eta likido berriztapen bidez tratatu beharko da osatu bitartean. Kasu honetan umea elikatzeko gastrostomia ez oso bat egin ohi da guneko anestesiarekin. Ebakuntzan poltsa itsua apurtu eta esofagoaren amaierako bi atalen anastomosia egin ohi da.

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak 
* Hestegorriko sortzetiko gaixotasunak emedicine-en (ing)
* Hestegorriko sortzetiko gaixotasunak medlin-en(gazt)
* Hestegorriko Tratamendu Aurreratua Boston-eko Hospitalean (ing)
* Esofago atresia indizea (ing)
* Esofagoko atresiaren deskribapena (gazt)