Roser Gonzàlez Duarte

**Roser Gonzàlez i Duarte** (Bartzelona, 1945eko urtarrilaren 26a – ibidem, 2025eko ekainaren 17a) zientzialaria, genetista, irakaslea eta eta ikertzailea izan zen, begi-patologia hereditarioen eta erretinaren distrofien diagnostikoan aitzindaria. Begietako patologien diagnostiko genetikoan punta-puntako DBGen Ocular Genomics enpresaren sortzailea eta zuzendaria izan zen, baita Bartzelonako Unibertsitateko (UB) katedraduna ere.

## Bizitza 
Gonzàlez Zientzia Kimikoetan lizentziatu zen UBn 1967 urtean, eta, gero, Biologian doktoratu zen unibertsitate bereko Genetika Sailean, 1972 urtean. Doktoretza ondoko bi urteko egonaldia egin zuen Edinburgoko Unibertsitateko Biologia Molekularreko Sailean.

### Lan ibilbidea 
Espainiara itzuli zenean, 1974 urtean, irakasle ibilbidea hasi zuen Bartzelonako Unibertsitateko Genetika Saileko bitarteko irakasle lanean, eta Genetika Molekularraren ikasgaia sartu zuen Biologia Fakultatean. 1988 urtean, Genetika katedra lortu zuen.

Unibertsitateko kudeaketa eta kudeaketa akademikoko karguei dagokienez, Genetika Saileko zuzendaria izan zen 12 urtez, sasoi desberdinetan. Espainiako Genetika Elkarteko presidentea ere izan zen 1994 urtetik 1998 urtera. Bioetikako eta Zuzenbideko Behatokiko kidea izan zen, Bartzelonako Unibertsitateko Bioetika Batzordeko kide sortzailea, Kataluniako Unibertsitate Sistemaren Kalitaterako Agentziako (AQU, 2007-2012) Bizi-zientzien Ikerketako Ebaluazio Batzordeko presidentea, Emakume Ikertzaile eta Teknologoen Elkarteko Zuzendaritza Batzordeko diruzaina, UYT Genetika Unitateko Diagnosi Genetikoaren Saileko Zuzendaria (1988), hainbat urtez UYT Genetika Unitateko Diagnosi Saileko arduraduna (1988). 2022 urtean, Leandre Cervera saria jaso zuen, Societat Catalana de Biologiaren Ibilbide Profesionalari dagokiona, bere karrera akademiko-zientifikoarengatik, eta 2023an, Ohorezko Kolegiatu izendatu zuten Col·legi de Biòlegs de Catalunya (CBC) delakoarengatik.

Gonzàlez-Duartek 160 bat artikulu argitaratu zituen nazioarteko ospea duten aldizkari zientifikoetan (guztira 6000 aipamen baino gehiago jaso dituzte), hogei bat doktore-tesi zuzendu zituen eta 60 ikerketa-proiektu baino gehiagoren ikertzaile nagusia izan zen

#### Ikertzaile 
Hasieran, bere ikerketa-lerroak Drosophila-n alkoholak metabolizatzen zituzten geneen eta proteinen biokimikan eta bilakaeran jarri zuen arreta, eta, gero, giza genetika molekularrera bideratu ziren, erretinako gaixotasun hereditarioak eragiten zituzten geneak identifikatuz eta haien karakterizazio funtzionala eginez. CIBEREReko (Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroa) unitateburua izan zen 2006-2017tik). 2018ko urtarrilean, DBGen Ocular Genomics sortu zuen beste batzuekin batera. Enpresa hori 5 zientzialarik osatu zuten, eta belaunaldi berriko sekuentziazio-tekniken bidez (NGS) herentziazko patologien diagnostiko genetikoa egiten espezializatu zen. Teknika horiei esker, herentziazko itsutasuna eragiten duten 500 gene baino gehiago identifikatu dira, eta 3.000 pertsonatik 1i eragiten diote gutxi gorabehera (4 milioi pertsona inguru daude munduan). –. Bere taldeak Chip-DR garatu zuen lehenik, SNP (nukleotido bakarreko poliformismoak) motako markatzaile genetikoen bidez ko-segregazioa aztertzeko, eragina duten familietan gene eragile izan zitezkeenak identifikatzeko, eta, geroago, sekuentziazio masiboko tekniken etorrerarekin, bere ezagutza erabili zuen aurretiaz identifikatu bako aldaera genetikoak interpretatzeko eta, horrela, ohiko tekniken bidez diagnostikatu ez ziren paziente zein familiei diagnostiko genetikoa eman ahal izateko.

## Sariak eta aintzatespenak 
* 2022an, Leandre Cervera saria, ibilbidearengatik

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak