Ehlers-Danlos-en sindrome

**Ehlers-Danlos-en sindromea** (EDS, ingelesezko siglen arabera) ehun konektiboa ahultzen duten asaldura heredagarrien multzoa da. Hainbat mota daude eta horietako gehienetan giltzadurak behar dena baino gehiago mugitzen dira (hipermugimendua).

Gene ezberdinen mutazioen bidez sor daiteke. Oraingoz, ez dauka tratamendurik. Baina, gaixotasun honen sintomak arinduak izan daitezke hainbat eraren bidez. 
[thumb|Ehlers-Danlos-en sindromearen sintometako bat [Artikulazio|giltzaduren hipermobilizazioa da.]]

## Sarrera anatomikoa 
**Ehun konektiboa** edo konjuntiboa osatzen dute ehun organiko ezberdinek. Euren jatorri enbriologikoa mesenkima da, mesodermotik eratorria.

Euren funtzio nagusia organismoa eustea eta integratzea da. Honela, ehun konektiboak parte hartzen du organoak eta sistemak osatzen dituzten ehun ezberdinen kohesioan, zein banaketan. Aldi berean, egitura baskulonerbiosoetarako euskarria da.

Ehun konektiboa gorputz osoan zehar aurkitzen da eta bi motatan banatzen da:

* Ez espezializatua: orokorra gorputz osoan.

* Espezializatua: ehun, organo edo aparatuaren araberakoa ezberdina izango da.

## Etiologia 
Hainbat gene ezberdinetan gertatutako **mutazioek** eragiten dute sindrome hau.

* Proteina fibrotsuak kodetzen dituztenak: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, eta TNXB.
* Entzimak kodetzen dituztenak: ADAMTS2, PLOD1.

Kasu batzuetan akats genetikoa ezezaguna da.

Mutazio hauek eragiten dute kolagenoaren edo kolagenoarekin erlazionatzen diren proteinen egitura, ekoizpena edo transformazioa aldatzea.

Kolagenoak egitura eta erresistentzia ematen die gorputz osoko ehun konektiboei. Eta proteina honetan akats bat egonez gero, arazoak sor daitezke azalean, hezurretan, odol-hodietan eta organoetan.
[thumb|[Begiari eragiten dion Ehlers-Danlos sindrome mota.]]

## Motak 
Momentu honetan 13 Ehlers-Danos sindrome mota ezagutzen dira:

* Ehlers-Danlos sindrome klasikoa
* Ehlers-Danlos sindrome baskularra
* Ehlers-Danlos sindrome kardiako balbularra
* Ehlers-Danlos sindrome hiperlaxoa
* Ehlers-Danlos sindrome zifoskoliosia
* Ehlers-Danlos sindrome dermatoparaxia
* Ehlers-Danlos sindrome periodintitisa
* Ehlers-Danlos sindrome muskulukontrakturala
* Ehlers-Danlos sindrome artrokalasikoa
* Ehlers-Danlos sindrome displasiko espondilokeirala
* Ehlers-Danlos sindromea: tenaszina-X defizitagatik
* Kornea ahularen sindromea
* Ehlers-Danlos sindrome miopatikoa 

## Klinika 
Pertsona batzuetan gaixotasuna era larrian (heriotza ekartzeraino), eta beste batzuetan era arinago batean adieraz daiteke. Sintoma nagusiak giltzadurekin eta azaleko arazoekin lotuta daude.
* Oso erraz zauritzen den azal hauskorra.
* Tumore seudo muskuloideen garapena (presio guneetako orbainekin lotutako lesio haragitsuak).
* Zauriak gaizki orbaintzea.
* Osteoartritisaren hasiera goiztiarra.
* Giltzadurak normala den baino gehiago mugitzea, edo ezegonkor edo aske egotea, dislokatzeko arrisku handia dagoelarik .

## Diagnostikoa 
Diagnostikoa egiterako orduan, gehienetan giltzaduren gehiegizko flexibilitatea, azal hauskorra eta Ehlers-Danlos sindromedun aurrekari familiarrak izatea nahikoa izan ohi da.

Esplorazio batean balbula mitralaren prolapso bat aurki daiteke, hala nola periodontitisa (hortzoien inflamazioa), kornea deformatua.

Diagnostiko diferentziala egitean, Ehlers-Danlos naskularrean ematen da hesteen, umetokiaren eso begi-globoaren apurketa. Baina mota hau arraroa da.
** Kortikoideak min oso indartsuentat eta denbora laburrez ematen dira.

### Fisioterapia 
Ehun konjuntibo ahuleko giltzadurek dislokatzeko joera izan ohi dute. Beraz, garrantzitsuak izango dira muskuluak indartu eta giltzadurak egonkortzeko ariketa fisikoak. Gainera, baliteke fisioterapeutak giltzaduren dislokazioak ekiditeko inmobilizazio gailu zehatzak gomendatzea.

### Proloterapia 
Soluzio salinoak eta bestelakoak artikualzioen tendoietan txertatzen dira hauek gogortzeko asmoz.

### Kirugiak eta beste prozesu batzuk 
Behin eta berriro errepikatutako dislokazioen ondorioz kaltetutako giltzadurak konpontzeko kirurgia gomenda daiteke. Hala ere, baliteke eragindako giltzadura guztiz ez konpontzea zirujiaren ondoren. Horretaz gain, odol-hodi edo organoen hausturen konponketarako ere erabil daiteke kirurgia.

## Beste espezieetan 
Ehlers-Danlos sindromea gizakietan ikusteaz gain, beste hainbat espezieetan ere ikusi da. Katu himalaiarretan, katu domestiko ile motzetan eta zenbait ganadutan heredagarria da. 
[thumb|Ehlers-Danlos gaixotasuna [txakur batean.]]

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak