Turner sindrome

**Turner sindromea** X kromosoma bakarra duten giza enbrioietan gertatzen da; emakumezkoak izango diren enbrioietan, alegia. Emakumeen artean gaitz honen maiztasuna 1:2500ekoa da. Turner sindromea duten enbrioi gehienak jaio baino lehen hiltzen dira; eta berezko abortu guztien %&nbsp;15 Turner sindromedun enbrioiak dira. Akatsa aitaren gametogenesian gertatzen da, eta ez da beti X kromosomaren ezabatze osoa izaten: kasu batzuetan, mosaikuntza jazotzen da (X-aren isokromosoma).

Jakina denez, gizakiaren sexua X eta Y kromosomek (kromosoma sexualek) erabakitzen dute. Zehazki, XY konbinazioak gizontasuna eragiten du; eta XX konbinazioak, emakumetasuna. Meiosian gertatuko akats baten ondorioz, Turner sindromea dutenek X kromosoma bakarra dute, eta 46 kromosoma izan beharrean 45 besterik ez dituzte.

Gizakiengan bideragarria den monosomia bakarra da, giza espeziean beste edozein kromosomaren gabezia hilgarria baita. Y kromosomarik ez dutenez emakume gisa sailkatzen dira Turner sindromea duten gizabanakoak eta bigarren X kromosoma ez dutenez lehen eta bigarren mailako ezaugarri sexualak ez dira ondo garatzen. Horrek haur itxura eta antzutasuna ematen die . 

## Etiologia 
Pertsona gehienak 2 kromosoma sexualekin jaiotzen dira. Emakumeek, X kromosoma bat heredatzen dute guraso bakoitzetik. Turner sindromea duen emakume bati, X kromosoma bat edo zati bat falta zaio edo aldaketaren bat eman da.
Turner sindromean eman daitezken aldaketa genetikoak hauek dira:

* **Monosomia:** X kromosoma baten absentzia, horrela gorputzeko zelula bakoitzak 45 kromosoma izango ditu.
* **Mosaikotasuna:** kasu batzuetan gorputzeko zelula batzuek 2 X kromosoma dituzte eta beste batzuek bat soilik.
* **X kromosomaren aldaketa:** X kromosomaren zati bat falta da.
* **Y kromosomaren materiala:** zelula batzuetan Y kromosomaren zatiren bat agertuko da .

Nahiz eta, Turner sindromearen arrazoia zein den ez den zehatz-mehatz ezagutzen, 2 teoria daude: teoria mitotiko eta meiotikoa. 

Teoria **meiotikoak** dionaren arabera, obulua edo espermatozoideak (gametogenesia) sortzen diren bitartean, horietako batek akats bat izaten du eta horrregatik kromosoma sexual bat gutxiago izango du.  Obuluak edo espermatozoideak galera kromosomiko hori jasaten badu, gizabanakoak akats kromosmiko hori izango du (45, X0). Bestalde, teoria **mitotikoak** dio kromosometako baten galera ez dela gametoetan gertatzen, baizik eta geroago ematen dela, enbrioi grapenaren lehen denboraldian hain zuzen ere (haurdunaldiaren lehen asteetan zehar gertatzen da). Horrek azalduko luke paziente horietako askotan dagoen mosaikotasuna, hau da, pertsona berean eduki genetiko eta  kromosomiko desberdina duten zelulak egotea, X kromosoma bakarra duten zelula-populazioak eta horietako 2 dituzten zelulak izanik (46, XX/ 45, X0). 

Azkenaldiko ikerketek teoria mitotikoaren alde egin dute. 

= Klinika =
Turner sindromearen sintomak desberdinak izan daitezke nahasmendua duten nesken eta emakumeen artean. Litekeena da neska batzuentzat Turner sindromearen presentzia argi ez egotea baina beste batzuen kasuan ezaugarri fisikoak oso nabarmenak izatea hasieratik. Sintomak denborarekin astiro garatu edo oso esanguratsuak izan daitezke  .

Gainera, hormona luteinizatzailearen eta foliukuloestimulatzailearen balioak altuak dira. 

Beraz, hauek dira sindromearen ezaugarri nagusiak:
* Torax alde zabala.
* Belarri akatsak.
* Sexu-organoen eta ugatz-guruinen garapen urria.
* Antzutasuna.
* Amenorrea.
* Ume itxura.
* Osteoporosia izateko joera
* Giltzurrunen akatsak izateko joera.
* Bihotz akatsak izateko joera.

## Diagnostikoa 
Turner sindromea jaiotzaren unean, haurtzaroan edo nerabezaroan diagnostikatu daiteke, baita jaiotza aurretik ere.

Jaiotza aurretik diagnostikoa egitea da gomendagarriena, jaio bezain goiz tratatzen hasteko. Fetuaren zelulak aztertuz egiten da eta hauek amniozentesi (haurudunaldiko 14 eta 16 asteen artean), korioneko biopsia edo funikulozentesi bat eginez lortzen dira. Bestalde, haurdunaldian zehar egiten diren ultrasoinuetan higograma kisitikoa (buruan edo lepoan agertzen den likido pilaketa) aurkitzea susmagarria da

## Tratamendua 
Turner sindromea duten emakumeen sintomak aldatu egiten direnez, tratamendua pertsona bakoitzaren arazo zehatzetara egokitzen da. Hala ere, orokorrean hormona-terapiak erabiltzen dira:. 

Honez gain, garrantzitsua da errutina-kontsultak egitea hainbat espezialistekin, sindromeak eragin ahal dituen osasun arazoei erantzuteko (aortaren aneurismak, presio arterial altua, diabetesa, dislipidemia, tiroide arazoak eta abar).

## Haurdunaldia eta ugalkortasun tratamendua 
Turner sindromea duten emakumeen oso ehuneko txikia haurdun geratu daiteke inolako ugalkortasun tratamendurik gabe, obulutegiko akats goiztiarra dela eta. Salbuespen hau mosaikotasun kasuetan soilik ematen da. Hala ere, egoera gehienetan ugalkortasun tratamenduen bidez ematen dira haurdunaldiak. Aitzitik, ez da umealdi normala, zailtasun larriak izateko arrisku handia baitago (arazo kardiobaskularrak, hipertentsioa, eklanpsia). Horregatik, planteatu aurretik ezinbestekoa da  osasun-azterketa bat egitea, izan ere, askotan haurdunaldia ez da gomendagarria izaten.

## Pronostikoa 
Orokorrean oso pronostiko ona du Turner sindromeak, bizitza itxaropen normalarekin, beti ere zailtasunak ondo maneiatzen badira. Diagnostiko goiztiarra, terapia hormonala eta jarraipen egokiarekin emakume hauek bizitza normala egin ditzakete.

## Erreferentziak 
## Ikus, gainera 
* Kromosomopatia
* Klinefelter sindromea

## Kanpo estekak