Huntingtonen gaixotasun

**Huntingtonen Gaixotasuna** gaixotasun genetiko neurodegeneratibo ohikoena da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.

## Etiologia 
Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntingtina, bere funtzioa ezezaguna da. Akatsa, DNAren CAG errepikapena izeneko zatian ematen da, zeina normala baino gehiagotan errepikatzen den. Normalean errepikapen hau 10 edo 35 aldiz ematen da, baina Huntington duen gaixo batean 36tik 120 alditara eman daiteke. Gehiegizko errrepikapen horren ondorioz, huntingtinan dagoen poliglutamina konposatua behar baino gehiago luzatzen da proteinari funtzio toxikoak ematen, eta horrela, proteinak neuroendekapena sortzen du, ezin baita modu fisiologikoan agregatu ez tolestu.

Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea (hau da, ondorengo bakoitzak gaixotasuna heredatzeko %50ko probabilitatea du). Ondorengoetara gene mutatu hau pasatzen den heinean errepikapenen kopurua gora egiten du. Horregatik, familia berean belaunaldi bakoitzean adin gazteago batean ematen da gaixotasunaren agerpena. Gainera, zenbat eta lehenago agertzen diren sintomak, orduan eta agresiboagoak izango dira. Sintomen agerpen goiztiarra eta haien agresibotasun-mailaren arteko lotura zuzena aurreratze genetikoa fenomenoaren bitartez azaltzen da.

Gaixotasun honek helduen gaixotasunaren alterazio kognitibo, psikiatriko eta motor berdinak ditu, hala ere, modu ezberdinean aurkezten dira. Esaterako, lehenengoko seinaleak portaeraren alterazioak eta ikasteko zailtasunak izaten dira eta, normalean,  eskolan atzematen dira. Alterazio motorren barne hartzen dira bradizinesia, hipozinesia, epilesia-krisiak eta korea, baina azken hau 20 urtetik aurrera ematen da. Horrez gain, badira Gaztaroko Huntington Gaixotasunaren bereizgarriak diren sintomak, adibidez, narridura mental larria eta zerebeloaren funtzioekin lotuta dauden atzerapen motorrak eta mintzamen eta hizkuntza atzerapenak. Horrez gain, prebalentzia handienetarikoa duen lurraldeetariko bat Venezuelako Maracaiboko irla da. Gainera, gaitasun motorrean ematen den asaldua progresiboa izaten da. Hasieran, mugimenduak hiperzinetikoak dira, ez-borondatezko korearekin batera. Geroago, mugimenduak hipozinetikoak bihurtzen dira, distoniaz eta bradizineziaz lagunduta.

Hori dela eta, kopien kopurua aztertuz jakin daiteke nork izango duen gaixotasuna sintomak agertu baino lehen. Gainera, CAG zatiaren errepikapen kopurua sintomak agertzen hasten diren adinarekin lotuta dago, baita heriotza-data eta sintomen agresibotasun-mailarekin ere. Horrez gain, ikerketen arabera, CAG zatiaren errepikapen kopurua nahiko antzekoa da seme-alaben artean, baina aldaketak ematen dira guraso eta seme-alaben artean.

Egin daitezkeen beste azterketa batzuk ondorengoak dira: buruaren resonantzia magnetikoa, burmuinaren tomografia positronen emisioagatik (TEP)... Gainera gene markatzaileekin ikerketak ere egin daitezke Huntinton gaixotasuna sortzen duen genea dagoen edo ez ikusteko. 

Memantina eta amantadina NDMA errezeptoreen antagonistak dira, eta haiei esker, NDMA errezetoreak blokeatu egiten dira neuronen endekapena eta gehiegizko aktibazoa ekidituz, horrela, neurodegenerazioa aurrera ez egiea lortuz. Hala ere, Huntingtonen Gaixotasunean daukaten efektibitatea ez da oso handia eta ez da gomendagarria korea tratatzeko. 

Beste ikuspegi bat proposatzen da eta horretan proteinen arteko harremana aldatzea da heburu. Horretarako zelulen arteko seinaleztapen-sistema oztopatu behar da baita horien ondorioz ematen diren prozesuak ere; izan ere, horren bitartez lortu nahi da sortzen diren proteinen agregatu toxikoak murriztea. Hala ere, terapia mota hau oraindik ikertzen ari da. 

## Pronostikoa 
Gaitz honek minusbaliotasuna sortzen du, denborarekin bat txarragotzen dena. Normalean diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du. Bai gaixotasun ondorio zuzen bezala, infekziak,adibidez, baina baita ere suizidioa dela eta. Horregatik, gomedagarria da bai gaixoari bai familiari laguntza psikologikoa eskaintzea, gaixotasun neurodegeneratiboak oso luzeak direlako eta hasten direnetik heriotzeraino okertu baino ez dira egiten.

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak 
*  Gaixotasunari buruzko informazioa.