Treacher Collins sindromea

**Treacher Collins sindromea**, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen nahaste autosomiko arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke

50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, autosomikoa da.
Edward Treacher Collinsen (1862-1932) kirurgilari eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an A. Franceschetti eta D. Kleinek ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina disostosi mandibulofaziala deitu zuten.
## Jatorri enbriologikoa 
Treacher Collins sindromea mutazio batek garapen enbriologikoan sortzen dituen akatsen ondorio bat da. Garapen enbriologikoan, ernaldutako obulu batetik abiatuz, zelulak mitosi bidez zatitzen hasten dira hainbat egitura sortuz. Horrela, zelulak desberdintzen hasiko dira eta hasiera batean bi orriko ernetze diskoa sortuko da, ondoren (3 asteko enbrioian) hiru orrikoa bilakatuko dena. Honetan, zelula ektodermikoak, mesodermikoak eta endodermikoak bereiziko dira.

Beste batzuetan, *POLR1C* (6p21.1) edo *POLR1D* (13q12.2) geneetako mutazioen ondorio da, RNA polimerasaren I eta III azpiunitateak kodetzen dituztenak.

Kasu gehienak mutazio genetiko baten ondorioz garatzen diren arren, fenokopiak lortu egin dira dosi teratogenikoen ondorioz. Teratogenoak, hau da, fetuan malformazioak sor ditzaketen substantziak, patologia honen kausa ere izan daitezke, alkohola eta azido erretinoikoa, adibidez; gandor neuraletako zelulak oso ahulak baitira.

Horrez gain, ahosabai-arraildura ohikoa da, noizbaitetan erbi-ezpainarekin batera ager daitekena, azken hau jaio ostean egiten den antzeko gaixotasunen sintometan oinarritutako bazterketan datza. Diagnostiko prenatala hainbat metodoren bidez egin daiteke:

* Garapenaren 10-12 asteetan egiten den mikrobiloxka korionikoen laginen analisi molekularraren (CVS) bidez.
* Garapenaren 14 eta 18 aste tartean egiten den amniozentesiaren bidez.
* Jaio aurreko ekografiaren bidez.
* Garapenaren 18-20 asteetan, gainera, kalitate altuko ultrasoinuaren bidezko diagnostikoa egin daiteke, aurrekoak bezain zehatzak izan ez arren.

Hala ere, eragin baxuko kasuetan, non sintomak oso nabariak ez diren, ez da ezta diagnostikatzen ere.

### Pronostikoa 
Sindromearen garapen moderatuen kasuetan, iragarpena onuragarria da tratamendu egokiarekin.

## Tratamendua 
Treacher Collins-en sindromearen tratamenduan disziplina anitz daude inplikatuta eta jarraipen fonoaudiologiko eta oftalmologikoak (protesi akustikoak eta kirurgia funtzionala) funtsezkoak suertatzen dira.

Malformazioei aurre egiteko, sintomak hobetzeko eta zailtasunak saihesteko kirurgia berreraikitzailea eta plastikoaren elkarlana behar da:

* Hezur hipoplasia: hezurraren desbiderapen kirurgikoa eta hezur txertaketen bidez.
* Betazalaren kolobomaren eta arrakalatutako ahosabaiaren konponketa kirurgikoaren bidez.
* Kanpo eta belarri erdiearen anomaliak espezializatutako kirurgia otorrinolaringologikoren bidez.

Batzuetan gainera, arnasketa arazoak direla eta, trakeotomiak beharrezkoak izaten dira, bereziki jaiotzean.

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak