Anne Goriely

**Anne Goriely** (Belgika, ) genetikaria da, eta giza genetikako irakaslea da Oxford-eko Unibertsitatean. Bere ikerketak bariazio genetikoa oinarritzen duten mekanismo molekularrak ikertzen ditu, batez ere gizonezkoen lerro germinalean gertatzen diren mutazioak.

## Bizitza 
### Hezkuntza 
Goriely Université libre de Bruxelles-eko agronomiako graduko ikaslea izan zen. Bere doktorego-ikerketak nerbio-sistemen garapen-biologia ikertu zuen *Drosophila melanogaster* fruta-eulian. Weill Cornell Medikuntza eta Rockefeller Unibertsitatean ikertzaile tituluduna izan zen. Alain Goriely-ren arreba da.

## Ikerketa eta ibilbidea 
2000. urtean, Goriely Oxford-eko Unibertsitatean sartu zen doktoratu ondoko ikertzaile gisa Andrew Wilkie-rekin. Oxford-en egon zen genetika klinikokoan bere ikerketa-taldea Mutazioak aztertzen ditu: aldaketa genetiko guztien jatorria.

Goriely erakutsi zuen mutazio patogenoek zurtoinen ekoizpena bahitzen dutela, gizonak zahartu ahala testikuluetan aberasten direla eta litekeena dela hurrengo belaunaldietara transferitzea. *"Selfish Spermatogonial Selection"* [Hautespen espermatogoniala berekoia] esaldia asmatu zuen aitaren adinaren eta neurogarapenaren nahasteen arteko lotura deskribatzeko. Nahasmendu horien artean daude Apert sindromea, Akondroplasia, Noonan sindromea eta Costello sindromea.

Gorielyk, horiek [[:en:Paternal_age_effect|*[paternal age effect]*]] aitaren adinaren ondoriozko nahasmendu gisa deskribatzen ditu, eta frogatu zuen onkogenesiaren antzeko printzipioen ondorioz berez gertatzen direla maila altuetan, mutazioaren atzeko planoko tasekin alderatuta. Frogatu zuen bideek hazkunde-faktore-hartzaile-RAS proteina [Ras proteinak guanosina trifosfatasa txikiak (GTPasak) dira, zelulen hazkuntza, bereizketa eta apoptosia erregulatzen dutenak.] seinaleztatzeko kaskada barne hartzen zutela. Frogatu du bide molekular horiek beste testuinguru zelular batzuetan inplikatuta daudela. Litekeena da hautespen espermatogonial berekoiak gizon guztiengan eragina izatea adinean aurrera egin ahala, eta minbiziaren eta eskizofrenia bezalako neurogarapenaren asalduren aurreko joera areagotu dezake.

Bere ekarpen garrantsitzuena, mutazio berrien inguruan egin zuen lanak mutazio berrien agerpenen oinarrizko desberdintasun biologikoak nabarmendu ditu ar eta emeetan.

Ikuspuntu pragmatikoago batetik, lan horrek azpimarratzen du, halaber, bi gurasoek etorkizuneko seme-alaben osasun genetikoan laguntzen dutela, eta horrek paradigma-aldaketa garrantzitsua ematen du, nola, gizarte gisa, erruduntasun-, kulpa- eta erantzukizun-kontuetan pentsatzeko joera dugun, non askotan ama erruduntzat hartzen den ugalkortasun-kontuetan edo gaixotasun genetikoan gauzak gaizki doazenean.

## Hautatutako argitalpenak 
Bere argitalpenen artean honako hauek daude:

* *Opposing FGF and retinoid pathways control ventral neural pattern, neuronal differentiation, and segmentation during body axis extension* (FGFaren eta bide erretinoideen aurkako bideek neurona-eredu bentrala, bereizketa neuronala eta segmentazioa kontrolatzen dituzte gorputz-ardatzaren luzapenean)
* *Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders* (Genoma klinikoaren sekuentziazioaren arrakastan eragina duten faktoreak, asalduren espektro zabal batean)
* *Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: causes and consequences for human disease* (Aitatasun-efektuaren mutazioak eta hautespen espermatogonial berekoia: giza gaixotasunaren kausak eta ondorioak)

## Erreferentziak 
## Kanpo estekak