Kolli silmaanomaalia

**Kolli silmaanomaalia** (inglise keeles *Collie eye anomaly*, lühend **CEA**) on pleomorfne, kaasasündinud, bilateraalne silma sündroom, mis mõjutab koera silma võrkkesta, kõvakesta, pärissoonkesta ja pimetähni normaalset arengut. 

Haigust iseloomustab raskusastme järgi kaks peamist oftalmoskoopilist muutust:

# piirkondlik pärissoonkesta hüpoplaasia;
# pimetähni või sellega piirnevate alade koloboom.

## Tekkepõhjused
CEA on pärilik ehk kaasasündinud haigus (geneetiline seisund), mis esineb peamiselt kollidel, kuid ka teistel karjakoertel. Pärilikkuse viisilt on sündroom autosomaalne retsessiivne, peaaegu täieliku penetrantsusega, mis tähendab, et kutsikas peab mõlemalt vanemalt pärima kaks mutatsiooniga geenikoopiat ning enamik sündinud heterosügootsetest isenditest haigestub (ülejäänutest saavad vigase geeni kandjad). Peamiseks anomaalia tekkepõhjuseks võib pidada lühikest, 7,8 kb suurust homosügootset deletsiooni 37. kromosoomi ''NHEJ1'' geeni intronis 4. Mutatsiooni tagajärjel ei arene lootel optilise vesiikuli tagumine segment korralikult välja.

## Kliinilised sümptomid

Kolli silmaanomaalia sümptomid ja tunnused on üsnagi varieeruvad, mis tähendab, et haigus ei pruugi üldsegi nähtavalt avalduda. Enamasti ei olegi sündroom märgatav enne nägemispuudulikkuse ilmnemist. Näiteks ei tekita kergemakujuline CEA, eriti pärissoonkesta hüpoplaasia märgatavaid sümptomeid. 

Haiguse raskem vorm võib aga põhjustada järgmisi raskemaid tüsistusi: võrkkesta skleraalne koloboom, sealhulgas võrkkesta irdumine ja veresoonte tortsumine, klaaskeha verevalumid, sekundaarsed võrkkesta rebendid ja/või preretinaalne neovaskularisatsioon. Kui need esitatud sümptomid on harilikult avastatavad ainult silmade spetsiaalse läbivaatusega, siis võib CEA-d seostada ka teiste anomaaliatega, mis on kergesti märgatavad, nagu silmade liigne füüsiline väiksus või ülemäärane vajumus silmakoobastesse (vastavad mõisted mikroftalmia ja enoftalmia).

Sõltuvalt silmakahjustus(t)e ulatusest ja asukohast võib nägemise kaotus olla väike või täielik.

## Diagnoosimine

Haiguse diagnoosimiseks on kolm võimalust: embrüo ultraheli, silmade läbivaatus oftalmoskoobiga ja PCR-test.

1969. aastal ajakirjas American Journal of Veterinary Research avaldatud uuring CAE kohta kirjeldas kolli embrüo pimetähni lähedal rosetikujulist moodustist – mutatsiooni on seega võimalik avastada varakult, enne kutsika sündi.

Viie- kuni kümnenädalaste kutsikate puhul on võrkkesta läbivaatus oftalmoskoobiga lihtne ning tõhus viis anomaaliat diagnoosida. Tuleb aga tähele panna, et pärast kahtteist elunädalat võib läbivaatus anda vääraid tulemusi, sest selleks ajaks võib silma iirise pigment olla kahjustuse katnud.

Alates 2005. aastast on võimalik silmahaigust tuvastada ka PCR-testiga (tootja OptiGen® LLC). Testi tegemiseks on koeralt vaja võtta proov, olgu selleks siis veri, sülg, koe biopsia, peaasi et proov sisaldaks genoomi DNA-d. Põhiliselt kasutatakse seda diagnoosimise võtet juhul, kui on vaja määrata aretuses osaleva looma geneetilist staatust ja/või CEA genotüüpi (homosügootsus ja heterosügootsus).

## Ravivõimalused
Kolli silma sündroomi pole võimalik ravida ning üldjuhul polegi kergemakujulise CEA puhul ravi vajalik. Kui aga veterinaararst teeb kindlaks, et koeral on anomaalia tõttu võrkkesta irdumise oht, on võimalik silmi ka opereerida.

## Koeratõud, keda CEA kõige sagedamini tabandab

* Pikakarvaline, lühikarvaline ja borderkolli
* Austraalia ja Shetlandi lambakoer
* Lancashire Heeler
* Nova Scotia retriiver 

## Viited