Εστιακή δυστονία

Η εστιακή δυστονία, που ονομάζεται επίσης εστιακή ειδική δυστονία είναι μια νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει έναν μυ ή μια ομάδα μυών σε ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων δραστηριοτήτων, προκαλώντας ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και ανώμαλες στάσεις. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εστιακής δυστονίας, καθένας από τους οποίους επηρεάζει μια διαφορετική περιοχή του σώματος. Για παράδειγμα, στην εστιακή δυστονία του χεριού, ή «κράμπα του συγγραφέα», τα δάχτυλα είτε καμπυλώνουν προς την παλάμη είτε εκτείνονται προς τα έξω χωρίς έλεγχο. Στους μουσικούς, η πάθηση ονομάζεται εστιακή δυστονία μουσικών ή απλά δυστονία των μουσικών. Στον αθλητισμό, μπορεί να εμπλέκεται σε αυτό που συνήθως αναφέρεται ως "yips". Η πάθηση φαίνεται να συνδέεται με την υπερπροπόνηση, και οι εξατομικευμένες στρατηγικές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, τεχνικές και διαδικασίες επανεκπαίδευσης.

## Ενδείξεις και συμπτώματα
Τα άτομα με δυστονία βιώνουν σφίξιμο, κράμπες, κόπωση, ακούσιες παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες μυϊκές συσπάσεις που μπορεί να είναι ανώδυνες ή επώδυνες, και οδηγούν σε ανώμαλες στάσεις, στροφικές κινήσεις, και ακόμη και τρέμουλα. Η εστιακή δυστονία εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες, κυρίως σε γυναίκες ηλικίας 30 έως 40 ετών. Οι κύριοι τύποι εστιακής δυστονίας επηρεάζουν τα άκρα, το πρόσωπο, το στόμα, τον αυχένα και τον λάρυγγα. Αυτές οι εστιακές δυστονίες μπορεί να είναι αποκλειστικές για συγκεκριμένες δραστηριότητες, όπως η γραφή ή το παίξιμο ενός μουσικού οργάνου. Η εστιακή δυστονία συνήθως ξεκινά με διακριτικά και αργά συμπτώματα που επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο των ετών.Κατά τα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαλείποντα και χωρίς σαφείς συσχετισμούς και προκλήσεις. Η εξέλιξη αυτής της νόσου μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Κατά τα πρώτα χρόνια εμφάνισης, τα συμπτώματα μπορεί να εξαφανιστούν μερικώς ή εντελώς για ημέρες έως μήνες, αλλά να επανεμφανιστούν σε άλλα μέρη του σώματος.

## Αίτια
Η σύγχρονη ιατρική επιστήμη δεν περιγράφει με ακρίβεια τις αιτίες της δυστονίας, ωστόσο οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο. Θεωρείται ότι οι συσπάσεις προκαλούνται από εσφαλμένες πυροδοτήσεις νευρώνων στον αισθητικοκινητικό φλοιό, ένα λεπτό στρώμα νευρικού ιστού που καλύπτει τον εγκέφαλο. Αυτή η εσφαλμένη πυροδότηση μπορεί να προκύψει από εξασθενημένους ανασταλτικούς μηχανισμούς κατά τη σύσπαση των μυών. Όταν ο εγκέφαλος δίνει εντολή σε έναν μυ να συσπαστεί, ταυτόχρονα σιγάζει τους μύες που θα αντιδρούσαν στην επιθυμητή κίνηση. Φαίνεται ότι η δυστονία παρεμβαίνει στην ικανότητα του εγκεφάλου να αναστέλλει αυτούς τους περιβάλλοντες μύες, οδηγώντας σε απώλεια της επιλεκτικότητας.

Ο αισθητικοκινητικός φλοιός είναι οργανωμένος ως διακριτοί "χάρτες" του ανθρώπινου σώματος. Υπό κανονικές συνθήκες, κάθε μέρος του σώματος (όπως τα επιμέρους δάχτυλα) καταλαμβάνει μια ξεχωριστή περιοχή σε αυτούς τους φλοιώδεις χάρτες. Στη δυστονία, αυτοί οι χάρτες χάνουν τα διακριτά τους όρια και συμβαίνει επικάλυψη. Η διερεύνηση αυτού του φαινομένου ξεκίνησε με την υπερπροπόνηση συγκεκριμένων κινήσεων των δακτύλων σε μη ανθρώπινα πρωτεύοντα, που οδήγησε στην ανάπτυξη εστιακής δυστονίας του χεριού. Η εξέταση του πρωτογενούς σωματοαισθητικού φλοιού στα εκπαιδευμένα ζώα έδειξε έντονα παραμορφωμένες αναπαραστάσεις των χαρτών που αντιστοιχούν στα δάχτυλα σε σύγκριση με τα μη εκπαιδευμένα ζώα. Επιπλέον, αυτοί οι χάρτες στα δυστονικά ζώα είχαν χάσει τα διακριτά όρια που παρατηρούνταν στα μη εκπαιδευμένα ζώα.

Οι απεικονιστικές μελέτες σε ανθρώπους με εστιακή δυστονία έχουν επιβεβαιώσει αυτό το εύρημα. Επιπλέον, η σύγχρονη προσαγωγός διέγερση των περιφερειακών μυών προκαλεί οργανωτικές αλλαγές στις κινητικές αναπαραστάσεις, που χαρακτηρίζονται τόσο από αύξηση του μεγέθους των χαρτών των διεγερμένων μυών όσο και από μείωση του διαχωρισμού των χαρτών, όπως αξιολογήθηκε με τη χρήση διακρανιακής μαγνητικής διέγερσης. 

Η διασυνδεσιμότητα μεταξύ περιοχών που κανονικά διαχωρίζονται στον αισθητικό φλοιό μπορεί να εμποδίζει την κανονική αισθητικοκινητική ανάδραση και έτσι να συμβάλλει στην παρατηρούμενη συσπαστικότητα των ανταγωνιστικών μυϊκών ομάδων, καθώς και στις ακατάλληλα χρονισμένες και ακολουθούμενες κινήσεις που αποτελούν τα συμπτώματα της εστιακής δυστονίας. Υποτίθεται ότι ένα έλλειμμα στην αναστολή, που προκαλείται από γενετικά μεσολαβούμενη απώλεια ανασταλτικών ενδιάμεσων νευρώνων, μπορεί να είναι η υποκείμενη αιτία των ελλειμμάτων που παρατηρούνται στη δυστονία.

Αν και συνήθως ανώδυνη, σε ορισμένες περιπτώσεις η παρατεταμένη σύσπαση και η ανώμαλη στάση στη δυστονία προκαλούν πόνο. Η εστιακή δυστονία επηρεάζει συνήθως άτομα που βασίζονται σε λεπτές κινητικές δεξιότητες—μουσικούς, συγγραφείς, χειρουργούς, κλπ. Πιστεύεται ότι η υπερβολική προπόνηση αυτών των δεξιοτήτων μπορεί να συμβάλλει στην ανάπτυξη της δυστονίας, καθώς οι φλοιώδεις χάρτες τους διευρύνονται και αρχίζουν να επικαλύπτονται. Η εστιακή δυστονία είναι γενικά "ειδική για την εργασία," πράγμα που σημαίνει ότι είναι προβληματική μόνο κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων δραστηριοτήτων.

## Διάγνωση
Η διάγνωση της εστιακής δυστονίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ιστορία του ασθενούς, καθώς η φυσική εξέταση είναι συνήθως φυσιολογική, και πρέπει να εξαιρεθούν άλλες αιτίες διαταραχής της κίνησης.  Οι κύριοι τύποι είναι η βλεφαροσπασμία, η ορομανδιβουλαρική δυστονία, η σπασμωδική δυσφωνία, η σπασμωδική τορτικολλία και η εστιακή δυστονία άκρων, οι οποίοι επηρεάζουν διαφορετική περιοχή του σώματος. Εργαστήρια και απεικονίσεις μπορεί να προταθούν ως μέρος της εκτίμησης για άλλες αιτίες της δυστονίας. - Οι εστιακές δυστονίες που εμπλέκουν το [?] συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα. Ένας παροχέας μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη δυστονία που ανταποκρίνεται στη ντοπαμίνη με ένα δοκιμαστικό με λεβοντόπα (δραστική ουσία).

## Θεραπεία
Οι επιλογές θεραπείας βασίζονται στον τύπο της εστιακής δυστονίας που παρουσιάζει ο ασθενής. Εάν είναι δυνατόν, η ενσωμάτωση της ανάπαυσης νωρίτερα στην έναρξη των συμπτωμάτων έχει αποδειχθεί ότι έχει μεγαλύτερη βελτίωση στα συμπτώματα της «κράμπας του συγγραφέα».

### Φυσικοθεραπεία
Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται συχνά ως συμπληρωματική ή κύρια μορφή θεραπείας για την εστιακή δυστονία, ωστόσο χρειάζονται περισσότερες μελέτες για τα οφέλη της. Ο μπασίστας και εκπαιδευτής Scott Devine είπε ότι φοράει γάντι κατά την παίξιμο του μπάσου λόγω της κατάστασής του. Βρίσκει ότι ο γάντις σταματά τις ακούσιες κινήσεις των δακτύλων. Λέει ότι λειτουργεί για εκείνον, αλλά δεν υποδηλώνει ότι μπορεί να λειτουργήσει για όλους τους ανθρώπους με την κατάσταση. 

### Φαρμακευτική αγωγή
Τα αντιχολινεργικά όπως το Artane μπορούν να συνταγογραφηθούν για εκτός ετικέτας χρήση, καθώς ορισμένοι ασθενείς έχουν γνωρίσει επιτυχία. Οι βενζοδιαζεπίνες, όπως το Clonazepam, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μυοχαλαρωτικά. Άλλα στοματικά φάρμακα έχουν μελετηθεί για διάφορους τύπους εστιακής δυστονίας, όπως το baclofen, το tetrabenazine, το amantadine, τα αντιψυχωτικά και οι αμφεταμίνες.

### Διαδικασίες
Αυτή η κατάσταση συχνά αντιμετωπίζεται με ενέσεις τοξίνης του botulinum τύπου A (BoNT/A). Το BoNT/A μειώνει τα συμπτώματα της διαταραχής, αλλά δεν είναι θεραπεία για τη δυστονία. Δεδομένου ότι η ρίζα του προβλήματος είναι νευρολογική, οι γιατροί έχουν εξετάσει δραστηριότητες επανακατάρτισης αισθητηριοκινητικής λειτουργίας για να επιτρέψουν στον εγκέφαλο να "ανακαλύψει" τον εαυτό του και να εξαλείψει τις δυστονικές κινήσεις. Η εργασία πολλών γιατρών όπως η Nancy Byl και ο Joaquin Farias έχει δείξει ότι οι δραστηριότητες επανακατάρτισης αισθητηριοκινητικής λειτουργίας και η προπριοσεπτική διέγερση μπορούν να προκαλέσουν νευροπλαστικότητα, καθιστώντας δυνατή την ανάκτηση σημαντικής λειτουργίας που χάθηκε λόγω εστιακής δυστονίας. Για ορισμένες δυστονίες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η βαθιά εγκεφαλική διέγερση όταν η θεραπεία με BoNT αποτύχει. Εάν η δυστονία προκαλείται από υποκείμενη παγίδευση νεύρων, η χειρουργική αποσυμπίεση έχει δείξει βελτίωση σε ορισμένες περιπτώσεις.

## Πρόγνωση
Η ανάρρωση από εστιακή δυστονία έχει ποικίλα αποτελέσματα, που κυμαίνονται από ελάχιστη  λειτουργική βελτίωση έως πλήρη ανάρρωση και κυμαίνονται από εβδομάδες έως χρόνια.

## Πρόληψη
Παρόλο που οι μελέτες για την πρόληψη της εστιακής δυστονίας είναι περιορισμένες, πιστεύεται ότι για τη δυστονία των μουσικών, η επίγνωση της χρήσης των μυών και η κατάλληλη ανάπαυση μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της εστιακής δυστονίας και των τραυματισμών.

## Ιατρική των παραστατικών τεχνών

### Η δυστονία του μουσικού
Οι μελέτες για τη θεραπεία της δυστονίας των μουσικών έχουν παράγει ποικίλα αποτελέσματα. Αυτή η κατάσταση μπορεί συχνά να παραπληροφορείται ως ψυχογενής, καθώς παλαιότερα πίστευαν ότι αυτό ήταν η αιτία της. Σε αυτό τον πληθυσμό, οι άνδρες επηρεάζονται περισσότερο από τις γυναίκες από τα 20 έως τα 60 χρόνια ηλικίας. Η αξιολόγηση της δυστονίας των μουσικών θα πρέπει να περιλαμβάνει ιστορικό πριν και μετά από την έναρξη των συμπτωμάτων και παρατήρηση του παιξίματος του οργάνου, καθώς οι ελλείψεις μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθούν και να θεωρηθούν μη υπολογίσιμες από τον γενικό πληθυσμό. Οι διαθέσιμες μεθόδοι θεραπείας, όπως το BoNT/A, αφήνουν πολλούς μουσικούς ανικανοποίητους λόγω αδυναμίας μυών και έλλειψης βελτίωσης του έλεγχου των μυών. Στους μουσικούς, αυτό συνήθως συνδέεται με υπερβολική χρήση ή υψηλή ένταση πρακτικής. Παρόλο που η δυστονία των μουσικών παρουσιάζεται αρχικά ως ειδική για την εργασία, μια μελέτη έδειξε ότι η δυστονία μπορεί να προχωρήσει πέρα από την επιτέλεση του οργάνου.

Οι θεραπείες όπως η χρήση σπλιντών και η επανακατάρτιση αισθητηριοκινητικής λειτουργίας για την εστιακή δυστονία του χεριού έχουν δείξει ότι είναι χρήσιμες με μεταβλητά αποτελέσματα. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη η ψυχική υγεία και η κοινωνική πτυχή αυτής της κατάστασης, καθώς η αυτοταυτότητα και η επαγγελματική πορεία ενός μουσικού μπορεί να επηρεαστούν σημαντικά. Η προσέγγιση για τη θεραπεία της δυστονίας των μουσικών απαιτεί μια κατανόηση και συνεργασία με τον μουσικό για την απόκτηση μιας πλήρους ιστορίας και την προσαρμογή της θεραπείας και της εκπαίδευσης με αποτελεσματικό τρόπο. Η πιο επιτυχημένη θεραπεία για τη δυστονία των μουσικών έχει είναι μια πολυδιάστατη προσέγγιση, που περιλαμβάνει ιατρούς, φυσικοθεραπευτές, ψυχολόγους και εκπαιδευτές μουσικής, εστιάζοντας στην αποκατάσταση που μπορεί να περιλαμβάνει την επανακατάρτιση του εγκεφάλου για το να ξαναμάθει να παίζει το όργανό του και ακόμα και το να μάθει να παίζει άλλα μουσικά όργανα. 

## Παραπομπές


Κατηγορία:Ιατρική
Κατηγορία:Παθήσεις
Κατηγορία:Νευρολογία
Κατηγορία:Ιατρική διάγνωση