Σύστημα φυλοκαθορισμού XY

Το **σύστημα φυλοκαθορισμού XY** (XY sex-determination system) είναι ένα σύστημα φυλοκαθορισμού που υπάρχει σε πολλά θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, ορισμένων εντόμων (*[[Δροσόφιλα]] *), μερικών φιδιών, μερικών ψαριών (γκάπυ (guppies)), και μερικών φυτών (* δέντρο [[Γκίγκο]]*).
Σε αυτό το σύστημα, το φύλο ενός ατόμου καθορίζεται συνήθως από ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Τυπικά, τα θηλυκά έχουν δύο ίδιου είδους φυλετικά χρωμοσώματα (XX) και ονομάζονται **ομογαμετικό φύλο**. Τα αρσενικά έχουν συνήθως δύο διαφορετικά είδη φυλετικών χρωμοσωμάτων (XY) και ονομάζονται **ετερογαμετικό φύλο**. Στους ανθρώπους, η παρουσία του χρωμοσώματος Υ είναι υπεύθυνη για την πυροδότηση της ανδρικής ανάπτυξης. Απουσία του χρωμοσώματος Υ, το έμβρυο θα υποστεί γυναικεία ανάπτυξη, εκτός από διάφορες εξαιρέσεις όπως άτομα με γοναδική δυσγενεσία XY, που έχουν χρωμοσώματα XY και θηλυκό φαινότυπο, και ανδρικό σύνδρομο XX, που έχουν χρωμοσώματα XX και ανδρικό φαινότυπο, ωστόσο αυτές οι εξαιρέσεις είναι σπάνιες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια φαινομενικά φυσιολογική γυναίκα με κόλπο, τράχηλο και ωοθήκες έχει χρωμοσώματα XY, αλλά το γονίδιο SRY έχει απενεργοποιηθεί. Στα περισσότερα είδη με φυλοκαθορισμό XY, ένας οργανισμός πρέπει να έχει τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα Χ για να επιβιώσει.
Το σύστημα XY έρχεται σε αντίθεση με πολλούς τρόπους με το Σύστημα προσδιορισμού φύλου ZW που βρίσκεται σε πτηνά, μερικά έντομα, πολλά ερπετά και διάφορα άλλα ζώα, στα οποία το ετερογαμετικό φύλο είναι το θηλυκό.
Ένα σύστημα προσδιορισμού φύλου που εξαρτάται από τη θερμοκρασία βρίσκεται σε ορισμένα ερπετά και ψάρια.
## Μηχανισμοί
Όλα τα ζώα έχουν ένα σύνολο DNA που κωδικοποιεί γονίδια που υπάρχει στα χρωμοσώματα. Στους ανθρώπους, τα περισσότερα θηλαστικά και ορισμένα άλλα είδη, δύο από τα χρωμοσώματα, που ονομάζονται χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ, κωδικοποιούν το φύλο. Σε αυτά τα είδη, ένα ή περισσότερα γονίδια είναι παρόντα στο χρωμόσωμα Υ τους που καθορίζουν το αρσενικό. Σε αυτή τη διαδικασία, ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ ενεργούν για να καθορίσουν το φύλο των απογόνων, συχνά λόγω γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ και κωδικοποιούν την αρσενικότητα. Οι απόγονοι έχουν δύο φυλετικά χρωμοσώματα: ένας απόγονος με δύο χρωμοσώματα Χ (XX) θα αναπτύξει θηλυκά χαρακτηριστικά και ένας απόγονος με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ (XY) θα αναπτύξει αρσενικά χαρακτηριστικά.
### Θηλαστικά
Στα περισσότερα θηλαστικά, το φύλο καθορίζεται από την παρουσία του χρωμοσώματος Υ. Αυτό καθιστά τα άτομα με καρυότυπους XXY και ΧΥΥ άνδρες και τα άτομα με καρυότυπους X και XXX γυναίκες.
Στη δεκαετία του 1930, ο Alfred Jost καθόρισε ότι η παρουσία τεστοστερόνης ήταν απαραίτητη για την ανάπτυξη μεσονεφρικού πόρου στο αρσενικό κουνέλι.
Το SRY είναι ένα γονίδιο που καθορίζει το φύλο στο χρωμόσωμα Υ στα θηρία (πλακουντιακά θηλαστικά και μαρσιποφόρα). Τα μη ανθρώπινα θηλαστικά χρησιμοποιούν πολλά γονίδια στο χρωμόσωμα Υ.
Δεν βρίσκονται όλα τα ανδρικά ειδικά γονίδια στο χρωμόσωμα Υ. Ο πλατύποδας, ένα μονότρημα, χρησιμοποιεί πέντε ζεύγη διαφορετικών χρωμοσωμάτων XY με έξι ομάδες γονιδίων που συνδέονται με το αρσενικό, με τον κύριο διακόπτη αντιμυλλεριανής ορμόνης (AMH).
#### Άνθρωποι

Ένα μόνο γονίδιο (*[[SRY]]*) που υπάρχει στο χρωμόσωμα Υ δρα ως σήμα για να ορίσει την αναπτυξιακή οδό προς τον αρσενικό. Η παρουσία αυτού του γονιδίου ξεκινά τη διαδικασία της αρρενοποίησης. Αυτός και άλλοι παράγοντες έχουν ως αποτέλεσμα τις διαφορές φύλου στους ανθρώπους. Τα κύτταρα στα θηλυκά, με δύο χρωμοσώματα Χ, υφίστανται απενεργοποίηση του χρωμοσώματος Χ, στην οποία ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ απενεργοποιείται. Το αδρανοποιημένο χρωμόσωμα Χ παραμένει μέσα σε ένα κύτταρο ως σωμάτιο Μπαρ.

### Άλλα ζώα
Ορισμένα είδη χελώνων έχουν εξελίξει συγκλίνοντα συστήματα προσδιορισμού του φύλου XY, συγκεκριμένα αυτά στα Chelidae και Staurotypinae.
Άλλα είδη (συμπεριλαμβανομένων των περισσότερων ειδών *[[δροσόφιλα]]*) χρησιμοποιούν την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ για να προσδιορίσουν τη θηλυκότητα: ένα χρωμόσωμα Χ δίνει πιθανή αρρενωπότητα, αλλά η παρουσία των γονιδίων του χρωμοσώματος Υ απαιτείται για την φυσιολογική ανάπτυξη του αρσενικού. Στην καρπόμυγα τα άτομα με ΧΥ είναι αρσενικά και τα άτομα με ΧΧ είναι θηλυκά. Ωστόσο, τα άτομα με XXY ή XXX μπορεί επίσης να είναι θηλυκά και τα άτομα με X μπορεί να είναι αρσενικά.
### Φυτά
#### Αγγειόσπερμα
Ενώ πολύ λίγα είδη δίοικων αγγειόσπερμων έχουν φυλοκαθορισμό XY, αποτελώντας λιγότερο από το 5% όλων των ειδών, η τεράστια ποικιλομορφία των αγγειόσπερμων σημαίνει ότι ο συνολικός αριθμός ειδών με φυλοκαθορισμό XY είναι στην πραγματικότητα αρκετά υψηλός, υπολογίζεται ότι είναι περίπου 13.000 είδη. Μοριακές και εξελικτικές μελέτες δείχνουν επίσης ότι ο προσδιορισμός του φύλου XY έχει εξελιχθεί ανεξάρτητα πολλές φορές σε πάνω από 175 μοναδικές οικογένειες, με μια πρόσφατη μελέτη να προτείνει ότι η εξέλιξή του έχει συμβεί ανεξάρτητα εκατοντάδες έως χιλιάδες φορές. 
Πολλές οικονομικά σημαντικές καλλιέργειες είναι γνωστό ότι έχουν σύστημα φυλοκαθορισμού XY, συμπεριλαμβανομένων των ακτινιδίων, σπαραγγιών, σταφυλιών και χουρμαδιών.
#### Γυμνόσπερμα
Σε έντονη αντίθεση με τα αγγειόσπερμα, περίπου το 65% των γυμνόσπερμων είναι δίοικα. Ορισμένες οικογένειες που περιέχουν μέλη που είναι γνωστό ότι έχουν σύστημα προσδιορισμού φύλου XY περιλαμβάνουν τις κυκαδικές οικογένειες Cycadaceae και Zamiaceae, Ginkgoaceae, Gnetumκαι Podocarpaceae.
### Άλλα συστήματα

Ενώ ο προσδιορισμός του φύλου XY είναι ο πιο οικείος, καθώς είναι το σύστημα που χρησιμοποιούν οι άνθρωποι, υπάρχει μια σειρά εναλλακτικών συστημάτων που βρίσκονται στη φύση. Το αντίστροφο του συστήματος XY (ονομάζεται *[[Σύστημα προσδιορισμού φύλου ZW|ZW]]* για να το διακρίνει) χρησιμοποιείται σε πτηνά και πολλά έντομα, στα οποία τα θηλυκά είναι ετερογαμετικά (ZW), ενώ τα αρσενικά είναι ομογαμετικά (ZZ). 
Πολλά έντομα της τάξης Υμενόπτερα έχουν αντίθετα ένα απλοδιπλοειδές σύστημα, όπου τα θηλυκά είναι γεμάτα διπλοειδή (με όλα τα χρωμοσώματα να εμφανίζονται σε ζευγάρια) αλλά τα αρσενικά είναι απλοειδή (έχουν μόνο ένα αντίγραφο όλων των χρωμοσωμάτων). Μερικά άλλα έντομα έχουν το *X0 σύστημα φυλοκαθορισμού*, όπου μόνο το χρωμόσωμα που καθορίζει το φύλο ποικίλλει σε πλοειδία (XX στα θηλυκά αλλά X στα αρσενικά), ενώ όλα τα άλλα χρωμοσώματα εμφανίζονται σε ζεύγη και στα δύο φύλα.

## Επιρροές
### Γενετικές

Σε συνέντευξή του στην ιστοσελίδα *Rediscovering Biology*, ο ερευνητής Eric Vilain περιέγραψε πώς άλλαξε το παράδειγμα από την ανακάλυψη του γονιδίου SRY:

Σε μια συνέντευξη από το *Scientific American* το 2007, ο Vilian ρωτήθηκε: *Ακούγεται σαν να περιγράφεις μια αλλαγή από την επικρατούσα άποψη ότι η γυναικεία ανάπτυξη είναι μια προεπιλεγμένη μοριακή οδός για ενεργοποίηση φιλοανδρικών και αντιανδρικών. Υπάρχουν επίσης μονοπάτια φιλογυναικείων και αντιγυναικείων;*. Απάντησε:

Στα θηλαστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, το γονίδιο SRY πυροδοτεί την ανάπτυξη μη διαφοροποιημένων γονάδων σε όρχεις και όχι σε ωοθήκες. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες οι όρχεις μπορεί να αναπτυχθούν απουσία γονιδίου SRY (αναστροφή φύλου). Σε αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο SOX9, που εμπλέκεται στην ανάπτυξη των όρχεων, μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξή τους χωρίς τη βοήθεια του SRY. Ελλείψει SRY και SOX9, δεν μπορούν να αναπτυχθούν όρχεις και η οδός είναι ξεκάθαρη για την ανάπτυξη των ωοθηκών. Ακόμα κι έτσι, η απουσία του γονιδίου SRY ή η σίγαση του γονιδίου SOX9 δεν αρκούν για να πυροδοτήσουν τη σεξουαλική διαφοροποίηση ενός εμβρύου προς τη θηλυκή κατεύθυνση. Ένα πρόσφατο εύρημα υποδηλώνει ότι η ανάπτυξη και η συντήρηση των ωοθηκών είναι μια ενεργή διαδικασία, που ρυθμίζεται από την έκφραση ενός *φιλογυναικείου* γονιδίου, FOXL2. Σε μια συνέντευξη για την έκδοση *TimesOnline*, ο εκ των συγγραφέων της μελέτης Robin Lovell-Badge εξήγησε τη σπουδαιότητα της ανακάλυψης:

#### Συνέπειες
Η εξέταση των γενετικών καθοριστικών παραγόντων του ανθρώπινου φύλου μπορεί να έχει ευρείες συνέπειες. Οι επιστήμονες έχουν μελετήσει διαφορετικά συστήματα προσδιορισμού φύλου σε μύγες και ζωικά μοντέλα για να προσπαθήσουν να κατανοήσουν πώς η γενετική της σεξουαλικής διαφοροποίησης μπορεί να επηρεάσει βιολογικές διαδικασίες όπως η αναπαραγωγή, η γήρανση. και οι ασθένειες.

### Μητρικά
Στους ανθρώπους και σε πολλά άλλα είδη ζώων, ο πατέρας καθορίζει το φύλο του παιδιού. Στο σύστημα φυλοκαθορισμού XY, το ωάριο που παρέχεται από τη γυναίκα συνεισφέρει ένα χρωμόσωμα  και το σπερματοζωάριο που παρέχεται από τον άνδρα συνεισφέρει είτε ένα χρωμόσωμα Χ είτε ένα χρωμόσωμα Υ, με αποτέλεσμα θηλυκό (XX) ή αρσενικό (XY) απόγονο, αντίστοιχα.
Τα επίπεδα ορμονών στον άνδρα γονέα επηρεάζουν την αναλογία των φύλων του σπέρματος στους ανθρώπους. Οι μητρικές επιρροές επηρεάζουν επίσης ποια σπερματοζωάρια είναι πιο πιθανό να επιτύχουν σύλληψη.
Τα ανθρώπινα ωάρια, όπως και αυτά άλλων θηλαστικών, καλύπτονται με ένα παχύ ημιδιαφανές στρώμα που ονομάζεται διαφανής ζώνη (zona pellucida), στην οποία πρέπει να διεισδύσει το σπέρμα για να γονιμοποιήσει το ωάριο. Κάποτε θεωρήθηκε απλώς ως εμπόδιο στη γονιμοποίηση, αλλά πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι η διαφανής ζώνη μπορεί να λειτουργήσει ως ένα εξελιγμένο σύστημα βιολογικής ασφάλειας που ελέγχει χημικά την είσοδο του σπέρματος στο ωάριο και προστατεύει το γονιμοποιημένο ωάριο από επιπλέον σπέρμα.
Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι τα ανθρώπινα ωάρια μπορεί να παράγουν μια χημική ουσία που φαίνεται να προσελκύει το σπέρμα και να επηρεάζει την κολυμβητική τους κίνηση. Ωστόσο, δεν επηρεάζονται θετικά όλα τα σπερματοζωάρια. Μερικά φαίνεται να παραμένουν ανεπηρέαστα και κάποια στην πραγματικότητα απομακρύνονται από το ωάριο.
Μπορεί επίσης να είναι πιθανές μητρικές επιρροές που επηρεάζουν τον προσδιορισμό του φύλου με τέτοιο τρόπο ώστε να παράγουν διζυγωτικά δίδυμα εξίσου σταθμισμένα μεταξύ ενός αρσενικού και ενός θηλυκού.
Ο χρόνος κατά τον οποίο λαμβάνει χώρα η γονιμοποίηση κατά τη διάρκεια του οιστρικού κύκλου έχει βρεθεί ότι επηρεάζει την αναλογία φύλων των απογόνων ανθρώπων, βοοειδών, χάμστερ και άλλων θηλαστικών. Οι ορμονικές συνθήκες και οι συνθήκες pH εντός της γυναικείας αναπαραγωγικής οδού ποικίλλουν με την πάροδο του χρόνου και αυτό επηρεάζει την αναλογία των φύλων των σπερματοζωαρίων που φτάνουν στο ωάριο.
Εμφανίζεται επίσης θνησιμότητα εμβρύων που εξαρτάται από το φύλο.

## Ιστορικό
### Αρχαίες ιδέες για τον φυλοκαθορισμό
Ο Αριστοτέλης πίστευε εσφαλμένα ότι το φύλο ενός βρέφους καθορίζεται από το πόση θερμότητα είχε το σπέρμα ενός άνδρα κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Έγραψε:

Ο Αριστοτέλης ισχυρίστηκε κατά λάθος ότι η ανδρική αρχή ήταν ο οδηγός πίσω από τον καθορισμό του φύλου, έτσι ώστε εάν η αρσενική αρχή δεν εκφραζόταν επαρκώς κατά την αναπαραγωγή, το έμβρυο θα αναπτυσσόταν ως θηλυκό.
### Γενετική του 20ου αιώνα

Η Νέτι Στίβενς (εργαζόμενη με σκαθάρια) και ο Edmund Beecher Wilson (εργαζόμενος με ημίπτερα) πιστώνονται ότι ανακάλυψαν ανεξάρτητα, το 1905, το χρωμοσωμικό σύστημα φυλοκαθορισμού XY στα έντομα: το γεγονός ότι τα αρσενικά έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XY και τα θηλυκά έχουν φυλετικά χρωμοσώματα XX.Στις αρχές της δεκαετίας του 1920, ο Theophilus Painter έδειξε ότι το φύλο στους ανθρώπους (και σε άλλα θηλαστικά) καθοριζόταν επίσης από τα χρωμοσώματα Χ και Υ και τα χρωμοσώματα που κάνουν αυτόν τον προσδιορισμό μεταφέρονται από τα σπερματοζωάρια.
Οι πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη ενός παράγοντα που καθορίζει την ανάπτυξη των όρχεων στα θηλαστικά προήλθαν από πειράματα που πραγματοποιήθηκαν από τον Alfred Jost, ο οποίος ευνούχισε εμβρυϊκά κουνέλια στη μήτρα και παρατήρησε ότι όλα απέκτησαν ένα θηλυκό φαινότυπο.
Το 1959, ο C. E. Ford και η ομάδα του, στον απόηχο των πειραμάτων του Jost, ανακάλυψαν ότι το χρωμόσωμα Υ χρειαζόταν για να αναπτυχθεί ένα έμβρυο ως αρσενικό όταν εξέτασαν ασθενείς με σύνδρομο Τέρνερ, που μεγάλωσαν ως φαινοτυπικά θηλυκά, και βρήκαν ότι ήταν X0 (ημίζυγα για το Χ και όχι για το Υ). Ταυτόχρονα, οι Jacob & Strong περιέγραψαν μια περίπτωση ασθενούς με σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ (XXY), που ενέπλεξε την παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ στην ανάπτυξη του αρσενικού.
Όλες αυτές οι παρατηρήσεις οδήγησαν σε μια συναίνεση ότι ένα κυρίαρχο γονίδιο που καθορίζει την ανάπτυξη των όρχεων (TDF) πρέπει να υπάρχει στο ανθρώπινο χρωμόσωμα Υ. Η αναζήτηση αυτού του παράγοντα καθορισμού όρχεων (TDF) οδήγησε την ομάδα επιστημόνων του Peter Goodfellow το 1990 να ανακαλύψει μια περιοχή του χρωμοσώματος Υ που είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό του ανδρικού φύλου, η οποία ονομάστηκε SRY (περιοχή καθορισμού του φύλου του χρωμοσώματος Υ, sex-determining region of the Y chromosome).

## Παραπομπές

## Εξωτερικοί σύνδεσμοι
*Sex Determination and Differentiation
* Can Mammalian Mothers Control the Sex of their Offspring? (KQED Science article on San Diego Zoo research.)
* Maternal Diet and Other Factors Affecting Offspring Sex Ratio: A Review, published in Biology of Reproduction
* Sex Determination and the Maternal Dominance Hypothesis
* Sperm-Ovum Interactions at WikiGenes
Κατηγορία:Συστήματα φυλοκαθορισμού
Κατηγορία:Αναπαραγωγή στα θηλαστικά