Μεταβολική διαταραχή

**Μεταβολική διαταραχή** είναι μια πάθηση που προκύπτει από μη φυσιολογικές χημικές αντιδράσεις που διαταράσσουν τον μεταβολισμό του σώματος, τη διαδικασία μετατροπής της τροφής σε ενέργεια. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να οδηγήσουν σε υπερβολική ή ανεπαρκή πρόσληψη απαραίτητων ουσιών, δυσλειτουργία οργάνων ή προβλήματα με την αποικοδόμηση πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων. Ενώ ορισμένες μεταβολικές διαταραχές είναι κληρονομικές γενετικές παθήσεις όπως η φαινυλκετονουρία, άλλες, όπως ο διαβήτης και ο υποθυρεοειδισμός, είναι επίκτητες.

Η μεταβολική διαταραχή είναι μια ευρεία κατηγορία παθήσεων όπου οι χημικές αντιδράσεις του σώματος για την παραγωγή ενέργειας διαταράσσονται, προκαλώντας ανισορροπίες σε διάφορες ουσίες. Αντίθετα, το μεταβολικό σύνδρομο είναι μια συγκεκριμένη συλλογή μεταβολικών παραγόντων κινδύνου - όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, το υψηλό σάκχαρο στο αίμα, η ανώμαλη χοληστερόλη και το υπερβολικό κοιλιακό λίπος - που, όταν εμφανίζονται μαζί, αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων, εγκεφαλικού επεισοδίου και διαβήτη τύπου 2. Επομένως, το μεταβολικό σύνδρομο είναι ένας συγκεκριμένος τύπος μεταβολικού προβλήματος και επίσης πρόδρομος για πιο σοβαρές παθήσεις.

Συνήθη παραδείγματα μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν τον διαβήτη τύπου 2, όπου ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή ινσουλίνη ή δεν τη χρησιμοποιεί αποτελεσματικά, όπως επίσης και το μεταβολικό σύνδρομο. Άλλα παραδείγματα επίκτητων μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν τις παθήσεις του θυρεοειδούς (υπερθυρεοειδισμός και υποθυρεοειδισμός - μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από ορμονικές ανισορροπίες στο ενδοκρινικό σύστημα), την παχυσαρκία (μπορεί να διαταράξει τη μεταβολική διαδικασία), και την αντίσταση στην ινσουλίνη (τα κύτταρα δεν ανταποκρίνονται φυσιολογικά στην ινσουλίνη για την αξιοποίηση της γλυκόζης). Τέλος, παραδείγματα σπάνιων κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν τη φαινυλκετονουρία, τη νόσο με οσμή ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου, τη νόσο Gaucher (διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων), τη νόσο Tay-Sachs (συσσώρευση λιπιδίων στα νευρικά κύτταρα), την ανεπαρκεια MCAD (διαταραχή οξείδωσης λιπαρών οξέων), και τις μιτοχονδριακές διαταραχές (ασθένειες που επηρεάζουν τη λειτουργία των μιτοχονδρίων).

## Αιτίες
Οι μεταβολικές διαταραχές προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες, που συχνά έχουν ως αποτέλεσμα την έλλειψη ή την ανεπάρκεια ενζύμων που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση ουσιών όπως τα λίπη ή τα σάκχαρα, καθώς και από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η παχυσαρκία, η κακή διατροφή, η έλλειψη άσκησης, ο κακός ύπνος και το άγχος. Αυτοί οι παράγοντες δημιουργούν μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση που διαταράσσει τις φυσιολογικές μεταβολικές διεργασίες, οδηγώντας σε συσσώρευση επιβλαβών ουσιών ή σε ανεπάρκεια απαραίτητων ουσιών. 

Υπάρχουν εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μεταβολικών διαταραχών. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους εξαρτώνται από το ποιο ένζυμο λείπει ή είναι ελαττωματικό.

Επί του παρόντος, υπάρχουν καταγεγραμμένες περισσότερες από 1.300 γνωστές σπάνιες, κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, με ταξινομήσεις όπως η Διεθνής Ταξινόμηση Κληρονομικών Μεταβολικών Διαταραχών (ICIMD) που απαριθμεί 1.450 ή περισσότερες διακριτές παθήσεις που επηρεάζουν υδατάνθρακες, αμινοξέα, λιπίδια και άλλα στοιχεία. Συγκεκριμένα, το μεταβολικό σύνδρομο είναι μια συνήθης συλλογή μεταβολικών παραγόντων κινδύνου που μπορεί να επηρεάσει ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού, με εκτιμήσεις που υποδηλώνουν ότι περίπου το 3% των παιδιών παγκοσμίως και ένα σημαντικό ποσοστό ενηλίκων μπορεί να το έχουν, αν και αυτοί οι αριθμοί είναι υψηλότεροι σε ορισμένες περιοχές και για άτομα με παράγοντες κινδύνου.

## Διάγνωση
Η διάγνωση των μεταβολικών διαταραχών εξαρτάται από τον τύπο της διαταραχής. 

Η διάγνωση των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνει τον νεογνικό έλεγχο, εξετάσεις αίματος και ούρων (όπως HPLC και GC-MS) για τον εντοπισμό μη φυσιολογικών επιπέδων μεταβολιτών, γενετικές εξετάσεις για την εύρεση γονιδιακών μεταλλάξεων και προγεννητικές εξετάσεις (όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λάχνων). Η εξέταση των συμπτωμάτων, του ιατρικού ιστορικού και του οικογενειακού ιστορικού παίζει επίσης καθοριστικό ρόλο στην υποψία και τη διάγνωση αυτών των παθήσεων, οι οποίες συχνά γίνονται εμφανείς όταν εμφανίζονται συμπτώματα στη βρεφική ηλικία ή αργότερα στη ζωή.

#### Διαγνωστική διαδικασία κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών

* Έλεγχος νεογνών: Πολλές κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές ανιχνεύονται μέσω του τακτικού ελέγχου νεογνών.
* Βιοχημικές εξετάσεις: Οι εξετάσεις αίματος και ούρων χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση των επιπέδων συγκεκριμένων μεταβολιτών, όπως αμινοξέα, οργανικά οξέα, ακυλοκαρνιτίνες και λιπαρά οξέα, για τον εντοπισμό ανωμαλιών στις μεταβολικές οδούς.
* Γενετικές εξετάσεις: Αυτές μπορούν να εντοπίσουν τις συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τη διαταραχή. Η γενετική ανάλυση χρησιμοποιείται συχνά για την επιβεβαίωση των διαγνώσεων, ειδικά σε περιπτώσεις όπου οι μεταβολικές εξετάσεις δεν είναι οριστικές.
* Προγεννητικές εξετάσεις: Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη δείγματος χοριακών λαχνών χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τη συλλογή δειγμάτων από το έμβρυο ή το περιβάλλον υγρό για τον έλεγχο συγκεκριμένων γενετικών ή μεταβολικών διαταραχών.
* Αναγνώριση συμπτωμάτων: Συμπτώματα όπως ασυνήθιστες οσμές στα ούρα ή στον ιδρώτα, διόγκωση του ήπατος ή του σπλήνα, μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορούν να παρέχουν ισχυρές ενδείξεις για μια συγκεκριμένη μεταβολική διαταραχή.
* Ιατρικό ιστορικό: Περιλαμβάνει την εξέταση των συμπτωμάτων, του ιατρικού ιστορικού και του οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς για τον εντοπισμό μοτίβων που υποδηλώνουν μια κληρονομική πάθηση.

Η διάγνωση των επίκτητων μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνει μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση του ιατρικού ιστορικού, μια κλινική εξέταση και διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων αίματος για τον έλεγχο συγκεκριμένων μεταβολικών ανωμαλιών όπως η αυξημένη γλυκόζη ή τα τριγλυκερίδια, οι μετρήσεις της αρτηριακής πίεσης και το λιπιδαιμικό προφίλ. Η διάγνωση τίθεται με τον εντοπισμό τριών ή περισσότερων συγκεκριμένων μεταβολικών ανωμαλιών ή με την ανίχνευση μοτίβων στα εργαστηριακά αποτελέσματα που υποδηλώνουν ένα ελάττωμα της μεταβολικής οδού, το οποίο στη συνέχεια επιβεβαιώνεται με πιο προηγμένες εξετάσεις.

#### Διαγνωστική διαδικασία επίκτητων μεταβολικών διαταραχών

* Ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση: Λήψη λεπτομερούς ιατρικού ιστορικού, αξιολόγηση των συμπτώματων και πραγματοποίηση  φυσικής εξέτασης για την αναζήτηση στοιχείων μεταβολικής δυσλειτουργίας.
* Μέτρηση αρτηριακής πίεσης και μέσης: Γίνεται μέτρηση της αρτηριακής πίεσης και της περιφέρειας της μέσης, καθώς το μεγάλο μέγεθος μέσης και η υψηλή αρτηριακή πίεση είναι βασικοί δείκτες μεταβολικού συνδρόμου.
* Εξετάσεις αίματος:
** Λιπιδαιμικό προφίλ: Έλεγχος των επιπέδων χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων.
** Βασικό μεταβολικό προφίλ (BMP): Μέτρηση διαφόρων ουσιών στο αίμα για να υπάρχει μια συνολική εικόνα της υγείας.
** Εξέταση γλυκόζης νηστείας: Έλεγχος του σακχάρου μετά από περίοδο νηστείας.

* Απεικόνιση (για ύποπτες νευρολογικές παθήσεις): Εάν υπάρχει υποψία για μεταβολική ή τοξική διαταραχή που σχετίζεται με τον εγκέφαλο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν νευροαπεικονιστικές τεχνικές όπως η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία για την αξιολόγηση του εγκεφάλου.
* Προηγμένες και γενετικές εξετάσεις:
** Προηγμένες εργαστηριακές εξετάσεις: Εάν οι αρχικές εξετάσεις υποδηλώνουν μεταβολικό ελάττωμα, μπορούν να παραγγελθούν περαιτέρω εξειδικευμένες εξετάσεις για τον εντοπισμό συγκεκριμένων προτύπων μεταβολιτών (όπως οξέα ή αμινοξέα) ή ελλείψεις ενζύμων.
** Γενετικός έλεγχος: Χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση κληρονομικών μορφών μεταβολικών διαταραχών μέσω του εντοπισμού γονιδιακών αλλαγών.

## Αντιμετώπιση
Η αντιμετώπιση των μεταβολικών διαταραχών επικεντρώνεται σε αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε φρούτα, λαχανικά και δημητριακά ολικής αλέσεως, τακτική άσκηση, και απώλεια βάρους για τον έλεγχο του βάρους, της αρτηριακής πίεσης και της χοληστερόλης. Εάν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν επαρκούν, μπορούν να συνταγογραφηθούν φάρμακα για την αρτηριακή πίεση, τη χοληστερόλη ή το σάκχαρο του αίματος. Για συγκεκριμένες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, μπορεί να είναι απαραίτητες πιο εξειδικευμένες θεραπείες όπως η αντικατάσταση ενζύμων, η γενετική συμβουλευτική και η εξειδικευμένη φροντίδα σε τριτοβάθμια κέντρα.

## Παραπομπές


Κατηγορία:Μεταβολισμός