Κερατόκωνος

Ο **κερατόκωνος** (**KC***-Keratoconus*) είναι διαταραχή του οφθαλμού, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την προοδευτική λέπτυνση και αύξηση της καμπυλότητας του κερατοειδούς χιτώνα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε θολή όραση, διπλή όραση, μυωπία, αστιγματισμό και ευαισθησία στο φως. Συνήθως επηρεάζονται και τα δύο μάτια. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθούν ουλές στον κερατοειδή χιτώνα.

Ενώ η αιτία είναι άγνωστη, πιστεύεται ότι προκαλείται λόγω ενός συνδυασμού γενετικών, περιβαλλοντικών και ορμονικών παραγόντων. Περίπου το 7% των ασθενών έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Οι προτεινόμενοι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν το τρίψιμο των ματιών και τις αλλεργίες. Ο βασικός μηχανισμός περιλαμβάνει αλλαγή του κερατοειδούς σε σχήμα κώνου. Η διάγνωση γίνεται ύστερα από εξέταση με σχισμοειδή λυχνία. 

Αρχικά, η κατάσταση μπορεί συνήθως να διορθωθεί με γυαλιά ή μαλακούς φακούς επαφής. Καθώς επιδεινώνεται η ασθένεια, ενδέχεται να απαιτούνται ειδικοί φακοί επαφής.  Στους περισσότερους ανθρώπους η ασθένεια σταθεροποιείται μετά από λίγα χρόνια, χωρίς σοβαρά προβλήματα όρασης. Σε μικρό αριθμό ατόμων δημιουργείται ουλή στον κερατοειδή και απαιτείται μεταμόσχευση κερατοειδούς. 

Ο κερατόκωνος επηρεάζει περίπου 1 στους 2.000 ανθρώπους. Εμφανίζεται, συχνότερα, στα τέλη της παιδικής ηλικίας έως την πρώιμη ενηλικίωση. Αν και εμφανίζεται σε όλους τους πληθυσμούς, μπορεί να είναι συχνότερη σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες, όπως αυτές της ασιατικής καταγωγής. 

## Σημάδια και συμπτώματα
δεξιά|μικρογραφία| Προσομοίωση των πολλαπλών εικόνων που βλέπει κάποιος με κερατόκωνο.<br> «''...ένα κερί, όταν το κοιτάξεις, φαίνεται σαν μια σειρά από φώτα, που τρέχουν με σύγχυση το ένα στο άλλο''» - Νότινγκχαμ.
Τα άτομα με πρώιμο κερατόκωνο, συνήθως παρατηρούν ένα μικρό θόλωμα στην όραση τους και επισκέπτονται τον οφθαλμίατρο, αναζητώντας διορθωτικούς φακούς για ανάγνωση ή οδήγηση.  Στα πρώιμα στάδια, τα συμπτώματα του κερατόκωνου μπορεί να μη διαφέρουν από αυτά των οποιωνδήποτε άλλων διαθλαστικών ελαττωμάτων του οφθαλμού. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η όραση επιδεινώνεται, μερικές φορές γρήγορα. Η οπτική οξύτητα εξασθενεί σε όλες τις αποστάσεις και η νυχτερινή όραση είναι συχνά φτωχή.  Ορισμένα άτομα έχουν όραση στο ένα μάτι, η οποία είναι αξιοσημείωτα χειρότερη από αυτή του άλλου. Η ασθένεια είναι συχνά διμερής, αν και ασύμμετρη. Κάποιοι αναπτύσσουν φωτοφοβία (ευαισθησία στο έντονο φως), καταπόνηση ματιών από το στραβισμό ώστε να καταφέρουν να διαβάσουν ή φαγούρα στο μάτι, αλλά συνήθως υπάρχει μικρή ή καθόλου αίσθηση του πόνου. Μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση φωτεινών αντικειμένων σε σχήμα κυλινδρικών σωλήνων με την ίδια ένταση σε όλα τα σημεία. 

Το κλασικό σύμπτωμα του κερατόκωνου είναι η αντίληψη πολλαπλών εικόνων «φαντασμάτων», γνωστή ως μονόφθαλμη πολυωπία. Αυτό το φαινόμενο είναι πιο εμφανές με ένα πεδίο υψηλής αντίθεσης, όπως ένα σημείο φωτός σε σκούρο φόντο. Αντί να δει μόνο ένα σημείο, ένα πρόσωπο με κερατόκωνο βλέπει πολλές εικόνες του σημείου, απλωμένες σε ένα χαοτικό μοτίβο. Αυτό το μοτίβο δεν αλλάζει συνήθως από μέρα σε μέρα, αλλά με την πάροδο του χρόνου παίρνει συχνά νέες μορφές. Συνήθως, οι άνθρωποι επίσης παρατηρούν ραβδώσεις και αναλαμπές παραμόρφωσης γύρω από πηγές φωτός. Μερικοί παρατηρούν ακόμη και τις εικόνες να κινούνται σε σχέση μεταξύ τους, με το ρυθμό του χτύπου της καρδιάς τους. Το κυρίαρχο σφάλμα φακών του οφθαλμού στον κερατόκωνο είναι το σφάλμα κόμης. Η οπτική παραμόρφωση που βιώνει το άτομο προέρχεται από δύο πηγές, η μία από τις οποίες είναι η ακανόνιστη παραμόρφωση της επιφάνειας του κερατοειδούς και η άλλη είναι οι ουλές που εμφανίζονται στα εκτεθειμένα σημεία. Αυτοί οι παράγοντες δρουν για να σχηματίσουν περιοχές στον κερατοειδή που χαρτογραφούν μια εικόνα σε διαφορετικές σημεία στον αμφιβληστροειδή χιτώνα. Η επίδραση μπορεί να επιδεινωθεί σε συνθήκες χαμηλού φωτισμού, καθώς η προσαρμοσμένη στο σκοτάδι κόρη διαστέλλεται για να εκθέσει περισσότερο την ακανόνιστη επιφάνεια του κερατοειδούς χιτώνα.

## Γενεσιολογία
Έξι γονίδια έχουν βρεθεί ότι σχετίζονται με την πάθηση. Πρόκειται για τα: BANP-ZNF469, COL4A4, FOXO1, FNDC3B, ΙΜΜΡ2L και RXRA-COL5A1. Πιθανόν να υπάρχουν και άλλα. 

## Παθοφυσιολογία
μικρογραφία| Ένα δείγμα κερατοκωνικού κερατοειδούς που αφαιρέθηκε έξι χρόνια μετά τη διάγνωση: λεπτό στρώμα, τσαλακωμένη οπίσθια επιφάνεια.
Παρά τη σημαντική έρευνα, η αιτία του κερατόκωνου παραμένει ασαφής. Αρκετές πηγές υποδηλώνουν ότι ο κερατόκωνος πιθανότατα προέρχεται από διάφορους παράγοντες: γενετικό, περιβαλλοντικό ή κυτταρικό, οποιοσδήποτε από τους οποίους μπορεί να αποτελέσει τον πυροδότη για την εμφάνιση της νόσου. Μόλις ξεκινήσει, η νόσο αναπτύσσεται κανονικά με προοδευτική διάλυση της μεμβράνης του Μπόουμαν, που βρίσκεται μεταξύ του επιθηλιακού ιστού και του στρώματος του κερατοειδούς. Καθώς τα δύο έρχονται σε επαφή, κυτταρικές και δομικές μεταβολές στον κερατοειδή επηρεάζουν δυσμενώς την ακεραιότητά του και οδηγούν στη χαρακτηριστικά διόγκωσης και στις ουλές της διαταραχής. Εντός οποιουδήποτε μεμονωμένου κερατοκωνικού κερατοειδούς, μπορεί να βρεθούν περιοχές εκφυλιστικής λέπτυνσης που συνυπάρχουν με περιοχές που υποβάλλονται σε επούλωση τραύματος. Οι ουλές εμφανίζονται ως μια πτυχή της υποβάθμισης του κερατοειδούς. Ωστόσο, μία πρόσφατη, μεγάλη, πολυκεντρική μελέτη υποδηλώνει ότι η τριβή από τους φακούς επαφής μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα αυτού του ευρήματος κατά έναν από τους δύο παράγοντες. 

Ορισμένος αριθμός μελετών έχει δείξει ότι οι κερατοκωνικοί κερατοειδείς εμφανίζουν σημάδια αυξημένης δραστικότητας από πεπτιδάση, μία κατηγορία ενζύμων που διασπούν μερικές από τις εγκάρσιες συνδέσεις κολλαγόνου στο στρώμα, με ταυτόχρονη μειωμένη γονιδιακή έκφραση των αναστολέων πεπτιδάσης. Άλλες μελέτες έχουν δείξει ότι η μειωμένη δραστικότητα από το ένζυμο αλδεϋδη αφυδρογονάση μπορεί να είναι υπεύθυνη για τη συσσώρευση ελεύθερων ριζών και οξειδωτικών ειδών στον κερατοειδή χιτώνα. Όποια και αν είναι η παθογενετική διαδικασία, η βλάβη που προκαλείται από τη δραστηριότητα στον κερατοειδή μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του πάχους του και της βιομηχανικής αντοχής του. Σε υπερδομικό επίπεδο, η αποδυνάμωση του κερατοειδούς ιστού συνδέεται με μια διαταραχή της τακτικής διευθετήσεως των στρώσεων κολλαγόνου και του προσανατολισμού των ινίδιων κολλαγόνου. Ενώ ο κερατόκωνος θεωρείται μη φλεγμονώδης διαταραχή, μία μελέτη δείχνει ότι όσοι φορούν άκαμπτους φακούς επαφής, μπορεί να προκαλέσουν υπερέκφραση προφλεγμονωδών κυτοκινών, όπως IL-6, TNF-α, ICAM-1 και VCAM-1 στο δακρυϊκό υγρό. 

Έχει παρατηρηθεί γενετική προδιάθεση για τον κερατόκωνο, με την ασθένεια να τρέχει σε ορισμένες οικογένειες και περιπτώσεις που αναφέρθηκαν για συσχέτιση σε πανομοιότυπα δίδυμα. Η συχνότητα εμφάνισης σε στενά μέλη της οικογένειας δεν είναι σαφώς καθορισμένη, αν και είναι γνωστό ότι είναι σημαντικά υψηλότερη από εκείνη του γενικού πληθυσμού και οι μελέτες έχουν αποκτήσει εκτιμήσεις που κυμαίνονται μεταξύ 6% και 19%. Δύο μελέτες που αφορούσαν απομονωμένες, σε μεγάλο βαθμό ομογενείς κοινότητες, έχουν αντιστοίχως χαρτογραφήσει θέσεις υποθετικών γονιδίων σε χρωμοσώματα 16q και 20q. Οι περισσότερες γενετικές μελέτες συμφωνούν σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο μοντέλο κληρονομιάς. Μία σπάνια, αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή σοβαρού κερατόκωνου με πρόδρομο πολικό καταρράκτη, προκαλείται από μια μετάλλαξη στην περιοχή σπόρου του mir-184, ένα microRNA που εκφράζεται έντονα στον κερατοειδή και τον πρόσθιο φακό. Ο κερατόκωνος διαγιγνώσκεται πιο συχνά σε άτομα με σύνδρομο Ντάουν, αν και οι λόγοι για αυτή την σύνδεση δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.

Ο κερατόκωνος έχει συσχετιστεί με ατοπικές ασθένειες που περιλαμβάνουν το άσθμα, τις αλλεργίες και το έκζεμα και δεν είναι ασυνήθιστο πολλές ή όλες αυτές οι ασθένειες να επηρεάσουν ένα άτομο. Ο κερατόκωνος συσχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Alport, το σύνδρομο Ντάουν και το σύνδρομο Μαρφάν. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι η έντονη τριβή των ματιών συμβάλλει στην εξέλιξη του κερατόκωνου και οι άνθρωποι πρέπει να αποθαρρύνονται από την πρακτική. Ο κερατόκωνος διαφέρει από την εκτασία, που προκαλείται από τη χειρουργική επέμβαση ματιών LASIK. Η μετά-LASIK εκτασία έχει συσχετιστεί με την υπερβολική απομάκρυνση του στρωματικού ιστού του ματιού του οφθαλμού κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.

## Διάγνωση
[εναλλ.=|μικρογραφία|Ένα σχηματικό διάγραμμα που δείχνει την αλλαγή στον [Κερατοειδής χιτώνας|κερατοειδή χιτώνα.]]
μικρογραφία| Τοπογράφος κερατοειδούς, που χρησιμοποιείται για τη χαρτογράφηση της επιφάνειας καμπυλότητας του κερατοειδούς
Πριν από οποιαδήποτε φυσική εξέταση, η διάγνωση του κερατόκωνου συχνά αρχίζει με την εκτίμηση του οφθαλμιάτρου ή του οπτομέτρη για το ιατρικό ιστορικό του ατόμου, ιδιαίτερα για το κύριο παράπονο και για άλλα οπτικά συμπτώματα, για την ύπαρξη οποιουδήποτε ιστορικού οφθαλμικής νόσου ή τραυματισμού που μπορεί να επηρεάσει την όραση και την παρουσία οποιουδήποτε οικογενειακού ιστορικού οφθαλμικής νόσου. Ένα διάγραμμα οφθαλμού, όπως ένα πρότυπο διάγραμμα Snellen με σταδιακά μικρότερα γράμματα, χρησιμοποιείται στη συνέχεια για τον προσδιορισμό της οπτικής οξύτητας του ατόμου. Η οφθαλμoλογική εξέταση μπορεί να προχωρήσει στη μέτρηση της εντοπισμένης καμπυλότητας του κερατοειδούς με χειροκίνητο κερατόμετρο, με ανίχνευση ακανόνιστου αστιγματισμού που υποδηλώνει πιθανότητα κερατόκωνου. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να υπερβούν την ικανότητα μέτρησης του οργάνου. Μία περαιτέρω ένδειξη μπορεί να παρασχεθεί με την αμφιβληστροειδοσκόπιση, στην οποία μια δέσμη φωτός επικεντρώνεται στον αμφιβληστροειδή του ατόμου και η ανάκλαση, ή αντανακλαστικό, παρατηρείται καθώς ο εξεταστής κλίνει την πηγή φωτός πέρα δώθε. Ο κερατόκωνος είναι μεταξύ των οφθαλμικών συνθηκών που παρουσιάζουν μια ψαλιδιστική αντανακλαστική δράση δύο ζωνών που κινούνται προς και μακριά από την κάθε μία σαν τις λεπίδες ενός ψαλιδιού. 

Εάν υποψιαστεί ο κερατόκωνος, ο οφθαλμίατρος ή ο οπτομέτρης θα ψάξει για άλλα χαρακτηριστικά ευρήματα της νόσου μέσω της εξέτασης με σχισμοειδή λυχνία του κερατοειδούς χιτώνα. Μια προχωρημένη περίπτωση είναι συνήθως άμεσα εμφανής στον εξεταστή και μπορεί να προσφέρει μια σαφή διάγνωση πριν από πιο εξειδικευμένες εξετάσεις. Κάτω από προσεκτική εξέταση, ένας δακτύλιος από κίτρινο-καστανό έως ελαιώδες πράσινο, που είναι γνωστός ως δακτύλιος Φλέισερ, μπορεί να παρατηρηθεί σε περίπου τα μισά κερατοκωνικά μάτια. Ο δακτύλιος Φλέισερ, που προκαλείται από την εναπόθεση οξειδίου σιδήρου αιμοσιδηρίνης στο επιθήλιο του κερατοειδούς, είναι λεπτός και μπορεί να μην είναι άμεσα ανιχνεύσιμος σε όλες τις περιπτώσεις, αλλά γίνεται πιο εμφανής όταν παρατηρείται κάτω από ένα φίλτρο μπλε κοβαλτίου. Παρομοίως, περίπου το 50% των ασθενών εμφανίζουν ραγάδες του Vogt, λεπτές τονισμένες γραμμές στον κερατοειδή που προκαλούνται από τέντωμα και λέπτυνση. Οι ραγάδες εξαφανίζονται προσωρινά ενώ εφαρμόζεται ελαφρά πίεση στο βολβό του ματιού. Ένας ιδιαίτερα έντονος κώνος μπορεί να δημιουργήσει μια εσοχή σχήματος V στο κάτω βλέφαρο όταν το βλέμμα του προσώπου κατευθύνεται προς τα κάτω, γνωστό ως σημάδι του Μάνσον. Άλλα ιατρικά σημάδια του κερατόκωνου κανονικά θα έχουν παρουσιαστεί πολύ πριν εμφανιστεί το σημάδι του Μάνσον και έτσι αυτό το εύρημα, αν και κλασικό σημάδι της νόσου, τείνει να μην έχει πρωταρχική διαγνωστική σημασία. 

Ένα χειροκίνητο κερατοσκόπιο, μερικές φορές γνωστό ως «δίσκος του Placido», μπορεί να προσφέρει μια απλή μη επεμβατική απεικόνιση της επιφάνειας του κερατοειδούς χιτώνα, προβάλλοντας μια σειρά ομόκεντρων δακτυλίων φωτός στον κερατοειδή χιτώνα. Μια πιο οριστική διάγνωση μπορεί να επιτευχθεί με την τοπογραφία κερατοειδούς, στην οποία ένα αυτοματοποιημένο όργανο προβάλλει το φωτισμένο σχέδιο πάνω στον κερατοειδή και καθορίζει την τοπογραφία του από την ανάλυση της ψηφιακής εικόνας. Ο τοπογραφικός χάρτης υποδηλώνει οποιεσδήποτε στρεβλώσεις ή ουλές στον κερατοειδή, με τον κερατόκωνο να αποκαλύπτεται από μια χαρακτηριστική κλίση της καμπυλότητας που είναι συνήθως κάτω από τον κεντρικό άξονα του ματιού. Η τεχνική μπορεί να καταγράψει ένα στιγμιότυπο του βαθμού και της έκτασης της παραμόρφωσης ως δείκτη αναφοράς για την εκτίμηση του ρυθμού εξέλιξής της. Έχει ιδιαίτερη αξία στην ανίχνευση της διαταραχής στα πρώιμα στάδια της, όταν άλλα συμπτώματα δεν έχουν ακόμη παρουσιαστεί.

### Στάδια
μικρογραφία| Τοπογραφία κερατοειδούς που δείχνει τον κερατόκωνο 2ου σταδίου.
Μόλις διαγνωσθεί ο κερατόκωνος, ο βαθμός του μπορεί να ταξινομηθεί με διάφορες μετρήσεις: 

* Η απότομη μέγιστη καμπυλότητα από «ήπια» ( 52 D). 
* Η μορφολογία του κώνου:«θηλή» (μικρός: 5 mm και σχεδόν κεντρικά), «ωοειδές» (μεγαλύτερος, κάτω από το κέντρο και συχνά χαλαρωμένος) ή «σφαιρικός» (περισσότερο από το 75% του κερατοειδούς επηρεασμένο). 
* Το πάχος του κερατοειδούς από ήπιο (> 506 μm) έως προχωρημένο (

## Εξωτερικοί σύνδεσμοι

*    

Κατηγορία:Οφθαλμολογικές παθήσεις
Κατηγορία:Διαταραχές του σκληρού χιτώνα και του κερατοειδούς