کۆنیشانی مارفان

**حاڵەتی مارفان** کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان نەخۆشیەکی بۆماوەیی یە کە تووشی بەستەرە شانەکان دەبێت، ئەو فایبەرانەی کە بەرپرسن کە وەک ڕاگر و پشتگیری ئەندامەکان و بەشەکانی لەشمان دەکەن. کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان بەزۆری کاردەکەنە سەر دڵ، چاو، بۆریەکانی خوێن، وە ئێسکەپەیکەر.

ئەوانەی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفانیان هەیە زۆربەیان درێژ و باریکن وە پەلەکانیان درێژترن لەچاو درێژی باڵایاندا، ئەو زەبرەی کە کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەیگەیەنێت بە لەش ڕەینجێکە لە نیشانەی سادە تاوەکو قورس بۆ وێنە گەر کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان کاریگەری لەسەر شاخوێنبەر بەجێ بێڵێت لەوانەیە ببێتە هۆی مردن.

چارەسەرەکان زۆربەیان بریتین لە دەرمان بۆ دابەزاندنی پەستانی خوێن بۆی ئەو پەستانەی سەر شاخوێنبەر کەم بکەنەوە، لەگەڵ ئەمەشدا زۆربەی ئەوانەی تووشی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان بوون پێویستیان بە نەشتەرگەری هەیە (نەشتەرگەری ڕێگری) بۆ چاککردنی شاخوێنبەر بۆی ڕێگربێت لە تەقینی.

## نیشانەکانی
نیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەگۆڕێت لە کەسێکەوە بۆ کەسێکی تر، هەندێک تەنها نیشانەی زۆر سادەیان هەیە، بەڵام هەندێکی تریشیان ماکی زۆر ئاڵۆزیان لەسەر دەردەکەوێت؛ بە گشتی نەخۆشیەکە لەگەڵ تەمەندا بەرەو خراپ بوون دەچێت.

نیشانەکان ئەمانەی خوارەوە دەگرێتەوە؛

* درێژ و باریک
* پەلەکانیان درێژترن لەچاو درێژی باڵایاندا
* مەڵاشوویان لە کەسانی ئاسایی بەرزترە، وە دانەکانیشیان چڕ و پڕترن
* دەنگی زیادەی دڵیان هەیە (کە بە سەماعە پزیشک گوێبیستی دەبێت)
* پشتیان بە شێوەیەکی بەرچاو نوشتاوەتەوە
* نزیک بینی
* قاچیان تەختە

## ھۆکارەکان
هۆکاری کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان بریتی یە لە کێشەیەک لە جینێکدا کە بەرپرسە لە دروست کردنی پرۆتینێک کە ئەویش وا لە لەشت دەکات کە بەستەرەکانی بەهیز و لاستیکی بن. ئەوانەی تووشی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەبن ئەو جینەیان لە باوانیانەوە بۆ دەمێنێتەوە کە کێشەکەی تێدایە، وە هەریەک لە منداڵەکانی باوانە تووشبوەکە چانسی 50-50 گواستنەوەی جینەکەیان هەیە.

### هۆکاری مەترسی
هەردوو ڕەگەز بە یەکسانی تووشی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەبن وە هەموو نەژادەژانیش تووش دەبن، لەبەرئەوەی نەخۆشیەکی بۆماوەیی یە گەورەترین هۆکاری مەترسی بریتی یە لە باوانێک کە نەخۆشیەکەی هەبێت.

### ماکەکان
لەبەرئەوەی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان لەوانەیە تووشی هەربەشێکی لەش بێت بۆیە ئەگەری ڕوودانی ماکی هەمەجۆر زۆرە. مەکەکان دابەش دەکەین بۆ ماکەکانی دڵ و دەمارەکانی خوێن وە ماکەکانی چاو وە ماکەکانی ئێسکە پەیکەر وە ماکەکانی کاتی سکپڕی.

### ماکەکانی دڵ و دەمارەکانی خوێن
ترسناکترین ماکەکانی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان  دڵ و دەمارەکانی خوێن دەگرێتەوە، ئەو بەستەرە شانانەی کە بە شێوەیەکی ناتەواو درست بوون لە ئەنجامی ئەو بازدانەی لە جینەکەدا ڕووی داوە و پاشانیش پرۆتینێکی ناتەواو دروست بووە؛ وا دەکات کە شاخوێنبەر لاواز بکات؛ کە گەورەترین خوێن بەرە کە لە دڵەوە پەیدا دەبێت خوێن بۆ تەواوی بەشەکانی لەش دابەش دەکات.

* **Aortic aneurysm (کشانی شاخوێنبەر)** ئەو پەستانەی کە خوێن لە کاتی دەرچوونی لە دڵەوە دەیخاتە سەر شاخوێنبەر بە هۆی لاوازی بەستەرە شانەی شاخوێنبەر لەوانەیە ببێتە هۆی کشانی شاخوێنبەر، لەوانەی کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفانیان هەیە ئەم کشانە لە ڕەگی شاخوێنبەرەکەدا ڕوودەدات – ڕێک ئەو شوێنەیە کە خوێن بەرەکە دڵ جێ دەهێڵێت.

* **Aortic dissection (توێ توێ بوونی شاخوێنبەر)** دیواری شاخوێنبەر لە چەند چینێک پێک هاتووە، توێ توێ بوونی شاخوێنبەر ئەو کاتە ڕوودەدات کاتێک کە کونێکی بچووک لە شاخوێنبەردا (ئەو بەشەیان کە لەهەموویان ناوەوە ترە) پەیدا دەبێت و وا دەکات کە خوێن بچێتە بەینی بەشی ناوەوە و دەرەوە واتا ناوەڕاستی هەردوو چینەکە، کاتێک کە ئەمە ڕوودەدات دەبێتە هۆی پەیدابوونی ئازاری لە ڕادەبەدەر لە سنگدا یاخود لە پشتدا.توێ توێ بوونی شاخوێنبەر دەبێتە هۆی لاوازبوونی پێکهاتەی شاخوێنبەرەکە کە لەوانەیە ببێتە هۆی تەقینی شاخوێنبەرەکە و پاشان مردن.

* **Valve malformations (شێواوی دروست بوونی زمانەکان) ئەوانەی کە** کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفانیان هەیە بەستەرە شانەکانیان بیهێزترە لە کەسی ئاسایی بە هەمان شێوەش زمانەکانی خوێنبەرەکانیان بێهیزترن لەچاو خەڵکی ئاسایی، ئەمەش دەبێتە هۆی کشانی زمانەکانیان وە بە ناتەواوی ئیش دەکەن. ئەو کاتەی کە زمانەکانی خوێنبەرەکان بە تەواوی کارناکەن دەبێتە هۆی ئەوەی کە دل بەشێوەیەکی زیاتر لە جاران کاربکات بۆ ئەوەی قەرەبووی ئەوە بکاتەوە، کە ئەمەش سەرەنجام دەبێتە هۆی بەککەوتنی دڵ (Heart Failure).

### ماکەکانی چاو

* **Lens dislocation (لە جێچوونی هاوێنەی چاو) ئەو بەشەی چاو کە بەرپرسە لە فۆکەس کردنی وێنە بۆ سەر تۆڕەی چاو پێی دەوترێت هاوێنەی چاو لەو کەسانەی کە** کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان یان هەیە هاوێنەی چاو لەوانەیە لە شوێنی خۆی بجووڵێت گەر ئەو بەشانەی لە جێی خۆی هێشتوویانەتەوە بێهێزبن کە ئەم دیاردەیە لە ڕووی پزیشکیەوە پێی دەوترێت (ectopia lentis) کە لە نیوە زیاتری ئەو کەسانەدا ڕوودەدات کە کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان یان هەیە.

* **Retinal problems (کێشەکانی تۆڕەی چاو)** کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان مەترسی لێک جیابوونەوەی تۆڕەی چاو و دڕای تۆڕەی چاویان زیاترە، تۆڕەی چاویش ئەو بەشەی کۆتایی چاوە کە تیشکی ڕوونکی دەکەوێتە سەر.

* **Early-onset glaucoma or cataracts (زووپەیدابوونی ئاوی ڕەش و سپی چآو) ئەوانەی کە** کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان هەیە زووتر لە کەسی ئاسایی تووشی نەخۆشیەکانی چاو دەبن، ئاوی ڕەشی چاو دەبێتە هۆی ئەوەی پەستانی چاو بەرز بێتەوە کە ئەمەش دەبێتە هۆی زیان گەیاندن بە دەماری بینین. ئاوی سپی چاویش بریتی یە لە ناساف بوونی (Cloudy)  هاوێنەی چاو کە خۆی ساف و ئاشکرا و ڕوونە.

**ماکەکانی ئێسکە پەیکەر**

کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەبێتە هۆی زیاتربوونی چەماوەیی لە پشت دا وەکو سکۆلیۆسس (پشتە گێڕی) (scoliosis) (بە تەنیشتدا گێڕبوونی نائاسایی پشت). نە هەمان شێوە کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەبێتە ڕێگر لە تەواو دروست بوونی پەراسوەکانی قەفەزەی سنگدا، کە ئەمەش دەبێتە هۆی سنگ بە نائاسایی یان بەرەو پێشەوە دەرپەڕێت یان بچێک بەناودا. ئازاری قاچ و بەشی خوارەوەی پشت زۆرە لەو کەسانەی کە کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان یان هەیە.

**ماکەکانی کاتی سکپڕی**

وەکو پشتر باسمان کرد کۆنیشانەکانی نەخۆشی مارفان دەبێتە هۆی بێهێز بوونی دیوارەکانی شاخووێنبەر، کە بەرپرسە لە دابەشکردنی خوێن بەسەر بەشەکانی لەشدا. لەکاتی سکپڕی دا دڵی ئافرەتی سکپڕ زیاتر پاڵ بە خوێنەوە دەنێت لە کەسی ئاسایی کە ئەمەش دەبێتە هۆی ئەوەی پەستانێکی زیاتر بخاتە سەر دیواری شاخوێنبەر کە ئەمەش چانسی  توێ توێ بوونی شاخوێنبەر و تەقینی شاخوێنبەر زیاتر دەکات.

پۆل:نەخۆشیەکانی کۆلاجین