Urođeni gubitak sluha

**Urođeni gubitak sluha**, **prirođeni gubitak sluha** ili **kongenitslna gluhoća**   nedostatak jesluha prisutan pri rođenju. Može uključivati nasljedni gubitak sluha ili gubitak sluha zbog drugih  prisutnih faktora, bilo u maternici (prenatalno) ili tokom rođenja.

## Genetički faktori 
Smatra se da genetički faktori uzrokuju više od 50% svih slučajeva urođenog gubitka sluha. Genetički gubitak sluha može biti autosomno dominantan, autosomno recesivan ili X-vezani (vezan za spolni hromosom).

## Gubitak sluha 
### Autosomno dominantno oštećenje sluha 
Kod autosomno dominantnog gubitka sluha, jedan roditelj koji nosi dominantni gen za gubitak sluha i obično ima gubitak sluha, prenosi ga na dijete. U ovom slučaju postoji najmanje 50% vjerovatnoće da će i dijete imati sluh. Vjerovatnoća je veća ako oba roditelja imaju dominantan gen (i obično oboje imaju gubitak sluha) ili ako oba djeda i baka s jedne strane porodice imaju gubitak sluha zbog genetičkih uzroka. Budući da barem jedan roditelj obično ima oštećenje sluha, prethodno se očekuje da dijete može imati gubitak sluha. Autosomno dominantni kongenitalni gubitak sluha može se pripisati takvim uzrocima poput Waardenburgovog sindroma.

### Autosomno recesivni gubitak sluha 
Kod autosomno recesivnog gubitka sluha, oba roditelja koja obično imaju normalan sluh nose recesivni gen. U ovom slučaju vjerovatnoća da će dijete izgubiti sluh je 25%. Budući da oba roditelja obično imaju normalan sluh i jer nijedan drugi član porodice nema nagluhost, nema prethodnih očekivanja da dijete može imati nagluhost.

### X-vezani gubitak sluha 
U slučaju gubitka sluha vezanog za X, majka nosi recesivno svojstvo gubitka sluha na spolnom hromosomu. Može prenijeti osobinu na mušku i žensku djecu, ali obično su to pogođena samo muška.

Postoje neki genetički sindromi, kod kojih je gubitak sluha jedna od poznatih karakteristika. Neki primjeri su Downov sindrom (aneuploidija), Usherov sindrom (autosomno recesivni), Treacher Collinsov sindrom (autosomno dominantni), Crouzonov sindrom (autosomni dominantni) i Alportov sindrom (X-vezani).

### Ostali uzroci urođenog gubitka sluha 
Ostali uzroci urođenog gubitka sluha koji nisu nasljedne prirode uključuju prenatalne infekcije, bolesti, toksine koje majka konzumira tokom trudnoće ili drugih stanja koja se javljaju u tokom rođenja ili ubrzo nakon toga. Ova stanja obično uzrokuju senzorinervni gubitak sluha u rasponu od blagog do dubokog.

## Intervencije 
Dijete s urođenim oštećenjem sluha treba započeti s intervencijom u dobi prije navršenih šest mjeseci. Studije sugeriraju da su djeca koja su primila rane intervencije sposobnija da razviju komunikacijske vještine (koristeći govorni ili znakovni jezik). Jednom kada se djetetu postavi dijagnoza, ljekari ili audiolozi mogu savjetovati porodicu i pružiti mogućnosti za intervenciju. U Sjedinjenim Američkim Državama, zbog saveznog zakona (Zakon o obrazovanju osoba sa invaliditetom, djeca s oštećenjem sluha između rođenja i navršene tri godine života imaju pravo dobiti interdisciplinarnu procjenu i usluge rane intervencije u maloj mjeri ili bez troškova. Nakon 3. godine, programi rane intervencije i specijalnog obrazovanja pružaju se kroz sistem javnih škola.

Operacija se može preporučiti ako dijete ima trajni gubitak provodnog sluha, uzrokovan malformacijama vanjskog ili srednjeg uha ili ponovljenim infekcijama uha. Iako tečnost u srednjem uhu obično rezultira samo privremenim gubitkom sluha, hronična infekcija uha može dovesti do zaostajanja djeteta u jezičkim vještinama. U nekim slučajevima, ljekar može predložiti umetanje cijevi kroz bubnjić, kako bi se srednje uho ocijedilo. Ovaj postupak uglavnom ne zahtijeva noćenje u bolnici. Dostupne su brojne mogućnosti intervencije za gubitak sluha, a roditelji će morati odlučiti koje su najprikladnije za njihovo dijete. Morat će uzeti u obzir djetetovu dob, razvojni nivo i ličnost, težinu gubitka sluha, kao i vlastite sklonosti. Idealno bi bilo da tim stručnjaka, uključujući pružatelja primarne zdravstvene zaštite za dijete, otorinolaringolog, patolog govornog jezika, audiolog i edukator, usko surađuje s roditeljima u izradi Individualiziranog plana porodične usluge. Planovi liječenja mogu se mijenjati kako dijete stari.

Djeca u dobi od četiri sedmice mogu imati koristi od slušnog aparata. Ovi uređaji pojačavaju zvuk, što omogućava većini djece da čuju izgovorene riječi i razviju govorni jezik. Međutim, neka djeca s teškim do dubokim oštećenjem sluha možda neće moći čuti dovoljno zvuka, čak ni sa slušnim aparatom, kako bi govor bio čujan. Slušni aparat iza uha često se preporučuje maloj djeci jer je sigurniji i lakše se postavlja i prilagođava dok dijete raste u odnosu na onaj koji stane u uho. Danas su dostupni razni kvalitetni slušni aparati, analogno ili digitalno tijelo (za malu djecu) ili uho za stariju djecu. Prilikom ugradnje slušnog aparata, nadležni audiolog mora procijeniti zaostali sluh djeteta, pogledati performanse slušnog aparata i prilagoditi dijete odgovarajućim instrumentom. Jednako je važan kalup za uši, koji mora biti izrađen po mjeri da odgovara obliku djetetovog uha.

Ako dijete ima duboku gluhoću, koristi od slušnih aparata su ograničene. Pužnični implantati mogu se koristiti umjesto slušnih pomagala. Mogu se hirurški umetnuti u unutrašnje uho djece do 12 mjeseci, kako bi se stimulirao sluh. Operacija zahtijeva boravak u bolnici od jednog do nekoliko dana. Uz dodatnu jezičku i logopedsku terapiju, djeca s pužnjačnim implantatima mogu naučiti razumjeti govor i razumno govoriti, ali obim poboljšanja je različit.

Pomoćni uređaji mogu se koristiti samostalno ili uparen sa slušnim aparatom ili kohlearnim implantatom za pomoć u slušanju u teškim ili bučnim okruženjima. U Sjedinjenim Američkim Državama većina gluhih odraslih preferira tip američki znakovni jezik (ASL), koji ima pravila i gramatiku, koja se razlikuje od engleskog. Postoji i nekoliko varijacija znakovnog jezika koje se mogu koristiti zajedno sa govornim engleskim jezikom, što je standard u zemljama koje govore engleski jezik izvan Sjedinjenih Država. Postoji i vizuelni model govornog jezika koji se naziva uređeni govor. Naučiti čitati s usana vrlo je teško jer mnogi zvukovi na usnama izgledaju jednako. Govor koji govori omogućava mlađoj djeci s oštećenjem sluha da jasno vide šta se govori i nauče govorne jezike sa normalnom gramatikom i rječnikom. Pojašnjava čitanje usana pomoću 8 oblika ruku u četiri položaja i obično treba manje od 20 sati da se nauči čitav sistem.

## Poznati slučajevi 
* Princeza Alisa od Battenberga
* Gluha bijela mačka

## Reference 
*American Speech-Language-Hearing Association. Hearing Treatment and Rehabilitation, Rockville, MD, February 12, 2002.
*Boys Town National Research Hospital. Information on Hearing Loss, Omaha, NE, February 12, 2002.
*Centers for Disease Control and Prevention. The Early Hearing Detection and Intervention Program, Atlanta, GA, February 7, 2002.
*The Decibels Foundation. Helping children with hearing loss and their families live happier lives.
*National Center for Hearing Assessment and Management. Early Hearing Detection and Intervention Programs, Utah State University, Logan, UT, February 7, 2002.
*Parchment Hill Causes of Congenital Hearing Loss
*Texas Newborn Hearing Screening Program 
*Alaska Universal Newborn Hearing Screening 
*Michigan Hearing Screening Program
* NHS Newborn Hearing Screening Programme http://hearing.screening.nhs.uk/ 

Kategorija:Gubitak sluha
Kategorija:Otologija
Kategorija:Geni na hromosomu 19