CCDC180

**Protein 180 sa upredenom zavojnicom** (CCDC180) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CCDC180**.  Poznato je da se ovaj protein lokalizuje u jedru i smatra se da je uključen u regulaciju transkripcije, kao i mnogi proteini koji sadrže domene upredene zavojnice. Kako je eksprimiran u sjemenicima i reguliran faktorom koji određuje testis i faktorom transkripcije, SOX to bi mogao biti uključen u određivanje spola.

## Gen
CCDC180 je poznat i po pseudonimima KIAA1529, BDAG1 KIAA1529, BDAG1 (pridruženi gen 1 uz Behçetovu bolest) i C9orf174.

## iRNK 
Ne postoje poznate izoforme ili alternativne varijante prerade CCDC180-ove iRNK. i ima molekulsku težinu od 197,3 kDa. Izoelektrična tačka (pI) je 5,74. Nizak pI pripisuje se relativno visokoj koncentraciji glutaminske kiseline u usporedbi s drugim ljudskim proteinima od 12,9%. CCDC180 također sadrži relativno nisku koncentraciju glicina u odnosu na prosječni ljudski protein od 3,5%.

### Domeni 
 4455 i 4456, dva domena sa zavojnicom i domen bogat glutaminskom kiselinom.]]
CCDC180 sadrži dva domena nepoznate funkcije (DUF -ovi): DUF4455 i DUF4456. Postoje i dvije regije upredene zavojnice, koje se preklapaju sa DUF-ovima. Postoji regija niske složenosti koja je vrlo bogata glutaminskom kiselinom. 
[left|thumb|Model [sekundarna struktura proteina|sekundarne i tercijarne strukture CCDC180 prema  Michigan I-TASSER-skom serveru.]]

### Sekundarna i tercijarna struktura 
Predviđa se da je sekundarna struktura CCDC180  gotovo u potpunosti sastavljena od alfa-heliksa, sa samo nekoliko predviđenih beta-listova.  Tercijarna struktura još nije u potpunosti okarakterizirana, ali je prikazan model koji je predvidio server I-TASSER na Univerzitetu u Michiganu
[thumb|715x715px|Translacija [iRNK i proteinske sekvence za ljudski protein CCDC180, uključujući domene, sekundarnu strukturu, mjesta spajanj egzona i mjesta nakon prerade nakon translacije.]]

### Posttranslacijske modifikacije 
Predviđa se da CCDC180 prolazi kroz razne posttranslacijske modifikacije:
* Fosforilacija na ostacima serina, treonina i tirozina
* Tirozinska sulfacija
* Sumoilacija
* O-vezani β-N-acetilglukozaminska modifikacija serinskih ostataka

### Subćelijska lokalizacija 
Predviđeno je da je CCDC180  lokaliziran u jedru i da sadrži četiri jedarne lokalizacije sekvenci.

## Ekspresija 
thumb|453x453px|GEO profil ekspresije lhdskog proteina CCDC180 u normalnim tkivima.
CCDC180 se eksprimira sveprisutno na niskim nivoima u cijelom tijelu, a najveća ekspresija se dosljedno vidi u sjemenicima. Druga replicirana tkiva visoke ekspresije uključuju dušnik i oko.

## Regulacija ekspresije 
### Regulacija transkripcije 
Za transkripciju *CCDC180* predviđa se da će biti regulirana baznim parom 664 promotora, sa ID GXP_1829211. Ovo predviđanje podržano je transkriptima GXT_23217882, GXT_24495001, GXT_24495002 i GXT_24495003. Predviđeno je da se transkripcijski faktor veže za ovu promotorsku regiju.
* Protein koji veže pojačivač Ccaat
* KRAB domen protein cinkovog prsta 57
* Faktori C2H2 cinkovog prsta slični Krüppelu
* Protein koji veže oktamer
* SRY okvir 9
* porodica GLI cinkovog prsta 
* RXR heterodimeri
* SOX faktori
* E-bokni faktori vezivanja
* Fnervni kaktor rasta-inducirani protein C
* Myc-vezani cinkov prst
* GC-vezujući faktor 2
* Protein koji vezuje X-kutiju 1
* Histonski jedarni faktor P

## Interaktivni proteini
Pokazano je da sljedeći proteini stupaju u interakciju sa CCDC180 u dvohibridnim testovima kvasca.

## Klinički značaj 
Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) u genu koji dovodi do promjene jedne aminokiseline (S995C) pokazalo se u studiji asocijacije na cijelom genomu značajno povezanim s Behçetovom bolesti, a ova oznaka dovela je do pseudonima Behcetova bolest-gena 1 (BDAG1).  Uloga CCDC180 u fenotipu bolesti je nepoznata.

## Homologija 
Kod ljudi ne postoje paralozi za ovaj gen, ali postoje ortolozi u velikom broju organizama, koji se protežu sve do jednoćelijskih zelenih algi. CCDC180 nije konzerviran u bakterijama, arhejama, biljkama, gljivama ili protistima. Sljedeća tabela uključuje podskup vrsta koje sadrže proteinske ortologe CCDC180. Nije iscrpan, ali ukazuje na raznolikost vrsta koje sadrže ortologe CCDC180.

### Evolucijska historija 
 proteina CCDC180.]]
CCDC180 je relativno brzoevoluirajući gen u odnosu na druge dobro poznate gene. Ne postoje poznati članovi porodice, varijante prerade  ili izoforme, niti dokazi o duplikacijama gene u njihovoj historiji.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika