CFAP206

**Protein 206 na cilijama i flagelama** (CFAP206) je gen koji je kod ljudi kodira  protein  “DUF3508”.  Funkcija ovog gena nije još uvijek nije dobro shvaćena. Other known aliases are “dJ382I10.1, UPF0704 Protein C6orf165.” Kod ljudi, kodirajuća DNK|kodirajuća sekvenca]] sadrži  56.501 baznih parova, sa iRNK od 2.215 parova baza i proteinskom sekcijom od 622 aminokiseline. Gen C6orf165 65 konzerviran je kod  čimpanzi, rezus-majmuna, pasa, goveda, miševa, pacova, kokoši, zebrica, komaraca, žaba i drugih.
C6orf165 se rijetko eksprimira kod ljudi, s relativno visokom ekspresijom u mozgu, plućima (dušnik) i sjemenicima. Molekulska težina UPF0704 je 71.193 Da. a PI je 6,38

1020304050
MPPTQAESVIRSIIREIGQECAAHGEIVSETLIAFMVKAVVLDPSNGFNM
DRTLMKSDVQNLVKLCMTRLLDTKNPSLDTIKMQVYFDMNYTNRVEFLEE
HHRVLESRLGSVTREITDNRACAKEELESLYRKIISYVLLRSGLGSPTDI
KTVREVTAALQSVFPQAELGTFLTLSKKDKERQLKELTMIVTGIRLFNRD
CGKGGEGIDDLPAVLHVAIPATMQHIDYQLETARSQVYRYTAILEKAAND
PLMRAELQPYMLKEALYNIRQYEVFLQIILSDIITGAQEVEMMTKQLGAH
LEQLKMTIKSKIAVPTSQVFPIFIALSTLWTSLQDETIVVGVLSNLFTHI
QPFLGAHELYFPERVMQCHLNGATVKTDVCRMKEHMEDRVNVADFRKLEW
LFPETTANFDKLLIQYRGFCAYTFAATDGLLLPGNPAIGILKYKEKYYTF
NSKDAAYSFAENPEHYIDIVREKAKKNTELIQLLELHQQFETFIPYSQMR
DADKHYIKPITKCESSTQTNTHILPPTIVRSYEWNEWELRRKAIKLANLR
QKVTHSVQTDLSHLRRENCSQVYPPKDTSTQSMREDSTGVPRPQIYLAGL
RGGKSEITDEVKVNLTRDVDET

## Genski lokus 
Gen CFAP206 nalazi se na hromosomu 6 između baznih parova  88,119.558 i 88,173.965 (6q15). Sadrži 12 egzona.
Genomska DNK je duga 54.407 baznih parova, dok je najduža iRNK koju proizvodi duga je 2.215 bp. The protein has a predicated molecular weight of 71.20 kDa and isoelectric point of 6.38.

### Domeni 
Proteinski proizvod gena C6orf165 sadrži dobro konzerviran domen DUF3508

### Motivi 
Ovaj domen ima dvije konzervirane motivne sekvence: GFC i GLL.

### Posttranslacijske modifikacije 
Jedina predviđena posttranslacijska modifikacija kroz koju ovaj protein prolazi je fosforilacija, nakon isprobavanja svih alata u kategoriji posttranslacijske modifikacije na expasy.org.]]

### Sekundarna struktura 
Konsenzus softvera za predviđanje baze podataka PELE predviđa da proteinom UPF0704 dominiraju alfa-heliksi s isprepletenim područjima upredene zavojnice. Analira PSORT II predviđa da postoji regija upredene zavojnice  od aminokiselne 88 do 117, sa sekvencom MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.

### Lokacija 
PSORT II analiza 

### Promotor 
Promotorsku regiju ljudskog c6orf165 identificirao je ElDorado (na Genomatix).
Osim toga, startni kodon nalazi se na drugom egzonu iRNK, što znači da je prvi egzon prerađen tokom modifikacije.

### Varijante transkripta 
Kod ljudi, gen c6orf165 proizvodi četiri različita transkripta, od kojih dvije tvore proteinski proizvod (jedan prolazi kroz nonsen raspadanje, a drugi zadržava intron). Primarni transkript kod ljudi je transkript ID ENST00000369562 ili C6ORF165-001; ima 13 egzona i 12 kodirajućih egzona; dužina transkripta je 622 ostatka

## Homologija i evolucija 
### Ortolozi 
Ovaj protein je dobro konzerviran kod  niza udaljenih organizama, uključujući sisare, ptice, vodozemce, plaštaše, košljoribe, kopljače, insekte i ježeve. Lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi prikazan je u nastavku.

### Paralozi
C6orf165 nema paraloga.

### Filogenija 
Ukorijenjeno filogenetsko stablo prikazano je dolje 

## Interakcije 
Dvohibridni eksperiment sa kvasci ma otkrio je interaktivne proteine, kao što je miogeni represor I-mf. This repressor is highly expressed in sclerotome. It inhibits the transactivation activity of the MyoD family and represses myogenesis.
Eksperimenti sa koimunoprecipitacijom proteina (Co-IP) otkrili su jedarni respiratorni faktor 1 u interakciji s proteinima NRF1 Ovaj gen kodira protein koji homodimerizira i funkcionira kao transkripcijski faktor koji aktivira ekspresiju nekih ključnih metaboličkih gena koji reguliraju ćelijski rast i jedarne gene potrebne za disanje, biosintezu hema i transkripciju i replikaciju mitohondrijske DNK.
Dvohibridni eksperiment otkrio je protein u interakciji RNF138 (protein cinkovih prstiju 138), which is a protein related to the p53 tumor protein.

## Klinički značaj 
C6orf165 do sada nema poznatih pridruženih bolesti ili mutacija.

## Reference 
Kategorija:Nekarakterizirani proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 6
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika