CCDC47

**Domen upredene zavojnice 47 (CCDC47)**  je gen  na  hromosomu 17, lokus 17q23.3 koji kodira protein **CCDC47**. Gen ima nekoliko alijasa, uključujući GK001 i MSTP041. Sam protein sadrži domene sa upredenom zavojnicom, superporodice SEEEED, domen nepoznate funkcije (DUF1682) i transmembranski domen. Funkcija proteina je nepoznata, ali predloženo je da je CCDC47 uključen u homeostazu iona kalcija i odgovor na preopterećenje endoplazmatskog retikuluma.

## Gen 
Sam gen CCDC47 nalazi se na minus lancu ljudskog hromosoma 17 i sadrži 13 egzonskih mjesta prerade i 14 različitih introna. Nakon uklanjanja egzona, gen je dugačak 3.445 baznih parova. Nisu pronađeni dokazi za mikro RNK ili pseudogenima .Gen nema razne izoforme, postoji samo varijanta transkripta 1X.

## Protein 
### Struktura 
Dužina polipeptidnog lanca je  483 aminokiseline, sa molekulskom težinom od 55.874,.

**Aminokiselinska sekvenca**

1020304050
MKAFHTFCVVLLVFGSVSEAKFDDFEDEEDIVEYDDNDFAEFEDVMEDSV
TESPQRVIITEDDEDETTVELEGQDENQEGDFEDADTQEGDTESEPYDDE
EFEGYEDKPDTSSSKNKDPITIVDVPAHLQNSWESYYLEILMVTGLLAYI
MNYIIGKNKNSRLAQAWFNTHRELLESNFTLVGDDGTNKEATSTGKLNQE
NEHIYNLWCSGRVCCEGMLIQLRFLKRQDLLNVLARMMRPVSDQVQIKVT
MNDEDMDTYVFAVGTRKALVRLQKEMQDLSEFCSDKPKSGAKYGLPDSLA
ILSEMGEVTDGMMDTKMVHFLTHYADKIESVHFSDQFSGPKIMQEEGQPL
KLPDTKRTLLFTFNVPGSGNTYPKDMEALLPLMNMVIYSIDKAKKFRLNR
EGKQKADKNRARVEENFLKLTHVQRQEAAQSRREEKKRAEKERIMNEEDP
EKQRRLEEAALRREQKKLEKKQMKMKQIKVKAM

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

Protein kiji je kodiran CCDC47-om  ima dužinu od 483 aminokiseline i sadrži signalni peptid i transmembranski domen. Bogat je negativno nabijenim aminokiselinama, kao što su asparaginska i glutaminska kiselina,  dajući mu kiselu izoelektričnu tačku od 4,56. Protein je također bogat metioninom. Ukupno je težak 55,9 kDa, što se konzervira kroz razne ortologe. CCDC47 također sadrži SEEEED superporodicu i domen nepoznate funkcije 1682 (DUF1682). Superporodica SEEEED je kratko, malo složeno područje, koje se uglavnom sastoji od serina. Porodica rutinski leži na kompleksu klatrinskog adaptera 3 proteinske beta-1 podjedinice. Tačna funkcija DUF 1682 nije jasna, ali jedan član porodice opisan je kao protein specifičan za adipocite.
a CCDC47 iz aminokiselina 396-473. Ova alfa-heliks na struktura je prikazana gore.]]

U strukturi CCDC47,  postoje dvije predviđene disulfidne veze, kod cisteina 209 do 214 i cisteina 215 do 283. C-terminalni dio proteina je visoko nabijen i predviđa se da je njegova sekundarna struktura regija alfa-heliksnog područja. Ovo područje također sadrži domene upredenih zavojnica, koji su strukturni motivi u kojima se zajedno savijaju 2-7 alfa-heliksi  i potom uključuju u biološku ekspresiju. Ovi domeni obično slijede obrazac HxxHCxC, gdje je H hidrofobna aminokiselina, C je nabijena aminokiselina, a x je bilo koja aminokiselina. Mnoge aminokiselinskr sekvence koje slijede ovaj obrazac vide se u C-terminalnom području CCDC47, gdje je zastupljeno najveće konzerviranje putem  ortologa.

### Regulacijai translacija 
CCDC47 je reguliran promotor GXP43413. Promotor je dug 819 baznih parova i izuzetno je konzerviran kod sisara. Konzervirana mjesta vezanja kod sisara koja se nalaze na ovom promotoru uključuju jedarnini respiratorni faktor 1 (NFR1), cAMP-reagujući element koji veže element (CREB), PAR b ZIP porodicu i Sp4 transkripcijski faktor. NRF1 kodira protein homodimerizacije i aktiviranja ekspresije ključnih metaboličkih gena. CREB se veže na elemente odgovora na cAMP, povećavajući ili smanjujući transkripciju gena nizvodno dok je porodica PAR b ZIP uključena u regulaciju cirkadijskih ritmova.

Što se tiče iRNK, transkacija počinje u baznom paru 337 i završava sa 1728. Postoji snažna matična petlja koja se nalazi u 5 'UTR regionu, od baza 289-318, koji je vjerovatno uključen u regulaciju iRNK,  zbog njegove neposredne blizine startnom kodonu.

### Ćelijska distribucija 
Smatra se da se konačni protein prenosi iz endoplazmatskog retikuluma (ER) u ćelijsku citoplazmu. Protein je usidren u membrani ER na transmembranskom domenu koji se nalazi od aminokiseline 137 do 165. Predviđa se da je dio proteina koji se proteže u citosol vrlo fosforiliran,  jer su mjesta fosforilacije proteina konzrvirana u ortolozima košljoriba. Istraživanje je pokazalo da se CCDC47 eksprimira u odgovoru na preopterećenje ER, što čini ovu blizinu ER važnom.

### Posttranslacijska modifikacija 
Pored visokog nivoa fosforilacija viđenog u CCDC47, predviđaju se i konzerviraju tri mjesta za sulfiniranje kod sisara, gmizavaca i ptica, ali ne i kod riba, vodozemaca i beskičmenjaka. Također se uočava et potencijalnih mjesta sumoilacija i konzervira u prošlost, sve do košljoriba. Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.

## Ekspresija
Obrasci mikromreža ekspresije tkiva iz GEO analizirani su i pokazali su da se čini da je CCDC47 sveprisutno izražen u umjerenim nivoima u mnogim različitim ljudskim tkivima. Iako je protein sveprisutan, najveći nivo ekspresije zabilježen je u neuronskim tkivima kao što su gornja cerviksna ganglija, moždana amigdala i cilijarna ganglija. Povišena ekspresija se takođe vidi u štitnjači i CD34 + ćelijama.

## Homologija 
CCDC47 nema poznate paraloge putem tekstualnih upita, BLAST i BLAT. Gen ima mnogo ortologa, koji se protežu natrag do beskičmenjaka kao što je *C. elegans* i vrlo je konzerviran kod sisara sa procentom identiteta većim od 95%. CCDC47 sekvenciran je u širokoj taksonomiji organizama, uključujući sisare, ptice, gmizavce, vodozemce, košljoribe i beskičmenjake. Procenat identiteta ljudskog CCDC47 određenom ortologu opada sa porastom godina divergencije, kako se očekivalo. Homologni geni CCDC47 također su prisutni kod komarca, gljiva, arabidopsa i azijskoe riže. Ovi homolozi sadrže isti DUF1682 koji se nalazi u CCDC47. Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.

## Reference 
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika