Porodična disautonomija

**Porodična disautonomija** (**FD**) je rijetka, recesivni genetički poremećaj autonomnog nervnog sustema FD je jedan od primjera grupe poremećaja poznatih kao nasljedne senzorne i autonomne neuropatije (HSAN). Sve HSAN karakterizira široko rasprostranjena senzorna disfunkcija i varijabilna autonomna disfunkcija, uzrokovane nepotpunim razvojem senzornih i autonomnih neurona. Vjeruje se da se poremećaji genetički međusobno razlikuju .

## Znaci i simptomi
Znakovi i simptomi porodične disautonomije obično počinju u djetinjstvu i pogoršavaju se s godinama, a mogu uključivati: gastrointestinalnu dismotilnost (uključujući neredovno pražnjenje želuca, gastroezofagealni refluks, abnormalnu peristaltiku jednjaka, orofarinksnu nekoordinaciju),  (kao slabo sisanje u djetinjstvu) i često gušenje/grcanje, ponavljano povraćanje, slabo povećanje tjelesne težine/growth, odgođeni razvoj (posebno hodanje) i odgođeni pubertet (posebno kod djevojčica), rekurentna aspiratorna pneumonija (zbog udisanja hrane ili povraćanja)), hipotonija, enureza, aritmije, hipertenzija (uključujući epizodnu hipertenziju kao odgovor na emocijski stres ili visceralni bol nizak rast, hronična bubrežna insuficijencija (često), oštećenje vida, promjenjive kognitivne sposobnosti, karakteristične crte lica koje se razvijaju s vremenom, poremećena percepcija vibracija, nedostatak gljivastih papila na jeziku, a druga Sheba Medical Center u Izraelu. Jedan je planiran u regiji San Francisca.

Glavni problem je aspiracijska pneumonija. Fundoplikacije (sprečavanjem regurgitacije) i gastrostomske cijevi (za obezbjeđivanje neusne ishrane) smanjile su učestalost hospitalizacije. Ostala pitanja koja se mogu liječiti uključuju FD krize, skoliozu i različita stanja oka zbog ograničenih suza ili bez njih.

Liječenje FD ostaje preventivno, simptomsko i podržavajuće. FD se ne eksprimira na dosljedan način. Tip i težina prikazanih simptoma razlikuju se među pacijentima, pa čak i u različitim dobima kod istih pacijenata, tako da oni trebaju imati specijalizirane individualne planove liječenja. Lijekovi se koriste za kontrolu povraćanja, suhoće očiju i abnormalnog krvnog pritiska. Uobičajene strategije upravljanja uključuju: umjetne suze, odgovarajuću strategiju hranjenja (održavanje adekvatne ishrane, izbjegavanje aspiracije (zadebljana formula i različitog oblika cucla za dojenčad), dnevna grudna fizioterapija (nebulizacija, bronhodilatatori i posturalna drenaža) za hroničnu plućnu bolest, farmaceutsko upravljanje autonomnim karakteristikama (npr. sintravenski ili rektum diazepam ili rektumski hloral-hidrat), sprječavanje slučajnih ozljeda, prevenciju ortostatske hipotenzije (hidratacija, vježbanje nogu, česti mali obroci, dijeta s visokim udjelom soli i lijekovi (npr. fludrokortizon)), liječenje ortopedskih problema, kompenzacija labilnog krvnog pritgiska.

Roditelje i pacijente treba informisati o svakodnevnoj njezi očiju i ranim znacima problema s rožnjačom, kao i o kauterizaciji punktata. Informiranje pacijenata i njegovatelja rezultiralo je smanjenjem ožiljaka na rožnjači i potrebom za agresivnijim hirurškim mjerama kao što su tarzorafija režnja konjunktive i transplantacija rožnjače.

## Prognoza
Prosječna starost smrti je u 3. deceniji života, međutim, oboljele osobe mogu doživeti i 7. deceniju života.

## Također pogledajte
* Disautonomija

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Poremećaji perifernog nervnog sistema
Kategorija:Neurokutana stanja
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Rijetke bolesti