Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17

500px|thumb|medium|Hiperfosforilizirani *tau* protein  pacijenta sa taupatijom, oblikom  kortikobaznih degeneracija

**Kortikobazna degeneracija** (**CBD**) je rijetka neurodegenerativna bolest koja uključuje moždanu koru i bazne ganglije.

CBD simptomi obično počinju kod ljudi od 50 do 70 godina, a prosječno trajanje bolesti je šest godina. Karakteriziraju ga označeni poremećaji u kretanju i slaba kognicija, a klasificiran je kao jedan od Parkonsdon plus sinsroma. Dijagnoza je teška, jer su simptomi često slični onima kod drugih poremećaja, kao što su Parkinsonova bolest, progresivna suprajezgarna paraliza i demencija s Lewyjevim tijelima i konačna dijagnoza CBD-a može se postaviti samo nakon neuropatološkog pregleda.

## Znaci i simptomi 
Budući da je CBD progresivan, može se koristiti standardni set dijagnostičkih kriterija koji je usredotočen na razvoj bolesti. U ove temeljne karakteristike uključeni su problemi s korteksnom obradom, disfunkcijama baznih ganglija i iznenadni i štetni početak. Psihijatrijske i kognitivne disfunkcije, iako prisutne u CBD-u, mnogo su manje raširene i nedostaju im uspostavljanje kao uobičajenih pokazatelja prisustva bolesti.

### Astroglijne inkluzije 
Postmortalni histološki pregled mozga osoba kojima je dijagnosticiran CBD otkriva jedinstvene karakteristike, koje uključuju astrocite u lokaliziranim regijama.  Tipski postupak koji se koristi za identifikaciju ovih astroglijnih inkluzija je **Gallyas-Braakov metod bojenja**.  Ovaj postupak uključuje izlaganje uzoraka tkiva materijalu za bojenje srebrom, koje označava abnormalnosti u *tau* proteinu i astroglijne inkluzije.  Astroglijne inkluzije u CBD-u identificirane su kao astrocitni plakovi, koji se eksprimiraju kao prstenasti prikazi mutnih izdanaka astrocita. Nedavno istraživanje pokazalo je da proizvodi veliku gustinu astrocitnih plakova u prednjem dijelu čeonog režnja i u predmotornom području moždane kore.

### Tauopatija 
Protein "" tau "je važan protein povezan sa mikrotubulama (MAP) i obično se nalazi u neuronskim aksonima. Međutim, neispravno funkcioniranje razvoja proteina može rezultirati neprirodnom ekspresijom na visokom nivou u astrocitima i glijinim ćelijama. Kao posljedica toga, ovo je često odgovorno za astrocitne plakove koji su istaknuti u histološkim CBD pregledima. Iako se podrazumijeva da imaju značajnu ulogu u neurodegenerativnim bolestima poput CBD-a, njihov precizan učinak ostaje misterija.

### Kriteriji
* Podmukli početak i postepeni napredak
* Traje godinu ili više
* Ispunjava jedan od četiri podtipa:
** Mogući DZS
** FBS ili NAV
** PSPS plus najmanje jedna CBS karakteristika koja nije rigidnost udova ili akinezija
* Nije prisutan kriteriji za izuzeće
* Vjerovatnije ako je nastup nakon 50. godine
* Vjerovatnije ako nema porodične anamneze (2 ili više rođaka)
* Vjerovatnije ako nema genetičke (npr. MAPT) mutacij

#### Mogući podtip kortikobazalnog sindroma 
Simptomi mogu biti simetrični ili asimetrični.

Jedno ili više od sljedećeg:
# ukočenost udova ili akinezija
# distonija ekstremiteta
# mioklonus ekstremiteta, plus jedan od:
# orobukalna ili apraksija udova
# korteksni senzorni deficit
# fenomen neosjetljivih udova (više od jednostavne levitacije)
**Vjerovatnije** (vjerovatno sporadični DZS) ako ima sljedeće: 
* Asimetrična prezentacija
* Početak nakon 50. godine
* Nema porodične historije (dva ili više rođaka)
* Nema genetičke mutacije koja utječe na *tau* (npr. MAPT)
* plus dva među:
# ukočenost udova ili akinezija
# distonija ekstremiteta
# mioklonus ekstremiteta
* plus dva od:
# orobukalna ili apraksija ekstremiteta,
# korteksni senzorni deficit
# fenomeni neosjetljivih udova (više od jednostavne levitacije)

#### Podtip frontalnog etološko-prostornog sindroma 
Dva od:
# izvršna disfunkcija
# promjene ponašanja ili ličnosti
# vizuoprostorni deficit

#### NAV podtipovi primarne progresivne afazije 
Naporni, agramatični govor plus barem jedno od: 
# oštećeno razumijevanje gramatike / rečenice s relativno očuvanim razumijevanjem jedne riječi ili
# pipkanje, iskrivljena produkcija govora (apraksija govora)

#### Podtip sindroma progresivne suprajezgarne paralize 
Tri od: 
# aksijalna ili simetrična ukočenost udova ili akinezija
# posturna nestabilnost ili padovi
# urinarna inkontinencija

# promjene ponašanja
# suprajezgarna paraliza vertikalnog pogleda ili smanjena vertikalna brzina sakade

### Preklapanje s drugim bolestima 
Progresivna supranuklearna paraliza (PSP) je često bolest koja se najčešće miješa sa CBD-om. I PSP i CBD rezultiraju sličnim simptomima, a oba, u histološkom pregledu, pokazuju tauopatije. Međutim, primijećeno je da tauopatija kod PSP rezultira astrocitima u obliku niti, za razliku od pronađenih prstenastih astrocitnih plakova u CBD-u.

## Epidemiologija 
Klinička prezentacija CBD-a obično se javlja tek u 60. godini, a najranija zabilježena dijagnoza i naknadna posmrtna verifikacija su sa 28 godina.  Iako su muškarci i žene mogu imati bolest, neke su analize pokazale da dominantna pojava CBD-a kod žena. Sadašnji proračuni sugeriraju da je prevalencija CBD-a približno 4,9 do 7,3 na 100.000 ljudi. Prognoza za nekoga kome je dijagnosticiran CBD je smrt u roku od otprilike osam godina, iako je nekim pacijentima dijagnosticirano prije više od 17 godina (2017) i još uvijek imaju relativno dobru reputaciju, ali s ozbiljnom oslabljenošću poput disfagije i ukupne krutosti udova.  Možda će biti potrebna djelomična (ili potpuna) upotreba cijevi za hranjenje i pomoći će u sprječavanju aspiracijske upale pluća, primarnog uzroka smrti u CBD-u. Inkontinencija je česta, jer pacijenti često ne mogu izraziti svoju potrebu da odu u toalet zbog eventualnog gubitka govora. Stoga je pravilna higijena obavezna, kako bi se spriječile infekcije mokraćnog sistema.

Istraživanje CBD-a ograničeno je rijetkošću bolesti i nedostatkom kriterijuma za istraživanje. Procjenjuje se da utiče na 0,6-0,9 na 100.000 osoba godišnje.

Za progresivnu suprajezgarnu paralizu (PSP) bez CBD-a, procjenjuje se da je deset puta češća. CBD predstavlja oko 4–6% pacijenata sa Parkinsonizmom. Prosječna dob na početku bolesti je oko 64, a najmlađi potvrđeni početak je u dobi od 43 godine. Može biti malo preovladavanje žena.

## Također pogledajte 
* Čeonosljepoočna režanjska degeneracija

## Reference 
* 
* 
* 
* 
* 
*

Kategorija:Kortikobazalni sindrom
Kategorija:Kognitivni poremećaji
Kategorija:Neurodegenerativni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Geni na hromosomu 17