Beckerova mišićna distrofija

**Beckerova mišićna distrofija** je X-vezano svojstvo nasljedni poremećaj, koji karakterizira sporo napredujuća slabost mišića nogu i karlice. To je tip distrofinopatija, odnosno mišićnih distrofija. Uzrokovana je mutacijama u distrofinskom genu, koji kodira protein distrofin. Beckerova mišićna distrofija povezana je s Duchenneovom mišićnom distrofijom po tome što su obje posljedica mutacija distrofinskog gena, ali ima blaži tok.

## Znaci i simptomi 
Neki simptomi kod osoba s Beckerovom mišićnom distrofijom jesu:
* Mišićna slabost, postupno rastuće poteškoće sa hodanjem 
* Teška slabost mišića gornjih ekstremiteta 
* Teškoća sa disanjem  Beckerova mišićna distrofija (BMD) također ima  sljedeća vezana obilježja:
* Mentalno oštećenje (rjeđe kod BMD nego kod DMD)
* Plućna insuficijencija 

Beckerova mišićna distrofija javlja se  otprilike 1,5 do 6 u 100.000 muških rođenja, što je čini mnogo rjeđom od Duchenneove mišićne distrofije. Simptomi pojavljuju se obično kod muškaraca u dobi od oko 8-25 godina, ali ponekad mogu početi kasnije.Genetičke konsultacije mogu biti preporučljivd kada potencijalni nositelji ili pacijenti žele imati djecu. Sinovi muškarca sa ovom  mišićnom distrofijom ne razvijaju poremećaj, ali kćeri će biti prenosnici (i neke nositelji mišićne distrofije), kćerinski sinovi mogu razviti poremećaj.

## Dijagnoza
Dijagnoza Beckerove mišićne distrofije temelji se na simptomima razvoja, po čemu  podsjeća na Duchenneovu distrofiju. Fizički test ukazuje na nedostatak grudnih  i nadlaktičnih mišića, posebno kada je bolest neopažena u ranim tinejdžerskim godinama. Gubljenje mišića započinje u nogama i karlici, a zatim napreduje do mišića ramena i vrata. Proširenje mišića teleta (pseudohiperofija) je sasvim očigledno. Među posmatranjima/testovjma su:
* Biopsija mišića (uklanja mali komad mišićnog tkiva, obično iz bedara, za provjeru distrofina u mišićnim ćelijama.)
*Pomoću  Kreatin-kinaza provjerava se njihov nivo krvnim  proteina. Steini kreatin-kinaze obično se nalaze unutar zdravih mišićnih ćelija, ali mogu se naći u krvi kada su mišićne ćelije oštećene.
* Elektromiografija (pokazuje slabost mišićnog omotača,  uzrokovanu uništavanjem mišićnog tkiva, a ne oštetiti nerve.)
* Genetičko testiranje (traži delecije duplikacije ili mutacije distrofinskog  gena.)

## Liječenje
Još uvijek nema poznatog lijeka za Beckerovu mišićnu distrofiju. Tretman je usmjeren na kontrolu simptoma, kako bi se maksimizirao kvalitet života koji se može mjeriti određenim upitnicima, Lijek prednison doprinosi povećanoj proizvodnji proteina utrofin,a koji jako podsjeća na distrofin, protein koji je oštećen kod BMD.

Srčani problemi koji se javljaju sa EDMD-om i mitonijskom mišićnom distrofijom mogu zahtijevati pejsmejker.

Istražni lijek  Debio-025 poznat je inhibitor proteinskog ciklofilina D, koji regulira oticanje mitohondrija kao odgovor na ćelijske ozljede. Istraživači su testirali lijek na miševima-nositeljima, nakon što su pokazali da je ranije laboratorijski testovi dokazali delecije  gena. Prema pregledu  Bursbija et al., ako primarni protein ne funkcionira pravilno, možda bi drugi protein mogao preuzeti njegovo mjesto povećanjem. Nadregulacija kompenzacijskim proteinima učinjena je u modelima transgenih miševa.

## Prognoza 
Progresija Beckerove mišićne distrofije vrlo je promjenjiva – mnogo više od Duchenneove mišićne distrofije. Postoji i oblik koji se može smatrati intermedijarom između Duchenneove i Beckerove MD (blagi DMD ili teški BMD).
Težina bolesti može biti navedena prema trajanju bolesti. Jedna studija pokazala je da mogu postojati dva različita obrasca progresije u ovoj distrofiji. Početak u dobi od 7 do 8 godina pokazuje sve srčane uključenosti i probleme sa kretanje po stepenicama, poslije  20. godine, a ako je počela oko 12. godine, postoji manje srčanih  uključenosti.

Kvalitet života pacijenata sa Beckerovom mišićnom distrofijom može uticati na simptome poremećaja. Ali s pomoćnim uređajima, može se održavati neovisnost. Ljudi pogođeni ovom  distrofijim još uvijek mogu održavati aktivni stil života.

## Historija 
Beckerova mišićna distrofija nazvana je po njemačkom ljekaru Peteru Emilu Beckeru,  koji je  o njoj prvi  objavio članak 1955.

## Reference
## Dopunska literatura
* “Becker Muscular Dystrophy (for Parents).” Edited by Mena T. Scavina, *KidsHealth*, The Nemours Foundation, Mar. 2018, kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Mišićna distrofija
Kategorija:Recesivni poremećaji povezani s hromosomom X
Kategorija:Bolesti