C8orf48

**C8orf48** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **C8orf48**. C8orf48 je jedarni protein za koji je posebno predviđeno da se nalazi u jedrovoj lamini.  Utvrđeno je da C8orf48 stupa u interakciju s proteinima koji su uključeni u regulaciju različitih ćelijskih odgovora poput ekspresije gena, lučenja proteina, proliferacije ćelija i upalnih odgovora. Ovaj protein je povezan s rakom dojke i papilarnim karcinomom štitnjače.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 319 aminokiselina, а molekulska težina  36.790 Da..

1020304050
MAICPELAQTDKSALANLSDETETLKNSTDEVQTSSSFSSSGGRQSSPLT
SGSKLEREKQTPSLEQGDTQSELLDYKNYEKKLSKKWINYLKLKDSNFER
HQPDTKLPTEITRVSDEELNALQSYCTMKINLIHRRGDSKKKTSSRHKKL
HLGLDVEASERDAFSCTVPDELLNRIYFKNMRTTPKQEAAAKQHISYQCP
YCNRKRAELALSAFLKQKKTLLESFLLQERIDEHLHTKDFLTRIGEAHQD
FPRLSDDPRIIWKRLTEKSHIRYSGFERSETEQKLQRDGNSACHLPFSLP
FLKRLTLIKPELVIVNDNV

**C**: Cistein
**D**: Aspartat
**E**: Glutamat
**F**: Fenilalanin 
**G**: Glicin
**H**: Histidin
**I**: Izoleucin 
**K**: Lizin
**L**: Leucin
**M**: Metionin
**N**: Asparagin
**P**: Prolin
**Q**: Glutamin
**R**: Arginin
**S**: Serin
**T**: Treonin
**V**: Valin
:**W**: Triptofan
**Y**: Tirozin

### Struktura 
Protein C8orf48 ima dva predviđena signala jedarne lokalizacije, jedan koji se proteže od 135-149 aminokiselina, a drugi od 204-221. Sekundarna struktura proteina C8orf48 sastoji se prvenstveno od alfa-heliksa i zavojnica . Ima rlo malo beta-listova, jer ukupno tri područja pokazuju moguću strukturu beta lista.]]

## Gen 
C8orf48 se nalazi na na pozitivnom lancu hromosoma 8, sekvenca 8p22 i proteže se od 13,566.843 do 13,568.288 bp. Ima jedan egzon, bez introna. Ovaj protein nema izoforme niti ima alternativne prerade.

## Protein 
Protein C8orf48 ima 319 aminokiselina. Molekulska težina ovog proteina je 36,9 kDa, a izoelektrična tačka 8,86. Predviđa se da je protein C8orf48 jedarni protein koji se posebno nalazi u jedrovoj lamini.
 
### Posttranslacijske modifikacije 
C8orf48 ima različite predviđene posttranslacijske modifikacije. Ove  modifikacije uključuju O-glikozilaciju, glikaciju, N-vezanu glikozilaciju, fosforilacijska mjesta, Yin-Yang mjesta, sumoilaciju i SUMO interakcije.

### Subćelijaka lokalizacija 
Rezultati PSORT II utvrdili su da protein C8orf48 nema signalni peptid, kao ni transmembranske domene. Predviđanje je da je C8orf48 najvjerojatnije jedarni i potencijalno citoplazmatski protein. Kada se uspoređuju ortolozi C8orf48 vide se vrlo slični rezultati, predviđa se da je protein lokaliziran u jedru, a zatim u citoplazmi. Daljnja analiza podćelijske lokalizacije izvršena je upotrebom CELLO-a. Ovi rezultati također podržavaju ideju da je C8orf48 lokaliziran u jedru.

## Ekspresija 
Utvrđeno je da je ovaj gen nadeksprimiran u tkivima sjemenika i mišića debelog crijeva, kao i u 76 razvojnih faza. Utvrđeno je da se C8orf48 najčešće eksprimira u mjehuru, kostima, srcu, grkljanu,  sjemenicima i štitnjači. Ovisno o stadiju razvoja, C8orf48 se često može naći u embrionskom tijelu. Suprotno je pokazano u GeoProfile-u o endometriozi, jr je u ovoj studiji otkriveno da su razine C8orf48 veće u bolesnom nego u zdravom stanju. Ostale studije pokazuju različitu ekspresiju ćelija raka dojke, papil štitnjače i alfa-utišanog receptora estrogena. U kontrolnim uzorcima nivoi C8orf48 bili su niži od onih kod nokdauniranog receptora za estrogen. Ortologe C8orf48 nije bilo moguće pronaći u bakterijama, arhejama, biljkama i gljivama. Nisu pronađeni ljudski paralozi C8orf48. Određeni dijelovi domena DUF 4606 su u ortolozima visoko konzervirani.

## Proteinske interakcije 
Proteini koji stupaju u interakciju sa C8orf48 uključuju deletirani protein u karcinomu jetre 1 (DLC1), inhibitor porodice MyoD (MDFI), protein cinkovih prstiju 14 (ZNF14) i sacroglikan zeta (SGCZ). Sve ove proteinske interakcije pronađene su eksperimentalno, putem dvohibridnog udruživanja, dvohibridnog niza ili dvohibridnog sita.

## Klinički značaj 
C8orf48 je pronađen u studijama koje se odnose na različite tipove karcinoma. Različiti nivoi ekspresije C8orf48 pronađeni su u papilnom karcinomu štitne žlijezde i receptoru estrogena za alfa utišane MCF7 ćelija raka dojke.

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika