Varijacija broja kopija

stvorila je varijaciju broja kopija. Hromosom sada ima dvije kopije ovog dijela DNK, a ne jednu.]]
**Varijacija broja kopija** (**CNV**) je fenomen u kojem se dijelovi genoma ponavljaju i broj ponavljanja u njemu individualno varira. Varijacija broja kopija je tip strukturne varijacije: konkretno, to je tip duplikacija ili delecija koji utiče na značajan broj parova baza. Otprilike dvije trećine cjelokupnog ljudskog genoma može se sastojati od ponavljanja i 4,8–9,5% može se klasifikovati kao varijacije broja kopija. Kod sisara varijacije broja kopija imaju važnu ulogu u stvaranju potrebnih varijacija u populaciji, kao i fenotipa bolesti. otuda potiču vjerovatni efekti ovih ponavljanja na fenotip.
 
## Tipovi i hromosomski rearanžmani
Jedan od najpoznatijih primjera varijacije kratkog broja kopija je trinukleotidno ponavljanje parova CAG baza u huntingtinskog gena odgovornog za neurološki poremećaj Huntingtonova bolest. U ovom konkretnom slučaju, kada se trinukleotid CAG ponovi više od 36 puta u [ekspanziji nukleotidnog ponavljanja Huntingtonova bolest će se vjerovatno razviti kod pojedinca i vjerovatno će je naslijediti njegovo ili njeno potomstvo. Često se smatra da su ovi tipovi kratkih ponavljanja uzrokovani greškama u aktivnosti [polimeraza tokom replikacije, uključujući klizanje polimeraze, prebacivanje šablona i prebacivanje replikacijskih viljuški. Kratka veličina ponavljanja ovih varijacija broja kopija podložna je greškama u polimerazi jer su ove ponovljene regije sklone pogrešnom prepoznavanju za polimeraze i replicirane regije mogu se ponovo replicirati, što dovodi do dodatnih kopija ponavljanja. Osim toga, ako su ovi trinukleotidni ponavljači u istom okviru čitanja u kodirajućem dijelu gena, to može dovesti do dugog lanca iste aminokiseline, moguće stvarajući agregate proteina u ćeliji, Iako je specifičan mehanizam koji omogućava genu AMY1 da poveća ili smanji broj kopija još uvijek tema rasprave, neke hipoteze sugeriraju da je nehomologno spajanje kraja ili mikrohomologno posredovano spajanje kraja vjerovatno odgovorno za ova kompletna genska ponavljanja.
 
U smislu strukturne arhitekture varijacija broja kopija, istraživanje je predložilo i definiralo žarišne regije u genomu gdje su varijacije broja kopija četiri puta više obogaćene. nedavne studije asocijacije na cijelom genomu su zaključile drugačije. Varijacije u broju kopija općenito su bile povezane samo s malim tandemskim ponavljanjima ili specifičnim genetičkim poremećajima, stoga su varijacije broja kopija u početku ispitivane samo u smislu specifičnih lokusa. Međutim, tehnološki razvoj doveo je do sve većeg broja vrlo preciznih načina identifikacije i proučavanja varijacija broja kopija. Varijacije broja kopija su prvobitno proučavane citogenetičkim tehnikama, koje omogućavaju posmatranje fizičke strukture hromosoma. BAC-ovi također mogu detektovati varijacije broja kopija u žarišnim tačkama za preuređivanje, omogućavajući otkrivanje 119 novih varijacija broja kopija. Sekvenciranje krajnjeg čitanja bi dalo adekvatne informacije za usklađivanje referentne sekvence sa sekvencom od interesa, a svaka neusklađenost je lahko uočljiva, pa se zaključuje da su varijacije broja kopija unutar tog klonskog regiona. Oslanjajući se na činjenicu da su ljudske rekombinacije relativno rijetke i da se mnogi događaji rekombinacije dešavaju u specifičnim regijama genoma poznatim kao žarišta rekombinacije, za identifikaciju varijacija broja kopija može se koristiti neravnoteža veza. Za razliku od tehnika zasnovanih na sekvenci, metodi detekcije zasnovani na sekvenciranju lahko identifikuju druge klase strukturnih varijacija, kao što su inverzije i translokacije.

## Također pogledajte
* Uporedna genomika
* Analiza broja kopija
* Ljudski genom
* Inparanoid
* Molekulska evolucija
* Pseudogeni
* Segmentna duplikacija
* Tandemska egzonska duplikacija
* Virtualni kariotip
 
## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

 
## Vanjski linkovi
* Copy Number Variation Project, Sanger Institute
* The Claim: Identical Twins Have Identical DNA
* Integrative annotation platform for copy number variations in humans
* A bibliography on copy number variation
* Database of Genomic Variants, a database of structural variants in the human genome
*Copy Number Variation Detection via High-Density SNP Genotyping
* Oxford Gene Technology
* BioDiscovery Nexus Copy Number
*High-resolution mapping of copy number variations in 2,026 healthy individuals
* IGSR: The International Genome Sample Resource
* cn.FARMS: a latent variable model to detect copy number variations in microarray data with a low false discovery rate, an R package—software
* cn.MOPS: mixture of Poissons for discovering copy number variations in next generation sequencing data—software

Kategorija:Molekularna biologija
Kategorija:Genomika
Kategorija:Ljudska evolucija