SUPT20H

**Homolog SPT20 ** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **SUPT20H**.
Primjenom fluerecentne hibridizacije *in situ* i radijaciono -hibridne analize,  gen FAM48A mapiran je na hromosomu 13, sekvenca q13.3.

Koristeći diferencijalni prikaz PCR-a za identifikaciju gena snižene ekspresije u malignom tkivu prostate, nakon čega slijedi skrining biblioteke cDNK prostate i 5' RACE, Schmidt et al. (2001) klonirali su FAM48A, koju su označili kao C13. Transkript sadrži kratki uzvodni ORF i glavni ORF koji kodira izvedeni protein sa 733 aminokiseline s izračunatom molekulskom masom od 80 kD. Protein ima N-terminalni jedarni signalni peptid, praćen domenom bogatim alfa-heliksima, PEST motivom i C-terminalnim glutaminom. Također ima nekoliko potencijalnih mjesta fosforilacija serina. Northern blot analiza otkrila je transkripte od 3,0 i 4,4 kb u svim pregledanim tkivima. Northern blot i analize niza ekspresija pokazale su najveću ekspresiju u sjemenicima, zatim u različitim regijama mozga odraslih i nekoliko fetusnih tkiva, uključujući pluća, mozak, slezenu, timus i bubrege. *In situ* hibridizacija normalne ljudske prostate otkrila je FAM48A uglavnom u epitelu. 
Zohn i et al. (2006) primijetili su da ljudski FAM48A, koga su nazvali p38IP, sadrži dva C-terminalna domena bogate serinom. Nasuprot tome, mišji protein s 530 aminokiselina ima samo jedan domen bogat serinom.
## Funkcija gena
Zohn et al. (2006) pokazali su da su endogeni p38 (MAPK14) i p38IP u interakciji u ćelijama bubrega čovjeka. Dvo-hibridna analiza kvasca potvrdila je interakciju u HeLa ćelijama. p38IP nije bio u interakciji s drugim ispitivanim MAP-kinazama. Analiza mutacije otkrila je da je C-terminalna polovina p38IP, uključujući dvadomena bogata serinom, potrebna za interakciju s p38.

## Životinjski model
Zohn et al. (2006) uradili su skrining za mutagenezu N-etil-N-nitrozoureje. Drey mutirani miševi pokazali su nedostatke nepotpune penetracije u zatvaranju nervne cijevi, razvoju očiju i gastrulaciji. Pokazali su da je drey mutacija na mjestu prerade u p38ip uvela preuranjeni stop kodon. Drey mutirani miševi proizveli su mali dio transkripata divljeg tipa, vjerovatno objašnjavajući nepotpunu penetraciju. Drey mutant p38ip nije vezao p38, što je dovelo do oslabljene aktivacije p38 i njegovih nizvodnih supstrata u embrionskim tkivima. Rakođer su identificirali homozigotne miševe za ozbiljniju mutaciju p38ip, p38ip (RRK), koja je rezultirala potpuno penetrantnim defektima gastrulacije u kojima je bila otežana migracija mezoderma dalje od primitivne sekvence. Homozigotni miševi za p38ip (RRK) nisu aktivirali p38 u primitivnoj sekvenci, što je rezultiralo neuspjehom regulacije E-kadherina (CDH1), koji je blokirao prijelaz epitela u mezenhim potreban za normalnu migraciju mezoderma i gastrulaciju.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 779  aminokiselina, a molekulska težina   85.789 Da..

1020304050
MQQALELALDRAEYVIESARQRPPKRKYLSSGRKSVFQKLYDLYIEECEK
EPEVKKLRRNVNLLEKLVMQETLSCLVVNLYPGNEGYSLMLRGKNGSDSE
TIRLPYEEGELLEYLDAEELPPILVDLLEKSQVNIFHCGCVIAEIRDYRQ
SSNMKSPGYQSRHILLRPTMQTLICDVHSITSDNHKWTQEDKLLLESQLI
LATAEPLCLDPSIAVTCTANRLLYNKQKMNTRPMKRCFKRYSRSSLNRQQ
DLSHCPPPPQLRLLDFLQKRKERKAGQHYDLKISKAGNCVDMWKRSPCNL
AIPSEVDVEKYAKVEKSIKSDDSQPTVWPAHDVKDDYVFECEAGTQYQKT
KLTILQSLGDPLYYGKIQPCKADEESDSQMSPSHSSTDDHSNWFIIGSKT
DAERVVNQYQELVQNEAKCPVKMSHSSSGSASLSQVSPGKETDQTETVSV
QSSVLGKGVKHRPPPIKLPSSSGNSSSGNYFTPQQTSSFLKSPTPPPSSK
PSSIPRKSSVDLNQVSMLSPAALSPASSSQRTTATQVMANSAGLNFINVV
GSVCGAQALMSGSNPMLGCNTGAITPAGINLSGLLPSGGLLPNALPSAMQ
AASQAGVPFGLKNTSSLRPLNLLQLPGGSLIFNTLQQQQQQLSQFTPQQP
QQPTTCSPQQPGEQGSEQGSTSQEQALSAQQAAVINLTGVGSFMQSQAAV
LSQLGSAENRPEQSLPQQRFQLSSAFQQQQQQIQQLRFLQHQMAMAAAAA
QTAQLHHHRHTGSQSKSKMKRGTPTTPKF

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika