PCNT

**Pericentrin** ili **kendrin**, poznat i kao **PCNT** i **pericentrin-B** (**PCNTB**), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **PCNT** sa hromosoma 21. Gen za ovaj protein nalazi se na centrosomu i regrutuje proteine u pericentriolski matriks (PCM), kako bi se osiguralo pravilno formiranje centrosoma i mitotskog vretena, a time i neprekinuto napredovanje ćelijskog ciklusa. 
Njegov gen uključen je u mnoge bolesti i poremećaje, uključujući kongenitalne, kao što su mikrocefalijska osteodisplazijska primordijalna patuljastost tip II (MOPDII) i Seckelov sindrom. PACT domen odgovoran je za ciljanje proteina na centrosom i njegovo vezivanje za centriolske zidove tokom interfaza.

## Funkcija 
Protein koji je kodiran ovim genom eksprimiran je u citoplazmi i centrosomu tokom cijelog ćelijskog ciklusa, a u manjoj mjeri u jedru. To je sastavni dio PCM-a, koji je centrosomska skela za učvršćivanje mikrotubula nukleacijskih kompleksa i drugih centrosomskih proteina. U jednom modelu, PCNT kompleks je sa CEP215 i fosforiliran pomoću PLK1, što dovodi do regrutovanja i organizacije PCM komponenti, sazrijevanja centrosoma i formiranja vretena. Protein kontrolira nukleaciju mikrotubula, interakcijom sa komponentom njihove nukleacije γ-tubulina, čime se učvršćuje γ-tubulinski kompleks prstena za centrosom,  neophodan za formiranje bipolarnog vretena i sklapanje hromosoma u ranoj mitozi. Ovo osigurava normalnu funkciju i organizaciju centrosoma, mitotskih vretena i citoskeleta, a dalje , regulaciju progresije ćelijskog ciklusa i kontrolnuh tačaka. Smanjenje regulacije PCNT-a poremetilo je mitotičke kontrolne tačke i zadržalo ćeliju na G2/M kontrolnoj tački, što je dovelo do smrti ćelije. Štaviše, funkcionisanje mikrotubula je takođe poremećeno, što je dovelo do mono– ili multipolarnih vretena, hromozomske neusklađenosti, preranog odvajanja sestrinskih hromatida  i aneuploidije.

PCNT je veoma bogato zastupljen u skeletnim mišićima, što ukazuje da može biti uključen u djelovanje mišićnog  insulina. PCNT je također uključen u razvoj neuron, interakcijom sa DISC1 za regulaciju organizacije mikrotubula.

## Klinički značaj 
Mutacije u genu "PCNT" povezane su sa Downovim sindromom (DS), dva tipa primordijalne patuljastosti, MOPDII i Seckelovim sindromom, unutarmaterničnim zaostajanjem raste, kardiomiopatijama, ranim početkom dijabetesa tip 2, hroničnom mijeloidnnom leukemijom (CML), bipolarnim afektivnim poremećajem i drugim kongenitalnim poremećajima. Konkretno, nizak rast i mala veličina mozga karakteristična za MOPDII i Seckelov sindrom pripisuju se disfunkciji centrosoma i poremećaju rasta ćelija,  kao posljedici kvara PCNT-a. Dodatno, prerano starenje, cerebralna involucija, upalni i imunski  odgovori su povezani sa DS-om, zbog  mutacija *PCNT*-a, dok su teški rezistencija na insulin, dijabetes i dislipidemija  predstavljeni u MOPDII povezanim s  mutacijama *PCNT*-a.

## Interakcije 
Pokazalo se da PCNT ima  interakcije sa:
*Kalmodulin,
*Separaza,
*CEP215,
*CHD3/4,
*Protein-kinaza A,
*Protein-kinaza C,
*DISC1,
*Proteini kompleksa γ-tubulina, i
*PCM1.

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika