Kongenitalna eritropoetska porfirija

**Gunterova bolest**, je urođeni oblik eritropoetske porfirije. Reč porfirija potiče od grčke reči *porfura*, što "ljubičasti pigment", sugerirajući boju koju mijenja tjelesna tečnost kada osoba ima Gunterovu bolest. To je rijetka, autosomna recesivna urođena greška metabolizma koja utiče na hem, uzrokovana nedostatkom enzima uroporfirinogen-kosintetaza. Izuzetno je rijetka, s prevalencijom koja se procjenjuje na 1/1,000.000 ili manje. Bilo je perioda kada se prije rođenja fetusa pokazalo da Gunterova bolest dovodi do anemije. U blažim slučajevima pacijenti nemaju nikakve simptome, sve dok ne postanu odrasli. Kod Gunterove bolesti, porfirini se akumuliraju u zubima i kostima, a povećana količina je i u plazmi, koštanoj srži, fecesu, crvenim krvnim zrncima i mokraći.

## Simptomi i znaci
Iako je ekspresivnost različita u zavisnosti od mutacije odgovorne za smanjenje funkcije enzima, u većini slučajeva ove porfirije prisutna je teška kožna osjetljivost. Procjenjuje se da je 30–40% slučajeva uzrokovano mutacijom C73R, koja smanjuje stabilnost enzima i rezultira < 1% njegove aktivnosti. Izlaganje dugovalnom ultraljubičastom zračenju uzrokuje zadebljanje zahvaćene kože i stvaranje vezikula koja su skloni pucanju i infekcijama; ove sekundarne infekcije, zajedno sa resorpcijom kostiju, mogu dovesti do unakaženosti lica i ekstremiteta izloženih suncu.
Enzimska disfunkcija sprečava normalnu proizvodnju hema, a hemolitska anemija je još jedan čest simptom, iako je nedostatak hemolize kod ove bolesti moguć. Porfirini se dodatno akumuliraju u kostima i zubima, što rezultira eritrodoncijom.
Kada se pojave neočekivani napadi, bol u stomaku, kao i povraćanje i zatvor obično prate napade. Izlaganje sunčevoj svjetlosti može uzrokovati nelagodu i rezultirati stvaranjem plikova, osjećaja vrućine, otoka i kožnog crvenila.

### Komplikacije
Česte komplikacije su fotomutilacija i anemija ovisna o transfuziji. Liver disease is also observed in some cases. Poremećaj se nasljeđuje na autosomno recesivan način.

## Dijagnoza
Prilikom postavljanja dijagnoze kongenitalne eritroipoetske porfirije (Gunterova bolest) moraju se isključiti drugi oblici porfirija. To uključuje hepatoeritropoetsku porfiriju i rijetke homozigotne varijante aariegatne porfirije, nasljednu koproporfiriju i vaskulopatiju povezanu sa STING-om s početkom u djetinjstvu (SAVI). Blage varijante mogu biti prisutne slično kao porphyria cutanea tarda. 

Postoje četiri koraka u postavljanju dijagnoze bilo koje porfirije. Prvo, temeljna anamneza (posebno porodična) i fizički pregledi rade se s posebnom pažnjom na kožu izloženu suncu. Neophodna su biohemijska mjerenja porfirina i prekursora u urinu, izmetu i krvi. Specijalizirane laboratorije pomažu u mjerenju aktivnosti specifičnih enzima na putu sinteze hema i/ili DNK i mutacijskim analizama. U CEP, aktivnost uroporfirinogen III-sintaze (četvrti enzim u biosintetskom putu hema) biva značajno smanjena. 

Kod kongenitalne eritropoetske porfirije, aminolavulanska kiselina u urinu i porfobilinogen su tipski normalni. Međutim, razine uroporfirina i koproporfirina imaju tendenciju da budu izrazito povišene, odnosno umjereno povišene, u mokraći više nego u izmetu. Osim toga, nivo fecesnog protoporfirin je obično blago povišen.

U crvenim krvnim zrncima, razine uroporfirina, koproporfirina i protoporfirina su kod svih povišene, što razlikuje ovaj oblik porfirije od ostalih. Konačno, analiza plazme će pokazati povišene nivoe uroporfirina i koproporfirina. Drugi nespecifični, ali korisni dijagnostički tragovi su anamneza kožne fotosenzitivnosti, mjehura, erozija, krasta i ulceracija koje dovode do velikih ožiljaka i deformacija šaka, gubitka obrva, trepavica s teškim oštećenjem hrskavičnih struktura poput nosa, eritrodoncije i različitog stepena  zahvaćenosti krvnih ćelija u rasponu od blage hemolitske anemije do intrauterinog *hidropsa fetalis*. 

## Liječenje 
Postoji više načina za liječenje Guntherove bolesti, ali jedna od najvažnijih sktivnosti koju osoba s ovom bolešću može učiniti je ograničiti zlaganje suncu ili potpuno eliminirati izlaganje suncu. Postoje neke kreme za sunčanje koje imaju neželjene efekte, kao što su tropske kreme za sunčanje, ali pokazalo se da druge kreme za sunčanje koje sadrže cink-oksid i titanij-dioksid pružaju zaštitu zbog tih agenasa koji reflektuju svjetlost. Da bi se blokirale talasne dužine ultraljubičastog i vidljivog svjetla i dobila zaštita koja je potrebna pacijentima s Gunterovom bolešću, potrebne su fizičke barijere. Također se savjetuje da pacijenti nose zaštitnu odjeću kako bi zaštitili kožu od sunca. Plastične folije se mogu pričvrstiti na prozore automobila i domove kako bi filtrirale neke od talasnih dužina koje bi mogle oštetiti nečiju kožu koja pati od ove bolesti. Žarulje sa žarnom niti zamjenjuju normalne fluorescentne sijalice. Ove sijalice oslobađaju manje svjetlosti, što sprječava talasne dužine koje emituju "porfirin-uzbudljive" svjetlosti. Ovo je nedavno bio novi podsticaj razvoju liječenja Gunterove bolesti, tako da su dugoročni efekti još uvijek bez resursa. Ako pacijent ima infektivnu komplikaciju opasnu po život, za njega više nije relevantna transplantacija koštane srži.
Postoje i izvještaji da je transplantacija matičnih ćelija uspješna kod ograničenog broja učesnika

## Eponim 
Poremećaj je dobio ime po njemačkom ljekaru koji ga je otkrio, Hansu Güntheru (1884-1956).

## Također pogledajte
* *Porphyria cutanea tarda*
* Lista kožnih stanja
* Lista zubnih abnormalnosti povezanih s kožnim stanjima

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10]]
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Stanja kože uzrokovana greškama metabolizma
Kategorija:Porfirije