CCDC113

**Protein 13 sa upredenom zavojnicom**, znan i kao  **HSPC065**, **GC16Pof6842** i **GC16P044152**, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CCDC113**.  Ljudski gen  CCDC113 nalazi se na  hromosomu 16, sekveni q21. Kodira iRNK  sa  5.304 baznih parova i 377 aminokiselina.

## Gen
* CCDC113 * nalazi se na hromosomskoj lokaciji  16q21 i kodira dvije različite izoforme sa izoformom 2 koji sadrži jedan manje zamjenski unutarokvirni egzon u odnosu na protein pune dužine, izoformu 1. Izoforma 1 sastoji se od 5.304 baznih parova iRNK koji tvore 9 egzona koji čine kodirajuću sekvencu.]]

*CCDC113*, smješten između nukleotida 58283840 i 58317740 na hromosomu 16, okružen je antisens genima *PRSS54* i *CSNK2A2* i nizvodno od *GINS3* i *NDRG4* na smislenom nizu. *PRSS54* je tripsinu slična serin-proteaza koji kodira neaktivni prekursor serins-proteaze 54. *CSNK2A2* kazein-kinaza 2, alfa prim polipeptid koji sadrži domen protein-kinaze i katalitski domen. *GINS3* je presudan za iniciranje progresije replikacije DNK i replisoma kod eukariota. *NDRG4* 'član *N-myc* regulirane porodice gena koji pripada alfa/beta hidrolaznoj superporodici koja kodira citoplazmatski protein odgovoran za napredovanje ćelijskog ciklusa i preživljavanje u primarnim astrocitima i mogu biti uključeni u regulaciju mitogenog signaliziranja u ćelijama glatkim mišićima krvnih sudova.

## Protein 
**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je  377  aminokiselina, a molekulska težina 44.220 Da.

1020304050
MTDDESESVLSDSHEGSELELPVIQLCGLVEELSYVNSALKTETEMFEKY
YAKLEPRDQRPPRLSEIKISAADYAQFRGRRRSKSRTGMDRGVGLTADQK
LELVQKEVADMKDDLRHTRANAERDLQHHEAIIEEAEIRWSEVSREVHEF
EKDILKAISKKKGSILATQKVMKYIEDMNRRRDNMKEKLRLKNVSLKVQR
KKMLLQLRQKEEVSEALHDVDFQQLKIENAQFLETIEARNQELTQLKLSS
GNTLQVLNAYKSKLHKAMEIYLNLDKEILLRKELLEKIEKETLQVEEDRA
KAEAVNKRLRKQLAEFRAPQVMTYVREKILNADLEKSIRMWERKVEIAEM
SLKGHRKAWNRMKITNEQLQADYLAGK

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

Protein CCDC113 sastoji se od 377 aminokiselina koje čine sekundarnu strukturu koja se sastoji uglavnom od alfa-heliksa. Ovaj protein sadrži domen nepoznate funkcije DUF4201. Mnogo je predviđenih posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosforilaciju, N-terminalnu acetilaciju, sumoilaciju i N-glikozilaciju.

### Funkcija 
Funkcija CCDC113 još uvijek nije  poznata.

### Ekspresija 
CCDC 113 eksprimira se na niskim nivoima u gotovo svim tjelesnim tkivima pomoću RNK-seq uključujući krv, limfne čvorove, mozak, srce, skeletne mišiće, bubrege, jetru, debelo crijevo, pluća, štitnjaču, prostatu, jajnike, dojke , nadbubrežne žlijezde i adipocite. Gen se također eksprimira u embrionskim tkivima i matičnim ćelijama. Postoje visoki nivoi ekspresije u malom mozgu i sjemenicima i okolnim tkivima.]]

## Homologija 
### Paralozi 
*CCDC113* ima jedan poznati paralog, *CCDC96* koji ima pokriće upita od 27% i maksimalnu vrijednost identiteta od 34%.

### Homolozi
* CCDC113 * je visoko konzerviran kod svih sisara i u organizmima koji se odvajaju od zebrica,*Danio rerio*. IMMT, protein unutrašnje mitohondrijske membrane i PFN2; Profilin 2 - sveprisutni proteinski monomer koji veže aktin.

### Klinički značaj 
Studije su povezale ekspresiju CCDC113 u kanceroznim tkivima sa mutacijama  u kodirajućoj sekvenci. misens mutacija na lokaciji 86 arginina do triptofana (R86Y) i na R180C povezani su sa adenokarcinomima debelog crijeva. Dvije tačkaste mutacije također su povezane s adenokarcinomima rektuma, misense mutacijom R361Q i mutacijom baznog para u tački c972t. Serozni karcinom jajnika povezan je s misense mutacijom S6F.

## Reference 
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika