RECQL4

**ATP-ovisna DNK-helikaza Q4** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **RECQL4**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.208 aminokiselina, а molekulska težina  133.077  Da..

1020304050
MERLRDVRERLQAWERAFRRQRGRRPSQDDVEAAPEETRALYREYRTLKR
TTGQAGGGLRSSESLPAAAEEAPEPRCWGPHLNRAATKSPQPTPGRSRQG
SVPDYGQRLKANLKGTLQAGPALGRRPWPLGRASSKASTPKPPGTGPVPS
FAEKVSDEPPQLPEPQPRPGRLQHLQASLSQRLGSLDPGWLQRCHSEVPD
FLGAPKACRPDLGSEESQLLIPGESAVLGPGAGSQGPEASAFQEVSIRVG
SPQPSSSGGEKRRWNEEPWESPAQVQQESSQAGPPSEGAGAVAVEEDPPG
EPVQAQPPQPCSSPSNPRYHGLSPSSQARAGKAEGTAPLHIFPRLARHDR
GNYVRLNMKQKHYVRGRALRSRLLRKQAWKQKWRKKGECFGGGGATVTTK
ESCFLNEQFDHWAAQCPRPASEEDTDAVGPEPLVPSPQPVPEVPSLDPTV
LPLYSLGPSGQLAETPAEVFQALEQLGHQAFRPGQERAVMRILSGISTLL
VLPTGAGKSLCYQLPALLYSRRSPCLTLVVSPLLSLMDDQVSGLPPCLKA
ACIHSGMTRKQRESVLQKIRAAQVHVLMLTPEALVGAGGLPPAAQLPPVA
FACIDEAHCLSQWSHNFRPCYLRVCKVLRERMGVHCFLGLTATATRRTAS
DVAQHLAVAEEPDLHGPAPVPTNLHLSVSMDRDTDQALLTLLQGKRFQNL
DSIIIYCNRREDTERIAALLRTCLHAAWVPGSGGRAPKTTAEAYHAGMCS
RERRRVQRAFMQGQLRVVVATVAFGMGLDRPDVRAVLHLGLPPSFESYVQ
AVGRAGRDGQPAHCHLFLQPQGEDLRELRRHVHADSTDFLAVKRLVQRVF
PACTCTCTRPPSEQEGAVGGERPVPKYPPQEAEQLSHQAAPGPRRVCMGH
ERALPIQLTVQALDMPEEAIETLLCYLELHPHHWLELLATTYTHCRLNCP
GGPAQLQALAHRCPPLAVCLAQQLPEDPGQGSSSVEFDMVKLVDSMGWEL
ASVRRALCQLQWDHEPRTGVRRGTGVLVEFSELAFHLRSPGDLTAEEKDQ
ICDFLYGRVQARERQALARLRRTFQAFHSVAFPSCGPCLEQQDEERSTRL
KDLLGRYFEEEEGQEPGGMEDAQGPEPGQARLQDWEDQVRCDIRQFLSLR
PEEKFSSRAVARIFHGIGSPCYPAQVYGQDRRFWRKYLHLSFHALVGLAT
EELLQVAR

## Funkcija
Mutacije u * RECQL4 * povezane su s autosomno recesivnom bolešću Rothmund-Thomsonov sindrom, poremećajem koji ima obilježja preranog starenja. Osim Rothmund-Thomsonovog sindroma, mutacije * RECQL4 * su također povezane sa RAPADILINO-om i Baller-Geroldovim sindromom.  Postoje dva tipa Rothmund-Thomsonovog sindroma, a tip 2 se javlja kod pacijenata koji nose štetne mutacije u obje kopije gena *RECQL4*. Ovo stanje je povezano s visokim rizikom od razvoja osteosarkoma (zloćudni tumor kostiju).
*RECQL4* je imenovan po tome što je homologan (po podudarnosti sekvence) s ostalim članovima porodice RecQ-helikaza. Dvije druge genetičke bolesti su posljedica mutacija u drugim helikazama RECQ. Bloomov sindrom povezan je s mutacijama u * BLM* genu, a Wernerov sindrom s mutacijama u '*WRN* genu.

## Popravak DNK
Dvolančani prekidi u DNK potencijalno su smrtonosni za ćeliju i moraju se popraviti. Popravljanje dvolančanih prekida pomoću homologne rekombinacije (HR) važan je ćelijski mehanizam za izbjegavanje ove smrtonosnosti. RECQL4 ima ključnu ulogu u prvom koraku HR -a, koji se naziva završna resekcija. Kada je RECQL4 nedostatan, krajnja resekcija, a time i HR, se smanjuju. Dokazi ukazuju da drugi oblici popravljanja DNK, uključujući nehomologno spajanje krajeva, popravljanje ekscizije nukleotida i popravljanje ekscizije baza također ovise o funkciji RECQL4. U Rothmund-Thomsonovom sindromu, povezanost deficitarne popravke DNK posredovane RECQL4 i preranog starenja u skladu je sa teorijom starenja oštećenjem DNK.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Rothmund-Thomson Syndrome

Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika