OMIM

**Mendelovsko nasljeđivanje u čovjeka** (eng. **O**nline **M**endelian Inheritance in **M**an = **OMIM**) je kontinuirano ažurirajući  katalog  o ljudskim genima,  nasaljednim poremećajima i fenotipskim osobinama, s posebnim naglaskom na arazlikovanje odnos gen-fenotip. Do 28. juna  2019. , približno 9.000 od preko 25.000 unosa u OMIM predstavljalo je fenotip; ostatak je predstavljao gene, od kojih su mnogi bili povezani sa poznatim fenotipovima.

## Historija verzija 
Na *online* platformi, OMIM je nastavak epohalnog djela  Dr. Victora McKusicka „Mendelovsko nasljeđivanje kod čovjeka“ (*Mendelian Inheritance in Man*: MIM), koje je publicirano u 12 izdanja, između 1966.  1998. Gotovo svi od 1.486 unosa u prvom izdanju MIM-a raspravljali su o fenotipovima.

## Proces prikupljanja i upotreba 
[400px|thumb|Primjer OMIM-ovih podataka za [Wiessenbacher-Zweymüllerov sindrom]]
Sadržaj MIM / OMIM zasnovan je na selekciji i pregledu objavljene recenzije biomedicinske literature. Ažuriranje sadržaja obavlja tim pisaca i kustosa nauka pod vodstvom dr. Ade Hamosh sa Instituta za genetičku medicinu McKusick-Nathans Univerziteta Johns Hopkins. Iako je OMIM dostupan javnosti, dizajniran je za upotrebu prvenstveno oblasti koje zanimaju  ljekare i druge  naučne djetatnike  koji se bave genetičkim poremećajima, u kategorijama istraživača iz genetike i naprednih studenata nauke i medicine. i njem sistem numeriranja koristi se široko u medicinskoj literaturi, kako bi se pružio jedinstveni indeks za genetički uvjetovane  bolesti.

## Klasifikacijski sistem MIM  
### MIM brojevi
Svaki OMIM unos dobiva jedinstveni šestocifreni identifikator kako je sumarizirano ispod:

* 100000–299999: autosomni lokusi ifenotipovi  (unosi nastali prije 15. maja 1994)* 300000–399999: X-vezani lokusi ili fenotipovi
* 400000–499999: Y-vezani lokusi ili fenotipovi 
* 500000–599999: Mitohondrijski lokusi ili fenotipovi
* 600000 i više: Autosomni lokusi ili fenotipovi (unosi stvoreni nakon 15. maja 1994.)

U slučajevima alelne heterogenosti, MIM broj unosa slijedi decimalni zarez i jedinstveni četverocifreni broj koji specificira varijantu.

Budući da OMIM ima odgovornost za klasifikaciju i imenovanje genetički uvjetovanih poremećaja, ovi brojevi su stabilni identifikatori poremećaja. označavaju kategoriju unosa:

* Zvezdica (*) prije unosa označava gen.
*Numerički simbol broja (#) prije unosnog broja unosa da je riječ o opisnom podatku, obično fenotipu, a da ne predstavlja jedinstveni lokus. Razlog upotrebe numeričkog simbola naveden je u prvom pasusu unosa. Rasprava o svim genima povezanim s fenotipom nalazi se u drugom unosu (ili unosima) kako je opisano u prvom paragrafu.
* Znak plus  (+)prije broja unosa označava da unos sadrži opis gena poznate sekvence i fenotipa.
* Znak postotka (%) prije unosa označava da unos opisuje potvrđeni Mendelov fenotip ili fenotipski lokus za koji temeljna molekulska osnova nije poznata.
* Nijedan simbol prije ulaznog broja uglavnom ne označava opis fenotipa za koji postoji mendelovska osnova, iako sumnjiva, nije jasno utvrđena ili da odvojenost ovog fenotipa od neke u drugom zapisu nije jasna.
* Caret (^) prije broja unosa znači da unos više ne postoji jer je uklonjen iz baze podataka ili premješten u drugi unos kako je naznačeno.

## Također pogledajte 
* Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka
* Medicinska klasifikacija
* Uporedna baza toksikogenomskih podataka
* Fenotip
*Gen
*Osobina
*Genotip
*Ensembl
* MARRVEL, web stranica koja koristi OMIM kao jednu od šest ljudskih genetičkih baza podataka i sedam modelnih baza podataka o organizmu za integriranje informacija.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* OMIM home page
* Internet stranica 
* Informacije o bazi podataka

Kategorija:Biološke baze podataka
Kategorija:Dijagnostička klasifikacija
Kategorija:Baze podataka
Kategorija:Genetika
Kategorija:Genetičke baze podataka