Anemija srpastih eritrocita

**Anemija srpastih eritrocita** ili **drepanocitoza** je jedan od oblika hemolitskih anemija, odnosno hemoglobinopatija. Obilježena je pojavom nenormalnog hemoglobina Hb*S*, zbog zamjene jedne aminokiseline u beta lancu hemoglobina. Za razliku od normalnog hemoglobina *A* (*HbA*), na šestoj poziciji tog lanca, umjesto glutaminske kiseline, pojavljuje se valin: 
**Val** – **His** – **Leu** – **Thr** – **Pro** – **Glu** – **Glu** ..... 146
**Val** – **His** – **Leu** – **Thr** – **Pro** – **Val** – **Glu** ..... 146.
[mini|desno|200px|Poređenje [molekula|molekulâ emoglobina *HbA* i *HbS*Mutacija je na aminokiselinskoj poziciji 6]]

## Fiziologija
Kada padne koncentracija kiseonika u krvi , odnosno pH vrijednost, Hemoglobin *S* se (u eritrocitima) taloži u vidu kristala (taktoida). Eritrociti dobijaju srpast oblik i postaju veoma podložni hemolizi. Taj proces je reverzibilan jer, kada se poveća parcijalni pritisak kiseonika u krvi, eritrociti se vraćaju u prvobitno stanje. Bolesnici sa ovom anemijom ulaze u začarani krug (*circuluc vitiosus*), jer nizak parcijalni pritisak kiseonika izaziva pojavu srpastih eritrocita i njihovo prskanje, što povratno izaziva još veći pad koncentracije kiseonika u krvi i anemiju. To može izazvati trombozu i infarkt raznih organa (koža, slezena, pluća, kosti, bubrezi), poremećaja u cirkulaciji i nervnom sistemu, uvećanja jetre, hipoksije, kardiogenog šoka, i u krajnjem slučaju do smrti pacijenta.

Budući da novorođenčad u eritrocitima posjeduju fetalni hemoglobin *F* (*HbF*), koji ima zaštitnu ulogu jer spriječava taloženje HbS. Zato novorođeni ne ispoljavaju znake bolesti, sve dok se hemoglobin F potpuno ne zamijeni adultnim formama, u ovom slučaju hemoglobinom S, kada se počinju javljati prvi simptomi anemije srpastih eritrocita.
Anemija srpastih eritrocita ima hroničan razvoj, sa povremenim krizama bolova i hemolize, a većina bolesnika umire već u mladalačkom dobu. Smrt izaziva infekcija, insuficijencija srca i drugih organa, te hipoksija i sl.

## Genetika
Sinteza beta lanca hemoglobina je pod kontrolom genskog kokusa **Hb**, na kojem se pojavljuje nekoliko mutacija. Jedna od njih je ona koja izaziva ugradnju pogrešne aminokiseline na 6. poziciji nastajućeg beta lanca. Samo ta jedna izmjena, izaziva mnoštvo morfoloških i funkcionalnih promjena u organizmu. Ova mala mutacija je jedan od najilustrativnijih primjera širine plejotropije gena.

Homozigotnost *Hbs/Hbs* je subletalna, jer novorođenčad umire čim se fetalni hemoglobin zamijeni adultnim. Heterozigoti (*HbA/HbS*) imaju normalno diskoidne eritrocite, ali u njima su obje forme hemoglobina: *HbA* i *HbS*. Oni normalno funkcionišu, jer im oblik spriječava hemolizu

Ova anemija se javlja se kod 0,3 do 1% stanovništva Zapadne Afrike i kod Afroamerikanaca.

Argumentirano je pokazano da heterozigotni nosioci hemoglobina (*HbA/Hbs*) , koji imaju normalan oblik eritrocita, ispoljavaju veću otpornost na malariju nego homozigoti *HbA/HbA*. Time su dovedena u međusobnu vezu povećana frekvencija *HbS* alela i malarična područja. Smatra se da je selekcijski pritisak na nositelje alela *HbS*, u malaričnim područjima bio manji nego u onima bez malarije. Ovo se uzima kao argument da je, u apsolutnim kategorijama, diskutabilno govoriti o "dobrim" i "lošim" genima.

Hemoglobin *S* je javljao i u delti Neretve i u makedonskim močvarnim područjima, gdje se malarija javljala sve do 50-tih godina 20. vijeka.

## Reference 
## Također pogledajte 
*Hemoglobin
*Eritrociti

## Vanjski linkovi 
*Health/Conditions_and_Diseases/Blood_Disorders/Sickle_Cell|Sickle cell}}
* Sickle Cell Anaemia OER Project 

Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Hematopatologija
Kategorija:Anemije srpastih eritrocita