MCPH1

**Mikrocefalin** (**MCPH1**) je gen koji se eksprimira tokom fetusnog razvoja mozga. Određene mutacije u *MCPH1* u homozigotnom stanju, uzrokuju primarnu mikrocefaliju – jako smanjeni mozak. Zato se pretpostavlja da njegove varijante imaju ulogu u razvoju mozga. Međutim, kod normalnih osoba još nije dokazan uticaj na mentalnu sposobnost ili ponašanje ni u ovom ni u drugom slično proučenom genu mikrocefalije, *ASPM*.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 835   aminokiselina, a molekulska težina 92.849 Da.

1020304050
MAAPILKDVVAYVEVWSSNGTENYSKTFTTQLVDMGAKVSKTFNKQVTHV
IFKDGYQSTWDKAQKRGVKLVSVLWVEKCRTAGAHIDESLFPAANMNEHL
SSLIKKKRKCMQPKDFNFKTPENDKRFQKKFEKMAKELQRQKTNLDDDVP
ILLFESNGSLIYTPTIEINSRHHSAMEKRLQEMKEKRENLSPTSSQMIQQ
SHDNPSNSLCEAPLNISRDTLCSDEYFAGGLHSSFDDLCGNSGCGNQERK
LEGSINDIKSDVCISSLVLKANNIHSSPSFTHLDKSSPQKFLSNLSKEEI
NLQRNIAGKVVTPDQKQAAGMSQETFEEKYRLSPTLSSTKGHLLIHSRPR
SSSVKRKRVSHGSHSPPKEKCKRKRSTRRSIMPRLQLCRSEDRLQHVAGP
ALEALSCGESSYDDYFSPDNLKERYSENLPPESQLPSSPAQLSCRSLSKK
ERTSIFEMSDFSCVGKKTRTVDITNFTAKTISSPRKTGNGEGRATSSCVT
SAPEEALRCCRQAGKEDACPEGNGFSYTIEDPALPKGHDDDLTPLEGSLE
EMKEAVGLKSTQNKGTTSKISNSSEGEAQSEHEPCFIVDCNMETSTEEKE
NLPGGYSGSVKNRPTRHDVLDDSCDGFKDLIKPHEELKKSGRGKKPTRTL
VMTSMPSEKQNVVIQVVDKLKGFSIAPDVCETTTHVLSGKPLRTLNVLLG
IARGCWVLSYDWVLWSLELGHWISEEPFELSHHFPAAPLCRSECHLSAGP
YRGTLFADQPAMFVSPASSPPVAKLCELVHLCGGRVSQVPRQASIVIGPY
SGKKKATVKYLSEKWVLDSITQHKVCAPENYLLSQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Struktura 
Proteini mikrocefalina sadrže sljedeća tri domena:
* N-terminalni BRCT-domen
* Centralni domen mikrocefalinskog proteina (IPR022047)
* C-terminalni BRCT-domen

## Izražavanje u mozgu 
MCPH1 se eksprimira u fetusnom mozgu, u prednjem mozgu u razvoju i na zidovima bočne komore. Ćelije ovog područja dijele se, stvarajući neurone koji migriraju da bi na kraju formirali koru velikog mozga.

## Evolucija 
Izvedeni oblik * MCPH1 * pojavio se prije otprilike 37.000 godina (bilo kada između 14.000 i 60.000 godina) i proširio se i postao najčešći oblik mikrocefalina u cijelom svijetu, osim Subsaharske Afrike; ovo brzo širenje sugerira selekcijski zamah. i može biti u korelaciji sa učestalošću tonskih jezika,

Izvedeni oblik * MCPH1 * možda potiče iz loze koja je odvojena od modernih ljudi prije otprilike 1,1 milion godina, a kasnije ukljućena u ljude. Ovo otkriće govori u prilog mogućnosti  primjesa između modernih ljudi i izumrlog *Homo* spp. generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena  testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti.

## Istraživačke studije 
U martu 2019., kineski naučnici izvijestili su o inserciji  gena MCPH1 povezanog s ljudskim mozgom rezus-majmunima u laboratorijskim uvjetima, što je rezultiralo boljim performansama transgenih majmuna i bržim odgovaranjem na "testovima kratkoročne memorije koji uključuju podudaranje boja i oblika", u poređenju sa netransgenim majmunima, prema istraživačima.

## Također pogledajta 
* Genetički determinizam
* Rasa i genetika
* Rasa i inteligencija

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
*Neanderthal Brains - a lecture by Bruce Lahn - from the NYAS podcasts.

Kategorija:Životinjski geni
Kategorija:Ljudska evolucija
Kategorija:Mišji mutirani geni
Kategorija:Geni na hromosomu 15
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika