Spolno vezano nasljeđivanje

**Spolno vezano nasljeđivanje** i "spolno vezane osobine" su termini koji se, u najširem smislu, odnose na pojavu da ispoljavanje određenih individualnih svojstava kontroliraju geni koji su smješteni na spolnim hromosomima. Pri tome se – u najužem smislu – u tom okviru osobine obično diferenciraju u: 
* parcijalno (nekompletno) i
* kompletno spolno vezane.

*Parcijalno spolno vezani geni* nalaze se na homologim segmentima X hromosoma i Y hromosoma, pa je apriorna vjerovatnoća pojave rekombinacija u heterosomalnim i autosomalnim hromosomima (teorijski) podjednaka. Stvarna frekvencija hijazmi između X i Y gonosoma je, ipak, relativno niska jer su njihovi homologi segmenti sasvim kratki.

Među svojstvima sa ovim oblikom nasljeđivanja, dominantne fenotipske oznake su, naprimjer, 
*pigmentozni *retinitis*, 
a recesivne su: 
*totalno sljepilo za boje (*monohromatizam*), 
**xeroderma pigmentosum* (kožno oboljenje sa malignim posljedicama), 
*cerebralna skleroza, 
*spazamska paraplegija (oduzetost sa grčenjem) itd.
 
*Kompletno spolno vezani geni* se nalaze na (međusobno) nehomologim dijelovima X i Y hromosoma, što određuje isključivo hemizigotnu genotipsku konstituciju muških individua.

*Holandrični geni* su Y–(kompletno) vezani geni.

## X-vezano nasljeđivanje 
 *Drosophila* voćnih mušica (dokazujući X-vezano nasljeđivanje)]]. 
U sisara, ženke su homogametski spol, sa dva X hromosoma (XX), dok su mužjaci heterogametski – s pojednim X i Y hromosomom (XY). Geni na X ili Y hromosomom i označavaju se kao spolno vezani.

### X–vezane dominantne osobine 
**X–vezane dominantne osobine**su relativno rijetke, ali raširenije nego što se to obično pretpostavlja. Žene su dvostruko češće aficirane. Međutim, zbog neaktiviranja jednog X hromosoma, izražajnost ovakvih svojstava kod njih je često manja nego kod muškaraca. Ovakvu prirodu nasljeđivanja imaju: 
*XgA antigen, 
*vazopresin–rezistentni dijabetes, 
*G–6–PD deficijencija, 
*ginekomastija, 
*“smeđi zubi” (defektni zubni emajl) i 
*drugi oblici fosfatemije u vitamin–D–rezistentnom rahitisu, 
*hipodoncija, 
*manijačno–depresivna psihoza, 
*nistagmus, 
*noćno sljepilo, 
*anosmija (mirisno sljepilo) itd. 
 
Takva svojstva se relativno jasno uočavaju u proučavanim rodoslovima.
# U genealoškim stablima sa višečlanim porodom u pojedinim porodicama dominantne osobine, po pravilu, ne “preskaču” generacije.
# U matičnoj populaciji, dominantne (kompletno) X–vezane osobine se javljaju u oba spola, ali češće kod žena nego kod muškaraca.
# Žene su često umjereno varijabilnije aficirane nego muškarci.
# Djeca aficiranih majki, bez obzira na spol, imaju 50% šansi da budu aficirana.
# Aficirani muškarci se javljaju samo u potomstvu aficirane majke; općepoznato je, naime, da očevi sinovima obligatno “daju” Y gonosom.
# Sve kćeri aficiranog oca su – aficirane a svi sinovi su neaficirani. 
# Neaficirane kćeri se mogu pojaviti samo u potomstvu neaficiranog oca i neaficirane ili aficirane heterozigotne majke. 
# Isključivo neaficirane osobe se javljaju samo u potomstvu neaficiranog roditeljskog para.
# Heterozigotne kćeri se javljaju samo u potomstvu genotipski homogenih homozigotnih bračnih parova.

### X–vezane recesivne osobine 
**X–vezane recesivne osobine** su, naprimjer: 
*hemofilije (A i B), 
*neosjetljivost na miris KCN, 
*deficijentno viđenje zelene i crvene boje (*deutan* i *protan* defekti), 
*nefrogeni dijabetes, 
*agamaglobulinemija, 
*ihtioza (ljuskavost kože), 
*muskularne distrofije (*Duchenne* i *Becker* tipa), 
*katarakt, 
*parkinsonizam, 
*imperforirani anus 
*i druga obilježja.

Primarno se prepoznaju po izrazito većoj učestalosti kod muškog spola, a zatim i po nizu drugih osobenosti u horizontalnoj i vertikalnoj distribuciji posmatranog heredograma.
# Mogu "preskočiti" jednu ili više generacija u proučavanom genealoškom stablu, što se u genealoškim shemama očituje u tzv. "kosoj" distribuciji aficiranih osoba.. 
# U genetički ravnotežnoj matičnoj populaciji, recesivne kompletno X–vezane osobine se češće javljaju u muškom polu (u kojem je relativna frekvencija recesivnog alela jednaka frekvenciji recesivnog fenotipa: *q*, dok kod žena ona iznosi: *q*2). Na svaku ženu recesivnog fenotipa javlja se 1/*q* aficiranih muškaraca, pa je njihova učestalost (u odnosu na žene) obrnuto srazmjerna proporciji recesivnog alela.
# Aficirani muškarci su obično potomci neaficiranih roditelja; majka je normalna ili asimptomatski nositelj i može imati aficirane rođake.
# Sinovi aficiranog oca ne mogu od njega "dobiti" X–vezani alelogen.
# Sve kćeri aficiranog muškarca su (neaficirani) heterozigoti.
# Žene mogu biti aficirane ako je otac aficiran a majka neaficirani nosilac recesivnog alela.
# Svi sinovi aficirane majke i neaficiranog oca su aficirani, a kćeri neaficirane (heterozigoti).
# Polovina sinova neaficiranog oca i heterozigotne majke su aficirani, a polovina kćeri je heterozigotna. 
# Polovina zajedničkih potomaka (bez obzira na spol) aficiranog muškarca i heterozigotne žene su aficirani, a polovina njihovih kćeri su heterozigoti.
# Svi potomci dvaju aficiranih osoba su aficirani.
# Muškarci mogu imati aficiranog sina samo u braku sa aficiranom ili heterozigotnom ženom, a neaficirani otac ne može imati aficiranu kćer. 
# Heterozigotne kćeri se ne javljaju samo u potomstvu geno¬tipski homogenih homozigotnih bračnih parova.

## Holandrične osobine 
**Holandrične – kompletno Y–vezane osobine** mogu imati isključivo muškarci ili "interseksi" (sa najmanje jednim Y–gonosomom). Relativno je mali broj ovakvih gena. Pored toga, jedan region Y ima homologni segment na X–hromosomu. Zbog te regionalne diploidije, geni koji su locirani na tim dijelovima se ponašaju kao i autosomalni, a odgovarajući segmenti se označavaju kao pseudoautosomni regioni (*PAR*). Pouzdano Y–vezana obilježja su veoma rijetka. Jedan od najbolje istraženih holandričnih gena je SRY, ranije označavan kao TDF (*testis determining factor*). Iako je presudni determinator muškog spola, njegova funkcija nije dovoljno razjašnjena. Misli se da djeluje zajedno sa nizom autosomalnih gena (nao što su *SOX9* i *DAX1*). Više holandričnih gena su značajni za mušku fertilnost (AZF–geni, tj. *azoospermic factor*). U toj skupini su i *RMB* (*RNA–binding motif*) i *DAZ*.

U pseudoautosomalnim regionima pouzdano je identificirano 12 gena, među kojima su i već pomenuti *SRY* (kome odgovara X–hromosomska varijanta SOX3), te *SHOX* (kontrolira osteogenezu) i *RPS4Y* (koji kodira ribosomni protein). Pored esencijalne genetičke determinacije muškog spola, kao holandrične fenotipske oznake najčešće se pominju: 
*hipertrihoza ušnih školjki, 
*opnom spojeni nožni prsti, 
*keratodermija (orožnjala oštećenja) dlanova i stopala, 
*fenomen koji je poznat pod nazivom "čovjek dikobraz" (*ichthyosis histrix gravior*) i 
*tumor–gen koji je odgovoran za gonadoblastom.

U novije vrijeme, međutim, holandrična priroda kontrole aurikularne hipertrihoze se dovodi u pitanje jer se vjeruje da se ovdje radi o X–vezanom spolno ograničenom svojstvu (koje se javlja isključivo kod muškaraca).

Holandrične osobine su relativno jednostavno prepoznatljive. U mogućim genealoškim analizama, međutim, posebnu pažnju treba usmjeriti na njihovo diferenciranje od rijetkih X–vezanih obilježja.
 
# Pogođeni su samo muškarci. 
# Ovakve osobine redovno nasljeđuju svi sinovi aficiranog oca.
# Neaficirani muškarac ne može imati aficirano (muško) potomstvo.
# Interakcija alelnih Y–vezanih gena može se uočavati samo u (zanemarljivo rijetkim) primjerima numeričkih Y–gonosomopatija (sa dva ili više Y–hromosoma) – praćenih "svježim" mutacijama posmatranog gena.

## Također pogledajte 
*Spolno kontrolirano nasljeđivanje
*Interakcija gena
*Monogensko nasljeđivanje
*Oligogensko nasljeđivanje
*Poligensko nasljeđivanje

## Reference 
Kategorija:Genetika