Sindrom XYY

## Definicija i simptomi 
**Sidrom XYY** je genetičko stanje u kojem muškarac ima višak  Y hromosom. 
Simptoma je obično malo. Mogu biti viši od prosjeka, imati  akne i povećani rizik od problema s učenjem. Many people with the condition are unaware that they have it. Stanje je prvi put opisano 1961. godine.

## Znaci i simptomi 
### Fizičke osobine 
Ljudi sa kariotipom  47, XYY imaju povećanu stopu rasta od ranog djetinjstva, sa prosječnom konačnom visinom približno 7&nbsp;cm (3) iznad očekivane konačne visine. U Edinburgu, Škotska, osam dječaka sa 47, XYY, rođenih u periodu 1967–1972 i identifikovanih u programu skrininga novorođenčadi, imali su prosječnu visinu od 188,1&nbsp;cm, u dobi od 18 godina – prosječna visina njihovih očeva bila je 174,1&nbsp; cm, a prosječna visina majki bila je 162,8 &nbsp;cm. Povećana doza gena  pseudoautosomne regije po tri X/Y hromosoma (PAR1) gena SHOX,  pretpostavlja se kao uzrok povišenog rasta zabilježenog u sve tri trisomije spolnih hromosoma: 47,XXX, 47,XXY i 47,XYY.
Teške akne zabilježene su u vrlo malo ranih izvještaja o slučaju, ali dermatolozi specijalizirani za akne sada sumnjaju u postojanje veze sa 47, XYY.

Prenatalni nivoi testosterona su normalni kod muškaraca od 47 godina, sa  XYY. Većina 47, XYY muškaraca ima normalan seksualni razvoj i normalnu plodnost.

### Kognitivne osobine i ponašanje 
Za razliku od ostalih uobičajenih  poremećaja spolnih hromosoma aneuploidija – 47, XXX i 47, XXY (Klinefelterov sindrom) – prosječni IQ rezultati od 47, XYY dječaci koji su identificirani programom skrininga novorođenčadi nisu imali smanjen IQ u odnosu na opću populaciju. U sažetku šest prospektivnih studija dječaka sa  47, XYY, identificiranih programima skrininga za novorođenčad, dvadeset i osam 47, XYY dječaka imalo je prosječni verbalni IQ od 100,76, IQ o učinku 108,79 i IQ pune skale od 105,00. U sistematskim pregledima koji uključuju dvije prospektivne studije dječaka sa 47, XYY identifikovanih programima za skrining novorođenčadi i jedno retrospektivno istraživanje sa muškaraca 47, XYY identificiranih skriningom muškaraca visine preko 184&nbsp;cm , četrdesedva  47, XYY dječaka i muškarca imali su prosječni verbalni IQ 99,5 i 106,4 IQ učinak.

U prospektivnim studijama 47, XYY dječaka identificiranih programima za skrining novorođenčadi, IQ rezultati od 47, XYY dječaka obično su bili nešto niži od rezultata njihove braće i sestara. U Edinburghu, 15 dječaka sa  47, XYY, sa braćom i sestrama identificiranim u skrining programu za novorođenčad imali su prosječno 104,0 verbalnog IQ i 106,7 IQ učinka, dok su njihova braća i sestre imali prosječno 112,9 verbalnog IQ i 114,6 IQ učinka.

U nekim slučajevima, dodatak  Y-hromozoma posljedica je nerazdvajanja tokom ćelijske diobe u postzigotNIM mitozama u ranom razvoju embriona. Ovo može proizvesti mozaike 46, XY/47, XYY.

## Dijagnoza 
Sindrom 47, XYY obično se ne dijagnosticira dok se ne pojave problemi s učenjem. Sindrom se dijagnosticira kod sve većeg broja djece prenatalno pomoću amniocenteza i uzimanja horionskih resica. kako bi se dobio kariogram  hromosoma, gdje se može uočiti abnormalnost.

Procjenjuje se da je samo 15–20% djece sa 47, XYY sindromom ikada dijagnosticirano. Od toga se približno 30% dijagnosticira prenatalno. Ostalima kojima je dijagnosticirano nakon rođenja, oko polovine se dijagnosticira tokom djetinjstva ili adolescencije, nakon što se primijete zastoji u razvoju. Ostali se dijagnosticiraju nakon bilo kojeg od različitih simptoma, uključujući probleme s plodnošću (5%).

## Epidemiologija
Sa kariotipom 47, XYY rodi se otprilike 1/1.000 dječaka. Nije poznato da na učestalost 47, XYY utiče starost roditelja.

## Također pogledajte 
* Klinefelterov sindrom (47, XXY)
* Sindrom trostrukog X (47, XXX)
* Turnerov sindrom (45,X)
* Sindrom XXYY (48, XXYY)

## Reference
## Vanjski linovi 
* Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation.

Kategorija:Sindromi
Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma
Kategorija:Citogenetika
Kategorija:Rijetki sindromi