Ehlers–Danlosov sindrom

**Ehlers–Danlosovi sindromi** (**EDS**) su grupa nasljednih poremećaja vezivnog tkiva Komplikacije mogu uključivati dislokaciju aorte i zglobova, akoliozu, hroničnu bol ili rani osteoartritis. L iječenje je   suportivno u prirodi. Dok neki oblici EDS dovode do normalnog longeviteta, oni koji utječu na krvne žile uglavnom smanjuju životni vijek. Prognoze ovise o specifičnosti poremećaja. Sindromi su imenovani prema dva ljekara, Edvardu Ehlersu (Danska) i Henri-Alexandreu Danlosu  (Francuska), koji ih je opisao na prijelazu 20. stoljeća.

## Znaci i simptomi
Ova skupina poremećaja utiče na vezivna tkiva u tijelu, a simptomi su najčešće prisutni u zglobovima, koži i krvnim žilama. Učinci mogu biti od blago labavih zglobova do opasnih po život kardiovaskularnih. Zbog raznolikosti podtipova unutar porodice EDS-ova, simptomi se mogu jako razlikovati kod pojedinaca kojima je dijagnosticiran EDS.

### Mišićnoskeletni
Simptomi mišićno-koštanog sistema uključuju hiperfleksibilne zglobove koji su nestabilni i skloni uganuću, dislokacijama, subluksacijama  i hiperekstenzijama. hronična degenerativna bolest zglobova, i  Boutonniereova deformacija prstiju. Moće se pojaviti i suzenje tetiva ili mišića . Deformacije kičme, kao što su skolioza (zakrivljenost), kifoza (torakalna grba), sindrom privezane kičmene moždine i okcipitoatlantoaksialna hipermobilnost, također mogu biti prisutni, kao i mjalgija (bol u mišićima) i artralgija (zglobobolja), kojo može biti opasno onesposobljen. Trendelenburgov znak često se viđa, što znači da kada stoji na jednoj nozi, karlica pada na drugoj strani. Osgood–Schlatterova bolest, a i bolna kvrga na koljenu je takođe je uobičajena. U novorođenčadi hodanje može biti odgođeno (nakon navršenih 18 mjeseci života), a umjesto puzanja može doći do prevrtanja na dno.

slika:Ehlers-Danlos syndrome3.jpg|Osoba sa EDS-om pokazuje hipermobilne prste, uključujući malformaciju "labudov vrat" na 2.-5. Prstu  i hipermobilni (autostoperski) palac
slika:Ehlers-Danlos thumb.jpg|Individual with EDS displaying hypermobile thumb
slika:Ehlers-Danlos syndrome2.jpg|Hiperpokretljivodt metakarpofalangnih zglobova kod osobe sa EDS-om 
slika:Kyphoscoliosis of the back of person with kyphoscoliosis EDS.png| Kifoskolikoza leđa nekoga s kifoskolioznim EDS.

### Koža
Slabo vezivno tkivo uzrokuje krhku kožu koja se lahko suzi  i pomodri Pojavljuju se redundantni nabori kože, posebno na kapcima. Suvišni nabori kože područja su u kojoj višak kože leži u naborima. Ostali simptomi kože uključuju pseudotumore mehkušce, posebno na tačkama pritiska, petehijama, potkožnim sferoidima, Kod vaskularnog EDS-a koža može biti tanka i prozirna. U dermatosparaksisnom EDS-u koža je izuzetno krhka i vlažna.
* Ruptura arterija 
* Valvulska bolest srca, poput prolapsa mitralnog zaliska, stvara povećan rizik za infektivni endokarditis tokom operacije. To može napredovati do stupanja opasanog po život. Otkrivene su nepravilnosti srčane provodljivosti kod osoba sa hipermobilnim EDS-om
* Dilatacija i/ili ruptura (aneurizam)  uzlazne aorte
* Kardiovaskularna autonomna disfunkcija kao što je sindrom posturalne ortostatske tahikardije 
* Raynaudov fenomen
* Proširene vene
* Šum na srcu
* Abnormalnosti srčane provodljivosti

### Ostale manifestacije
* Hernija hiiata;
* Gastroezofagealni refluks;
* Loša gastrointestinalna pokretljivost
* Disautonomija
* Gorlinov znak (dodirivanje vrha nosa vrhom jezika);
* Analna prolapsa;
* Neosjetljivost na lokalne anestetike;
* Arnold–Chiarijeva malformacija;
* Nedostatak zgrušavanje trombocita (trombociti se ne lijepe ispravno) 
*Poremećaji masnih ćelija  (uključujući sindom aktivacije mastocita I mastocitozu)
* Komplikacije u trudnoći: pojačan bol, blago do umjereno perparitumsko krvarenje, cervikalna insuficijencija, suzenje maternice,
* Gluhoća; može se javiti kod nekih tipova
*Oči: Kratkovidnost, kidanje mrežnjače i odvajanje mrežnjače, keratokonus, plava sklera, suho oko, Sjögrenov sindrom, subluksacija sočiva, angioidni tragovi, epicanthalni nabori , strabizam, ožiljak rožnice, sindrom lomljive rožnjače, katarakta, karotidno-kavernozne sinusne fistule, degeneracija makule;
* Nestabilnost kranijskog pršljena: uzrokovana traumama (u predjelima) glave i vrata kao što su potres mozga i udarci. Ligamenti na vratu ne mogu se zaliječiti pravilno, prema tome, struktura vrata nema mogućnost održavanja lobanje, koja tada može klonuti u moždano stablo blokirajući normalan protok cerebrospinalne tečnosti, što dovodi do problema povezanih sa zatajivanjem autonomnog nervnog sistema, da radi pravilno.
* Celijakija može biti povezana sa EDS. Također, može se pogrešno dijagnosticirati kao EDS zbog uobičajenih simptoma, uključujući umor, bol, gastrointestinalne tegobe ili kardiovaskularnu autonomnu disfunkciju.
Bol povezana sa pomenutim poremećajima može biti jaka.

## Genetika 
Svaki tip EDS-a, izuzev hipermobilnog, može biti pozitivno vezano za određene genetske varijacije.
Varijacija u ovim genima može izazvati EDS:
*Kolagen: primarna struktura i obrada kolagena: *ADAMTS2*, *COL1A1*, *COL1A2*, *COL3A1*, *COL5A1*, *COL5A2*
* Savijanje kolagena i poprečno povezivanje kolagena: *PLOD1*, *FKBP14*
* Struktura i funkcija miomatriksa: *TNXB*, '' COL12A1] '
* Biosinteza glikozaminoglikana: * B4GALT7 *, 'B3GALT6' ',' 'CHST14' * * DSE *
* Put komplementa: *C1R *, * C1S *
*Unutarćelijski procesi: *SLC39A13*, *ZNF469*, *PRDM5''
Varijacije ovih gena obično mijenjaju strukturu, proizvodnju ili preradu kolagena ili proteina koji djeluju u interakciji s kolagenom. Kolagen pruža strukturu i čvrstoću vezivnom tkivu. Kvar kolagena može oslabiti vezivno tkivo u koži, kostima, krvnim žilama i organima, što rezultira karakteristikama poremećaja.

## Dijagnoza 
Dijagnoza se može postaviti evaluacijom anamneze i kliničkim posmatranjem. Beightonovi kriteriji se široko koriste za procjenu stupnja hipermobilnosti zglobova. DNK i biohemijske studije mogu pomoći u identificiranju pogođenih osoba. Dijagnostički testovi uključuju ispitivanje varijante gena za kolagen, tipizaciju kolagena kožnom biopsijom, ehokardiogramom i aktivnošću lizil hidroksilaze ili oksidaze. Međutim, ovi testovi nisu u stanju potvrditi sve slučajeve, posebno u onda kada nisu zabilježene varijacije, pa je klinička procjena i dalje važna. Ako je pogođeno više osoba u porodici, prenatalna dijagnoza može biti moguća korišćenjem DNK informacije poznate kao studija povezanosti. U toku su istraživanja radi identificiranja genetičkih markera za sve tipove.

## Poznati slučajevi/osobe 
* Glumica  Cherylee Houston, hipermobilni EDS.
* Kraljičin garderober Yvie Oddly 
*Eric the Actor,
*Glumica I aktivistica Jameela Jamil, hipermobilni EDS.
* Spisateljica i glumica Lena Dunham
* Australijski pjevač Sia
*YouTuber i aktivista za prava invalida Annie Elainey
*Učesnica na takmičenju za mis Amerike  (Mis Alegany County) Victoria Graham

## Također pogledajte
*Kolagen
*Kolagenski tip III

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Kolageni
Kategorija:Vezivno tkivo
Kategorija:Bolesti