C12orf42

**Otvoreni okvir čitanja 42 hromosoma 12 ** je  protein koji je kod ljudi kodiran genom  **C12orf42**

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 360 aminokiselina, a  molekulska težina   39.738 Da..

1020304050
MSTVICMKQREEEFLLTIRPFANRMQKSPCYIPIVSSATLWDRSTPSAKH
IPCYERTSVPCSRFINHMKNFSESPKFRSLHFLNFPVFPERTQNSMACKR
LLHTCQYIVPRCSVSTVSFDEESYEEFRSSPAPSSETDEAPLIFTARGET
EERARGAPKQAWNSSFLEQLVKKPNWAHSVNPVHLEAQGIHISRHTRPKG
QPLSSPKKNSGSAARPSTAIGLCRRSQTPGALQSTGPSNTELEPEERMAV
PAGAQAHPDDIQSRLLGASGNPVGKGAVAMAPEMLPKHPHTPRDRRPQAD
TSLHGNLAGAPLPLLAGASTHFPSKRLIKVCSSAPPRPTRRFHTVCSQAL
SRPVVNAHLH

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Gen
### Lokus
Genomska lokacija za ovaj gen je: počinje sa 103,237.591 bp i završava 103,496.010 bp. Citogenetička lokacija C12orf42 je 12q23.2. Nalazi se na negativnom (polu)lancu.
 pozicija: 12q23.2]]

## iRNK
Transkripcijom se stvara 15 različitih iRNK: 14 alternativno prerađenih varijanti i jedna neprerađena forma.]]
Protein kojeg kodira ovaj gen poznat je kao nekarakteristični protein C12orf42. Postoje  tri njegove izoforme,  proizvedene alternativnom preradom. Prva izoforma je a conical sequence. Druga se od nje jer u sekvenci nema aminokiseline u rasponu 1-95. Treća izoforma razlikuje se od konusne sekvence na dva načina: 
* 87-107 aa je sekvenca GSHHGQATQKLQGAMVLHLEE, umjesto VFPERTQNSMACKRLLHTCQY
* u ovoj izoformi  nedostaje cijela sekvenca 108-360.

### Sekundarna struktura 
Protein C12orf42 ima nekoliko sekundarnih struktura, kao što su: Alfa-heliksi, beta-listovi i upredene zavojnice . C12orf42 protein je topiv. Topivi proteini imaju hidrofilnu vanjštinu i hidrofobnu unutrašnjost. Proteini sa ovim tipom strukture mogu slobodno plutati unutar ćelije, zbog tečnog sastava citosola.

### Subćelijska lokacija 
C12orf42 je unutarćelijsi protein. To je poznato po nedostatku transmembranskih domena ili signalnih peptida. Ovo sugerira da se predviđa da je to jedarni protein, s obzirom na pronađeni signal jedarne lokalizacije]] (NSL): PRDRRPQ na 292 aa i bipartitni KRLIKVCSSAPPRPTRR na 325 aa. 
Lokacija c12orf42, domen DUF4607 i dvije sekvence jedarne lokalizacije.|center|okvir

### Posttraslacijske modifikacije
Predviđena mjesta modificiranja nakon translacije vide se u tabeli ispod. Jedarni proteini su poznati po tome što kao tipove modifikacija imaju: fosforilacije, acetilacije, sumoilacije i O-GlcNAc: 
* Fosforilacija utiče na interakciju proteina-protein i stabilnost proteina.
* Acetilacija podstiče nakupljanje proteina i poboljšava stabilnost.
* Sumoilacija je uključena u jedarno-citosolni transport i popravak DNK. 
* Glikozilacija (dok je u jedru,  poznata kao O-GlcNAc) podstiče nabiranje i stabilnost proteina.

## Ekspresija
### Tkivni profili
Prva i druga oblast mozga upravljaju kretanjem tijela i skeleta. Područja tri i četiri u mozgu služe za senzorne funkcije; četvrto područje specijalizirano je za percepciju mirisa. Područje pet u mozgu funkcionira u emocijskom učenju i pamćenju.

### Hibridizacija *in situ* 
Donja tabela prikazuje područja u mozgu miša u kojima je eksprimiran C12orf42. Ime gena za miša je 1700113H08Rik, to je ljudski homolog C12orf42.

## Homologija
### Paralog
Gen C12orf42 ima samo još jednog člana u porodici gena,  poznatog kao neuroligin 4, Y-vezani gen (NLGN4Y).

### Ortolozi
Ortolozi  C12orf42 su uglavnom sisarski. Jedan izuzetak koji je pronađen kod kineske mehkooklope kornjače *Pelodiscus sinensis* ili općenito poznata kao kineska kornjača sa mehkim oklopomom.

#### Struktura konzerviranih domena 
Najvažnija domenska struktura je DUF4607, konzervirana je u kladusu   Eutheria razreda Mammalia. Redovi u kojima je konzervirana su sljedeći: Artiodactyla, Carnivora, http://www.ucmp.berkeley.edu/mammal/eutheria/chiroptera.html Chiroptera, Lagomorpha, Perissodactyla, Primates, Proboscidea i Rodentia.

## Klinički značaj 
U eksperimentu su kombinirane uporedna genomska hibridizacija (FT-CGH) i PCR-om posredovana ligacija (LM-PCR). To je rezultiralo nalazom hromosomske translokacije t (12; 14) (q23; q11,2) u &nbsp;T-limfoblastnom limfomu (T-LBL). Hromosomska translokacija  javlja se tokom T-receptor delta gen-delecijsko preuređivanje, što je važno u diferencijaciji T-ćelija. Ova translokacija remeti C12orf42 i dovodi gen ASCL1 bliže http://atlasgeneticsoncology.org/Genes/TCRAID39.html pojačivaču receptora T-ćelija alfa (TRA). Kao rezultat toga, unakrsno spojeni gen kodira vitalne transkripcijske faktore koji se nalaze u medulskom karcinomu štitnjače i nemaloćelijskom karcinomu pluća.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika