Hromosom 12

**Hromosom 12** jedan je od 23 para hromosoma u ljudi, koji obično imaju dvije njegove kopije. Hromozom 12 obuhvata oko 133 miliona baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 4 i 4,5 posto ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 12 sadrži homeoboksni klaster gena.

## Geni 
### Broj gena 
Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 12. Za cjelovitu listu pogledajte link u informacijskom okviru s desne strane.
* ACAD10: Kodira protein člana 10 porodice acil-CoA dehidrogenaza, 
* ACSS3: Kodira proteinski član 3 porodice acil-CoA kratkolančane sintetaze
* ACVRL1: Kodira aktivinski receptor tip II-liki 1f
* APOF: Kodira protein apolipoprotein F
* APOLD1: Kodira apolipoprotein koji sadrži L domen 1
* ARL6IP4: Kodira protein ADP-ribozilacioliki faktor 6 interaktivnog proteina 4
* ARPC3: Kodira aktinu srodni  protein  2/3 komplekssna podjedinica 3
* Asun: Kodira proteinski  homolog asundera (Asun)
* ATG101: Kodira protein 101  vezan za autofagiju 
* BCAT1: Kodira protein transaminaza 1, razgranatog aminokiselinskog lanca 
* C12orf42: Kodira protein neokarakteriziranog ort orenog okvira čitanja 42 hromosoma 12
* C12orf43: Kodira neokarakterizirani protein
* C12orf60: Kodira neokarakterizirani protein C12orf60
* CALCOCO1: Kodira kalcij-vezujući protein 1 sa  domenom upredene zavojnice
* CBX5: Kodira hromoboksni homolog 5
* CCDC53: Kodira protein 53 sa domenom upredene zavojnice
* CKAP4: Kodira protein 4 na citoskeletu
* CNOT2: Kodira proteinsku podjedinicu 2CCR4-NOT-transcripcijskog kompleksa 
* CNPY2: Kodira protein kupolastog FGF signalizirajućeg regulatora 2
* CCDC42B: Kodira protein  42B sa upredenom zavojnicom
protein 
* COL2A1: Kodira kolagen, tip II, alfa 1 (primarni osteoartritis, prirođena spondiloepifizna displazija)
* CRACR2A: Kodira proteinski aktivator kanalskog ragulatora 2A za otpuštanje kalcija
* CSRP2: Kodira cisteinom i glicinom-bogati protein 2
* DDX23: kodira DEAD-boksnu helikazu 23
* DDX47: Kodira DEAD-boks helikazu 47
* DHH: Kodira proteine pustinjskih ježeva 
* DPPA3: Kodira razvojni pluripotenno-asocirani protein 3
* DPY19L2: Kodira Dpy-19-liki protein 2 (*C. elegans*)
* E2F7: Kodira E2F transkripcijski faktor 7
* EMP1: Kodira epitelni membranski protein 1
* ERGIC2: Kodira protein sa 377 aminokiselinskih ostataka
* FAM60A: Kodira protein FAM60A
* FAM186B: Kodira protein FAM186B
* GPD1: Kodira protein Glicerol-3-fosfat dehidrogenaza 1
* GOLT1B: Kodira protein 1B Golgijevog transporta
* GPN3: Kodira enzim GPN-petljastu GTPazu 3
* HNF1A-AS1: Kodira protein HNF1A antisensne RNK 1
* HPD: Kodira enzim 4-hidroksifenilpuruvat dioksigenaza
* IFFO1: Kodira protein intermedijarnog filamenta porodice orfan 1
* KANSL2: Kodira protein KAT8 regulacijskog NSL-kompleksa, podjedinica 2 (KANSL2)
* KCNA1: Kodira potporodice A kalijevih naponskih kanala,  član 1 na poziciji 12p13.32
* KDM2B: Kodira protein lizin (K)-specifične demetilaze 2B
* KERA: Kodira keratokan
* KRAS: Kodira V-Ki-ras2 homologa virusnog onkogenog sarkomskog virusa kod kirsten pacova
* LARP4: Kodira La-srodni protein 4
* LEPREL2: Kodira enzim Prolil 3-hidroksilaza 3
* LMBR1L: Kodira protein LMBR1L
* LRRC23: Kodira leucinom bogati protein 23 sa ponavljanjima 
* LRRIQ1: Kodira leucinom bogati protein sa ponavljanjima IQ motiv 1
* LRRK2: Kodira leucinom bogato ponavljanje kinaza 2
* MBOAT5: Kodira enzim lizofosfolipid-aciltransferaza 5
* METTL1: Kodira enzim tRNK (guanin-N(7)-)-metiltransferaza
* MFAP5: Kodira protein 5 pridružen mikrofibrilima
* MIR196A2: Kodira mikroRNK 196a-2
* MMAB: Kodira protein metilmalonijske acidurije (nedostatak kobalamina) cblB tip
* MON2: Kodira proteinski homolog MON2 
* MUCL1: Kodira mucinoliki protein 1
* MYO1A: Kodira miozin IA
* NANOG: Kodira NK-2 tip genskog homeodomena
* NAP1L1: Kodira protein 1-liki 1 nukleosomnog sklopa 
* NRIP2: Kodira interaktivni protein 2 jedarnog receptora
* NUDT4: Kodira enzim difosfoinositol-polifosfat fosfohidrolaza 2
* PAH: Kodira enzim fenilalanin-hidrokslaza
* PIP4K2C: Kodira protein fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza, tip II, gama
* PIWIL1: Kodira Piwoliki protein 1
* POP5: Kodira enzim ribonukleaza P/MRP proteinska podjedinica POP5
* PPHLN1: Kodira protein perifilin-1
* PPP1R12A: Kodira protein fosfataza 1, subregulator (inhibitor) 12A
* PRB1: Kodira bazni pljuvačni prolinom-bogati protein 1
* PRB3: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 3
* PRB4: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati protein 4
* PZP: Kodira protein u zoni trudnoće
* PRH1: Kodira bazni pljuvačni prolinom bogati fosfoprotein 1/2
* PRH2: Kodira prolinom bogati protein potporodice HaeIII 2
* PRR4: Kodira prolinom bogati protein 4
* PTMS: Kodira protein paratimozin
* PTPN11: Kodira protein tirozin-fosfataza, nereceptor tipa 11 (Noonanov sindrom 1)
* PUS1: Kodira enzim tRNK pseudouridin-sintaza A
* PUS7L: Kodira enzim pseudouridilat-sintaza 7 homologoliki protein
* RAB3IP: Kodira RAB3A-interaktivni protein
* RASSF8: Kodira protein,  Ras-asocirani domen-sadržavajući protein 8
* RASSF9: Kodira protein Ras associa cija domen-sadržavajući protein 9
* RERG: Kodira protein RAS-oliki, reguliran estrogenom, inhibitor rasta
* RNF34: Kodira enzim E3 ubikvitinska protein-ligaza RNF34
* SARNP: Kodira SAP domen-sadržavajući ribonucleoprotein
* Serpina3f: Kodira protein, serin (ili cistein) peptidazni inhibitor, kladus A, član 3F
* SLC8B1: Kodira član B1  porodice 8 rastvornih nosača 
* TBC1D15: Kodira protein, član 15 domenske porodice TBC1 
* TBX3: Kodira protein T-boksnog transkripcijskog faktora 3 
* TCHP: Kodira protein trihoplein, vezan za keratinski filament
* TESPA1: Kodira protein eksprimiran u timocitima, sa pozitivnom selecijom 1
* THAP2: Kodira THAP domen-sadržavajući protein 2
* TMTC1: Kodira transmembranski i tetratrikopeptidni protein 1 sa ponavljanjem 
* TMEM117: Kodira protein, transmembranski protein 117
* TRAFD1: Kodira protein TRAF-tip cinkovog prsta, domen-sadržavajući protein 1
* TSFM: Kodira protein, mitohondrijski elongacijski faktor Ts
* TWF1: Kodira tvinfilin-1
* UNQ1887:
* USP52: Kodira enzim PAB-ovisni poli(A)-specifična ribonukleaza, podjedinica 2
* UTP20: Kodira protein male homologne podjedinice procesomne komponente 20 
* VEZT: Kodira protein vezatin
* YAF2: Kodira protein, YY1-pridruženi faktor 2
* ZCCHC8: Kodira protein cinkovog prsta, CCHC domen-sadržavajući protein 8
* ZFC3H1: Kodira protein cinkovog prsta koji sadrži C3H1-tip 
* ZNF26: Kodira protein cinkovog prsta  26
* ZNF84: Kodira protein cinkovog prsta  84
* ZNF268: Kodira protein cinkovog prsta protein 268
* ZNF664: Kodira protein cinkovog prsta 664

## Bolesti i poremećaji
Sljedeće bolesti su neke od onih koje se odnose na gene na hromosomu 12:
* Ahondrogeneza tip 2
* *Cornea plana* 2
* Epizodna ataksija
* Fenilketonurija
* Hipohondrogeneza
* Kabukijev sindrom
* Kolagenopatija tipa II i XI
*Kniestova displazija
* Metilmalonska acidemija
* Mucanje 
* Narkolepsija
* Nasljedna hemoragijska telangiektazija
* Nesindromna gluhoća
* Noonanin sindrom
* Pallister–Killianov sindrom (tetrasomija 12p)
* Parkinsonova bolest
* Prirođena spondiloepifizna displazija
* Spondiloepimetafizna displazija, Strudwickov vrh
* Spondiloperiferna displazija
* Sticklerov sindrom, (povezan sa COL2A1)
* Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes
* Siemensova bulozna ihtioza
* Nedostatak triozne fosfat-izomeraze
* Tirozinemija
* Von Willebrandova bolest

## Citogenetičke pruge
## Reference 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Hromosomi
*
Kategorija:Citogenetika