Pseudogen

[mini|Illustracija [mutacija  koje mogu iuvjetovati pseudogene − ljudska sekvenca pseugogena u olfaktornoj familiji. Čimpanzina sekvenca je funkcionalni ortolog. Ključne razlike su zasvijetljene.]]
**Pseudogeni**  su  neprocesuirajući geni ili nefunkcionalni i duplirani geni.

Genska duplikacija značajan  zajednički proces u evoluciji genoma. Kopije funkcionalnog gena mogu nastati kao rezultat dupliranja gena  i naknadno stečenim  mutacijama, koji uzrokuju njegovu nefunkcionalnost. Duplirani pseudogeni obično imaju sve iste karakteristike kao I geni, uključujući i netaknutu egzon - intron strukturu i promotorske sekvence. Gubitak funkcionalnosti  dupliranih gena obično ima mali efekta na  adacijsku vrijednost organizma , budući da i dalje postoji netaknuta funkcionalna kopija. Prema nekim evolucijskim modelima, zajednički duplirani pseudogenei ukazuju na evolucijsku povezanost  ljudi  i drugih primata.

Ako je pseudogenizacija uzrokovana duplikacijom  gena, obično se ispoljava u prvih nekoliko milijuna godina nakon dupliciranje gena, pod uslovom da je gen nije bio izložen   selekcijskom pritisku. Gensko  dupliranje stvara funkcionalni suvišak , a u normalnim okolnostima, nije korisno imati dva  identična gena. Mutacije koje ometaju strukture ili funkcije bilo jednog od dva gena nisu štetne i neće biti uklonjena tokom procesa selekcije. Kao rezultat toga, gen koji je mutirao postupno postaje pseudogen i bit će  ili neispoljen ili nefunkcionalan. Prema teoriji organske evolucije, ti pseudogeni  ili će biti deletitrani ili postati toliko različiti  od izvornog  gena da više neće biti prepoznatljiv. Relativno mladi  pseudogeni mogu prepoznati prema sličnosti sekvenci.

## Onemogućeni  geni
Onesposobljeni geni su unitarni pseudogeni. Razne mutacije gena mogu zaustaviti njegovo funkcioniranje,  transkripcije do translacije, a gen može postati nefunkcionalan ili se deaktivirati ako see takva mutacija fiksira  u populaciji. To je isti mehanizam kojim neprocesuirani  geni postaju deaktivirani, ali je u ovom slučaju razlika u tome što gen nije dupliran prije nego što postane onemogućen. Normalno, takvu  genska  deaktivacija  bi bila  teško fiksirana  u populaciji, ali  efekti različitih faktora, kao što su genetički drift, odnosno populacijsko usko grlo (*bottleneck*) ili, u nekim slučajevima,  prirodna selekcija, mogu  dovesti do fiksacije. Klasičan primjer unitarnih pseudogena  je gen koji vjerojatno kodiran enzim [L-gulonolakton oksidazu (*Gulo*) u [primata. Kod svih proučavanih sisara, osim primata (izuzev  zamoraca), *Gulo* pomaže u biosintezi  askorbinske kiseline (vitamin C), ali postoji kao onesposobljeni  (*GULOP*) kod ljudi i drugih primata. Još jedan zanimljiv i noviji primjer gena sa invaliditetom povezuje se sa deaktivacijom gena  kaspaze 12 (zbog  ‘’nonsens  mutacije) na pozitivnu selekciju kod ljudi.

Pseudogeni  mogu  zakomplicirati molekulsko-genetička istraživanja. Na primjer, istraživač koji želi da umnoži  gen *PCR* lančanom polimeraznom reakcijom može istovremeno amplificirati i pseudogene koji imaju  slične sekvence. Ovo je poznato kao *PCR bias*  ili pojačanje "pristranosti". Slično tome, pseudogeni se ponekad ispoljavaju  i kao geni u genomskim sekvencama.
Procesuirani  pseudogeni  često predstavljaju problem za  predikcijske programe, jer se  često, a  pogrešno,  identificiraju kao stvarni geni ili egzoni. Predloženo da je identifikacija procesuiranih  pseudogena može poboljšati tačnost  metoda predikcije (predviđanja) gena.
Također se pokazalo  da ishodišne  sekvence koje dovode do procesuiranja pseudogena gube potencijal kodiranja brže od onih koji su doveli do nerealiziranih pseudogena.

## Potencijalna funkcija
Po definiciji, pseudogenima nedostaje funkcionalni proizvod gena. Međutim, klasifikacija pseudogena se  uglavnom oslanja na računske analize genomskih sekvenci pomoću kompleksa algoritama. To vodi ka nekorektnoj identifikaciji pseudogena.

Pimjeri:
# Gen **jingwei** kod vinske mušice je funkcionalni himerni gen za koji se nekada mislio da je procesuirajući pseudogen.
#**Makorin1** (*MKRN1*). U 2003. godini, Hirotsune i suradnici  su identificirali retrotranspozonski pseudogen čiji  transkript navodno ima *trans*–regulacijsku ulogu u ispoljavanju svojih homolognih gena *Makorin1* (*MKRN1*). Predložen je kao opći model prema kojem pseudogeni mogu imatii važnu biološku ulogu. Taj zvještaj je užurbao dva molekulska biologa da pažljivo razmotriti naučnu literaturu na temu pseudogena. Na iznenađenje mnogih, našli su niz primjera u kojima pseudogeni igraju ulogu u regulaciji gena i njihovo ispoljavanja forsirajući  Hirotsunovu grupu da opovrgnu svoje tvrdnje da su oni bili prvi koji će identificirati funkciju pseudogena. Osim toga, originalne pretpostavke u vezi s *Makorin1* genom  nedavno su snažno ospornene, tako da je  mogućnost da bi neki pseudogeni mogli imati važne biološke funkcije i dalje sporna. 
#**Fosfoglicerat mutaza 3** (gen *PGAM3P*). Procesuirajući pseudogen zvani fosfoglicerat mutaza 3 ustvari proizodi funkcionalni protein. actually produces a functional protein.
#**siRNK**. Čini se da  su neki endogeni siRNK izvedeni iz pseudogena, a time i neki pseudogeni igraju ulogu u regulaciji protein-kodirajućih  transkriripata. 
#**PTENP1** i  *KRAS1P* (*KRASP1*). U junu 2010. godine, Nature je objavio članak koji pokazuje da je nivo mRNK za tumorski  supresor *PTEN* i onkogenski *KRAS * pod uticajem svojih pseudogena *PTENP1* i gena *KRASP1*. Ovo otkriće je pokazalo da  je miRNK mamac za funkciju pseudogena i identifikaciju svojeih transkripata kao biološki aktivnih jedinica u biologiji tumora. Time je pripisana  novu  biološka uloga ispoljenih pseudogena, jer oni mogu regulirati kodiranja ekspresije gena, a otkrivaju i ne-kodirajuće funkcije za iRNK u progresiji bolesti.

## Također pogledajte 
* Gen
* Alel
* Interakcija gena

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* pseudogene interaction database, miRNA-pseudogenske i protein-pseudogenske interakcijske mape − baza podataka
* Yale University pseudogene database 
* Hoppsigen database, Homologni procesuirani pseudogeni
* Baza podataka pseudogena 
* Hoppsigen Baza podataka

Kategorija:Genetika
Kategorija:Klasična genetika
Kategorija:Geni