Liddleov sindrom

**Liddleov sindrom**, također nazvan **Liddle sindrom**, je genetički poremećaj naslijeđen na autosomno dominantni način, koji se karakteriše ranim i često teškim visokim krvnim pritiskom povezanim sa niskom aktivnosti plazmatskog  renina, metaboličkom alkalozom, niskom razinom kalija u krvi i normalnim do niskim nivoom aldosterona.
 
## Znakovi i simptomi
Djeca s Liddleovim sindromom često su asimptomska. Prvi pokazatelj sindroma često je slučajni nalaz hipertenzije tokom rutinskog fizičkog pregleda. Budući da je ovaj sindrom rijedak, ljekar koji ga liječi može uzeti u obzir samo nakon što djetetova hipertenzija ne reaguje na lijekove za snižavanje krvnog pritiska.
 
Odrasli mogu imati nespecifične simptome nisku razinu kalija u krvi, što može uključivati slabost, umor, lupanje srca ili slabost mišića (kratko disanje, zatvor/ nadutost abdomena ili netolerancija na vježbanje). Uz to, dugotrajna hipertenzija može postati simptomska.
 
## Uzrok
Ovaj sindrom je uzrokovan disregulacijom epitelnog natrijevog kanala (ENaC) zbog genetičke mutacije na lokusu 16p13-p12. Ovi kanali se nalaze na površini epitelnih ćelija u bubrezima, plućima i znojnim žlijezdama. ENaC prenosi ione natrija iz susjednog lumena u epitelne ćelije koje oblažu lumen. Mutacija mijenja domen u kanalu, tako da ga sistem ubikvitinskog proteasoma više ne degradira ispravno. Konkretno, PY motiv u proteinu se deletira ili mijenja tako da ligaza E3 (Nedd4) više ne prepoznaje kanal. Ovaj gubitak sposobnosti razgradnje dovodi do toga da su velike količine kanala hronično prisutne na apikalnoj membrani epitelnih ćelija koje oblažu sabirne kanale bubrega. Ovo rezultira stanjem nalik hiperaldosteronizmu, jer je aldosteron tipski odgovoran za stvaranje i umetanje ovih kanala. Povećana resorpcija natrija dovodi do povećane resorpcije vode i hipertenzije zbog povećanja vanćelijskog volumena.
 

## Dijagnoza
Evaluacija djeteta sa upornim visokim krvnim pritiskom obično uključuje analizu elektrolita u krvi i nivoa aldosterona, kao i druge testove. Kod Liddleove bolesti, serumski natrij je tipski povišen, a kalij  smanjen, i nivo bikarbonata u serumu je povišen. Ovi nalazi se također nalaze u hiperaldosteronizmu, još jednom rijetkom uzroku hipertenzije kod djece. Primarni hiperaldosteronizam (također poznat kao Connov sindrom), nastaje zbog tumora nadbubrežne žlijezde (adenom) koji luči aldosteron ili hipertenzije nadbubrežnne žlijezde. Nivo aldosterona je visok kod hiperaldosteronizma, dok je nizak do normalan kod Liddleovog sindroma.
 
## Liječenje
Lijek je kalij- štedeći diuretik, kao što je amilorid, koji direktno blokira natrijeve kanale. Diuretici koji štede kalij koji su efikasni za ovu svrhu uključuju amilorid i triamteren; spironolakton nije efikasan jer deluje tako što reguliše aldosteron i Lidlov sindrom ne reaguje na ovu regulaciju. Amilorid je jedina opcija liječenja koja je sigurna u trudnoći.
 
Nakon transplantacije bubrega, Liddleov sindrom se potpuno povlači. Liddle je opisao sindrom u porodici u kojoj je primjer nasljedne, autosomno dominantne hipertenzije sa simptomima niskog nivoa kalija, renina i aldosterona.

## Također pogledajre
* Pseudohiperaldosteronizam
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
* 

 

Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Endokrine bolesti