Genetičko pridruživanje

**Genetička asocijacija**  ili **genetičko pridruživanje**  je kada se jedan ili više genotipova unutar populacije pojavljuju zajedno sa fenotipskom osobinom češće nego što bi se slučajno očekivalo.

Studije genetičke asocijacije imaju za cilj da ispitaju da li se frekvencije jednog lokussnog alela ili genotipa (ili općenito, multilokusne  haplotipske učestalosti razlikuju između dvije grupe ispitanika (obično oboljeli  i zdrave kontrole). Studije genetičkih asocijacija danas se zasnivaju na principu da se genotipovi mogu porediti "direktno", tj. sa sekvencama stvarnih genoma ili egzoma, preko sekvencioniranja celog genoma ili sekvenciranje cijelog egzoma. Prije 2010. godine korišteni su metodi sekvenciranja DNK.

## Opis
Genetička povezanost može biti između fenotipova,  vidljivijh karakteristika kao što su boja ili visina cvijeta, između fenotipa i genetičkog polimorfizma, kao što je jednonukleotidni polimorfizam (SNP), ili između dva genetička polimorfizma. Povezanost između genetičkih polimorfizama nastaje kada postoji neslučajna povezanost njihovih alela, kao rezultat njihove blizine na istom hromosomu; ovo je poznato kao vezani geni.

Disekvilibrij vezanja (neravnotežno vezanje, LD) je termin koji se koristi u proučavanju populacijske genetike za neslučajnu povezanost alela na **dva ili više** lokusa, obično na **različitim hromosomima**, tj. ne nužno **na istom hromosomu**. To nije isto što i vezanost gena, što je fenomen u kojem dva ili više lokusa na hromosomu imaju smanjenu međusobnu rekombinaciju, zbog međusobne  fizičke blizine **na istom hromosomu**. LD opisuje situaciju u kojoj se neke kombinacije alela ili se genetički markeri javljaju češće ili se rjeđe u populaciji nego što bi se očekivalo od nasumične formacije haplotipova iz alela na osnovu njihove frekvencije. Studije genetičke asocijacije izvode se za  procjenu da li je genetička varijanta povezano s bolešću ili osobinom: ako je povezanost prisutna, određeni alelni, genotipski ili haplotipni polimorfizmi ili polimorfizmi  uopće će se vidjeti češće nego što se očekivalo slučajno kod osoba koje nose gen za  tu osobinu. Dakle, osoba koja nosi jednu ili dvije kopije visokorizične varijante je pod povećanim rizikom od razvoja pridružene bolesti ili pridružene osobine. using a case-control design.

### Dokazi
Dokazi o povezanosti zasnovani su na MNA-ovima koji se obično zasnivaju na studijama koje uključuju velike veličine uzoraka, kao što su studije asocijacija na nivou genoma. Sa samo malo empirijskih podataka koji povezuju rezultate studije i dizajn studije, pristranost u studijama genetičkih asocijacija nije dobro shvaćena.

### Izvještavanje o ishodima
Zasnovano na osobinama koje su kontinuirane ili dimorfne, heritabilnosti (od 0 do 1, gdje 0 znači da nije hertibilan) ishodi se obično izvještavaju prema udjelu fenotipske varijacije koja se može pripisati genetičkoj varijaciji ili proporciji varijanse koja se pripisuje toj varijaciji.

## Također pogledajte
* Identifikacija gena bolesti
* Mapiranje asocijacija
* Mapiranje gena
* Genetička epidemiologija
* Vezani geni
* Studija asocijacije na cijelom genomu
* Neravnoteža veze
* Populacijska genetika

## Reference
*
*Tushar R Bhangale, Mark J Rieder and Debora A. Nickerson. Estimating coverage and power for genetic association studies using near-complete variation data. NATURE GENETICS v. 40 N.7 July 2008 pp 841-843

## Vanjski linkovi
* *A list of computer programs for genetic analysis including genetic association analysis*
* *Golden Helix SNP & Variation Suite: Software package for population and family-based genetic association analysis*
* GWAS Central  – a central database of  summary-level genetic association findings.

Kategorija:Klasična genetika