Otoskleroza

**Otoskleroza** je abnormalan rast kostiju u srednjem uhu, odnosno zadebljanje koštanog tkiva na određenim mjestima u koštanoj čahuri labirinta. Može rezultirati gubitkom sluha.

## Klinički opis 
Posljedica otoskleroze može biti nagluhost, koja je najprije provodnog, a kasnije mješovitog tipa, te može dostići stepen potpune gluhoće. Primarni oblik gubitka sluha jeste konduktivna nagluhost (), pri kojoj zvuk dolazi do bubnjića, ali se ne prenosi u potpunosti preko lanca koščica u srednjem uhu, te tako samo djelomično uspijeva doći do unutrašnjeg uha (pužnice). Ovo obično počinje u jednom uhu, ali na kraju zahvata oba uha, s različitim ishodima. Na audiometriji prvo se gube niže frekvencije, dok više frekvencije bivaju zahvaćene kasnije. Neurosenzorna nagluhost (NSN; ) također je primijećena kod pacijenata s otosklerozom; obično se gube visoke frekvencije i to se obično manifestira u kasnom stadiju bolesti. Uzročna veza između otoskleroze i NSN-a ostaje kontroverzna.

Kod približno 0,5% populacije pojavit će se dijagnoza otoskleroze. Posthumne analize pokazuju da barem 10% ljudi može imati otosklerotične lezije na sljepoočnoj kosti, ali očito nikad nisu imali simptome koji bi zahtijevali postavljanje dijagnoze. Bijela rasa najpodložnija je ovoj bolesti, dok je učestalost kod negroida i mongoloida znatno manja. U kliničkoj praksi otoskleroza se dvostruko češće susreće kod žena nego kod muškaraca, ali to ne odražava stvarni omjer među spolovima. Kad se rade porodična ispitivanja, otkriva se da je ova bolest tek neznatno češća kod žena. Značajniji gubitak sluha obično se počinje dešavati u srednjoj dobi, ali može početi i dosta ranije. Dugo se smatralo da trudnoća dodatno pogoršava gubitak sluha, ali novija istraživanja ne podržavaju ovo vjerovanje.

## Genetika 
Otoskleroza se može smatrati nasljednom, ali njena penetrantnost i stepen ispoljavanja toliko su promjenjivi, pa bi moglo biti teško otkriti shemu nasljeđivanja. Većina impliciranih gena prenosi se autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Jedno istraživanje genoma povezalo je otosklerozu s varijacijom na RELN genu.

Lokusi uključuju:

## Patofiziologija 
Patofiziologija otoskleroze je složena. Ključne lezije kod otoskleroze jesu multifokalna područja zadebljanja u okviru endohondralne sljepoočne kosti. Ove lezije dijele neke karakteristike s Pagetovom bolesti, ali se ne smatra da su bilo kako drugačije povezane. Sve histopatološke studije izvršene su na sljepoočnim kostima mrtvacâ tako da se zaključci o napretku bolesti mogu donijeti jedino histološki. Čini se da lezije prolaze kroz aktivnu "spongiotičnu"/hipervaskularnu fazu prije prelaska u "sklerotičnu" fazu. Identificirani su mnogi geni i proteini koji, kad mutiraju, mogu dovesti do ovih lezija. Također se pojavljuje sve više dokaza da je virus malih boginja prisutan u otoskleroznim žarištima, implicirajući infektivnu etiologiju (ovo je uočeno i kod Pagetove bolesti).

Konduktivnu nagluhost kod otoskleroze uzrokuju dva glavna mjesta pojavljivanja skleroznih lezija. Mehanizam koji je dosad najbolje upoznat jeste fiksacija baze stremena za ovalni prozor pužnice. Ovo uveliko slabi pokretanje stremena, a time i prenošenje zvuka u unutrašnje uho. U dodatku na to, okrugli prozor pužnice također može postati sklerotičan i na sličan način slabiti kretanje zvučnih talasa kroz unutrašnje uho.

Neurosenzorna nagluhost kod otoskleroze je kontroverzna. Tokom prošlog stoljeća vodeći otolozi i neurotolozi raspravljali su o tome je li otkrivanje SNHL-a u kasnom stadiju otoskleroze uzrokovano otosklerozom ili običnom prezbiakuzijom. Sigurno postoji nekoliko dobro dokumentiranih primjera skleroznih lezija koje direktno uništavaju senzornu strukturu unutar pužnice i spiralnog ligamenta, koji su fotografirani i dokumentirani posthumno, tj. prilikom obdukcije. U ostali podatke koji idu u prilog ovome spada dosljedan gubitak slušnih dlačica u pužnici kod pacijenata s otosklerozom (ove su dlačice glavni senzorni organi pri prijemu zvuka). Predloženi mehanizam koji dovodi do ovoga jeste oslobađanje hidroliznih enzima u unutrašnje uho preko spongiotičnih lezija.

## Dijagnoza 
Otoskleroza se tradicionalno dijagnosticira putem karakterističnih kliničkih nalaza, u koje spadaju progresivna konduktivna nagluhost, normalan bubnjić te izostanak dokaza za upalu srednjeg uha. Ispupčenje u pužnici može biti blijedoružičaste boje, odražavajući vaskularnost lezije, što se naziva Schwartzeovim znakom. Konduktivnoj nagluhosti obično prethodi oštećenje abnormalne kosti na bazi stremena. Ova uključenost ovalnog prozora stvara osnovu za naziv *fenestralna otoskleroza* ( = prozor). Najčešća lokacija otoskleroze jest kost koja se nalazi tik prije ovalnog prozora, u malom rascjepu poznatom kao *fissula ante fenestram*. *Fissula* je tanak sloj vezivnog tkiva koje se proteže kroz endohondralni sloj, otprilike između ovalnog prozora i kašikastog procesa, gdje se mišić zatezač bubnjića okreće bočno prema čekiću.

Kod pacijenata kod kojih se ne radi o kompliciranoj konduktivnoj nagluhosti i koji imaju karakteristične kliničke nalaze snimanje se obično ne obavlja. Oni koji pate jedino od konduktivne nagluhosti obično dobiju liječnički tretman ili bivaju podvrgnuti operaciji bez izrade snimaka. Dijagnoza može biti klinički nejasna u slučajevima neurosenzorne ili mješovite nagluhosti i može postati vidljiva jedino na snimcima. Stoga se snimanje često obavlja kad je nagluhost neurosenzorna ili mješovita. Mehanizam neurosenzorne nagluhosti pri otosklerozi manje je jasan. Ona može nastati usljed direktne povrede pužnice ili ispuštanja proteolitičkih enzima u pužnicu.

CT-snimak visoke rezolucije pokazuje veoma teško uočljive nalaze kostiju. Ipak, CT obično nije potreban prije operacije.

## Liječenje 
Liječenje se oslanja na dvije primarne mogućnosti: slušni aparat ili operaciju zvanu stapedektomija. Slušni aparati obično su vrlo djelotvorni u ranoj fazi bolesti, ali na kraju za konačno izlječenje može biti potrebna stapedektomija (ili, češće, njena varijanta zvana stapedotomija). Rani pokušaji popravljanja sluha jednostavnim oslobađanjem stremena od njegovih sklerotičnih spona na ovalni prozor za rezultat su imali privremeno poboljšanje sluha, ali konduktivna nagluhost gotovo uvijek bi se ponovo pojavila. Stapedektomija se sastoji od uklanjanja dijela sklerotične baze stremena i njegovog zamjenjivanja umetkom koji se pričvrsti za nakovanj. Moderna varijanta ove operacije, stapedotomija, izvodi se tako što se mikrobušilicom ili laserom izbuši mala rupa u bazi stremena, a zatim se umetne proteza nalik na klip. Stepen uspješnosti obje operacije umnogome zavisi od hirurgove vještine i upoznatosti s procedurom.

Ostali manji uspješni tretmani uključuju lijekove ili oralno unesene nadomjeske. Jedan od njih je upotreba fluorida, koji se, teoretski, inkorporira u kost i sprečava napredovanje otoskleroze. Ovaj tretman ne može izliječiti konduktivnu nagluhost, ali može usporiti napredovanje i konduktivnih i neurosenzornih komponenti bolesti. "Otofluor" je jedan od takvih široko korištenih lijekova, koji sadržava natrij-fluorid. U skorije vrijeme pojavile su se tvrdnje i o uspješnosti drugog tretmana, u kojem se koriste bisfosfonatski lijekovi koji sprečavaju uništenje kosti. Ipak, ovi rani izvještaji zasnovani su na studijama slučajeva koji ne ispunjavaju uvjete za klinička ispitivanja. Postoje brojne nuspojave kod oba ova tretmana lijekovima, uključujući povremenu nervozu želuca, alergijski svrab i povećanu bol u zglobovima koja može dovesti do artritisa. U najgorem slučaju bisfosfonati mogu dovesti do osteonekroze u samom slušnom kanalu. Konačno, ni za jedan pristup nije dokazano da je koristan nakon što se primijeni općenito preferirana operativna metoda.

## Poznati pacijenti 
Za čuvenog njemačkog kompozitora Ludwiga van Beethovena teoretiziralo se da je patio od otoskleroze, iako je to kontroverzno. Novinarka Harriet Martineau postepeno je izgubila sluh u mlađim godinama i kasniji historičari medicine dijagnosticirali su da je i ona vjerovatno patila od ove bolesti. Howard Hughes, pionir avijacije u SAD-u, inženjer, industrijalist i filmski producent. također je imao otosklerozu. Frankie Valli, glavni vokal grupe *The Four Seasons*, patio je od nje u 1970-ima, što ga je prisililo da "pjeva iz pamćenja" u kasnijem dijelu te decenije (operacija mu je vratila veći dio sluha do 1980). Napadač *Colorado Avalanchea* Steve Downie ima ovu bolest. Aleksandra od Danske, kraljica Ujedinjenog Kraljevstva, patila je od nje. Adam Savage, jedan od voditelja emisije *Mythbusters*, nosi slušni aparat zbog otoskleroze.

## Reference u popularnoj kulturi 
Tokom prve tri sezone CBS-ove TV-serije *CSI: Las Vegas* Gil Grissom patio je od otoskleroze, koju je naslijedio od majke. Na kraju treće sezone podvrgao se stapedektomiji kako bi se izliječio.

Dwayne Schneider, nadzornik zgrade u seriji *One Day at a Time* (*Dan po dan*), također se podvrgao stapedektomiji u jednoj epizodi.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* NIH/Medline 
* NIH/NIDCD 
* Podrška za pacijente 

Kategorija:Bolesti unutrašnjeg uha
Kategorija:Otologija
Kategorija:Audiologija