Nasljedna koproporfirija

**Nasljedna koproporfirija** (**HCP**) je poremećaj biosinteze hema, klasifikovan kao akutna jetrena porfirija.  HCP je uzrokovana nedostatkom enzima koproporfirinogen-oksidaza, kodiranog genom "CPOX", a nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu, iako homozigotne osobe imaju identifikovan. Za razliku od akutne intermitentne porfirije, osobe sa HCP mogu imati kožne nalaze slične onima nađenim u *porphyria cutanea tarda*,  pored akutnih napada abdominalnog bola, za akutnu porfirije karakteristično je povraćanje i neurološke disfunkcije. Kao i kod ostalih porfirija, napadi HCP-a mogu biti izazvani određenim lijekovima, stresorima iz okoline ili promjenama u ishrani. Biohemijska i molekulska ispitivanja mogu se koristiti za sužavanje dijagnoze porfirije i identifikaciju specifičnog genetičkog defekta. Sveukupno, porfirije su rijetke bolesti. Kombinirana incidencija svih oblika bolesti procenjena je na 1/20.000. Tačnu učestalost HCP-a je teško odrediti, zbog njegove smanjene penetrabilnosti.

## Znakovi i simptomi
Klinički, pacijenti oboljeli od HCP-a slični su onima s drugim akutnim porfirijama, kao što su akutna intermitentna porfirija (AIP) i šarolika porfirija (VP). Pacijenti sa HCP i VP mogu imati simptome koji dijele akutne i kožne porfirije. Ovo uključuje akutne napade bolova u trbuhu, mučninu, povraćanje, proljev, tahikardiju, hipertenziju i napade, kao i kožne nalaze uočene kod *porphyria cutanea tarda* (PCT), odnosno povećana krhkost kože, bulozne lezije nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti i povećano stvaranje ožiljaka.

Osdobe sa HCP mogu biti asimptomske u odsustvu faktora koji izazivaju. Uobičajeni okidači uključuju određene lijekove, alkohol, hormonske poremećaje i promjene u ishrani. *CPOX* nalazi se na poziciji 3q11.2-q12.1,  Nasljeđuje se na autosomno dominantan način, što znači da je nedostatak od 50% normalne aktivnosti enzima dovoljan da izazove simptome. karakteriziranu neonatusnom žuticom, hiperbilirubinemijom, hepatosplenomegalijom i kožnim lezijama nakon izlaganja ultraljubičastom svjetlu.  HCP je rijetka bolest, ali je tačnu incidencu teško odrediti zbog smanjene penetrabilnosti akutnih porfirija. Sve u svemu, u Sjedinjenim Državama incidencija svih porfirija procjenjuje se na 1/20.000.  Rezultati biohemijskog testiranja na porfirije su najinformativniji kada se uzorci uzimaju tokom akutnog napada.  Tipski, razlikovni metabolit za HCP i VP je prisustvo protoporfirina u plazmi i fecesu osoba zahvaćenih VP-om.

## Liječenje 
Ne postoji lijek za HCP uzrokovan nedostatkom aktivnosti koproporfirinogen-oksidaza. Liječenje akutnih simptoma HCP-a je isto kao i kod drugih akutnih porfirija. Intravenski hemin (kao hem arginat ili hematin) je preporučena terapija za akutne napade. Akutni napadi mogu biti dovoljno teški da izazovu smrt ako se ne liječe brzo i pravilno . Hospitalizacija je obično potrebna za primjenu hemina, a odgovarajući odabir lijeka je ključan, kako bi se izbjeglo pogoršanje simptoma lijekovima koji slabo djeluju na porfiriju. Pravilan odabir lijeka je najteži kada je u pitanju liječenje napada koji može pratiti HCP, jer većina lijekova protiv napada može pogoršati simptome. Gabapentin i levetiracetam su dva lijeka protiv napada, za koje se smatra da su sigurni.

Kod pacijenata kod kojih je upravljanje simptomima teško čak i sa heminom, transplantacija jetre je opcija prije nego što simptomi pređu u uznapredovalu paralizu. Kod ljudi sa bubrežnim zatajenjem primjenjuje se kombinovana transplantacija jetre i bubrega.

Dugotrajno liječenje akutne porfirije usmjereno je na izbjegavanje akutnih napada eliminacijom faktora koji izazivaju, kao što su lijekovi, promjene u ishrani i infekcije. Žene često imaju napade koji se podudaraju s njihovim menstruacijskim ciklusom, koji se mogu kontrolirati efikasno uz hormonsku kontrolu rađanja. Zbog smanjene penetrabilnosti HCP-a, članovi porodice pacijenta mogu nositi istu mutaciju bez ikakvih simptoma. Molekulska analiza "CPOX-a" je najbolji način za identifikaciju ovih pacijenata, jer oni neće izraziti biohemijski fenotip na laboratorijskom testiranju osim ako nisu simptomski. Identifikacija asimptomskih pacijenata omogućava im da prilagode svoj životni stil kako bi izbjegli uobičajene faktore-okidače.

## Reference 
## Vanjki linkovi 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Porfirije
Kategorija:Stanja kože uzrokovana greškama metabolizma