Urođena neosjetljivost na bol

**Urođena neosjetljivost na bol** (**CIP**), također poznata kao **kongenitalna analgezija**, jedno je ili više izuzetno rijetkih stanja u kojima osoba ne može osjećati (i nikada nije osjećala ) fizički bol. Ovdje opisani uvjeti su odvojeni od HSAN grupe poremećaja, koji imaju specifičnije znakove i uzroke. Jer osjećaj da je fizička bol od vitalnog značaja za opstanak, CIP je izuzetno opasan uvjet. Ozljede sagorijevanja, odnosno opekotina su među češjim ozljedama.
 
## Znakovi i simptomi 
Za ljude sa ovim poremećajem, spoznaja i senzacija su inače normalne; Naprimjer, pacijenti mogu i dalje osjećati diskriminirativ dodir (iako ne uvijek temperaturu ), a uglavnom ne postoje fizičke nepravilnosti.
 
Budući da djeca i odrasli s poremećajem ne mogu osjetiti bol, možda neće odgovoriti na probleme, tako da su viši rizik od težih bolesti. Djeca s ovim stanjem često održavaju usnu šupljinu i u i oko oralne šupljine (poput ubrzavanja vrha njihovog jezika ili lomova kostiju.
 
Općenito postoje dva tipa eksponacije neodgovora:
U svim slučajevima ovaj poremećaj može biti u natrijskom kanalu scn9a (Na  V 1.7). Pacijenti s takvim mutacijama imaju urođenu neosjetljivost na bol i nedostaju im druge neuropatije. Postoje tri mutacije u SCN9A: W897x, smještenim u P-petlju domena 2; I767x, u segmentu S2 domena 2; i S459X, koji se nalazi u regiji povezivanja između domena 1 i 2. To rezultira skraćenim nefunkcionalnim proteinima. Nav 1,7 kanali izraženi su na visokim nivoima u nociceptivnim neuronima dorzalnih korijenova ganglija. Kako su ovi kanali vjerovatno uključeni u formiranje i širenje akcijskih potencijala  u takvim neuronima, očekuje se da gubitak mutacija funkcije u SCN9 dovodi do ukidanja nociceptivne  širenja bolova (noću).
 
Gen PRDM12 se obično uključuje tokom razvoja nervnih ćelija osjetivosti u boli. Ljudi sa homozigotnim mutacijama PRDM12 gena iskustva urođenog neosjetljivost na bol (CIP).
 
Homozigotna mikredelecija pseudogenske hromosomske regija gena za  masnu kiselinuamid-hidrolaza]] koja je eksprimirana u mozgu i dorzalnim korijenima ganglija identificirana je kao uzrok urođenog analgezije u jednom pojedincu (2019.). Osoba  je doživila cjeloživotnu neosjetljivost na bol i bila nesvjestan za rezanje i opekotine, nije doživljavala bol tokom porođaja, nije doživljavao bol od degeneracije kuka kojoj je potrebna operacija zamjene kuka i nije zahtijevala analgetike za postoperativne bolove. Nadalje, imala je  ubrzano zarastanje rana i smanjenje ožiljka, nije mogla osjetiti toplinu od okusa čili paprika, nije doživjela depresiju, strah i anksioznost i nedostajali su joj  normalni rastući odgovori na neuredno i agresivno ponašanje. Međutim, također je doživila blago oštećenje memorije (sklonost da izgubi trag misli dok je govorila i doživjela neki zaborav) i ne mogu doživjeti uzbuđenje ("adrenalin").
 
Drugi gen koji implicira u ljudskom boli je ZFHX2, koji kodira homeboks 2 [cinkovog prsta. Studija iz 2018. godine analizirala je šest članova porodice s naslijeđenim neosjetljivošću boli i identificirala "mutaciju u ZFHX2, kodiranju puta izraženog u senzornim neuronima malog promjera", kao uzrok. Kao terapijska primjena, studija dodatno odvraća kako su"ZFHX2 varijanta i nizvodno regulirani geni povezani s ljudskim svjetovnim [fenotipom" potencijalni novi ciljevi za razvoj novih analgetskih lijekova".
 
Invalidnosti u razvoju kao što su poremećaji iz spektara autizma Može uključivati različite stupnjeve inselizivnosti u boli kao znak. Međutim, budući da ovi poremećaji karakteriziraju disfunkciju senzornog sistema uopće, autizam nije po sebi indikator urođenog neosjetljivosti na bol.
 
## Tretman 
Opioidni antagonist Nalokson dozvolilo je ženi sa urođenim neosjetljivošću na bol da ga prvi put doživi. Slični efekti su primijećeni u na  v  1,7 null miševima tretiranim naloksonom. Kao takvi, opioidni antagonisti poput naloksona i naltreksona mogu biti efikasni u liječenju stanja.
 
Urođena inselistivnost na bolove nalaze se na nenormalno visokim frekvencijama u Vittanga, selu na sjeveru Švedske, gdje je prijavljeno gotovo 40 slučajeva.
 
## Također pogledajte 
* Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija
** Porodična disautomomija
** Kongenitalna neosjetljivost na bol sa anhidrozom
* Hipoalgezija
* Bolna asimbolija
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
* "The Hazards of Growing Up Painlessly" By Justin Heckert, *New York Times*, November 15, 2012. Profile of Ashlyn Blocker, 13, who has congenital insensitivity to pain.

 

Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Bol
Kategorija:Članci s videoklipovima