Pikahurin

**Pikahurin**, znan i kao **AGRINL** (AGRINL)  i **EGF-liki fibronektin tip-III ili laminin G-liki protein sa domenom** (EGFLAM), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **EGFLAM**  sa hromosoma 5.

Pikahurin je protein distroglikan u interakciji koji ima bitnu ulogu u preciznoj interakciji između fotoreceptora matične sinapse i bipolarnih dendrita.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.017 aminokiselina, а molekulska težina  111.271 Da.

1020304050
MDLIRGVLLRLLLLASSLGPGAVSLRAAIRKPGKVGPPLDIKLGALNCTA
FSIQWKMPRHPGSPILGYTVFYSEVGADKSLQEQLHSVPLSRDIPTTEEV
IGDLKPGTEYRVSIAAYSQAGKGRLSSPRHVTTLSQDSCLPPAAPQQPHV
IVVSDSEVALSWKPGASEGSAPIQYYSVEFIRPDFDKKWTSIHERIQMDS
MVIKGLDPDTNYQFAVRAMNSHGPSPRSWPSDIIRTLCPEEAGSGRYGPR
YITDMGAGEDDEGFEDDLDLDISFEEVKPLPATKGGNKKFLVESKKMSIS
NPKTISRLIPPTSASLPVTTVAPQPIPIQRKGKNGVAIMSRLFDMPCDET
LCSADSFCVNDYTWGGSRCQCTLGKGGESCSEDIVIQYPQFFGHSYVTFE
PLKNSYQAFQITLEFRAEAEDGLLLYCGENEHGRGDFMSLAIIRRSLQFR
FNCGTGVAIIVSETKIKLGGWHTVMLYRDGLNGLLQLNNGTPVTGQSQGQ
YSKITFRTPLYLGGAPSAYWLVRATGTNRGFQGCVQSLAVNGRRIDMRPW
PLGKALSGADVGECSSGICDEASCIHGGTCTAIKADSYICLCPLGFKGRH
CEDAFTLTIPQFRESLRSYAATPWPLEPQHYLSFMEFEITFRPDSGDGVL
LYSYDTGSKDFLSINLAGGHVEFRFDCGSGTGVLRSEDPLTLGNWHELRV
SRTAKNGILQVDKQKIVEGMAEGGFTQIKCNTDIFIGGVPNYDDVKKNSG
VLKPFSGSIQKIILNDRTIHVKHDFTSGVNVENAAHPCVRAPCAHGGSCR
PRKEGYDCDCPLGFEGLHCQKECGNYCLNTIIEAIEIPQFIGRSYLTYDN
PDILKRVSGSRSNVFMRFKTTAKDGLLLWRGDSPMRPNSDFISLGLRDGA
LVFSYNLGSGVASIMVNGSFNDGRWHRVKAVRDGQSGKITVDDYGARTGK
SPGMMRQLNINGALYVGGMKEIALHTNRQYMRGLVGCISHFTLSTDYHIS
LVEDAVDGKNINTCGAK

## Otkriće i nomenklatura 
Pikahurin je sličan vanćelijskomatriksnom mrežnjačnom proteinu I koji su prvi put otkrili 2008. Shigeru Sato et al. u Japanu i nazvan po Pikachu, tipu franšize *Pokémon*.

Pikahurin je inicijalno identifikovan u mikročipnoj  analizi profila  ekspresije gena na mrežnjačama divljeg tipa i Otx2 nokaut-miševa. Da se potvrdi da Otx2 regulira ekspresiju,  korištena je RT-PCR analiza pikahurina, što je bilo poznato jer je nije bilo ekspresije pikahurina u retini miševa Otx2, što ukazuje da Otx2 regulira pikahurin. Lokalizacija pikahurina u sinaptsnoj pukotini u sinapsi fotoreceptorske vrpce određena je pomoću fluorescentnih antitijela. Ciljanje tkiva zbog poremećaja pikahurinskog gena korišteno je za editiranje kada je ovaj protein neophodan za pravilan prijenos sinapsnog signala i  funkciju vida. Pokazano je da α-distroglikan stupa u interakciju s pikahurinom, putem imunoprecipitacije.

### Odnosi vrpčaste sinapse
sa položajem pikahurina]]

Formiranje sinapse je ključno za pravilno funkcioniranje CNS-a sisara (centralni nervni sistem). Mrežnjačini  fotoreceptori završavaju na aksonskom terminalu koji čini specijaliziranu strukturu, vrpčanu sinapsu, koja posebno povezuje sinapsne terminale fotoreceptora s bipolarnim i vodoravnim ćelijskim terminalima u  vanjskom pleksiformnom sloju (OPL) mrežnjače. Pokazano je da s nedostatkom pikahurina dolazi do nepravilnog postavljanja dendritskih vrhova bipolarne ćelije na fotoreceptore vrpčanih sinapsa, što rezultira promjenama u prijenosu sinapsnog signala i vizualnoj funkciji. Funkcija pikahurina ostaje nepoznata, ali je činjenica da je kritično uključen u normalno stvaranje sinapse fotoreceptorske vrpce, kao i u fiziološke funkcije vizualne percepcije.

## Klinički značaj: mišićne distrofije 
Kongenitalne mišićne distrofije (CMD) poput bolesti mišića-oka-mozga, uzrokovane su neispravnom glikozilacijom α-distroglikana (α-DG) koji ima defektnu sinapsnu funkciju fotoreceptora. Pikahurin ima bitnu ulogu u CMD-u. Precizne interakcije između sinapse fotoreceptorske vrpce i bipolarnih dendrita, koje se ostvaruju zahvaljujući pikahurinu, mogu unaprijediti razumijevanje molekulnih mehanizama koji su u osnovi elektrofizioloških abnormalnosti retine, uočenih kod pacijenata s mišićnom distrofijom. Distrofija mišića-oka-mozga uzrokovana je mutacijama u POMGnT1 ili LARGE. Ova dva gena posreduju u posttranlacijskim modifikacijama O-manoza, bitnih za vezivanje pikahurina za distroglikan, pa ljudi koji pate od bolesti mišića i oka imaju hipoglikozilaciju interakcija pikahurin-α-distroglikan.

## Također pogledajte 
* Fibronektin
* Laminin
* Zbtb7,  oncogene originalno zvani "Pokémon".
* Aerodactylus, rod prehistorijskih pterosaura

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu  - July 24, 2008

Kategorija:Proteini vanćelijskog matriksa
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika