Opitzov G/BBB sindrom

**Opitzov G/BBB sindrom**, znan i kao **Opitzov sindrom**, **G-sindrom** ili **BBB-sindrom**, je rijedak genetički poremećaj koji utiče na fizičke strukture duž srednje tjelesne linije. Slova G i BBB predstavljaju prezimena porodica kojima je bolest prvo dijagnosticirana, dok je Opitz prezime ljekara koji je prvi opisao znakove i simptome bolesti. Postoje dva različita oblika Optiz G / BBB sindroma: X-vezani (recesivni) sindrom (tip I; XLOS; OSX) i dominantni autosomni sindrom (tip II; ADOS). Međutim, oba rezultiraju uobičajenim fizičkim deformacijama, iako se njihov obrazac nasljeđivanja može razlikovati. Nekoliko drugih naziva bolesti više se ne koristi. To uključuje sindrom hipospadije-disfagije, Opitz-Friasov sindrom, telekantus sa povezanim abnormalnostima i  sindrom hipertelorizam – hipospadija.

Jedan od svakih 50.000 do 100.000 muškaraca rodi se s X-zanim tipom II Optizovog G / BBB sindroma, ali stručnjaci vjeruju da je stanje nepotpuno dijagnosticirano i da je zapravo mnogo više slučajeva.

## Znaci i simptomi 
Tri najčešća simptoma Opitzovog G/BBB sindroma (oba tipa I i II) su hipertelorizam (izuzetno razmaknute oči), laringo-traheo-ezofalgusni defekti (uključujući pukotine i rupe na nepcu, grkljanu, dušniku i jednjaku) i hipospadije (urinarni otvori kod muškaraca koji nisu na vrhu penisa) (Meroni, Opitzov G / BBB sindrom, 2012). Abnormalnosti grkljana, dušnika i jednjaka mogu prouzrokovati značajne poteškoće u disanju i/ili gutanju i mogu rezultirati ponovljenim upalama pluća, opasnim po život. Uobičajeno može postojati jaz između dušnika i jednjaka, koji se naziva rascjep grkljana; što može omogućiti da hrana ili tečnost uđu u dišni put i otežaju disanje i prehranu. Oko 50% ljudi sa Opitzovim G/BBB sindromom doživjet će kašnjenje u razvoju i blagu intelektualnu invalidnost. To može uticati na motorne vještine, govor i sposobnosti učenja. Neki od ovih slučajeva uspoređuju se s poremećajima autističnog spektra. Blizu polovine ljudi s Opitzovim G/BBB sindromom također ima rascjep usne (rupa na otvoru usne), a možda i rascjep nepca (rupa na krovu usta). Manje od polovine dijagnosticiranih ljudi ima urođene poremećaje, kao što su srčane mane, nezupčani anus (začepljeno otvaranje anusa) i mozga Citospin-A je protein koji je imperativ za formiranje crta lica i često se smatra odgovornim za rascjep usne ili nepce koje imaju pacijenti  sa  Opitzovim G/BBB sindromom.

Zbog njegove široke varijabilnosti u kojoj će se pojaviti defekti, nije poznata stopa smrtnosti posebno za bolest. Međutim, vodeći uzrok smrti za osobe s Opitzovim G/BBB sindromom posljedica je smrti novorođenčadi uzrokovane aspiracija uslijed oštećenja jednjaka, ždrijela ili grkljana.
Srećom, do danas ne postoje faktori koji mogu povećati ispoljavanje simptoma ove bolesti. Sve abnormalnosti i simptomi prisutni su pri rođenju.

Budući da su simptomi uzrokovani ovom bolešću prisutni pri rođenju, ne postoji "lijek". Najbolji lijek koji naučnici istražuju je svijest i genetičko testiranje za utvrđivanje faktora rizika i povećanje planiranja porodice. Za sada Prevencija jedina je opcija za izlječenje.

## Reference 
#Chen, J., & Chen, J. (2015, 7 19). Opitz GBBB Syndrome. Retrieved 7 19, 2015, from Hinsdale Township High School District 86: http://www.hinsdale86.org/staff/kgabric/Disease15/Opitz%20GBBB%20Syndrome/
#McKusick, V. A. (2015, March 17). Opitz GBBB Syndrome, Type I. Cleveland, Ohio, USA: Johns Hopkins University.
#McKusick, V. A. (2015, March 17). Opitz GBBB Syndrome, Type II. (C. L. Kniffin, Ed.) Cleveland, Ohio, USA: Johns Hopkins University.
#Meroni, G. (2012, August). Opitz G/BBB syndrome.
#Meroni, G. (2011, July 28). X-Linked Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews . Seattle, Washington, USA: University of Washington, Seattle.
#Right Diagnosis. (2015, April 17). Complications of Opitz G/BBB Syndrome. (Health Grades, Inc.) Retrieved July 28, 2015, from Right Diagnosis from healthgrades: http://www.rightdiagnosis.com/o/opitz_g_bbb_syndrome/complic.htm
#U.S. National Library of Medicine. (2015, January 1). Opitz G/BBB Syndrome. Retrieved July 19, 2015, from Genetics Home Reference: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/opitz-g-bbb-syndrome

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji
Kategorija:Genetički sindromi
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Međuspolne varijacije