Ontologija gena

**Ontologija gena** (eng. *Gene Ontology*: **GO**) glavna je bioinformatička inicijativa za objedinjavanje zastupljenosti atributa gena i genskih proizvoda u svim vrstama. Preciznije, cilj projekta je
#održavanje i razvoj svog kontroliranog rječnika gena i svojstava genskih proizvoda; 
#označavanje gena i genskih proizvoda, te asimilacija i širenje podatke o bilješkama; 
#pružanje alata za lahak pristup svim aspektima podataka predviđenih projektom i omogućavanje funkcionalne interpretacije eksperimentalnih podataka koristeći GO, naprimjer putem analize obogaćenja. GO je dio većeg napora u klasifikaciji, Otvorene biomedicinske ontologije, jedan od prvih članova kandidata za OBO livnicu.

Dok se označavanje gena fokusira na gene i genske proizvode, ontologija gena usredotočuje se na funkciju gena i genskih proizvoda. GO također proširuje napore koristeći jezik markiranja za izradu podataka (ne samo gena i njihovih proizvoda već i kuriranih atributa) mašinski čitljivih, i to na način koji je objedinjen u svim vrstama (dok se konvencije genske nomenklature razlikuju u zavisnosti od biološkog taksona).

## Pojmovi i ontologija 
S praktičnog gledišta, ontologija je prikaz nečega o čemu znamo. "Ontologije" se sastoje od prikaza stvari koje se mogu otkriti ili direktno uočiti, kao i odnosa između tih stvari.

U biologiji i srodnim domenama ne postoji univerzalna standardna terminologija, a upotreba izraza može biti specifična za vrstu, područje istraživanja ili čak određenu istraživačku skupinu. To otežava komunikaciju i razmjenu podataka. Projekt genske ontologije pruža ontologiju definiranih pojmova koji predstavljaju svojstva genskog proizvoda. Ontologija pokriva tri domena:
* **ćelijska komponenta**, dijelove ćelije ili njenog vanćelijskog okruženja;
* **molekulska funkcija**, elementarne aktivnosti genskog proizvoda na molekulSKom nivou, poput vezanja ili kataliza;
* **biološki proces**, operacije ili skupove molekulskih događaja s definiranim početkom i krajem, koji se odnose na funkcioniranje integriranih životnih jedinica: ćelije, tkiva, organi i organizmi.

Svaki GO pojam u ontologiji ima svoj naziv, koji može biti:
* riječ ili niz riječi; 
*jedinstveni alfanumerički identifikator; 
*definicija sa navedenim izvorima, i 
*ontologija koja ukazuje na domen kojem pripada.

Termini mogu imati i sinonime, koji se klasificiraju kao tačno ekvivalentni nazivu, širi, uži ili povezani; reference na ekvivalentne koncepte u drugim bazama podataka i komentari o značenju ili upotrebi izraza. GO ontologija je strukturirana kao usmjereni aciklični grafikon, a svaki pojam je definirao odnose sa jednim ili više drugih pojmova u istm domenu, a ponekad i na drugim domenima. GO rječnik je dizajniran da bude neutralan prema vrstama i uključuje termine koji se primjenjuju na prokariote i eukariote, pojedinačne i višećelijse organizme.

GO nije statična, a dopune, ispravke i izmjene predlažu i traže od njih članovi istraživačkih i anotacijskih zajednica, kao i oni koji su direktno uključeni u GO projekt. Naprimjer, komentator može zatražiti određeni termin koji predstavlja metabolički put ili se dio ontologije može revidirati uz pomoć stručnjaka iz zajednice (npr.). Predložene izmjene pregledaju urednici ontologije i primjenjuju se prema potrebi.

Datoteke GO ontologije i napomena su besplatno dostupne na web stranici GO in a number of formats, or can be accessed online using the GO browser AmiGO. Projekt  Ontologija gena također nudi mapiranje svojih pojmova za preuzimanje u druge sisteme klasifikacije.

### Primjeri  termina 
:id:         GO:0000016
:ime:       laktazna aktivnost
:ontologija:  molekulska_funkcija
:def:        "Kataliza reakcije: laktoza + H2O=D-glukoza + D-galaktoza". [EC:3.2.1.108]
:sinonim:    "lactase-phlorizin hydrolase activity" BROAD [EC:3.2.1.108]
:sinonim:    "aktivnost laktoza-galaktohidrolazew" EXACT [EC:3.2.1.108]
:xref:       EC:3.2.1.108
:xref:       MetaCyc:LACTASE-RXN
:xref:       Reaktom:20536
:is_a:       GO:0004553 ! hidrolazma aktivnost, hidroliziranje spojeva O-glikozila

Podatak o izvoru:

## Označavanje 
Označavanje genoma obuhvata praksu pribavljanja podataka o genskom proizvodu, a GO oznake za to koriste termine iz GO. Bilješke kustosa GO integrirane su i distribuirane na web stranici GO, gdje se mogu direktno preuzeti ili pregledati na mreži pomoću AmiGO. Naperimjer, *Traceable Author Statement* (TAS) znači da je kustos  (kurator) pročitao objavljeni naučni rad i da metapodaci za tu napomenu navode taj rad; *Izvučeno iz sličnosti sekvence * (ISS) znači da je ljudski kustos pregledao rezultate pretraživanja sličnosti sekvenci i potvrdio da je biološki značajan. Oznake iz automatiziranih procesa (naprimjer, preslikavanje bilješki kreiranih korištenjem drugog rječnika označavanje) dobivaju kod * Izvučeno iz elektronske bilješke * (IEA). U 2010. godini preko 98% svih GO oznaka izvedeno je računarski, ne od strane kustosa, ali od 2. jula 2019. računarski je izvedeno samo oko 30% svih GO oznaka.

Budući da ove oznake ne provjerava čovjek, GO konzorcij smatra da su marginalno manje pouzdane i da su obično na višem nivou, manje detaljni pojmovi. Cjeloviti skupovi podataka o označavanjima mogu se preuzeti s web stranice GO. Da bi podržao razvoj anotacija, GO konzorcij pruža radionice i mentore novim grupama kustosa i programera.

Mnogi algoritmi mašinskog učenja dizajnirani su i implementirani za predviđanje napomena o genetičkoj ontologiji.

### Primjeri označavanja
:Genski proizvod :    Aktin, srčani mišić alfa 1, UniProtKB:P68032
:GO termin:         heart contraction ; GO:0060047 (biološki proces)
:Kod dokaza:   Inferencija mutantnog fenotipa (IMP)
:Referenca:   
:Označio:     UniProtKB, 6. jun, 2008

Podatak o izvoru:

## Alati
Dostupan je veliki broj alata, kako na mreži, tako i za preuzimanja koja koriste podatke koje pruža projekt GO. Velika većina njih dolazi od trećih strana; konzorcij GO razvija i podržava dva alata, **AmiGO** i **OBO-Edit**.

AmiGO je internetska aplikacija koja omogućava korisnicima da pretražuju, pregledavaju i vizualiziraju ontologije i podatke o oznakama genskog proizvoda. Također ima alat BLAST-a, tools allowing analysis of larger data sets, and an interface to query the GO database directly.

AmiGO može se koristiti na mreži na web stranici GO za pristup podacima koje pruža GO konzorcij ili se može preuzeti i instalirati za lokalnu upotrebu, u bilo kojoj bazi podataka koja koristi shemu baze podataka GO (npr.). Besplatni softver otvorenog koda dostupan je kao dio distribucije go-dev softvera.

OBO-Edit je uređivač ontologije otvorenog koda, neovisan o platformi, koji je razvio i održava Konzorcij za genetičku ontologiju. Implementiran je u [[Java (programski jezik] | Java]] i koristi pristup orijentiran na grafove za prikaz i uređivanje ontologija. OBO-Edit uključuje sveobuhvatni interfejs (sučelje) za pretraživanje i filtriranje, s opcijom prikazivanja podskupina pojmova, kako bi ih vizualno razlikovali; korisnički interfejs se takođe može prilagoditi prema korisničkim željama. OBO-Edit također ima rezoner koji može zaključiti veze koje nisu izričito navedene, na osnovu postojećih odnosa i njihovih svojstava. Iako je razvijen za biomedicinske ontologije, OBO-Edit može se koristiti za pregled, pretraživanje i uređivanje bilo koje ontologije. Slobodno je dostupan za preuzimanje. Mnoge druge baze podataka o model-organizmima pridružile su se Konzorciju ontologoje gena, doprinoseći ne samo anotacijskim podacima, već i razvoju ontologija i alata za pregled i primjenu podataka. Mnoge velike baze podataka o biljkama, životinjama i mikroorganizmima daju svoj doprinos ovom projektu.

## Također pogledajte
*BLAST
* Blast2GO
* Uporedna toksikogenomska baza podataka
* DAVID bioinformatika
* Interferom
* Nacionalni centar za biomedicinsku ontologiju

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* AmiGO - the current official web-based set of tools for searching and browsing the Gene Ontology database
* Gene Ontology Consortium - official site
* PlantRegMap - GO annotation for 165 plant species and GO enrichment Analysis 
* SimCT — web-based tool to display relationships between biological objects annotated to an ontology, in the form of a clustering tree.
* SerbGO — a GO tool to compare the capabilities of different programs to show their common features and their differences and to find which tools, if any, have some specific user-required capabilities for GO analysis.
* Domain-centric Gene Ontology  — database of domain-centric ontologies on functions, phenotypes, diseases and more.

Kategorija:Biološke baze podataka
Kategorija:Ontologija (informatika)
Kategorija:Bioinformatika