Ljudski genom

[400px|mini|Idealizirani normalni humani genom – [Idiogram diploidne hromosomske garniture u verzijama oba spola: muški XY i ženski XX (hromosomi su poredani prema razini centromere). Mitohondrijska DNK nije prikazana.]]
**Ljudski genom** je kompletan set sekvenci nukleinske kiseline (genetičkih informacija) čovjeka (*Homo sapiens sapiens*). Ova informacija je kodirana u DNK unutar 23 hromosomska para i na malim DNK molekulama pojedinačnih mitohondrija. Ljudski genom uključuje kodirajuću i nekodirajuću DNK. Haploidni set ljudskog genoma (u jajetu i spermatozoidu) sastoji se od tri milijarde DNK baznih parova, dok diploidni genom (u somatskim ćelijama) ima dva puta veći sadržaj DNK. Postoje i značajne međuindividualne razlike ovog genoma (u visini od 0,1%).

Projekat humanog genoma (*Human Genome Project*) je producirao prve kompletne sekvence ljudsog genoma. Već 2012. kompletirane su sekvence hiljada ljudskih genoma, a mnogo više ih je mapirano na nižem stepenu rezolucije. Ostvareni rezultati su dostupni širom svijeta za biološke i medicinske nauke, bioantropologiju forenzičku genetiku i druge grane nauke.

To je omogućilo da genetičke studije snažno napreduju u dijagnostici i liječenju bolesti i podstaklo razvoj mnogih područja biologije, uključujući i antropogeniju.

Većina (iako vjerojatno ne svi) geni su identificirani kombinacijom visoke usaglašenosti eksperimentalnih i bioinformatičkih pristupa. Ipak mnogo toga još treba učiniti da bi se dodatno rasvijetlile biološke funkcije svih proteina i RNK proizvoda. Nedavni rezultati ukazuju na to da je većina ogromne količine neodirajuće DNKu genomu povezana sa biohemijskim djelovanjem, uključujući i regulaciju genske ekspresije, organizaciju hromatina i hromosomske arhitekture. Signalna kontrola se nasljeđuje epigenetički.

Protein-kodirajuće sekvence čine vrlo mali dio genoma (oko 1,5%), a ostatak je u vezi sa molekulama nekodirajuće RNK.

## Molekulska organizacija 
Ukupna dužina ljudskog genoma je više od 3 milijarde parova baza. Genom je organiziran ju 22 para hromosoma, uz X hromosoma (jedan u muškaraca, dva kod žena), a kod muškaraca je još i (samo jedan) Y hromosom. Genom također uključuje i DNK mitohondrija – relativno male kružne molekule prisutne u svakoj mitohondriji. Prikazane osnovne informacije o ovim molekulu i sadržaju gena (u tabeli koja slijedi), zasnovane su na analizi referentnog genoma i ne predstavljaju sekvencu nijednog pojedinca (Izvor podataka:Ensembl genome browser release 68)

Sumarizirani su fizička organizacija i genski sadržaj ljudskog genoma, sa linkovima originalne analize, kako je publicirano u *Ensembl* bazi podataka na *European Bioinformatics Institute* (EBI) i *Wellcome Trust Sanger Institute*. Dužina hromosoma je procijenjena množenjem broja baznih parova sa 0.34 nanometra [distanca između baznih parova u DNK dvostrukom heliksu. Broj proteina je baziran na broju inicijalnih prekursornih mRNA transkripata , ne uključujući produkte alternativnog „splajsinga“ (alternativnog pre-mRNA splajsinga) ili modifikacije proteinskih struktura koje se javljaju translacije.

## Također pogledajte 
*Citogenetika
*Genom
*Genomika
*Hromosom
*Hromosomska garnitura

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Human Genome Project
* How many Genes do humans have? 
* Human Genetics Video (website critique)

Kategorija:Genetičko mapiranje
Kategorija:Genomika
Kategorija:Genetika čovjeka
Kategorija:Ljudska evolucija
Kategorija:Hromosomi