C16orf71

**Otvoreni okvir čitanja neokarakteriziranog proteina na hromosomu 16** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **C16orf71**. Gen je eksprimiran u epitelnom tkivu respiratornog sistema, masnom tkivu i sjemenicima. Predviđeno povezani biološki procesi gena uključuju regulaciju ćelijskog ciklusa, proliferaciju ćelija, apoptozu i diferencijaciju ćelija u tim tipovima tkiva. Sekvenca od 1357 bp gena su antisensne za prerađene gene ZNF500 i ANKS3, što ukazuje na mogućnost regulirane alternativne ekspresije.

## Gen 
### Lokus 
Gen se nalazi na kratkom kraku hromosoma 16 u sekvenci 16p13,1. Njegova genomska sekvenca počinje na plus polulancu na 4,734.242 bp i završava na 4,749.396 bp.

## iRNK 
### Alternativna prerada 
Identificirane su tri različite varijante transkripta koji kodiraju protein, ili izoforme. Za gen je identifikovana jedna varijanta transkripta koja ne kodira proteine.

## Protein  
thumb|Mapa predviđene proteinske interakcije C16orf71.
[thumb|300px| Dokazi o lokalizaciji na jedarnim tačkicama, naznačeni zelenim bojama gde se dogodila [FISH|fluorescentna *in situ* hibridizacija sa antitijelom.|147x147px]]

### Sastav 
Najzastupljenija aminokiselina je  alanin , doprinoseći 11,54% molekuldke težine proteina. Serin je drugi po zastupljenosti, doprinoseći ukupnoj molekulskoj težini 10,19%.

### Domeni
C16orf71 ima identificiran domen nepoznate funkcije, DUF4701, koji je konzerviran kod svih sisara i nekih vrsta gmizavaca i ptica. DUF4701 se proteže od aminokiselinskih ostataka 21 do 520. ARHGAP1, ZNFX1 i MBTPS1 povezani su s regulacijom u signalizacije i metabolizma, dok je PLVAP povezan s stvaranjem malih lipidnih nosača u plazmamembrani ćelija kičmenjačkog endotela i masnog tkiva

#### Predviđene interakcije 
Većina predviđenih interakcija povezanih s proteinima odnosi se na regulaciju mitotskih procesa, ćelijsku diferencijaciju, proliferaciju, metabolizam i signalizaciju.  Dodatni povezani procesi uključuju formiranje i diferencijaciju B-ćelija, T-ćelija , endotelskih ćelija, endoderma i endokrinih žlijezda. Ove visoko dinamične strukture nalaze se u interhromatinskim regijama nukleoplazme u ćelijama sisara i primećeno je da kruže kroz različite jedarne regije i aktivna transkripcijska mjesta.

## Struktura 
Dužina polipeptidnog lanca je 520   aminokiselina, a molekulska težina   55.682 Da..

**Aminokiselinska sekvenca**
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MASNDKGMAPSLGSPWASQMGPWDAILKAVKDQLPSLDSDSPLSDYGEEE
LFIFQRNQTSLIPDLSEELAEDPADGDKSRAWVAAAEESLPEPVLVPAEL
ATEPGCRQNTRTKDASSQEGRDPGRPFESSGEVSALLGMAEEPPRWLEGD
LGSLSFNTKGSQGPPWDPQAEATLSCHEGDPKAEPLSTASQESVNRRALR
QERRKMIETDILQKVTRDACGPTSSDKGGVKEAPCHAAESAPRSKMPLVE
PPEGPPVLSLQQLEAWDLDDILQSLAGQEDNQGNRAPGTVWWAADHRQVQ
DRMVPSAHNRLMEQLALLCTTQSKASACARKVPADTPQDTKEADSGSRCA
SRKQGSQAGPGPQLAQGMRLNAESPTIFIDLRQMELPDHLSPESSSHSSS
DSEEEEEEEMAALGDAEGASPSSLGLRTCTGKSQLLQQLRAFQKGTAQPE
LPASKGPAGGRAQAPEDTAGSRTGRKQHMKLCAKGQSAQARLPRGRPRAL
GDVPEPGAAREALMPPLEQL

Predviđa se da se sekundarna struktura C16orf71 sastoji prvenstveno od zavojnica, sa malim regionima alfa-heliksa i dva segmenta beta-listova, duž proteina.

Analizirane su proteinske sekvence sisarskih ortolognih gena, kako bi se otkrili slični rezultati, dok su daleke gmizavačke i ptičje ortologne sekvence predviđale više regija beta-listova.

### Obrazac tkivne  ekspresije
Ekspresija ljudskog gena primijećena je prvenstveno u respiratornom epitelnom tkivu, posebno u dušniku, grkljanu, nazofarinksu i bronhijama. C16orf71 je takođe umjereno izražen u masno tkivo i sjemenici.]]
ima sa teratozoospermijom. Pored  toga, HIF podstiču zgrušavanje i obnavljanje različitih epitelnih tkiva i vitalni su za razvoj embriona sisara, sperme i jajnih  ćelija.

Podaci iz eksperimenta takođe su ukazali na primjetno nižu ekspresiju gena u spermi pogođenoj teratozoospermijom, stanjem kada spermatozoidi imaju abnormalnu morfologiju koja utiče na plodnost muškaraca u odnosu na normalnu spermu.

Uočeno je da je C16orf71 prisutan u svim fazama razvoja, sa sličnim nivoima ekspresije u čitavom periodu.

#### Eksperimentalni podaci o toksikogenomiji 
Tri hemikalije, bisfenol A, butiraldehid i poliklorirani bifenili, eksperimentalno su testirane u dokazima interakcije sa C16orf71.

Sumnja se da bisfenol A uzrokuje oštećenje reprodukcije muškaraca.  Izveden je eksperiment koji koristi kulturu sjemenskih tubula, kako bi se uočili efekti na mejozu i potencijalne abnormalnosti klica. Analiza ekspresije gena otkrila je smanjenje ekspresije za C16orf71 kada je izložen hemikaliji. Analiza mikromreža korištena je za određivanje nivoa ekspresije u ljudskim alveolskim epitelnim ćelijama nakon izlaganja tom spoju. Rezultati ukazuju na smanjenu ekspresiju  C16orf71 kada je izložen hemikaliji. Polihlorirani bifenil korišten je u eksperimentu kako bi se utvrdili njegovi učinci na vanjski razvoj penisa. Ćrlije  ljudskih fetusnih *corpora cavernosa* korištene su kao modelna tkiva.

Predviđalo se da je početak promotorske regije 117 bp uzvodno od 5 'UTR C16orf71 i duga je 1371 bp. Regija je analizirana na osnovu predviđenih faktora transkripcije i regulatornih elemenata. Predviđeni faktor transkripcije u promotorskoj regiji povezani sa regulacijom ćelijskog ciklusa, proliferacija, apoptoza i diferencijacija komponente sperme i epitelnog tkiva.

#### Predikcijski faktori ranskripcije 
## Homologija
### Paralozi
Nije nađen niti jedan ljudski paralog ovog gena.

### Ortolozi 
Identificirani su Ortolozi kod većine sisara za koje su dostupni kompletni podaci o genomu.  C16orf71 i njegov domen nepoznate funkcije, DUF4701, bili su prisutni kod sisara.

### Molekulska evolucija 
Vrijednost *m* ili broj korigovanih promjena aminokiselina na 100 ostataka, za gen C16orf71 mapirana  je prema divergenciji vrsta u milionima godina. U poređenju s podacima o hemoglobinu, fibrinopeptidu i citohromu C, utvrđeno je da gen ima najbližu progresiju u odnosu na fibrinopeptide, što ukazuje na relativno brz tempo evolucije. Vrednosti *m* za C16orf71 izvedene su iz procenta identiteta sekvenci iRNK vrsta, u poređenju sa sekvencom čovjeka primjenom formule izvedene prema hipotezi molekulskog sata.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika