open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Ali Aganović

**Ali Aganović** (4. septembra 1902. Sarajevo, Austro-Ugarska - 9. januara 1961. Sarajevo, FNRJ) bio je bosanskohercegovački imam i alim. U nekim izvorima se pominje kao Alija Aganović.

## Biografija 
U Sarajevu je završio mekteb i ruždiju. Godine 1916. prešao je u Atmejdan medresu, a 1918. u Daru-l-muallimin. Kada je zatvoren Daru-l-muallimin upisao je 1920. godine Šerijatsko-sudačku školu, koju je 1926. godine završio sa odličnim uspjehom. Iste godine je radi usavršavanja u vjerskim naukama otišao u Kairo i upisao se na univerzitet Al-Azhar. Nakon četiri godine studija na islamskom fakultetu vratio se u domovinu.

Poslije  odsluženja vojnog roka postavljen je za honorarnog vjeroučitelja u Prvoj realnoj gimnaziji, a zatim u Ženskoj gimnaziji. Godine 1934. podnio je ostavku, jer se nije slagao sa nastavnim planom i programom propisanim od strane Ulema-medžlisa.

Poslije stupanja na snagu zakona o Islamskoj vjerkoj zajednici postavljen je za službenika Ulema-medžlisa, a 1. augusta 1936. godine preuzeo je i dužnost sekretara, da bi 1938. godine bio imenovan za člana Ulema-medžlisa. Godine 1926.  prisustvovao je Sveislamskom kongresu u Mekki i tom prilikom obavio je hadždž. Naredne godine je sa svojim prijateljima u Kairu  osnovao  udruženje Mladi  muslimani i El-Hidaju, staleška udruženja islamskih vjerskih poslanika. Bio je  dugo godina i potpredsjednik udruženja "Еl-Hidaje".

Nakon kraja Drugog svjetskog rata 1945. godine, novoosnovane jugoslavenske vlasti osudile su ga na smrt. Naknadno je pomilovan, a kazna mu je preinačena na dvanaest godina zatvora. Izašao je 1957. godine. Umro je u Sarajevu 9. januara 1961. godine kao srčani  bolesnik. Prije smrti u više navrata posjetio ga je Husein Đozo.

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1902.
Kategorija:Umrli 1961.
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Beta-ćelija

**Beta-ćelije** (**β-ćelije**) su tip ćelija  u gušteračinim otočićima koje sintetiziraju i luče insulin i amilin. Beta-ćelije čine 50 – 70% ćelija u ljudskim otočićima. Kod pacijenata sa dijabetesom tipa 1, masa i funkcija beta-ćelija su smanjene, što dovodi do nedovoljnog lučenja insulina i hiperglikemije.

## Funkcija
Primarna funkcija beta-ćelija je da proizvode i oslobađaju insulin i amilin. Oba su hormoni koji snižavaju glukozu u krvi različitim mehanizmima. Beta-ćelije mogu brzo reagirati na skokove koncentracije glukoze u krvi, tako što luče dio svog uskladištenog insulina i amilina, a istovremeno proizvode više. Kako glukoza stimulira lučenje insulina, ona istovremeno povećava biosintezu proinsulina, uglavnom kroz translacijsku kontrolu. Inside the RER, thesignal peptide is cleaved to form proinsulin. Kako se razina glukoze u cirkulaciji povećava, naprimjer nakon uzimanja obroka, insulin se luči na način koji ovisi o dozi. Postoje četiri ključna dijela za "Model konsenzusa" GSIS-a: GLUT2 ovisno o preuzimanju glukoze, metabolizam glukoze, zatvaranje KATP kanala i otvaranje naponskih kalcijskih kanala koji uzrokuju fuziju granula insulina i egzocitozu.

U plazmamembranu beta-ćelija ugrađeni su naponski ovisni ionski kanali i ATP-senzitivni kalijevi ionski kanali. Ovi ATP-osjetljivi kalijevi ionski kanali su normalno otvoreni, a kalcijevi ionski kanali su normalno zatvoreni.

Kada je koncentracija glukoze izvan ćelije visoka, njene molekule kreću se u ćeliju olakšanom difuzijom, niz njen gradijent koncentracije kroz GLUT2 transporter. Budući da beta-ćelije koriste glukokinazu da kataliziraju prvi korak glikolize, metabolizam se odvija samo oko fizioloških nivoa glukoze u krvi i više.

Kada ovaj omjer poraste zatvaraju se kanali kalijevih iona koji su osjetljivi na ATP. Kao rezultat toga, razlika potencijala preko membrane postaje pozitivnija (kako se ioni kalija akumuliraju unutar ćelije).

## Također pogledajte
* Amilin
* Insulin
* Alfa-ćelija
* Gušterača
* Langerhansovi otočići

## Reference
Kategorija:Ćelije koje luče peptidne hormone
Kategorija:Ćelije
NOL9

**Jedarcetov protein 9** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **NOL9** sa  hromosoma 1.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 702 aminokiseline, a molekulska težina 79.323 Da.

1020304050
MADSGLLLKRGSCRSTWLRVRKARPQLILSRRPRRRLGSLRWCGRRRLRW
RLLQAQASGVDWREGARQVSRAAAARRPNTATPSPIPSPTPASEPESEPE
LESASSCHRPLLIPPVRPVGPGRALLLLPVEQGFTFSGICRVTCLYGQVQ
VFGFTISQGQPAQDIFSVYTHSCLSIHALHYSQPEKSKKELKREARNLLK
SHLNLDDRRWSMQNFSPQCSIVLLEHLKTATVNFITSYPGSSYIFVQESP
TPQIKPEYLALRSVGIRREKKRKGLQLTESTLSALEELVNVSCEEVDGCP
VILVCGSQDVGKSTFNRYLINHLLNSLPCVDYLECDLGQTEFTPPGCISL
LNITEPVLGPPFTHLRTPQKMVYYGKPSCKNNYENYIDIVKYVFSAYKRE
SPLIVNTMGWVSDQGLLLLIDLIRLLSPSHVVQFRSDHSKYMPDLTPQYV
DDMDGLYTKSKTKMRNRRFRLAAFADALEFADEEKESPVEFTGHKLIGVY
TDFAFRITPRNRESHNKILRDLSILSYLSQLQPPMPKPLSPLHSLTPYQV
PFNAVALRITHSDVAPTHILYAVNASWVGLCKIQDDVRGYTNGPILLAQT
PICDCLGFGICRGIDMEKRLYHILTPVPPEELRTVNCLLVGAIAIPHCVL
KCQRGIEGTVPYVTTDYNFKLPGASEKIGAREPEEAHKEKPYRRPKFCRK
MK

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NRAS

**NRAS** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **NRAS** sa  hromosoma 1. Otkrio ga je mali tim istraživača na čelu sa Robinom Weissom na *Institute of Cancer Research* u Londonu. Bio je to trećeotkriveni gen *RAS*, a nazvan je ***NRAS***, za njegovu početnu identifikaciju u ljudskim neuroblastomskim ćelijama.
                             
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 189 aminokiselina, a molekulska težina Da. 21.229

1020304050
MTEYKLVVVGAGGVGKSALTIQLIQNHFVDEYDPTIEDSYRKQVVIDGET
CLLDILDTAGQEEYSAMRDQYMRTGEGFLCVFAINNSKSFADINLYREQI
KRVKDSDDVPMVLVGNKCDLPTRTVDTKQAHELAKSYGIPFIETSAKTRQ
GVEDAFYTLVREIRQYRMKKLNSSDDGTQGCMGLPCVVM

## Funkcija 
N-ras proto-onkogen je član Ras porodice gena. Mapira se na hromosomu 1 i aktivira u HL60, liniji promijelocitne leukemije. Redoslijed obližnjih gena je sljedeći: cen—CD2—NGFB—NRAS—tel.

Porodica sisarskih ras gena sastoji se od harvey i kirsten ras gena (HRAS i KRAS), neaktivnog pseudogena svakog (c-Hras2 i c-Kras1) i N-ras gena. Značajno se razlikuju samo u 40 C-terminalnih aminokiselina. Ovi ras geni imaju GTP/GDP vezu i aktivnost GTPaze, a njihova normalna funkcija može biti kao G-slični regulatorni proteini uključeni u normalnu kontrolu rasta ćelija.

N-ras gen specificira dva glavna transkripta od 2Kb i 4.3Kb. Razlika između ova dva transkripta je jednostavno proširenje kroz mjesto završetka 2Kb transkripta. N-ras gen se sastoji od sedam egzona (I, I, II, III, IV, V, VI). Manji transkript od 2Kb sadrži VIa egzon, a veći, od 4,3Kb, sadrži VIb egzon koji je samo duži oblik VIa egzona. Oba transkripta kodiraju identične proteine jer se razlikuju samo u 3' neprevedenoi regiji.

## Mutacije
Mutacije koje mijenjaju aminokiselinske ostatke 12, 13 ili 61 aktiviraju potencijal N-ras za transformaciju kultiviranih ćelija i uključene su u različite ljudske tumore

## Reference
## Dopunska ligteratura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Noonan syndrome

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Geni povezani s rakom
OLFML3

**Olfaktomedinoliki protein 3** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **OLFML3** sa  hromosoma 1. Pokazalo se da djeluje kao proangiongeni faktor u mikrookruženju tumora, oslobađajući ga endotelnih ćelija i pericita.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 406 aminokiselina, a molekulska težina 46.010 Da.

1020304050
MGPSTPLLILFLLSWSGPLQGQQHHLVEYMERRLAALEERLAQCQDQSSR
HAAELRDFKNKMLPLLEVAEKEREALRTEADTISGRVDRLEREVDYLETQ
NPALPCVEFDEKVTGGPGTKGKGRRNEKYDMVTDCGYTISQVRSMKILKR
FGGPAGLWTKDPLGQTEKIYVLDGTQNDTAFVFPRLRDFTLAMAARKASR
VRVPFPWVGTGQLVYGGFLYFARRPPGRPGGGGEMENTLQLIKFHLANRT
VVDSSVFPAEGLIPPYGLTADTYIDLAADEEGLWAVYATREDDRHLCLAK
LDPQTLDTEQQWDTPCPRENAEAAFVICGTLYVVYNTRPASRARIQCSFD
ASGTLTPERAALPYFPRRYGAHASLRYNPRERQLYAWDDGYQIVYKLEMR
KKEEEV

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Olfaktomedini
Wilhelm Sasnal

**Wilhelm Tomasz Sasnal** (fonetski: Vilhelm Tomaš Sasnal; Tarnów, 29. decembar 1972.) poljski je slikar, fotograf, dizajner plakata, ilustrator i filmaš. Danas se smatra jednim od najistaknutijih i međunarodno uspješnih poljskih savremenih umjetnika.

Godine 1999. diplomirao je na slikarskom fakultetu na Akademiji likovnih umjetnosti u Krakovu. Zatim je kratko radio za reklamne kompanije u Krakovu dok je, istovremeno slikao, pisao grafičke romane (njegovi stripovi su redovno objavljivani u poljskim časopisima), bavio se fotografijom i filmom.

## Umjetnička aktivnost 
Od 1996. do 2001. suosnivač je grupe Lijepo (). Članovi su slikali svoje suvremeno, često banalno okruženje, koristeći pojednostavljenu estetiku koja se suprotstavljala stilu koji su cijenili njihovi instruktori. Sasnalova slika je glas generacije sedamdesetih, koja je odrasla u periodu transformacije političkog sustava. Aktivan je na društvenoj sceni, kritizira manifestacije masovne kulture pomoću pastiša njenih načina prikazivanja. Jedan od glavnih motiva njegovog rada je svakodnevni život, međusobno prožimanje privatne i javne sfere. Takođe stvara portrete i pejzaže (*Mościce* I i II, 2005, *Kraków-Warszawa*, 2006), koje karakterizira nastojanje da se sintezom, skraćenicom i apstrakcijom oblika predstavi suština. Često se poziva na historijske ličnosti i događaje (*Wyszyński*, 2005).

Važan izvor inspiracije i motiv Sasnalu je muzika – umjetnik stvara kratke filmove inspirisane pjesmama svojih omiljenih punk bendova, naslikao je plakat za 11. Uskršnji Festival Ludviga van Beethovena (2007.), prikazuje pojedinačne instrumente na platnima („Perkusja 1” – Bubnjevi 1, 2005.), opremu za sviranje („Hiena”, 2008), obrade postojećih albuma („Def Jam”, 2006) i scene s koncerata. Oduševljen je i stripom: 2001. objavio je knjigu Svakodnevni život u Poljskoj od 1999. do 2001 („Życie codzienne w Polsce w latach 1999–2001”), u kojoj je prikazao prizore iz života svog najbližeg okruženja, ilustrirao je tjednik Presjek („Przekrój”) i stvorio crno-bijele slike koje prikazuju pozadinu umjetnosti Spigelmanovog poznatog stripa Maus. 4. jula 2007. njegov je mural obogatio Umjetnički zid u Ružičnjaku u Muzeju varšavskog ustanka.

## Priznanja 
1999. Sasnal je dobio nagradu Grand Prix na Bijenalu slikarstva u Bielskoj Jesenju, a 2003. nagradu Pegasus. Godine 2006. zauzeo je prvo mjesto na listi 100 umjetnika u usponu koju je sastavio časopis Flash Art posvećen savremenoj umjetnosti. Dobitnik je i Bijenala nagrade Vincent van Gogh za savremenu umjetnost u Evropi 2006. godine.

Datoteka:Wilhelm_Sasnal_-_Anka_(2010).jpg|*Anka* (2010.)
Datoteka:Jarocin mural Brylewski.jpg|*Robert Brylewski* (Jarocin, 2018.)
Datoteka:Mural, ul. Złota 58, Warszawa (1).jpg|*Jacek Kuroń* (Varšava, 2020.)
Datoteka:Myslowice Sasnal.jpg|*My* (Mysłowice, 2018.)

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1972.
Kategorija:Biografije, Tarnów
Kategorija:Poljski režiseri
Kategorija:Poljski slikari
TRIT1

**Mitohondrijska tRNK izopenteniltransferaza** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **TRIT1** sa hromosoma 1.

Katalizira dodavanje izopentenil grupe iz dimetilalil-difosfata (DMAPP) na adenozinski ostatak 37 određenih molekula tRNK.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  467 aminokiselina, a molekulska težina  52.725 Da.

1020304050
MASVAAARAVPVGSGLRGLQRTLPLVVILGATGTGKSTLALQLGQRLGGE
IVSADSMQVYEGLDIITNKVSAQEQRICRHHMISFVDPLVTNYTVVDFRN
RATALIEDIFARDKIPIVVGGTNYYIESLLWKVLVNTKPQEMGTEKVIDR
KVELEKEDGLVLHKRLSQVDPEMAAKLHPHDKRKVARSLQVFEETGISHS
EFLHRQHTEEGGGPLGGPLKFSNPCILWLHADQAVLDERLDKRVDDMLAA
GLLEELRDFHRRYNQKNVSENSQDYQHGIFQSIGFKEFHEYLITEGKCTL
ETSNQLLKKGIEALKQVTKRYARKQNRWVKNRFLSRPGPIVPPVYGLEVS
DVSKWEESVLEPALEIVQSFIQGHKPTATPIKMPYNEAENKRSYHLCDLC
DRIIIGDREWAAHIKSKSHLNQLKKRRRLDSDAVNTIESQSVSPDHNKEP
KEKGSPGQNDQELKCSV

## Reference
## Dopunska likteratura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TRAPPC3

**Podjedinica 3 prometujućih čestica proteinskog kompleksa** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TRAPPC3** sa hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  180 aminokiselina, a molekulska težina  Da. 20 274

1020304050
MSRQANRGTESKKMSSELFTLTYGALVTQLCKDYENDEDVNKQLDKMGFN
IGVRLIEDFLARSNVGRCHDFRETADVIAKVAFKMYLGITPSITNWSPAG
DEFSLILENNPLVDFVELPDNHSSLIYSNLLCGVLRGALEMVQMAVEAKF
VQDTLKGDGVTEIRMRFIRRIEDNLPAGEE

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TOE1

**Ciljni  EGR1 protein 1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TOE1** sa hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  510  aminokiselina, a molekulska težina  56.548 Da.

1020304050
MAADSDDGAVSAPAASDGGVSKSTTSGEELVVQVPVVDVQSNNFKEMWPS
LLLAIKTANFVAVDTELSGLGDRKSLLNQCIEERYKAVCHAARTRSILSL
GLACFKRQPDKGEHSYLAQVFNLTLLCMEEYVIEPKSVQFLIQHGFNFNQ
QYAQGIPYHKGNDKGDESQSQSVRTLFLELIRARRPLVLHNGLIDLVFLY
QNFYAHLPESLGTFTADLCEMFPAGIYDTKYAAEFHARFVASYLEYAFRK
CERENGKQRAAGSPHLTLEFCNYPSSMRDHIDYRCCLPPATHRPHPTSIC
DNFSAYGWCPLGPQCPQSHDIDLIIDTDEAAAEDKRRRRRRREKRKRALL
NLPGTQTSGEAKDGPPKKQVCGDSIKPEETEQEVAADETRNLPHSKQGNK
NDLEMGIKAARPEIADRATSEVPGSQASPNPVPGDGLHRAGFDAFMTGYV
MAYVEVSQGPQPCSSGPWLPECHNKVYLSGKAVPLTVAKSQFSRSSKAHN
QKMKLTWGSS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TMEM222

**Transmembranski protein 222** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMEM222** sa hromosoma 1. Jedna od značajnih karakteristika proteina koji je kodiran ovim genom je prisustvo tri predviđena transmembranska domena. Predviđa se da se protein TMEM222 najvjerovatnije nalazi u sekretornim vezikulama.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  208 aminokiselina, a molekulska težina  23.230 Da.

1020304050
MAEAEGSSLLLLPPPPPPPRMAEVEAPTAAETDMKQYQGSGGVAMDVERS
RFPYCVVWTPIPVLTWFFPIIGHMGICTSTGVIRDFAGPYFVSEDNMAFG
KPAKYWKLDPAQVYASGPNAWDTAVHDASEEYKHRMHNLCCDNCHSHVAL
ALNLMRYNNSTNWNMVTLCFFCLLYGKYVSVGAFVKTWLPFILLLGIILT
VSLVFNLR

## Genska svopjstva
TMEM222 ima domen nepoznate funkcije (DUF778). Aliases of this gene include DKFZP564D0478, RP11-4K3__A.4, C1orf160, and MGC111002. Pristupom NM_032125.2, vidi se da najduža kodirajuća sekvenca (1.629 bp), kodira protein od 208 aminokiselinskih ostataka (2.230 Da), koja se smatra konsenzusnom kodirajućom sekvencom (CCDS297.2). Slični su osim što drugom (Q9H0R3-2) nedostaje prvih 96 aminokiselinskih ostataka koji su prisutni u prvom (Q9H0R3-1).

## Ekspresija gena
ACEVIEW je označio TMEM222 kao visoko eksprimiran sa 3,8 puta većom ekspresijom od prosječnog gena u bazi podataka. Postoje dokazi ekspresije iz 166 tkiva uključujući mozak, pluća, debelo crijevo, bubrege i placenta. No paralogs of this gene have been found in the human genome.

## Udaljeni homolog
Daleki homolog TMEM222, je homolog RTE1 (reverzija percepcije etilena 1), za koji je poznato da izaziva konformacijske promjene u ETR1 (Etilenski receptor 1) koje rezultiraju negativnom regulacijom koja odgovara gubitku percepcije etilena.

## Proteinske interakcije
Postoje dokazi iz kvaščevog dvohibridnog pregleda za dvije interakcije proteina sa ovim genom. Jedna je serinska proteaza (PRSS23) za koju je utvrđeno da sudjeluju u ovulacijama miša i izlučuju se u vanćelijski matriks. Drugi protein je ab-hidrolaza (HLA-B vezani transkript 5)  koji je sastavni dio membrane, a njegov odgovarajući gen se nalazi u genomu u blizini faktora tumorske nekroze (TNF)-alfa i TNF-beta.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Nekarakterizirani proteini
Sandrine Bailly

**Sandrine Bailly**, rođena 25. novembra 1979. u Belleyu, departmanu Ain u Francuskoj je nekadašnja francuska biatlonka. Bailly je svjetska prvakinja i pobjednica u ukupnom plasmanu Svjetskog kupa.

## Karijera
### Olimpijske igre 
Bailly je tri puta nastupila u biatlonskim takmičenjima na Zimskim olimpijskim igrama: na ZOI 2002, ZOI 2006. i ZOI 2010, ali nije osvojila ni jednu zlatnu medalju. Najbolji uspjeh u pojedinačnoj konkurenciji bilo joj je šesto mjesto na ZOI 2006. u utrci na 7,5 km, kada je s dva promašaja i 11.6&nbsp;s zaostatka bila iza pobjednice Francuskinje Florence Baverel, kao i na istim igrama u utrci na 15 km, kada je s tri promašaja i 2:34.1&nbsp;min zaostatka bila iza pobjednice Ruskinje Svjetlane Išmuratove. Na takmičenjima u štafeti najbolji joj je rezultat bio na igrama 2010 u štafeti s Marie Laure Brunet, Sylvie Becaert i Marie Dorin Habert osvojila je srebrnu medalju iza ruske štafete u sastavu Svjetlana Slepcova, Ana Bogali-Titovec, Olga Medvedceva i Olga Zajceva.

### Svjetska prvenstva 
Bailly je nastupila na deset Svjetskih prvenstava od SP 2001. do SP 2010, te je osvojila jednu zlatnu, dvije srebrne i pet bronzanih medalja. Zlatnu medalju je osvojila u utrci na SP 2003 u utrci potjere na 10 km kada je podijelila prvo mjesto s Njemicom Martinom Beck s dva promašaja i prednošću od  52.3&nbsp;s u odnosu na trećeplasiranu Ruskinju Svjetlanu Išmuratovu.

### Svjetski kup 
Bailly je 9. marta 2000 u finskom Lahtiju prvi put nastupila u utrci na 15&nbsp;km u Svjetskom kupu. Osvojila je 49-o mjesto sa pet promašaja i zaostatkom od 8:24.3&nbsp;min u odnosu na pobjednicu Olene Zubrilovq. Od SK 1999/2000. redovito nastupa u utrkama Svjetskog kupa, osvajajući bodove plasmanom među prvih 30, da bi 14. decembra 2000. u italijanskom Antholzu oprvi put pobijedila u utrci na 15&nbsp;km  s prednošću od 9.8&nbsp;s ispred drugolplasirane Corinne Niogret. Ukupno je pobijedila 20 puta u utrkama Svjetskog kupa, a u sezoni SK 2004/05. s šest pobjeda, pobijedila je u ukupnom plasmanu Svjetskog kupa.

## Prestanak karijere 
## Nagrade 
## Napomene 
## Vanjski linkovi 
* 
* 
* Zvanična banka podataka IBU-a

## Reference 
Kategorija:Francuski biatlonci
Kategorija:Rođeni 1979.
Kategorija:Osvajači medalja na Svjetskim prvenstvima u biatlonu
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2002.
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2006.
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2010.
Kategorija:Biografije, Belley
Kategorija:Francuski olimpijci u biatlonu
Kategorija:Svjetski prvaci u biatlonu
Kategorija:Osvajači medalja na Zimskim olimpijskim igrama 2006.
Kategorija:Osvajači medalja na Zimskim olimpijskim igrama 2010.
Kategorija:Osvajači srebrne medalje na Olimpijskim igrama (Francuska)
Kategorija:Osvajači bronzane medalje na Olimpijskim igrama (Francuska)
Kategorija:Živi ljudi
PARK7

**Protein-deglikaza DJ-1**, znana i kao  **protein 7 Parkinsonove bolesti**, jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PARK7** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 189 aminokiselina, a molekulska težina 19.891 Da.

1020304050
MASKRALVILAKGAEEMETVIPVDVMRRAGIKVTVAGLAGKDPVQCSRDV
VICPDASLEDAKKEGPYDVVVLPGGNLGAQNLSESAAVKEILKEQENRKG
LIAAICAGPTALLAHEIGFGSKVTTHPLAKDKMMNGGHYTYSENRVEKDG
LILTSRGPGTSFEFALAIVEALNGKEVAAQVKAPLVLKD

## Struktura 
### Gen 
Gen *PARK7*, također poznat kao *DJ-1*, kodira protein iz porodice peptidaza C56. Ljudski gen *PARK7* ima osam egzona i nalazi se na hromozomskom pojasu 1p36.23.
Proteinske strukture ljudskog proteina DJ-1, šaperona Hsp31*Escherichia coli*, YhbO i YajL i proteaze Archaea evolucijski su konzervirane.

## Funkcija 
U oksidativnom stanju, protein deglikaza DJ-1 inhibira agregaciju α-sinukleina putem svoje prateće aktivnosti, funkcionifajući na taj način kao redoks-senzitivni šaperon i kao senzor za oksidativnog stresa. U skladu s tim, DJ-1 očigledno štiti neurone od oksidativnog stresa i ćelijske smrti.

Pokazalo se da pirolokvnolin-kvinon (PQQ) smanjuje samooksidaciju DJ-1 proteina, što je rani korak u nastanku nekih oblika Parkinsonove bolesti.

Pokazalo se da funkcionalni DJ-1 protein veže metale i štiti od citotoksičnosti izazvane metalima bakar i živa.

## Klinički značaj 
Defekti ovog gena uzrok su autosomno recesivnog ranog početka Parkinsonova bolest 7.

## Interakcije 
Pokazalo se da je PARK7 u interakciji sa:
* CASK,
* EFCAB6, i
* PIAS2.

## Također pogledajte 
*Parkinsonova bolest

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
OVGP1

**Jajovodno-specifični glikoprotein** , znan i kao **jajovodni glikoprotein** (OGP) ili **estrogen-ovisni jajovodni protein** (EGP)  ili  **mucin-9** (MUC9) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **OVGP1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 678 aminokiselina, a molekulska težina 75.421 Da.

1020304050
MWKLLLWVGLVLVLKHHDGAAHKLVCYFTNWAHSRPGPASILPHDLDPFL
CTHLIFAFASMNNNQIVAKDLQDEKILYPEFNKLKERNRELKTLLSIGGW
NFGTSRFTTMLSTFANREKFIASVISLLRTHDFDGLDLFFLYPGLRGSPM
HDRWTFLFLIEELLFAFRKEALLTMRPRLLLSAAVSGVPHIVQTSYDVRF
LGRLLDFINVLSYDLHGSWERFTGHNSPLFSLPEDPKSSAYAMNYWRKLG
APSEKLIMGIPTYGRTFRLLKASKNGLQARAIGPASPGKYTKQEGFLAYF
EICSFVWGAKKHWIDYQYVPYANKGKEWVGYDNAISFSYKAWFIRREHFG
GAMVWTLDMDDVRGTFCGTGPFPLVYVLNDILVRAEFSSTSLPQFWLSSA
VNSSSTDPERLAVTTAWTTDSKILPPGGEAGVTEIHGKCENMTITPRGTT
VTPTKETVSLGKHTVALGEKTEITGAMTMTSVGHQSMTPGEKALTPVGHQ
SVTTGQKTLTSVGYQSVTPGEKTLTPVGHQSVTPVSHQSVSPGGTTMTPV
HFQTETLRQNTVAPRRKAVAREKVTVPSRNISVTPEGQTMPLRGENLTSE
VGTHPRMGNLGLQMEAENRMMLSSSPVIQLPEQTPLAFDNRFVPIYGNHS
SVNSVTPQTSPLSLKKEIPENSAVDEEA

## Funkcija 
Glikoprotein specifičan za jajovode je veliki, bogat ugljikohidratima, epitelni glikoprotein sa brojnim O-glikozilacijskim mjestima unutar treoninom, serinom i prolinom bogatih tandemskih ponavlja. Gen je sličan članovima porodice sluznih  gena i glikozil hidrolaze 18. Regulacija ekspresije može biti estrogen-ovisna. Ekspresija gena i sekrecija proteina javljaju se tokom kasnog razvoja folikula u ranoj fazi embriogeneze. Protein se luči iz epitelnih ćelija ovidukt a bez cilija i povezuje se sa ovulskimm oocitom, blastomerama i akrosomnim regijama spermatozoida.
OVGP1 je eksprimiran u površinskomm epitelu endometrija u vrijeme implantacije kod miša. Potreban je za održavanje fenotipa receptivnosti i adhezije trofoblasta, a nivoi OVGP1 iRNK smanjeni su u endometriju žena sa rekurentnim neuspjehom implantacije

## Reference
*

## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRMT6

**Proteinska arginin N-metiltransferaza 6** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PRMT6** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 375 aminokiselina, a molekulska težina 41.938 Da.

1020304050
MSQPKKRKLESGGGGEGGEGTEEEDGAEREAALERPRRTKRERDQLYYEC
YSDVSVHEEMIADRVRTDAYRLGILRNWAALRGKTVLDVGAGTGILSIFC
AQAGARRVYAVEASAIWQQAREVVRFNGLEDRVHVLPGPVETVELPEQVD
AIVSEWMGYGLLHESMLSSVLHARTKWLKEGGLLLPASAELFIAPISDQM
LEWRLGFWSQVKQHYGVDMSCLEGFATRCLMGHSEIVVQGLSGEDVLARP
QRFAQLELSRAGLEQELEAGVGGRFRCSCYGSAPMHGFAIWFQVTFPGGE
SEKPLVLSTSPFHPATHWKQALLYLNEPVQVEQDTDVSGEITLLPSRDNP
RRLRVLLRYKVGDQEEKTKDFAMED

## Funkcija
Proteinske arginin N-metiltransferaze, kao što je PRMT6, kataliziraju sekvencni prijenos metil-grupe od S-adenozil-L-metionina na dušike argininskih ostataka bočnog lanca unutar proteina, kako bi se formirao metilirani derivat arginina i S-adenozil-L-homocistein (prema OMIM]

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RAP1A

**Ras-srodni protein Rap-1A** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RAP1A** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 184 aminokiseline, a molekulska težina 20.987 Da.

1020304050
MREYKLVVLGSGGVGKSALTVQFVQGIFVEKYDPTIEDSYRKQVEVDCQQ
CMLEILDTAGTEQFTAMRDLYMKNGQGFALVYSITAQSTFNDLQDLREQI
LRVKDTEDVPMILVGNKCDLEDERVVGKEQGQNLARQWCNCAFLESSAKS
KINVNEIFYDLVRQINRKTPVEKKKPKKKSCLLL

## Funkcija 
Proizvod ovog gena pripada porodici Ras-srodnih proteina. Ovi proteini dijele približno 50% aminokiselinskog identiteta s klasičnim RAS proteinima i imaju brojne zajedničke strukturne karakteristike. Najupečatljivija razlika između RAP proteina i RAS proteina je u njihovoj 61. aminokiselini: glutamin u RAS je zamijenjen treoninom u RAP proteinima. Proizvod ovog gena suprotstavlja se mitogenoj funkciji RAS-a jer može komunicirati sa RAS GAP-ovima i RAF-om na kompetitivni način. Za ovaj gen su identificirane dvije varijante transkripta koje kodiraju isti protein.

## Interakcije 
Pokazalo se da je RAP1A u interakciji sa:

* C-Raf, 
* MLLT4, 
* RALGDS, 
* RAPGEF2, i
* TSC2. 

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RHBDL2

**Romboidno-vezani protein 2** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RHBDL2** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 303 aminokiseline, a molekulska težina 34.021 Da.

1020304050
MAAVHDLEMESMNLNMGREMKEELEEEEKMREDGGGKDRAKSKKVHRIVS
KWMLPEKSRGTYLERANCFPPPVFIISISLAELAVFIYYAVWKPQKQWIT
LDTGILESPFIYSPEKREEAWRFISYMLVHAGVQHILGNLCMQLVLGIPL
EMVHKGLRVGLVYLAGVIAGSLASSIFDPLRYLVGASGGVYALMGGYFMN
VLVNFQEMIPAFGIFRLLIIILIIVLDMGFALYRRFFVPEDGSPVSFAAH
IAGGFAGMSIGYTVFSCFDKALLKDPRFWIAIAAYLACVLFAVFFNIFLS
PAN

## Funkcija 
Protein kodiran ovim genom je član porodice romboidne proteaze integralnih membranskih proteina. Ova porodica sadrži proteine koji su povezani sa drozofilsim rhomboid-1. Članovi ove porodice se nalaze i kod prokariota i eukariota i smatra se da funkcionišu kao intramembranske serin-proteaze.
RHBDL2 funkcionira kao shedaza i na plazmamembrani. Poznati supstrati RHBDL2 uključuju trombomodulin i epidermni faktor rasta;

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Shedaza

**Shedaze** ili **šedaze** su membranski vezani enzimi koji cijepaju vanćlijske dijelove transmembranskih proteina, oslobađajući rastvorljive ektodomene sa površine ćelije. Mnoge shedaze su članovi porodice proteina ADAM ili asparaginske proteaze (BACE).

Ovi enzimi mogu aktivirati  transmembranski protein ako je odgovarajući receptor (npr. HER2) ili odsjeći dio transmembranskog proteina koji je već vezao agonista (npr. u slučaju EGFR), dozvoljavajući ovom agonistu da ode i stimuliše receptor na drugoj ćeliji. Dakle, šedaze umnožavaju prinos agonista. Njihovi inhibitori aktivni na ADAM10 i ADAM17 mogu pojačati terapiju protiv raka.

## Funkcije
Pretpostavlja se da se aktivnost shedaza javlja u odnosu na količinu opće enzimske aktivnosti. Istraživanja pokazuju da su umjesto toga povezane s izloženošću fosfatidilserinu. Kada je sposobnost PSA-3 ćelija da sintetiziraju fosfatidilserin bila potisnuta, aktivnost shedaze se smanjila, a  vratila se na normalne nivoe kada su ćelije ponovo bile u stanju sintetizirati fosfatidilserin. Ovo je navelo istraživače da zaključe da je izloženost fosfatidiserinu neophodna da bi ćelije pokazale aktivnost shedaze.

## Upotreba
Zbog prirode mehanizama i funkcija ovih enzima, proučavani su na osnovu otkrivanja mogućih upotreba u medicini. Jedna takva upotreba je u liječenju alergijskih reakcija i drugih procesa imunskog sistema. ADAM10 je odgovoran za izbacivanje CD23 imunoglobulinskog receptora, koji oslobađa rastvorljivi sCD23.  sCD23 prisutan u krvnom serumu doprinosi imunskom odgovoru, a nekima i nastanku upalnih bolesti kao što je astma. S obzirom da ADAM10 shedaza cijepa CD23 i povećava nivoe sCD23, mogući tretmani za ove bolesti mogu se fokusirati na inhibiciju njene funkcije.
Pretvarajući enzim faktora nekroze tumora alfa (TACE) je protein-shedaza koji je opažen kod mnogih vrsta raka i mogao bi poslužiti kao važan biomarker koji se koristi u otkrivanju kancera. Dok ekspresija TACE-a nije u direktnoj korelaciji sa određenim stadijumima raka, aktivnost enzima je značajno izraženija u ćelijama raka glave i vrata u poređenju sa normalnim kultiviranim ćelijama.

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:EC 3.4
Kategorija:Membranski proteini
Kategorija:Enzimi
Natporodica Ras

**Natporodica Ras**, termin izveden iz eng. "Rat sarcoma virus" (=virus pacovskog sarkoma) , je natporodica proteina  malih GTPazas. Članovi natporodice dijele se na porodice i potporodice, na osnovu njihove strukture, redoslijeda i funkcije. Pet glavnih porodica su Ras, Rho, Ran, Rab i Arf GTPaze. Sama porodica Ras je dalje podijeljena na šest potporodica: Ras, Ral, Rap, Rheb, Rad i Rit. *Miro* je odnedavno saradnik članova natporodice. Svaka potporodiva dijeli zajedničko jezgro G-domena, koje obezbjeđuje esencijalnu aktivnost izmjene GTPaze  inukleotida.

Okolna sekvenca pomaže u određivanju funkcionalne specifičnosti male GTPaze, naprimjer 'Insert Loop', zajednička za potporodicu Rho, posebno doprinosi vezivanju za efektorske proteine kao što je WASP.

Općenito, porodica Ras je odgovorna za proliferaciju ćelija: Rho za ćelijski morfologiju, Ran za jedarni transport, a Rab i Arf za transport  vezikula. 

## Podporodice i članovi
Slijedi lista ljudskih proteina koji pripadaju natporodici Ras:

Neklasificirani:

* ARHGAP5
* DNAJC27
* GRLF1
* RASEF

## Također pogledajte
* Potporodica Ras

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:G-proteini
Kategorija:Proteinske natporodice
PLOD1

**Lizil-hidroksilaze**  ili **prokolagen-lizin 5-dioksigenaze** su  alfa-ketoglutarat zavisne hidroksilaze, enzimi koji kataliziraju hidroksilaciju lizina u hidroksilizin. Lizil-hidroksilaze zahtevaju gvožđe i vitamin C kao kofaktore za njihovu oksidacionu aktivnost. Odvija se (kao posttranslacijska modifikacija) nakon sinteze kolagena u cisternama (lumenu) hrapavog endoplazmatskog retikuluma (ER). Postoje tri lizil hidroksilaze (LH1-3) kodirane u ljudskom genomu, a to su: *PLOD1*, *PLOD2* i *PLOD3*. Iz *PLOD2* mogu se eksprimirati u dvije varijante transkripta (LH2a i LH2b), gdje se LH2b razlikuje od LH2a ugradnjom malog egzona 13A. LH1 i LH3 hidroksiliraju lizilnske ostatke u trostrukoj spirali kolagena, dok LH2b hidroksilira lizilnske ostatke u telopeptidima kolagena. Pored aktivnosti hidroksilacije, LH3 ima aktivnost glikozilacija koe proizvode ili monosaharid (Gal) ili disaharid (Glc-Gal) vezan za kolagen-hidroksilizine.

Lizil hidroksilacija kolagena je prvi korak u umrežavanju kolagenog piridinolina, koji je neophodan za stabilizaciju kolagena.

## Klinički znlčaj
Mutacije u "PLOD1" genu su povezane sa Kifoskolioznim Ehlers-Danlosovim sindromom (kEDS, u prošlosti EDS VI).
Mutacije u "PLOD2" genu su kod ljudi povezane sa Bruckovim sindromom.

Nedostatak njegovog kofaktora, vitamina C, povezan je sa skorbutom.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Ljudske 2OG oksigenaze
Kategorija:EC 1.14.11
Kategorija:Enzimi za remodeliranje vanćelijskog matriksa
Kategorija:Proteomika

-
RBM15

**Pretpostavljeni RNK-vezujući protein 15** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RBM15** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 977 aminokiselina, a molekulska težina 107.189 Da.

1020304050
MRTAGRDPVPRRSPRWRRAVPLCETSAGRRVTQLRGDDLRRPATMKGKER
SPVKAKRSRGGEDSTSRGERSKKLGGSGGSNGSSSGKTDSGGGSRRSLHL
DKSSSRGGSREYDTGGGSSSSRLHSYSSPSTKNSSGGGESRSSSRGGGGE
SRSSGAASSAPGGGDGAEYKTLKISELGSQLSDEAVEDGLFHEFKRFGDV
SVKISHLSGSGSGDERVAFVNFRRPEDARAAKHARGRLVLYDRPLKIEAV
YVSRRRSRSPLDKDTYPPSASVVGASVGGHRHPPGGGGGQRSLSPGGAAL
GYRDYRLQQLALGRLPPPPPPPLPRDLERERDYPFYERVRPAYSLEPRVG
AGAGAAPFREVDEISPEDDQRANRTLFLGNLDITVTESDLRRAFDRFGVI
TEVDIKRPSRGQTSTYGFLKFENLDMSHRAKLAMSGKIIIRNPIKIGYGK
ATPTTRLWVGGLGPWVPLAALAREFDRFGTIRTIDYRKGDSWAYIQYESL
DAAHAAWTHMRGFPLGGPDRRLRVDFADTEHRYQQQYLQPLPLTHYELVT
DAFGHRAPDPLRGARDRTPPLLYRDRDRDLYPDSDWVPPPPPVRERSTRT
AATSVPAYEPLDSLDRRRDGWSLDRDRGDRDLPSSRDQPRKRRLPEESGG
RHLDRSPESDRPRKRHCAPSPDRSPELSSSRDRYNSDNDRSSRLLLERPS
PIRDRRGSLEKSQGDKRDRKNSASAERDRKHRTTAPTEGKSPLKKEDRSD
GSAPSTSTASSKLKSPSQKQDGGTAPVASASPKLCLAWQGMLLLKNSNFP
SNMHLLQGDLQVASSLLVEGSTGGKVAQLKITQRLRLDQPKLDEVTRRIK
VAGPNGYAILLAVPGSSDSRSSSSSAASDTATSTQRPLRNLVSYLKQKQA
AGVISLPVGGNKDKENTGVLHAFPPCEFSQQFLDSPAKALAKSEEDYLVM
IIVRGFGFQIGVRYENKKRENLALTLL

## Funkcija
Putativvni RNK-vezujući protein 15 je RNK-vezujući protein koji djeluje kao ključni regulator metilacije N6-metiladenozinske (m6A) RNK.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RPA2

**Kilodaltonska podjedinica replikacijskog proteina A 32** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RPA2** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 270 aminokiselina, a molekulska težina 29.247 Da.

1020304050
MWNSGFESYGSSSYGGAGGYTQSPGGFGSPAPSQAEKKSRARAQHIVPCT
ISQLLSATLVDEVFRIGNVEISQVTIVGIIRHAEKAPTNIVYKIDDMTAA
PMDVRQWVDTDDTSSENTVVPPETYVKVAGHLRSFQNKKSLVAFKIMPLE
DMNEFTTHILEVINAHMVLSKANSQPSAGRAPISNPGMSEAGNFGGNSFM
PANGLTVAQNQVLNLIKACPRPEGLNFQDLKNQLKHMSVSSIKQAVDFLS
NEGHIYSTVDDDHFKSTDAE

## Interakcije 
Pokazalo se da RPA2 reaguje sa:

* Ciklinom O, 
* DNA-PKcs, 
* MEN1, 
* RPA3, 
* Replikacijskom proteinom A1, 
* STAT3, 
* TP53BP1 i
* Uracil-DNK glikozilazom.

## Također pogledajte
* Jednolančani vezujući protein
* Replikacijski protein A
* Replikacijski protein A1
* Replikacijski protein A3

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RSPO1

**R-spondin-1** jest  lučeni protein koji je kod ljudi kodiran genom **Rspo1** sa  hromosoma 1.  Kod kjudi, stupa u interakcije sa WNT4 u procesu razvoja ženskog spola.  Gubitak funkcije ovog prpteina kod žrna može izazvati reverziju spola. Osim toga, promovira kanonsku WNT/β kateninsku signalizaciju.
        
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 263 aminokiseline, a molekulska težina 28.959 Da.

1020304050
MRLGLCVVALVLSWTHLTISSRGIKGKRQRRISAEGSQACAKGCELCSEV
NGCLKCSPKLFILLERNDIRQVGVCLPSCPPGYFDARNPDMNKCIKCKIE
HCEACFSHNFCTKCKEGLYLHKGRCYPACPEGSSAANGTMECSSPAQCEM
SEWSPWGPCSKKQQLCGFRRGSEERTRRVLHAPVGDHAACSDTKETRRCT
VRRVPCPEGQKRRKGGQGRRENANRNLARKESKEAGAGSRRRKGQQQQQQ
QGTVGPLTSAGPA

## Struktura
Protein ima dva cisteinom bogata domena slična furin u i jednAN trombospondinski domen tipa 1.

Da bi inducirao proliferaciju ćelija, djeluje sinergistički sa WNT4. Oni pomažu u stabilizaciji β-katenina, koji aktivira nizvodne mete. Ako oba imaju manjak XY miševa, dolazi do manje ekspresije *SRY* i smanjenja količine SOX9. Štaviše, otkrivaju se defekti u vaskularizaciji. Ove pojave dovode do [[hipoplazije] testisa]. Preokret između muškog i ženskog spola, međutim, ne dolazi jer Leydigova ćelija ostaje normalna. Održavaju ih steroidogene ćelije, koje sada nisu potisnute.

### Mukozitis
Oralna sluznica je identificirana kao ciljno tkivo za RSPO1. Kada se daje normalnim miševima, uzrokuje jedarnu translokaciju β-katenina u ovu regiju. Modulacija WNT/β kateninskog puta događa se ublažavanjem nhibicije Dkk1 . Ova pojava rezultira povećanim brojem baznih ćelija , zadebljanom sluznicom i povišenom proliferacijom epitelnih ćelija na jeziku. RSPO1 stoga može potencijalno pomoći u liječenju mukozitisa, koga karakterizira upala usne šupljine. Ovo nesrećno stanje često prati hemoterapiju i zračenje kod pacijenata sa rakom sa tumorima glave i vrata. RSPO1 je također pokazao da podstiče proliferaciju gastrointestinalnih epitelnih ćelija kod miševa.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Glikoproteini
Kategorija:Proteini vanćelijskog matriksa
Kategorija:Proteomika
RNF11

**Protein 11 RING-prsta** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RNF11** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 154 aminokiseline, a molekulska težina 17.444 Da.

1020304050
MGNCLKSPTSDDISLLHESQSDRASFGEGTEPDQEPPPPYQEQVPVPVYH
PTPSQTRLATQLTEEEQIRIAQRIGLIQHLPKGVYDPGRDGSEKKIRECV
ICMMDFVYGDPIRFLPCMHIYHLDCIDDWLMRSFTCPSCMEPVDAALLSS
YETN

## Funkcija 
Protein kodiran ovim genom sadrži motiv prsta RING-H2, za koji se zna da je važan za interakcije protein-protein. Pokazalo se da je ekspresija ovog gena indukovana mutantnim RET proteinima (MEN2A/MEN2B). Poznato je da su mutacije zametne linije u genu RET odgovorne za razvoj višestruke endokrine neoplazije (MEN). i STAMBP.

## Također pogledajte 
* Domen RING-prsta

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Proteini RING-prsta
RLF (gen)

**Protein Rlf cinkovog prsta** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RLF** sa  hromosoma 1 .

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.914 aminokiselina, a molekulska težina 217.953 Da.

1020304050
MADGKGDAAAVAGAGAEAPAVAGAGDGVETESMVRGHRPVSPAPGASGLR
PCLWQLETELREQEVSEVSSLNYCRSFCQTLLQYASNKNASEHIVYLLEV
YRLAIQSFASARPYLTTECEDVLLVLGRLVLSCFELLLSVSESELPCEVW
LPFLQSLQESHDALLEFGNNNLQILVHVTKEGVWKNPVLLKILSQQPVET
EEVNKLIAQEGPSFLQMRIKHLLKSNCIPQATALSKLCAESKEISNVSSF
QQAYITCLCSMLPNEDAIKEIAKVDCKEVLDIICNLESEGQDNTAFVLCT
TYLTQQLQTASVYCSWELTLFWSKLQRRIDPSLDTFLERCRQFGVIAKTQ
QHLFCLIRVIQTEAQDAGLGVSILLCVRALQLRSSEDEEMKASVCKTIAC
LLPEDLEVRRACQLTEFLIEPSLDGFNMLEELYLQPDQKFDEENAPVPNS
LRCELLLALKAHWPFDPEFWDWKTLKRHCHQLLGQEASDSDDDLSGYEMS
INDTDVLESFLSDYDEGKEDKQYRRRDLTDQHKEKRDKKPIGSSERYQRW
LQYKFFCLLCKRECIEARILHHSKMHMEDGIYTCPVCIKKFKRKEMFVPH
VMEHVKMPPSRRDRSKKKLLLKGSQKGICPKSPSAIPEQNHSLNDQAKGE
SHEYVTFSKLEDCHLQDRDLYPCPGTDCSRVFKQFKYLSVHLKAEHQNND
ENAKHYLDMKNRREKCTYCRRHFMSAFHLREHEQVHCGPQPYMCVSIDCY
ARFGSVNELLNHKQKHDDLRYKCELNGCNIVFSDLGQLYHHEAQHFRDAS
YTCNFLGCKKFYYSKIEYQNHLSMHNVENSNGDIKKSVKLEESATGEKQD
CINQPHLLNQTDKSHLPEDLFCAESANSQIDTETAENLKENSDSNSSDQL
SHSSSASMNEELIDTLDHSETMQDVLLSNEKVFGPSSLKEKCSSMAVCFD
GTKFTCGFDGCGSTYKNARGMQKHLRKVHPYHFKPKKIKTKDLFPSLGNE
HNQTTEKLDAEPKPCSDTNSDSPDEGLDHNIHIKCKREHQGYSSESSICA
SKRPCTEDTMLELLLRLKHLSLKNSITHGSFSGSLQGYPSSGAKSLQSVS
SISDLNFQNQDENMPSQYLAQLAAKPFFCELQGCKYEFVTREALLMHYLK
KHNYSKEKVLQLTMFQHRYSPFQCHICQRSFTRKTHLRIHYKNKHQIGSD
RATHKLLDNEKCDHEGPCSVDRLKGDCSAELGGDPSSNSEKPHCHPKKDE
CSSETDLESSCEETESKTSDISSPIGSHREEQEGREGRGSRRTVAKGNLC
YILNKYHKPFHCIHKTCNSSFTNLKGLIRHYRTVHQYNKEQLCLEKDKAR
TKRELVKCKKIFACKYKECNKRFLCSKALAKHCSDSHNLDHIEEPKVLSE
AGSAARFSCNQPQCPAVFYTFNKLKHHLMEQHNIEGEIHSDYEIHCDLNG
CGQIFTHRSNYSQHVYYRHKDYYDDLFRSQKVANERLLRSEKVCQTADTQ
GHEHQTTRRSFNAKSKKCGLIKEKKAPISFKTRAEALHMCVEHSEHTQYP
CMVQGCLSVVKLESSIVRHYKRTHQMSSAYLEQQMENLVVCVKYGTKIKE
EPPSEADPCIKKEENRSCESERTEHSHSPGDSSAPIQNTDCCHSSERDGG
QKGCIESSSVFDADTLLYRGTLKCNHSSKTTSLEQCNIVQPPPPCKIENS
IPNPNGTESGTYFTSFQLPLPRIKESETRQHSSGQENTVKNPTHVPKENF
RKHSQPRSFDLKTYKPMGFESSFLKFIQESEEKEDDFDDWEPSEHLTLSN
SSQSSNDLTGNVVANNMVNDSEPEVDIPHSSSDSTIHENLTAIPPLIVAE
TTTVPSLENLRVVLDKALTDCGELALKQLHYLRPVVVLERSKFSTPILDL
FPTKKTDELCVGSS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SFPQ

**Prolinom i glutaminom bogati splajsing faktor** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SFPQ** sa  hromosoma 1.

Proteini se često nazivaju u skladu s aktivnošću s kojom su prvi put povezani ili organelama u kojima su prvobitno identificirani. Međutim, različiti jedarni faktori djeluju u višestrukim molekulskim reakcijama koje se odvijaju istovremeno unutar jedra. U jednom  pregledu iz 2002., opisuju se  funkcije jedarnih faktora PSF (polipirimidinski trakt-vezujući proteinu pridruženi  
splajsing faktor) i p54nrb/NonO. PSF je prvobitno nazvan faktor prerade zbog njegove povezanosti s drugim korakom pre-iRNK prerade, dok se smatralo da p54nrb/NonO učestvuje u regulaciji transkripcije. Nedavni dokazi pokazuju da pojednostavljena kategorizacija PSF-a i njegovog homologa p54nrb/NonO na bilo koju pojedinačnu jedarnu aktivnost nije moguća i zapravo ovi proteini pokazuju multifunkcionalne karakteristike u različitim jedarnim procesima.

Jedroo je složena organela u kojoj se odvija širok spektar procesa. Ovim aktivnostima se pripisuju specifični jedarni faktori. Naprimjer, biti "faktor orerade" obično će značiti vezivanje za RNK i sudjelovanje u aktivnostima prerade RNK, dok će temin "transkripcijski faktor" insinuirati interakcije s DNK i regulaciju transkripcije. Međutim, jedarne reakcije se događaju istovremeno i u vrlo bliskoj blizini . Zapravo, postoji unakrsni odnos između jedarnih procesa i određeni proteini mogu sudjelovati u više jedarnih događaja. U pomenur+tom  pregledu razmatrani su  podaci o dva takva multifunkcionalna proteina, PSF i p54nrb/NonO.

PSF, polipeptid od 100 kDa, identificiran je i karakteriziran u kompleksu sa PTB-om. Polipirimidinski trakt je regija koja se nalazi u većini introna viših eukariota za koju se može vezati nekoliko faktora i važna je za definiciju mjesta prerade 3'. Međutim, većina PSF-a je povezana s jedarnim matriksom i nisu vezanz za PTB. Imunofluorescentno bojenje je pokazalo nukleoplazmatsku distribuciju PSF-a u difuznim i punktatnim obrascima,  gdje je lokalizacija u nukleoplazmatskim žarištima određena prisustvom RNK motiva prepoznavanja (RRM). N-terminal PSF-a bogat prolinom/glutaminom može biti uključen u interakcije protein-protein.

## Interakcije 
Pokazano je da SFPQ ima interakcie sa PTBP1, NONO, CDC5L i ubikvitinom C.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SH3BGRL3

**Protein 3 sa domenom SH3 koji veže bogatstvo glutaminske kiseline** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SH3BGRL3** sa  hromosoma 1.

To je 10,5 kDa protein SH3 koji vezuje protein 3 bogat glutaminskom kiselinom, koji ima izoelektričnu tačku 5,0. SH3 vezujući gen bogat glutaminskom kiselinom (SH3BGR) nalazi se na ljudskom hromosomu 21. Dva homologna gena, SH3BGRL i SH3BGRL3 nalaze se na hromosomskim regijama Xq13.3 i 1p34.3-35 i kodiraju za male proteine slične N-terminalnoj regiji proteina SH3BGR.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 93 aminokiseline, a molekulska težina 10.438 Da.

1020304050
MSGLRVYSTSVTGSREIKSQQSEVTRILDGKRIQYQLVDISQDNALRDEM
RALAGNPKATPPQIVNGDQYCGDYELFVEAVEQNTLQEFLKLA

## Funkcija
SH3BGRL3 protein pokazuje značajnu sličnost sa glutaredoksinom 1 iz *E. coli*, a predviđa se da sva tri proteina pripadaju porodici proteina sličnih tioredoksinu. Glutaredoksini (GRX) su sveprisutne oksidoreduktaze, koje katalizuju redukciju mnogih unutarćelijskih proteinskih disulfida i imaju važnu ulogu u mnogim redoks putevima. Međutim, proteinu SH3BGRL3 nedostaje enzimska funkcija glutaredoksina i može imati ulogu regulatora redoks aktivnosti.

## Klinički značaj 
Proteini kao što su glutaredoksin i tioredoksin prijavljeni su kao pojačano regulirani kod mnogih karcinoma kao što su rak pluća i pankreasa; uključeni suu povećanu otpornost ćelija raka na slobodne radikale. Malo je disadašnjih dokaza koji direktno povezuju SH3GRPL3 sa preživljavanjem u ćelijama raka,ali nedavno je utvrđeno da je protein povećan u glioblastomu multiforme u poređenju sa normalnim tkivom korteksa na proteomskoj analizi. Studije akutne promijelocitne leukemije nađeno je da su  ćelijske linije NB4 također imale povećanje regulacije proteina. Nasuprot tome, razima srodnog proteina SH3BGRL je smanjena u fibroblastima, limfoidnim ćelijama i slezenskim tumorskim ćelijama transformieranim virusnim onkogenom v-Rel . Koekspresija SH3BGRL sa v-Rel u primarnim limfocitima slezene smanjila je broj formiranih kolonija za 76%. Xu et al. prijavili su protein SH3BGRPL3 kao posttranslacijsku modifikaciju 27kDa inhibitornog proteina faktora nekroze tumora alfa (TNF-α), TIP-B1. Ovaj protein je potencijalno uključen u otpornost ćelija na efekat TNF-α koji izaziva apoptoze.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SGIP1

**Interaktivni protein-3 sa  1SH3-GRB2-likim proteinom** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SGIP1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 828 aminokiselina, a molekulska težina 89.109 Da.

1020304050
MMEGLKKRTRKAFGIRKKEKDTDSTGSPDRDGIQPSPHEPPYNSKAECAR
EGGKKVSKKSNGAPNGFYAEIDWERYNSPELDEEGYSIRPEEPGSTKGKH
FYSSSESEEEEESHKKFNIKIKPLQSKDILKNAATVDELKASIGNIALSP
SPVRKSPRRSPGAIKRNLSSEEVARPRRSTPTPELISKKPPDDTTALAPL
FGPPLESAFDEQKTEVLLDQPEIWGSGQPINPSMESPKLTRPFPTGTPPP
LPPKNVPATPPRTGSPLTIGPGNDQSATEVKIEKLPSINDLDSIFGPVLS
PKSVAVNAEEKWVHFSDTSPEHVTPELTPREKVVSPPATPDNPADSPAPG
PLGPPGPTGPPGPPGPPRNVLSPLNLEEVQKKVAEQTFIKDDYLETISSP
KDFGLGQRATPPPPPPPTYRTVVSSPGPGSGPGPGTTSGASSPARPATPL
VPCRSTTPPPPPPRPPSRPKLPPGKPGVGDVSRPFSPPIHSSSPPPIAPL
ARAESTSSISSTNSLSAATTPTVENEQPSLVWFDRGKFYLTFEGSSRGPS
PLTMGAQDTLPVAAAFTETVNAYFKGADPSKCIVKITGEMVLSFPAGITR
HFANNPSPAALTFRVINFSRLEHVLPNPQLLCCDNTQNDANTKEFWVNMP
NLMTHLKKVSEQKPQATYYNVDMLKYQVSAQGIQSTPLNLAVNWRCEPSS
TDLRIDYKYNTDAMTTAVALNNVQFLVPIDGGVTKLQAVLPPAVWNAEQQ
RILWKIPDISQKSENGGVGSLLARFQLSEGPSKPSPLVVQFTSEGSTLSG
CDIELVGAGYRFSLIKKRFAAGKYLADN

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SLC16A1

**Monokarboksilatni transporter 1**, popznat i kao **MCT1** jest  sveprisutni protein koji je kod ljudi kodiran genom **SLC16A1** sa  hromosoma 1. To je protonski spregnuti monokarboksilatni transporter.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 500 aminokiselina, a molekulska težina 53.944 Da.

1020304050
MPPAVGGPVGYTPPDGGWGWAVVIGAFISIGFSYAFPKSITVFFKEIEGI
FHATTSEVSWISSIMLAVMYGGGPISSILVNKYGSRIVMIVGGCLSGCGL
IAASFCNTVQQLYVCIGVIGGLGLAFNLNPALTMIGKYFYKRRPLANGLA
MAGSPVFLCTLAPLNQVFFGIFGWRGSFLILGGLLLNCCVAGALMRPIGP
KPTKAGKDKSKASLEKAGKSGVKKDLHDANTDLIGRHPKQEKRSVFQTIN
QFLDLTLFTHRGFLLYLSGNVIMFFGLFAPLVFLSSYGKSQHYSSEKSAF
LLSILAFVDMVARPSMGLVANTKPIRPRIQYFFAASVVANGVCHMLAPLS
TTYVGFCVYAGFFGFAFGWLSSVLFETLMDLVGPQRFSSAVGLVTIVECC
PVLLGPPLLGRLNDMYGDYKYTYWACGVVLIISGIYLFIGMGINYRLLAK
EQKANEQKKESKEEETSIDVAGKPNEVTKAAESPDQKDTDGGPKEEESPV

## Biohemija
Detaljna kinetička analiza transporta monokarboksilata u eritrocitima otkrila je da MCT1 djeluje preko uređenog mehanizma. MCT1 ima mjesto vezivanja supstrata otvoreno za vanćelijski matriks, koji prvo veže proton a zatim laktatni anion. Protein tada prolazi kroz konformacijsku promjenu u novu "zatvorenu" konformaciju koja izlaže i proton i laktat suprotnoj površini membrane, gdje se oslobađaju, prvo laktat, a zatim proton. Za neto transport mliječne kiseline, korak koji ograničava brzinu je povratak MCT1 bez vezanog supstrata u otvorenu konformaciju. Iz tog razloga, izmjena jednog monokarboksilata unutar ćelije s drugim izvan ćelije je znatno brža od neto transporta monokarboksilata kroz membranu.

## Studije na životinjama 
Pokazalo se da prekomjerna ekspresija MCT1 povećava efikasnost lijeka protiv raka koji se nalazi u kliničkim ispitivanjima pod nazivom 3-bromopiruvat u ćelijama raka dojke.

## Klinički značaj 
Većina slučajeva alveolskog mehkog sarkoma pokazuje PAS(+), rezistentne na dijastazu (PAS-D (+)) unutarcitoplazmatske kristale koji sadrže CD147 i monokarboksilatni transporter 1 (MCT1). Prekomjerna ekspresija MCT1 u pankreasnim beta ćelijama dovodi do hiperinsulinizma tokom vježbe.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Porodica rastvornih nosača
SPSB1

**Protein SPRY sa domenim SOCS-kutije proteina 1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SPSB1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 273 aminokiseline, a molekulska težina 30.942 Da.

1020304050
MGQKVTGGIKTVDMRDPTYRPLKQELQGLDYCKPTRLDLLLDMPPVSYDV
QLLHSWNNNDRSLNVFVKEDDKLIFHRHPVAQSTDAIRGKVGYTRGLHVW
QITWAMRQRGTHAVVGVATADAPLHSVGYTTLVGNNHESWGWDLGRNRLY
HDGKNQPSKTYPAFLEPDETFIVPDSFLVALDMDDGTLSFIVDGQYMGVA
FRGLKGKKLYPVVSAVWGHCEIRMRYLNGLDPEPLPLMDLCRRSVRLALG
RERLGEIHTLPLPASLKAYLLYQ

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika