SERAC1

**Protein 1 sa serinskim aktivnim mjestom** ili **protein SERAC1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SERAC1**. Protein kodiran ovim genom je protein za remodeliranje fosfatidilglicerola, koji se nalazi na spoju mitohondrija i endoplazmatskog retikuluma, gdje posreduje u razmjeni fosfolipida. Kodirani protein ima važnu ulogu u funkciji mitohondrija i prometu unutarćelijskog holesterola. Defekti ovog gena su uzrok 3-metilglutakonske acidurije sa gluhoćom, encefalopatijom i Leighovim sindromom (MEGDEL). Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta, jedna koja protein-kodirajuća, a druga nekodirajuća.

1020304050
MSLAAYCVICCRRIGTSTSPPKSGTHWRDIRNIIKFTGSLILGGSLFLTY
EVLALKKAVTLDTQVVEREKMKSYIYVHTVSLDKGENHGIAWQARKELHK
AVRKVLATSAKILRNPFADPFSTVDIEDHECAVWLLLRKSKSDDKTTRLE
AVREMSETHHWHDYQYRIIAQACDPKTLIGLARSEESDLRFFLLPPPLPS
LKEDSSTEEELRQLLASLPQTELDECIQYFTSLALSESSQSLAAQKGGLW
CFGGNGLPYAESFGEVPSATVEMFCLEAIVKHSEISTHCDKIEANGGLQL
LQRLYRLHKDCPKVQRNIMRVIGNMALNEHLHSSIVRSGWVSIMAEAMKS
PHIMESSHAARILANLDRETVQEKYQDGVYVLHPQYRTSQPIKADVLFIH
GLMGAAFKTWRQQDSEQAVIEKPMEDEDRYTTCWPKTWLAKDCPALRIIS
VEYDTSLSDWRARCPMERKSIAFRSNELLRKLRAAGVGDRPVVWISHSMG
GLLVKKMLLEASTKPEMSTVINNTRGIIFYSVPHHGSRLAEYSVNIRYLL
FPSLEVKELSKDSPALKTLQDDFLEFAKDKNFQVLNFVETLPTYIGSMIK
LHVVPVESADLGIGDLIPVDVNHLNICKPKKKDAFLYQRTLQFIREALAK
DLEN

## Struktura 
Gen * SERAC1 * nalazi se na q kraku hromosoma 6, na poziciji 25.3 i obuhvata 58.776 parova baza. Struktura kodiranog proteina sadrži C-terminalni serin-lipaza/esteraza domen koja sadrži konsenzusni lipazni motiv GxSxG i N-terminalnu signalnu sekvencu. Takve  mutacije uglavnom povezane su s Leighovim sindromom i 3-metilglutakonskom acidurijom s gluhoćom, encefalopatijom i Leighovim sindromom, poznatim kao MEGDEL-ski sindrom.

### Sindrom MEGDEL
"SERAC1" mutacije su u velikoj mjeri povezane s MGDEL sindromom. MGDEL-sindrom (3-metilglutakonska acidurija s gluhoćom, encefalopatijom i Leigh-ovim sindromom) je autosomno recesivni poremećaj koji karakterizira kasni psihomotorni razvoj ili psihomotorna regresija u djetinjstvu, senzorinervna gluhoća, spazam ili distonija i povećano izlučivanje 3-metilglutakonske kiseline. Snimanje mozga prikazuje cerebrumsku i cerebelumsku atrofija, kao i lezije u baznim ganglijama koje podsjećaju na Leigh ov sindrom. Laboratorijske studije pokazuju povećane serumske laktate i alanin, defekte  mitohondrijske oksidativne fosforilacije , abnormalne mitohondrije, abnormalane profile fosfatidilglicerola i kardiolipina u fibroblastima i abnormalno nakupljanje neesterifikovanog holesterola unutar ćelija.

Mutacija A c.202C >T u ovom genu nađena je kod pacijenata koji pate od 3-metilglutakonske acidurije i sličnih simptoma. Utvrđeno je da dva pacijenta s homozigotnom G> C transverzijom u genu * SERAC1 * pokazuju simptome MEGDEL sindroma sa gluhoćom, encefalopatijom i Leighovim sindromom.

### Leighov sindrom 
Leighov sindrom je progresivni neurodegenerativni poremećaj s ranim početkom koji karakterizira prisutnost žarišnih, bilateralnih lezija u jednom ili više područja centralnog nervnog sistema uključujući moždano stablo, talamus, bane ganglije, mali mozak i kičmenu moždinu. Kliničke značajke ovise o tome koja su područja središnjeg nervnog sistema zahvaćena i uključuju potkožni početak psihomotorne retardacije, hipotoniju, ataksiju, slabost mišića, gubitak vida, abnormalnosti pokreta očiju , napade i disfagiju.

## Interakcije 
Pokazano je da SERAC1 ima interakcije protein-protein sa sljedećim.

* SDF4
* EFGR
* APP
* SLC18A1
* LPAR4
* CBWD1

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 6
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika