Rijetka bolest

**Rijetka bolest** je bilo koja bolest koja pogađa mali procenat populacije. U nekim dijelovima svijeta  **siroče**  je rijetka  bolest čija rijetkost znači da nedostaje tržište dovoljno veliko da se stekne podrška i resursi za otkrivanje liječenja, osim što je vlada dodijelila ekonomski povoljne uslove za stvaranje i prodaju takvih tretmana. Lijek siroče je onaj koji je tako stvoren ili se prodaje.
Većina rijetkih bolesti su genetički određene i zato su prisutne tokom ukupnog  života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti pojavljuju se rano u životu, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije nego što napune peti rođendan. Sa samo tri dijagnosticirana pacijenta do 27 godina, nedostatak riboza-5-fosfat izomeraze smatra se najrjeđom poznatom nasljednom bolešću.
Nije dogovoren niti jedan granični broj za koji se bolest smatra rijetkom. Bolest se može smatrati rijetkom u jednom dijelu svijeta ili u određenoj grupi ljudi, ali je i dalje česta u drugoj.
Američka organizacija *Global Genes* procijenila je da više od 300 miliona ljudi širom svijeta živi s jednom od približno 7.000 bolesti koje u Sjedinjenim Državama definiraju kao "rijetke".
## Definicija 
Ne postoji jedinstvena, široko prihvaćena definicija za rijetke bolesti. Neke se definicije oslanjaju isključivo na broj ljudi koji žive s nekom bolešću, a druge definicije uključuju i druge faktore, poput postojanja adekvatnog liječenja ili težine bolesti.

U Sjedinjenim Državama Zakon o rijetkim bolestima iz 2002 definira *rijetku bolest* strogo prema prevalenciji, konkretno "bilo koju bolesti ili stanje koje pogađa manje od 200.000 ljudi u Sjedinjenim Državama", ili 1/1.500 ljudi.  Ova je definicija u osnovi ista kao i u Zakonu o lijekovima siročadima iz 1983, saveznom zakonu koji je napisan kako bi podstakao istraživanje rijetkih bolesti i mogućih lijekova.

U Japanu je zakonska definicija rijetke bolesti ona koja pogađa manje od 50.000 pacijenata u Japanu, odnosno otprilike 1/2.500 ljudi.
Međutim, Evropska komisija o javnom zdravlju definira rijetke bolesti kao "opasne po život ili hronično iscrpljujuće bolesti koje su tako niske rasprostranjenosti da su potrebni posebni zajednički napori u njihovom rješavanju".  Termin *niska prevalencija*  kasnije je definiran  općenito šsa  značenjem manje od 1/2000 ljudi. Bolesti koje su statistički rijetke, ali nisu i opasne po život, hronično oslabljujuće ili se neadekvatno liječe, isključene su iz njihove definicije.
Definicije korištene u medicinskoj literaturi i u nacionalnim zdravstvenim planovima slično su podijeljene, s definicijama u rasponu od 1/1000 do 1/200000. 
## Veza sa siročadi 
Zbog definicija koje uključuju referencu na dostupnost liječenja, nedostatak resursa i težinu bolesti, pojam * bolest siroče* koristi se kao sinonim za *rijetku bolest*.  Ali u Sjedinjenim Državama i Evropskoj Uniji, "bolesti siročad" imaju različito pravno značenje.
Američki Zakon o lijekovima siročadi uključuje i rijetke bolesti i bilo koje rijetke bolesti "za koje ne postoji opravdano očekivanje da će troškovi razvoja i stavljanja na raspolaganje lijekova za takvu bolest ili stanje u Sjedinjenim Državama [ biti] oporavljen od prodaje takvog lijeka u Sjedinjenim Državama kao što su "siročad bolesti".
Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) također uključuje i rijetke bolesti i zanemarene bolesti u veću kategoriju "bolesti siročad".
## Rasprostranjenost 
Za opisivanje uticaja rijetkih bolesti koristi se termin  prevalencija (broj ljudi koji živi sa bolešću u datom trenutku), a ne incidencija (broj novih dijagnoza u određenoj godini), koristi se. Prema *Global Genes Project* procjenjuje se da je oko 300 miliona ljudi širom svijeta pogođeno rijetkom bolešću.

Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji čak 5.000 do 7.000 različitih rijetkih bolesti, a čak 6% do 8% stanovništva EU pogođeno je bar  jednom . Samo oko 400 rijetkih bolesti ima terapije, a oko 80% ima genetičku komponentu prema Institutu za genomiku rijetkih bolesti.
Rijetke bolesti mogu varirati u prevalenciji među populacijama, pa bolest koja je rijetka u nekim populacijama može biti uobičajena u drugima. To se posebno odnosi na nasljedne i zarazne bolesti. Primjer je cistina fibroza, genetička bolest: rijetka je u većini dijelova Azije, ali relativno česta u Evropi i u populacijama evropskog porijekla. U manjim zajednicama, efekt osnivača može rezultirati bolešću koja je vrlo rijetka u svijetu koja prevladava u lokalnoj zajednici. Mnoge zarazne bolesti su rasprostranjene na određenom geografskom području, ali rijetko svugdje drugdje. Ostale bolesti, poput mnogih rijetkih oblika kancera, nemaju očigledan obrazac raspodjele, ali su jednostavno rijetke. Klasifikacija ostalih stanja dijelom ovisi o populaciji koja se proučava: svi oblici karcinoma u djece uglavnom se smatraju rijetkim, jer tako malo djece razvija rak, ali isti rak kod odraslih može biti češći.
Oko 40 rijetkih bolesti ima daleko veću prevalenciju u Finskoj; oni su zajednički poznati kao bolest finske baštine. Slično tome, postoje rijetke nasljedne bolesti među Amišima,  vjerskim zajednicama u SAD-u i među etnički jevrejskim narodima.
## Karakteristike 
Rijetka bolest definira se kao ona koja pogađa manje od 200.000 ljudi u širokom spektru mogućih poremećaja. Hronične genetičke bolesti obično se klasifikuju kao rijetke. Među brojnim mogućnostima, rijetke bolesti mogu biti posljedica bakterioza ili virusnih infekcija, alergija, hromosomskih poremećaja, degenerativnnih i proliferativnih uticaja, djelujući na bilo koji tijelesni organ.  Rijetke bolesti mogu biti hronične ili neizlječive, iako su mnoga kratkotrajna zdravstvena stanja također rijetke bolesti.

## Javna svijest 
Dan rijetkih bolesti održava se u Evropi, Kanada i Sjedinjenim Državama, posljednjeg dana februara radi podizanja svesti o retkim bolestima.

## Reference
## Vanjski linkovi 
*Database of rare diseases at GARD, The United States Genetic and Rare Diseases Information Center
*Database of rare diseases at Orphanet
* National Organization for Rare Disorders (United States)
*Rare Disease UK
* Rare diseases search engine
*Swedish Socialstyrelsens Rare Disease Database  (*In English*)
*e-rare: experimental diagnostic system for Rare Diseases  (*In English and Italian*) please read disclaimer
* Rare Disease Foundation


Kategorija:Bolesti