FAM83H

**FAM83H** je gen koji kod ljudi kodira protein znan kao  FAM83H (neokarakterizirani protein FAM83H). FAM83H je usmjeren na jedtro i predviđeno je da ima ulogu u strukturnom razvoju i kalcifikaciji zubne ]]gleđ]]i.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.179 aminokiselina, а molekulska težina  127.122 Da.

1020304050
MARRSQSSSQGDNPLAPGYLPPHYKEYYRLAVDALAEGGSEAYSRFLATE
GAPDFLCPEELEHVSRHLRPPQYVTREPPEGSLLDVDMDGSSGTYWPVNS
DQAVPELDLGWPLTFGFQGTEVTTLVQPPPPDSPSIKDEARRMIRSAQQV
VAVVMDMFTDVDLLSEVLEAAARRVPVYILLDEMNAQHFLDMADKCRVNL
QHVDFLRVRTVAGPTYYCRTGKSFKGHVKEKFLLVDCAVVMSGSYSFMWS
FEKIHRSLAHVFQGELVSSFDEEFRILFAQSEPLVPSAAALARMDAYALA
PYAGAGPLVGVPGVGAPTPFSFPKRAHLLFPPPREEGLGFPSFLDPDRHF
LSAFRREEPPRMPGGALEPHAGLRPLSRRLEAEAGPAGELAGARGFFQAR
HLEMDAFKRHSFATEGAGAVENFAAARQVSRQTFLSHGDDFRFQTSHFHR
DQLYQQQYQWDPQLTPARPQGLFEKLRGGRAGFADPDDFTLGAGPRFPEL
GPDGHQRLDYVPSSASREVRHGSDPAFAPGPRGLEPSGAPRPNLTQRFPC
QAAARPGPDPAPEAEPERRGGPEGRAGLRRWRLASYLSGCHGEDGGDDGL
PAPMEAEAYEDDVLAPGGRAPAGDLLPSAFRVPAAFPTKVPVPGPGSGGN
GPEREGPEEPGLAKQDSFRSRLNPLVQRSSRLRSSLIFSTSQAEGAAGAA
AATEKVQLLHKEQTVSETLGPGGEAVRSAASTKVAELLEKYKGPARDPGG
GAGAITVASHSKAVVSQAWREEVAAPGAVGGERRSLESCLLDLRDSFAQQ
LHQEAERQPGAASLTAAQLLDTLGRSGSDRLPSRFLSAQSHSTSPQGLDS
PLPLEGSGAHQVLHNESKGSPTSAYPERKGSPTPGFSTRRGSPTTGFIEQ
KGSPTSAYPERRGSPVPPVPERRSSPVPPVPERRGSLTLTISGESPKAGP
AEEGPSGPMEVLRKGSLRLRQLLSPKGERRMEDEGGFPVPQENGQPESPR
RLSLGQGDSTEAATEERGPRARLSSATANALYSSNLRDDTKAILEQISAH
GQKHRAVPAPSPGPTHNSPELGRPPAAGVLAPDMSDKDKCSAIFRSDSLG
TQGRLSRTLPASAEERDRLLRRMESMRKEKRVYSRFEVFCKKEEASSPGA
GEGPAEEGTRDSKVGKFVPKILGTFKSKK

## Gen
### Lokacija
]]

FAM83H se nalazi na dugom (q) kraku hromosoma 8, sekvenca 8q24.3, počevši od bp 143,723.933 i završavajući na bp 143,738.030 . Gen FAM83H obuhvata 14.097 parova baza i orijentiran je na — lanac. Kodirajuća regija sastoji se od 5.604 parova baza i pet egzona.

### Ekspresija
FAM83H se sveprisutno eksprimira u cijelom ljudskom tijelu na relativno niskim nivoima.

### Vatrijante transkripta
Kod ljudi postoji samo jedan poznati glavni proizvod gena FAM83H.

## Protein
### Opća svojstva
Molekulska težina FAM83H je 127,1 kD i sadrži 1.179 aminokiselina. Izoelektrična tačka je 6.52. U proteinu nema značajnih grupa pozitivnog ili negativnog naboja. Postoji dio 210 iz 254–275 i dio 0 0 iz 420–444.1  

### Kompozicija 
FAM83H je bogat prolinom, sa 10,32% ukupnog proteina, a nedostaje mu asparagin sa samo 1,1%. Postotni sastav svake aminokiseline je prilično konzistentan u svim ortolozima proteina. Najdalji ortolog pokazuje najveću varijaciju u sastavu aminokiselina.

### Domeni
FAM83H ima dva poznata domena. Domen PLDc_FAM83H (domen sličan fosfolipazama) proteže se od  u rasponu aminokiselina 17–281 na FAM83H. Nedostaje mu funkcionalno važan histidin, pa iako ima sličnu strukturu, najvjerojatnije mu nedostaje PLD aktivnost. MIP-T3 domen vezivanja mikrotubula proteže se u rasponu aminokiselina  909–1176.

### Posttranslacijske modifikacije
FAM83H je visoko fosforilirana posttranslacijska modifikacija. Postoji 11 predviđenih fosforiliranih mjesta. Postoje dva motiva sa velikom vjerovatnoćom mjesta, nakon sumiilacijske posttranslacijske modifikacije. Mjesta sumoilacije uključena su u brojne ćelijske procese, uključujući jedarno-citosolni transport, regulaciju transkripcije i stabilnost proteina. FAM83H nema signalni peptid
[thumb |280px|Predviđena mjesta [fosforilacija]]

### Sekundarna struktura 
Fam83H se prvenstveno sastoji od alfa-heliksa i slučajnih zavojnica. Alfa-heliksi čine većinu proteina. Postoji transmembranski domen između aminokiselina 231 i 252.
]]

### Subćelijska lokalizacija
Protein FAM83H je usmjeren na jedro.

### Interaktivni proteini
Utvrđeno je da FAM83H stupa u interakciju s WDR72 i MMP20. MMP20 je odgovoran za razgradnju vanćelijskog matriksa i ima ulogu u remodeliranju tkiva u ameloblastima. Smatra se da mutacije u WDR72 igraju ulogu u  poremećaju *amelogenesis imperfecta*

## Homologija 
### Paralozi 
Ne postoje paralozi FAM83H 

## Klinički značaj 
### Priružene za bolesti 
Ljudi koji pate od *amelogenesis imperfecta* izgubili su funkciju u FAM83H.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika