Peutz–Jeghersov sindrom

**Peutz–Jeghersov sindrom** (često skraćeno **PJS**) je autosomno dominantni genetički poremećaj karakteriziran razvojem benignih hamartomskih polipa u ljudskom gastrointestinalnom traktu i hiperpigmentiranih makula na usnama i usnoj sluznici (melanoza). Ovaj sindrom može se klasificirati kao jedan od različito nasljednih sindroma polipoze crijeva i jedan od raznolikih sindroma hamartomatoznih polipoza. Incidencija mu je približno 1/25.000 do 300.000 rođenih.

## Znaci i simptomi 
Rizici povezani sa ovim sindromom uključuju snažnu tendenciju razvoja kancera u brojnim dijelovima tijela. Dok sami hamartomatozni polipi imaju samo mali maligni potencijal (<3% po OHCM), pacijenti sa sindromom imaju povećani rizik od razvoja karcinoma jetre, pluća, dojke, jajnika, maternice, testisa i drugih organa . Konkretno, povezan je s povećanim rizikom od stromskog tumora spolne žice s prstenastim tubulima u jajnicima.

Prosječna dob prve dijagnoze je 23 godine, ali pronicljivi pedijatar ili porodični ljekar lezije mogu prepoznati rođenjem. Prije puberteta, sluznice kože mogu se naći na dlanovima i tabanima. Često je prvo ispoljavanje začepljenje crijeva od intususceptacije koja je čest uzrok smrtnosti; invazija je teleskopiranje jedne petlje crijeva u drugi segment.

## Patofiziologija 
### Genetika 
U 1998. godini, utvrđeno je da je gen povezan s mutacijom. Na hromosomu 19, gen poznat kao *STK11* (*LKB1*) je mogući gen za supresiju tumora. Nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu, što znači da svako ko ima PJS ima 50% šanse da bolest prenese na svoje potomstvo.

Peutz-Jegherhov sindrom je rijedak i studije obično uključuju samo mali broj pacijenata. Čak i u onih nekoliko studija koje sadrže velik broj pacijenata, kvalitet dokaza je ograničen, zbog udruženja pacijenata iz mnogih centara, pristranosti u odabiru (uključeni su samo pacijenti sa zdravstvenim problemima koji dolaze s liječenja) i povijesnih pristranosti (pacijenti su prijavljeni iz vremena prije nego što je postignut napredak u dijagnozi liječenja Peutz-Jeghersovog sindroma). Vjerovatno zbog ove ograničene baze dokaza, procjene rizika od raka za Peutz-Jegherhov sindrom razlikuju se od studije do studije. Procjenjuje se da postoji 18–21% rizika od raka jajnika, 9% od raka endometrija i 10% od raka vrata maternice, konkretno *adenoma malignum*.

## Upravljanje 
Resekcija polipa potrebna je samo ako dođe do ozbiljnog krvarenja ili invazije. Enterotomija se izvodi za uklanjanje velikih pojedinačnih čvorova. Može se resecirati kratka duljina teško zahvaćenih crijevnih segmenata. Kolonoskopijom se mogu uhvatiti polipi ako su im nadohvat ruke.

## Prognoza 
thumb|Većina ljudi s Peutz-Jeghersovim sindromom razvila je neki oblik neoplazijske bolesti do 60. godine
Većina pacijenata će razviti ravne, smećkaste mrlje (melanozne makule) na koži, posebno na usnama i oralnoj sluznici, tokom prve godine života i prvu opstrukciju crijeva kod pacijenta zbog invasuskepcije obično se javlja u dobi između šest i 18 godina. Kumulativni životni rizik od karcinoma počinje rasti u srednjim godinama. Kumulativni rizici do 70. godine za sve karcinome, rak gastrointestinalnog (GI) i karcinom gušterače su 85 %,  odnosno 57%, 11%.

Holandska studija iz 2011. pratila je 133 pacijenta tokom 14 godina. Kumulativni rizik od raka bio je 40%, odnosno 76% u dobi od 40, odnosno 70 godina; 42 (32%) pacijenta umrla su tokom studije, od kojih je 28 (67%) bilo povezano sa rakom. Umrli su u srednjoj dobi od 45 godina. Mortalitet je procijenjen u odnosu na opću populaciju.

Porodica sa sinonazalnom polipozom praćena je 28 godina. Razvila su se dva slučaja sinonazalnog tipa adenokarcinoma. Ovo je rijedak rak. Ovaj izvještaj sugerira da može biti indicirano praćenje sinusnih polipa kod ovog sindroma.

### Nadgledanje 
thumb|Radiografija klistira na bariju koja prikazuje višestruke polipe (uglavnom lužnjake) i najmanje jednu veliku masu na pregibu jetre obložene kontrastom kod pacijenta s Peutz-Jegherhovim sindromom.
Neki prijedlozi za nadzor raka uključuju sljedeće:
* Tanko crijevo s radiografijom tankog crijeva svake 2 godine,
* Ezofagogastroduodenoskopija i kolonoskopija svake 2 godine,
* CT-skeniranje ili MRI gušterače godišnje,
* Ultrazvuk karlice i testisa godišnje 
* Mamografija od 25. godine, jednom  godišnje 

## Također pogledajte
* Lista kožnih stanja
* Tumor spolne vrpce sa prstenastim tubulama

## Reference
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peutz-Jeghers syndrome
* Peutz-Jeghers syndrome – Genetics Home Reference

Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Poremećaji gastrointestinalnog trakta
Kategorija:Nedostaci unutarćelijskih signalnih peptida i proteina
Kategorija:Ginekološka neoplazija
Kategorija:Sindromi koji utječu na probavni trakt
Kategorija:Urološka stanja
Kategorija:Poremećaji ljudske pigmentacije
Kategorija:Melanocitni nevusi i neoplazije
Kategorija:Oralna sluznica
Kategorija:Geni na hromosomu 19