Von Hippel–Lindauov sindrom

**Von Hippel–Lindauova bolest** (*VHL*), poznata i kao **Von Hippel–Lindauov sindrom**, jest rijetki genetički poremećaj uz multisistemsko učešće. Karakteriziraju ga visceralne ciste i benigni tumori s potencijalom za kasniju malignu transformaciju. To je tip fakomatoza koji je posljedica mutacije u Von Hippel–Lindauvom tumorsk-supresorskom genu na hromosomu 3, sekvenca p25.3.

## Znaci i simptomi
 kod Von Hippel–Lindauove bolesti]]
Znakovi i simptomi povezani s VHL bolešću uključuju glavobolje, probleme s ravnotežom i hodanjem, vrtoglavicu, slabost udova, probleme s vidom i visok krvni pritisak. Stanja povezana sa VHL bolešću su angiomatoza, hemangioblastomi, feohromocitom, hepatoćelijski karcinom, rak pankreasa ciste (pankreas serozni cistadenom), tumor endolimfne vrećice i bilateralni papilski cistadenomi epididimisa (muškarci) ili široki maternični ligament (žene). Angiomatoza javlja se kod 37,2% pacijenata koji imaju VHL bolest i obično se javlja u mrežnjači. Kao posljedica toga, vrlo je čest gubitak vida. Međutim, drugi organi mogu biti zahvaćeni: moždani udar, srčani udar i kardiovaskularne bolesti su uobičajeni dodatni simptomi. Iako su svi ovi tumori uobičajeni sa bolešći VHL, oko polovine slučajeva ima tumore samo jednog tipa.

 obrascu.]]
Svaka ćelija u u organizmu ima dvije kopije svakog gena (osim onih koje se nalaze u spolnim hromosomima, X i Y). Kod VHL bolesti, jedna kopija VHL gena ima mutaciju i proizvodi neispravan VHL protein (pVHL). Međutim, druga kopija i dalje proizvodi funkcionalni protein. Stanje se nasljeđuje autosomno dominantno – jedna kopija neispravnog gena je dovoljna da poveća rizik od razvoja tumora.

Otprilike 20% slučajeva VHL bolesti nalazi se kod osoba bez porodične historije, poznatih kao *mutacija de novo*. Naslijeđena mutacija VHL gena je odgovorna za preostalih 80 posto slučajeva.

### Klasifikacija
VHL bolest se može podijeliti prema kliničkim manifestacijama, iako ove grupe često koreliraju s određenim tipovima mutacija prisutnih u VHL genu.

## Liječenje
Rano prepoznavanje i liječenje specifičnih manifestacija VHL može značajno smanjiti komplikacije i poboljšati kvalitet života. Iz tog razloga, osobe sa VHL bolešću se obično rutinski pregledavaju na retinske angiome, hemangioblastome CNS-a, karcinome bubrega sa čistim ćelijama i feohromocitome. Hemangioblastomi CNS-a obično se uklanjaju hirurški ako su simptomski. Fotokoagulacija i krioterapija se obično koriste za liječenje simptomskih angioma mrežnjače, iako antiangiogeno liječenje također može biti opcija. Tumori bubrega mogu se ukloniti djelomičnom nefrektomijom ili drugim tehnikama kao što je radiofrekventna ablacija.

## Epidemiologija
VHL bolest ima incidencu 1/36.000 porođaja. Postoji preko 90% penetrabilnosti do 65. godine.

## Historija
Prvi opis očnih angioma dao je njemački oftalmolog Eugen von Hippel ,1904. Arvid Lindau opisao je angiome cerebeluma i kičme u 1927. Termin Von Hippel-Lindauova bolest korišten je prvi put 1936. godine; međutim, njegova upotreba je postala uobičajena tek 1970-ih.

## Također pogledajte
* Hemangioblastom
* Natrijski kanal
* Nefron
* Proksimalna izuvijana cijev

## Reference
## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Von Hippel-Lindau Syndrome 
* 
* 
* 
* 
*  (VHL gene)

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Nasljedni karcinomi
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Sindromi