BRCA3

**Protein kancera dojke 3**  ili **raka dojke 3** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **BRCA3**.Pretpostavlja se da je rak dojke 3 zavisi od proteina, koji je kod ljudi kodiran genom **BRCA3**.  Postoje dokazi  da se genski lokus *BRCA3* nalazi se na dugom (q) kraku  hromosoma 13.
 
Poznati geni osjetljivosti na rak dojke, uključujući BRCA1 i BRCA2, samo čine manji dio porodične agregacije bolesti. Nedavno istraživanje o 77 više slučajeva raka dojke iz Skandinavije pronašlo je dokaze o povezanosti bolesti i polimorfnih markera na hromosomskoj skvenci  13q21. Procijenjen je doprinos ovog kandidata "BRCA3" lokusa podložnosti raku dojke u 128 visokorizičnih porodica raka dojke zapadnoeuropskog porijekla bez identifikovanih mutacija BRCA1 ili BRCA2. Nisu pronađeni dokazi o povezanosti. 

Procijenjeni udio (α) porodica povezanih s lokusom osjetljivosti na D13S1308, lokaciju koju su procijenili Kainu i sur. [(2000) Proc. Natl. Akad. Sci. USA 97, 9603–9608], bilo je 0 (gornja granica pouzdanosti od 95% 0,13). Prilagođavanje moguće pristrasnosti zbog selektivnog izbora porodica na osnovu dokaza o povezanosti na BRCA2 nije značajno promijenilo ovaj rezultat (α = 0, gornja granica pouzdanosti od 95% 0,18). Udio povezanih porodica koji su prijavili Kainu et al. (0,65) isključeno je s visokim stupnjem povjerenja u proučavani skup podataka (heterogenost logaritam koeficijenata (HLOD) pri α = 0,65 bila je −11,0). Zaključeno je da, ako gen osjetljivosti postoji na ovom mjestu, može uzeti u obzir samo mali dio porodica koje nisu BRCA1/2 sa više slučajeva ranog početka raka dojke.

Poznato je da nekoliko gena predisponira rak dojke. U kontekstu velikih porodica sa više slučajeva, BRCA1 i BRCA2 geni su numerički najvažniji, što čini da većina porodica segregira i rani karcinom dojke i rak jajnika. Međutim, čak 60% porodica sa lokalizacijom specifičnog ženskog karcinoma dojke ne može se objasniti BRCA1 i BRCA2. Štaviše, populacijske studije pokazale su da ti geni čine samo ≈15% ukupnog porodičnog rizika od raka dojke. Čak i nakon dopuštanja drugih gena osjetljivosti koji stvaraju povećan rizik u kontekstu porodičnih sindroma raka, uključujući TP53 , PTEN i ATM (ataksija telangiektazija), najmanje 80% porodičnog rizika od raka dojke nije objašnjeno poznatim genima, što sugerira da se drugi važni geni osjetljivosti trebaju mapirati.
Čini se da izvan konteksta ovih specifičnih sindroma poznati geni osim BRCA1/BRCA2 ne predstavljaju značajan dio visokorizičnih porodica od raka dojke. Analiza povezanosti u skupu od 56 porodica sa tri ili više slučajeva raka dojke nije dala dokaze za značajnu ulogu PTEN -a, iako se pripisujući dio od 35% nije mogao isključiti u porodičnom skupu ove veličine . Međutim, direktno ispitivanje mutacije PTEN gena u podskupu ovih porodica nije uspjelo identificirati bilo kakve mutacije, dajući daljnju potporu rezultatima povezivanja koji ukazuju na to da ovaj lokus vjerojatno neće predstavljati značajan dio ispoljavanja nasljednog raka dojke. Do danas je u porodicama identifikovano nekoliko dodatnih kandidata za lokus osjetljivosti na rak dojke koji se ne mogu pripisati nijednom od poznatih gena. Potencijalni lokus osjetljivosti na hromosomu 8p12–8p22 identifikovan je ciljanom analizom povezanosti regije učestalog gubitka tumora dojke. Međutim, nova analiza veće porodične serije nije podržala doprinos navodnog gena na ovom lokusu u više od malog udjela [HLOD = 0,03, α = 0,03, gornja granica pouzdanosti od 95% (CL) 0,30] visoko rizičnog porodice.

***AD** = Autosomno dominantno nasljeđivanje

## Reference
Kategorija: Geni na  hromosomu 13
Kategorija: Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika