Hromosom 5

**Hromosom 5**  je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5  ima oko 181 million baznih parova (*bp*) – gradivnih blokova DNK  i predstavlja skoro 6%  ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju  značajan broj nekodirajućih sekvenci

Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 gena.

Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (ćelijske diobe) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML).

## Geni 
### Broj gena 
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 5. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
.

### Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 5. Za cjelovitu listu pogledajte u informacijskom okviru desno.

* ABLIM3: Kodira aktin-vežući LIM protein  3
* ADAMTS2: Kodira ADAM metalopeptidazu sa trombospondinom tip 1, motiv 2
* AGXT2: Kodira alanin-glioksilatnu aminotransferazu 2
* ANKRD31: Kodira protein ankirin ponavljajućeg domena 31
* APBB3: Kodira protein člana 3 prekursorskog amiloida A4 porodice proteinovezujućih proteina beta 
* APC: Kodira protein bolesti *adenomatosis polyposis coli*
* ARL15: Kodira protein faktora ADP-ibolizacije, sličan proteinu 15
* BRIX1: Kodira homologni protein ribosomske biogeneze BRX1 (znan i kao BXDC2)
* C1QTNF3: Kodira komplement C1q tumorske nekroze, vezan za faktor proteina 3
* FAM114A2: Kodira protein FAM114A2
* NREP: Kodira protein vezan a regeneraciju neurona 
* FAM172A: Kodira proteine UPF0528 i FAM172A
* CPLANE1: Kodira ciliogenezu i efektor 1 planarne polarnosti
* CAST: Kodira protein  kalpastatin
* CPLX2: Kodira protein kompleksin-2
* CREBRF: Kodira  protein regulacijskog faktora  CREB3 
* CXXC5: Kodira protein 5 CXXC-tio cinkovog prsta
* DPYSL3: Kodira dihidropirimidinoliki protein 3
* EGR1: Kodira protein 1 ranog odgovora na rast 
* ERAP1: Kodira aminopeptidaze 1 endoplazmatskog retikuluma (ranije zvanog ARTS-1)
* ERAP2: Kodira aminopeptidaze 2 endoplazmatskog retikuluma
* ESM1: Kodira endotelne ćelijski-specifične molekule 1
* DTDST: Kodira sulfatni transporter diastrofijske displazije 
* EIF4E1B: Kodira  protein inicijacijskog  člana  1B faktora  eukariotske translacije porodice 4E
* ERCC8: Kodira isijecanje popravka nedostatka kod  glodara, koji se nadopunjuje, grupa komplementacije 8 
* FAM71B: Kodira proteinski član B porodice 71 sa sličnošću sekvenci 
* FAM105B: Kodira proteine sa sličnošću sekvenci  B porodice 105, 
* FASTKD3: Kodira FAST kinazni protein 3 sa domenom 
* FBXL7: Kodira F-kutijski/LRR-ponavljajući protein 7
* FCHSD1: Kodira FCH i SH3-domen proteina 1
* FGF1: Kodira faktor rasta 1 fibroblasta  (faktor rasta kiselih  fibroblasta)
* FGFR4: Kodira receptor faktora rasta fibroblasta 4
* GM2A: Kodira ganglijski aktivator GM2 
* GNPDA1: Kodira glukozamin-6-fosfat izomerzu 1
* GPBP1: Kodira protein vaskulin
* HEXB: Kodira enzim heksosaminidazu B (beta-polipeptid)
* HMGXB3: Kodira protein  koji sadrži HMG-kutiju 3
* IK: Kodira Red protein 
* IRX1: Kodira homeodomenski protein klase Iroquois (Irokezi, autohtoni narod SAD i Kanade
* LARP1: Kodira La-srodni protein 1
* LMAN2: Kodira lektin-manoza-vezujući protein  2
* LNCR3 Kodira protein 3 osjetljivosti na rak pluća
* LPCAT1: Kodira lizofosfatidilholin-aciltransferazu 1
* LYSMD3: Kodira LysM i putativni peptidoglikan-vezujući domen koji sadrži protein 3
* MAN2A1: Kodira alfa-manozidazu 2
* MASS1: Kodira homolog monogenske podložnosti audiogenim napadima 1,  (miš)
* MCC: Kodira mutantni protein kolorektumskog kancera
* MCCC2: Kodira metilkrotonoil-koenzim A karboksilaze 2 (beta)
* MEF2C: Kodira miocit-specifični faktor pojačivača 2C
* MEF2C-AS1: Kodira protein MEF2C antisensne RNK 1
* MGAT1: Kodira manozil (alfa-1,3-)-glikoprotein beta-1,2-N-acetilglukozaminiltransferaza
* MIR146A: Kodira mikroRNK 146a
* MTRR: Kodira 5-metiltetrahidrofolat-homocistein metiltransferaznu reduktazu
* MZB1: Kodira rubnu zonu B1 ćelijski-specifičnog proteina
* NIPBL: Kodira odsječak homologa B (*Drosophila*)
* NSA2 protein TGF beta-inducibilnog jedarnog proteina  1
* NSD1: Kodira transcripcijski koregulatorni protein
* NSUN2: Kodira člana  2 domeske porodice NOP2/Sun 
* NR2F1: Kodira receptor  jedarnog  hormona
* NUDCD2: Kodira NudC protein 2 sa domenom
* P4HA2: Kodira prolil 4-hidroksilaznu 
* PCBD2: Kodira podjedinicu alfa-2 pterin-4-alfa-karbinolaminske dehidrataze 2
* PELO: Kodira homolog pelota 
* PHAX: Kodira fosforilirani adapter za eksport RNK
* Pikahurin: Kodira protein  funkcioniranje sinapsne vrpce i omogućava oku da prati pokretne predmete
* PFDN1: Kodira prefoldinsku podjedinicu 1
* POLR3G: Kodira  protein polimerazama (RNK) III (DNK-usmjereni) polipeptid G (32kD)
* PPIP5K2: Kodira difosfoinozitol-pentakisifosfatnu kinazu 2
* PRCC1: Kodira prolinom bogatu upredenu zavojnicu 1
* PURA: Kodira purinom bogati element-vežući protein A
* PWWP2A: Kodira  protein PWWP domena, koji sadrži 2A
* RANBP3L: Kodira [RAN-vežući 3-oliki protein 
* RMND5B: Kodira homolog B  proteina 5 mejozne diobe 
* SFXN1: Kodira siderofleksin-1
* SKIV2L2: Kodira Ski2-oliku RNK helikazu 2
*SLC22A5: Kodira protein člana 5 porodice rastvornih nosača 22 (transporter organskih kationa), 
* SLC26A2: Kodira rastvorne nosače porodice  26 (sulfatni transporter), član 2
* SH3TC2: Kodira domen i tetratrikopeptidna ponavljanja 2
* SLCO4C1: Kodira člana 4c1 transportera rastvornih nosača porodice organskih aniona
* SLU7: Kodira pre-iRNK-preradni faktor SLU7
*SMN1: Kodira preživljavanje telomernog motornog neurona 1
* SMN2: Kodira preživljavanje centomernog motornog neurona 1
* SNCAIP: Kodira sinuklein, alfa interaktivni protein (sinfilin)
* SPEF2: Kodira spermni flagelski protein 2
* SPINK5: Kodira inhibitore serin-proteaza  Kazal-tipa 5 (LEKTI)
* SPINK6: Kodira inhibitor serinske proteaze Kazal-tip 6
* SPINK9: Kodira inhibitor serinske proteaze Kazal-tip 9 (LEKTI-2)
* SPZ1: Kodira speratogenetski zatvarač leucinskog proteina 1
* STC2: Kodira staniokalcin-2
* TBCA: Kodira tubulin-specifični  šaperon A
* TCOF1: Kodira Treacher-Collins-Franceschettijev sindrom 1
* TGFBI: Kodira keratoepitelin
* THG1L: Kodira vjerovatnu tRNK(His) guanililtransferazu
* TICAM2: Kodira TIR domen-sadržeću adaptersku molekulu 2
* TNFAIP8: Kodira alfa-inducirani protein tumorskih  nekroza 
* TTC37: Kodira tetratrikopeptidni ponavljajući proteinski domen 37
* UPF0488: Kodira  G-protein spregnuti receptor signalnog puta
* YIPF5: Kodira Yip1 član 5 domenske porodice 
* YTHDC2: Kodira protein YTH-domena koji sadrži  protein 2
* ZBED3: Kodira cinkov prst BED-domena koji sadrži protein 3
* ZNF608: Kodira protein cinkovog prsta  608

## Bolesti i poremećaji 
Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5:
* AB varijanta GM2-gangliozidoze
* Ahondrogeneza tip 1B
* Atelosteogeneza tip II
*Bosch-Boonstra-Schaafov sindrom optičke atrofije
* Cockayneov sindrom
* Diastrofijska displazija
* Ehlers-Danlosov sindrom
* Ehlers-Danlosov sindrom, dermatosparaksis tip
*Epifizna multipla recesivna displazija
* Granulasta rožnjačna distrofija tip I
* Granulasta rožnjačna distrofija tip II
* Homocistinurija
* Mijelodisplazijski sindrom
* Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
* Nethertonov sindrom
* Parkinsonova bolest
* Porodična adenomska polipoza
* Primarna deficijencija karnitina
* Rožnjačna distrofija Bowmanovog sloja
* Sandhoffova bolest
* Sindrom Cornelije de Lange
* Sindrom Cri du Chat
* Spinalna mišićna atrofija
* Sotosov sindrom
* Treacher Collinsov sindrom
* Tricho-hepato-crijevni sindrom
* Usherov sindrom
* Usherov sindrom tip II

## Hromosomske promjene 
* Cri-du-chat sindrom (sindrom mačijeg plača) je uzrokovan delecijom kratkog (*p*) kraka  hromosoma 5. Ova hrmosomska izmjena se označava kao  *5p-*.

Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama  i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom.
:Istraživači su definisali uske regije kratkog kraka hromosoma 5 koje su povezane s posebnim karakteristikama cri-du-chat sindroma. Region *5p15.3* je povezan sa krikom poput mačke, a *5p15.2* je povezana sa mentalnom retardacijom, malom glavom (mikrocefalija), i prepoznatljivim crtama lica.

*Porodična adenomatozna polipoza je uzrokovana brisanjem odgovarajućeg  tumor supresorskog gena na dugom (*q*) kraku hromosoma 5. Promjene se umnožavalu u hiljadama ćelija polipa donose pacijentu 100%-tni rizik od raka debelog crijeva ako se ne uradi totalna hemikolektomija.
*Sindrom delecije 5q je uzrokovan delecijom kraka *q* (produženi krak) hromosoma 5.  Ta  delecija je povezana sa nekoliko vezanih krvnih poremećaja, uključujući i mijelodisplazijski sindrom eritroblastopenija.  Ovo je drugačije stanje od Cri-du-chat,  koji je gore opisan.
*Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 5 mogu imati različite efekte, uključujući i kašnjenja u rastu i razvoju, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promjene hromosoma 5 uključuju dodatni segment kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija *5P* ili *5q*), a nedostaje segment produženog kraka u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija *5q*) i cirkularne strukture zvane prstenasti hromosom 5. Hromosomski prsten se javlja kada se spoje  oba kraja slomljenog hromosoma.

## Citogenetičke pruge
:Oznake: **gpos** – regije koje su pozitivno reagirali G-pruganje, općenito su  AT-bogate i siromašne genima; **gneg** – regije koje su negativno obojene u G-prugnju, općenito su g CG-bogate a bogate i genima; **acen** – centromera. **var** – vaariailna regija; **stalk** – drška

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 

## Također pogledajte 
*Hromosom
*Hromosomska garnitura
*Citogenetika

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Hromosomi
*
Kategorija:Citogenetika