Touretteov sindrom

**Touretteov sindrom** ili **Tourette sindrom** (skraćeno **TS** ili **Touretteov**) je uobičajen neurorazvojni poremećaj koji počinje u djetinjstvu ili adolescenciji. Karakterizira ga više pokreta (motornih) tikova i najmanje jedan vokalni (fonski) tik. Uobičajeni tikovi su treptanje, kašalj, pročišćavanje grla, šmrkanje i pokreti lica. Njima obično prethodi neželjeni nagon ili osjećaj u zahvaćenim mišićima poznat kao premonitorni nagon, ponekad se može privremeno potisnuti i karakteristično mijenjati lokaciju, snagu i učestalost. Touretteova bolest je na težem kraju spektra tipskih poremećaja. Tikovi često ostaju neprimijećeni za povremene posmatrače. Touretteov sindrom se nekada smatrao rijetkim i bizarnim sindromom i popularno je povezivan sa koprolalijom (izgovaranje nepristojnih riječi ili društveno neprikladnih i pogrdnih primjedbi). Duže se smatrao rijetkim; oko 1% djece i adolescenata školskog uzrasta procjenjuje se da imaju Touretteovu bolest, i izgledaju da je "normalno ponašanje pošlo naopako ".  To su nagli, nevoljni pokreti mišića koji se stalno ponavljaji po istom obrascu. Ispoljavaju se kao žmirkanje ili trzanje usnama, ramenima, prstima  i sl. Uglavnom je riječ o nevoljnom trzaju jednoga mišića (monosimptomatski oblik), ali ako se ne liječi može prijeći u trzanje više mišića (polisimptomatski oblik), uz koji se mogu javljati i neželjeni zvukovi (fonski oblik). Osoba je svjesna tika i može ga ponoviti, a uz posebnu koncentraciju pažnje može ga i odgoditi.

Tikovi se najčešće pojavljuju između pete i jedanaeste godine života, češće u dječaka. Mogu biti posljedica oštećenja živčanog sistema, ali je češće psihičke pozadine te nastaje kao posljedica konflikta između mogućnosti djece i očekivanja okoline (npr. zahtjeva roditelja), čime se ometa dječija spontanost. Tikovi povezani sa Touretteovim sindromom mijenjaju se u broju, učestalosti, ozbiljnosti, anatomskoj lokaciji i složenosti; svaka osoba doživljava jedinstveni obrazac fluktuacije u njihovoj ozbiljnosti i učestalosti. Tikovi se također mogu pojaviti u "napadima napada", koji se također razlikuju među osobama. Varijacije u jačini tikova mogu se pojaviti tokom sati, dana ili sedmica. ili kada or when engaged in relaxing activities like watching TV. They sometimes decrease when an individual isse nađe u relaksiranomm stanju, gledajući TV ili prilikom fokisiranosti na sviranje na muzičkim instrumentima.

Za razliku od abnormalnih pokreta povezanih s drugim poremećajima pokreta, Touretteovi tikovi su neritmični, često im prethodi neželjeni nagon i privremeno su potisnuti. Over time, about 90% of individuals with Tourette's feel an urge preceding the tic, slično nagonu za kihanjem ili češanjem. Porivi i senzacije koji prethode ispoljavanju tika nazivaju se prijetnja senzornom fenomenima ili premonitorni nagoni. Ljudi opisuju potrebu za iskazivanjem tika kao nakupljanje napetosti, pritiska ili energije koje na kraju svjesno odaberu da ga oslobode, kao da "to moraju učiniti" za ublažavanje senzacije

Nagoni predosjećanja koji prethode tiku omogućavaju potiskivanje nadolazećeg tika.

Složeni tikovi povezani s govorom uključuju koprolaliju, eholaliju i palilaliju. Koprolalija je spontano izgovaranje društveno nepoželjnih ili tabu riječi ili fraza. Iako je to Touretteov simptom koji se najviše publicira, samo oko 10% ljudi s Touretteovim sindromom ga pokazuje i nije potreban za dijagnozu. Eholalija (ponavljanje tuđih riječi) i palilalija (ponavljanje vlastitih riječi) javljaju se u manjem broju slučajeva. Kompleksni motorni tikovi uključuju kopropraksiju (opscene ili zabranjene geste ili neprikladno dodirivanje), ehopraksiju (ponavljanje ili imitiranje radnji druge osobe) i palipraksiju (ponavljanje nečijih, sopstvenim pokretima).

### Istovremena stanja
 (u sredini) bio je francuski ministar kulture, pisac i avanturista koji je možda imao Touretteov sindrom.]]

Budući da je malo vjerovatno da će ljudi sa blažim simptomima biti upućeni na specijalizirane klinike, studije Touretteovog sindroma imaju inherentnu pristrasnost prema težim slučajevima. Kada su simptomi dovoljno jaki da opravdavaju upućivanje u kliniku, često se takođe pronađu ADHD i OKP. U nedostatku ADHD-a, čini se da poremećaji tikova nisu povezani s ometajućim ponašanjem ili funkcionalnim oštećenjem, dok je oštećenje u školi, porodici ili vršnjačkim odnosima veće kod onih koji imaju više komorbidnih stanja. Kada je ADHD prisutan zajedno sa tikovima, pojava poremećaj ponašanja i poremećaj opozicionog prkosa se povećava. ADHD također može doprinijeti većoj stopi anksioznosti, a problemi agresije i kontrole bijesa su vjerovatniji kada se i OKP i ADHD javljaju zajedno s Touretteovim.

Kompulzije koje podsećaju na tikove prisutne su kod nekih osoba sa OKP; Pretpostavlja se da je "opsesivno-kompulzivno-kompulzivni poremećaj povezan s tikom" podgrupa OKP-a, koji se razlikuje od opsesivno-kompulzivnog poremećaja koji nije povezan s tikom po tipu i prirodi opsesija i kompulzija. U poređenju sa tipičnijim kompulzijama OKP-a bez tikova koje se odnose na kontaminaciju, OKP povezan sa tikovima predstavlja više kompulzija "brojanja, agresivne misli, simetrije i dodirivanja". Pridružene kompulzije sa OKP-om bez tikova obično su povezane sa opsesijama i anksioznostima, dok je kod onih sa OKP-om povezanim sa tikovima veća verovatnoća da će biti odgovor na nagon predosjećanja. Postoje povećane stope anksioznosti i depresije kod odraslih osoba sa TS koji također imaju OKP. ali jedno istraživanje ukazuje da visoka povezanost autizma i TS-a može biti dijelom posljedica poteškoća u razlikovanju tikova i ponašanja sličnih tiku ili simptoma OKP-a koji se viđaju kod osoba s autizmom.

Nemaju svi ljudi sa Touretteovim sindromom ADHD ili OKP ili druga komorbidna stanja, a procjene stope čistog TS ili samo TS variraju od 15% do 57%;. Prema Daleu (2017), tokom vremena, 15% ljudi s tikovima ima samo TS (85% ljudi s Touretteovim sindromom će razviti istodobno stanje). Dure i DeWolfe (2006)  izvijestili su da je 57% od 656 osoba koje imaju poremećaje tikova imalo tikove nekomplikovane drugim stanjima. Genetičke epidemiološke studije pokazale su da je Touretteov sindrom veoma nasljedan, Studije asocijacija na cijelom genomu objavljene su 2013. Studije blizanaca pokazuju da 50 do 77% identičnih blizanaca dijeli dijagnozu TS, dok ih samo 10 do 23% bratovskih blizanaca . Pronađeno je nekoliko rijetkih visoko penetrabilnih genetičkih mutacija koje objašnjavaju samo mali broj slučajeva u pojedinačnim porodicama (geni *SLITRK1, HDC* i *CNTNAP2*).

Psihosocijalni ili drugi negenetički faktori—iako ne uzrokuju Touretteovsindrom—mogu uticati na ozbiljnost TS-a kod ranjivih pojedinaca i na ekspresiju naslijeđenih gena. PANDAS i novije hipoteze o pedijatrijskom neuropsihijatrijskom sindromu s akutnim početkom (PANS) u fokusu su kliničkih i laboratorijskih istraživanja, ali ostaju nedokazane.

Neki oblici OKP-a mogu biti genetski povezani sa Touretteovim sindromom, Genetička veza između autizma i Touretteovog sindroma nije utvrđena do 2017. godine. Neuroanatomski modeli sugeriraju kvarove u krugovima koji povezuju moždani korteks i subkorteks; tehnike snimanja impliciraju čeoni korteks i bazne ganglije. Tokom 2010-ih, neurosnimanje i postmortem studije mozga, kao i na životinjama i genetičke studije  uznapredovale su ka boljem razumijevanju neurobioloških mehanizama koji dovode do Touretteovog sindroma.

Kaudatna jezgra mogu biti manja kod subjekata sa tikovima u poređenju sa onima bez tikova, podržavajući hipotezu o patološkim promjenama u CSTC krugovima kod Touretteovog sindroma. Smanjen nivo histamina u H3 receptoru može dovesti do povećanja drugih neurotransmitera, uzrokujući tikove. Postmortem studije su takođe implicirale "disregulaciju neuroupalnih procesa". Stoga se moraju isključiti druga medicinska stanja koja uključuju tikove ili pokrete slične tikovima—naprimjer, spektar autizma ili drugi uzroci tikova.

Pacijenti upućeni zbog poremećaja tikova procjenjuju se na osnovu njihove porodične povijesti tikova, osjetljivosti na ADHD, opsesivno-kompulzivnih simptoma i niza drugih hroničnih medicinskih, psihijatrijskih i neuroloških stanja. Kod osoba sa tipskim početkom i porodičnom historijom tikova ili OKP, osnovni fizički i neurološki pregled može biti dovoljan.  Ne postoje specifični medicinski ili skrining testovi koji se mogu koristiti za dijagnosticiranje Touretteovog sindroma; dijagnoza se obično postavlja na osnovu posmatranja simptoma pojedinca i porodične istorije,

Odgođena dijagnoza se često javlja jer profesionalci pogrešno vjeruju da je TS rijedak, da uvijek uključuje koprolaliju ili da mora biti ozbiljno oštećenje. DSM je od 2000. prepoznao da mnoge osobe sa Touretteovim sindromom nemaju značajno oštećenje; dijagnoza ne zahtijeva prisustvo koprolalije ili komorbidnog stanja, kao što je ADHD ili OKP. Touretteova bolest može biti pogrešno dijagnosticirana zbog širokoe ekspresije ozbiljnosti, u rasponu od blagih (u većini slučajeva) ili umjerenih, do teških (rijetki, ali šire priznati i publicirani slučajevi). Oko 20% ljudi sa Touretteovim sindromom ne shvataju da imaju tikove.

Tikovi koji se pojavljuju rano u toku TS-a često se brkaju sa alergijama, astmom, problemima s vidom i drugim stanjima. Pedijatri, alergolozi i oftalmolozi su među prvima koji su identificirali dijete da ima tikove, iako većinu tikova prvi identifikuju roditelji djeteta. Kašljanje, treptanje i tikovi koji oponašaju nepovezana stanja. kao što je astma, obično se pogrešno dijagnosticiraju. U UK postoji prosječno tri godine kašnjenja između pojave simptoma i dijagnoze.

## Prognoza 
, opisao ga je 2019. pisac štabova za *Los Angeles Times* kao "najvećeg golmana u historiji fudbala  SAD-a", svoj uspjeh u sportu pripisuje svom Touretteovom sindromu.]]
Touretteov sindrom je poremećaj spektra—njegova težina se kreće od blage do teške. Inteligencija među onima sa čistim TS prati normalnu krivulju, iako mogu postojati male razlike u inteligenciji kod onih sa komorbidnim stanjima. Ozbiljnost tikova u ranom životu ne predviđa njihovu težinu u kasnijpj dobi. Do dobi od četrnaest do šesnaest godina, kada je najveća težina tikova tipično prošla, mogla bi se napraviti pouzdanija prognoza.

Tikovi mogu biti najjači kada se dijagnosticiraju, a često se poboljšavaju kako porodica i prijatelji pogođenih bolje razumiju stanje. Studije pokazuju da gotovo osam od deset djece s Touretteovim sindromom doživi smanjenje težine tikova u odrasloj dobi,

## Epidemiologija 
Touretteov sindrom je uobičajeno, ali nedovoljno dijagnosticirano stanje Tri do četiri puta je češći kod muškaraca nego kod žena.

Većina osoba sa tikovima ne traži dijagnozu, tako da epidemiološke studije TS-a "odražavaju snažnu pristrasnost u utvrđivanju" prema onima sa istovremenim stanjima. i  Stern navode da je prevalencija kod djece 1%. a registar iz 1973. prijavio je samo 485&nbsp;slučajeva širom svijeta. Međutim, brojne studije objavljene od 2000. dosljedno su pokazale da je prevalencija mnogo veća. Prepoznajući da tikovi često mogu biti nedijagnosticirani i teško ih je otkriti, Novije studije koriste direktno posmatranje u učionici i višestruke informatore (roditelje, učitelje i obučene posmatrače), te stoga bilježe više slučajeva od starijih studija. Kako su dijagnostički prag i metodologija procjene napredovali ka prepoznavanju blažih slučajeva, procijenjena prevalencija se povećala. Pregled iz 2021. godine navodi da žene mogu imati kasniji vrhunac simptoma od muškaraca, s manje remisije tokom vremena, zajedno sa većom prevalencijom anksioznosti i poremećaja raspoloženja.

## Reference 
### Knjige 
* 
* 
* 
* 
* 
** 
** 
** 
* 
* 
* 

## Dopunska literatura 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Neurologija
Kategorija:Članci s videoklipovima
Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Neurogenetski poremećaji