Kortikobazna degeneracija

**Kortikobazna degeneracija** (**CBD**)  je rijetka neurodegenerativna bolest koja uključuje moždani korteks i bazne ganglije. Simptomi CBD obično počinju kod ljudi od 50 do 70 godina, a prosječno trajanje bolesti je šest godina. Karakteriziraju ga označeni poremećaji u pokretu i kognicija, a klasificiran je kao jedan od Parkinson plus sindrom. Dijagnoza je teška, jer su simptomi često slični onima kod drugih poremećaja, kao što su Parkinsonova bolest, progresivna suprajezgarna paraliza i demencija s Lewyjevim tijelima i konačna dijagnoza]] CBD-a može se postaviti samo nakon neuropatološkog pregleda.  Budući da je CBD progresivan, može se koristiti standardni set dijagnostičkih kriterija koji je usredotočen na razvoj bolesti. U ove temeljne karakteristike uključeni su problemi s kortikalnom preradom, disfunkcija bazalnih ganglija i iznenadni i štetni početak. Psihijatrijske i kognitivne disfunkcije, iako prisutne u CBD-u, mnogo su manje raširene i nedostaju im uspostavljanje kao uobičajene indikatori prisutnosti bolesti.

### Kriteriji 
* Podmukli početak i postepeni napredak
* Traje godinu ili više
* Ispunjava jedan od četiri podtipa:
** Mogući DZS
** FBS ili NAV
** PSPS plus najmanje jedna CBS karakteristika koja nije rigidnost udova ili akinezija
* Nije prisutan kriteriji za izuzeće
* Vjerovatniji je nastup nakon 50. godine
* Vjerovatnije ako nema porodične povijesti (dva ili više rođaka)
* Vjerovatnije ako nema mutacije koja utječe na T-kompleks (npr. MAPT)

#### Mogući podtip kortikobaznog sindroma 
Simptomi mogu biti simetrični ili asimetrični.

Jedno ili više od:

# ukočenost udova ili akinezija
# distonija ekstremiteta
# mioklonus ekstremiteta, plus jedno od:
# orobukalna ili apraksija udova
# korteksni senzorni deficit
# fenomen tuđih (alijenskih) udova (više od jednostavne levitacije)
**Vjerovatnije**  (vjerovatno sporadični DZS) ako postoji:
* Asimetrična prezentacija
* Početak nakon 50. godine
* Nema porodične historije (dva ili više rođaka)
* Nema  mutaciju koja utiče na T (npr. MAPT)
* plus dva od simptoma:
# ukočenost udova ili akinezija
# distonija ekstremiteta
# mioklonus ekstremiteta
* plus dva od:
# orobukalna ili apraksija ekstremiteta,
# korteksni senzorni deficit
# fenomeni neosjetljivih udova (više od jednostavne levitacije)

#### Podtip frontalnog ponašajno-prostornog sindroma 
Dva od: 
# izvršna disfunkcija
# promjene ponašanja ili ličnosti
# vizuelno-prostorni deficit

#### NAV primarni progresivni podtipovi afazije 
Naporni, agramatični govor plus barem jedno od:
# oštećeno razumijevanje gramatike/rečenice s relativno očuvanim razumijevanjem jedne riječi ili
# pipkanje, iskrivljena produkcija govora (apraksija govora)

#### Podtip sindroma progresivne suprjezgarne paralize 
Tri od sljedećih simptoma: 
# aksijalna ili simetrična ukočenost udova ili akinezija
# posturna nestabilnost ili padovi
# urinarna inkontinencija
# promjene ponašanja
# suprajezgarna paraliza vertikalnog pogleda ili smanjena vertikalna brzina sakade

#### Kriteriji za izuzeće 
Oni se odnose na sve vrste CBD-a:
* Dokazi o bolesti Lewyjevih tijela 
* višestruka atrofija sistema
* Alzheimerova bolest
* ALS
* semantička ili logopenijska varijanta primarne progresivne afazije
* strukturna lezija koja sugerira žarišni uzrok
* granulacija mutacije ili smanjena razina progranulina u plazmi
* TDP-43 ili spojene u sarkom (FUS) mutacije.

Dijagnostički kriteriji za kliničku upotrebu mogu rezultirati pogrešnom dijagnozom drugih bolesti zasnovanih na mutacijama *tau*.

Za kliničko istraživanje predloženi su „vjerovatni“ kriteriji

### Kortikobazni sindrom 
Svi poremećaji i disfunkcije povezani sa CBD-om često se mogu svrstati u klasu simptoma koji se javljaju kod bolesti CBD-a. Ovi simptomi koji pomažu u kliničkoj dijagnozi zajednički se nazivaju kortikobazni sindrom (CBS) ili sindrom kortikobazne degeneracije (CBDS). Kortikobazni sindrom mogu ispoljavati i Alzheimerova bolest, Pickova bolest, FTDP-17 i progresivna suprajezgarna paraliza. Predloženo je da se nomenklatura kortikobazane degeneracije koristi samo za imenovanje bolesti nakon što je dobila potvrdu posmrtnom analizom neuropatologije. Pacijenti sa CBS-om sa većom sljepoočnotjemenom degeneracijom vjerovatnije će imati AD patologiju nasuprot čeonosljepoočnoj režanjskoj degeneraciji.

## Liječenje 
Budući da je tačan uzrok CBD nepoznat, ne postoji formalno liječenje bolesti. Umjesto toga, tretmani se fokusiraju na smanjivanje pojave ili učinka simptoma koji proizlaze iz CBD-a. Simptom CBD-a koji se najlakše izliječi je parkinsonizam, a najčešći oblik liječenja ovog simptoma je primjena dopaminergijskih lijekova. Međutim, općenito se vidi samo umjereno poboljšanje, a ublažavanje simptoma nije dugotrajno. Pored toga, palijativne terapije, uključujući primjenu invalidskih kolica, govornu terapiju i tehnike hranjenja, često se koriste za ublažavanje mnogih simptoma koji ne pokazuju poboljšanje kod primjene lijekova.

Ne postoji konsenzus o tome što uzrokuje CBD, pa tako većina liječenja ide pravci uklanjanja simptoma. Nažalost, mnogi tretmani su obično slabo uspješni ili nisu temeljito testirani ili se često proizvode. Naprimjer, u odnosu na motorini aspekt invalidnosti, CBD ima visoku otpornost na tretmane koji pomažu u unosu dopamina poput levodopa. Brojne studije su izvijestile da nema stvarnih nivoa poboljšanja zasnovanih na upotrebi sličnih lijekova/dopaminskih agonista. Zbog nivoa inhibicije u mozgu, neki lijekovi su se usredotočili na stvaranje inhibicije koja bi negirala učinak. Mnogi od ovih relaksansa i antikonvulziva imaju određeni uspjeh, ali imaju i neželjene nuspojave Kognitivne i asocijativne efekte CBD-a također je teško liječiti, jer još nisu sigurni mnogi tretmani simptomatskih bolesti koje nastaju, poput demencije, afazije, zanemarivanja, apraksije i drugih.

## Epidemiologija 
Klinička prezentacija CBD-a obično se javlja tek u 60. godini, a najranija zabilježena dijagnoza i naknadna posmtrtna verifikacija je 28 godina.  Iako su čpogođeni i muškarci i žene, neke analize pokazale su da dominantna pojava CBD-a  kod žena. Sadašnji proračuni sugeriraju da je prevalencija CBD-a približno 4,9 do 7,3 na 100.000 ljudi. Prognoza za osobe kojima je dijagnosticiran CBD je smrt u roku od otprilike osam godina, iako je nekim pacijentima dijagnosticirano prije više od 17 godina (2017) i još uvijek imaju relativno dobru reputaciju, ali s ozbiljnom oslabljenošću poput disfagije i ukupne krutosti udova. Možda je potrebna djelimična (ili potpuna) upotreba cijevi za hranjenje i pomoć u prevenciji aspiracijske upale pluća, primarnog uzroka smrti u CBD-u. Inkontinencija je česta, jer pacijenti često ne mogu izraziti svoju potrebu da odu u toalet zbog eventualnog gubitka govora. Stoga je pravilna higijena obavezna kako bi se spriječile infekcije mokraćnog sistema.

Istraživanje CBD-a ograničeno je rijetkošću bolesti i nedostatkom kriterijuma za istraživanje. Procjenjuje se da utječe na 0,6-0,9 na 100.000 godišnje.

Progresivna supranuklearna paraliza (PSP) bez CBD-a procjenjuje se da je deset puta češća. CBD predstavlja oko 4–6% pacijenata sa parkinsonizmom. Prosječna starost na početku bolesti je oko 64 godine, a najmlađi potvrđeni pacijent ima 43 godine. Među pogođenima, može biti malo prevladavanja žena.

## Također pogledajte 
* Čeonosljepoočna degeneracija

## Reference 
* 
* 
* 
* 
* 
*

Kategorija:Kortikobazni sindrom
Kategorija:Kognitivni poremećaji
Kategorija:Neurodegenerativni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Geni na hromosomu 17