Hromosom 17

**Hromosom 17** jedan je od 23 pars hromosoma kod ljudi, koji obično imaju po dvije njegove kopije. Hromosom 17 obihvata 83 milionona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i presdstavlja između 2,5 i 3% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 17 sadrži homeoboksni genski kčlaster B.

## Geni 
### Broj gena 
Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. 

### Lista gena
Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 17. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.

* 2700099C18Rik: Kodira protein NDC80 homolog, kinetohorni kompleksni komponentni pseudogen
* ABI3: Kodira protein porodice ABI gena, član  3
* ARHGAP44: Kodira protein Rho GTPazno aktivirajućeg proteina 44
* AZI1: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 1
* BRCA1P1: Kodira protein BRCA1,  pseudogen 1
* BCPR Kodira protein,  raku dojke-srodni regulator TP53
* C1QL1: Kodira proteinski komplement komponenta 1, q subkomponentnoliki 1
* CCDC144A: Kodira protein upredene zavojnice, domen-sadržavajući protein 144A
* CCDC40: Kodira protein upredene zavojnice,  domen-sadržavajući 40
* CCDC47: Kodira protein CCDC47
* CCDC57: Kodira protein upredene zavojnice domen-sadržavajući 57
* CLUH: Kodira protein, klasterirani mitohondrijski homolog (cluA/CLU1) 
* CTDNEP1: Kodira protein,  CTD fosfatazu  1 jedarne ovojnice 
* DEL17P13.1 Kodira protein delecijskog sindroma hromosoma 17, pozicija p13.1 
* DPH1: Kodira protein diftamidne biosinteze, protein 1
* DUP17Q12: Kodira protein sindroma duplikacije hromosoma 17, pozicija 17q12 
* FAM20A: Kodira protein FAM20A
* GGT6: Kodira protein gama-glutamiltransferaza 6
* HN1: Kodira krvno i nervno ispoljavajući protein 1 
* IBD22 : Kodira protein  bolesti upalnih crijeva-22
* LINC00511: Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK 51
* LINC00674 Kodira protein duge intergenske neproteinske nekodirajuća RNK  674
* LRRC37A Kodira leucin-bogati, ponavljanje-sadržavajući protein 37A
* LRRC48: Kodira leucin-bogati, ponavljane-sadržavajući protein 48
* MGAT5B: Kodira enzim, alfa-1,6-manozilglikoprotein 6-beta-N-acetilglukozaminiltransferaza B
* MIR4521: Kodira protein mikroRNK 4521
* MSI2: Kodira protein,  Musashi RNK-vezujući protein 2
* MYBBP1A: Kodira protein Myb-vezujući protein 1A
* NBP: Kodira peptid neuropeptid B
* NME1-NME2:
* NXPH3: Kodira protein neureksofilin-3
* OMG: Kodira protein oligodendrocit-mijelin glikoprotein
* OSBR 3: Kodira protein ORMDL biosinteze sfingolipidnog regulatora 3
* PLXDC1: Kodira protein,  pleksin domen-sadržavajući protein 1
* PNPO: Kodira enzim piridoksin-5'-fosfat oksidaza
* PPP1R27: Kodira protein fosfatazu 1, regulacijska podjedinica 27
* PRCD: Kodira protein progresivne degeneracije štapića
* PRPSAP2: Kodira protein fosforibozil-profosfatno sinthetaza+no-vezanog proteina 2
* QRICH2: Kodira glutamin-bogati protein  2
* RAP1GAP2: Kodira RAP1, GTPaza aktivativirajući protein  2
* RFFL: Kodira enzim E3 ubikvitin-protein ligazni rififilin
* RNMTL1: Kodira enzim RNK-methiltransferazo-liki protein 1
* RPAIN: Kodira RPA-interirajući protein
* RPL23A: Kodira 60S ribosomni protein L23a
* SC65: Kodira sinaptonemni kompleksni protein SC65
* SCPEP1: Kodira enzim,  retinoid-inducibilnu serinsku karboksipeptidazu
* SEBOX: Kodira protein SEBOX-homeoboksa
* SECTM1: Kodira lučeni I transmembranski protein  1
* SEPTIN4: Kodira septin4
* SKA2: Kodira protein asociran sa diobenim vretenom I kinetohorom
* SLFN11: Kodira protein Schlafen porodice, član 11
* SLFN12: Kodira protein Schlafen porodica, član 12
* SNF8: Kodira vakuolski-sortirajući protein  SNF8
* SPACA3: protein, asociran  sa membranom akrosoma sperme 3
* SPAG5: Kodira protein, sperma-asocirani antigen 5
* ST6GALNAC1: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sialiltransferaza 1
* ST6GALNAC2: Kodira enzim alfa-N-acetilgalaktozaminid alfa -2,6-sialiltransferaza 2
* STH: Kodira protein saitohin
* SUZ12P1 Kodira protein SUZ12, polikombni represivv kompleks 2 podjediice  pseudogena 1
* TAC4: Kodira protein tahikinin-4
* TBC1D3: Kodira protein TBC1-domenske porodice, član 3E/3F
* TMEM106A: Kodira transmembranski protein 106A
* TMEM98: Kodira protein, transmembranski protein 98
* TNFSF12-TNFSF13:
* TOM1L1: Kodira TOM1-oliki protein 1
* TOM1L2: Kodira TOM1-oliki protein  2
* TRIM65: Kodira protein, tripartitni motiv-sadržavajući 65
* TRPV1: Kodira protein tranzicijski, potencijalni receptorski kationski kanal potporodice V , član 1
* TSEN54: Kodira protein, TRNA-prerađujuću endonkleaznu podjedinicu 54
* TTYH2: Kodira protein dvadeset porodica, član 2
* VAT1: Kodira protein sinapsne vezikule, membranski protein,  homolog VAT-1 
* VPS25: Kodira proteine,  povezane sa vakuolskim proteinima 25
* VPS53: Kodira protein, vakuolski sortirani protein  53 homolog (S. cerevisiae)
* YBX2: Kodira protein Y-boks-vezujući protein 2
* ZNF207: Kodira protein cinkovog prsta 207
* Nekoliko  hemokina: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23

Slijede neki od gena i njihova odgovarajuća citogenetićka lokacija na hromosomu 17:

#### Kratki (p) krak
* FLCN: Folikulin (17p11.2)
* MYO15A: Miozin XVA (17p11.2)
* RAI1 (gen): Inducirana retinoinskom kiselinom 1 (17p11.2)
* PMP22: periferni mijelinski protein 22 (17p12)
* CTNS: Cistinozin, lizosomni  transporter cisteina (17p13)
* USP6: Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 6 povezana sa aneurizmnom cistom kosti  (17p13)
* ACADVL: acil-KoenzImA A dehidrogenaza, vrlo dugih lanaca(17p13.1)
* SHBG: Globulin, vezan za spolni hormon (17p13.1)
* TP53: Tumor-supresorski protein p53 (Li-Fraumenijev sindrom), tumor supresorski gen (17p13.1)
* ASPA: Aspartoaciklaza (Canavanova bolest) (17p13.3)
* GLOD4: Glioksalazni domen-sadržavajući 4 (17p13.3)

#### Dugi (q) krak
## Bolesti i poremećaji 
 ili EVER2, koji se nalaze jedan pored drugog na hromosomu 17, uzrokuje bolest *epidermodysplasia verruciformis*.]]
Sljedeće bolesti povezane su s genima na hromosomu 17:

* Alexanderova bolest
* Andersen–Tawilov sindrom
* Aneurizamska cista kostiju
* Birt–Hogg–Dubéov sindrom
* Bolest skladištenja glikogena tipa II (Pompeova bolest)
* Bruckov sindrom
* Canavanova bolest
* Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama
* Charcot-Marie-Toothova bolest
* Cistinoza
* Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17
* Depresija
* Ehlers-Danlosov sindrom
* *Epidermodysplasia verruciformis*
* Galaktozemija
* Howel–Evansov sindrom
* Hronična limfocitna leukemija, tp53
* Kampomelna displazija
* Koolen–de Vriesov sindrom
* Kortikobazna degeneracija
* Li-Fraumenijev sindrom
* Miller–Diekerov sindrom
* Nasljedna neuropatija
* Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
* Nesindromna gluhoća
* Neurofibromatoza tip II
* Opsesivno-kompulzivni poremećaj
* *Osteogenesis imperfecta*
* Potocki–Lupskijev sindrom
* Proksimalni simfalangizam
* Rak mokraćne bešike
* Rak dojke
* Sanfilippoov sindrom
* Sindrom mikrodelecije 17q12
*Sindrom višestrukih sinostoza
* Smith-Magenisov sindrom
* Usherov sindrom
* Von Gierkeov sindrom
* Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 5

## Citogenetičke  pruge/bendovi
:Napomene: 
*Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. 
*Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). 
:**gpos** – Regija koja je pozitivno obojena  G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
: **gneg** – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;  
:**acen** – Centromere.
:**var** – Varijabilna  regija; **stalk** – drška

## Referencee
* 
* Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Hromosomi
*
Kategorija:Citogenetika