SDHC

**Podjedinica C kompleksa sukcinat-dehidrogenaze**, znana i kao  **mitohondrijska podjedinica sukcinat-dehidrogenaze citohroma b560**, jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **SDHC** sa  hromosoma 1. Ovaj gen kodira jednu od četiri jedarno kodirane podjedinice, koje sadrže sukcinat-dehidrogenazu, također poznatu kao mitohondrijski kompleks II, ključni enzimski kompleks ciklusa trikarboksilnih kiselina i aerobni respiratorni lanci mitohondrija. Kodirani protein je jedan od dva integralna membranska proteina koji učvršćuju druge podjedinice kompleksa, sauzčesnike u  formiranju katalitskog jezgra, za unutrašnju mitohondrijalnu membranu. Postoji nekoliko srodnih pseudogena za ovaj gen na različitim hromosomima. Mutacije ovog gena povezane su sa feohromocitomima i paragangliomima. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 169 aminokiselina, a molekulska težina 18.610 Da.

1020304050
MAALLLRHVGRHCLRAHFSPQLCIRNAVPLGTTAKEEMERFWNKNIGSNR
PLSPHITIYSWSLPMAMSICHRGTGIALSAGVSLFGMSALLLPGNFESYL
ELVKSLCLGPALIHTAKFALVFPLMYHTWNGIRHLMWDLGKGLKIPQLYQ
SGVVVLVLTVLSSMGLAAM

## Struktura 
Gen koji kodira SDHC protein je jedarni, iako se protein nalazi u unutrašnjoj membrani mitohondrija. Lokacija gena kod ljudi je na hromosomu 1 na poziciji q21. Gen je podijeljen u šest egzona. SDHC gen proizvodi protein od 18,6 kDa, sastavljen od 169 aminokiselina.

SDHC protein je jedna od dvije transmembranske podjedinice proteinskog kompleksa sa četiri podjedinice sukcinat-dehidrogenaze (kompleks II) koji se nalazi u unutrašnjoj mitohondrijskoj membrani. Druga transmembranska podjedinica je SDHD. Proteinski dimer SDHC/SDHD povezan je sa podjedinicom SDHB za transport elektrona, koja je zauzvrat povezana sa podjedinicom SDHA.

## Funkcija 
Protein SDHC je jedna od četiri jedarno kodirane podjedinice koje sadrže sukcinat-dehidrogenazu, poznatu i kao kompleks II lanca transporta elektrona, ključni enzimski kompleks ciklusa limunske kiseline i aerobnih respiratornih mitohondrijskih lanaca. Kodirani protein je jedan od dva integralna membranska proteina koji pričvršćuju druge podjedinice kompleksa, formirajući katalitsko jezgro, za unutrašnju mitohondrijsku membranu.

## Klinički značaj 
Mutacije ovog gena su povezane sa paragangliomima. Utvrđeno je da više od 30 mutacija u SDHC genu povećavaju rizik od nasljednog paraganglioma-feohromocitoma tipa 3. Ljudi sa ovim stanjem imaju paragangliome, feohromocitome ili oba. Naslijeđena mutacija SDHC gena predisponira za to stanje, a da izazove nasljedni paragangliom-feokromocitom tipa 3 potrebna je somatska mutacija koja deletira normalnu kopiju SDHC gena. Većina naslijeđenih mutacija SDHC gena mijenja po  jednu aminokiselinu u sekvenci SDHC proteina ili rezultiraju skraćenim proteinom. Kao rezultat, postoji mala ili nikakva aktivnost enzima SDH. Budući da mutirani enzim SDH ne može pretvoriti sukcinat u fumarat, sukcinat se akumulira u ćeliji. Višak sukcinata abnormalno stabilizuje hipoksijski inducirani faktor (HIF), koji se također nakuplja u ćelijama. Višak HIF-a stimuliše ćelije da se dijele i pokreće proizvodnju krvnih sudova kada nisu potrebni. Brza i nekontrolirana ćelijska dioba, uz stvaranje novih krvnih žila, može dovesti do razvoja tumora kod osoba s nasljednim paragangliomom-feohromocitomom.

## Interaktivna mapa puta 
## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:EC 1.3.5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika