GAS1

**Specifični protein za zaustavljanje rasta 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **GAS1**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 345  aminokiselina, а molekulska težina  35.693 Da.

1020304050
MVAALLGGGGEARGGTVPGAWLCLMALLQLLGSAPRGSGLAHGRRLICWQ
ALLQCQGEPECSYAYNQYAEACAPVLAQHGGGDAPGAAAAAFPASAASFS
SRWRCPSHCISALIQLNHTRRGPALEDCDCAQDENCKSTKRAIEPCLPRT
SGGGAGGPGAGGVMGCTEARRRCDRDSRCNLALSRYLTYCGKVFNGLRCT
DECRTVIEDMLAMPKAALLNDCVCDGLERPICESVKENMARLCFGAELGN
GPGSSGSDGGLDDYYDEDYDDEQRTGGAGGEQPLDDDDGVPHPPRPGSGA
AASGGRGDLPYGPGRRSSGGGGRLAPRGAWTPLASILLLLLGPLF

## Funkcija 
Specifični protein za zaustavljanje rasta 1 ima ulogu u suzbijanju rasta. GAS1 blokira ulazak u S-fazu i sprječava ciklus normalnih i transformiranih ćelija. Gas1 je pretpostavljeni gen supresor tumora. U 1994., Del Sal G et al. analizirali su 29 metafaza, a tokom eksperimenta  uočena su 102 fluorescentna signala. Rezultati su pokazali da stopa ekspresije fluorescentnog signala na hromosomu 9 iznosi  84 (82%). Furthermore, the peak signal density of the fluorescent also observed occurring in the q21.3-22.1 region.

### Struktura gena 
Za Gas1 gen potvrđeno je da je veoma sličan genu GFRα1 (28% sličnosti), dok je Gas1 sastoji samo od dva domena, koji se razlikuju od GFRα1-3 da komponuje tri domena. Iako je struktura gena GAS1 slična GFRαs, funkcija GAS1 se uveliko razlikuje od GFRαs budući da gen GAS 1 ima sposobnost vezivanja RET-a  nezavisno od liganda. S obzirom na sličnost strukture GAS1 i GFRαs, pretpostavljalo se da je GFRα predak proteina GAS1. Western blot analiza je glavni metod koji se koristio u njihovoj praksi i ima značajnu ulogu u uspješnom određivanju distribucije proteina centralnog nervnog sistems (CNS) odraslih. Tokom razvojne faze GAS1, sugerirano je da razvojni GAS1 ne samo da može inhibirati proliferaciju ćelija, već i kontrolisati ćelijsku smrt, kao i rast malog mozga. GAS1 je stoga određen kao tip višenamjenskog proteina. Ježev signalni put poznat je kao bitan dio tijela koji u velikoj mjeri utiče na tjelesni razvoj i napredovanje raka budući da se sonijski jež može direktno povezati putem GAS1 i dovesti do aktiviranja signalnog puta.

### Povezane bolesti 
#### Hipoplazija bubrega 
Gen GAS1 ima značajnu ulogu u razvoju bubrega. Konzervirani motiv vezivanja DNK, koji se nalazi u promotoru Gas1, direktno se veže pomoću WT1, a zatim se iRNK Gas1 aktivira za transkripciju u NPC. WT1 je potvrđen kao neophodan dio za ekspresiju Gas1 u bubrezima *in vivo*. Gubitak funkcije GAS1 *in vivo* rezultira hipoplazijom bubrega sa smanjenom masom nefrona, zbog preranog iscrpljivanja NPC-a. Područje delecije ranog površinskog karcinoma mokraćnog mjehura pokazalo je da se učestala (50%) delecija gena za suzbijanje tumora nalazilo između 9q22 i 9p12-13, područja koje je obuhvatalo položaj gena GAS1 i moglo bi biti početni događaj za bolest raka mjehura. Međutim, studija koju su izveli Simoneau et al. ukazuje da ne postoje mutacije u genu gas1 u 14 primarnih karcinoma mjehura i 10 ćelijskih linija karcinoma mjehura, što znači da mutacija Gas1 nije glavni uzrok izazivanja patogeneze.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika