Pingelapezno sljepilo

**Ahromatopsija**, također poznata kao **totalna sljepoća za boje**, je medicinski sindrom sa simptomima koji se odnose na najmanje pet stanja. Termin se može odnositi na stečena stanja kao što je moždana ahromatopsija, ali se obično odnosi na autosomno recesivno kongenitalno stanje vida za boje, nemogućnost percepcije boja i kako bi se postigla zadovoljavajuća oštrina vida pri visokim nivoima svjetlosti, tipski na vanjskom dnevnom svjetlu. Sindrom je također prisutan u nekompletnom obliku koji se preciznije definiše kao dishromatopsija. Procjenjuje se da pogađa 1 od 30.000&nbsp;živorođenih u svijetu.

Postoji određena rasprava o tome da li ahromati mogu vidjeti boju ili ne. Kao što je ilustrovano u djelu *Ostrvo daltonista* Olivera Sacksa, neki ahromati ne vide boju, samo crnu, bijelu i nijanse sive. Sa pet različitih gena za koje je do sada poznato da uzrokuju slične simptome, može biti da neki vide marginalne nivoe diferencijacije boja zbog različitih svojstava gena. Uz tako male veličine uzoraka i niske stope odgovora, teško je precizno dijagnosticirati 'tipske ahromatske uslove'. Ako je nivo svjetlosti tokom testiranja optimizovan za njih, oni mogu postići korigovanu oštrinu vida od 20/100 do 20/150 na nižim nivoima osvetljenja, bez obzira na odsustvo boje.

Jedna uobičajena osobina je hemeralopija ili sljepoća na punoj sunčevoj svjetlosti. Kod pacijenata sa ahromatopsijom, čepićni sistem i vlakna koja nose informacije o boji ostaju netaknuti. Ovo ukazuje da je mehanizam koji se koristi za konstruisanje boja neispravan.

## Znakovi i simptomi 
Sindrom se često prvo primijeti kod djece oko šest mjeseci zbog njihove fotofobične aktivnosti ili nistagmusa. Nistagmus postaje manje uočljiv s godinama, ali ostali simptomi sindroma postaju relevantniji kako se školsko doba približava. Oštrina vida i stabilnost pokreta oka generalno se poboljšavaju tokom prvih šest do sedam godina života&nbsp;– ali ostaju blizu 20/200. Kongenitalni oblici stanja smatraju se stacionarnim i ne pogoršavaju se sa godinama.

Pet simptoma povezanih sa ahromatopsijom ili dishromatopsijom su:
# Ahromatopsija
# Ambliopija – smanjena vidna oštrina
# Hemeralopija – sa subjektom koji pokazuje fotofobiju
# Nistagmus
# Irisne abnormalnosti u radu

Sindrom ahromatopsije ili dishromatopsije slabo je opisan u savremenim medicinskim i neurooftalmološkim tekstovima. Pojam je postao uobičajen nakon objavljivanja knjige neuronaučnika Olivera Saksa, *Ostrvo daltonista*, 1997. Do tada je većina daltonista opisivana kao ahromati ili ahromatopi. Oni sa manjim stepenom abnormalnosti percepcije boja opisani su ili kao protanopi, deuteranopi ili tetartanopi&nbsp;- istorijski tritanopi. Ahromatopsija se također naziva štap monohromatija i totalna kongenitalna sljepoća za boje. Osobe sa kongenitalnim oblikom ovog stanja pokazuju potpuno odsustvo aktivnosti čepića putem elektroretinografije pri visokoj osvjetljnosti. Postoje najmanje četiri genetička uzroka kongenitalne ahromatopsije, od kojih dva uključuju ciklički nukleotid-zavisni ionski kanal (ACHM2, ACHM3), treći uključuje fotoreceptorski čepićnoćelijski transducin (GNAT2, ACHM4), a posljednji ostaje nepoznat.

### Potpuna ahromatopsija 
Osim potpune nemogućnosti da vide boju, osobe sa potpunom ahromatopsijom imaju niz drugih vidnih aberacija. Među ove optičke aberacije spadaju značajno smanjena oštrina vida (+](https://bs.wikipedia.org/wiki/natrij) u odnosu na K+ i Ca2+), relativna efikasnost cAMP/cGMP aktivacije, smanjena prema van rectification, treperenje struje i osjetljivost na blokiranje L-cis diltiazema.

## Upravljanje 
Općenito ne postoji tretman za izlječenje ahromatopsije. Međutim, tamnocrveni filteri ili filteri boje šljive su od velike pomoći u kontroli osjetljivosti na svjetlost. Od 2003. postoji kibernetički uređaj pod nazivom eyeborg koji omogućava ljudima da percipiraju boju putem zvučnih talasa. Ahromatopsijski umjetnik Neil Harbisson je prvi koristio takav uređaj početkom 2004. godine, a eyeborg mu je omogućio da počne slikati u boji pamteći zvuk za svaku boju. Štaviše, postoje neka istraživanja o genskoj terapiji za životinje sa ahromatopsijom, sa pozitivnim rezultatima na miševima i mladim psima, ali manje efektivnim na starijim psima. Međutim, nisu rađeni nikakvi eksperimenti na ljudima. Mnogo je izazova u provođenju genske terapije za sljepoću za boje na ljudima.

## Epidemiologija 
Ahromatopsija je relativno neuobičajen poremećaj, sa prevalencijom od 1&nbsp;na 30.000 ljudi.

Međutim, na malom mikronezijskom atolu Pingelap, približno 5% od 3.000 stanovnika atola je pogođeno Ljudi ovog kraja su ahromatopsiju nazvali *maskun*, što doslovno znači "ne vidjeti" na pingelapeskom jeziku. Ova neobična populacija privukla je neurologa Olivera Sacksa na otoke za koje je napisao svoju knjigu *Otok daltonista* iz 1997. godine.

## Terminologija 
*Stečena ahromatopsija: Moždana ahromatopsija
*Kongenitalna ili nasljedna  ahromatopsija: Potpuna tipska ahromatopsija
Nepotpuna atipska ahromatopsija ili nepotpuna atipska dishromatopsija}}

### Srodni 
*Ahromatopsija: Potpuni nedostatak percepcije boje, viđenje samo u crnoj, bijeloj i nijansama sive. Ovo se razlikuje od agnosije u boji, u kojoj osoba može percipirati boju – mjereno odgovarajućim zadatkom – ali ne može prepoznati različite boje.}}
*Ambliopija: Koncepcijski definirao Sir Stewart Duke-Elder 1973., kao deficit monokularne oštrine koji nije posljedica refrakcione greške ili bilo kakve organske abnormalnosti. Loše prostorne performanse preciznog optičkog servomehanizma očiju pri nominalnim nivoima osvjetljenja bez ikakvog morfološkog uzroka. Jedan oblik lijenog oka.
*Hemeralopija: Smanjeni vizuelni kapacitet pri jakom svetlu, tj. sljepilo.
*Nistagmus: Termin za opisivanje normalnih i patoloških stanja vezanih za okulomotorni sistem. U postojećem kontekstu, radi se o patološkom stanju koje uključuje nekontrolirano oscilatorno kretanje očiju tokom kojeg je amplituda oscilacija prilično uočljiva, a frekvencija oscilacije ima tendenciju da bude prilično niska.
*Fotofobija: Izbjegavanje jakog svjetla onih koji pate od hemeralopije.

## Reference 
### Izvori 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* Achromatopsia  na MedicineNet
* Achromatopsia na Merriam-Webster
* Achromatopsia na NCBI
* The Achromatopsia Network - arhiva informacija i savjeta o savladavanju stanja ahromatopsije.

Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Agnozija
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Viđenje u boji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Poremećaji vida i sljepoća
Kategorija:Vizuelna percepcija
Kategorija:Vizuelni sistem
Kategorija:Vid
Kategorija:Oko