open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
PI4KA

**Fosfatidilinozitol 4-kinaza alfa** jest  enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PI4KA** sa hromosoma 22.

## Klinički značaj 
Alfa izoforma PI4KIII ima ulogu u replikaciji virusa hepatitisa C (HCV). Zatim, PI4KA lipidna kinaza utiče na replikaciju HCV mijenjajući fosforilaciju HCV-ovog proteina NS5A.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:EC 2.7.1
PISD

**Proenzim fosfatiduilserin-dekarboksilaza** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PISD** sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  409 aminokiselina, a molekulska težina  46.672 Da
 

1020304050
MATSVGHRCLGLLHGVAPWRSSLHPCEITALSQSLQPLRKLPFRAFRTDA
RKIHTAPARTMFLLRPLPILLVTGGGYAGYRQYEKYRERELEKLGLEIPP
KLAGHWEVALYKSVPTRLLSRAWGRLNQVELPHWLRRPVYSLYIWTFGVN
MKEAAVEDLHHYRNLSEFFRRKLKPQARPVCGLHSVISPSDGRILNFGQV
KNCEVEQVKGVTYSLESFLGPRMCTEDLPFPPAASCDSFKNQLVTREGNE
LYHCVIYLAPGDYHCFHSPTDWTVSHRRHFPGSLMSVNPGMARWIKELFC
HNERVVLTGDWKHGFFSLTAVGATNVGSIRIYFDRDLHTNSPRHSKGSYN
DFSFVTHTNREGVPMRKGEHLGEFNLGSTIVLIFEAPKDFNFQLKTGQKI
RFGEALGSL

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SAMM50

**Homolog komponente 50 sortirajućeg i sklapajućeg mehanizma** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SAMM50** sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  469 aminokiselina, a molekulska težina  51.976 Da.
 

1020304050
MGTVHARSLEPLPSSGPDFGGLGEEAEFVEVEPEAKQEILENKDVVVQHV
HFDGLGRTKDDIIICEIGDVFKAKNLIEVMRKSHEAREKLLRLGIFRQVD
VLIDTCQGDDALPNGLDVTFEVTELRRLTGSYNTMVGNNEGSMVLGLKLP
NLLGRAEKVTFQFSYGTKETSYGLSFFKPRPGNFERNFSVNLYKVTGQFP
WSSLRETDRGMSAEYSFPIWKTSHTVKWEGVWRELGCLSRTASFAVRKES
GHSLKSSLSHAMVIDSRNSSILPRRGALLKVNQELAGYTGGDVSFIKEDF
ELQLNKQLIFDSVFSASFWGGMLVPIGDKPSSIADRFYLGGPTSIRGFSM
HSIGPQSEGDYLGGEAYWAGGLHLYTPLPFRPGQGGFGELFRTHFFLNAG
NLCNLNYGEGPKAHIRKLAECIRWSYGAGIVLRLGNIARLELNYCVPMGV
QTGDRICDGVQFGAGIRFL

## Klinički značaj
Pomoću sekvenciranja egzoma, utvrđeno je da dvije varijante - P377A i V231I na genu SAMM50 imaju potencijalnu vezu sa fenotipom bolesti Ezre, 9-godišnjeg muškarca s epilepsijom, ESES-om, hemiplegijskom migrenom, egzokrinom insuficijencijom gušterače, CSID, općom apraksijom , razvojnim zaostajanjem. Historija je uključivala tortikolis, psihomotorne regresije, kolitis kao i nedostatak karnitina.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
CTA-126B4.3

**Homolog A ribosomske RNK-prerade proteina 7 ** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RRP7A**  sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 280 aminokiselina, a molekulska težina  32.334 Da.
 

1020304050
MVARRRKCAARDPEDRIPSPLGYAAIPIKFSEKQQASHYLYVRAHGVRQG
TKSTWPQKRTLFVLNVPPYCTEESLSRLLSTCGLVQSVELQEKPDLAESP
KESRSKFFHPKPVPGFQVAYVVFQKPSGVSAALALKGPLLVSTESHPVKS
GIHKWISDYADSVPDPEALRVEVDTFMEAYDQKIAEEEAKAKEEEGVPDE
EGWVKVTRRGRRPVLPRTEAASLRVLERERRKRSRKELLNFYAWQHRESK
MEHLAQLRKKFEEDKQRIELLRAQRKFRPY

## References
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Hallstatt

**Hallstatt** je tržišna općina u okrugu Gmunden u austrijskoj saveznoj pokrajini Gornjoj Austriji na jugozapadnoj obali Halštatskog jezera u austrijskoj regiji Salzkammergutu, uz put Salzburg-Graz. Općina je najpoznatije kao arheološko nalazište, po kojem je nazvana halštatska kultura iz perioda starijeg željeznog doba (800 - 450.) p. n. e. Broj stanovnika općine je   (). 

## Historija 
Ljudska aktivnost u prirodnom krajoliku Salzkammerguta započela je još u prahistotijsko doba, a nalazišta soli su se eksploatisala već u 2. milenijumu p. n. e. U Hallsttatu je od 8. vijeka p. n. e. do oko 450. p. n. e. pokopano oko 4000 pokojnika, a rudarsko je naselje imalo stalnu populaciju od oko 200 stanovnika. So je činila osnovu prosperiteta područja do sredine 20. stoljeća, prosperiteta koji se ogleda u lijepoj arhitekturi grada Hallstatza. 

Godine 1864. Johann Georg Ramsauer pronašao je veliko prahistorijsko groblje u blizini drevnog rudnika. Do 1863. godine otkopao je više od 1000 grobova, pri čemu se držao znanstvenoga opreznog pristupa. Kako je to bilo vrijeme prije široke upotrebe fotografije, mjerio je i crtao svaki nalaz, pa čak i slikao akvarele u koloru kako bi ih što vjernije prikazao. Njegov je rad uvelike unaprijedio način arheoloških iskopavanja i arheologiju uopšte. 

Iskopavanje soli nastavilo se u rimsko doba, a zatim je oživljeno u 14. stoljeću. Godine 1311. Hallstatt je postao trgovištem, pošto se so u obliku slanice (voda prezasićena solju), od 1595. godine, transportirala cjevovodom do Ebenseea, gdje se izdvajala so za trgovinu, što je najstariji novovjekovni cjevovod na svijetu, izgrađen od 13.000 debala.

Do konca 19. vijeka do Hallstatta se moglo doći samo čamcima ili uskom stazom. Prva cesta sagrađena je tek 1890. godine, i to uz rub jezera dizanjem u zrak mnogih stijena. 

## Svjetska baština 
Hallstatt, zajedno s planinom Dachstein, čini kulturni krajolik Salzkammergut koji je 1997. upisan na UNESCO-ov popis mjesta svjetske baštine u Evropi.

## Reference 
*
Kategorija:Gradovi u Austriji
Kategorija:Gradovi u Gornjoj Austriji
Kategorija:Okrug Gmunden
Kategorija:Svjetska baština u Austriji
Miroslav Šaranović

**Miroslav Šaranović** bio je bosanskohercegovački muzičar, koji je najveći dio svog života proveo baveći se muzikom u Sarajevu. Poznat je kao bubnjar sarajevske pop rok grupe Indexi sa kojom je svirao od 1968-1974. godine. Na mjestu bubnjara u Indexima došao je umjesto Đorđa Kisića. Također, svirao je i sa drugim sarajevskimm muzičkim sastavima kao što su: Pro arte, Ambasadori, Dinamiti i Plesni orkestar Radiotelevizije Sarajevo. Upravo u vrijeme njegovog dolaska, Indexi su počeli muzički eksperimentirati svirajući progresivnu rok muziku. Svirao je bubnjeve u nekim od najznačajnijih kompozicija grupe Indexi poput: Jutro će promijeniti sve, Plima, Negdje na kraju, u zatišju i druge. Ujedno, ove pjesme predstavljaju neke od najznačajnijih muzičkih dostignuća sarajevske škole pop roka.

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1946.
Kategorija:Bosanskohercegovački muzičari
Kategorija:Indexi
Kategorija:Biografije, Osijek
Kategorija:Bubnjari
Kategorija:Živi ljudi
PlayStation 5

**PlayStation 5** (**PS5**) jest konzola za kućne video igre koju je razvio Sony Interactive Entertainment. Najavljen 2019. kao nasljednik PlayStationu 4, PS5 je objavljen 12. novembra 2020. u Australiji, Japanu, Novom Zelandu, Sjevernoj Americi i Južnoj Koreji, a svjetsko izdanje uslijedilo je sedmicu kasnije. PS5 je dio devete generacije konzola za video igre, pored Microsoftovih konzola Xbox Series X i Series S, koje su objavljene istog mjeseca.

Osnovni model uključuje optičku disk jedinicu kompatibilnu sa Ultra HD Blu-ray diskovima. Digitalnom izdanju nedostaje ovaj pogon, što mu omogućava da služi kao jeftiniji model za one koji više vole da kupuju igre putem digitalnog preuzimanja. Dvije varijante puštene su u prodaju istovremeno.

Glavne hardverske karakteristike PlayStation 5 uključuju SSD uređaj prilagođen za brzi prenos podataka kako bi se omogućila značajna poboljšanja u performansama pohrane, AMD GPU sposoban za prikaz 4K rezolucije do 120 kadrova u sekundi, hardverski ubrzano praćenje zraka za realističnost osvjetljenje i refleksije, kao i Tempest Engine koji omogućava hardverski ubrzane 3D audio efekte. Ostale karakteristike uključuju DualSense kontroler sa haptičkim povratnim informacijama i kompatibilnost s većinom igara za PlayStation 4 i PlayStation VR.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Igraće konzole
RAC2

**Rac2** (Ras-srodni C3 botulinum toksinski sustrat) je mali (~21 kDa) signalni G-protein (specifična GTPaza), član potporodice Rac-proteina u porodici Rho GTPaza, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  192 aminokiseline, a molekulska težina  21.429 Da. i dušik-oksid sintazom 2A.

## Također pogledajte 
* NADPH oksidaza

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
*RAC2 Info with links in the Cell Migration Gateway 

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Semmeringbahn

**Semmeringbahn** (njemački: *Semmeringbahn*) je željeznička pruga preko prijevoja Semmering  u Austriji. Izgrađena je od 1848. do 1854. godine kao prva planinska pruga u Evropi. Još uvijek je u funkciji i dio je austrijske južne pruge Austrijskih federalnih željeznica. Počinje na stanici Gloggnitz, na nadmorskoj visini od 436 m, dostiže svoju najvišu tačku nakon 29 km preko prijevoja na 895 m nadmorske visine, a završava 12 km dalje na stanici Mürzzuschlag, 677 m nadmorske visine.

## Opis 
Izgrađena je na teškom planinskom terenu, i velikom visinskom razlikom, sa standardnim rasponom tračnica. Nove tehnologije su primijenjene i u dizajnu Engerth lokomotiva kako bi se prilagodile zahtjevnoj pruzi. Opšte karakteristike:

* 14 tunela od kojih je najduži tunel *Vertex* dug 1.431 metara, 
* 16 vijadukta (nekoliko višespratnih) i preko 
* 100 kamenih mostova 
* 11 manjih željeznih mostova. 

Karakteristike pruge: 
* dužina 41&nbsp;km 
* visinska razlika 460 metara, 
* usponi i do 20-28‰ i 
* pune krivine duge samo 190 m.

## Svjetska baština 
Visok standard tunela, vijadukta i drugih radova omogućio je kontinuirano korištenje pruge do danas. Proteže se kroz spektakularan planinski krajolik i na tom putu ima mnogo finih zgrada dizajniranih za slobodne aktivnosti, izgrađenih kada je ovo područje otvoreno.

## Reference 
Kategorija:Austrija
Kategorija:Svjetska baština u Austriji
RNR5

**Ribosomska RNK 5**, znana i kao  **RNR5**, je ljudski  gen na hromosomu 22.

## Funkcija
Geni za ribosomnu RNK skupljeni su na kratkim kracima hromosoma 13, 14, 15, 20 i 21. Za gen RNR5 postoji u više kopija na hromosomu 22. Svaki klaster gena sadrži 30-40 kopija i kodira 45S RNK proizvod koji se zatim cijepa da formira podjedinice 18S, 5.8S i 28S rRNK. Općenito, geni za RNK ostaju slabo označeni u većini velikih javnih baza podataka.

Najbirnije regije za formiranje i organizaciju jedarceta nalaze se na kratkim (p) kracima hromosoma 13 14, 15, 21 i 22.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Nekodirajuća RNK
Kategorija:RNK
Kategorija:Ribozimi
PlayStation 4

**PlayStation 4** (**PS4**) jest konzola za kućne video igre koju je razvio Sony Computer Entertainment. Najavljen kao nasljednik PlayStationu 3 u februaru 2013, pušten je u prodaju 15. novembra 2013. u Sjevernoj Americi, 29. novembra 2013. u Evropi, Južnoj Americi i Australiji, te 22. februara 2014. u Japanu. Konzola osme generacije, takmiči se sa Microsoftovim Xbox One i Nintendovim konzolama Wii U i Switch.

Udaljavajući se od složenije ćelijske mikroarhitekture svog prethodnika, konzola ima AMD Accelerated Processing Unit (APU) izgrađenu na x86-64 arhitekturi, koja teoretski može dostići 1,84 teraflopsa; AMD je naveo da je to "najmoćniji" APU koji je do sada razvio. PlayStation 4 stavlja povećan naglasak na društvenu interakciju i integraciju s drugim uređajima i uslugama, uključujući mogućnost igranja igrica van konzole na PlayStation Vita i drugim podržanim uređajima ("Remote Play"), mogućnost prijenosa igre online ili prijateljima, s tim da daljinski kontroliraju igru ("Share Play"). Kontroler je takođe redizajniran i poboljšan u odnosu na PlayStation 3, sa poboljšanim dugmadima i analognim palicama, i integrisanom tačpedom između ostalih promena. Konzola takođe podržava HDR10 video visokog dinamičkog opsega i reprodukciju multimedije u 4K rezoluciji.

PlayStation 4 je pušten u prodaju uz pohvale kritike, a kritičari su hvalili Sony jer je priznao potrebe svojih potrošača, prihvatio nezavisan razvoj igara i što nije nametnuo restriktivne šeme upravljanja digitalnim pravima poput onih koje je Microsoft prvobitno najavio za Xbox One. Kritičari i nezavisni studiji, prije njegovog puštanja u prodaju, takođe su hvalili mogućnosti PlayStation 4 u odnosu na njegove konkurente; programeri su opisali razliku u performansama između konzole i Xbox One kao "značajnu" i "očiglednu". Povećana potražnja je takođe pomogla Sonyju da postigne globalnu prodaju konzola. Do oktobra 2019. PS4 je postala druga najprodavanija konzola za kućne igre svih vremena, iza PlayStation 2.

Dana 7. septembra 2016, Sony je predstavio PlayStation 4 Slim, manju verziju konzole; i vrhunsku verziju pod nazivom PlayStation 4 Pro, koja ima nadograđeni GPU i višu brzinu procesorskog takta za podršku poboljšanim performansama i 4K rezolucijom u podržanim igrama.

Njegov nasljednik, PlayStation 5, objavljen je u novembru 2020. godine, a Sony je u Japanu ukinuo sve modele PlayStation 4 osim Slim verzije u januaru 2021, s tim da se i dalje proizvodi na zapadnim tržištima nakon njihove izjave o trogodišnjoj podršci za PS4.

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Igraće konzole
RBX1

**RING-kutijski protein 1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RBX1** sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  aminokiselina, a molekulska težina  108 12.274 Da.

## Interakcije 
Pokazalo se da je RBX1 u interakciji sa:

* CAND1, 
* CUL1, 
* CUL2, 
* CUL5 
* CUL7, 

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SULT4A1

**Sulfotransferaza 4A1** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom ** SULT4A1**  sa hromosoma 22.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 284 aminokiseline, a molekulska težina  33.085 Da.

1020304050
MAESEAETPSTPGEFESKYFEFHGVRLPPFCRGKMEEIANFPVRPSDVWI
VTYPKSGTSLLQEVVYLVSQGADPDEIGLMNIDEQLPVLEYPQPGLDIIK
ELTSPRLIKSHLPYRFLPSDLHNGDSKVIYMARNPKDLVVSYYQFHRSLR
TMSYRGTFQEFCRRFMNDKLGYGSWFEHVQEFWEHRMDSNVLFLKYEDMH
RDLVTMVEQLARFLGVSCDKAQLEALTEHCHQLVDQCCNAEALPVGRGRV
GLWKDIFTVSMNEKFDLVYKQKMGKCDLTFDFYL

## Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice sulfotransferaza. Kodirani protein je sulfotransferaza specifična za mozak za koju se vjeruje da je uključena u metabolizam neurotransmitera. Polimorfizmi u ovom genu mogu biti povezani sa osjetljivošću na shizofreniju.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRAME

**Melanomski antigen prioritetno eksprimiran u tumorima** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **PRAME** sa hromosoma 22. Za ovaj gen je uočeno pet alternativno prerađenih varijanti transkripta koje kodiraju isti protein.

PRAME može inhibirati signalizaciju retinoinske kiseline i njeno posredovanje u diferencijaciji i apoptozama. Utvrđeno je da prekomjerna ekspresija PRAME kod trostruko negativnog karcinoma dojke podstiče pokretljivost ćelija raka indukcijom tranzicije epitela u mezenhim.

## Modelni organizmi 
U proučavanju funkcije korišteni su i PRAME modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija pod nazivom *Prametm1a(KOMP)Wtsi* generirana je u Institutu Wellcome Trust Sanger. Muškarci i ženke podvrgnuti su standardizovanom fenotipskom pregledu to determine the effects of deletion. Urađeni su dodatni pregledi:  Dubinska imunološka fenotipizacija. 

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Mišji mutirani geni
ARIEL

**Atmospheric Remote-sensing Infrared Exoplanet Large-survey**( **ARIEL** ) je svemirski teleskop i četvrta misija srednje klase u okviru programa Cosmic Vision Evropske svemirske agencije. Misija ima za cilj posmatranje najmanje 1000 poznatih egzoplaneta pomoću metode tranzita, proučavanje i karakterizaciju hemijskog sastava i termičke strukture planeta. U poređenju sa svemirskim teleskopom James Webb, **ARIEL** će imati više vremena za posmatranje na raspolaganju za karakterizaciju planeta, ali mnogo manji teleskop i biće lansiran skoro deceniju kasnije. Očekuje se da će ARIEL biti lansiran 2029. godine na brodu Arianespace Ariane 6 zajedno sa Comet Interceptorom.
mini|138x138piksel|ESA Ariel

ARIEL će posmatrati 1000 planeta kako kruže oko udaljenih zvijezda i napraviti prvo istraživanje velikih razmjera o hemiji atmosfere egzoplaneta. Cilj je odgovoriti na osnovna pitanja o tome kako se planetarni sistemi formiraju i razvijaju. Spektrometar će širiti svjetlost u spektar ("duga") i odrediti hemijske otiske plinova u atmosferi planeta. Ovo će omogućiti naučnicima da shvate kako je hemija planete povezana sa okruženjem u kojem se formira i kako na njegovo formiranje i evoluciju utiče matična zvezda. ARIEL će proučavati raznoliku populaciju egzoplaneta u raznim okruženjima, ali će se fokusirati na tople i vruće planete u orbitama blizu njihove zvijezde.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Svemirski teleskopi
Ušni vestibulum

**Ušni vestibulum** ili **ušno predvorje** jest centralni dio koštanog labirinta u unutrašnjem uhu,  smješten medijalno od bubne opne, iza pužnice i ispred tri polukružna kanala.

Ime dolazi od latinskog *vestibulum*,  što doslovno znači ulazni hol.

## Struktura
Vestibulum je nešto ovalnog oblika, ali poprečno spljošten; ima oko 5&nbsp;mm od naprijed prema nazad, isto od vrha do dna i oko 3&nbsp;mm u prečniku.

U njegovom bočnom ili bubnom zidu nalazi se ovalno okno (*fenestra vestibuli*), zatvoreno bazom stremena i prstenastog ligamenta.

Na njegovom medijalnom zidu, na prednjem dijelu, nalazi se malo kružno udubljenje, *recessus sphaericus*, koje je na svom prednjem i donjem dijelu perforirano s nekoliko minuta otvora (*macula cribrosa media*) za prolaz filamenata slušnog živca do vrećice; a iza ove depresije je kosi greben, *crista vestibuli*, čiji se prednji kraj naziva piramida predvorja.

Ovaj greben se račva prema dolje da bi zatvorio malu depresiju, *fossa cochlearis*, koja je perforirana brojnim rupama za prolaz filamenata slušnog nerva koji opskrbljuju vestibulumski kraj *ductus cochlearis* (pužničnog kanala).

Otvor *aquaeductus vestibuli* je zadnji dio medijalnog zida; proteže se do zadnje površine petroznog dijela sljepooćne kosti.

Prenosi malu venu i sadrži cjevasto produžetak membranoznog labirinta, endolimfni kanal, koji završava u slijepoj cijevi između slojeva *dura mater* unutar lobanjske šupljine.

Na gornjem zidu ili krovu nalazi se poprečno ovalno udubljenje, *recessus ellipticus*, odvojeno od *recessus sphaericus* već spomenutom *crista vestibuli*. Piramida i susjedni dio *recessus ellipticusa* su perforirani brojnim rupama (*macula cribrosa superior*).

Otvori u piramidi prenose nerve do utrikulusa; oni u *recessus ellipticus* su nervi za ampule gornjih i lateralnih polukružnih kanala.

Iza se nalazi pet otvora polukružnih kanala.

U čeonom dijelu nalazi se elipsasti otvor koji komunicira sa *scala vestibuli* pužnice.

## Dodatne slike

Sobo 1909 783.png|Boćni izgled desne koščice labrinta
Gray923.png|Pužnica i vestibulum (odozgo)
Gray919.png| Lanac koštica i njihovih ligamenata, gledano sprijeda u vertikalnom, poprečnom presjeku timpanona. (Vestibulum je vidljiv u sredini desno)
Sobo 1911 773.png| Unutrašnje tečne strukture pužnice i polukružnih kanala, vestibulum u sredini

## Reference
## Također pogledaje
*Vestibulumski sistem

## Vanjski linkovi
Kategorija:Uho
Kategorija:Čula
Retikulon 4

**Retikulon 4**, znan i kao **inhibitor izrastanja neurita** ili **Nogo**,  jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RTN4** sa hromosoma 2. Identificiran je an kao inhibitor izrastanja neurita specifičnog za centralni nervni sistem. Tokom nervnog razvoja, Nogo se uglavnom eksprimira putem neurona i pruža inhibitorni signal za migraciju i klijanje endotelnih (vrh) ćelija CNS-a, čime se ograničava gustoća krvnih sudova.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  473 aminokiseline, a molekulska težina  50.708 Da. Istraživanje mehanizama djelovanja ovog proteina predstavlja veliki potencijal za liječenje autoimuno posredovanih demijelinizirajućih oboljenja i regeneracija povreda kičmene moždine. Također je utvrđeno da je ključni faktor u procesu u kojem fizička vježba poboljšava procese učenja i pamćenja u mozgu.  Također se pokazalo da Nogo-A negativno regulira rast i popravak krvnih sudova nakon ishemijskog moždanog udara. Genetička delecija i blokada Nogo-A, posredovana antitijelima doveli su do poboljšane revaskularizacije i funkcionalnog oporavka u eksperimentalnom mišjem modelu moždanog udara. Moreover, vascular leakage, a major complication following stroke, was reduced following anti-Nogo-A antibody treatment.

## Interakcije 
Pokazalo se da retikulon 4 reaguje sa WWP1, BCL2-liki 1 i Bcl-2.

## Također pogledajte
*Retikulonski receptor 4

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 2
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Enzimski inhibitori
NEFH

**Teški polipeptidni neurofilament** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **NEFH** sa hromosoma 22. 

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.026 aminokiselina, a molekulska težina  112.479 Da.
 

1020304050
MMSFGGADALLGAPFAPLHGGGSLHYALARKGGAGGTRSAAGSSSGFHSW
TRTSVSSVSASPSRFRGAGAASSTDSLDTLSNGPEGCMVAVATSRSEKEQ
LQALNDRFAGYIDKVRQLEAHNRSLEGEAAALRQQQAGRSAMGELYEREV
REMRGAVLRLGAARGQLRLEQEHLLEDIAHVRQRLDDEARQREEAEAAAR
ALARFAQEAEAARVDLQKKAQALQEECGYLRRHHQEEVGELLGQIQGSGA
AQAQMQAETRDALKCDVTSALREIRAQLEGHAVQSTLQSEEWFRVRLDRL
SEAAKVNTDAMRSAQEEITEYRRQLQARTTELEALKSTKDSLERQRSELE
DRHQADIASYQEAIQQLDAELRNTKWEMAAQLREYQDLLNVKMALDIEIA
AYRKLLEGEECRIGFGPIPFSLPEGLPKIPSVSTHIKVKSEEKIKVVEKS
EKETVIVEEQTEETQVTEEVTEEEEKEAKEEEGKEEEGGEEEEAEGGEEE
TKSPPAEEAASPEKEAKSPVKEEAKSPAEAKSPEKEEAKSPAEVKSPEKA
KSPAKEEAKSPPEAKSPEKEEAKSPAEVKSPEKAKSPAKEEAKSPAEAKS
PEKAKSPVKEEAKSPAEAKSPVKEEAKSPAEVKSPEKAKSPTKEEAKSPE
KAKSPEKAKSPEKEEAKSPEKAKSPVKAEAKSPEKAKSPVKAEAKSPEKA
KSPVKEEAKSPEKAKSPVKEEAKSPEKAKSPVKEEAKTPEKAKSPVKEEA
KSPEKAKSPEKAKTLDVKSPEAKTPAKEEARSPADKFPEKAKSPVKEEVK
SPEKAKSPLKEDAKAPEKEIPKKEEVKSPVKEEEKPQEVKVKEPPKKAEE
EKAPATPKTEEKKDSKKEEAPKKEAPKPKVEEKKEPAVEKPKESKVEAKK
EEAEDKKKVPTPEKEAPAKVEVKEDAKPKEKTEVAKKEPDDAKAKEPSKP
AEKKEAAPEKKDTKEEKAKKPEEKPKTEAKAKEDDKTLSKEPSKPKAEKA
EKSSSTDQKDSKPPEKATEDKAAKGK

## Funkcija
*NEFH* je gen za tešku proteinsku podjedinicu koja se kombinuje sa srednjim i lahkim podjedinicama za stvaranje neurofilamenata, koji čine okvir za nervne ćelije.

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
WNT7B

**Protein Wnt-7b** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **WNT7B** sa hromosoma 22. Wnt7b je signalni protein koji ima ključnu ulogu u mnogim razvojnim procesima, uključujući formiranje posteljice, pluća, očiju, dendrita i kostiju zajedno s razvojem bubrega. Primarna uloga Wnt7b je uspostavljanje kortikojezgarne ose organizacije epitela.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  349 aminokiselina, a molekulska težina  39.327 Da. Wnt7b je signalni protein koji ima ključnu ulogu za mnoge razvojne procese, uključujući formiranje placente, pluća, oka, dendrita i kostiju zajedno s razvojem bubrega. Primarna uloga Wnt7b je uspostavljanje kortiko-sržne osovine organizacije epitela. Uspostavljanje kortiko-medulske ose igra bitnu ulogu za razvoj  komponente bubrežne moždine. Wnt7b regulira orijentaciju ćelijskih dioba u epitelu sabirnog kanala bubrežne moždine, u kojem je glavna struktura koja pokreće formiranje bubrežne srži. Postoje dva intersticijska regulatora koji su eksplicitno povezani sa razvojem medule (srži, moždine); Pod1 koji kodira transkripcijski faktor eksprimiran u bubrežnom intersticiju, dok p57Kip2 kodira inhibitor kinaze, zavisne od ciklina koji je povezan sa Beckwith-Wiedemannovim sindromom. Pod1, p57Kip2 i integrin α3 (ITGA3) su tri faktora koja su uključena u morfogenezu bubrežne srži. Nokaut Pod1 rezultira izostankom formiranja bubrežne medule, dok nokauti p57Kip2 i Itga3 rezultiraju smanjenom bubrežnom moždinom. Uklanjanje aktivnosti Wnt7b dovodi do neuspjeha u razvoju medule, dok ostali aspekti razvoja bubrega, uključujući grananje mokraćovoda, razvoj kore bubrega i nefrogenezu, ostaju nepromijenjeni. Odsustvo bubrežne medule također utiče na ravan diobe epitelnih ćelija zajedno sa malim proliferativnim rastom Henleove petlje. Wnt7b nulti alel će rezultirati smrtnim ishodom zbog smanjenja funkcije placente, što dovodi do neuspjeha u pokretanju organogeneze.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SHANK3

**SH3 i multiplo ponavljajući  ankirinski domeni 3** (Shank3), znani i kao **prolinom bogati sinapsno vezani protein 2** (ProSAP2), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SHANK3** sa hromosoma 22.  Za ovaj gen opisane su i dodatne izoforme, ali još uvijek nisu eksperimentalno potvrđene.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.731 aminokiselina, a molekulska težina  184.667 Da. Shank proteini su proteini multidomenski skele postsinapsne gustine koji povezuju neurotransmiterske receptore, ionske kanale i druge membranske proteine sa aktinskim  citoskeletom i signalnim putevima vezanim za G-protein. Također imaju ulogu u formiranju sinapse i sazrijevanju dendritske kičme.

## Klinički značaj 
Mutacije u ovom genu povezane su sa poremećajima iz spektra autizma. Ovaj gen često nedostaje kod pacijenata sa sindromom delecije 22q13.3 (*Phelan-McDermid sindrom*), iako ne u svim slučajevima.

## Interakcije 
Pokazano je da SHANK3 reaguje sa ARHGEF7.

## Mišji modeli 
Modeli mišjeg SHANK3 uključuju N-terminalne nokaute and a PDZ domain knock-out svi oni također pokazuju deficite socijalne interakcije i druge varijabilne fenotipove. Većina ovih miševa su homozigotni nokauti, dok su sve ljudske mutacije gena Shank3 bile heterozigotne.

U inducibilnom nokautu, obnavljanje ekspresije Shank3 kod odraslih miševa potaknulo je dendritski rast kičme i povratilo normalno ponašanje u njezi i dobrovoljnu društvenu interakciju. Međutim, ostali su deficiti smanjena lokomocija, anksioznost i rotarod. Obnavljanje ekspresije gena zametne linije spasilo je sve izmjerene fenotipove. Eksperimenti na različitim razvojnim prozorima sugerirali su da je rana intervencija učinkovitija u obnavljanju osobina ponašanja.

## Pacovski modeli 
Pacovski model SHANK3 je razvijen korištenjem nukleaza cinkovog prsta ciljanog na egzon 6 domena ankirinskog ponavljanja (ANK). Delecija (–68bp) rezultirala je smanjenjem pune dužine proteina SHANK3a. Nije jasno da li je ekspresija drugih izoformi (b i c) SHANK3 pogođena u ovom modelu glodara. Mutantni pacovi shank3 imaju deficite u dugotrajnoj memoriji, ali ne i kratkoročnoj memoriji društvenog prepoznavanja, kao i deficitu pažnje. Ovi mutanti također imaju oštećenu sinapsnu plastičnost. Kod ljudi opisano je pet pacijenata koji imaju različite mutacije u egzonu 6 proteina SHANK3.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Phelan-McDermid or 22q13.3 deletion syndrome

Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Spoznaja

[alt=A cognitive model illustrated by Robert Fludd|mini| [Kognitivni model, kao što ga je ilustrovao Robert Fludd (1619) ]]
**Spoznaja ili kognicija**  odnosi se na "mentalnu akciju ili proces sticanja znanja i razumijevanja kroz misao, iskustvo i osjetila". Obuhvata mnoge aspekte intelektualnih funkcija i procesa kao što su: percepcija, pažnja, misao, formiranje znanja, pamćenje i radno pamćenje, prosuđivanje i evaluaciju, rasuđivanje i „računanje“, rješavanje problema i donošenje odluka, razumijevanje i proizvodnju jezika. Kognitivni procesi koriste postojeće znanje i otkrivaju nova znanja.

Kognitivni procesi se analiziraju iz različitih perspektiva u različitim kontekstima, posebno u oblastima lingvistike, muzikologije, anestezije, neuronauke, psihijatrije, psihologije, obrazovanja, filozofije, antropologije, biologije, sistemike, logike i informatike. Ovi i drugi različiti pristupi analizi kognicije sintetizirani su u razvoju kognitivne nauke, progresivno autonomne akademske discipline.

[alt=Diagram|mini| Kada um napravi generalizaciju kao što je [Pojam|koncept *drveta*, on izvlači sličnosti iz brojnih primjera; pojednostavljenje omogućava razmišljanje višeg nivoa (apstraktno mišljenje).]]
U psihologiji, termin "kognicija" se obično koristi u pogledu obrade informacija o psihološkim funkcijama pojedinca, a isto je i u kognitivnom inženjeringu. U proučavanju socijalne kognicije, grane socijalne psihologije, termin se koristi za objašnjenje stavova, atribucije i grupne dinamike. Tradicionalno, emocija se nije smatrala kognitivnim procesom, ali sada se poduzimaju mnoga istraživanja kako bi se ispitala kognitivna psihologija emocija; istraživanje je također usmjereno na svijest o vlastitim strategijama i metodama spoznaje, što se naziva metakognicija .

## Reference 
Kategorija:Misao
Kategorija:Mentalni procesi
Kategorija:Spoznajne nauke
Kategorija:Spoznavanje
Alija Hafizović

**Alija Hafizović** "**Haf**" (1940 – 15. maj 2023) bio je bosanskohercegovački novinar i multimedijalni umjetnik koji se bavio ilustracijama, slikarstvom, karikaturom, grafičkim dizajniranjem, komponiranjem i pisanjem tekstova za pjesme. Također, bio je autor i reditelj pozorišnih djela, pisac priča i humoreski, radiodrama i televizijskih drama. 
Alija Hafizović Haf rođen je 1940. godine u Sarajevu, gdje je završio Višu pedagošku školu - Odsjek likovna umjetnost na Univerzitetu u Sarajevu.
Svoj stvaralački život započeo je kao prvi pjevač sarajevske pop rok grupe Indexi (1963–1964). Nakon njegovog odlaska 1964, na mjestu pjevača zamjenjuje ga Davorin Popović. Tada se posvetio likovnoj umjetnosti, a bio je aktivan organizirajući 40 samostalnih i na više od 60 grupnih izložbi u: Bosni i Hercegovini, Sloveniji, Hrvatskoj. Srbiji, Italiji, Njemačkoj, Francuskoj, Luksemburgu, Ujedinjenim Arapskim Emiratima i Turskoj. Bio je član ULUPUBiH-a (Udruženje likovnih umjetnika primijenjenih umjetnosti Bosne i Hercegovine) i ULUBiH-a (Udruženje likovnih umjetnika Bosne i Hercegovine) i ICOGRADA. Umro je u Sarajevu 15. maja 2023.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Alija Hafizović Haf – Sarajlije

Kategorija:Rođeni 1940.
Kategorija:Umrli 2023.
Kategorija:Bosanskohercegovački muzičari
Kategorija:Indexi
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Bosanskohercegovački slikari
Miroslav Maraus

**Miroslav Maraus** jeste bosanskohercegovački muzičar, koji je najveći dio svoje muzičke karijere proveo u Sarajevu. Poznat je kao nekadašnji klavijaturist Indexa i Ambasadora. U Indexe je na mjesto klavijaturiste prešao krajem 1974. godine umjesto Đorđa Novkovića, koji se u međuvremenu preselio u Zagreb.
Svirao je na veoma uspješnoj singl ploči Indexa pod nazivom "Bacila je sve niz rijeku / Pogrešan broj, objavljenoj uoči nove 1975. godine. Nastupio je kao član Indexa na njihovom trijumfalnom koncertu pod nazivom "Povratak Indeksa", koji je 22. februara 1976. godine održan u koncertnoj dvorani Skenderija. Zatim je slijedila koncertna turneja po Jugoslaviji na kojoj im je predgrupa (tada novi muzički sastav) bila Teška industrija, predvođena klavijaturistom Gaborom Lenđelom. Tokom te turneje Miroslav Maraus napustio je Indexe, a u grupu se na mjestu klavijaturiste vratio Enco Lesić.

## Reference 
Kategorija:Indexi
Kategorija:Klavijaturisti
Kategorija:Bosanskohercegovački muzičari
ATP5PF

**Mitohondrijski ATP sintazno-spregnuti faktor 6** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **ATP5PF**  sa hromosoma 21.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 108 aminokiselina, a molekulska težina  12.588 Da. U bakterijskoj ili hloroplastnoj F-ATPazi, ne postoji homolog[ podjedinice F6, čije se periferne drške sastoje od jedne kopije podjedinice delta (homologne OSCP) i dvije kopije podjedinice b u bakterijama, ili jedne kopije svake od podjedinica b i b' u hloroplastima i fotosintetskim bakterijama.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
C21orf62

thumb|Slika 1: Predviđena struktura proteina C21orf62: Najveće predviđanje pouzdanosti je na crvenom kraju, a najniže na plavom kraju strukture.
**C21orf62** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **C21orf62** sa hromosoma 21. Smatra se da je C21orf62 najvidljivije eksprimiran u  izražen u tkivima mozga i reproduktivnih organa. Dodatno, C21orf62 je visoko eksprimiran u ćelijama površine jajnika epitela tokom normalne regulacije, ali nije eksprimiran u kanceroznim epitelnim ćelijama površine jajnika. C21orf62 gen je dug 4.132 baznih parova i sadrži pet egzona. Kada se može cijepiti signalni peptid, koji obuhvata aminokiseline 1–19, ukloni se, pa ima molekulsku težinu od 22,8 kDa i izoelektričnu tačku od 7,8.

### Sastav proteina 
C21orf62 kod ljudi ima veće koncentracije cisteina i niže valina od očekivanih u poređenju s drugim ljudskim proteinima. Ovaj trend, kao što je prikazano u tabeli 1, isti je i za ostale sisare. Međutim, ne pojavljuje se u drugim taksonima osim Mammalia. Slika 1 prikazuje predviđenu strukturu proteina. Ima It has a mjesto sumoilacije, izmđu aminokiselina 132 i 135. Osim toga, ima jedarni eksportni signal između aminokiselina 98 i 104.

## Ekspresija 
### Tkivna  
C21orf62 se eksprimira u ljudskim tkivima mozga i reproduktivnih organa.

### Regulacija ekspresije 
C21orf62 se eksprimira tokom faza  blastocista, fetusa i odraslog  ljudskog razvoja. Ove interakcije su prikazane u tabeli 2, a pronađene su putem rudarenja tekstova.

## Klinički značaj 
Nad – ili podeksprimirani C21orf62 povezan je sa nekim tipovima ćelija raka i tumora.

## Homologija 
### Paralozi 
C21orf62 još uvijek nema poznatih paraloga kod ljudi.

### Ortolozi 
Postoje 193 organizma za koje se zna da su ortolozi C21orf62. Ortolozi C21orf62 nađeni su kod Deuterostomia, životinje u kladusu *Chordata*. Tabela 3 prikazuje raspon ortologa C21orf62, njihove NCBI pristupne brojeve, dužine sekvence i identitet sekvence za ljudski protein C21orf62. Nije poznato da li C21orf62 ima ortologe kod Protostomia ili beskičmenjaka.

[Brzina evolucije u C21orf62 je grafički prikazana zajedno sa stopom evolucije [citohrom c|citohroma C i fibrinogena.|thumb|Slika 2. Evolucija C21orf62 kod ljudi tokom vremena.]]

### Stopa evolucije 
C21orf62 ima brzinu evolucije koja je veća od citohroma C i fibrinogena. Slika 2 prikazuje stopu evolucije gena C21orf62 u proteklih 473 miliona godina.

## Reference
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
CBR1

**Karbonil-reduktaza 1**, znana i kao  **CBR1**, jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **CBR1**  sa hromosoma 21. Protein kodiran ovim genom pripada porodici kratkolančanih dehidrogenaza/reduktaza (SDR), koje funkcionišu kao NADPH-zavisne oksidoreduktaze sa širokom specifičnosti za karbonil spojeve, kao što su kinonski, prostaglandini i različiti ksenobiotici. Za ovaj gen su pronađene alternativno prerađene varijante transkripta. Najbolji supstrati za CBR1 su kinoni, uključujući ubikinon-1 i tokoferolhinon (vitamin E). Ubikinoni (koenzim Q) su sastavni dijelovi respiratornog lanca, a tokoferolkinon štiti lipide bioloških membrana od lipidne peroksidacije, što ukazuje da CBR1 može imati važnu ulogu kao katalizator  oksidacije–redukcije u biološkim procesima.

## Funkcija 
Karbonil reduktaza je jedan od nekoliko monomernih, nikotinamid adenin-dinukleotid fosfat (NADPH) ovisnih oksidoreduktaza, koje imaju široku specifičnost za karbonilna spojeve. Ovaj enzim je široko rasprostranjen u ljudskim tkivima. Još jedan gen karbonil reduktaze, CBR3, nalazi se blizu ovog gena na hromosomskoj regiji  21q. Nekoliko studija je pokazalo da CBR1 i,a zaštitnu ulogu u oksidativnom stresu, neurodegeneracijama i apoptozama. Osim toga, CBR1 inaktivira lipidne aldehide u ćelijama, tokom oksidativnog stresa. Stoga, CBR1 može imati korisnu ulogu u zaštiti od oštećenja ćelija koje su posljedica oksidativnog stresa.

## Polimorfizmi 
Identificirana su dva nesinonimna polimorfizma na *CBR1*. Polimorfizam *CBR1* V88I kodira supstituciju valina na izoleucinskoj poziciji 88 lanca aminokiselina. *In vitro* studije s rekombinantnim proteinima pokazuju da izoforma CBR1 V88 ima veći Vmax prema menadionskim supstratima (vitamin K3) i daunorubicin. Nedavna istraživanja citosola ljudske jetre pokazuju da je neprevedeni polimorfizam na 3' UTR regiji gena "CBR1" (rs9024) povezan s višim razinama kardiotoksičnog metabolita doksorubicinola.

## Klinički značaj
Prijavljeno je da je CBR1 vezan za  progresiju tumora. Supresija ekspresije CBR1 bila je povezana sa lošom prognozom kod maternićnog raka endometrija i cerviksa i karcinoma pločastih ćelija.

Nedavna studija pokazuje da CBR1 slabi apoptoze i promovira preživljavanje ćelija u β ćelija pankreasa u glukotoksičnim i glukolipotoksičnim uslovima, smanjenjem proizvodnje reaktivnih vrsta kisika (ROS). Njihovi podaci pokazuju da su nivo ekspresije CBR1 i aktivnost enzima smanjeni u pankreasnim otočićima izoliranim od db/db miševa, životinjskog modela za dijabetes tipa 2. Ovi rezultati sugeriraju da CBR1 može imati ulogu u zaštiti β-ćelija pankreasa od oksidativnog stresa u glukotoksičnim ili glukolipotoksičnim uvjetima, a njegova smanjena ekspresija ili aktivnost može doprinijeti disfunkciji β-ćelija kod db/db miševa ili ljudskog dijabetesa tipa 2..

## Interakcije 
Pokazalo se da CBR1 reaguje sa kortizolom, i flavonoidima.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 
* {{PDBe-KB2|P16152|Carbonyl reductase [NADPH]

Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
CRYZL1

**Oksidoreduktazoliki kinonski protein 1** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **CRYZL1** sa hromosoma 21.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  349 aminokiselina, a molekulska težina  38.697 Da.
 

1020304050
MKGLYFQQSSTDEEITFVFQEKEDLPVTEDNFVKLQVKACALSQINTKLL
AEMKMKKDLFPVGREIAGIVLDVGSKVSFFQPDDEVVGILPLDSEDPGLC
EVVRVHEHYLVHKPEKVTWTEAAGSIRDGVRAYTALHYLSHLSPGKSVLI
MDGASAFGTIAIQLAHHRGAKVISTACSLEDKQCLERFRPPIARVIDVSN
GKVHVAESCLEETGGLGVDIVLDAGVRLYSKDDEPAVKLQLLPHKHDIIT
LLGVGGHWVTTEENLQLDPPDSHCLFLKGATLAFLNDEVWNLSNVQQGKY
LCILKDVMEKLSTGVFRPQLDEPIPLYEAKVSMEAVQKNQGRKKQVVQF

## Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji ima sličnu sekvencu sa zeta kristalinom, također poznatim kao kinon-oksidoreduktaza. Ovaj protein sličan zeta kristalinu takođe sadrži NAD(P)H mjesto vezivanja. Uočene su alternativno prerađene varijante transkripta, ali priroda njihove pune dužine nije u potpunosti utvrđena.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 
Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Enzimi
 Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TMPRSS3

**Serin 3 transmembranska proteaza** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **TMPRSS3** sa hromosoma 21.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  454 aminokiseline, a molekulska težina  49.405 Da.
 

1020304050
MGENDPPAVEAPFSFRSLFGLDDLKISPVAPDADAVAAQILSLLPLKFFP
IIVIGIIALILALAIGLGIHFDCSGKYRCRSSFKCIELIARCDGVSDCKD
GEDEYRCVRVGGQNAVLQVFTAASWKTMCSDDWKGHYANVACAQLGFPSY
VSSDNLRVSSLEGQFREEFVSIDHLLPDDKVTALHHSVYVREGCASGHVV
TLQCTACGHRRGYSSRIVGGNMSLLSQWPWQASLQFQGYHLCGGSVITPL
WIITAAHCVYDLYLPKSWTIQVGLVSLLDNPAPSHLVEKIVYHSKYKPKR
LGNDIALMKLAGPLTFNEMIQPVCLPNSEENFPDGKVCWTSGWGATEDGA
GDASPVLNHAAVPLISNKICNHRDVYGGIISPSMLCAGYLTGGVDSCQGD
SGGPLVCQERRLWKLVGATSFGIGCAEVNKPGVYTRVTSFLDWIHEQMER
DLKT

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana porodice serin proteaza. Kodirani protein sadrži domen serinske proteaze, transmembranski domen, domen sličan LDL receptoru i cisteinom bogat domen receptora za čišćenje . Poznato je da su serinske proteaze uključene u različite biološke procese, čiji kvar često dovodi do ljudskih bolesti i poremećaja. Ovaj gen je identificiran po povezanosti s urođenom i djetinjstvenom pojavom autosomno recesivnom gluhoćom. Ovaj gen se eksprimira u fetusnoj kohleji i mnogim drugim tkivima, a smatra se da je uključen u razvoj i održavanje unutrašnjeg uha ili sadržaja perilimfe i endolimfe. Ovaj gen je također identificiran kao s tumorom povezan gen koji je preeksprimiran u tumorima jajnika. Opisane su četiri alternativno prerađene varijante transkripta, od kojih dvije kodiraju identične proizvode.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Otolit

**Otolit** (grč. ὠτο– ot, *ōto* = uho + λίθος – *líthos* = kamen), koji se naziva i **statokonij** ili **otokonij** ili **statolit**, je kalcij-karbonatna struktura u sakulusa ili utrikulusa unutrašnjeg uha, posebno u vestibulumskom sistemu kičmenjaka. Sakulus i utrikulus zajedno čine "otolitne organe". Ovi organi su ono što omogućava organizmu, uključujući i ljude, da percipira linearno i horizontalno i vertikalno ubrzanje (gravitacija). Identificirani su i kod izumrlih i kod postojećih kičmenjaka.

Brojanje godišnjih prstenova rasta na otolitima je uobičajena tehnika u procjeni starosti riba.

## Opis
Endolimfne tvorevine kao što su otoliti strukture su u sakulusu i utrikulusu unutrašnjeg uha, posebno u vestibulumskom labirintu svih kičmenjaka (ribe, vodozemci, gmizavci, ptice i sisari). Kod kičmenjaka, sakulus i utrikulus zajedno čine „otolitne organe“. I statokonija i otoliti se koriste kao indikatori gravitacije, ravnoteže, kretanja i smjera kod svih kičmenjaka i imaju sekundarnu funkciju u detekciji zvuka kod njihovih  viših vodenih i kopnenih vrsta. Osetljivi su na gravitaciju i linearno ubrzanje. Zbog svoje orijentacije u glavi, utrikulus je osjetljiv na promjenu horizontalnog kretanja, a sakulusna vrećica daje informacije o vertikalnom ubrzanju (kao u liftu).

Slični receptori za ravnotežu koji se nazivaju statocisti mogu se naći u mnogim grupama beskičmenjaka, ali nisu sadržani u strukturi unutrašnjeg uha. Mehkušci imaju morfološki  slične statociste kao što su osjetljivi organi na premještanje tečnosti kičmenjaka; however, the function of the mollusk statocyst is restricted to gravity detection and possibly some detection of angular momentum. To su analogne strukture, sa sličnim oblikom i funkcijom, ali ne potiču od zajedničke strukture.

Statokonije (također zvane otokonije) su brojne granule (zrna), često sfernog oblika, između 1 i 50&nbsp;µm; skupa. Statokonije se također ponekad nazivaju statociti. Otoliti (također zvani statoliti) su aglutinirani kristali ili kristali precipitirani oko jezgra, sa dobro definiranom morfologijom i svi se zajedno mogu nazvati endolimnim inkluzijama.

thumb|upright=3|center|

## Reference
## Vanjski linkovi
* Otolith Research Lab – *Bedford Institute of Oceanography*.

Kategorija:Slušni sistem
Kategorija:Čula
Kategorija:Anatomija životinja
CLDN14

**Klaudin-14** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CLDN14**  sa hromosoma 21. Pripada porodici srodnih proteina zvanih klaudini.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 239 aminokiselina, a molekulska težina  25.699 Da. jer delecija jedne kopije ovog gena dovodi do defekta uskih spojeva i propuštanja krvnih sudova u modelu miša.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
* 

* Sticky cells, blood vessels and cancer – the paradox of Claudin-14  - Marianne Baker, Cancer Research UK Science Update blog, 14 June 2013

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TMPRSS2

**Serin 2 transmembranska proteaza** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **TMPRSS2** sa hromosoma 21.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  492 aminokiseline, a molekulska težina  53.859 Da.

## ERG genska fuzija 
Funkcija proteina TMPRSS2 u karcinogenezi prostate oslanja se na prekomjernu ekspresiju transkripcijskog  faktora ETS, kao što su *ERG* i *ETV1*,  putem  fuzije gena. TMPRSS2-ERG fuzioni gen je najčešći, prisutan u 40% – 80% karcinoma prostate kod ljudi. Prekomjerna ekspresija ERG-a doprinosi razvoju nezavisnosti od androgena kod raka prostate putem prekida signalizacije androgenih receptora.

## U korona virusima
Neki korona virusi, npr. sindrom koronavirusnog teškog akutnog respiratornog kovida (SARS-CoV-1), koronavirus Bliskoistočnog respiratornog sindroma (MERS-CoV) i koronavirus 2 teškog akutnog respiratornog sindroma (SARS-CoV-2) (prije omikron varijanta), aktiviraju se  preko TMPRSS2 i stoga mogu biti spriječeni inhibitorima TMPRSS2.

Cepanje SARS-CoV-2 S2 bodljasti protein potrebnog za ulazak virusa u ćelije može se postići pomoću proteaza TMPRSS2 lociranih na ćelijskoj membrani ili pomoću katepsina (prvenstveno katepsina L) u endolizosomima. Hidroksihloroikin inhibira djelovanje katepsina L u endolizosomima, ali budući da je cijepanje katepsina L neznatno u poređenju sa cijepanjem TMPRSS2, hidroksihlorokin čini malo da inhibira infekcije SARS-CoV-2. Neoslobađanjem rastvorljivog ACE2, cijepanje TMPRSS2 je štetnije. koji se također istražuje kao mogući tretman i za sam COVID-19. The fact that TMPRSS2 has no known irreplaceable function makes it a promising target for preventing SARS-CoV-2 virus transmission. Pacijenti sa rakom prostate koji primaju terapiju deprivacije androgena imaju manji rizik od infekcije SARS-CoV-2 od onih koji ne primaju tu terapiju.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Système universitaire de documentation

mini|300x300piksel| Snimak ekrana sa *Système Universitaire de Documentation (Sudoc)*
**System universitaire de documentation** ili **SUDOC** je sistem koji koriste biblioteke francuskih univerziteta i visokoškolskih ustanova za identifikaciju, praćenje i upravljanje dokumentima u njihovom posjedu. Katalog, koji sadrži skoro 13 miliona referenci, omogućava studentima i istraživačima da pretražuju bibliografske i lokacijske informacije u više od 3400 dokumentacionih centara. Održava ga  (ABES).

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Bibliotekarska klasifikacija
Virtual International Authority File

**Virtual International Authority File (Virtualna međunarodna ovlaštena datoteka,** **VIAF**) je međunarodna ovlaštena datoteka. Zajednički je projekt nekoliko nacionalnih biblioteka kojim upravlja Online Computer Library Center (OCLC). 

Rasprava o zajedničkom međunarodnom autoritetu započela je kasnih 1990-ih. Nakon niza neuspjelih pokušaja da se dođe do jedinstvenog zajedničkog ovlasti, nova ideja je bila povezivanje postojećih nacionalnih vlasti. Ovo bi predstavljalo sve prednosti zajedničke datoteke bez potrebe za velikim ulaganjem vremena i troškova u procesu.

Koncept VIAF predstavljen je na Svjetskom bibliotečko-informacionom kongresu 2003. godine, čiji je domaćin bila Međunarodna federacija bibliotečkih udruženja. Projekat su pokrenuli Kongresna biblioteka SAD (LC), Njemačka nacionalna biblioteka (DNB) i OCLC 6. avgusta 2003.   Bibliothèque Nationale de France (BnF) pridružila se projektu 5. oktobra 2007. godine.

## Reference 
Kategorija:Kongresna biblioteka
Kategorija:Bibliotekarska klasifikacija
Kategorija:Identifikatori