Andersen–Tawilov sindrom

**Andersen–Tawilov sindrom**, poznat i kao **Andersenov sindrom** i **sindrom dugog QT 7**, je rijedak genetički poremećaj koji pogađa nekoliko dijelova tijela. Tri dominantne karakteristike uključuju poremećaje električne funkcije srca koje karakteriše abnormalnost uočena na elektrokardiogramu (dugačak QT interval) i tendencija ka abnormalni srčani ritmovi, fizičke karakteristike uključujući nisko postavljene uši i ala donja vilica i isprekidani periodi mišićne slabosti poznati kao hipokalijemijska periodična paraliza.

Andersen–Tawilov sindrom se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu. U većini slučajeva, uzrokuje ga mutacija u genu * KCNJ2* koji kodira ionski kanal transporta kalija iz srčanih mišićnih ćelija. Aritmije uočene u ovom stanju mogu se liječiti s flekainidom ili beta blokatorima, ali ponekad može biti potreban implantabilni defibrilator. Periodična paraliza može se liječiti inhibitorom karboanhidraze, kao što je acetazolamid. Stanje je vrlo rijetko i procjenjuje se da pogađa jednu osobu na svakih milion. Tri grupe karakteristika koje se vide u ovom stanju prvi put opisao je Ellen Andersen, 1971.,  a značajan doprinos njegovom razumijevanju dao je Rabi Tawil

## Znaci i simptomi 
Andersen–Tawilov sindrom klasično sadrži tri skupine karakteristika: abnormalnu električnu funkciju srca, hipokalemijska periodična paraliza i karakteristične fizičke osobine, iako neki od pogođenih neće pokazivati sve aspekte stanja.
 sa dvosmjernom komorskom tahikardijom  9-godišnje djevojčice sa Andersen–Tawilovim sindromom]]

Andersen–Tawilov sindrom utiče na srce. produžavanjem QT intervala, mjere koliko dugo treba srcu da se opusti nakon svakog otkucaja. Ovo, kao i kod drugih oblika sindroma dugog QT-a, može dovesti do abnormalnig srčanih ritmova, kao što je ventrikulska ektopija ili komorska tahikardija, uzrokujući palpitacije. Komorskaa tahikardija viđena ovog sindroma često ima oblik poznat kao dvosmjerna komorna tahikardija. Aritmije uočene u vezi sa tim stanjem mogu uzrokovati iznenadnu srčanu smrt, ali rizik od toga je manji nego kod drugih oblika sindroma dugog QT intervala. Kod tipa 2, koji čini oko 40% slučajeva, mutacija * KCNJ2 * nije identificirana. Mutacije u srodnom genu koji kodira sličan kanal kalijevih iona, *KCNJ5*, identificirane su kod nekih sa tipom 2, ali u mnogim slučajevima nije pronađena genetička mutacija. Glavna ionska struja odgovorna za održavanje ovog polariteta je /K1/, a smanjenje ove struje dovodi do manje polarnosti u mirovanju ili depolariziranog potencijala membrane u mirovanju. Kada se ove ćelije stegnu, pozitivno nabijeni joni poput natrijuma i kalcijuma ulaze u ćeliju kroz jonske kanale, depolarizirajući ili preokrećući ovu polarizaciju. Nakon kontrakcije, ćelija vraća svoju polarnolst (ili repolarizira) dopuštajući pozitivno nabijenim ionima, kao što je kalij da napuste ćeliju, vraćajući membranu u opušteno, polarizirano stanje. Pod pravim uslovima, reaktivacija ovih struja može prouzrokovati dalju depolarizaciju ćelije, olakšanu natrij-kalcij izmjenjivačem. Česta komorska ektopija i dvosmjerna komorska tahikardija kod Andersen-Tawil sindroma, mogu se javiti i u bolesti zvanoj kateholaminergična polimorfna komorska tahikardija.

Povremena slabost kod Andersen–Tawilovog sindroma javlja se i kod drugih oblika periodične paralize – hipokalijemijske periodične paralize, hiperkalemijske periodične paralize i *paramyotonia congenita*.

## Liječenje 
Kao genetičko stanje, Andersen–Tawilov sindrom se ne može izliječiti. Međutim, mnogi simptomi, poput zamračenja zbog abnormalnih srčanih ritmova ili periodične paralize, mogu se uspješno liječiti pomoću lijekova ili implantabilnih uređaja. Rijetkost stanja znači da se mnogi od ovih tretmana zasnivaju na konsenzusnom mišljenju, jer ima premalo pacijenata koji bi mogli provesti adekvatno potvrđivanje kliničkog ispitivanja.

### Opće mjere 
Treba izbjegavati lijekove koji dalje produžuju QT interval, kao što su sotalol i amiodaron, jer ovi lijekovi mogu promovirati abnormalne srčane ritmove. Lijekove koji smanjuju nivo kalija u krvi kao što su diuretici poput furosemida i bendroflumetiazida također treba izbjegavati jer mogu pogoršati tendenciju ka periodičnoj paralizi i aritmijama. Suprotno tome, suplementi koji sadrže kalij, za povećanje nivoa kalija u krvi, mogu biti korisni. Treba obeshrabriti vrlo naporne ili natjecateljske sportove jer mogu povećati rizik od aritmija, iako bi trebalo podržati pažljivo vježbanje.

### Aritmije 
Kao i kod drugih oblika sindroma dugog QT-a koji predisponiraju one koji su pogođeni opasnim poremećajima srčanog ritma, rizik od aritmija može se smanjiti uzimanjem beta-blokatora, kao što je propranolol koji blokiraju efekte adrenalina na srce. Ostali antiaritmički lijekovi, kao što su flekainid i verapamil, također mogu biti od pomoći. Procjenjuje se da to stanje pogađa jednu osobu na svakih 1,000.000.  Rabi-ju Tawilu koji je značajno učestvovao u objašnjenju ovog stanja, 1994.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
*The U.S. National Library of Medicine''

Kategorija:Srčana aritmija
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Kategorija:Kardiogenetički poremećaji
Kategorija:Geni na hromosomu 17