Mišićna distrofija

## Definicija i simptomi
**Mišićne distrofije** (**MD**) su genetički i klinički heterogena grupa rijetkih mišićnih poremećaja koje vremenom uzrokuju progresivnu slabost i slom skeletnih mišića.

## Uzrok i dijagnoza 
Preko trideset različitih poremećaja klasificirani su kao mišićne distrofije. Mnoge pogođene osobe na kraju će postati nesposobne za hodanje

## Uzroci
Ta stanja su uglavnom naslijeđena, a različite mišićne distrofije imaju različite obrasce nasljeđivanja. Osobe mogu naslijediti mišićne distrofije kao X-vezane, recesivne ili dominantne poremećaje. Nadalje, to može biti uzrokovano spontanom mutacijom,  što znači greškom u replikaciji DNK i spontanim lezijama. Spontane lezije nastaju uslijed prirodnog oštećenja DNK, gdje su najčešće depurinacija i dezaminacija.

## Dijagnoza 
Dijagnoza mišićne distrofije zasniva se na rezultatima biopsije mišića, povećane kreatin-fosfokinaze (CpK3), elektromiografije i genetičkog testiranja. Fizički pregled i anamneza pacijenta pomoći će ljekaru da odredi tip mišićne distrofije. Na određene mišićne grupe utiču različiti tipovi mišićne distrofije.

## Klasifikacija
## Upravljkanje
Do danas  ne postoji lijek za mišićnu distrofiju. U smislu upravljanja, preporučuju se izioterapija, radna terapija, ortotskaa intervencija (npr. ortoza gležnja i stopala), 
 a mogu biti od pomoći i logopedska i respiratorna terapija. U održavanju mišićnog tonusa, mogu pomoć kortikosteroidi niskog intenziteta kao što su prednizon i deflazakort  U nekim slučajevima ortoza (ortopedski uređaji koji se koriste za podršku) možda će biti potrebna i korektivna ortopedska hirurgija za poboljšanje kvaliteta života. Miotonija (odgođeno opuštanje mišića nakon jake kontrakcije),  koja se javlja kod miotonusne mišićne distrofije može se liječiti lijekovima kao što je kinin.

Radna terapija pomaže osobama koji boluju od MD-a da se uključe u svakodnevni život (kao što su samohranjenje i samopomoć) i aktivnosti u slobodno vrijeme na najnezavisnijoj mogućoj razini. To se može postići upotrebom adaptivne opreme ili tehnika za uštedu energije. Radna terapija može provesti promjene u čovjekovom okruženju, kod kuće ili na poslu, kako bi se povećala funkcija i dostupnost osobe; nadalje, bavi se psihosocijalnim promjenama i padom kognitivnih sposobnosti koji mogu pratiti MD, te pruža podršku i obrazovanje o bolesti u porodici pogođenih.

## Prognoza 
Prognoza ovisi o pojedinačnom obliku MD. U nekim slučajevima, osoba s bolestima mišića postat će sve slabija do te mjere da skraćuje životni vijek zbog komplikacija srca i disanja. Međutim, neke bolesti mišića uopće ne utiču na očekivani životni vijek, a kontinuirano istraživanje pokušava pronaći lijekove i tretmane za usporavanje mišićnog slabljenja. Francuski neurolog Guillaume Duchenne dao je sveobuhvatan prikaz najčešćeg i najtežeg oblika bolesti, koji sada nosi njegovo ime – Duchennova MD.

## Popularna kultura 
U 1966. američka organizacija Udruženje mišićne distrofije započela je svoj godišnji  *Jerry Lewis MDA Telethon*, koji je vjerovatno učinio više za podizanje svijesti o mišićnoj distrofiji nego bilo koji drugi događaj ili inicijativa. Zagovornici prava osoba s invaliditetom, međutim, kritizirali su teleton zbog prikazivanja onih koji žive s tom bolešću kao da zaslužuju sažaljenje, a ne poštovanje.

Dana 18. decembra 2001. u SAD-u potpisan je *MD CARE Act*; mijenja se Zakon o javnoj zdravstvenoj službi, kako bi se omogućilo istraživanje različitih mišićnih distrofija. Ovim zakonom je također uspostavljen Koordinacioni odbor za mišićnu distrofiju, koji pomaže usredotočenju istraživačkih napora putem  koherentne strategije.

## Također pogledajte
* Fukuyamina urođena mišićna distrofija
* Hipertrofija mišića
* Mišićna distrofija udovi-pojas
* Udruženje distrofičara 
* Mišićna atrofija
* Fondacija za mišićnu distrofiju
* Kičmene mišićne atrofije

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 

## Vanjski linkovi
*https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/types-of-muscular-dystrophy-and-neuromuscular-diseases

Kategorija:Mišići

Kategorija:Genetički poremećaji
Kategorija:Bolesti