Mikrocefalija

## Definicija i simptomi 
om]]
**Mikrocefalija** (od novolatinskog *microcephalia*, prema starogrčkom μικρός – *mikrós* = mali +  κεφαλή – *kephalé* = glava) je medicinsko stanje  obilježeno uočljivo manjom glavom od normalne. Mikrocefalija može biti prisutna pri rođenju ili se može razviti u prvih nekoliko godina života. Okolinski toksini tokom razvoja embriona, kao što su alkohol tokom trudnoće ili vertikalno prenosive infekcije, također mogu dovesti do mikrocefalije. Neki u akademskoj zajednici zagovaraju da se to definira kao stanje u kojem je obim glave više od tri standardne devijacije ispod srednje vrijednosti za dob i spol.

## Liječenje i prognoza
Ne postoji poseban tretman koji vraća veličinu glave u normalu.

## Znakovi i simptomi
Postoji niz simptoma koji se mogu javiti kod djece. Dojenčad sa mikrocefalijom se rađaju sa normalnom ili smanjenom veličinom glave. Nakon toga, glava ne raste, dok lice nastavlja da se razvija normalnom brzinom, stvarajući dijete s malom glavom i povučenim čelom i labavim, često naboranim tjemenom. Kako dijete odrasta, malenost lobanje postaje očiglednija, iako je cijelo tijelo također često pothranjeno i patuljasto.

## Tipovi
 normalno velike lobanje (lijevo) i mikrocefalijske(desno)]]
Mikrocefalija je tip poremećaja frasta glave. Klasifikovan je u dva tipa, na osnovu početka:

### Kongenitalna
* **Izolirana**
# Porodična (autosomno recesivna) mikrocefalija
# Autosomno dominantna mikrocefalija 
# X-vezana mikrocejalija 
# Downov sindrom
# Edwardsov sindrom
# Patau sindrom

#### Hromosomska
;Neuravnoteženi rearanžmani

;Kontinuirana delecija gena
# Delecija 4p (Wolf-Hirschhornov sindrom)
# Delecija 5p (Cri-du-chat sindrom)
# Delecija 7q11.23 (Williamsov sindrom)
# Delecija 22q11 (DiGeorgeov sindrom)

### Genska
# Smith-Lemli-Opitzov sindrom
# Seckelov sindrom
# Cornelia de Lange sindrom
# Holoprozencefalija
# Rettov sindrom (prvenstveno djevojčice)
# Nijmegenov sindrom loma
# X-vezana lisencefalija sa abnormalnim genitalijama
# Aicardi-Goutièresov sindrom
# Ataxia telangiectasia
# Cohenov sindrom
# Cockayneov sindrom
# Primarna mikrocefalija 4
#Wiedemann-Steinerov sindrom

### Stečene
;Ometajuće povrede
# Ishemijski moždani udar
# Hemoragijski moždani udar
# Toksoplazmoza
# Zika virus (vidi Zika virus: Mikrocefalija) 

### Medikamantonozna
# Fetusni hidantoinski sindrom
# Mitohondrijski poremećaji
# Peroksisomni poremećaj
# Glukozni transporter defect
# Menkesova bolest
# Kongenitalni poremećaji metabolizma aminokiselina
# Organska acidemija
#### Sindromi
*Delecije susjednih gena
#Delecija 17p13.3 (Miller-Diekerov sindrom)
;Stečene
;Ometajuće povrede
# Traumatska povreda mozga
# Hipoksično-ishemijska encefalopatija
# Meningitis
# Encefalitis
*Toksini
*Hronično zatajenje bubrega

#### Uskraćenost
# Hipotireoza
# Anemija
# Urođena srčana bolest
# Malnutricija

Genetičke mutacije uzrokuju većinu slučajeva mikrocefalije. Nekoliko gena je označeno kao "MCPH" geni, prema mikrocefalinu (*MCPH1*), na osnovu njihove uloge u veličini mozga i primarnim sindromima mikrocefalije kada su mutirani. Pored mikrocefalina, to uključuje *WDR62* (*MCPH2*), *CDK5RAP2* (*MCPH3*), *KNL1* (*MCPH4*), *ASPM* (*MCPH5*), *CENPJ* (*MCPH6*), *STIL* (*MCPH7*), *CEP135* (*MCPH8*), *CEP152* (*MCPH9*), * ZNF335* (*MCPH10*), *PHC1* (*MCPH11*) i *CDK6* (*MCPH12*).

Širenje komaraca roda  *Aedes* koji se prenose Zika virus umiješano je u povećanje nivoa kongenitalne mikrocefalije kog Međunarodnog društva za infektivne bolesti i SAD Centara za kontrolu i prevenciju bolesti. Zika se može prenijeti sa trudnice i  fetus. To može dovesti do drugih teških malformacija mozga i urođenih mahana. Studija objavljena u The New England Journal of Medicine dokumentirala je slučaj u kojem su pronašli dokaze o Zika virusu u mozgu fetusa koji je pokazao morfologiju mikrocefalije.

## Patofiziologija
Mikrocefalija je općenito uzrokovana smanjenom veličinom najvećeg dijela ljudskog mozga, korteksa, a stanje može nastati tokom embrionskog i fetusog razvoja zbog nedovoljne nervne matične ćelije proliferacije, oštećene ili preuranjene neurogeneza, smrt nervnih matičnih ćelija ili neurona ili kombinacija ovih faktora. Istraživanje na životinjskim modelima kao što su glodari,  otkrilo je mnoge gene koji su potrebni za normalan rast mozga. Naprimjer, geni Notch puta reguliraju ravnotežu između proliferacije matičnih ćelija i neurogeneze, u sloju matičnih ćelijaa poznatom kao komorska zona, a eksperimentalne mutacije mnogih gena mogu uzrokovati mikrocefaliju kod miševa, slično ljudskoj mikrocefaliji. Mutacije abnormalnog gena za diobeno vreteno i za mikrocefaliju (ASPM) povezane su s mikrocefalijom kod ljudi i razvijen je nokaut-model kod tvorova koji pokazuje tešku mikrocefaliju. Osim toga, pokazalo se da virusi kao što su citomegalovirus (CMV) ili Zika inficiraju i ubijaju primarnu matičnu ćeliju mozga — radijalnu glijnu ćeliju, što rezultira gubitkom budućnosti kćerinskih neurona.

Mikrocefalija je zajednička karakteristika za nekoliko različitih genetićkih poremećaja koji proizlaze iz nedostatka u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK. Osobe sa sljedećim poremećajima, kao  odgovor na oštećenje DNK pokazuju mikrocefaliju: Nijmegenov sindrom loma, ATR-Seckelov sindrom, MCPH1-ovisni primarni poremećaj mikrocefalije, *xeroderma pigmentosum* komplementacijska grupa A, Fanconijeva anemija, sindrom nedostatka ligaze 4 i Bloomov sindrom. Ovi nalazi sugeriraju da je normalan odgovor na oštećenje DNK kritičan tokom razvoja mozga, možda za zaštitu od indukcije apoptoze oštećenjem DNK do kojeg dolazi u neuronima.

## Liječenje
Ne postoji poznati lijek za mikrocefaliju.

## Također pogledajte
* Anencefalija
* Cerebralni rubikon
* Hidrocefalija
* Makrocefalija
* Seckelov sindrom
* Makrosomija
* Ahalazijska mikrocefalija

## Reference
## Vanjski linkovi 
* 
* NINDS Overview

Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Poremećaji koji uzrokuju napade