Sindrom trostrukog X

## Definicija i simptomi
**Sindrom trostrukog X**, poznat i kao **trisomija X** i **47, XXX**, karakterizira prisustvo dodatnog hromosoma X u svakoj ćeliji žena. Pogođene su često više od prosjeka.

## Uzrok i dijagnoza 
Trostruki X je posljedica slučajnog događaja.

## Liječenje, epidemiologija i povijest
Tretman može uključivati logopedsku terapiju, fizioterapiju i genetičko savjetovanje. Procjenjuje se da oko 90% oboljelih nije dijagnosticirano, jer nemaju ili imaju malo simptoma.

## Znakovi i simptomi 
Budući da velika većina žena s trostrukim X nikada nije dijagnosticirana, možda će biti vrlo teško generalizirati efekte ovog sindroma. Uzorci koji su proučavani su mali i mogu biti nereprezentativni. Zbog lijonizacije, inaktivacije i formiranja Barrovog tijela u svim ženskim ćelijama, samo je jedan hromosom X aktivan u bilo koje vrijeme. Osoba s sindromom trostrukog X imaće po dva Barrova tijela u svakoj ćeliji, što dovodi do toga da većina osoba ima samo blage efekte ili ih nema. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe, a neki su pogođeniji od drugih.

### Fizički 
Simptomi mogu uključivati visoki stas, vertikalne nabore kože koji mogu prekriti unutrašnje uglove očiju (epikantusni nabori), slam mišićni tonus i krivinu 5. prsta prema 4. (klinodaktilija). Rijetko su uočljive fizičke anomalije, osim što su više od prosjeka. Može biti prisutna loša koordinacija. Zbog visokog stasa, imaju veće stope skolioze. 

XXXSyndromeA.png| Epikantusni nabori i povećana udaljenost između očiju kod dvogodišnje djevojčice s trisomijom X 
Sampleclinodactyly.jpg| Tip zakrivljenosti prsta koji se često viđa kod sindroma trostrukog X 

### Psihološki 
Žene sa sindromom trostrukog X često imaju usporen razvoj govornog jezika. U prosjeku pogođeni imaju IQ koji je 20 bodova niži od prosjeka vršnjaka.

## Uzrok
a sa 2 X-hromosoma.]] 
 sa 2 X-hromosoma.]]

Sindrom trostrukog  X nije nasljedan, ali se obično javlja kao događaj tokom formiranja reproduktivne ćelije (jajna ćelija i sperma). Greška u diobi ćelija zvana nedisjunkcija ili neraazdvajanje, može rezultirati reproduktivnim ćelijama s dodatnim hromosomima. Naprimjer, oocit ili ćelija sperme mogu dobiti dodatnu kopiju X hromosoma kao rezultat nerazdvajanja. Ako jedna od ovih ćelija doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni X hromosom u svakoj od svojih ćelija. U nekim slučajevima, trisomija X se javlja tokom diobe ćelija u ranom razvoju embriona.

Neke žene s sindromom trostrukog X imaju dodatni X hromosom samo u nekim svojim ćelijama. Ovi slučajevi se nazivaju 46, XX / 47, XXX mozaici.

## Dijagnoza 
U ogromnoj većini slučajeva trostrukog X kod žena, to se  nikada  ne dijagnosticira, osim ako kasnije ne prođu testove iz drugih medicinskih razloga. Trostruki X može se dijagnosticirati testiranjem  krvi,  koje može pregledati i hromosome osobe (kariotip). Mogu biti prisutne abnormalnosti i na elektroencefalografiji.

Triple X sindrom može se dijagnosticirati prenatalno putem amniocenteze ili uzimanja horionskih resica. U Danskoj je između 1970. i 1984. prekinuto 76% prenatalno dijagnosticiranih trudnoća sa trostrukim X. Do 1987. godine to je  palo na 56%. Uz poboljšane informacije, smanjio se broj pobačaja. U Holandiji, između 1991. i 2000. godine, 33% (18/54) parova koji su se suočili s prenatalnom dijagnozom 47, XXX izabralo je da pobaci. Ako se budućim roditeljima pruže uravnotežene informacije, prenatalno, smanjuje se učestalost dobrovoljnog prekida trudnoće (pobačaja).

## Liječenje 
Stabilno kućno okruženje može poboljšati neke od simptoma.

## Epidemiologija 
Sindrom trostrukog X  javlja se kod oko jedne od 1.000 djevojčica. U Sjedinjenim Državama se svakodnevno rodi pet do deset djevojčica s sindromom trostrukog X.

## Povijest
Prvi objavljeni izvještaj o ženi sa kariotipom 47, XXX napisali su Patricia A. Jacobs i dr. u Zapadnoj općoj bolnici, u Edinburghu, Škotska, 1959. godine. Pronađena je u 35-godišnjaka, visoka 176&nbsp;cm, sa 58,2&nbsp;kg,  žena koja je imala preuranjeno zatajenje jajnika u dobi od 19 godina; njena majka je imala 41, a otac  40 godina u vrijeme njenog začeća. Jacobs, et al. nazvali su 47, XXX ženu "superženka", termin koji je odmah kritiziran, nije naišao na prihvaćanje i zasnovan je na pogrešnoj pretpostavci da je sistem za određivanje spola kod sisara isti kao kod voćne mušice * Drosophila *. Britanski patolog i genetičar Bernard Lennox, glavni savjetnik u medicinskim terminima za *Oxford English Dictionary*, predložio je termin "sindrom XXX ".

## Reference
## Vanjski linkovi
*Triple X syndrome Genetics Home Reference

Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Citogenetika