Narkolepsija

**Narkolepsija** je dugotrajni neurološki poremećaj koje uključuje smanjenu sposobnost regulacije ciklusi spavanje–budnost. Simptomi često uključuju periode pretjerane dnevne pospanosti i kratke epizode nevoljnog sna. Oko 70% oboljelih također doživljava epizode iznenadnog gubitka mišićne snage, poznate kao katapleksija. Ova iskustva mogu biti izazvana jakim emocijama. Rjeđe, može doći do živopisnih halucinacija ili nemogućnosti kretanja (paraliza sna) dok zaspe ili se bude. Ljudi s narkolepsijom imaju tendenciju da spavaju otprilike isti broj sati dnevno kao ljudi bez sna, ali kvalitet sna ima tendenciju da bude smanjen.

## Dijagnoza
Tačan uzrok narkolepsije nije poznat, s potencijalno nekoliko poremećaja. U do 10% slučajeva postoji porodična anamneza ovog poremećaja. Često oboljeli imaju nizak nivo neuropeptida *oreksina*, što može biti posljedica autoimunskog poremećaja izazvanog kod genetički predisponiranih osoba infekcijama H1N1 gripe H1N1. U rijetkim slučajevima, narkolepsija može biti uzrokovana traumatskom ozljedom mozga, tumorima ili drugim bolestima koje utiču na dijelove mozga koji regulišu budnost ili REM spavanje. Dijagnoza se obično zasniva na simptomima i studijama spavanje, nakon što se isključe drugi potencijalni uzroci. Pretjeranu pospanost tokom dana mogu uzrokovati i drugi poremećaji spavanja kao što su apneja za vrijeme spavanja, veliki depresivni poremećaj, anemija, srčana slabost, pijenje alkohola i nedovoljno spavanje. Katapleksija se može zamijeniti za napade. Prekomjerna dnevna pospanost javlja se čak i nakon adekvatnog noćnog sna. Osoba s narkolepsijom će vjerovatno postati pospana ili zaspati, često u neodgovarajuće ili nepoželjno vrijeme i na postojećim mjestima ili će biti samo veoma umorna tokom dana. Narkoleptičari možda neće moći iskusiti količinu obnavljajućeg dubokog sna koju zdravi ljudi doživljavaju, zbog abnormalne regulacije REM-a – oni nisu "pretjerani u spavanju". Obično imaju veću gustinu REM spavanja od ne-narkoleptika, ali takođe doživljavaju više REM sna bez atonije. Mnogi pohgođeni imaju višak REM faze spavanja, ali se ne osjećaju osvježenim tokom narednog dana.

Pretjerana pospanost može varirati po težini, a najčešće se javlja tokom monotonih situacija koje ne zahtijevaju mnogo interakcije. Ostali simptomi mogu uključivati automatsko ponašanje i noćnu budnost. Ovi simprtomi ne javljaju se kod svih pogođenih.
* Katapleksija je slabost epizodični gubitak mišićne funkcije, u rasponu od blagog, kao što je mlohavost u vratu ili koljenima, opušteni mišići lica, slabost u koljenima koja se često naziva "izvijanje koljena", ili nesposobnost da se jasno govori, do potpunog kolapsa tijela. Epizode mogu biti izazvane iznenadnim emocijsknim reakcijama kao što su smijeh, ljutnja, iznenađenje ili strah. Osoba ostaje pri svijesti tokom cijele epizode. U nekim slučajevima, katapleksija može ličiti na epilepsijske napade. 
* Periodi budnosti noću

## Uzroci
Tačan uzrok narkolepsije nije poznat, a može biti uzrokovan nekoliko različitih faktora.).

U do 10% slučajeva postoji porodična anamneza ovog poremećaja. Porodična anamneza je češća kod narkolepsije sa katapleksijom. Postoji snažna veza sa određenim genetičkim varijantama, koje mogu učiniti T-ćelije podložnim da reaguju na oreksin-oslobađajući neuroni (autoimunost) after being stimulated by infection with H1N1 influenza. Pored genetičkih faktora, nizak nivo oreksin-peptida je u korelacijama s prošlom historijom infekcija, ishranom, kontaktom sa toksinima kao što su pesticidi i povredama mozga usljed traume glave, tumora na mozgu ili moždanog udara.

### Genetika
Primarni genetski faktor koji je snažno umješan u razvoj narkolepsije uključuje područje hromosoma 6 poznato kao ljudski leukocitni antigenski kompleks (HLA). Specifične varijacije u HLA genima su u snažnoj korelaciji sa prisustvom narkolepsije; Smatra se da ove genetske varijacije u HLA kompleksu povećavaju rizik autoimunskog odgovora na oreksinske neurone u lateralnom hipotalamusu koji otpuštaju neuroni.

Alel HLA-DQB1*06:02 ljudskog gena HLA-DQB1 je prijavljen kod više od 90% ljudi sa narkolepsijom i alela drugih HLA gena kao što je HLA-DQA1*01:02, koji  su povezani. Studija iz 2009. otkrila je snažnu povezanost sa polimorfizmima u TRAC lokusu (dbSNP ID-ovih rs1154155, rs12587781 i rs1263646). Još jedan genski lokus koji je povezan sa narkolepsijom je EIF3G (rs3826784).

## Tretman
Iako ne postoji lijek, brojne promjene načina života i lijekovi mogu pomoći. Promjene u načinu života uključuju redovno kratko spavanje i higijenau spavanja. Korišteni lijekovi uključuju modafinil, natrij-oksibat i metilfenidat. Iako je u početku efikasan, tolerancija na dobrobiti može se razviti tokom vremena. Triciklički antidepresivi i selektivni inhibitori ponovnog preuzimanja serotonina (SSRI) mogu poboljšati katapleksiju. Ovo stanje često poćinje u djetinjstvu, sa jednakim predispozicijama žena i mušlatraca . Neliječena  narkolepsija povećava rizik od incidenata sa motormim vozilima.

## Reference
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 6
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ponašanje

Kategorija:Bolesti nepoznatog uzroka
Kategorija:Amfetamini
Kategorija:Poremećaji spavanja