TMEM63A

**Transmembranski protein 63A** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMEM63A**  sa  hromosoma 1. Zreli ljudski protein ima približno 92,1 kilodaltona (kDa), sa relativno visokom konzerviranošću mase u ortolozima. Protein sadrži 11 transmembranskih domena i umetnut je u lizosomsku membranu. BioGPS analiza za *TMEM63A* kod ljudi pokazuje da je gen sveprisutno eksprimiran, sa najvišim nivoima ekspresije pronađenim u T-ćelija ma i dendritskim ćelijama.
             
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 807 aminokiselina, a molekulska težina 92.126 Da.

1020304050
MMDSPFLELWQSKAVSIREQLGLGDRPNDSYCYNSAKNSTVLQGVTFGGI
PTVLLIDVSCFLFLILVFSIIRRRFWDYGRIALVSEADSESRFQRLSSTS
SSGQQDFENELGCCPWLTAIFRLHDDQILEWCGEDAIHYLSFQRHIIFLL
VVVSFLSLCVILPVNLSGDLLDKDPYSFGRTTIANLQTDNDLLWLHTIFA
VIYLFLTVGFMRHHTQSIKYKEENLVRRTLFITGLPRDARKETVESHFRD
AYPTCEVVDVQLCYNVAKLIYLCKEKKKTEKSLTYYTNLQVKTGQRTLIN
PKPCGQFCCCEVLGCEWEDAISYYTRMKDRLLERITEEERHVQDQPLGMA
FVTFQEKSMATYILKDFNACKCQSLQCKGEPQPSSHSRELYTSKWTVTFA
ADPEDICWKNLSIQGLRWWLQWLGINFTLFLGLFFLTTPSIILSTMDKFN
VTKPIHALNNPIISQFFPTLLLWSFSALLPSIVYYSTLLESHWTKSGENQ
IMMTKVYIFLIFMVLILPSLGLTSLDFFFRWLFDKTSSEASIRLECVFLP
DQGAFFVNYVIASAFIGNGMELLRLPGLILYTFRMIMAKTAADRRNVKQN
QAFQYEFGAMYAWMLCVFTVIVAYSITCPIIAPFGLIYILLKHMVDRHNL
YFVYLPAKLEKGIHFAAVNQALAAPILCLFWLYFFSFLRLGMKAPATLFT
FLVLLLTILVCLAHTCFGCFKHLSPLNYKTEEPASDKGSEAEAHMPPPFT
PYVPRILNGLASERTALSPQQQQQQTYGAIHNISGTIPGQCLAQSATGSV
AAAPQEA

## Gen 
### Pregled
*TMEM63A* nalazi se na negativnom lancu DNK hromosoma 1, na lokaciji 1q42.12, obuhvatajući bazne parove od 226,033.237 do 226,070.069. Postoji devet predviđenih izoformi gena za preradu, od kojih tri kodiraju proteine. Promotorska analiza sprovedena je korištenjem El Dorada  preko softverske stranice Genomatix. Predviđeni promotorski region obuhvata 971 parova baza, od 226,070.920 do 226,069.950 na negativnom lancu hromosoma 1.

### Gensko susjedstvo
*TMEM63A* nalazi se u blizini gena EPHX1 na pozitivnom lancu DNK na hromosomu 1, kao i Lefty 1 gena na negativnom smislenom lancu. Umjereni relativni nivoi ekspresije također se primjećuju u cijelom mozgu, posebno u potiljačnom režnju, tjemenom režnju i gušterači.

## Protein
### Svojstva 
Zreli oblik ljudskog proteina TMEM63A ima 807 aminokiselinskih ostataka sa izoelektričnom tačkom od 6,925. Predviđa se da je RSN1_TM uključen u transport Golgijevih vezikula i egzocitozu. DUF4463 je citosolni i daleko homologan sa RNK-vezujućim proteinima. Ovaj domen može se koristiti za određivanje orijentacije proteina u membrani, pri čemu je N-terminal proteina unutar lizosoma, a C-terminal lociran je u citosolu.

Posttranslacijska modifikacija određena je eksperimentalno i pomoću bioinformatičke analize. Postoje dva vjerovatna mjesta glikozilacija na proteinu: N38 i N450. Predviđena su korišćenjem NetNGlyc programa iz ExPASy i sekvence aminokiselina TMEM63A, kao i pretpostavljene orijentacije proteina u membrani. Postoje tri vjerovatna mjesta fosforilacije na proteinu: S85, S98 i S735, koja su predviđena pomoću NetPhos programa.

Protein ima tri izoforme. Zreli protein je označen kao izoforma CRA. Druge dvije izoforme su X1 i X2, koje imaju po 630, odnosno 468 aminokiselinskih ostataka. Izoformi X1 nedostaje N-kraj zrelog proteina, dok izoformi 2 nedostaje C-kraj. FAM163B, CPNE9, TMEM90A, STAC2, HEATR3 i WDR67.

### Funkcija 
Funkcija TMEM63A nije poznata, iako je jedno istraživanje otkrilo da se nalazi u regiji koja je vjerovatno regulirana putem mir-200-a, povezana s homeostazom epitela. Drugi su otkrili da je u kvantitativnom lokusu svojstava, povezan sa haloperidolski izazvanom katalepsijom.

## Evolucijska historija
### Paralozi
TMEM63A ima dva paraloga: TMEM63B, koji se nalazi na 6p21.1, i TMEM63C, na C14orf171. Poravnavanje između njih pokazuje da je TMEM63C bliži TMEM63B nego TMEM63A. BLAST poravnanje je pokazalo homologiju TMEM63A i TMEM63B sa proteinima koji su udaljeni poput biljaka, dok je TMEM63C bio homologan samo toliko udaljen kao kod drosophila. Ovo ukazuje da se TMEM63C vjerovatno odvojio od ta dva u ranoj fazi. beskičmenjaks.

### Rasprostranjenost ortologa
TMEM63A ima veliki  raspon ortologa, sa homolozima prisutnim u organizmima koji su udaljeni poput biljaka.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Transmembranski proteini
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika