Bartterov sindrom

**Bartterov sindrom** (**BS**) je rijetka  nasljedna bolest koju karakteriše defekt debelog uzlaznog ekstremiteta Henleove petlje, što rezultira niskim sadržajem kalija (hipokalemija),
 
Pacijenti sa **klasičnim Barterovim sindromom** mogu imati simptome u prve dvije godine života, ali se obično dijagnosticiraju u školskoj dobi ili kasnije. Kao i novorođenčad s neonatusnim podtipom, pacijenti s klasičnim Bartterovim sindromom također imaju poliuriju, polidipsiju i sklonost dehidraciji, ali normalno ili tek neznatno povećano izlučivanje kalcija u urinu bez sklonosti razvoju kamenca u bubregu. Ovi pacijenti također imaju povraćanje i usporavanje rasta. Funkcija bubrega je također normalna ako se bolest liječi, ali povremeno pacijenti prelaze do završnog stadija zatajenja bubrega.
Barterov sindrom okarakteriziran je niskim nivoom kalija u krvi, alkalozom, normalnim do niskim krvnog pritiska i povišenim reninom i aldosteronom u plazmi. Vjerovatno postoje brojni uzroci ovog sindroma. Dijagnostički pokazatelji uključuju visok nivo kalija i hlorida u urinu, uprkos niskim vrijednostima u serumu, povećani renin u plazmi, hiperplaziju jukstaglomerularnog aparata na biopsiji bubrega i pažljivo isključivanje zloupotrebe diuretika. Često se nalazi prekomjerna proizvodnja prostaglandina u bubrezima. Može doći i do gubitka magnezija. Homozigotni pacijenti doživljavaju tešku hiperkalciuriju i nefrokalcinozu.

## Patofiziologija
Barterov sindrom je uzrokovan mutacijama gena koji kodiraju proteine za transport iona kroz bubrežne ćelije u debei uzlazni nastavak nefrona koji se također naziva uzlaznom Henleovom petljom.
 

 
## Dijagnoza
Osobe s Bartterovim sindromom imaju simptome koji su identični onima kod pacijenata koji uzimaju diuretike za Henleovu petlju,  kao što je furosemid, s obzirom da diuretici petlje ciljaju na tačan transportni protein koji je defektan u sindromu (barem za tip 1 Barterovog sindroma). Ostali podtipovi sindroma uključuju mutacije u drugim transporterima koje rezultiraju funkcionalnim gubitkom ciljnog transportera. Pacijenti često priznaju da preferiraju slanu hranu.
 
Klinički nalazi karakteristični za Bartterov sindrom su hipokalemija, metabolička alkaloza i normalan do nizak krvni pritisak. Ovi nalazi mogu biti uzrokovani i drugim stanjima, koja mogu izazvati zabunu. Prilikom postavljanja dijagnoze Barterovog sindroma, sljedeća stanja moraju biti isključena kao mogući uzroci simptomatologije:
* Hronično povraćanje: Ovi pacijenti će imati nizak nivo hlorida u urinu; imaju relativno viši nivo hlorida u urinu.
* Zloupotreba diuretičkih lijekova (pilule za vodu): Ljekar mora pregledati urin na više diuretika prije nego što se postavi dijagnoza.
*Magnezij i nedostatak kalcija: Ovi pacijenti će takođe imati nizak nivo magnezija i kalcija u serumu i urinu.
 
Pacijenti s Bartterovim sindromom također mogu imati povišene razine renina i aldosterona.
 
Preneonatusni Barterov sindrom može biti povezan sa polihidramnionom.

## Tretman
Neophodna je suplementacija natrija, hlorida i kalija pod medicinskim nadzorom, a spironolakton se također može koristiti za smanjenje gubitka kalija. Slobodan i nekvalificiran pristup vodi je neophodan kako bi se spriječila dehidracija, jer pacijenti održavaju odgovarajući odgovor na žeđ. U teškim slučajevima kada suplementacija sama po sebi ne može održati biohemijsku [homeostazu, [nesteroidni protivupalni lijekovi (NSAID) se mogu koristiti za smanjenje glomerulske filtracije i mogu biti vrlo korisni, iako mogu uzrokovati iritaciju želuca i treba ih primjenjivati zajedno sa terapije supresijom želučane kiseline. Inhibitori enzima koji konvertuje angiotenzin (ACE) se takođe može koristiti za smanjenje brzine glomerulske filtracije. Kod malih beba i djece neophodan je nizak prag za provjeru elektrolita u serumu tokom perioda bolesti koji ugrožava unos tekućine.
 
Nadzorni ultrazvuk bubrega treba koristiti za praćenje razvoja nefrokalcinoze, česte komplikacije koja dodatno povećava poteškoće u koncentraciji urina.
 
## Prognoza
Dostupne ograničene prognostičke informacije sugeriraju da rana dijagnoza i odgovarajuće liječenje dojenčadi i male djece s klasičnim Barterovim sindromom mogu poboljšati rast, a možda i intelektualni razvoj. S druge strane, trajna hipokalemija i hiperreninemija mogu uzrokovati progresivni tubulointersticijski nefritis, što rezultira krajnjim stadijem bolesti bubrega (zatajenjem bubrega). Uz rano liječenje disbalansa elektrolita, prognoza za pacijente s klasičnim Barterovim sindromom je dobra.
 
## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Nefrologija
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege