Genetički pojmovnik

## 3'- kraj
Također,  (tri prim kraj.)
Jedan od dva kraja istog linearnog lanca DNKili RNK, konkretno kraj na kojem se lanac nukleotida završava na trećem atomu ugljika u furanoznom prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 3' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiesterske veze; *in vivo*, 3' ugljik je često još uvijek vezan za hidroksilnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture bliže 3'- kraju u odnosu na druge se nazivaju nizvodnonizvodnim. Kontrast je 5'- kraj. Prema, prema važećoj konvenciji, ribozni prsten s atomima ugljika označenim brojevima od 1' do 5'. Za 5' ugljik se kaže da je uzvodno; 3' ugljik je nizvodno. Također su prikazane veze za generičku bazu i fosfatnu grupu.
*'''3'- neprevedena regija
Tri prim netranslatirana regija (3′- (3' UTR) je dio informacijske RNK (iRNK) koji slijedi odmah nakon traslacije završnog kodona. 3'UTR (neprevedena/netranskatirana regija)  često sadrži regulatorne regije koje posttranskripcijski utiču na ekspresiju gena.

*'''5'- kraj'''
Pet prim kraj
Jedan od dva kraja jednog linearnog lanca DNK ili RNK, kraj na kojem se lanac bzukleotida završava na petom atomu ugljika u furanoznom prstenu dezoksiriboze ili riboze (tj. kraj na kojem 5' ugljik nije vezan na drugi nukleotid preko fosfodiestarske veze; *in vivo*, 5' ugljik je često još uvijek vezan za fosfatnu grupu). Po konvenciji, sekvence i strukture smještene bliže 5'-kraju u odnosu na druge se nazivaju uzvodno. Kontrast je 
*'''5′5' neprevedena regija'* 
Poznata i kao  5′ UTR (vodeća sekvenca,  vodeći transkript  ili  vodeća RNK) , ovo je regija informacijske RNK (iRNK neposredno uzvodno od inicijacijskog kodona. Ova sekvenca DNK je važna je za reguliranje translacije  translacije transkripta različitim mehanizmima kod virusa, prokariota i eukariota. Iako se naziva neprevedenim, 5′ UTR ili njegov dio ponekad se prevodi u proteinski proizvod. Ovaj proizvod tada može regulirati translaciju glavne kodirajuće sekvence iRNK. U mnogim organizmima, međutim, 5′ UTR je potpuno nepreveden, a umjesto toga formira kompleks sekundarne strukture za regulaciju translacije.

## A
*Acentričnost
(linearnog hromosoma ili fragmenta hromosoma) 
hromosom/fragment bez centromere. 
*Adaptivna radijacija
Evolucija različito prilagođenih vrsta iz jednog zajedničkog pretka.
*Adenin (skr. A)
Skraćeno slovom A.
Jedna od četiri glavne nukleobaze u DNK i RNK. Formira par baza sa timinom u DNK i sa uracilom u RNK.
*Aficirana jedinka 
U genetici, opisuje osobu koja ima određenu fenotipsku osobinu ili bolest. Pojedinac izražava tu osobinu ili ima znakove i simptome bolesti.
*AFLP 
Polimorfizam dužine amplificiranih fragmenata (eng.  (engl. *Amplified Fragment Length Polymorphism)* јedan јеje od značajnijih i najšire posmatranih  genetičkih markera. Važan je u mnogim oblastima istraživanja, od  molekulske biologije, genetike i genomike,  do  mikrobiologije,  [ekologije  i rekonstrukcije [filogenetika|evolucijsko-filogenetičkih  veza i odnosa. Proučavanje ovog polimorfizma posebno je značajno i u medicini, u procesima genotipizacije. 
*Akrocentričnost (linearnog hromosoma ili hromosomskog fragmenta): Pozicija centromere vrlo blizu jednog krajajednom kraju hromosoma, za razliku od kraja ili u sredini. 
*Aktivator
Tip transkripcijskog faktora koji povećava transkripciju gena ili skupa gena. Većina aktivatora djeluje tako što se vezuju za specifičnu sekvencu koja se nalazi unutar ili blizu pojačivača ili [promotor ([gnetika)|promotora]] i olakšava vezivanje RNK-polimeraze i drugih transkripcijskih faktora u istoj regiji.  Vidi također: koaktivator; kontrastni represor.
*Alel
Jedna od alternativnih varijanti gena, nastala promjenom u slijedu nukleotida (genskom mutacijom). Nalaze se na stalnim mjestima (lokusima) na hromosomu, ali se razlikuju u nukleotidnoj sekvenci genetičke informacije. Ako se na jednom lokusu alternativno javlja više od dva alela, zovu se multipli aleli (primjer tri alela za krvne grupe:  IA,  IB  i Io ).  IO). 
*Alelna heterogenost
Prisustvo različitih varijanti na jednom genskom lokusu koje uzrokuju iste ili slične fenotipske ekspresije bolesti ili stanja.
*Alosom
Također (spolni hromosom, heterohromosom ili idiohromosom.)
Svaki hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma po veličini, obliku ili ponašanju i koji je odgovoran za određivanje spola organizma. Spolni hromosomi kod ljudi, su hromosom X i hromosom Y. 
*Alternativna prerada 
Regulirani fenomen ekspresije eukariotskih gena u kojem su specifični egzoni ili dijelovi egzona iz istog primarnog transkripta različito uključeni ili uklonjeni iz konačnog, zrelog informacijskog transkripta RNK. Klasa posttranskripcijskih modifikacija, alternativna prerada omogućava jednom genu da kodira više proteinskih izoformi i uveliko povećava raznolikost proteina koje može proizvesti pojedinačni genom. Vidi također: prerada RNK.
*Amber
Jedan od tri stop kodona koja se koriste u standardnom genetičkom kodu;  u RNK, određen je nukleotidnim tripletom UAG. Druga dva stop kodona se zovu oker i opal.
*Amesov test
Bakterijski test mutagenosti koji koristi bakteriju  *Salmonella typhimurium'', auksotrofnu za histidin.
*Aminokiselina
Organski spoj koji sadrži funkcionalne grupe amin i karboksil, kao i bočni lanac specifičan za svaku pojedinačnu aminokiselinu. Od skoro 500 poznatih aminokiselina, skup od 20 je kodiran standardnim genetičkim kodom i ugrađeni su u sekvencu kao gradivni blokovi polipeptida (proteina). Specifična sekvenca aminokiselina u polipeptidnim lancima koji formiraju protein u konačnici osobine različitih proteina te oblici molekula proteina ovise o tipu i redoslijedu sastavnih aminokiselina.
*Amorf 
Bilo koji alel koji je postao nefunkcionalan zbog genetičke mutacije. Mutacija može dovesti do potpunog neuspjeha proizvodnje genskog proizvoda ili genskog proizvoda koji ne funkcijskirafunkcionira ispravno; u oba slučaja, alel se može smatrati nefunkcijskalnim. 
*Anafaza
Faza mitoze i mejoze koja se javlja nakon metafaze i prije telofaze, kada se replicirani hromosomi odvoje i svaka od sestrinskih hromatida se pomjeri na suprotne strane ćelije. 
*Analiza mutacija
Metoda genetičkog testiranja zametne linije, usmjerena na otkrivanje specifične varijante ili mutacije (kao što je štetna varijanta MSH2 prethodno identificirana u porodici), panel varijanti (kao što su tri  patogene varijante BRCA koje se sastoje od panela osnivačke mutacije za osobe aškenaskog jevrejskog porijekla) ili tip varijante (kao što su velike delecije ili insercija (genetika) insercije u genu BRCA1 ). Ovaj tip testiranja razlikuje se od potpunog sekvenciranja gena ili skeniranja varijanti. Potonji su dizajnirani za otkrivanje većine varijanti u regiji koja se testira. Dosadašnja uporabaupotreba također primjenjuje ovaj termin na bilo koji genetički test.
*Analiza vezanosti
Tehnika lociranja gena koja prati obrasce bolesti u visokorizičnim porodicama. Pokušava locirati gen koji uzrokuje bolest identificiranjem genetičkih markera poznate hromosomske lokacije koji su su naslijeđeni sa značajkom od interesa.
*Aneuploidija
Pojava jednog ili više dodatnih hromosoma ili hromosoma koji nedostaju, što dovodi do neuravnoteženog hromosomskog komplementa ili bilo kojeg broja hromosoma koji nije tačan višekratnik haploidnog broja (koji je 23).
Tip ploidije sas viškom ili manjkom jednog ili više hromosoma (različitim od n), isključujući abnormalni broj kompletnih setova hromosoma, koji je umjesto toga poznat kao euploidija.
*Anticipacija
Fenomen kojim simptomi genetičkog poremećaja postaju očigledni (i često teži) u ranijoj dobi kod oboljelih osoba sa svakom generacijom koja naslijedi poremećaj.
*Antigen
Strana ili sopstvena tvar koja uzrokuje imunski odgovor organizma.
*Antikodon
Serija od tri uzastopna nukleotida unutar transferne RNK koji dopunjuju tri nukleotidna kodona unutar transkripta iRNK. Tokom translacije, svaka tRNK regrutovana u ribosom sadrži jedan antikodonski triplet koji se uparuje sas jednim ili više komplementarnih kodona iz sekvence iRNK, omogućavajući svakom kodonu da specificira određenu aminokiselinu koja će se dodati rastućem peptidnom lancu. Antikodoni koji sadrže inozin na prvoj poziciji mogu se upariti s više od jednog kodona zbog fenomena poznatog kao uparivanje kolebljivih baza.
Antimorf
Mutirani alel sa suprotnom ekspresijom u odnosu na iskodišni (divlji tip). 
*Antiparalelnost
Orijentacija dva lanca dvolančane nukleinske kiseline (i općenito bilo kojeg para biopolimera) koji su međusobno paralelni, ali suprotne usmjerenosti. Npr., dva komplementa RNK lanca molekule DNK idu jedan pored drugog, ali u suprotnim smjerovima, pri čemu je jedan lanac orijentiran 5'- prema 3', a drugi 3' prema 5'.
*Antisens lanac, negativni (–) i nekodirajući lanac
Lanac dvolančane DNK molekule koji se koristi kao šablon za sintezu RNK tokom transkripcije. Sekvenca šablonskog lanca je komplementarna rezultirajućem RNK transkriptu. Kontrast nekodirajućeg je kodirajući lanac. 
*Antitijelo (GWAS)
Opći naziv za imunoglobulin; protein koji se u stvara u odgovoru organizma na antigen.
*Asocijacija
Studija genomske povezanosti (GWAS) način je na koji znanstvenici identificiraju naslijeđene genetičke varijante povezane s rizikom od bolesti ili određenom osobinom. Ovaj metod ispituje cijeli genom radi genetičkih polimorfizama, obično jednonukleotidnog polimorfizama  (SNP-ovi) (izgovaraju se "isječci"), koji se češće javljaju u slučajevima ljudi s bolešću ili osobinom koja se procjenjuje, nego u kontrolnim skupinama (ljudi bez bolesti ili osobine, Naziva se i GWAS.).
*Auksotrof (mutant)
Bakterija s nefunkcionalnom mutacijom gena za enzim koji sudjeluje u nekom metaboličkom procesu
*Autoimunost
Pojava stvaranja antitijela na sopstvene antigene                                                      
*Autosom
Svaki hromosom koji nije alosom i stoga nije uključen u određivanje spola organizma. Za razliku od spolnih hromosoma, autosomi u diploidnoj ćeliji postoje u parovima, pri čemu članovi svakog para imaju istu strukturu, morfologiju i genske lokuse.
*Autosomno dominantno nasljeđivanje
Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. U autosomno dominantnom nasljeđivanju, genetičko stanje nastaje kada je varijanta prisutna samo u jednom alelu (kopiji) određenog gena.
*Autosomno recesivno nasljeđivanje
Jedan od načina na koji se genetička osobina ili genetičko stanje može naslijediti. Kod autosomno recesivnog nasljeđivanja, genetičko stanje nastaje kada je jedna varijanta prisutna na oba alela 
*Autosomnost
Prisustvo veze s bilo kojim od 22 numerirana para hromosoma koji se nalaze u većini ljudskih ćelija. Autosomni hromosomi označeni su brojevima od 1- do 22. Spolni hromosomi (X i Y hromosom) određuju spol  osoba i ne smatraju se autosomnim hromosomima.

## B
*Barkodiranje DNK 
Metod taksonomske identifikacije u kojoj se kratke sekvence DNK iz jednog ili više specifičnih gena izoluju iz neidentifikovanih uzoraka, a zatim se usklađuju sa sekvencama iz referentne biblioteke kako bi se jedinstveno identifikovala vrsta ili drugi takson iz kojeg su uzorci nastali. Sekvence korištene u usporedbipoređenju pažljivo su odabrane od gena koji su i široko konzervirani i koji pokazuju veće varijacije između vrsta nego unutar vrsta, npr. gen citohrom c oksidaze za eukariote ili određeni geni ribosomske RNK za prokariote. Ovi geni su prisutni u gotovo svim živim organizmima, ali imaju tendenciju da evoluiraju različite mutacije u različitim vrstama, tako da se svaka varijanta sekvence može povezati s jednom određenom vrstom, efektivno stvarajući jedinstveni identifikator sličan maloprodajnom barkodu. DNK barkodiranje omogućava identifikaciju nepoznatih uzoraka iz inače nejasnih tkiva ili dijelova tijela, gdje bi identifikacija prema morfologiji bila teška ili nemoguća, a biblioteka bar-kodovabarkodova organizma sada je dovoljno sveobuhvatna da se čak i organizmi koji su ranije bili nepoznati nauci često mogu filogenetski pouzdano klasificirati. Istovremena identifikacija više različitih vrsta iz mješovitog uzorka poznata je kao metabarkodiranje.
*Barrovo tjelešce
Inaktivirani X-hromosom ili spolni hromatin.
*Bend
Obojeni segmentSegmenti hromosoma obojeni specifičnim bojama u određenoj fazi ćelijske diobe. Postoji nekoliko laboratorijskih tehnika, u kojima se pojavljuje specifični obrazac svijetlih i tamnih pruga (traka) kada se hromosomi gledaju pod mikroskopom; uzorak pruganja pomaže u dodjeljivanju određenog rednog broja svakom hromosomu i procjeni njegove strukture.
*Bialelnost
Oba alela jednog gena (očev i majčin). Naprimjer, nositelji bialelne mutacije imaju mutaciju (ne nužno istu) u obje kopije određenog gena (majčine i očeve). 
*Binarna dioba
Dioba ćelije nakon replikacije DNK, prostom diobom kod prokariota (nespolno razmnožavanje)
*B-DNK
Vidi: Dvostrukadvostruka spirala.ANUBiH/Ingeb

## Također pogledajte
*Genetika
## Reference
Kategorija:Genetika
Kategorija:Genetika čovjeka