Junior sistem antigena

**Junior sistem antigena**  (**JR**), genski lokus  *ABCG299*, jedan je od sistema krvnih antigena čija je priroda bolje proučena u relativno novijim istraživanjima.
## Definicija
Nedavne studije donose  prvie molekulske  dokaze i osnove za promjenu statusa ovog sistema varijacije krvnih antigena iz kategorije „privatni“ (*private*) u novi sistem krvnih grupa pod nazivom *Junior*, *JR* ili *Jr* (a ). Tome su posebno doprinijeli podaci o učestalosti alternativnih fenotipova u više populacija, što ranije nije bilo poznato. Anti-*Jr* (a) antitijela se pojavljuju u krvi osoba koji su negativni za ovu krvnu grupu. Iako se javljaju relativno rijetko , mogu izazvati akutne hemolitske reakcije, a mogu  biti odgovorni i za fatalne bolesti , kao što je hemolitska bolest novorođenčeta (eng. skr., *HDFN*).  Jedan mačiji eritrocitni  protein, ortolog za *ABCG2*  je imunoprecipijent monoklonskim antitijelima Jr (a) antigena, a prepoznaje se po masenoj spektrometriji. Ovaj protein kao i analiza hromosomskih   jednonukleotidnih polimorfizama (*SNP* ) iz  DNK  *Jr* (A-)  protiv *Jr* (a +), bili su važni alati u rasvjetljavanju prirode gena i molekulske  osnove  ovog  sistema  krvnih  grupa.  Osobe koje nose *Jr* (a-)  fenotip su rijetke u svim svjetskim populacijama s izuzetkom Japana i  evropskih Roma.

## Geni
*JR* protein je  kodiran iz  *ABCG2*  gena, člana velike porodice (48 gena) *ABC* (*ATP* obavezujućeg klastera) transportera. *ABCG2* je skraćenica za ATP-obavezujući  klaster, sub-porodica G (bijela, po mutaciji *white* u rodu *Drosophila*), član 2  (kod  *Homo sapiens*). Gen je također poznat i kao ATP-obavezujući klaster  transportera  G, ili protein koji je rezistentan na rak dojke (*BCRP*). Njegov lokus se nalazi na dugom kraku hromosoma 4, pozicija: *q22.1*. Organiziran je  u 16 egzona i proteže se na  66 *kb*. *ABCG2*-kodirani protein obično se nalazi u ekstra-  i intra-ćelijskiim membranama  različitih tkiva i vrlo je izražen u placenti. Proteini ove porodice funkcioniraju kao homodimeri, a njihova glavna funkcija je transport preko membrane, uprkos visokom  gradijentu koncentracije,  koristeći  *ATP* hidrolize kao glavnog izvora energije. Molekulska težina *ABCG2*  je ~ 70 *kDa*, sadrži ~ 655 ostataka. Općenitije, *ABCG2*  pola veličine transportera  sa tri membranska segmenta, a sadrži jedan *ATP*-obavezujući kasetu, lociranu u blizini svog  vršnog  amino kraja.
## Tkivno rasprostranjenje
*ABCG2* proteini su izuzetno izraživani, osobito oni  iz posteljice i  u krvnim moždanim barijerama. Nalaze se u hepatocitima, proksimalnim ćelijama bubrežnih kanalića, krvotvornim  matičnim  ćelijama i zrelim eritrocitima. Prisutni  su  u venskim i  i kapilarnim ćelijama, u zidovima gotovo svih tkiva.
## Asocijacijske bolesti
Prisustvo *Jr* (a) antitijela, kao što je  kod *Jr* (a-) osoba, može dovesti do transfuzijske hemolitske reakcije, a može dovesti i  do hemolitske bolesti fetusa i novorođenčeta.Kod osoba kojima nedostaje ovaj antigen,  drugi zdravstveni problemi  nisu dosad dokumentirani.  Miševi  kojima nedostaje  odgovarajući gen, raznisvijaju se  normalno i imju normalan životni vijek. Rezistentnost na lijekove u liječenju raka povezana je s funkcijom proteina kao kod  *TBC*  transportera.
## Evidencije alela
Iako preko 1.000 ljudskih jednonukleotidnih polimorfizama (*SNP*) *ABCG2*  su dokumentirani u NCBI dbSNP bazi podataka, uglavnom se dokumentiraju one koje rezultiraju u promjeni fenotipa  krvne grupe, kao što su oni povezani s *Jr* (a-). Većina je drugo izgledala kao da su rezultat recesivnog  nasljeđivanja *ABCG2*-nula mutacije uzrokovane ustvari besmislenim (*nonsense*) mutacijama. Referentna sekvenca za cDNK je GenBank slijed sa acc. br. NM_004827.1, a koja se koristi za obilježavanje  promjene ostataka aminokiselina,  imaju acc. br. NP_004818.1.
## Reference
## Također pogledajte
*Krvna grupa
*Antigen
*Antitijelo
Kategorija:Genetika
Kategorija:Fiziologija
Kategorija:Imunologija
Kategorija:Krv

## Vanjski linkovi
* [NCBI genes 9429 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9429
* [Uniprot ID Q9UNQ0 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?cmd=Retrieve&dopt=Graphics&list_uids=9%2C9
* [Genbank proteins NP_004818.2 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/NP_004818.2
* [Gene nomenclature database ID 74 for ABCG2] https://web.archive.org/web/20170718031740/http://www.genenames.org/cgi-bin/gene_symbol_report?q=data%2Fhgnc_data.php&hgnc_id=74
* [Genbank nucleic acids NM_004827.2 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide/NM_004827.2
* [NCBI homologenes for homologs and orthologs 55852 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/homologene?cmd=Retrieve&dopt=HomoloGene&list_uids=55852
* [NCBI dbSNP for single nucleotide polymorphisms
9429 for ABCG2] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp?term=9429%5BLID%5D&cmd=search
*[OMIM ID - at Online Mendelian Inheritance in Man
603756 for ABCG2] http://omim.org/entry/603756