Morquioov sindrom

**Morquioov sindrom**, poznat i kao **mukopolisaharidoza tip IV (MPS IV)**, je rijedak metabolički poremećaj u kojem organizam ne može obraditi određene tipove molekula šećera-zvane glikozaminoglikani (AKA GAG-i ili mukopolisaharidi). Kod Morkioovog sindroma, specifični GAG koji se nakuplja u organizmu naziva se keratan-sulfat. Ovaj urođeni defekt, koji je autosomno recesivan, tip je lizosomskog poremećaja skladištenja. Nakupljanje GAG-a u različitim dijelovima tijela uzrokuje simptome u mnogim različitim sistemima organa. In the US, the incidence rate for Morquio syndrome is estimated at between 1 in 200,000 and 1 in 300,000 live births.

## Znakovi i simptomi 
.]]
Pacijenti s Morquioovim sindromom izgledaju zdravi po rođenju. Tipovi A i B imaju slične prezentacije, ali tip B općenito ima blaže simptome. Uzrast početka je obično između 1. i 3, godine života. Morquioov sindrom uzrokuje progresivne promjene na skeletu rebara i grudnog koša, što može dovesti do neuroloških komplikacija, kao što je kompresija živaca. Pacijenti također mogu imati gubitak sluha i zamućena rožnjače. Inteligencija je obično normalna osim ako pacijent ne pati od neliječenog hidrocefalus a.

Fizički rast usporava i često prestaje oko 8. godine. Skeletne abnormalnosti uključuju zvonasta prsa, spljoštenost ili zakrivljenost kičme, skraćene duge kosti i displaziju kukova, koljena, gležnjeva i zapešća. Kosti koje stabilizuju vezu između glave i vrata mogu biti deformisane (odontoidna hipoplazija); u ovim slučajevima, hirurška procedura pod nazivom spinalna fuzija vratne kosti može biti spasonosna. Ograničeno disanje, ukočenost zglobova i srčana oboljenja su takođe česti. Djeca sa težim oblikom MPS IV možda neće preživjeti svoje dvadesete ili tridesete godine.

## Uzroci
Morquiopv sindrom prenenosi se putem autosomno recesivnog naslijeđenog gena. Svaka osoba ima dvije kopije gena potrebnih za razgradnju keratan-sulfata, ali je potrebna samo jedna zdrava kopija. Oba roditelja prenose po jednu defektnu kopiju svom djetetu, što rezultira potomkom bez funkcionalnih kopija gena. Kao takvo, tijelo nije u stanju da razgradi keratan-sulfat za odlaganje. Nepotpuno razgrađeni GAG ostaju pohranjeni u ćelijama, uzrokujući progresivno oštećenje. Bebe mogu pokazivati malo znakova bolesti, ali kako se sve više i više ćelija oštećuje, počinju se pojavljivati simptomi.

## Dijagnoza
### Klasifikacija 
Ovaj sindrom ima dva oblika, A i B, koji se nazivaju Morquio A i Morquio B sindrom ili MPS IVA i MPS IVB. Ova dva oblika razlikuju se po genskom proizvodu koji je uključen; Tip A uključuje kvar na genu GALNS, a tip B na genu GLB1.

## Liječenje
Liječenje Morquioovog sindroma sastoji se od preneonatusne identifikacije i terapije zamjene enzima. Uprava za hranu i lijekove SAD je 12. februara 2014. odobrila lijek elosulfaza alfa (Vimizim) za liječenje tipa A. Još ne postoji lijek za tip B.U  2016. umro je muškarac sa ovim sindromom u 81. godini.

Jedna studija pokazala je da je prosječni životni vijek pacijenata u Ujedinjenom Kraljevstvu bio 25,30, sa standardnom devijacijom od 17,43 godine. U prosjeku, pacijentice su živjele četiri godine duže od pacijenata. Plućna insuficijencija je bio primarni uzrok smrti kod 63% pacijenata. Ostali uzroci smrti bili su srčana insuficijencija (11%), posttraumatsko zatajenje organa (11%), komplikacije operacija (11%) i srčani udar (4%). Očekivano trajanje života se povećava od 1980-ih. Prosječna starost pri smrti zbog respiratorne insuficijencije poboljšala se sa 17,42 godine u 1980-im na 30,74 godine u 2000-im.

## Hstorija 
Stanje su prvi put opisali, istovremeno i nezavisno, 1929. godine Luis Morquio (1867–1935), ugledni urugvajski ljekar u Montvideu, i James Frederick Brailsford (1888–1961), engleski radiolog u Birminghamu, Engleska. 

## Također pogledajte 
* Hurlerov sindrom (MPS I)
* Hunterov sindrom (MPS II)
* Sanfilippoov sindrom (MPS III)
* Patuljastost

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Poremećaji metabolizma proteoglikana
Kategorija:Rijetki sindromi