open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Ichthyosis hystrix

***Ichthyosis hystrix*** je grupa rijetkih kožnih poremećaja u porodici kožnih poremećaja zvanih ihtioza koje karakterizira masivna hiperkeratoza s izgledom poput bodljikavih ljuski. Ovaj termin se takođe koristi za označavanje tipa epidermnog nevusa sa ekstenzivnom bilateralnom distribucijom.
 
## Tipovi
### Curth-Macklinin tip *ichthyosis hystrix* 
Simptomi *ichthyosis hystrix* Curth-Macklininog tipa slični su epidermolitskoj hiperkeratozi (tip NPS-2), ali nema mjehura i hiperkeratoza je verukozna ili nalik na kičmu. Hiperkeratoza je smeđe-sive boje i najočitija je na rukama i nogama. To je autosomno dominantno stanje i može biti uzrokovano greškama na genu KRT1. Ime je dobio po Helen Ollendorff Curth (1899-1982), njemačko-jevrejskoj dermatologinji, i Madge Thurlow Macklin (1893-1962), američkoj medicinskoj genetičarki, i jedan je od prvih sindroma koji je dobio ime po dvije žene.
 
### Lambertov tip *ichthyosis hystrix* 
Također poznat kao ***ichthyosis hystrix gravior**** ili  **čovjek dikokaz*. Ovu bolest karakteriziraju bodljikave ljuske koje pokrivaju cijelo tijelo osim lica, genitalija, dlanova i tabana. Jedini poznati slučajevi bili su kod Edwarda Lamberta (poznatog kao dikobraz) koji je bio izložen ispred Kraljevskog društva u Londonu 1731. i tri generacije njegovih potomaka. Danas nisu poznati slučajevi ove bolesti, iako neki stručnjaci vjeruju da je to možda bio tip epidermolitske hiperkeratoze. Iz historije porodice Lambert čini se da je bolest bila autosomno dominantno stanje.
 
### Histriksolika ihtioza  sa sindromom gluhoće
**HID sindrom** je također poznat kao *ichthyosis hystrix*, Rheydtov tip,  po njemačkom gradu Rheydt u blizini Dieseldorfa, gdje je prvi put otkriven. Simptomi su obostrani gubitak sluha i šiljaste hiperkeratotične mase koje pokrivaju cijelo tijelo, iako su dlanovi i tabani manje zahvaćeni. Može se razlikovati od KID sindroma koji također ima simptome gluhoće i ihtioze po različitoj distribuciji hiperkeratoze. To je autosomno dominantno stanje uzrokovano mutacijom gena GJB2 (isti gen zahvaćen KID sindromom).
 
### Baefvertstedtov tip *ichthyosis hystrix* 
Izuzetno rijetka bolest za koju je poznato samo nekoliko izoliranih slučajeva.
 
## Također Pogledajte 
* Lista kožnih stanja
* Lista kožnih stanja uzrokovanih mutacijama keratina
* Lista radiografskih nalaza povezanih sa kožnim stanjima
 
## Reference
## Vanjski linkovj
Kategorija:Epidermalni nevusi, neoplazme i ciste
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Citoskeletni defekti
SCNN1B

**Podjedinica beta-1 natrijevog kanala**  jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SCN1B** sa hromosoma 19.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je   218 aminokiselina, a molekulska težina 24.707 Da.
 

1020304050
MGRLLALVVGAALVSSACGGCVEVDSETEAVYGMTFKILCISCKRRSETN
AETFTEWTFRQKGTEEFVKILRYENEVLQLEEDERFEGRVVWNGSRGTKD
LQDLSIFITNVTYNHSGDYECHVYRLLFFENYEHNTSVVKKIHIEVVDKA
NRDMASIVSEIMMYVLIVVLTIWLVAEMIYCYKKIAAATETAAQENASEY
LAITSESKENCTGVQVAE

 
## Funkcija
Naponski vođeni natrijski kanali su neophodni za stvaranje i širenje akcijskih potencijala u poprečno-prugastim mišićima i neuronskim tkivima. Biohemijski, sastoje se od velike podjedinice alfa i 1 ili 2 manje beta podjedinice, kao što je SCN1B. Sama alfa podjedinica može pokazati sve funkcionalne atribute naponsko vođenog  Na+ kanala, ali joj je potrebna podjedinica beta-1 za normalnu kinetiku inaktivacije (prema OMIM]
 
## Klinički značaj 
Mutacije u genu SCN1B povezane su s poremećajima kao što su Brugadaov sindrom, Dravetin sindrom i GEFS.
 
## Također pogledajte
* Natrijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
* 
 

Kategorija:Natrijski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 19
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Spinocerebelumska ataksija tip-13

**Spinocerebelumska ataksija  tip-13** (SCA13) je rijedak autosomno dominantni poremećaj, koji, kao i drugi tipovi SCA, karakterizira dizartrija, nistagmus i ataksija hoda, stava i udova zbog  disfunkcije cerebeluma. Pacijenti sa SCA13 također imaju tendenciju da imaju epilepsiju, nemogućnost trčanja i povećane reflekse. Ova cerebelumska disfunkcija je trajna i progresivna. SCA13 je uzrokovan mutacijama u KCNC3, genu koji kodira naponski kalijski kanal KV3.3. Postoje dvije poznate mutacije u ovom genu koje uzrokuju SCA13. Za razliku od mnogih drugih tipova SCA, ovo nisu ekspanzije poliglutamina već, češće, tačkaste mutacije koje rezultiraju kanalima bez struje ili izmijenjene kinetike.
 
## Znakovi i simptomi
Za SCA13 je tipski rani početak, blago progresivna cerebelumska ataksija s popratnim disartrijama, mentalna retardacija i nistagmus. Simptomi i dob početka mogu neznatno varirati ovisno o uzročnoj mutaciji.
 
## Patofiziologija
Mutacije u KCNC3 su odgovorne za SCA13. Ovaj gen je snažno eksprimiran u Purkinjeovim ćelijama, kao što je slučaj sa nekim drugim podtipovima SCA, gdje se vjeruje da ima važnu ulogu u omogućavanju aktiviranje visokofrekventnog akcijskog potencijala. Postoje dvije poznate mutacije u ovom genu povezane sa SCA13. Prva mutacija, R420H, nalazi se u segmentu kanala S4 koji osjetljiv na napon. Kako ova mutacija neutralizira mjesto važno za detekciju napona, nije iznenađujuće što rezultira neprovodnim kanalima. Neuroni koji eksprimiraju takve kanale ne mogu pratiti visokofrekventni ulaz s adekvatnom vjernošću.
 
Druga mutacija povezana sa SCA13, F448L, rezultira funkcionalnim kanalima koji imaju izmijenjenu kinetiku. Napon za polovinu aktivacije ovih kanala (V½) je pomaknut za 13mV hiperpolariziran u odnosu na divlji tip. Deaktivacija ovih kanala je takođe drastično usporena u poređenju sa divljim tipom. Ovo rezultira neuronima sa dužim nakon hiperpolarizacije, a time i smanjenom maksimalnom brzinom okidanja.
 
## Prognoza
Ne postoji poznata prevencija spinocerebelumske ataksije. Onima za koje se vjeruje da su u riziku može se izvršiti genetičko sekvenciranje poznatih SCA lokusa kako bi se potvrdilo nasljeđivanje poremećaja.
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 13

Kategorija:Poremećaji centralnog nervnog sistema
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Hipoplazijski ljevosrčani sindrom

**Hipoplazijski  ljevosrčani sindrom ** (**HLHS**) je rijetka urođena srčana mana kod koje je lijeva strana srca ozbiljno nerazvijena i nesposobna da podrži sistemsku cirkulaciju. Procjenjuje se da čini 2-3% svih urođenih srčanih bolesti.
HLHS se često javlja zajedno s malom porođajnom težinom i prijevremenim porodom. Neki slučajevi mogu imati genetičku komponentu, jer se pokazalo da je HLHS nasljedan i povezan sa specifičnim genskim mutacijama.  Mogući faktori koji doprinose mogu uključivati intrauterini infarkt, infektivne promjene i selektivnu kardiomiopatiju lijeve komore.
 
### Genetika
Genski lokusi povezani sa HLHS uključuju GJA1 (koneksin 43), HAND1, NKX2.5, 10q22 i 6q23. Postoji mali rizik od recidiva u budućim trudnoćama, koji se procjenjuje na 2-4%, što se povećava na 25% u porodicama sa dvoje oboljele djece. Postoje tri glavne anatomske varijante bolesti koje se razlikuju po stenozi ili atreziji aortne i mitralnog zaliska.
 
Podtip mitralne atrezije i atrezije aorte (MA-AA) je najteži oblik HLHS-a koji dovodi do toga da protok krvi uopće ne ulazi u lijevu komoru, što rezultira nemogućnošću izlaza lijeve komore. Sve u svemu, procjenjuje se da čini 2-3% svih slučajeva urođene srčane bolesti i najčešći je jednokomorni defekt. Smatra se da je češći kod muške dojenčadi, 1,5 puta češći nego kod ženskih. Nedavni sistematski pregled otkrio je blagi pad prevalencije HLHS sa 0,689/1000 u 1995. -1999. na 0.475/1000 u 2010. - 2017. Smatra se da je to zbog poboljšanja u preneonatusnog otkrivanja i  savjetovanje i kasnijih trudnoća.

## Reference
## Vanjski linkovi 
* Hypoplastic left heart syndrome  information for parents.

Kategorija:Urođene srčane mane
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Okulodentodigitalna displazija

**Okulodentodigitalni sindrom** (ODD sindrom) je izuzetno rijetko genetičko stanje koje obično rezultira malim očima, nerazvijenim zubima, te sindaktilijom i malformacijom četvrtog i petog prsta. Smatra se tipomm ektodermne didplazije.

## Znakovi i simptomi
Ljudi sa ODD sindromom često imaju karakterističan izgled. Vidljive karakteristike stanja uključuju:
* mali zubi koji su skloni zubnom karijesu zbog nerazvijene zubnih caklina;
* dug, tanak nos;
* neobično male oči,  i
* tip III sindaktilija četvrtog i petog prsta. Atrofija šarenica i glaukom su češći od prosjeka.

Kod odraslih, uočavaju se neurološke abnormalnosti. Neurološke promjene mogu se pojaviti ranije u svakoj narednoj generaciji i može uključivati abnormalnu bijelu tvar, provodnu gluhoću i razne tipove pareza, i uključujući ataksiju, spazamsku paraplegiju, poteškoće u kontroli očiju i poremećaje mokraćnog mjehura i crijeva.

## Genetika
ODD je tipsko  autosomno dominantno stanje, ali se može naslijediti kao recesivno svojstvo.  Općenito se vjeruje da je uzrokovana mutacijom u genu GJA1, koji kodira protein spojnice 43. Mutacija ima visoku penetrantnost i varijabilnu ekspresiju, što znači da skoro svi ljudi sa genom pokazuju znake stanja, ali ti znaci mogu varirati od veoma blagih do veoma očiglednih.

## Epidemiologija
Stvarna incidencija ove bolesti nije poznata, ali su u naučnoj literaturi prijavljena samo 243 slučaja, što ukazuje na učestalost po redu jedne oboljele osobe na deset miliona ljudi.

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Sindromi koji utječu na zube
SCN9A

**Nav1.7** jest natrijski kanal koji je kod ljudi kodiran genom  **SCN9A** sa hromosoma 2. Obično se eksprimira na visokim nivoima u dva tipa neurona: nociceptivnim (bolnim) neuronima u ganglijskom dorzalnom korijenu (DRG),  rigeninusnoj gangliji i neuronima simpatičkih ganglija , koji su dio autonomnog (nevoljnog) nervnog sistema.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.988 aminokiselina, a molekulska masa 226.372 Da. Nav1.7 je važan u ranim fazama neuronske elektrogeneze. Aktivnost Nav1.7 sastoji se od sporog prijelaza kanala u neaktivno stanje kada je depolariziran, čak i u manjem stepenu. Ovo svojstvo omogućava da ovi kanali ostanu dostupni za aktivaciju čak i sa malim ili sporo razvijajućim depolarizacijama. Stimulacija nervnih završetaka nociceptora proizvodi "generatorske potencijale", male promjene u naponu na neuronskim membranama.
 
## Reference
## Dopunska literatura
* 

 
## Vanjski linkovi
* 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on SCN9A-Related Inherited Erythromelalgia
* 
 

Kategorija:Natrijski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 2
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Pseudohipoaldosteronizam

**Pseudohipoaldosteronizam** (PHA) je stanje koje oponaša hipoaldosteronizam. Međutim, stanje je uzrokovano neuspjehom *odgovora* na aldosteron, a nivoi aldosterona su zapravo povišeni, zbog nedostatka inhibicije povratnih informacija.
 
## Tipovi
## Prezentacija
PHA2 je klinički karakteriziran hipertenzijom, hiperkalemijom, metaboličkom acidozom i normalnom funkcijom bubrega. Za razliku od PHA1 kod kojeg je prisutna rezistencija na aldosteron, kod PHA2 ekspanzija volumena dovodi do relativno niskih nivoa aldosterona.
 
## Liječenje
Liječenje teških oblika PHA1 zahtijeva relativno velike količine natrij-hlorida.
Ova stanja takođe uključuju hiperkalemiju.
 
## Historija
Ovaj sindrom su prvi opisali Cheek i Perry 1958.
Kasniji pedijatrijski endokrinolog Aaron Hanukoglu izvijestio je da postoje dva nezavisna oblika PHA s različitim obrascima nasljeđivanja: bubrežni oblik sa autosomno dominantnim nasljeđivanjem koji pokazuje gubitak soli uglavnom iz bubrega, i multi-sistemski oblik sa autosomno recesivnim oblikom koji pokazuje gubitak soli iz bubrega, pluća, znojnih i pljuvačnih žlijezda.
 
Nasljedni nedostatak reakcije na aldosteron može biti posljedica najmanje dvije mogućnosti: 1. Mutacije mineralokortikoidnog receptora koji veže aldosteron, ili 2. Mutacije gena koja je regulirana aldosteronom. Analiza povezanosti kod pacijenata sa teškim oblikom PHA isključila je mogućnost povezanosti bolesti sa genskom regijom mineralokortikoidnih receptora. Kasnije je otkriveno da je teški oblik PHA posljedica mutacija u genima SCNN1A, SCNN1B i SCNN1G, koji kodiraju za podjedinice epitelnih natrijskih kanala, α, β i γ.
 
Pokazalo se da je stop  mutacija u genu SCNN1A povezana sa ženskom neplodnošću.
 
## Također pogledajte 
* Hiperhloremijska acidoza
* Pseudohiperaldosteronizam
 
## Reference 
## Vanjski  linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Pseudohypoaldosteronism Type II

 

 
Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije
Kategorija:Nefrologija
Kategorija:Pedijatrija
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Rijetke bolesti
SCNN1A

**SCNN1A**  je ljudaki gen sa hromosoma 12, kiji kodira α podjedinicu epitelnog natrijevog kanala ENaC u kičmenjacima. ENaC je sastavljen kao heterotrimer od tri homologne podjedinice α, β i γ ili δ, β i γ. Ostale ENAC podjedinice su kodirane pomoću SCNN1B, SCNN1G i SCNN1D.
 
ENaC se eksprimira u epitelnim ćelijama ENaC omogućava transfer iona natrija preko ćelijske membrane  u epitelu u takozvanim "zategnutim epitelima" koji imaju nisku permeabilnost. Protok iona natrija epitel utiče na osmolarnost ekstracelularne tečnosti. Dakle, ENaC igra centralnu ulogu u regulaciji putem homeostaze  tjelesnih tekućina i elektrolita i posljedično utiče na krvni pritisak.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 669 aminokiselina, a molekulska težina  75.704 Da.
* NEDD4, i
* Ubikvitin C
 
## Također pogledajte
* Epitelni natrijski kanal
 
 
## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

 
## Vanjski linkovi 
* 
 

Kategorija:Natrijski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Ulični hokej

Pod **ulični hokej** ubraja se nekoliko momčadskih sportova koji se igraju na otvorenom, bilo pješice ili na koturaljkama, koristeći loptu ili pak dizajniran za igru na ravnim, suhim površinama, kao što je asfalt.

Cilj svake igre je postići više golova od protivničke momčadi ispucavanjem lopte ili paka u protivničku mrežu.

Pravila igre izvedene su iz ostalih vrsta hokeja: Hokeja na koturaljkama, Inline hokeja, dvoranskog hokeja, bendija i/ili hokeja na ledu, te hokeja na travi.

Verzija na koturaljkama se dijeli na inline hokej i hokej na koturaljkama.

## Vanjski linkovi 
*The street hockey game that never ends bostonglobe.com
*Street Hockey Rules and Regulations (engleski)
*The official rules of inline hockey (engleski)

mini|Ulični hokej na koturaljkama.

Kategorija:Sport
Kategorija:Hokej
Amy Goodman

**Amy Goodman** (rođena 13. aprila 1957) jest američka novinarka, sindikalna kolumnistkinja, istraživačka izvjestiteljica i autorica. Neke od tema koje je opsežnije pokrivala uključuju pokret za nezavisnost Istočnog Timora, marokansku okupaciju Zapadne Sahare kao i ulogu korporacije Chevron u Nigeriji.

Od 1996. glavna je voditeljica programa *Democracy Now!*, dnevnog globalnog progresivnog radijskog, internetskog i televizijskog informativnog programa. Dobitnica je više nagrada koje uključuju nagradu "Thomas Merton" (2004), nagradu "Right Livelihood" (2008) i nagradu "Izzy" (2009) za "poseban doprinos nezavisnim medijima".

Godine 2012. Goodman je primila Gandhijevu nagradu za mir za "značajan doprinos promociji trajnog međunarodnog mira". Autorica je šest knjiga koje uključuju naslove kao što su *Utišana većina: Priče o ustanku, okupaciji, otporu i nadi* () 2012 i *Democracy Now!: Dvadeset godina izvještavanja o pokretima koji su promijenili Ameriku* () iz 2016. Godine 2016. protiv nje je podignuta optužnica za nemire u vezi s njenim izvještavanjem sa protesta protiv izgradnje naftovoda *Dakota Access*. Optužnicu je osudio Komitet za zaštitu novinara (CPJ). Okružni sudija u Sjevernoj Dakoti odbacio je optužbe 17. oktobra 2016.

Godine 2014. Fondacija Nieman na Univerzitetu Harvard dodijelila joj je medalju za novinarsku nezavisnost "I.F. Stone".

## Reference 
Kategorija:Američki novinari
Kategorija:Rođeni 1953.
KCNA5

**Natrijev naponski vođeni kanal**, član 5 potporodice povezane sa šejkerom, također poznat kao **KCNA5** ili  **Kv1.5**,  jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **KCNA5** sa hromosoma 12.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina, a molekulska težina  Da. i sa iznenadnom srčanom smrću. KCNA5 su također ključni faktori u plućnoj vaskularnoj funkciji, gdje imaju ulogu u postavljanju membranskog potencijala  u mirovanju i njenom uključivanju tokom hipoksjskih plućnih vazokonstrikcija.

## Interakcije 
Pokazalo se da KCNA5 reaguje sa DLG4, PDZ domain-containing proteins such as SAP97, i aktininom alfa-2.
 
## Također pogledajte 
* Naponski-vođeni natrijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

 
## Vanjski linkovi
* 
* 
 

 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
KCNC3

**Kalijski naponski kanal, član 3 potporodice srodna Shaw-u,  također poznat kao **KCNC3** ili **Kv3.3** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **KCNC3'''  sa hromosoma 19.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  757 aminokiselina, a molekulska težina  80.578 Da.
 
## Klinički značaj 
KCNC3 je povezan sa spinocerebelumskom ataksijom tipa 13.
 
## Također pogledajte 
* Naponski-vođeni kalijski kanal
 
## Reference 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 13
 
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 19
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Arundhati Roy

**Suzanna Arundhati Roy** (Shillong, 24. novembra 1961.) je indijska autorica i aktivistica. Godine 1997. je osvojila Bookerovu nagradu za svoj prvi roman *The God of Small Things* nakon čega je na međunarodnoj sceni postala najpoznatija indijska autorica koja živi u zemlji, a ne u inostranstvu.

## Biografija 
Roy je rođena u Shillongu u državi Meghalaya u braku keralske sirijske kršćanske majke - feminističke aktivistice Mary Roy - i bengalskog oca hindusa koji je uzgajao čaj. U New Delhiju je studirala arhitekturu i tamo srela svog prvog muža, arhitekta Gerarda DaCunhu. Godine 1984. je srela svog drugog muža - filmaša Pradipa Kishena - te se pod njegovim utjecajem počela baviti filmom. U nagrađenom filmu *Massey Sahib* je glumila seljanku. Iskustva sa studija je pretočila u scenario za hvaljeni TV-film *In Which Annie Gives It Those Ones* koji je režirao njen suprug.

Javnosti je postala poznata člankom iz 1994. u kome je oštro napala film *Bandit Queen* u režiji Shekhara Kapura, tvrdeći da je eksploatirao i pogrešno prikazao život znamenite razbojnice Phoolan Devi. Godine 1992. je Roy počela pisati, a četiri godine kasnije dovršila svoj prvi roman *The God of Small Things*, koji je godinu dana kasnije dobio Bookerovu nagradu i postao međunarodni bestseler. Nakon toga je prestala pisati romane, iako je napisala nekoliko filmskih i televizijskih scenarija. Razlog za to je bila njena odluka da se što je moguće više posveti društvenom aktivizmu. To se prije svega odnosi na pokušaj zaustavljanja kontroverznog projekta brane Narmada. Osim toga je poznata i po žestokoj kritici indijskog programa nuklearnog naoružanja i američke vanjske politike koju je optužila da nastoji stvoriti globalni Američki imperij.

## Izvori 
Kategorija:Aktivisti
Kategorija:Rođeni 1961.
Kategorija:Indijski pisci
Kategorija:Indijski scenaristi
Kategorija:Indijski glumci
Kategorija:Dobitnici Nagrade "Booker"
Kategorija:Živi ljudi
Wikipedija:Uređivački maraton povodom Međunarodnog dana žena 2023.

**Tema:**

Znamenite žene iz različitih oblasti
**Mjesto:**

Wikipedija na bosanskom jeziku

REZULTATI
* broj sudionika: 3
* broj novih članaka: 4
* broj dopunjenih članaka: 0

|}

**Uređivački maraton prigodom Međunarodnoga dana žena**
**Cilj**: Izrada i dopuna članaka o znamenitim ženama iz različitih područja

**Datum**: 6 – 12. marta 2023.

**Mjesto**: Wikipedija na bosanskom jeziku

## O maratonu 
Povodom Međunarodnog dana žena Wikipedija na bosanskom jeziku ponovno se uključuje u kampanju zajednica kroz organizaciju uređivačkog maratona. Uređivački maraton ima za cilj smanjenje jaza u pokrivenosti tema o ženama na Wikipediji. Maraton traje od 6. do 12. marta 2023. Sudionici uređivačkoga maratona imaju slobodu izbora teme. Sve se biografije žena dopuštene, bilo da se radi o historijskim osobama ili suvremenim.

## Nagrada 
## Sudionici 
Ako želite sudjelovati, potpišite se koristeći se četirima tildama ().
# '''AnToni'''(***R***) 21:32, 6 mart 2023 (CET)
# MirkoS18 (razgovor) 21:57, 6 mart 2023 (CET)
#Panassko

## Predložene teme 
* Angela Davis (en), Maria Ressa (en), Lyudmila Ulitskaya (en), Inger Christensen (en), Assia Djebar (en), Grozdana Olujić (en), Vida Ognjenović (en), Mira Stupica (en), Olga Spiridonović (en), Duša Počkaj (en), Majda Potokar (en), Gorica Popović (en), Arundhati Roy (en), Naomi Klein (en), Vandana Shiva (en), Amy Goodman (en), Danica Tomić (en)...

## Napisani i dopunjeni članci 
### Novi članci 
U stranici za razgovor, napisani članak možete označiti ovim šablonom:

### Dopunjeni članci 
## Vidi još 
* Wikipedija:Wikiprojekt žene u crvenom

Kategorija:Uređivački maraton povodom Međunarodnog dana žena
Inger Christensen

**Inger Christensen** (16. januara 1935. – 2. januara 2009.) bila je danska pjesnikinja, romanopisac, esejista i urednica. Smatra se najistaknutijim danskim poetskim eksperimentalistom svoje generacije.

## Život i djelo 
Rođena u gradu Vejle, na istočnoj obali Jutlanda u Danskoj, Christensenin otac bio je krojač, a majka kuharica. Nakon što je diplomirala u Gimnaziji Vejle, preselila se u Kopenhagen, a kasnije u Århus, gdje je studirala na Učiteljskom koledžu. Diplomirala je 1958. U istom periodu, Christensen je počela objavljivati pjesme u časopisu *Hvedekorn*, a vodio ju je poznati danski pjesnik i kritičar Poul Borum (1934–1995), za kojeg se udala 1959. i razvela 1976. godine.

Nakon što je predavala na *Visokoj školi za umjetnost* u Holbeku od 1963. do 1964, posvetila se pisanju s punim radnim vremenom, izdajući svoje dvije velike rane zbirke, *Lys *(1962.) i *Gres *(1963), obje ispitujući granice sopstvenog znanja i uloga jezika u percepciji. Njeno najcjenjenije djelo 1960-ih, međutim, bilo je *It*, koje je, na jednom nivou, istraživalo društvena, politička i estetska pitanja, ali je dublje istraživalo velika filozofska pitanja i značenja. Djelo, gotovo zamamnog tona, suprotstavlja se pitanjima kao što su strah i ljubav, moć i nemoć. 2001. član Akademije umjetnosti u Berlinu. Osvojila je *Grand Prix des Biennales Internationales de Poésie* 1991; Dobila je nagradu Rungstedlund 1991. godine. Austrijska državna nagrada za evropsku književnost 1994; 1994. godine dobila je nordijsku nagradu Švedske akademije, poznatu kao 'mali Nobel'; Evropska nagrada za poeziju 1995. godine; Američka nagrada 2001; i brojna druga priznanja. Djela su joj prevedena na nekoliko jezika, a često je spominjana kao kandidat za Nobelovu nagradu za književnost.  
* 1963: *Græs: digte* ("Trava"), pjesme
* 1964: *Evighedsmaskinen*, ("Mašina vječnosti"), roman
* 1967: *Azorno*, roman
* 1969: *det*, ("to"), pjesme 1969
* 1972: *Intriganterne* ("The Schemming"), drama
* 1976: *Det malede værelse* ("Oslikana soba: Priča o Mantovi"), roman
* 1979: *Brev i april* ("Pismo u aprilu"), pjesme
* 1979: *Den historie der skal fortelles*
* 1981: *Alfabet*, 1981 - "Abeceda", pjesme
* 1982: *Del af labyrinten* ("Dio labirinta"), eseji
* 1982: *Den store ukendte rejse* („Veliko nepoznato putovanje“), knjiga za djecu
* 1987: *En vinteraften i Ufa og andre spil* ("Zimsko veče u Ufi"), predstave
* 1989: *Digt om døden* ("Poema o smrti")
* 1989: *Lys og Græs* ("Svjetlo i trava"), poezija
* 1990: *Mikkel og hele menageriet* (ilustrirala Lillian Brøgger) knjiga za djecu
* 1991: *Sommerfugledalen*, ("Dolina leptira: Rekvijem"), pjesme
* 1998: *Samlede digte* ("Sabrane pjesme")
* 2000: *Hemmelighedstilstanden* ("Stanje tajnosti"), eseji

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1935.
Kategorija:Danski pisci
Kategorija:Danski pjesnici
Kategorija:Umrli 2009.
Kategorija:Dobitnici Austrijske državne nagrade za evropsku književnost
Kategorija:Biografije, Vejle
Antologija (Crvena jabuka)

***Antologija*** četvrti je kompilacijski album sarajevske pop, rok grupe Crvena jabuka. Objavila ga je izdavačka kuća City Records u CD izdanju 2005. godine. Album sadrži devetnaest pjesama, koje predstavljaju pregled nekih od značajnijih radova počevši od bržih rok i pop pjesama pa sve do laganih balada snimljenih tokom do tada njihove dvadesetogodišnje muzičke karijere. Ujedno, ove pjesme su redovni dio koncertnog repertoara Crvene jabuke. Kompilacijski album *"Antologija"* objavljen je iste godine kao i njihov studijski album *Oprosti što je ljubavna*. Dizajn za omot albuma uradio je Nikša Martinac.

## Spisak pjesama 
# Bježi kišo s prozora	3:16
# S tvojih usana	3:43
# Dirlija	4:00
# Uzmi me had hoćeš ti	3:36
# Tugo, nesrećo	3:14
# Za sve ove godine	3:46
# Zovu nas ulice	3:45
# Twist And Shout (Sviđa mi se ova stvar)	2:40
# Ti znaš	4:58
# Ima nešto od srca do srca	3:50
# Sanjati	2:47
# To mi radi	3:59
# Tuga, ti i ja	5:42
# Volio bih da si tu	3:34
# Tamo gdje ljubav počinje
# Nekako s proljeća	4:49
# Tvojim željama vođen	4:53
# Bacila je sve niz rijeku	4:20
# Stižu me sjećanja	4:19

## Reference 
Kategorija:Albumi Crvene jabuke
Kategorija:Albumi iz 2005.
Kategorija:Albumi u izdanju City Recordsa
Sarajevski otvoreni centar

**Sarajevski otvoreni centar** (skraćeno **SOC**) je nezavisna, feministička organizacija civilnog društva koja djeluje u Bosni i Hercegovini. Organizacija je primarno fokusirana na zagovaranje prava LGBTI osoba (lezbejki, gej, biseksualnih, trans i interseksualnih osoba) te na unapređenje rodne ravnopravnosti i prava žena. SOC je prepoznat kao jedna od vodećih organizacija u regiji kada je riječ o javnom zagovaranju, pravnoj pomoći i političkoj participaciji marginaliziranih grupa.

## Historija 
Sarajevski otvoreni centar osnovan je 2007. godine. U početnoj fazi djelovanja, organizacija je funkcionisala kao platforma za međureligijski dijalog i promociju savremene kulture i umjetnosti. Od 2011. godine, SOC pravi strateški zaokret i profilira se kao organizacija za ljudska prava, s posebnim fokusom na LGBTI zajednicu i žene.

Jedan od prijelomnih trenutaka u radu organizacije bio je napad na učesnike festivala "Merlinka" 2014. godine, što je intenziviralo potrebu za radom na sigurnosti i institucionalnoj zaštiti aktivista.

## Ključne aktivnosti i programi 
Rad organizacije podijeljen je u nekoliko strateških pravaca:

### Zagovaranje prava LGBTI osoba 
SOC aktivno radi na izmjenama zakonodavstva u BiH kako bi se osigurala ravnopravnost LGBTI osoba. To uključuje:
* Zakon o istospolnim partnerstvima: SOC je inicijator radne grupe i zagovarač usvajanja zakona koji bi pravno prepoznao istospolne zajednice u FBiH.
* Krivični zakon: Uspješno zagovaranje za uvođenje zločina iz mržnje na osnovu seksualne orijentacije i rodnog identiteta u Krivični zakon FBiH.
* Rozi izvještaj (Pink Report): Godišnji izvještaj o stanju ljudskih prava LGBTI osoba koji služi kao referenca međunarodnim institucijama, uključujući Evropsku komisiju.

### Prava žena 
Program prava žena fokusiran je na povećanje političke participacije žena i borbu protiv rodno zasnovanog nasilja. SOC provodi istraživanja o zastupljenosti žena u izvršnoj i zakonodavnoj vlasti te organizuje "Akademiju ravnopravnosti" za političarke i političare.

## Organizacija događaja 
Sarajevski otvoreni centar je ključni organizator ili suorganizator velikih javnih manifestacija:

* Bh. povorka ponosa: Kao jedna od članica Organizacionog odbora, SOC je bio ključan u organizaciji prve Bh. povorke ponosa 2019. godine, koja je protekla bez incidenata uz prisustvo više hiljada građana.
* Festival Merlinka: SOC od 2013. godine organizuje sarajevsko izdanje međunarodnog festivala queer filma i umjetnosti "Merlinka", koji promoviše filmska ostvarenja s LGBTI tematikom.

## Reference 
Kategorija:Nevladine organizacije u Bosni i Hercegovini
Kategorija:LGBTIQ u Bosni i Hercegovini
Kategorija:Feminizam
Kategorija:Ljudska prava u Bosni i Hercegovini
Heterolog

Termin **heterolog**/**heterolognost** ima nekoliko značenja u biologiji i medicini.

## Ekspresija gena 
U ćelijskoj biologiji i biohemiji proteina, heterologna ekspresija znači da se protein eksperimentalno stavlja u ćeliju koja normalno ne proizvodi (tj. eksprimira) taj protein.  Heterolog (što znači 'izveden iz drugog organizma') odnosi se na činjenicu da je često preneseni protein inicijalno kloniran ili izveden iz drugog tipa ćelije ili različite vrste od primatelja.
 
Obično se sam protein ne prenosi, ali umjesto toga 'ispravno uređeno' Genetički materijal koji kodira genetički materijal koji kodira protein (komplementarna DNK ili cDNK) dodaje se ćeliji primatelju. Genetički materijal koji se obično prenosi mora biti unutar formata koji podstiče ćeliju primatelja da eksprimira cDNK kao protein (tj. stavlja se u ekspresijski vektor).
 
Metodi za prijenos stranog genetičkog materijala u ćeliju primatelja uključuju transfekciju i transdukciju. Izbor tipa ćelije primatelja često se zasniva na eksperimentalnoj potrebi da se detaljno ispita funkcija proteina, a najčešće se biraju primatelji, poznati kao heterologni ekspresijski sistemi, jer se u njih lahko prenosi DNK ili zato što omogućavaju jednostavnija procjena funkcije proteina.
 
## Matične ćelije 
U biologiji matičnih ćelija, heterologna transplantacija se odnosi na ćelije iz mješovite populacije ćelija donora. Ovo je u suprotnosti sa autolognom transplantacijom gdje su ćelije izvedene od iste osobe ili alogenom transplantacijom gdje su HLA ćelije donora usklađene s primateljem. Heterologni izvor terapeutskih ćelija imat će mnogo veću dostupnost od autologne ili alogene ćelijske terapije.
 
## Strukturna biologija 
U strukturalnoj biologiji, **heterologna asocijacija** je način vezivanja između protomera proteinske strukture.  U heterolognoj asocijaciji, svaki protomer doprinosi različitom skupu ostataka interfejsu vezivanja. Nasuprot tome, dva protomera formiraju **izolognu asocijaciju** kada doprinose istom skupu ostataka u interfejs protomer-protomer.
 
## Također pogledajte
*Autolog
*Homologno
**Homologija (biologija)
*Heterogenost
 
## Reference
Kategorija:Struktura proteina
Sve što imaš ti / Sa tvojih usana

**Sve što imaš ti / Sa tvojih usana** dvanaesta je singl-ploča sarajevske pop-rok grupe Crvena jabuka. Objavila ga je zagrebačka izdavačka kuća Jugoton 1990.
Obje pjesme preuzete su s njihovog koncertnog albuma  *"Uzmi me (kad hoćeš ti)"*, snimljenog tokom koncerta Crvene jabuke u zagrebačkom Domu sportova. Producent i snimatelj bio je Nikša Bratoš. Objavljivanje ove singl ploče predstavlja nastavak uspješne serije ljubavnih pop rok pjesama koje su grupi Crvena jabuka donijele popularnost na prostorima bivše Jugoslavije kao i potvrdu statusa jednog od veoma značajnih sastava sarajevske škole pop roka iz druge polovine 1980-ih.

## Muzički primjeri 
* "Sve što imaš ti"
* "Sa tvojih usana"

## Reference 
Kategorija:Singlovi iz 1990.
Kategorija:Singlovi Crvene jabuke
Kategorija:Singlovi u izdanju Jugotona
KCNQ2

**Kv7.2** (KvLQT2) jest naponski i  lipidno vođeni kalijski kanalski protein koji je kod ljudi kodiran genom **KCNQ2** sa hromosoma 20.

Povezan je sa benignom porodičnom neonatusom epilepsijom.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  872  aminokiseline, a molekulska težina  95.848 Da. ]].
 

1020304050
MVQKSRNGGVYPGPSGEKKLKVGFVGLDPGAPDSTRDGALLIAGSEAPKR
GSILSKPRAGGAGAGKPPKRNAFYRKLQNFLYNVLERPRGWAFIYHAYVF
LLVFSCLVLSVFSTIKEYEKSSEGALYILEIVTIVVFGVEYFVRIWAAGC
CCRYRGWRGRLKFARKPFCVIDIMVLIASIAVLAAGSQGNVFATSALRSL
RFLQILRMIRMDRRGGTWKLLGSVVYAHSKELVTAWYIGFLCLILASFLV
YLAEKGENDHFDTYADALWWGLITLTTIGYGDKYPQTWNGRLLAATFTLI
GVSFFALPAGILGSGFALKVQEQHRQKHFEKRRNPAAGLIQSAWRFYATN
LSRTDLHSTWQYYERTVTVPMYSSQTQTYGASRLIPPLNQLELLRNLKSK
SGLAFRKDPPPEPSPSKGSPCRGPLCGCCPGRSSQKVSLKDRVFSSPRGV
AAKGKGSPQAQTVRRSPSADQSLEDSPSKVPKSWSFGDRSRARQAFRIKG
AASRQNSEEASLPGEDIVDDKSCPCEFVTEDLTPGLKVSIRAVCVMRFLV
SKRKFKESLRPYDVMDVIEQYSAGHLDMLSRIKSLQSRVDQIVGRGPAIT
DKDRTKGPAEAELPEDPSMMGRLGKVEKQVLSMEKKLDFLVNIYMQRMGI
PPTETEAYFGAKEPEPAPPYHSPEDSREHVDRHGCIVKIVRSSSSTGQKN
FSAPPAAPPVQCPPSTSWQPQSHPRQGHGTSPVGDHGSLVRIPPPPAHER
SLSAYGGGNRASMEFLRQEDTPGCRPPEGNLRDSDTSISIPSVDHEELER
SFSGFSISQSKENLDALNSCYAAVAPCAKVRPYIAEGESDTDSDLCTPCG
PPPRSATGEGPFGDVGWAGPRK

## Funkcija 
M-kanal je sporo aktivirajući i deaktivirajući kalijski kanal koji ima ključnu ulogu u regulaciji neuronske ekscitabilnosti. Formiran je asocijacijom proteina kodiranog ovim genom i srodnog proteina kodiranog genom KCNQ3, oba integralna membranska proteina. Struje M-kanala inhibiraju M1 muskarinski acetilkolinski receptori i aktiviraju retigabin, novi antikonvulzivni lijek. Defekti ovog gena uzrok su benignih porodičnih neonatusih konvulzija tipa 1 (BFNC), takođe poznatih kao epilepsija, benigni neonatusni tip 1 (EBN1). Za ovaj gen je pronađeno najmanje pet varijanti transkripta koje kodiraju pet različitih izoformi.
* ML252: Kanalski inhibitor, IC50 = 70nM. i
* Fosfatidilinozitol 4,5-bisfosfat (PIP2)

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 20
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Dominik Sedlar

**Dominik Sedlar** (rođen 20. decembra 1979. u Zagrebu) je hrvatsko-američki filmski režiser, producent i scenarist.

## Biografija 
Dominik Sedlar, sin hrvatskog režisera i producenta Jakova Sedlara, rođen je u Zagrebu 1979. godine, gdje je odrastao i završio svoje rano obrazovanje. Od 1994. do 1998. pohađao je Profesionalnu dječju školu () u New Yorku. Takođe je pohađao *Tisch School of the Arts* Univerziteta u New Yorku.

Kao režiser debitirao je sa 15 godina kada je korežirao dokumentarni film *Košarkaški Mozart – Priča o Draženu Petroviću* (). Do sada je režirao 15 filmova: tri igrana i dvanaest dokumentarnih filmova. Među njegovim poznatijim ranijim filmovima je *Jeruzalemski sindrom* (), koji je osvojio specijalnu nagradu na Venecijanskom filmskom festivalu 2004. godine.

2014. godine napisao je i režirao indie-komediju *In Between Engagements* s Armandom Assanteom u glavnoj ulozi, koja je distribuirana širom svijeta putem platforme za streaming Amazon Prime, i sportsko-istorijsku dramu *The Match* iz 2021., u kojoj glavne uloge igraju Franco Nero, Caspar Phillipson i Armand Assante. Potonji film je prodan u više od 70 zemalja svijeta i prikazan u više od 50 kina u Sjedinjenim Američkim Državama: američku televizijsku premijeru imao je 2. decembra 2021. na Showtime Networks-u.

2022. godine napisao je scenarij i režirao dramski film *Razgovor* () s Casparom Phillipsonom i Dylanom Turnerom u glavnim ulogama, koji je zasnovan na istinitoj priči o jedinom susretu kardinala Alojzija Stepinca i maršala Tita.

## Filmovi 
### Igrani filmovi 
* 2003 – *Mercy of the Sea*, Blackstone Media Arts, Orlando films & Capistrano films
* 2004 – *Syndrome Jerusalem*, Orlando films
* 2014 – *In Between Engagements*, VISION Studios
* 2021 – *The Match*, VISION Studios & Olledorff Center
* 2022 – *The Conversation*, Croatia film & Quiet storm productions

### Dokumentarni filmovi 
* 1995 – *The Mozart of Basketball – The Story of Drazen Petrovic*, IPI International
* 1997 – *Croatia: Land of 1,100 Islands & 101 Dalmatians*, Blackstone Media Arts
* 2005 – *Croatian seas*, Blitz films (distributor)
* 2006 – *Searching for Orson*, Filmind
* 2011 – *Caffe Auschwitz*, VISION Studios
* 2014. – *Anne Frank, Then and Now*, FILMIND & Ollendorff Center
* 2016 – *The Righteous Gypsy*, Ollendorf Center

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* 
* MovieFit: Dominik Sedlar
* MUBI: Dominik Sedlar
*  British Film Institute: Dominik Sedlar

Kategorija:Rođeni 1979.
Kategorija:Živi ljudi
Kategorija:Biografije, Zagreb
Kategorija:Hrvatski režiseri
Kategorija:Hrvatski scenaristi
Kategorija:Hrvatski filmski producenti
Radončić

* Fahrudin Radončić (1957), bosanskohercegovački novinar, biznismen i političar
* Šemsudin Radončić (1957), crnogorski novinar, pisac, scenarist, režiser, producent i antiratni aktivist
* Dženan Radončić (1983), crnogorski nogometaš
* Dino Radončić (1999), crnogorski košarkaš

Kategorija:Prezimena
Kir6.2

**Kir6.2** je glavna podjedinica ATP-osjetljivih K+ kanala, lipid-vođenog unutrašnjeg ispravljača kalijevog ionskog kanala. Gen koji kodira kanal zove se KCNJ11 i nalazi se na hromosomu 11; njegove mutacije povezane su sa urođeni hiperinsulinizmom. 
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  390 aminokiselina, a molekulska težina  43.541 Da.
 
## Također pogledajte
* Unutar-usmjereni kalijski ionski kanal
* Kalijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Familial Hyperinsulinism
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
* 
* 
 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
KCNJ18

**Kir2.6** također poznat kao **unutar-usmjereni ionski kanal 18** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  *KCNJ18* sa hromosomske pozicije 17 p11.2. Kir2.6 je unutar-usmjereni kalijski kanal.
 
## Funkcija 
Unutar-usmjereni kalijski kanali, kao što je Kir2.6, održavaju membranski potencijal u mirovanju u ekscitabilnim ćelijama i pomažu u repolarizaciji ćelija nakon depolarizacije. Kir2.6 je primarno eksprimiran u skeletnim mišićima i transkripcijski je reguliran hormonom štitnjače.
 
## Klinički značaj 
Mutacije ovog gena su povezane sa tireotoksičnom periodičnom paralizom.
 
## Reference
Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Hallermann–Streiffov sindrom

**Hallermann–Streiffov sindrom** je urođeni poremećaj koji utiče na rast, razvoj lobanje, rast dlaka i razvoj zuba. Postoji manje od 200 ljudi sa sindromom širom svijeta. Jedna značajna organizacija koja podržava ljude sa Hallermann-Streiffovim sindromom je njemačka "Schattenkinder e.V. ".
 
## Prezentacija
Pacijenti sa ovim sindromom su [nizak rast|[niži]] od prosječne osobe i možda im seneće razviti dlake na mnogim mjestima, uključujući lice, noge i stidne dijelove. Pacijenti također imaju probleme s očima, uključujući smanjenu veličina oka, bilateralne katarakte  i glaukom. Sindrom može biti povezan sa apnejom u snu.apneja u snu| Fizičke karakteristike sindroma mogu dovesti do teških intubacija od strane medicinskih stručnjaka. Inteligencija je obično normalna.
 
## Uzrok
Genetički uzrok Hallermann-Streiffovog sindroma nije konačno utvrđen. Najvjerovatnije je to zbog mutacije *de novo*, and it may be associated with the *GJA1* gene.
 
## Dijagnoza
Dijagnoza se zasniva na fizičkim karakteristikama i simptomima. who first described the syndrome in 1948 and 1950 respectively.
 
## Reference
12. Shandilya VK, Parmar LD, Shandilya AV. Functional ambulation with bent knee prostheses for an adult with bilateral 90 degrees knee flexion contractures—A case report. J Family Med Prim Care [serial online] 2020 [cited 2020 Jun 2];9:2492-5. Available from: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055 
 
## Vanjski linkovi 
* Jablonski's Syndrome Database

 

Kategorija:Bolesti nepoznatog uzroka
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi koji utječu na oči
Kategorija:Urođeni poremećaji oka, uha, lica i vrata
Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema
Kategorija:Sindromi koji utječu na stas
Arheološko nalazište Filipi

**Arheološko mjesto Filipi** nalazi se u podnožju akropole pored savremenog naselja Filipi, 13,5&nbsp;km sjeverozapadno od Kavale, u sjeveroistočnoj Grčkoj. Leži na drevnoj ruti Via Egnatia, koja je povezivala Evropu i Aziju. Sadašnja općina Filipi nalazi se u blizini ruševina antičkog grada i dio je regiona Istočne Makedonije i Trakije.
## Historija 
Njegovo originalno ime bilo je Krenides (grčki: Κρηνῖδες - *Fontane*) nakon što su ga osnovali kolonisti 360/359. p.n.e. Godine 356. p.n.e. je pripao Makedoniji, pa ga je Filip II Makedonski preimenovao 356. godine p.n.e.

Zbog strateškog položaja Filip II je grad opasao odbrambenim zidom, a djelomično isušio okolnu močvaru, o čemu svjedoči pisac Teofrast. Otkriće novih rudnika zlata u blizini grada, u Asili, i otvaranje kovnice novca, doprinijelo je bogatstvu kraljevine i njenom brzom razvoju u odnosu na ostale grčke države i u odnosu na susjedne države Ilira i Tračana. Filipi je sačuvao svoju autonomiju u okviru Kraljevine Makedonije i imao svoje političke institucije (Skupštinu demosa).

Kad su Rimljani srušili makedonsku dinastiju Antigonida u Trećem makedonskom ratu 168. god. p.n.e, podijelili su kraljevinu na četiri nezavisne države, a Filipi je postao glavni grad Istočne Makedonije.

Nakon bitke kod Filipia 42. godine p.n.e. između vojske koju su predvodili Marko Antonije i Oktavijan August i vojske Cezarovih ubica, teritorija Filipia je centurirana (podijeljena na kvadrate zemlje) i podijeljena kolonistima. Nastavio se razvijati kao *mali Rim* kojim su upravljala dva vojna oficira, duumviri, imenovani direktno iz Rima, slično rimskim kolonijama. Bio je dopunjen rimskim javnim zgradama kao što su Forum i monumentalna terasa sa hramovima na sjeveru.

Kasnije je Filipi postao centar kršćanske vjere nakon posjete i boravka apostola Pavla 49-50. Ostaci grada predstavljaju izuzetno svjedočanstvo o ranoj uspostavi kršćanstva. Arheolozi su od 1958-1978. otkrili biskupski kvart i osmougaonu crkvu, velike privatne rezidencije, novu baziliku u blizini Muzeja i još dvije na nekropoli istočno od grada.

Grad je postojao sve do 14-og vijeka kada je napušten nakon osmanskog osvajanje Grčke. 
## Svjetska baština 
Arheološko mjesto Filipi je 2016. godine upisano na UNESCO-ov popis mjesta svjetske baštine.

Od helenističkog grada Filipa II, ostale su zidine i njihove kapije, pozorište i pogrebni hram. 

File:Ancient theatre - Philippi.jpg|Antički teatar
File:The Forum, Philippi (7272795358).jpg|Rimski Forum
File:Archaeological site of Philippi BW 2017-10-05 12-54-40.jpg|Podni mozaik u Baziliki A, sa imenom svetog Pavla
File:The imposing basilica next to the Forum and its gagantic pillars, also known as Basilica B, Philippi (7272621716).jpg|Hrišćanska bizantijska bazilika B, izgrađena u 7. vijeku na mjestu starogrčke hrvačke škole (palaestre)

## Reference 
Kategorija:Svjetska baština u Grčkoj
CLCN1

**CLCN** porodica gena hloridnih kanala ovisnih o naponu sastoji se od devet članova (CLCN1-7, Ka i Kb) koji pokazuju prilično različite funkcionalne karakteristike, dok dijele značajnu homologiju sekvence. Protein kodiran ovim genom reguliše električnu ekscitabilnost membrane skeletnih mišića. Kod ljudi, gen  **CLCN** nalazi se na hromosomu 7. Mutacije ovog gena uzrokuju dva oblika nasljednih poremećaja ljudskih mišića: recesivnu generaliziranu *miotonia congenita* (Becker) i dominantnu miotoniju (Thomsen).).
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  988 aminokiselina, a molekulska težina 108.626 Da.  Mutacije u ovom proteinu uzrokuju poremećaj zvani ''myotonia congenita.
 
CLCN1 je kritičan za normalnu funkciju ćelija skeletnih mišića. Da bi se tijelo moglo normalno kretati, skeletni mišići moraju se napregnuti (kontrahirati) i opustiti na koordiniran način. Kontrakcija i relaksacija mišića kontrolišu se protokom iona u i iz mišićnih ćelija. CLCN1 formira ionski kanal koji kontrolira protok negativno nabijenih hloridnih iona u ove ćelije. Glavna funkcija ovog kanala je da stabilizuje električni naboj ćelija, omogućavajući mišićima da se normalno kontrahuju.
 
Kod ljudi s kongenitalnom miotonijom, zbog mutacije u CLCN1, ionski kanal propušta premalo kloridnih iona u ćeliju. Ovaj nedostatak hloridnih iona uzrokuje produžene kontrakcije mišića, koje su obilježje miotonija.
 
## Također pogledajte
* Hloridni kanal
* Thomsenova bolest
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Myotonia Congenita
* 
* 
 

Kategorija:Hloridni kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 7
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
CLCNKB

**Hloridni kanal Kb**, znan i kao  **CLCNKB**, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CLCNKB** sa hromosoma 1.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  687  aminokiselina, a molekulska težina 75.446 Da. Vjeruje se da svaki ima 12 transmembranskih domena i unutarćelijske N- i C-krajeve. Mutacije u CLCNKB dovode do autosomno recesivnog tipa III Bartterovog sindroma.  CLCNKA i CLCNKB su usko povezani (94% identičnost sekvence), čvrsto povezani (odvojeni sa 11 kb genomske sekvence) i oba su eksprimirana u bubrezima sisara.
 
## Također pogledajte
* Hloridni kanal
* BSND,  bartin, pomoćna podjedinica beta za ovaj kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanbjski linkovi
* 
* 
 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kej

**Kej** u grčkoj mitologiji, s (Κοῖος, Koios, "pitanje, ispitivanje" ili "inteligencija"), također nazvan Polus, je bio jedan od Titana, jedan od tri grupe djece rođene od Urana (Neba) i Geje (Zemlje).

## Mitologija 
Kej je bio opskurna figura, i kao većina Titana nije igrao nikakvu aktivnu ulogu u grčkoj mitologiji – pojavljuje se samo na spiskovima Titana – ali je prvenstveno bio važan zbog svojih potomake. Sa svojom sestrom, "sjajnom" Febom, Kej je imao dvije kćeri, Letu[7] i Asteria. Leta je spavala sa Zeusom (sinom Titana Krona i Reje) i rodio Artemida i Apolona. Asterija je postala majka Hekate od Perzesa (sin Titana Krija i polusestre Euribije).

Zajedno sa ostalim Titanima, Keja su zbacili Zeus i drugi Olimpijci u *Titanomahiji*. Nakon toga, njega i svu njegovu braću (bez Okeana) Zeus je zatvorio u Tartar. Kej, kasnije obuzet ludilom, oslobodio se svojih okova i pokušao pobjeći iz zatvora, ali ga je Kerber odbio.

Tacit je napisao da je Kej bio prvi stanovnik ostrva Kos, za koje se tvrdilo da je rodno mjesto njegove kćeri Lete. Kejevo ime je izmijenjeno iz Κοῖος(Koĩos) u Κῶιος(Kō̃ios), što je dovelo do njegove povezanosti s ostrvom.

Na kraju Zeus je oslobodio Titane, vjerovatno uključujući i Keja.

## Reference 
Kategorija:Grčka mitologija
Kategorija:Titani
MCOLN1

**Mukolipin-1** znan i kao **TRPML1** (član 1 pčotporodice mukolipina, tranzijentnog  potencijalnog receptorskog kationskog kanala) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **MCOLN1** sa hromosoma 19. Član je male porodice TRPML kanala, podgrupe velike porodice proteina TRP ionskih kanala.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  580 aminokiselina, a molekulska težina 65.022 Da. Vjeruje se da TRPML1 kanališe ione željeza preko endosomne/lizozomne membrane u ćeliju i tako njegov kvar uzrokuje ćelijski nedostatak željeza. Važan je u funkciji lizosoma i igra ulogu u procesima kao što su promet  vezikula, egzocitoza i autofagija.
 
## Ligandi
;Agonisti
* ML-SA1
* MK6-83
 
## Također pogledajte
* Kationski kanal prolaznog receptorskog potencijala, potporodica mukolipina, član 2 (MCOLN2)
* Kationski kanal prolaznog receptorskog potencijala, potporodica mukolipina, član 3 (MCOLN3)
* Mukolipidoza tip IV
* TRPML
 
## Reference
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Mucolipidosis IV
* 
 

Kategorija:Geni na hromosomu 19
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika