TMEM126B

**Transmembranski protein 126B** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMEM126B**. MEM126B je mitohondrijski transmembranski protein koji je komponenta sklopa mitohondrijskog kompleksa I. Gen *TMEM126B* konzerviran je kod sisaraa.

Kodirani protein služi kao sastavni faktor koji je potreban za formiranje membranskog kraka kompleksa. Stupa u interakciju s NADH dehidrogenazama ubikinon 1 alfa potkompleksnog faktora sastavljanja 13. Prirodno prisutne mutacije u ovom genu povezane su s nedostatkom izoliranog kompleksa I. Pseudogen ovog gena je definiran na hromosomu 9.

1020304050
MVVFGYEAGTKPRDSGVVPVGTEEAPKVFKMAASMHGQPSPSLEDAKLRR
PMVIEIIEKNFDYLRKEMTQNIYQMATFGTTAGFSGIFSNFLFRRCFKVK
HDALKTYASLATLPFLSTVVTDKLFVIDALYSDNISKENCVFRSSLIGIV
CGVFYPSSLAFTKNGRLATKYHTVPLPPKGRVLIHWMTLCQTQMKLMAIP
LVFQIMFGILNGLYHYAVFEETLEKTIHEE

:**C**: Cistein
:**D**: Asparaginska kiselina
:**E**: Glutaminska kiselina
:**F**: Fenilalanin
:**G**: Glicin
:**H**: Histidin
:**I**: Izoleucin
:**K**: Lizin
:**L**: Leucin
:**M**: Metionin
:**N**: Asparagin
:**P**: Prolin
:**Q**: Glutamin
:**R**: Arginin
:**S**: Serin
:**T**: Treonin
:**V**: Valin
:**W**: Triptofan
:**Y**: Tirozin

## Struktura 
*TMEM126B* se nalazi na q kraku hromosoma 11, na poziciji q14.1 i ima sedamegzona.
Dio je kompleksa mitohondrija l kompleksa I sklopa (MCIA), sastavljen od NDUFAF1, ECSIT i ACAD9 (po sličnosti). Povezuje se sa međukompleksom od 370 kDa, nepotpuno sastavljenog kompleksa I. Kompleks I sastoji se od 45 evolucijski konzerviranih jezgarnih podjedinica, uključujući i mitohondrijsku DNK i jedarno kodirane podjedinice. Jedan njegov krak je ugrađen u unutrašnju mitohondrijsku membranu, a drugi je u organelu. Dva kraka su raspoređena u obliku slova L. Ukupna molekulska težina kompleksa je 1MDa. Prikaz predviđene orijentacije TMEM126B unutar ćelijske membrane, okvirno zasnovan na fosforilaciji,

## Otkriće 
TMEM126B je prvi put otkriven u istraživanju ekspresije proteina u tkivima hipotalamusno-hipofizno-nadbubrežne osovine, pomoću potpunog kloniranja cDNK.

## Gen 
Kod ljudi, TMEM126B se nalazi na hromosomu 11, uz bok sledećih gena:
* DLG2: Član porodice gvanilat kinaza povezane sa membranom.
* TMEM126A: Paralog TMEM126B eksprimiran u mitohondrijama.
*  CREBZF: Poznat i kao Zhangfei protein, protein  koji komunicira sa *virusom herpes simplex*.

## Translacija
Konceptna translacija proteina TMEM126B, uključujući projekciju sekundarne strukture, predviđanja transmembranskih regija, i fosforilacije i glikacijskih mjesta nalaze se ispod:

## Tkivna distribucija 
TMEM126B se eksprimira u većini tipova tkiva, sa značajnim izuzecima, kao što su masno tkivo, uho, tkivo grkljana, limfa, nervno tkivo, hipofiza, slezena, timus, štitnjača, dušnik i pupčana vrpca.  Također je visoko eksprimirann u tkivu paratiroideje, koštane srži i mokraćnog mjehura.

## Predviđena svojstva 
Sljedća svojstva TMEM126B predviđena su pomoću bioinformatičke analize:

* Molekulska težina:22.7 KDal 
* Izoelektrična tačka: 9,02
* Ortolozi TMEM126B-a imaju vrlo promjenjive izoelektrične tačke.

## Interakcije 
Osim kopodjedinica za kompleks I, TMEM126B ima interakcije protein-protein sa ECSIT, NDUFAF1, NDUFC2, NDUFA13 i drugima.

## Klinički značaj 
Poznato je da mutacije u "TMEM126B" rezultiraju mitohondrijskim bolestima i povezanim poremećajima. Uglavnom su povezane s nedostatkom kompleksa I, nedostatkom u prvom kompleksu mitohondrijskog respiratornog lanca. Nedostatak kompleksa I koji uključuje disfunkciju mitohondrijskog respiratornog lanca može uzrokovati širok raspon kliničkih manifestacija, od smrtonosne neonatusne bolesti, do neurodegenerativnih poremećaja u odraslih. Fenotipovi uključuju makrocefaliju s progresivnom leukodistrofijom, nespecifičnu encefalopatiju, kardiomiopatiju, Leighov sindrom, miopatiju, bolest jetre, Leberovu nasljednu optičku neuropatiju i neke oblike Parkinsonova bolesti. Osim nedostatka kompleksa I, mutacije "TMEM126B" pokazuju povezanost s teškim višesistemskim poremećajima u djetinjstvu, kao što su hronični zatajenje bubrega i kardiomiopatija i miopatija u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika