Edwardsov sindrom

**Edwardsov sindrom**, poznat i kao  **trisomija 18**, je  genetički poremećaj koji je uzrokovan pojavom treće kopije ili dijela hromosoma 18.

## Epidemiologija i historija
Edwardsov sindrom javlja se kod otprilike 1 na 5.000 živorođenih. Mnogi tako pogođeni umiru prije rođenja.

Ovaj sindom imenovan je po engleskom genetičaru Johnu Hiltonu Edwardsu, koji ga je prvi opisao, 1960.

## Znaci i simptomi
[thumb|Stisnuta ruka i preklapajući prsti: kažiprst prekriva treći prst i peti prst prekriva četvrti, što je karakteristično kod trisomije 18. To je uzrokovano kongenitalnom zglobnom [kontraktura|kontrakturom.]]
Djeca rođena sa Edwardsovim sindromom mogu imati neke ili sve ovih obilježja: malformacije bubrega, strukturne oštećenja srca pri rođenju (tj., ventrikularni septni defekt, atrijski septni defekt, patent ductus arteriosus), crijeva koja strše izvan tijela (omfalocel), atreziju jednjaka, intelektualne poremećaje, zastoje u razvoju, nedostatak rasta, poteškoće sa ishranom, poteškoće s disanjem, i artrogripozu (poremećaj mišića koji pri rođenju izazivaju više zglobnih kontraktura).

Neke fizičke malformacije povezane sa Edwardsovim sindromom uključuju malu glavu (mikrocefalija) praćenu istaknutim stražnjim dijelom glave (okcipitacija), nisko postavljene, nepravilne uši, nenormalno malu vilicu (mikrognatija ), rascjep usne / rascjep nepca, natečeni nos, uski otvori kapka (blefarofimoza), široko razmaknutih očiju (okularni hipertelorizam), spuštanje gornjih kapka (ptoza), kratka grudna kost, stisnute šake, ciste horoidnog pleksusa, nerazvijeni palčevi i / ili nokti, odsutan radijus, spojen drugi i treći nožni prst, te malformacije na potkoljenica i stopala, a kod muškaraca, nespušteni testisi. Ponekad je przisutan višak amnionske tečnosti ili polihidramnios.

## Genetika
Edwardsov sindrom je hromosomska abnormalnost koju karakterizira prisustvo dodatnog primjerka genetičkog materijala na 18. hromosomu, bilo u cjelini (trisomija 18), bilo djelomično (kao što je posljedica translokacija) . Dodatni hromosom se obično javlja prije začeća. Učinci dodatne kopije uveliko se razlikuju, ovisno o opsegu dodatne kopije, genetičkoj historiji i šansama. Edwardsov sindrom javlja se u svim ljudskim populacijama, ali je češći kod ženskog potomstva.

Zdrava jajna ćelija i/ili sperma sadrže pojedinačne hromosome, od kojih svaki doprinosi garnituri od 23 para hromosoma potrebnih za stvaranje normalne ćelije s tipiskm kariotipom od 46 hromosoma. Numeričke greške mogu nastati u bilo kojem od dviju mejotskih dioba i prouzrokovati neuspjeh hromosoma da se odvoji u kćeke (nendisjunkcija). To rezultira dodatnim hromosomom, što čini haploidni broj 24, a ne 23. Fertilizacija jajašca ili osemenjivanje spermom koja sadrži dodatni hromosom dovodi do trisomije ili tri kopije hromosoma, a ne dvije.

Trisomija 18 (47,XX,+18) nastaje zbog mejotske nedisjunkcije. Uz nedisjunkciju, stvara se gamet (tj. , sperma ili jajna ćelija) s dodatnom kopijom hromosoma 18 pa  gamet tako ima 24 hromosoma. U kombinaciji s normalnom gametom drugog roditelja, embrion ima 47 hromosoma, sa tri kopije hromozsoma 18.

Mali procenat slučajeva događa se kada samo neke ćelije u tijelu imaju dodatnu kopiju hromosoma 18, što rezultira u miješanoj populaciji ćelija s različitim brojem hromosoma. Takvi se slučajevi ponekad nazivaju mozaični Edwardsov sindrom. Vrlo rijetko, komad hromosoma 18 veže se na drugi hromosom (translociran) prije ili nakon začeća. Pogođene osobe imaju dvije kopije hromosoma 18 plus dodatni materijal iz hromosoma 18 pričvršćene na drugi hromosom. Kod translokacije, osoba ima djelomičnu trisomiju za hromozom 18, a abnormalnosti su često manje ozbiljne nego kod tipskog Edwardsovg sindroma.

## Dijagnoza 
Ultrazvuk može povećati sumnju na stanje, što može potvrditi amniocenteza.

## Prognoza
Otprilike 95% pogođenih trudnoća ne rezultiraju živorođenjem.  Medijana  životnog vijeka je pet do 15 dana. Oko 8–12% novorođenčadi preživi dućrod jedne godine. Jedan posto djece živi do 10 godina,

## Također pogledajte
* Aneuploidija
*Hromosomska mutacija

## Reference
## Vanjski linkovi 
*Perinatal Hospice Care - Preparing for birth and death" 
*Humpath #5389 

Kategorija:Mutacije
Kategorija:Genetika čovjeka
Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji
Kategorija:Sindromi