Spolni hromosom

]]

]]
**Spolni hromosom**,  znan i kao **alosom**, **heterotipski hromosom** ili **heterohromosom**, ili **idiohromosom** jest hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma,  oblikom, veličinom i ponašanjem. Ljudski spolni hromosomi, tipski sisarski  par alosoma, određuju spol jedinke  u organizama sa seksualnim razmnožavanjem. Autosomi se razlikuju od alosoma jer se pojavljuju u parovima čiji članovi imaju isti oblik, ali se razlikuju od ostalih parova u diploidnoj ćeliji, dok se članovi alosomskog para mogu razlikovati jedni od drugih i na taj način odrediti spol.

Nettie Stevens i Edmund Beecher Wilson  su neovisno otkrili spolne hromosome, 1905. Međutim, Stevens je zaslužan za njihovo otkrivanje ranije od Wilsona.
]]
]]

## Diferencijacija 
Kod ljudi, svako  ćelijsko jedro sadrži 23 para hromosoma, ukupno 46. Prvih 22 para zovu se autosomi. Autosomi su homologni hromosomi, tj. oni  koji sadrže iste gene (regije DNK) u istom redoslijedu duž svojih hromosomskih krakova. Hromosomi 23. para nazivaju se alosomima koji se sastoje od dva X hromosoma u većine žena i X i Y hromosoma u većine muškaraca. Žene stoga imaju 23 homologna para hromosoma, dok muškarci imaju 22. X i Y hromosom imaju male regije homologije koje se nazivaju pseudoautosonim regijama.

X hromozom je uvijek prisutan kao 23. hromosom u jajašcu, dok X ili Y mogu biti prisutni u pojedinim spermatozoidima. 
Rano u ženskom embrionskom razvoju, u ćelijama koje nisu jajne ćelije, jedan od X hromosoma je nasumično i trajno djelomično deaktiviran: u nekim ćelijama X hromosom naslijeđen od majke je deaktibilann, dok je u drugima očev deaktiviran. To osigurava da oba spola uvijek imaju tačno jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Deaktivirani X-hromozom se utišava represivnim heterohromatinom, koji sabija DNK i sprečava ekspresiju većine gena (vidi X-inaktivacija. Ovo sabijanje regulirae PRC2 (polikombi represivni kompleks 2).

## Određivanje spola 
Svi diploidni organizmi s alosomski određenim spolom dobijaju polovinu svojih alosoma od svakog od  roditelja. U sisara, ženke XX, mogu prenijeti bilo koji od svojih X-ova, a mužjaci XY mogu dati ili X ili Y. Da bi sisar bio ženski, jedinka mora dobiti po X hromosom od oba roditelja , dok da bi bila muška,  mora dobiti X hromosom od majke i Y hromosom od oca. Zato je muška sperma ta koja određuje spol svakog sisarskog .potomstva.

Međutim, mali procenat ljudi ima različit spollni razvoj, poznat kao interseksi. To može proizaći iz alosoma koji nisu ni XX ni XY. Može se dogoditi i kada se stope dva oplođena embriona, stvarajući himeru koja može sadržavati dva različita skupa DNK, jedan XX, a drugi XY. To bi moglo proizaći i iz izlaganja, često in utero, hemikalijama koje remete normalnu konverziju alosoma u spolne hormone i dalje u razvoj bilo dvosmislenih spoljašnjih genitalija ili unutrašnjih organa.

### Ranije teorije o određivanju spola 
Još od otkrića X-inaktivacije, u  istraživanju Calico mačaka, pretpostavlja se da X-inaktivacija ima ulogu u genetičkom određivanju spola kod ljudi. U početku je bilo mnogo teorija o tome kako tačno X-inaktivacija utiče na spol. Da bi se razumjela jedna takva teorija, može se  uzeti u obzir sljedeći scenario: DNK sekvenca koja se bavi stvaranjem muške osobine regulirana je regulatornim sekvencom DNK. Ako regulatorna sekvenca DNK dozvoljava ekspresiju glavne sekvence, muška osobina će se pojaviti u fenotipu, inače ne. Objašnjenje ove teorije je da se X-hromosom jednostavno inaktivira u prisustvu drugog X-hromosoma; to dovodi do toga da ljudi sa XX-hromohomima imaju nižu učestalost regulatornog gena (s obzirom da i X i Y imaju jednaku učestalost regulatora), pa je onemogućeno pojavljivanje ekspresije muške osobine u fenotipu.

### Sadašnje shvatanje određivanja spola 
Međutim, teorije poput ove gore postale su sada suvišne. U prošlosti nije bilo mnogo dokaza koji podržavaju ideju da se inaktivacija X-hromosoma dogodila zbog kompenzacija doze. Vjeruje se da je jedan X-hromosom kod žena inaktiviran (uvijen u Barrovo tijelo, tako da se ne može pristupiti njegovim sekvencama DNK). Ovo ostavlja samo jedan funkcionalni X-hromosom i kod muškaraca i kod žena, čime se izjednačava "doziranje".

Ali regulacija doziranja nije sve što se tiče genetičkog određivanja spola. U Y-hromosomu postoji gen koji ima regulatorne sekvence za kontroliraju gene koji kodiraju muškost. Ovaj gen naziva se SRY gen. Istaknut značaj SRY sekvence u određivanju spola otkriven je kada je proučavana genetika seksualno revertirani XX muškarci (tj. muškarci  koji su imali biološki muške osobine, ali su zapravo imali XX alosome). Nakon pregleda, otkriveno je da je razlika između tipske XX osobe (uobičajene žene) i spolno revertiranog XX muškarca u tome što tipdskim jedinkama nedostaje gen SRY. Teoretizira se da kod seksualno obrnutih XX muškaraca SRY pogrešno dolazi translokacijom do X-hromosoma u XX paru tokom mejoze. Bilo kako bilo, ovo eksperimentiranje je dokazalo ulogu SRY gena u genetikom određivanju spola. 
.

Mnogi naučnici tvrde da je određivanje spola u cvjetnica složenije od onog kod ljudi. To je zato što čak i podskup biljaka cvjetnica ima razne sisteme parenja. Njihovo određivanje spola prvenstveno reguliraju geni MADS-boksa. Ovi geni kodiraju proteine koji tvore spolne organe u cvjetovima..

Razumijevanje određivanja spola u drugim taksonomskim skupinama omogućava da se bolje razumije određivanje spola l+kod čovjeka, kao i da ljude tačnije smjestimo na filogenetsko stablo.

### Biljke 
Spolni hromosomi su najčešći u Bryophyta , relativno česti u vaskularnih biljaka i nepoznati u papratima i grupi Lycophyte. Raznolikost biljaka ogleda se u njihovim sistemima za određivanje spola, koji uključuju XY i UV sisteme, kao i mnogim varijantama. Spolni hromosomi evoluirali su nezavisno u mnogim biljnim skupinama. Rekombinacija hromosoma može dovesti do heterogamije prije razvoja spolnih hromosoma ili se rekombinacija može smanjiti nakon što se razviju spolni hromosomi. Samo nekoliko pseudoautosomalnih regija ostane normalno, nakon što se spolni hromosomi potpuno diferenciraju. Kada se hromosomi ne rekombiniraju, počinju se akumulirati razlike u neutralnoj sekvenci, što je korišteno za procjenu starosti spolnih hromosoma u različitim biljnim lozama. Čak je i najstarija procijenjena divergencija, u jetrenjači  *Marchantia polymorpha*, novija od divergencije sisara ili ptica. Zbog ove recentnosti, većina biljnih spolnih hromosoma također ima relativno male spolno-vezane regije. Sadašnji dokazi ne podržavaju postojanje biljnih spolnih hromosoma drevnijih od onih kod *M. polimorfa*.

Velika prevalencija autopoliploidije u biljkama također utiče na strukturu njihovih spolnih hromosoma. Poliploidizacija se može dogoditi prije i nakon razvoja spolnih hromsoma. Ako se to dogodi nakon uspostavljanja spolnih hromosoma, doziranje treba biti konzistentno, između spolnih hromosoma i autosoma, uz minimalan uticaj na spolnu diferencijaciju. Ako se to dogodi prije nego što spolni hromosomi postanu heteromorfni, kao što je vjerovatno kod crvene kislice * Rumex acetosella*, spol se određuje u jednom XY sistemu. U složenijem sistemu, vrsta sandalovine *Viscum fischeri* ima u ženskih  hromosome X1X1X2X2  i X1X2Y hromosome u muških biljaka.

### Nevaskularne biljke
Paprati i likofite imaju biseksualne gametofite, tako da nema dokaza o spolnim hromosomima. Kod  briofita, uključujući jetrenjače, rogovine i mahovine, spolni hromosomi su česti. Spolni hromosomi u briofetima utiču na to koji tip gameta proizvodi gametofit, a postoji velika raznolikost u tipu gametofita. Za razliku od biljaka sjemenjača, gdje su gametofiti uvijek jednospolni, u briofitima mogu stvoriti mušku, žensku ili obje vrste spolnih ćelija.

Briofite najčešće imajuUV sistem određivanja spola, gdje U proizvodi ženske gametofite, a V. U i V hromosomi su heteromorfni sa U većim od V, a često su i veći od autosoma. Postoje razlike čak i unutar ovog sistema, uključujući UU / V i U / VV hromosomske aranžmane. Utvrđeno je da se kod nekih briofita javljaju  mikrokromosomI,  zajedno sa spolnim hromosomima i vjerovatno utiču na određivanje spola.

### Gymnosperme
Dvodomost  je česta među golosjemenjačama, koja se nalazi u oko 36% vrsta. Međutim, heteromorfni spolni hromosomi su relativno rijetki, sa samo pet vrsta poznatih od 2014. Pet ih ima XY sistem, a jedna (*Ginkgo biloba*) ima WZ sistem. Neke golosjemenjače, poput Johannovog bora (*Pinus johannis*), imaju homomorfne spolne hromosome koji se gotovo ne mogu razlikovati analizom kariotipa.

### Angiosperme
Koseksualne kriptosemenjače s jednodomnim ili hermafroditnim cvjetovima nemaju spolne hromosome. Skrivenosjemenjače  s odvojenim spolom (dvodomne) mogu imati spolne hromoaome ili cvjetove iz okoline za određivanje spola. Citogenetički podaci za oko 100 vrsta skrivenosjemenjača pokazali su heteromorfne spolne hromosome u približno polovini, uglavnom u obliku XY sistema  određivanja spola. Njihov Y je obično veći, za razliku od ljudi; međutim postoji raznolikost I među angiospermama. U rodu topola (*Populus*) neke vrste imaju mušku heterogametnost, dok druge imaju žensku. Kos skrivenosjemenjača, spolni hromosdomi su više puta neovisno nastali, od stanja jednodomnog pretka. Za prelazak sa jednodomnog na dvodomni sistem potrebno je da populaciji budu prisutne u muške i ženske mutacije sterilnosti. Muška sterilnost vjerovatno se prvo javlja kao prilagodba za sprečavanje samooplodnje. Kada muška sterilnost dostigne određenu prevalenciju, tada ženska može imati priliku da se pojavi i proširi.

U pripitomljenoj papaji (*Carica papaya*) prisutna su tri spolna hromosoma, označena kao X, Y i Yh. Ovo se podudara sa tri spola: ženski s XX hromosomima, muški s XY i hermafroditi s XYh. Procjenjuje se da je pol hermafrodita nastao prije samo 4.000 godina, nakon pripitomljavanja biljke. Genetička arhitektura sugerira da ili Y hromosom ima X-inaktivirajući gen, ili da Yh hromosom ima X-aktivirajući gen.

## Medicinska primjena 
Alosomi ne nose samo gene koji određuju muške i ženske osobine, već i gene za neke druge karakteristike. Za gene koji se prenose bilo kojim spolnim hromosomom kaže se da su spolna vezanost seksualno vezani. Bolesti povezane sa spolom prenose se u porodicama,  putem jednog od X ili Y hromosoma. Budući da obično muškarci nasljeđuju Y, oni jedini nasljeđuju Y-vezane osobine. Muškarci i žene mogu dobiti X-vezana svojstva jer oboje nasljeđuju X-hromosome.

Za alel se kaže da je  ili dominantan ili recesivan. Dominantno nasljeđivanje se događa kada abnormalni gen jednog roditelja uzrokuje bolest, iako je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalni alel dominira. Recesivno nasljeđivanje je kada oba podudarna gena moraju biti nenormalna da uzrokuju bolest. Ako je samo jedan gen u paru abnormalan, bolest se ne javlja ili je blaga. Neko ko ima jedan abnormalni gen (ali nema simptome) naziva se nositeiteljem. On  može prenijeti ovaj abnormalni gen svojoj djeci. X hromosom nosi oko 1.500 gena, više nego bilo koji drugi  u ljudskom tijelu. Većina ih kodira nešto drugo osim za ženske anatomske osobine. Mnogi od gena koji nisu povezani sa spolom odgovorni su za abnormalna stanja. Y-hromosom nosi oko 78 gena. Većina njegovih gena uključena je u bitne aktivnosti održavanja ćelija i proizvodnju sperme. Samo je jedan od gena Y hromosoma, gen SRY, odgovoran za muške anatomske osobine. Kada bilo koji od devet gena koji su uključeni u proizvodnju sperme nedostaje ili je neispravan, rezultat je obično vrlo nizak broj spermatozoida i neplodnost. Primjeri mutacija na X hromosomu uključuju češće bolesti kao što su daltonizam, hemofilija i sindrom fragilnog X.

* Sljepilo za boje ili nedostatak vida u boji je nemogućnost ili smanjena sposobnost da se vidi boja ili uoče razlike u boji u normalnim uslovima osvjetljenja. Pogađa mnoge osobe  u populaciji. Ne postoji stvarno sljepilo, ali postoji nedostatak vida u boji. Najčešći uzrok je greška u razvoju jednog ili više kompleta čunjićnih ćelija uj mrežnjači,  koji percipiraju boju u svjetlosti i prenose tu informaciju na vidni nerv. Ovaj tip sljepila za boje  je obično spolno-vezano stanje. Geni koji proizvode fotopigmente nalaze se na X hromosomu; ako neki od ovih gena nedostaju ili su oštećeni, sljeilo će biti izražen kod muškaraca s većom vjerovatnoćom nego kod žena jer muškarci imaju samo jedan X hromosom.
* Hemofilija odnosi se na skupinu poremećaja krvarenja kod kojih je potrebno puno vremena da se krv zgruša. Ovo se naziva recesivom X-vezano nasljeđivanje. Hemofilija je mnogo češća kod muškaraca nego kod žena, jer su oni hemizigoti. Imaju samo jednu kopiju dotičnog gena i stoga ispoljavaju osobinu kada nasljede jedan mutirani alel. Suprotno tome, žena mora naslijediti dva mutantna alela, što je rjeđi slučaj, jer je mutirani alel rijedak u populaciji. X-vezane osobine nasljeđuju se od majke  nositeljice ili od pogođenog oca. Svaki sin rođen od majke nositeljice ima 50% vjerovatnoće da naslijedi X-hromosom koji nosi mutirani alel.
** Kraljica Viktorija bila je nositelj gena za hemofiliju. Štetni alel prenijela je na jednog od svoja četiri sina i najmanje dvije od pet kćeri. Njezin sin Leopold imao je bolest i umro u 30. godini. Kao rezultat udaje za druge evropske kraljevske porodice, princeze Alice i Beatrice omogućile su širenje hemofilije u Rusiju, Njemačku i Španiju. Početkom 20. stoljkeća, deset Viktorijinih potomaka imalo je hemofiliju. Svi su bili muškarci, kako se očekivalo 
* Sindrom fragilnog X je genetičko stanje koje uključuje promjene u dijelu X hromosoma. To je najčešći oblik nasljedne intelektualne invalidnosti ([mentalna retardacijagg) kod muškaraca. Uzrokovana je promjenom gena zvanog FMR1. Mali dio genskog koda ponavlja se na krhkom području X hromosoma. Što više ponavljanja, to je vjerovatnije da će biti problema. Mogu biti pogođeni i muškarci i žene, ali s obzirom da muškarci imaju samo jedan X hromosom, jedan krhki X vjerovatno će na njih utjecati više. Većina muškaraca sa fragilnim X ima velike testise, velike uši, uska lica i [poremećaj senzorne obrade, što rezultira u [otežano učenje|[poteškoćama u učenju]].
Ostale komplikacije uključuju:
* 46, XX poremećaj spolnog razvoja testisa, koji se naziva i muški sindrom sX, stanje je u kojem osobe s dva X hromosoma u svakoj ćeliji, obrazac koji se obično nalazi u žena, imaju muški izgled. Osobe s ovim poremećajem imaju muške vanjske genitalije. Kod većine ljudi sa 46, XX testisnim poremećajem spolnog razvoja, stanje je rezultat abnormalne razmjene genetičkog materijala između hromosoma (translokacija). Ova razmjena se događa kao slučajan događaj tokom formiranja očevih spermatozoida  pogođene osobe. Gen SRY (koji se nalazi na Y hromosomu) deplasiran je kod ovog poremećaja, gotovo uvijek na X hromosom. Svako s X hromosomom koji nosi SRY gen razvit će muške karakteristike, iako nema Y hromosom.

## Također pogledajte 
* Fisherov princip
* Haldaneovo pravilo
* XY sistem određivanja spola
* ZW sistem zodređivanja spola
* X0 sistem određivanja spola

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Citogenetika