Šarena porfirija

**Šarolika porfirija** ili **varijegatna porfirija porphyria**, poznata još pod nekoliko naziva, je autosomno dominantna porfirija. Može imati akutne (teške, ali obično ne dugotrajne) simptome zajedno sa simptomima koji utječu na kožu. Poremećaj je rezultat niskog nivoa enzima odgovornog za sedmi korak u proizvodnji hema. Hem je vitalna molekula za sve tjelesne organe. To je komponenta hemoglobina, molekule koji nosi kisik u krvi.

## Znakovi i simptomi
Kada se pojave simptomi, mogu uključivati akutne napade (slično kao akutna intermitentna porfirija) ili oštećenje kože. Akutni napadi obično počinju u odrasloj dobi i uzrokuju bol u trbuhu, povraćanje, proljev i zatvor. Tokom napada, osoba također može doživjeti mišićnu slabost, napade i mentalne promjene kao što su anksioznost i halucinacije. Ove znakove i simptome izazivaju negenetički faktori, kao što su određeni lijekovi, dijeta ili gladovanje, određeni hormoni i stres.

Neki ljudi sa šarolikom porfirijom imaju kožu koja je preosetljiva na sunčevu svetlost (fotosjetljivost). Područja kože izložena suncu razvijaju jake plikove, ožiljke, promjene pigment acije i pojačan rast dlaka. Izložena koža postaje lomljiva i lahko se ošteti.

Rijetko, znaci i simptomi šarene porfirije mogu početi u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. U takvim slučajevima, obično su ozbiljniji od onih koji počinju kasnije u životu.

## Genetika
[thumb|right| Varijegatna porfirija ima [autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.]]
Šaroliku porfiriju uzrokuju mutacije u genu PPOX. PPOX gen stvara enzim vezan za membranu mitohondrijel koji se zove protoporfirinogen-oksidaza, koji je ključan za hemijski proces koji dovodi do proizvodnje hema. Aktivnost ovog enzima je smanjena za 50 posto kod većine ljudi sa šarolikom porfirijom. U teškim slučajevima koji počinju rano u životu, enzim je gotovo potpuno neaktivan. Negenetski faktori kao što su određeni lijekovi, stres i drugi gore navedeni mogu povećati potražnju za hemom i enzimima potrebnim za stvaranje hema. Kombinacija ove povećane potražnje i smanjene aktivnosti protoporfirinogen-oksidaza remeti proizvodnju hema i omogućava nusproizvodima procesa da se akumuliraju u jetri, izazivajući akutni napad.

Variegatna porfirija se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu, a nasljeđivanje jedne kopije defektnog gena od zahvaćenog roditelja dovoljno je da izazove poremećaj. Teži slučajevi su rezultat nasljeđivanja dvije kopije defektnog gena.

Cijeli PPOX gen ima oko osam kb sa 13 egzona sekvenci. Uspješno je kloniran iz biblioteke cDNK 1995., otkrivajući da je, nakon prerade, dug 477 nukleotida. Ranije se smatralo da se gen PPOX nalazi na  hromosomu 14, ali eksperimenti mapiranja (FISH) pokazali su da je blizu regije 1q23.  An additional aggravating mutation affecting  variegate porphyria can be found at 6p21.3 on the HFE gene.

Klinička, biohemijska i mutacijska studija na osam pacijenata sa švicarskom šarenom porfirijom i njihovim porodicama iz 2006.,  otkrila je četiri nove mutacije PPOX gena, za koje se vjeruje da su jedinstvene za švicarsku populaciju.

## Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja pronalaženjem povišenih razina porfirina u urinu, povišenih porfirina u fecesu, izrazito povišenih porfirina u plazmi (patognomski) i pronalaženjem fotosenzitivnih kožnih lezija na kliničkom pregledu.

## Liječenje
U liječenju ovog stanja korištena je transplantacija jetre.

## Epidemiologija
U Južnoj Africi, prevalencija šarene porfirije je otprilike 1/300. U Finskoj, prevalencija je 1/75.000.

Također je nađena u  Argentini,  Švedskoj, i Australiji.

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena sa linka  [Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Stanja kože uzrokovana greškama u metabolizmu(https://bs.wikipedia.org/wiki/Kategorija:Stanja_ko%C5%BEe_uzrokovana_gre%C5%A1kama_u_metabolizmu)
Kategorija:Porfirije
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji