open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
CAST

**Kalpastatin** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom
**CAST**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 708 aminokiselina, а molekulska težina  76.573 Da.

1020304050
MNPTETKAIPVSQQMEGPHLPNKKKHKKQAVKTEPEKKSQSTKLSVVHEK
KSQEGKPKEHTEPKSLPKQASDTGSNDAHNKKAVSRSAEQQPSEKSTEPK
TKPQDMISAGGESVAGITAISGKPGDKKKEKKSLTPAVPVESKPDKPSGK
SGMDAALDDLIDTLGGPEETEEENTTYTGPEVSDPMSSTYIEELGKREVT
IPPKYRELLAKKEGITGPPADSSKPIGPDDAIDALSSDFTCGSPTAAGKK
TEKEESTEVLKAQSAGTVRSAAPPQEKKRKVEKDTMSDQALEALSASLGT
RQAEPELDLRSIKEVDEAKAKEEKLEKCGEDDETIPSEYRLKPATDKDGK
PLLPEPEEKPKPRSESELIDELSEDFDRSECKEKPSKPTEKTEESKAAAP
APVSEAVCRTSMCSIQSAPPEPATLKGTVPDDAVEALADSLGKKEADPED
GKPVMDKVKEKAKEEDREKLGEKEETIPPDYRLEEVKDKDGKPLLPKESK
EQLPPMSEDFLLDALSEDFSGPQNASSLKFEDAKLAAAISEVVSQTPAST
TQAGAPPRDTSQSDKDLDDALDKLSDSLGQRQPDPDENKPMEDKVKEKAK
AEHRDKLGERDDTIPPEYRHLLDDNGQDKPVKPPTKKSEDSKKPADDQDP
IDALSGDLDSCPSTTETSQNTAKDKCKKAASSSKAPKNGGKAKDSAKTTE
ETSKPKDD

## Funkcija
Protein kodiran ovim genom je endogeni inhibitor kalpain (cistein-proteaza ovisna o kalciju). Sastoji se od N-terminalnog domena L i četiri ponavljajuća domena inhibicije kalpaina (domeni 1–4), a uključen je u proteolizu proteina amiloidnog prekursora. Sistem  kalpain/kalpastatin uključen je u brojne događaje fuzije membrane, kao što je egzocitoza neuronskih vezikula i agregacija trombocita i crvenih krvnih zrnaca. Također se smatra da kodirani protein utiče na nivoe ekspresije gena koji kodiraju strukturne ili regulatorne proteine. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta ovog gena, ali su samo neke određene imaju poznatu prirodu  pune dužine.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* The MEROPS online database for peptidases and their inhibitors: LI27.001

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Peptidaze
Kategorija:EC 3.4
Kategorija:Proteomika
CREBRF

**Regulatorni faktor CREB3** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CREBRF**.

U jednom istraživanju iz 2020., nađeno je da je CREBRF rs373863828 minor (A) alel povezan s povećanjem BMI, ali smanjenom prevalencijom dijabetesa tipa 2 u populacijama  Maora i pacifičkog otočja. S obzirom na zajedničku etiologiju dijabetesa tipa 2 i gestacijskog dijabetesa  (GDM), testirali su povezanost između varijante CREBRF rs373863828 i GDM.

Sproveli su prospektivnu kohortnu studiju o ženama iz Maora i pacifičkih otoka koje su ugniježđene u studiji o nutritivnoj intervenciji za trudnice s pretilošću. Žene su posmatrane u trudnoći od 12-17 sedmica i uključene u antropometrijska mjerenja i prikupljanje kožnih uzoraka za kasnije genetičko testiranje. GDM je dijagnosticiran sa 75 g OGTT-a u 24.-28. sedmici trudnoće prema kriterijima Međunarodne asocijacije za studije dijabetesa i trudnoće. Genotipizacija je izvedena PCR-om u stvarnom vremenu s prilagođenim CREBRF rs373863828 setom sondi. Povezanost između CREBRF-a rs373863828 i GDM-a zasebno je analizirana prema etničkoj skupini koristeći logističku regresiju, s procjenama efekata kombiniranim u meta-analizi.

Utvrđeno je da od 112 trudnica s pretilošću, 31 (28%) je nosilo CREBRF rs373863828 alel (A/G ili A/A), a 35 (31%) je razvilo GDM. Žene koje su nosile CREBRF rs373863828 alel nisu se razlikovale po BMI-u u poređenju sa nenositeljicama (G/G). Postojalo je peterostruko smanjenje vjerojatnoće GDM -a po alelu CREBRF -a rs373863828 (OR 0,19 [95% CI 0,05, 0,69], p = 0,01), neovisno o dobi, BMI -u i porodičnoj anamnezi dijabetesa (prilagođen OR 0,13 [95% CI 0,03, 0,53], p = 0,004). GDM je dijagnosticiran u 10% i 40% žena sa i bez alela CREBRF rs373863828 A (bez žena sa A/A genotipom koji je razvio GDM).

Zaključeno je da alel CREBRF rs373863828 (A) povezan sa smanjenom vjerovatnoćom nastanka GDM -a kod žena sa Māorija i Pacifika s pretilošću i može poboljšati predviđanje rizika od GDM-a.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  639 aminokiselina, а molekulska težina  72.149 Da.

1020304050
MPQPSVSGMDPPFGDAFRSHTFSEQTLMSTDLLANSSDPDFMYELDREMN
YQQNPRDNFLSLEDCKDIENLESFTDVLDNEGALTSNWEQWDTYCEDLTK
YTKLTSCDIWGTKEVDYLGLDDFSSPYQDEEVISKTPTLAQLNSEDSQSV
SDSLYYPDSLFSVKQNPLPSSFPGKKITSRAAAPVCSSKTLQAEVPLSDC
VQKASKPTSSTQIMVKTNMYHNEKVNFHVECKDYVKKAKVKINPVQQSRP
LLSQIHTDAAKENTCYCGAVAKRQEKKGMEPLQGHATPALPFKETQELLL
SPLPQEGPGSLAAGESSSLSASTSVSDSSQKKEEHNYSLFVSDNLGEQPT
KCSPEEDEEDEEDVDDEDHDEGFGSEHELSENEEEEEEEEDYEDDKDDDI
SDTFSEPGYENDSVEDLKEVTSISSRKRGKRRYFWEYSEQLTPSQQERML
RPSEWNRDTLPSNMYQKNGLHHGKYAVKKSRRTDVEDLTPNPKKLLQIGN
ELRKLNKVISDLTPVSELPLTARPRSRKEKNKLASRACRLKKKAQYEANK
VKLWGLNTEYDNLLFVINSIKQEIVNRVQNPRDERGPNMGQKLEILIKDT
LGLPVAGQTSEFVNQVLEKTAEGNPTGGLVGLRIPTSKV

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Institut za akreditiranje Bosne i Hercegovine

**Institut za akreditiranje Bosne i Hercegovine** (**BATA**) jest samostalna upravna i neprofitna institucija koja vrši akreditiranje tijela za ocjenjivanje usklađenosti u Bosni i Hercegovini. Uspostavljena je radi provođenja tehničkog zakonodavstva BiH koje se usklađuje s pravnim naslijeđem Evropske unije. Tehničkim propisima se uređuje sigurnost proizvoda i sloboda kretanja na unutrašnjem tržištu, zaštita zdravlja građana, zaštita potrošača, zaštita okoliša i druga područja od javnog interesa.

## Također pogledajte 
* Spisak agencija i institucija Bosne i Hercegovine

## Reference 
Kategorija:Institucije Bosne i Hercegovine
ANKRD31

**Ankirinski ponavljajući domen 31** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **ANKRD31**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.873 aminokiseline, а molekulska težina  210.816 Da.

1020304050
MEEGVQAPDWDSDETVIEGSVTESDLEEKELPWRRLLFDQDASLKSEFSL
HPDTRGMCKGMPSPEIQLGFKLREDLQEQMNKNKMMPVLSEDTILQSQDE
TERNQALLQTRKNCSMFIGSFRQSGLSLNHQNIEGPEAESPEVLPHIEKE
LSEGRDSPEVSLLSGTAITVSDTVAVKETSLVEPEKILAAPNTFFEPRKE
VTMTMTSEETKDEESSLETFVSALESLLTSPESTQEERLFELVSDFDRKE
LMNPLSDSLSSISIPLNSWSACHRDLLEDAKDDALPAELLEALNTLSEAK
VETICHRKEGGSSLIARNECLEVEFNTSQTNEDCTQIAETLQDPNPSGLQ
TLAHQNITSCEPLSNKRNSNSVTNSSDQETACVLRRSSRLEKLKVSRDAK
YSDHMYKMPEKILPKILGCEDLTNNNSSAQNFRMQDPALMIDGKEKNMHS
ARFKNGKQIRKNEQFSGKKEKMKVNKISLHSINRRNIFGENLVYKAALHD
DADLVHHCIKKGGNVNQPSYAGWTALHEASVGGFYRTASELLKGGADVNI
KGLYQITPLHDAVMNGHYKVAELLLLNGADPLFRNDDGKCALDEAKDLCM
KRLLERYIPKHQKCLTSAQRSSIDPLDIEDVYQHKKPKFSSKSHIWHVYN
ENSNRQKLEHVKVNKGSKASLFINKEDVYEYYQKDPKNTKFGKSKHKQST
LDQIYSTGLRKGNLHNVKDPNTNVPKGIGRRKTQHKRTQVDDVDCNPRKI
LAVSPSRRINRLVTYQQHIPETHNDLPEELCEPSSLTLSSLRNGLDSSTE
ACSVSKEKHIQNLDLSDSQEVQCLELESVDQTEAVSFPGLLLHKEIKLPV
VTTDKQPHTLQEQHHVLYKSHENSNLVPKDERFNKWENSFLSFVKENSDN
DDDDDCSTSEKAITSKKVLCSTGGKKHYNFKENLTNKKEMGFQQFLLSED
HLSQENELKAVSLTTLPEQEAVNFSYSDNAVISEHVANYEQCIFGPSFDH
SNGNPEQNSLACMRTLLTHEASKLTNHVELFKKPQDYIPRAPTFLMNQTD
THIVEKMAKNCDTERNYIDRDQKIIYSNEPLSIVAHSQVIETTKVEKRRQ
NHLESETIHNIDSHSTDNMSKELANISKLSQREKKEISHKPGMKAGRINK
RNARGESQLHLAVRRGNLPLVKALIESGADVNLNDNAGWTPLHEASNEGS
IDIIVELLKAGAKVNCENIDGILPLHDAVANNHLKAAEILLQNGANPNQK
DQKQKSALDEADDEKMKELLRSYGAIETVNRDESDAIVNEKIPAVRSKRH
KQCFCDDGKTIDSSSLSHQERSRESLSVHQTLSAILQDIEEKQEYLLEFE
IRNPEDAEQYIEKMLKIKKIMDNVLAKQKAERDDLAKKYRVSIESFKHGA
LREQLANLAARQKSLLVVAKKQKKISLKIQNCRNVTSLPCLSLRKLPPRS
EISSEKDSQELTSLENLEHPQSGSLSPVSGSMQETQLSLETWNYSQNTNI
CLNSEAVRRGEFSGNDMNSKQNGSDCTLDGFPKSRHSDGTEKNKLPSQPV
AFIGQTEYSQKENDLTEATDKDHEFYVSSPVIGKLNISETASVLAENAAH
PSNIICDQDLSNYDPKRGNRKTSSQQSPTGASESLAHQGIAVLGSDTVHQ
MKPYLKKSVSVVPCADDSQISSSSGSGQQDTIKKALNYSTAPKKKCIQIK
DLILLGRINPGNNILEFKTQETTHKASILLNGKLKVESGQIYKNPVTWLK
DLLGGNSYVTWNYAWSKVTYLGKELLRYVSEDAPILPEPNSVPQQYQPCL
PEVACLDDPVQEPNKSMFEKTKFGQGTSRESMQSSPRYLQINEILLISDQ
EFLPCHIMDQHWKFCVECEELTP

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
BRIX1

**Homolog proteina BRX1  ribosomske  biogeneze ** (BRIX1), znan i kao **briks protein 2 sa domenom ** (BXDC2) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **BRIX1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  353 aminokiseline, а molekulska težina  41.401 Da.

1020304050
MAATKRKRRGGFAVQAKKPKRNEIDAEPPAKRHATAEEVEEEERDRIPGP
VCKGKWKNKERILIFSSRGINFRTRHLMQDLRMLMPHSKADTKMDRKDKL
FVINEVCEMKNCNKCIYFEAKKKQDLYMWLSNSPHGPSAKFLVQNIHTLA
ELKMTGNCLKGSRPLLSFDPAFDELPHYALLKELLIQIFSTPRYHPKSQP
FVDHVFTFTILDNRIWFRNFQIIEEDAALVEIGPRFVLNLIKIFQGSFGG
PTLYENPHYQSPNMHRRVIRSITAAKYREKQQVKDVQKLRKKEPKTLLPH
DPTADVFVTPAEEKPIEIQWVKPEPKVDLKARKKRIYKRQRKMKQRMDSG
KTK

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
DPYSL3

**Dihidropirimidinazi-srodni protein 3** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **DPYSL3**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  570 aminokiselina, а molekulska težina  61.963 Da.

1020304050
MSYQGKKNIPRITSDRLLIKGGRIVNDDQSFYADIYMEDGLIKQIGDNLI
VPGGVKTIEANGKMVIPGGIDVHTHFQMPYKGMTTVDDFFQGTKAALAGG
TTMIIDHVVPEPESSLTEAYEKWREWADGKSCCDYALHVDITHWNDSVKQ
EVQNLIKDKGVNSFMVYMAYKDLYQVSNTELYEIFTCLGELGAIAQVHAE
NGDIIAQEQTRMLEMGITGPEGHVLSRPEELEAEAVFRAITIASQTNCPL
YVTKVMSKSAADLISQARKKGNVVFGEPITASLGIDGTHYWSKNWAKAAA
FVTSPPLSPDPTTPDYINSLLASGDLQLSGSAHCTFSTAQKAIGKDNFTA
IPEGTNGVEERMSVIWDKAVATGKMDENQFVAVTSTNAAKIFNLYPRKGR
ISVGSDSDLVIWDPDAVKIVSAKNHQSAAEYNIFEGMELRGAPLVVICQG
KIMLEDGNLHVTQGAGRFIPCSPFSDYVYKRIKARRKMADLHAVPRGMYD
GPVFDLTTTPKGGTPAGSARGSPTRPNPPVRNLHQSGFSLSGTQVDEGVR
SASKRIVAPPGGRSNITSLS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
ESM1

**Endotelna ćelijski specifična molekula 1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **ESM1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 184 aminokiseline, а molekulska težina  20.095 Da..

1020304050
MKSVLLLTTLLVPAHLVAAWSNNYAVDCPQHCDSSECKSSPRCKRTVLDD
CGCCRVCAAGRGETCYRTVSGMDGMKCGPGLRCQPSNGEDPFGEEFGICK
DCPYGTFGMDCRETCNCQSGICDRGTGKCLKFPFFQYSVTKSSNRFVSLT
EHDMASGDGNIVREEVVKENAAGSPVMRKWLNPR

## Funkcija
Ovaj gen kodira izlučeni protein koji se uglavnom eksprimira u endotelnim ćelijama u ljudskim plućnim i bubrežnim tkivima. Ekspresiju ovog gena reguliraju citokini, što sugerira da on može imati ulogu u patološkim poremećajima ovisnim o endotelu. Transkript sadrži više signala nestabilnosti poliadenilacije i iRNK.

Genski proizvod ESM-1 također se naziva endokan, od 2001. godine, kada su ga Bechard et al. okarakterizirali kao dermatan-sulfat proteoglikan. Nedavno su nezavisni timovi opisali endokan/ESM-1 kao specifični biomarker vršnih ćelija tokom neoangiogeneze. Pokazalo se da je ekspresija endokana povećana u prisutnosti proangiogenih faktora rasta, kao što je faktor rasta vaskularnog endotela (VEGF) ili faktor rasta fibroblasta 2 (FGF-2). Kod hipervaskulariziranih karcinoma, imunohistohemijski otkrivena je prekomjerna ekspresija endokana, upotrebom monoklonskih antitijela protiv endokana/ESM-1.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Černobiljska nuklearna elektrana

mini|desno|Černobiljska nuklearna elektrana
**Černobiljska nuklearna elektrana imena V. I. Lenjina** (; ) zaustavljena je nuklearna elektrana u blizini grada Pripjata u Kijevskoj oblasti, koja je djelovala od 1977. do 2000. godine.

Izgradnja elektrane započeta je 1970. godine, a prva jedinica je pokrenuta 1977. Nuklearna elektrana se nalazi na udaljenosti od 2km od grada Pripjata, izgrađenog paralelno sa elektranom prvenstveno za njene radnike. Naziv je povezan sa gradom Černobiljem, tadašnjim okružnim centrom tog područja. Početkom 1986. godine elektrana je bila najmoćnija nuklearna elektrana u evropskom dijelu SSSR-a.

Dana 26. aprila 1986. došlo je do nesreće tokom projektnih ispitivanja, koja je potpuno uništila četvrti reaktor elektrane i dovela do značajnog zagađenja okolne teritorije radioaktivnim supstancama. Uslijed ove katastrofe je u potpunosti evakuisano stanovništvo Pripjata, Černobilja i svih ostalih naseljenih mjesta u krugu od 30km oko elektrane. Sama nesreća je jedna od najvećih ljudski izazvanih katastrofa u historiji čovječanstva.

## Geografski položaj 
Černobiljska nuklearna elektrana nalazi se u istočnom djelu bjelorusko-ukrajinskog Polisja na sjeveru Ukrajine, na 16km od granice sa Republikom Bjelorusijom, na obali rijeke Pripjat, koja se uliva u Dnjepar.

Zapadno od tri kilometra široke sanitarno-zaštitne zone nuklearne elektrane nalaze se:

* napušteni grad Pripjat;
* grad Černobilj, bivši okružni centar (na 18 km jugoistočno od elektrane);
* grad Kijev (na 110km južno).

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Nuklearne elektrane u Ukrajini
Kategorija:Černobiljska zona isključenja
Kategorija:Černobiljska katastrofa
EIF4E1B

**Član 1b faktora 4E porodice proteina eukariotske translacije** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **EIF4E1B**.

U jednoj studiji iz 2005, polazi se od činjenice da inicijacija translacije u eukariota uključuje regrutiranje iRNK u ribosom koji je kontroliran translacijskim faktorom eIF4E. eIF4E se veže za 5'-m7Gppp-strukturu kape iRNK. Trodimenzijske strukture eIF4E vezane za analoge čepova podsjećaju na "šakaste struktur" u kojima je struktura kape smještena između dva konzervirana ostatka Trp (Trp-56 i Trp-102 iz sapiens eIF4E *H. sapiens*). Treći konzervirani Trp ostatak (Trp-166 *H. sapiens* eIF4E) prepoznaje 7-metilni dio kape. Procjena GenBank NR i dbEST baza podataka otkriva da mnogi organizmi kodiraju brojne proteine s homologijom sa eIF4E. Malo se razumije o međusobnim odnosima ovih strukturno povezanih proteina.

Kombinacijom podataka o sekvencama pohranjenim u bazama podataka Genbank identificirane su sekvence koje kodiraju 411 članova porodice eIF4E iz 230 vrsta. Ove sekvence su pohranjene u bazu podataka dostupnu na internetu dizajnirane za poređenje sekvenci članova porodice eIF4E. Većina članova može se grupirati u jednu od tri klase. Pripadnici klase I nose ostatke Trp ekvivalentne Trp-43 i Trp-56 *H. sapiens* eIF4E i  prisutni su u svim eukariotima. Pripadnici klase II imaju zamjene Trp –> Tyr/Phe/Leu i Trp –> Tyr/Phe, u odnosu na Trp-43 i Trp-56 *H. sapiens* eIF4E, a mogu se identificirati u Metazoama, Viridiplantae i Fungi. Pripadnici klase III posjeduju ostatak Trp ekvivalentan Trp-43 *H. sapiens* eIF4E, ali nose zamjenu Trp –> Cys/Tyr, u odnosu na Trp-56 *H. sapiens* eIF4E i mogu se identificirati u Coelomata i Cnidaria. Neki članovi porodice eIF4E iz Protista pokazuju proširenje ili zbijanje u odnosu na prototipske članove porodice eIF4E.

U zaključku se tvrdi da je ekspanzija sekvenciranih cDNK i genomskih DNK iz svih eukariotskih carstava otkrila  različite proteine koji su u strukturi povezani sa eIF4E. Evolucijski se čini da je jedan rani gen eIF4E prošao višestruku duplikaciju gena, stvarajući višestruke strukturne klase, tako da više nije moguće predvidjeti funkciju iz primarne aminokiselinske sekvence člana porodice eIF4E. Raznolikost članova porodice eIF4E pruža izvor alternativa o strukturnoj temi eIF4E koje će koristiti analizama strukture/funkcije i dizajnu terapijskog lijeka.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 242 aminokiseline, а molekulska težina  27.596 Da.

1020304050
MLAVEVSEAEGGIREWEEEEKEEEAAERTPTGEKSPNSPRTLLSLRGKAR
TGGPMEVKLELHPLQNRWALWFFKNDRSRAWQDNLHLVTKVDTVEDFWAL
YSHIQLASKLSSGCDYALFKDGIQPMWEDSRNKRGGRWLVSLAKQQRHIE
LDRLWLETLLCLIGESFEEHSREVCGAVVNIRTKGDKIAVWTREAENQAG
VLHVGRVYKERLGLSPKTIIGYQAHADTATKSNSLAKNKFVV

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
CXXC5

**Protein 5 cinkovog prsta tipa CXXC** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CXXC5**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 322 aminokiseline, а molekulska težina  32.977 Da.

1020304050
MSSLGGGSQDAGGSSSSSTNGSGGSGSSGPKAGAADKSAVVAAAAPASVA
DDTPPPERRNKSGIISEPLNKSLRRSRPLSHYSSFGSSGGSGGGSMMGGE
SADKATAAAAAASLLANGHDLAAAMAVDKSNPTSKHKSGAVASLLSKAER
ATELAAEGQLTLQQFAQSTEMLKRVVQEHLPLMSEAGAGLPDMEAVAGAE
ALNGQSDFPYLGAFPINPGLFIMTPAGVFLAESALHMAGLAEYPMQGELA
SAISSGKKKRKRCGMCAPCRRRINCEQCSSCRNRKTGHQICKFRKCEELK
KKPSAALEKVMLPTGAAFRWFQ

## Funkcija
Kako mu je naznačeno imenom, CXXC5 ima ulogu transkripcijskog faktora u ćelijskom jedru , te sudjeluje u mijelopoezi, endotelnoj diferencijaciji, stvaranju krvnih sudova i diferencijaciji oligodendrocita.

CXXC5 je također okarakteriziran kao regulator negativne povratne sprege Wnt/β-kateninskog signalnog puta koji funkcionira direktnom interakcijom s neuređenim (Dvl) proteinom u citosolu. Citosolna prekomjerna ekspresija CXXC5 izazvana je zbog nekoliko patofizioloških stanja, kao što su osteoporoza, alopecija, starenje ploče za rast, kožne rane i obnavljanje potisnute signalizacije Wnt/β-katenina, blokadom njegove funkcije vezivanja Dvl pogoršavajući patološke značajke primijećene kod miševa a genotip*Cxxc5 –/–*. Ovi rezultati ukazuju da bi vezivanje Dvl s citosolnim CXXC5 moglo biti meta za razvoj sredstava za liječenje alopecije, akutnih rana i niskog rasta u djetinjstvu i adolescenciji, koji pokazuju potisnutu signalizaciju Wnt/β-katenina citosolnom prekomjernom ekspresijom CXXC5 odgovornih ćelija tkiva. The CXXC5-Dvl Interakcija protein-protein (PPI) kao meta za razvoj agenasa kod opadanja kose ili akutne rane također je potvrđena konstrukcijom i ispitivanjem funkcije PTD-DBM, peptida koji inhibira CXXC5-Dvl PPIl.

Pobgoršanje abnormalnosti pomoću CXXC5-Dvl PPI inhibitora pripisuje se obnavljanju oštećenih tkiva aktiviranjem matičnih ćelija putem restorativne aktivacije potisnute signalizacije Wnt/β-katenina i njegovih ciljnih gena koji uključuju regeneraciju.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
*GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171604 - Ensembl, May 2017
*GRCm38: Ensemble release 89: ENSMUSG00000046668 - Ensembl, May 2017
*"Human PubMed Reference" *National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.*
*"Human PubMed Reference" *National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Siniša Milić

**Siniša Milić** (Sarajevo, 16. februar 1971) jest bosanskohercegovački i srpski političar i magistar pravnih nauka. Trenutno je gradonačelnik Brčko distrikta Bosne i Hercegovine i član je Glavnog odbora i Političkog savjeta Saveza nezavisnih socijaldemokrata (SNSD).

## Biografija 
Osnovnu i srednju školu završio je u Sarajevu, a zvanje diplomiranog pravnika stekao je na Pravnom fakultetu Univerziteta u Istočnom Sarajevu. Magistrirao je također na istom fakultetu - smjer Građansko pravo.

Obavljao je poslove urednika i novinara u Novinskoj agenciji Republike Srpske „SRNA“ od 1993. do 2006. U Skupštini Brčko distrikta BiH, kao stručni savjetnik za odnose s javnošću, radio je do 2014. Četiri godine je bio član Nadzornog tima za reformu javne uprave u BiH u oblasti Institucionalne saradnje, a dvije godine je bio predsjednik Komisije za polaganje stručnih ispita za rad u organima uprave. U političkoj i profesionalnoj karijeri obavljao je dužnost šefa Odjeljenja za javni registar u Vladi Brčko distrikta BiH od 2014. do 2016.

Za gradonačelnika Brčko distrikta izabran je na izborima 2016. i na toj funkciji bio je sve do izbora 2020, kada postaje predsjednik Skupštine Brčko distrikta. Na lokalnim izborima 2024. ponovo postaje gradonačelnik.

Nosilac je ordena Svetog kralja Dragutina - Prepodobnog Teoktista kojim ga je odlikovao vladika zvorničko-tuzlanski g. Fotije.

Oženjen je i otac je dvoje djece.

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1971.
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Živi ljudi
Kategorija:Gradonačelnici Brčkog
Kategorija:Političari Saveza nezavisnih socijaldemokrata
Kategorija:Političari Brčko distrikta
Kategorija:Bivši studenti Univerziteta u Istočnom Sarajevu
ERCC8

**Protein ERCC-8 ekscizijke popravke DNK** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **ERCC8**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  396 aminokiselina, а molekulska težina  44.055 Da.

1020304050
MLGFLSARQTGLEDPLRLRRAESTRRVLGLELNKDRDVERIHGGGINTLD
IEPVEGRYMLSGGSDGVIVLYDLENSSRQSYYTCKAVCSIGRDHPDVHRY
SVETVQWYPHDTGMFTSSSFDKTLKVWDTNTLQTADVFNFEETVYSHHMS
PVSTKHCLVAVGTRGPKVQLCDLKSGSCSHILQGHRQEILAVSWSPRYDY
ILATASADSRVKLWDVRRASGCLITLDQHNGKKSQAVESANTAHNGKVNG
LCFTSDGLHLLTVGTDNRMRLWNSSNGENTLVNYGKVCNNSKKGLKFTVS
CGCSSEFVFVPYGSTIAVYTVYSGEQITMLKGHYKTVDCCVFQSNFQELY
SGSRDCNILAWVPSLYEPVPDDDETTTKSQLNPAFEDAWSSSDEEG

## Funkcija 
Ovaj gen kodira protein ponovljenog WD-a, koji stupa u interakciju s Cockayneovim sindromom tipa B (CSB) i p44 proteinima, a potonji je podjedinica RNK-polimeraze II transkripcijskog faktora II H . Mutacije u ovom genu identificirane su kod pacijenata s nasljednom bolešću Cockayneov sindrom (CS). CS je poremećaj ubrzanog starenja koji karakterizira fotoosjetljivost, poremećen razvoj i višesistemska progresivna degeneracija. CS ćelije su abnormalno osjetljive na ultraljubičasto zračenje i neispravne su u popravljanju transkripcijski aktivnih gena. Alternativno je za ovaj gen pronađeno više prerađenih varijanti transkripta koje kodiraju različite izoforme. Unutar ćelije, CSA protein nalazi se na mjestima oštećenja DNK, posebno međulančanim unakrsnim vezama, dvolančanim prekidima i nekim monoadodacima.  Mutacije u genu *CSA* čine oko 20% slučajeva CS-a.

## Interakcije 
Za ERCC8 pokazano je daima  interakcije sa XAB2.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cockayne syndrome

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FAM71B

**Član B porodice sa sličnošću sekvence 71** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM71B**.

U jenom istraživanju iz 2004., kao osnovu za ljudski transkriptom i funkcionalnu genomiku, velika grupa autora kreirala je zbirku sekvenciranih ljudskih cDNK  duž  Japana. Utvrdili su potpunu sekvencu od 21.243 odabrana klona i otkrili da je 14.490 cDNK (10.897 klastera) jedinstveno za japansku kolekciju. Čini se da je otprilike polovica njih (5.416) bila kodirajuća sekvenca za proteine. Od toga 1.999 klastera nije predviđeno računarskim metodima. Distribucija GC sadržaja nepredviđenih cDNK imala je vrhunac od približno 58% u poređenju sa vrhom od približno 42% za predviđene cDNK. 
Stoga se čini da postoji mala pristranost prema transkriptima bogatim  parom G C u postojećim postupcima predviđanja gena. Ostatak cDNK  jedinstvenih za kolekciju (5.481) nije sadržavao očigledne otvorene okvire čitanja (ORF-ove), pa su stoga kandidatne nekodirajuće RNK. Otprilike jedna četvrtina njih (1.378) pokazala je jasan obrazac prerade. Distribucija GC sadržaja nekodirajućih cDNK bila je uska i imala je vrhunac od približno 42%, relativno nisko u poređenju sa distribucijom kodirajuće cDNK.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  605 aminokiselina, а molekulska težina  64.756 Da.

1020304050
MSNESCLPYYTAHSYSSMSAFKTSMGDLQRQLYNRGEYNIFKYAPMFESN
FIQINKKGEVIDVHNRVRMVTVGIVCTSPILPLPDVMVLAQPTKICEQHV
RWGRFAKGRGRRPVKTLELTRLLPLKFVKISIHDHEKQQLRLKLATGRTF
YLQLCPSSDTREDLFCYWEKLVYLLRPPVESYCSTPTLLSGDAPPEDNKS
LVAAELHREGDQSETGLYKPCDVSAATSSAYAGGEGIQHASHGTASAASP
STSTPGAAEGGAARTAGGMAVAGTATGPRTDVAIAGAAMSPATGAMSIAT
TKSAGPGQVTTALAGAAIKNPGENESSKSMAGAANISSEGISLALVGAAS
TSLEGTSTSMAGAASLSQDSSLSAAFAGSITTSKCAAERTEGPAVGPLIS
TLQSEGYMSERDGSQKVSQPSAEVWNENKERREKKDRHPSRKSSHHRKAG
ESHRRRAGDKNQKASSHRSASGHKNTRDDKKEKGYSNVRGKRHGSSRKSS
THSSTKKESRTTQELGKNQSASSTGALQKKASKISSFLRSLRATPGSKTR
VTSHDREVDIVAKMVEKQNIEAKVEKAQGGQELEMISGTMTSEKTEMIVF
ETKSI

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FAM105B

**Član B porodice proteina sa sličnošću sekvence 105** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM105B**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 352 aminokiseline, а molekulska težina  40.263 Da.

1020304050
MSRGTMPQPEAWPGASCAETPAREAAATARDGGKAAASGQPRPEMQCPAE
HEEDMYRAADEIEKEKELLIHERGASEPRLSVAPEMDIMDYCKKEWRGNT
QKATCMKMGYEEVSQKFTSIRRVRGDNYCALRATLFQAMSQAVGLPPWLQ
DPELMLLPEKLISKYNWIKQWKLGLKFDGKNEDLVDKIKESLTLLRKKWA
GLAEMRTAEARQIACDELFTNEAEEYSLYEAVKFLMLNRAIELYNDKEKG
KEVPFFSVLLFARDTSNDPGQLLRNHLNQVGHTGGLEQVEMFLLAYAVRH
TIQVYRLSKYNTEEFITVYPTDPPKDWPVVTLIAEDDRHYNIPVRVCEET
SL

## Funkcija
U jednom istraživanju u 2019.,  se dnađeno je da linearna ubikvitininacija pojavila se kao važna posttranslacijska modifikacija, koja regulira aktivaciju, upalu i ćelijsku smrt NF-κB u imunskim i neimunskim odjeljcima, uključujući kožu. Deubikvitinaza OTULIN-a posebno rastavlja linearne ubikvitinske lance generirane linearnim kompleksom ubikvitina (LUBAC) i neophodna je za sprječavanje smrtnosti embriona i i autoinflamatorne bolesti. Analizirali su izravnu ulogu OTULIN -a u ćelijskoj smrti i otkrili da OTULIN ograničava apoptozu i nekroptozu u keratinocitima. Tokom apoptoze, OTULIN se cijepa pomoću kaspaze-3 u Asp-31 u C-terminalnom fragmentu koji ograničava aktivaciju kaspaza i ćelijsku smrt. Tokom nekroptoze, OTULIN je hiperfosforiliran na Tyr-56, koji modulira dinamiku ubikvitina RIPK1 i podstiče ćelijsku smrt. OTULIN-ovoj fosforilaciji Tyr-56 suprotstavlja se aktivnost dvostruko specifične fosfataze 14 (DUSP14), koju identificiramo kao OTULIN-fosfatazu koja ograničava nekroptozu. Dobijeni podaci pružaju dokaze o dinamičkim posttranslacijskim modifikacijama OTULIN-a i ističu njihovu važnost u ishodu ćelijske smrti.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FASTKD3

**Protein 3 sa domenom kinaze FAST** (FASTKD3) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FASTKD3** sa hromosoma 5. This protein is part of the Fas-activated serine/threonine kinase domain (FASTKD) containing protein family, which is known for regulating the energy balance of mitochondria under stress.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 662 aminokiseline, а molekulska težina  Da. 75.689

1020304050
MALITLRKNLYRLSDFQMHRALAALKNKPLNHVHKVVKERLCPWLCSRQP
EPFGVKFHHAHCKKFHSKNGNDLHPLGGPVFSQVSDCDRLEQNVKNEESQ
MFYRRLSNLTSSEEVLSFISTMETLPDTMAAGALQRICEVEKKDGDQGLP
KEILENSIFQALCFQFEKEPSQLSNTSLVTALQALILLHVDPQSSLLLNL
VAECQNRLRKGGMEVRNLCILGESLITLHSSGCVTLELIINQLQGEKLET
FTPEDIVALYRILQACTEKVDEHQTFLNKINNFSLSIVSNLSPKLISQML
TALVVLDQSQAFPLIIKLGKYVVRHVPHFTNEELRRVLEAFIYFGHHDTF
FTKALEHRVAAVCLTLDPEVVCRVMEYCSRELILSKPILNAVAETFVCQT
EKFSPRQISALMEPFGKLNYLPPNASALFRKLENVLFTHFNYFPPKSLLK
LLHSCSLNECHPVNFLAKIFKPLFLQRLQGKESHLDTLSRAQLTQLFLAS
VLECPFYKGPKLLPKYQVKSFLTPCCSLETPVDSQLYRYVKIGLTNLLGA
RLYFAPKVLTPYCYTIDVEIKLDEEGFVLPSTANEDIHKRIALCIDGPKR
FCSNSKHLLGKEAIKQRHLQLLGYQVVQIPYHEIGMLKSRRELVEYLQRK
LFSQNTVHWLQE

## Struktura 
FASTKD3 ima strukturne karakteristike porodice FASTKD, uključujući N-terminalni mitohondrijski ciljni domen i tri C-terminalna domena: dva slična FAST-kinazi (FAST_1 i FAST_2) i RNK-vezujući domen (RAP). Mitohondrijski ciljni domen usmjerava FASTKD3 na import u mitohondrije. Iako su funkcije C-terminalnih domena nepoznate, RAP vjerovatno veže RNK tokom trans-splajsinga.

## Funkcija 
Kao član porodice FASTKD, FASTKD3 nalazi se  u mitohondrijama, kako bi modulirao njihovu energetsku ravnotežu, posebno u uvjetima stresa. Iako je sveprisutno izražen u svim tkivima, FASTKD3 se obilnije pojavljuje u skeletnim i srčanim mišićima, te drugim tkivima obogaćenim mitohondrijama. Predloženo je da FASTKD3 regulira proizvodnju energije, služeći kao protein skele koji okuplja preradu RNK/translaciju i respiratorne komponente.

## Klinički značaj 
Do septembra 2015., nije nađeno da je FASTKD3 povezan sa bilo kojom bolešću.

## Interakcije 
Pokazalo se da FASTKD3 ulazi u interakcije sa:
*FASTKD2; 
*Proteinima okskidacijskog puta masnih kiselina (ACADVL, ECHS1, HADHA, HADHB, ACAA2);
*Proteinima kataboliznog puta aminokiselina (MCCC1, MCCC2, GLUD1, HIBADH, CPS1); 
*Proteinima biosinteze aminokiselina (PYCR1, PYCR2, ALDH18A1, SHMT2, GLS);
*Proteimima TCA-ciklusa (IDH3A, IDH2, SUCLG2, DLST);
*Proteinima lanca ćelijskog disanja (NDUFS1, SDHA, ATP5A1, ETFA, ETFB);
*Peoteinima prerade mitohondrijske RNK (LRPPRC, DHX30, PNPT1); and
*Proteinima mitohhondrijske translacije (TUFM, GFM1, IARS2, MRPS22, TARS2, MRPS2, PTCD1, MTO1, MRPS31).

## Reference 
## Dopunska kiteratura 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Pripjat (grad)

**Pripjat** () napušteni je grad od regionalnog značaja u Ukrajini, u Kijevskoj oblasti, osnovan 4. februara 1970. na obali istoimene rijeke. Stanovništvo je evakuisano zbog Černobiljske katastrofe 1986. godine], uslijed koje se grad našao u Černobiljskoj zoni otuđenja. Glavni povod za osnivanje grada bila je izgradnja jedne od najvećih nuklearnih elektrana u Evropi: Černobiljska nuklearna elektrana.

Grad se nalazi na sjeveru Kijevske oblasti – približno 180&nbsp;km od Kijeva – na obali rijeke Pripjat, 2&nbsp;km od Černobiljske nuklearne elektrane. U blizini grada, na stanici Janiv, djeluje kontrolni punkt na granici s Bjelorusijom između Janiva i stanice Jolča.

Broj stanovnika je novembra 1985. iznosio 47.500.

## Geografija 
Za izgradnju naselja za radnike Černobiljske nuklearne elektrane razmatrano je nekoliko lokacija, uglavnom u Černobiljskom okrugu, područja sjeverno i južno od sela Kopači i područje zapadno od željezničke stanice Janiv. Na kraju je odabrano zemljište od 3,5&nbsp;km sjeverozapadno od elektrane na desnoj obali rijeke Pripjat, pritoke Dnjepra, po kojoj je novi grad dobio naziv.

Na istoku Pripjat graniči sa selom Semihodi, rijekom Pripjat i šumskim područjem, a na jugu sa prugom Ovruč – Černigiv i selom Janiv. Na zapadu grada kordone je ograničavao autoput Černobilj – Polisje, a na severu teritorija prekrivena niskim šumama.

Datoteka:Pripjat 2019 06.jpg|*Rijeka Pripjat u gradu kod pristaništa*
Datoteka:Red Forest (38344451736).jpg|*Šumovito područje u blizini grada*

Grad se nalazi u nizinskom, pretežno šumovitom i močvarnom području poznatom kao Polisje. Većina teritorije na kojoj je grad izgrađen je visoka 110–115 metara osim jugoistočnog dijela, gdje visina doseže do 118–120 metara. Teren je ravan s blagim nagibom prema rijeci i njenim pritokama.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* https://mapy.com/en/letecka?source=osm&id=10049&ds=1

Kategorija:Gradovi u Ukrajini
TNFAIP8

**Alfa-inducirani protein  faktora tumorske nekroze 8** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TNFAIP8**. Prvenstveno je eksprimiran u tipovima ćelija imunskog sistema.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 198 aminokiselina, a molekulska težina  23.003Da.

1020304050
MHSEAEESKEVATDVFNSKNLAVQAQKKILGKMVSKSIATTLIDDTSSEV
LDELYRVTREYTQNKKEAEKIIKNLIKTVIKLAILYRNNQFNQDELALME
KFKKKVHQLAMTVVSFHQVDYTFDRNVLSRLLNECREMLHQIIQRHLTAK
SHGRVNNVFDHFSDCEFLAALYNPFGNFKPHLQKLCDGINKMLDEENI

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TICAM2

**Adapterska molekula 2 sa domenom TIR** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  ** TICAM2**.

TIRP je toll/interleukinski-1 receptor (IL1R; MIM 147810) (TIR) adapterski prptein sa domenom, uključenim u signalizaciju Toll-receptora (vidi: TLR4; MIM 603030; prema OMIM)

1020304050
MGIGKSKINSCPLSLSWGKRHSVDTSPGYHESDSKKSEDLSLCNVAEHSN
TTEGPTGKQEGAQSVEEMFEEEAEEEVFLKFVILHAEDDTDEALRVQNLL
QDDFGIKPGIIFAEMPCGRQHLQNLDDAVNGSAWTILLLTENFLRDTWCN
FQFYTSLMNSVNRQHKYNSVIPMRPLNNPLPRERTPFALQTINALEEESR
GFPTQVERIFQESVYKTQQTIWKETRNMVQRQFIA

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## V anjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FCHSD1

**FCH-protein 1 sa domenom SH3** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FCHSD1** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  690 aminokiselina, а molekulska težina  76.942. Da.

1020304050
MQPPPRKVKPAQEVKLRFLEQLSILQTWQQREADLLEDIRSYSKQRAAIE
REYGQALQKLAGPFLKREGHRSGEMDSRGRTVFGAWRCLLDATVAGGQTR
LQASDRYRDLAGGTGRSAKEQVLRKGTENLQRAQAEVLQSVRELSRSRKL
YGQRERVWALAQEKAADVQARLNRSDHGIFHSRTSLQKLSTKLSAQSAQY
SQQLQAARNEYLLNLVATNAHLDHYYQEELPALLKALVSELSEHLRDPLT
SLSHTELEAAEVILEHAHRGEQTTSQVSWEQDLKLFLQEPGVFSPTPPQQ
FQPAGTDQVCVLEWGAEGVAGKSGLEKEVQRLTSRAARDYKIQNHGHRVL
QRLEQRRQQASEREAPSIEQRLQEVRESIRRAQVSQVKGAARLALLQGAG
LDVERWLKPAMTQAQDEVEQERRLSEARLSQRDLSPTAEDAELSDFEECE
ETGELFEEPAPQALATRALPCPAHVVFRYQAGREDELTITEGEWLEVIEE
GDADEWVKARNQHGEVGFVPERYLNFPDLSLPESSQDSDNPCGAEPTAFL
AQALYSYTGQSAEELSFPEGALIRLLPRAQDGVDDGFWRGEFGGRVGVFP
SLLVEELLGPPGPPELSDPEQMLPSPSPPSFSPPAPTSVLDGPPAPVLPG
DKALDFPGFLDMMAPRLRPMRPPPPPPAKAPDPGHPDPLT

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Eva Klonowski

**Eva Elvira Klonowski**, rođ. Nowak (Wrocław, Poljska, 18. novembra 1946.) jest poljska i islandska forenzički antropolog.

Sklonila se u političko utočište na Islandu 1981. godine, nakon proglašenja ratnog stanja u Narodnoj Republici Poljskoj. Živjela je u Rejkjaviku na Islandu od 1982. do 1996. godine, kada je počela raditi na ekshumaciji pojedinačnih i masovnih grobnica u Bosni i Hercegovini. Od tada je odgovorna za iskopavanje i identifikaciju preko 2.000 žrtava.

## Biografija 
Klonovski je završila kurseve na Univerzitetu Bretagne Occidentale u  Brestu u Francuskoj, i Smithsonian Institution u Washingtonu. Članica je Američke akademije forenzičkih nauka. Godine 1981. postala je šef laboratorije na Odsjeku za patologiju (Odsjek za sudsku medicinu), Univerziteta na Islandu, Rejkjavik. Godine 2007. radila je kao viši forenzički antropolog pri Međunarodnoj komisiji za nestala lica.

## Rad u Bosni i Hercegovini 
1996. Klonovski je napustila svoju poziciju specijaliste za ispitivanje očinstva kako bi radila na iskopavanju masovnih grobnica širom Bosne. Vratila se sama ponovo 1998. godine, dobrovoljno se zaposlivši direktno za bosanske muslimane koji, kaže, "imaju najmanje novca, a najviše mrtvih." Zadatak s kojim se ona i njen tim suočavaju nije jednostavan, radeći u bombardiranim tvornicama odjeće i drugim improviziranim mrtvačnicama. Od početka svog rada u Bosni, Klonovski je igrala ključnu ulogu u pomaganju mnogim ožalošćenim porodicama u identifikaciji nestalih.

Njen rad opisan je u knjizi “Kao da jedeš kamen” Wojciecha Tochmana.

## Priznanja 
Godine 2002. Klonovski je odlikovana Oficirskim krstom ordena zasluga Republike Poljske od strane predsjednika Aleksandra Kwašnjevskog.

Godine 2005. njeno je ime dodano na listu u zajedničkoj prijavi pod nazivom „1.000 žena za Nobelovu nagradu za mir”.

Ona je također dobila počasno državljanstvo od vlasti Federacije Bosne i Hercegovine.

## Reference 
__NOTOC__

Kategorija:Rođeni 1946.
Kategorija:Biografije, Wrocław
Kategorija:Poljski ljekari
Kategorija:Poljski naučnici
FGF1

**FGF1**, znan i kao **kiseli faktor rasta fibroblasta** (**aFGF**), jest  faktor rasta i signalni protein koji je kod ljudi kodiran genom **FGF1**  sa hromosoma 5.

Sintetizira se kao polipeptid od 155 aminokiselina, čiji je zreli oblik neglikoziliran protein od  17-18 kDa. Protein faktora rasta fibroblasta je prvi put prečišćen 1975. godine, ali su ubrzo nakon toga drugi, koristeći različite uvjete, izolirali kiseli FGF, faktor rasta koji veže heparin-1 i faktor rasta endotelnih ćelija-1.  Sekvenciranje gena otkrilo je da je ova grupa zapravo isti faktor rasta i da je FGF1 bio član proteina porodice FGF.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  155 aminokiselina, а molekulska težina  17.460  Da.

1020304050
MAEGEITTFTALTEKFNLPPGNYKKPKLLYCSNGGHFLRILPDGTVDGTR
DRSDQHIQLQLSAESVGEVYIKSTETGQYLAMDTDGLLYGSQTPNEECLF
LERLEENHYNTYISKKHAEKNWFVGLKKNGSCKRGPRTHYGQKAILFLPL
PVSSD

## Funkcija 
Članovi porodice FGF imaju široku mitogenu i aktivnost preživljavanja ćelija i uključeni su u različite biološke procese, uključujući embrionsk i razvoj, rast ćelija, morfogenezu, popravak tkiva, rast i invaziju tumora. Ovaj protein funkcionira kao modifikator migracije i proliferacije endotelnih ćelija, kao i angiogeni faktor. Djeluje kao mitogen za različite mezodermno izvedene ćelije  i iz neuroektoderm *in vitro*, pa se smatra da je uključen u organogenezu. Opisane su tri alternativno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme.

FGF1 je multifunkcionalan sa mnogo prijavljenih efekata. Naprimjer, kod miševa s dijabetesom uzrokovanim ishranom, koji je eksperimentalni ekvivalent dijabetesa tipa 2 kod ljudi, jedna injekcija proteina FGF1 dovoljna je za vraćanje razine šećera u krvi u zdravi raspon za > 2 dana.

FGF-1 nema definitivnu signalnu sekvencu pa se stoga ne izlučuje klasičnim putevima, ali čini se da tvori disulfidom povezan dimer unutar ćelija koji se povezuje sa kompleksom proteina na ćelijskoj membrani (uključujući S100A13 i Syt1) koji ga zatim pomažu prebaciti kroz membranu do vanjske strane ćelije.  U redukcijskim uvjetima okolnog tkiva, dimer se disocira na monomerni FGF1 koji može ući u sistemsku cirkulaciju ili se sekvestrirati u tkivima, gdje se vezuju za heparan sulfatni proteoglikan iz vanćelijskog matriksa . FGF1 se tada može vezati i djelovati putem specifičnih receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR), proteina koji sami čine porodicu blisko povezanih molekula.

Osim vanćelijske aktivnosti, FGF1 može djelovati i unutar ćelija. Protein ima jedarnu sekvencu (NLS), ali put kojim FGF1 prolazi do jedra nije jasan i čini se da je potreban neki tip vezanja receptora na površini ćdlije, nakon čega slijedi njegova internalizacija i translokacija u jedro pri čemu može stupiti u interakciju s jedarnim izoformama FGFR-a. 
* CSNK2A1 
* FGFR1 
* FGFR2 
* FGFR3
* FGFR4 
* HSPA9  and
* S100A13 
* Sinaptotagmin 1 (SYT1)

## Također pogledajte 
* Faktor rasta fibroblasta

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GM2A

**Gangliozidni aktivator GM2** znan i kao**GM2A** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **GM2A** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  193 aminokiseline, а molekulska težina  Da. 20 838

1020304050
MQSLMQAPLLIALGLLLAAPAQAHLKKPSQLSSFSWDNCDEGKDPAVIRS
LTLEPDPIIVPGNVTLSVMGSTSVPLSSPLKVDLVLEKEVAGLWIKIPCT
DYIGSCTFEHFCDVLDMLIPTGEPCPEPLRTYGLPCHCPFKEGTYSLPKS
EFVVPDLELPSWLTTGNYRIESVLSSSGKRLGCIKIAASLKGI

## Funkcija 
Protein kodiran ovim genom je mali transportni glikolipidni protein koji djeluje kao supstratni specifični kofaktor za lizosomski enzim β-heksozaminidazu A. β-heksozaminidaza A, zajedno s GM2 aktivatorom gangliozida, katalizira razgradnju gangliozida GM2 i drugih molekula koje sadrže terminalne N-acetil heksozamine.

GM2A je protein za prijenos lipida, koji stimulira enzimsku obradu gangliozida, a također i aktivaciju -ćelija putem prezentacije lipida. Ovaj protein veže molekule gangliozida GM2, ekstrahira ih iz membrana i prezentira ih beta-heksozaminidazi A radi cijepanja N-acetil-D-galaktozamina i pretvaranja u GM3.

Identificiran je kao član porodice proteina ML-domena uključenih u urođenu imunost i metabolizam lipida u bazi podataka SMART. http://smart.embl-heidelberg.de/smart/do_annotation.pl?DOMAIN=ML&BLAST=DUMMY.

## Regulacija 
U melanocitnim ćelijama ekspresija gena GM2A može se regulirati trankripcijskim faktorom MITF.

## Klinički značaj 
Mutacije u ovom genu, naslijeđene po autosomno recesivnom obrascu, rezultiraju GM2-gangliosidozom varijanta AB, rijetkom GM2 gangliosidozom koja ima simptome i patološke promjene identične kao što ima Tay-Sachsova bolest i Sandhoffova bolest.

GM2A mutacije se rijetko prijavljuju, a zabilježeni slučajevi često se javljaju kod srodnih roditelja ili u genetički izoliranim populacijama.

Budući da se varijanta AB tako rijetko dijagnosticira, čak i kod dojenčadi, vjerovatno je da je većina mutacija GM2A fatalna za fetus u homozigotima i genetički vezanim slučajevima, pa se stoga nikada klinički ne promatraju.

## Također pogledajte
* Gangliozidoza
* Sandhoffova bolest
* Tay-Sachsova bolest
* Heksozaminidaza
* GM1

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Ćelijska signalizacija
Kategorija:Periferni membranski proteini
Kategorija:Vodorastvorljivi transporteri
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FGFR4

**Receptor 4 faktora rasta fibroblasta** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **FGFR4** sa hromosoma 5.  Označava se i kao **CD334** (klaster diferencjjacije 334).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 802 aminokiseline, а molekulska težina  87.954 Da.

1020304050
MRLLLALLGVLLSVPGPPVLSLEASEEVELEPCLAPSLEQQEQELTVALG
QPVRLCCGRAERGGHWYKEGSRLAPAGRVRGWRGRLEIASFLPEDAGRYL
CLARGSMIVLQNLTLITGDSLTSSNDDEDPKSHRDPSNRHSYPQQAPYWT
HPQRMEKKLHAVPAGNTVKFRCPAAGNPTPTIRWLKDGQAFHGENRIGGI
RLRHQHWSLVMESVVPSDRGTYTCLVENAVGSIRYNYLLDVLERSPHRPI
LQAGLPANTTAVVGSDVELLCKVYSDAQPHIQWLKHIVINGSSFGADGFP
YVQVLKTADINSSEVEVLYLRNVSAEDAGEYTCLAGNSIGLSYQSAWLTV
LPEEDPTWTAAAPEARYTDIILYASGSLALAVLLLLAGLYRGQALHGRHP
RPPATVQKLSRFPLARQFSLESGSSGKSSSSLVRGVRLSSSGPALLAGLV
SLDLPLDPLWEFPRDRLVLGKPLGEGCFGQVVRAEAFGMDPARPDQASTV
AVKMLKDNASDKDLADLVSEMEVMKLIGRHKNIINLLGVCTQEGPLYVIV
ECAAKGNLREFLRARRPPGPDLSPDGPRSSEGPLSFPVLVSCAYQVARGM
QYLESRKCIHRDLAARNVLVTEDNVMKIADFGLARGVHHIDYYKKTSNGR
LPVKWMAPEALFDRVYTHQSDVWSFGILLWEIFTLGGSPYPGIPVEELFS
LLREGHRMDRPPHCPPELYGLMRECWHAAPSQRPTFKQLVEALDKVLLAV
SEEYLDLRLTFGPYSPSGGDASSTCSSSDSVFSHDPLPLGSSSFPFGSGV
QT

## Funkcija
Protein kodiran ovim genom član je porodice receptora faktora rasta fibroblasta, gdje je aminokiselinska sekvenca visoko konzervirana između članova i tokom evolucije. Članovi porodice FGFR međusobno se razlikuju po svojim ligandnim afinitetima i tkivnoj raspodjeli. Reprezentativni protein pune dužine sastojao bi se od vanćelijske regije, sastavljene od tri imunoglobulinu slična domena, jednog hidrofobnog segmenta koji pokriva membranu i citoplazmatskog domena tirozin-kinaze. Vanćelijski dio proteina stupa u interakciju s faktorima rasta fibroblasta, pokrećući kaskadu nizvodnih signala, što na kraju utiče na mitogenezu i diferencijaciju.

Genomska organizacija ovog gena, u poređenju sa članovima 1-3, obuhvaTa 18 egzona umjesto 19 ili 20. Iako je primijećena alternativna prerada, nema dokaza da je C-terminalna polovina  domena IgIII  ovog proteina varira između tri alternativna oblika, kako je naznačeno za članove 1-3. Ovaj član porodice prvenstveno veže kiseli faktor rasta fibroblasta i, iako je njegova specifična funkcija nepoznata, prekomjerno je izražen u uzorcima tumora ženskih reproduktivnih organa, što ukazuje na ulogu u tumorigenezi dojke i jajnika. U meta-analizi, uočeno je da je funkcionalni polimorfizam Gly388Arg (rs351855) FGFR4 značajno povezan sa zahvatanjem čvorova i ukupnim preživljavanjem kod pacijenata sa različitim tipovima raka.

## Interakcije 
Pokazano je da receptor 4 faktora rasta fibroblasta stupa u interakcije sa FGF1.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Klasteri diferencijacije
Kategorija:Receptori tirozin-kinaze
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
ERAP2

**Endoplazmatskoretikulumska aminopeptidaza 2** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **ERAP2**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  960 aminokiselina, а molekulska težina  110.462 Da.

1020304050
MFHSSAMVNSHRKPMFNIHRGFYCLTAILPQICICSQFSVPSSYHFTEDP
GAFPVATNGERFPWQELRLPSVVIPLHYDLFVHPNLTSLDFVASEKIEVL
VSNATQFIILHSKDLEITNATLQSEEDSRYMKPGKELKVLSYPAHEQIAL
LVPEKLTPHLKYYVAMDFQAKLGDGFEGFYKSTYRTLGGETRILAVTDFE
PTQARMAFPCFDEPLFKANFSIKIRRESRHIALSNMPKVKTIELEGGLLE
DHFETTVKMSTYLVAYIVCDFHSLSGFTSSGVKVSIYASPDKRNQTHYAL
QASLKLLDFYEKYFDIYYPLSKLDLIAIPDFAPGAMENWGLITYRETSLL
FDPKTSSASDKLWVTRVIAHELAHQWFGNLVTMEWWNDIWLKEGFAKYME
LIAVNATYPELQFDDYFLNVCFEVITKDSLNSSRPISKPAETPTQIQEMF
DEVSYNKGACILNMLKDFLGEEKFQKGIIQYLKKFSYRNAKNDDLWSSLS
NSCLESDFTSGGVCHSDPKMTSNMLAFLGENAEVKEMMTTWTLQKGIPLL
VVKQDGCSLRLQQERFLQGVFQEDPEWRALQERYLWHIPLTYSTSSSNVI
HRHILKSKTDTLDLPEKTSWVKFNVDSNGYYIVHYEGHGWDQLITQLNQN
HTLLRPKDRVGLIHDVFQLVGAGRLTLDKALDMTYYLQHETSSPALLEGL
SYLESFYHMMDRRNISDISENLKRYLLQYFKPVIDRQSWSDKGSVWDRML
RSALLKLACDLNHAPCIQKAAELFSQWMESSGKLNIPTDVLKIVYSVGAQ
TTAGWNYLLEQYELSMSSAEQNKILYALSTSKHQEKLLKLIELGMEGKVI
KTQNLAALLHAIARRPKGQQLAWDFVRENWTHLLKKFDLGSYDIRMIISG
TTAHFSSKDKLQEVKLFFESLEAQGSHLDIFQTVLETITKNIKWLEKNLP
TLRTWLMVNT

## Funkcija 
Aminopeptidaze hidroliziraju N-terminalne aminokiseline proteina ili peptidnog supstrata. Molekule glavnog kompleksa histokompatibilnosti (MHC) klase I oslanjaju se na aminopeptidaze, kao što su ERAP1 i LRAP, za podrezivanje prekursora antigenih peptida u endoplazmatskom retikulumu (ER), nakon cijepanja u citoplazmatskih proteina tripeptidil-peptidazom II (TPP2).

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HEXB

**Podjedinica beta beta-heksozaminidaze** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **HEXB** sa hromosoma 5.

Heksosaminidaza B je beta podjedinica lizosomskog enzima beta-heksozaminidaze, koja zajedno s proteinom aktivatorom kofaktora GM2 katalizira razgradnju gangliozida GM2 i drugih molekula koje sadrže terminalne N-acetil heksozamine. Beta-heksozaminidaza sastoji se od dvije podjedinice, alfa i beta, koje su kodirane posebnim genima. I beta-heksozaminidaza alfa i beta podjedinice su članovi porodice 20 glikozil-hidrolaza. Mutacije u genima podjedinica alfa ili beta dovode do nakupljanja GM2 gangliozida u neuronima i neurodegenerativnih poremećaja koji se nazivaju GM2 gangliozidoze. Mutacije gena beta podjedinice dovode do Sandhoffove bolesti (GM2-gangliosidoza tip II).

1020304050
MELCGLGLPRPPMLLALLLATLLAAMLALLTQVALVVQVAEAARAPSVSA
KPGPALWPLPLSVKMTPNLLHLAPENFYISHSPNSTAGPSCTLLEEAFRR
YHGYIFGFYKWHHEPAEFQAKTQVQQLLVSITLQSECDAFPNISSDESYT
LLVKEPVAVLKANRVWGALRGLETFSQLVYQDSYGTFTINESTIIDSPRF
SHRGILIDTSRHYLPVKIILKTLDAMAFNKFNVLHWHIVDDQSFPYQSIT
FPELSNKGSYSLSHVYTPNDVRMVIEYARLRGIRVLPEFDTPGHTLSWGK
GQKDLLTPCYSRQNKLDSFGPINPTLNTTYSFLTTFFKEISEVFPDQFIH
LGGDEVEFKCWESNPKIQDFMRQKGFGTDFKKLESFYIQKVLDIIATINK
GSIVWQEVFDDKAKLAPGTIVEVWKDSAYPEELSRVTASGFPVILSAPWY
LDLISYGQDWRKYYKVEPLDFGGTQKQKQLFIGGEACLWGEYVDATNLTP
RLWPRASAVGERLWSSKDVRDMDDAYDRLTRHRCRMVERGIAAQPLYAGY
CNHENM

## Struktura 
### Gen 
Gen * HEXB * nalazi se na hromosomu 5, na lokaciji 5q13.3 i sastoji se od 15 egzona, u rasponu od 35–40 kb.

### Protein 
HEXB se sastoji od 556 aminokiselinskih ostataka i teži 63.111 Da.

## Funkcija 
HEXB je jedna od dvije podjedinice koje tvore β-heksozaminidazu koja funkcionira kao glikozil-hidrolaza zauklanjamje [β-vezane nesreducirajuće-terminalnih GalNAc ili GlcNAc ostataka u lizosomu. Nemogućnost HEXB-a dovesti će do defekta beta-heksozaminidaze i rezultirati grupom recesivnih poremećaja zvanih GM2 gangliozidoza, koje karakterizira nakupljanje GM2 gangliozida.

## Klinički značaj 
Genetički nedostaci u * HEXB * mogu rezultirati nakupljanjem GM2 gangliozida u neuronskim tkivima i dvije od tri bolesti lizosomskog skladištenja zajedno poznate kao GM2 gangliozidoza, od kojih je Sandhoffova bolest (defekti u podjedinici β) najbolje proučavan. Intracerebroventrikulomska primjena modificirane β-heksozaminidaze B miševima u Sandhoff načinu rada obnovila je aktivnost β-heksozaminidaze u mozgu i smanjila skladištenje gangliozida GM2 u parenhimu.

## Interakcije 
Utvrđeno je da HEXB stupa u interakciju sa HEXA i gangliozidima.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TBCA

**Tubulin-specifični šaperon A** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TBCA**  sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 108  aminokiselina, а molekulska težina  12.855 Da.

1020304050
MADPRVRQIKIKTGVVKRLVKEKVMYEKEAKQQEEKIEKMRAEDGENYDI
KKQAEILQESRMMIPDCQRRLEAAYLDLQRILENEKDLEEAEEYKEARLV
LDSVKLEA

## Funkcija
Produkt ovog gena je jedan od četiri proteina (kofaktori A, D, E i C) koji su uključeni u put koji vodi do pravilno savijenog beta-tubulina iz nabranih međuproizvoda. Vjeruje se da  kofaktori A i D  imaju ulogu u prihvatanju i stabilizaciji beta-tubulinskih intermedijera u kvazinativnoj potvrdi. Kofaktor E se veže za kompleks kofaktora D/beta-tubulina; interakcija s kofaktorom C tada uzrokuje oslobađanje beta-tubulinskih polipeptida,  koji su vezani za nativno stanje. Ovaj gen kodira šaperoninski kofaktor A.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika