Netolerancija saharoze

**Netolerancija saharoze** ili **genetički nedostatak saharaza-izomaltaze** (GSID) je stanje u kojem je se ne proizvodi ili je proizvedeni enzim ili djelomično funkcionalan ili nefunkcionalan saharaza-izomaltaza, enzim potreban za pravilan metabolizam saharoze (šećera) i škroba (npr. žitarice) u tankom crijevu. Svim pacijentima sa GSID nedostaje potpuno funkcionalna saharaza, dok aktivnost izomaltaze može varirati od minimalne funkcionalnosti do skoro normalne aktivnosti. Prisustvopreostale aktivnosti izomaltaze može objasniti zašto neki pacijenti sa GSID-om bolje podnose škrob u svojoj ishrani od drugih sa GSID-om.

## Znakovi i simptomi
*Grčevi u trbuhu i nadimanje
*Dijareja i zatvor
*Povraćanje
*Hipoglikemija i glavobolje
*Slabo dobijanje na težini i rastu
*Slabost gornjeg dijela respiratornog trakta i  podložnolst virusnim bolestima
*Anksioznost i srčana palpitacija
*Višak proizvodnje plinova

## Uzrok
Intolerancija saharoze može biti uzrokovana genskom mutacijom u kojoj oba roditelja moraju sadržavati ovaj gen da bi dijete nosilo bolest (tzv. primarna netolerancija saharoze). Netolerancija saharoze također može biti uzrokovana sindromom iritabilnog crijeva, starenjem ili bolešću tankog crijeva (sekundarna netolerancija saharoze). Postoje specifični testovi koji se koriste kako bi se utvrdilo da li osoba ima intoleranciju na saharozu. Najprecizniji test je određivanje aktivnosti enzima, koje se radi biopsijom tankog crijeva. Ovaj test je dijagnostički za GSID. Drugi testovi koji mogu pomoći u dijagnozi GSID-a, ali koji nisu istinski dijagnostički za bolest su test disanja na saharozu i genetičko testiranje, koje testira odsustvo određenih gena za koje se smatra da su odgovorni za GSID.

Nedostatak saharaze može dovesti do malsorpcije šećera, što može potencijalno izazvati ozbiljne simptome. Pošto je saharaza-izomaltaza uključena u varenje škroba, neki pacijenti sa GSID-om možda neće moći da apsorbuju skrob. Za one sa intolerancijom saharoze važno je da smanje potrošnju ovog šećera, što je više moguće. Dodaci hrani ili lijekovi mogu uzimati kao zamjena za enzim koji nedostaje ili za uvođenje zdravih bakterija u imunski sistem.

## Dijagnoza 
Hronični gastrointestinalni simptomi koji su prilično česti, ali ih je teško dijagnosticirati mogu biti uzrokovani kongenitalnim nedostatkom saharaze-izomaltaze (CSID). CSID je nasljedno stanje koje karakterizira disfunkcionalni probavni enzim.
 
Svrha probavnog enzima, saharaza-izomaltaze, je da razgradi složene šećere saharozu (stoni šećer) i škrobne šećere tako da budu dovoljno mali da se apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta.
  
Uz CSID, primarni gastrointestinalni poremećaj kao što je gastrointestinalna infekcija, celijakija ili Crohnova bolest, može prolazno potisnuti digestivnu funkciju saharaze-izomaltaze, uzrokujući stečeni oblik deficita saharaze-izomaltaze (SID). Kada se osnovni poremećaj liječi i riješi, simptomi SID obično nestaju.

Nedostatak ili izostanak funkcije saharaze-izomaltaze vjerovatno će uzrokovati hronične gastrointestinalne simptome kad god osoba jede hranu koja sadrži saharozu ili škrobne šećere, koji su vrlo česti u ugljikohidratima. Zapravo, enzim saharaza-izomaltaza odgovoran je za probavu sve hrane koja sadrži saharozu i otprilike 60% do 80% sve hrane koja sadrži škrobne šećere. Kada se saharoza ili škrobni šećeri ne apsorbiraju iz gastrointestinalnog trakta, putuju u debelo crijevo (kolorektum), gdje se dešavaju dvije aktivnosti:

Dojenčad možda neće pokazati simptome CSID-a, sve dok ne počnu jesti hranu koja sadrži saharozu i škrob, kao što su sokovi, čvrsta hrana i lijekovi zaslađeni saharozom. Hronični, vodenasti proljev i zastoj u razvoju najčešći su simptomi kod dojenčadi i male djece. Ostali simptomi uključuju nadutost u trbuhu, plinove, grčeve, razdražljivost, ekskoriaciju stražnjice, jak pelenski osip zbog kiselog proljeva, probavne smetnje i povraćanje.

Neinvazivni dijagnostički metodi uključuju dva testa daha, koji mogu biti korisni alati za skrining, ali nisu dovoljno specifični za potvrđenu dijagnozu CSID.

Prvi od njih je test disanja za vodik/metan, koji mjeri količinu plinova vodika i metana koje osoba izdahne nakon konzumiranja slatke vode. Izdahnuti dah se sakuplja u zatvorenim epruvetama u intervalima od 30 minuta u periodu od tri sata nakon pijenja slatke vode. Ako osoba ima CSID i ima malo ili nimalo radnih enzima saharaza-izomaltaza u crijevima, nivoi vodika i/ili metana koji su veći od normalnog stvaraju se i izdišu u dahu. Međutim, mogu postojati i drugi uzroci zbog kojih osoba izdiše višak vodika i/ili metana, kao što je prekomjerni rast bakterija u tankom crijevu, koji se naziva prekomjerni rast bakterija tankog crijeva (SIBO).
 
Vjeruje se da su nalazi ovog testa disanja definitivniji za CSID od testa disanja na vodik/metan, iako nijedan test nije validiran da bi, sam po sebi, pružio pouzdanu dijagnozu za CSID.

Pozitivan genetički test za jednu ili više od 37 varijacija SI gena za koje je poznato da uzrokuju CSID može pomoći u potvrđivanju dijagnoze CSID. Međutim, negativan genetički test ne može isključiti dijagnozu CSID. Postoji više od 2.000 različitih varijacija SI gena, a mnoge od ovih varijacija još nisu istražene zbog njihove sposobnosti da uzrokuju CSID.  Stoga, negativan genetički test samo znači da osoba ne nosi jednu od 37 varijacija SI gena za koje se zna da su povezane sa CSID-om, ali može imati varijaciju SI gena koja još nije identificirana kao ona koja može uzrokovati CSID .

Iako testovi daha i genetički test nisu potvrđeni kao dijagnostički za CSID, mogu postati važni testovi koji pomažu u identifikaciji pacijenata sa CSID. Kao i kod svih dijagnoza, dijagnoza CSID-a ovisi o kombinaciji kliničkih nalaza ljekara s rezultatima objektivnih testova. Fizički pregled, anamneza i drugi sekundarni testovi, kao što je pH test izmeta na kiselu stolicu, mogu pomoći u dijagnozi CSID-a.

## Epidemiologija
Najveće stope prevalencije zabilježene su u Inuitskoj populaciji Grenlanda (5–10%), Aljaske (3–7%) i Kanade (oko 3%). Prevalencija u populacijama evropskog porijekla kreće se od 0,2% do 0,05%. Prijavljena je niža prevalencija kod Afroamerikanaca i Hispanoamerikanaca u odnosu na kavkazoide.

## Također pogledajte
*Malapsorpcija fruktoze
*Bolesti probavnog sistema
*Netolerancija laktoze

## Reference
## Vanjski linkovi
* Congenital sucrase-isomaltase deficiency, US National Library of Medicine
*What is sucrose intolerance , sucroseintolerance.com

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Urođene greške metabolizma ugljikohidrata
Kategorija:Osjetljivosti