COL4A3

**Kolagenski lanac alfa-3(IV)** jest protein koji je kod ljudi   kodiran genom **COL4A3**  sa  hromosoma 2.

1020304050
MSARTAPRPQVLLLPLLLVLLAAAPAASKGCVCKDKGQCFCDGAKGEKGE
KGFPGPPGSPGQKGFTGPEGLPGPQGPKGFPGLPGLTGSKGVRGISGLPG
FSGSPGLPGTPGNTGPYGLVGVPGCSGSKGEQGFPGLPGTLGYPGIPGAA
GLKGQKGAPAKEEDIELDAKGDPGLPGAPGPQGLPGPPGFPGPVGPPGPP
GFFGFPGAMGPRGPKGHMGERVIGHKGERGVKGLTGPPGPPGTVIVTLTG
PDNRTDLKGEKGDKGAMGEPGPPGPSGLPGESYGSEKGAPGDPGLQGKPG
KDGVPGFPGSEGVKGNRGFPGLMGEDGIKGQKGDIGPPGFRGPTEYYDTY
QEKGDEGTPGPPGPRGARGPQGPSGPPGVPGSPGSSRPGLRGAPGWPGLK
GSKGERGRPGKDAMGTPGSPGCAGSPGLPGSPGPPGPPGDIVFRKGPPGD
HGLPGYLGSPGIPGVDGPKGEPGLLCTQCPYIPGPPGLPGLPGLHGVKGI
PGRQGAAGLKGSPGSPGNTGLPGFPGFPGAQGDPGLKGEKGETLQPEGQV
GVPGDPGLRGQPGRKGLDGIPGTPGVKGLPGPKGELALSGEKGDQGPPGD
PGSPGSPGPAGPAGPPGYGPQGEPGLQGTQGVPGAPGPPGEAGPRGELSV
STPVPGPPGPPGPPGHPGPQGPPGIPGSLGKCGDPGLPGPDGEPGIPGIG
FPGPPGPKGDQGFPGTKGSLGCPGKMGEPGLPGKPGLPGAKGEPAVAMPG
GPGTPGFPGERGNSGEHGEIGLPGLPGLPGTPGNEGLDGPRGDPGQPGPP
GEQGPPGRCIEGPRGAQGLPGLNGLKGQQGRRGKTGPKGDPGIPGLDRSG
FPGETGSPGIPGHQGEMGPLGQRGYPGNPGILGPPGEDGVIGMMGFPGAI
GPPGPPGNPGTPGQRGSPGIPGVKGQRGTPGAKGEQGDKGNPGPSEISHV
IGDKGEPGLKGFAGNPGEKGNRGVPGMPGLKGLKGLPGPAGPPGPRGDLG
STGNPGEPGLRGIPGSMGNMGMPGSKGKRGTLGFPGRAGRPGLPGIHGLQ
GDKGEPGYSEGTRPGPPGPTGDPGLPGDMGKKGEMGQPGPPGHLGPAGPE
GAPGSPGSPGLPGKPGPHGDLGFKGIKGLLGPPGIRGPPGLPGFPGSPGP
MGIRGDQGRDGIPGPAGEKGETGLLRAPPGPRGNPGAQGAKGDRGAPGFP
GLPGRKGAMGDAGPRGPTGIEGFPGPPGLPGAIIPGQTGNRGPPGSRGSP
GAPGPPGPPGSHVIGIKGDKGSMGHPGPKGPPGTAGDMGPPGRLGAPGTP
GLPGPRGDPGFQGFPGVKGEKGNPGFLGSIGPPGPIGPKGPPGVRGDPGT
LKIISLPGSPGPPGTPGEPGMQGEPGPPGPPGNLGPCGPRGKPGKDGKPG
TPGPAGEKGNKGSKGEPGPAGSDGLPGLKGKRGDSGSPATWTTRGFVFTR
HSQTTAIPSCPEGTVPLYSGFSFLFVQGNQRAHGQDLGTLGSCLQRFTTM
PFLFCNVNDVCNFASRNDYSYWLSTPALMPMNMAPITGRALEPYISRCTV
CEGPAIAIAVHSQTTDIPPCPHGWISLWKGFSFIMFTSAGSEGTGQALAS
PGSCLEEFRASPFLECHGRGTCNYYSNSYSFWLASLNPERMFRKPIPSTV
KAGELEKIISRCQVCMKKRH

## Funkcija
Kolagen tipa IV, glavna strukturna komponenta baznih membrana, je multimerni protein sastavljen od tri alfa podjedinice. Ove podjedinice su kodirane sa šest različitih gena, alfa 1 do alfa 6, od kojih svaki može formirati strukturu trostruki heliks sa po dvije druge podjedinice, kako bi formirao kolagen tipa IV. Ovaj gen kodira alfa 3. U Goodpastureovom sindromu, autoantitijela se vezuju za molekule kolagena u baznim membranama alveola i glomerula. Epitopi koji izazivaju ova autoantitijela su uglavnom lokalizirani na nekolagenskom C-terminalnom domenu proteina. Specifična kinaza fosforilizira aminokiseline u istoj C-terminalnoj regiji i njena ekspresija pojačava se tokom patogeneze. Postoji više alternativnih transkripata koji su jedinstveni za ovaj ljudski alfa 3 gen, a alternativna prerada ograničena je na šest egzona koji kodiraju ovaj C-terminalni domen. Ovaj gen je također vezan za autosomno recesivnu formu Alportovog sindroma. Mutacije koje doprinose ovom sindromu se također nalaze unutar egzona koji kodiraju ovu C-terminalnu regiju. Poput ostalih članova porodice kolagenih gena tipa IV, ovaj gen je organiziran u konformaciji glave do glave s drugim genom za kolagen tipa IV tako da svaki par gena dijeli zajednički promotor. Neki egzoni ovog gena su prošarani egzonima nekarakterističnog gena koji se nalazi na suprotnoj niti.

## Baza podataka bolesti
LOVD Alport gene variant databases (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Kolageni
Kategorija:Geni na hromosomu 2
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika