Bolesti finskog nasljeđivanja

**Bolest finskog naslijeđivanja** je genetička bolest ili poremećaj koji je znatno češći kod ljudi čiji su preci bili etnički Finci, porijeklom iz Finske i Švedske (Meänmaa) i Rusije (Karelija i Ingrija). Postoji 36 rijetkih bolesti koje se smatraju bolestima finskog naslijeđa.  Bolesti nisu ograničene samo na Fince; one su genetičke bolesti sa daleko širom rasprostranjenošću u svijetu, ali su zbog efekta osnivača i genetičke izolacije češće kod Finaca.

Unutar Finske, ove bolesti su češće na istoku i sjeveru, što je u skladu s njihovom većom povezanosti s etničkim Fincima nego sa etničkim Šveđanima. Nasljeđivanje finskih bolesti se ne proteže na druge etničke grupe u regiji, Sami i Karelce osim finskih Karela. To se pripisuje uskom grlu stanovništva među precima modernih Finaca, za koje se procjenjuje da se dogodilo prije oko 4.000 godina, vjerovatno kada je stanovništvo koje se bavi poljoprivredom i stočarstvom stiglo u Finsku.  Većina genskih defekata su autosom ni recesivni, tako da ako i majka i otac nose isti defekt, šansa da će njihovo dijete imati pridruženu bolest je ¼ (25%). Molekulskogenetička obilježja mnogih od ovih bolesti je utvrđena, što je omogućilo genetičko testiranje, prenatalno testiranje i genetičko savjetovanje. Ovo je pokrenulo pitanja bioetike i eugenike.

## Tipovi bolesti finskog nasljeđivanja
Postoji 36 identifikovanih bolesti finskog nasleđivanja:
* Amiloidoza, finski tip
* Smrtonosna artrogripoza sa bolešću ćelija prednjeg roga
* Aspartilglukozaminurija
* Sindrom autoimunske poliendokrinopatije tip I, sa ili bez reverzibilne metafizne displazije
* Hrskavica-hipoplazija kose
* Neuronska ceroidna lipofuscinoza  1
* Neuronska ceroidna lipofuscinoza 3
* Neuronska ceroidna lipofuscinoza 5
* Neuronska ceroidna lipofuscinoza 8 sjeverna varijanta epilepsije (Sinonimi: severna epilepsija;  progresivna epilepsija sa mentalnom zaostalošću)
* Koroideremija
* Cohenov sindrom
* Cornea plana 2
* Kongenitalna dijareja 1, sekretorni hlorid
* Dijastrofijska displazija
* Progresivna mioklonska epilepsija 1A (Unverricht-Lundborgova bolest)
* Glicinska encefalopatija (neketotna hiperglikemija)
* GRACILE sindrom
* Nedostatak ornitin-aminotransferaze
* Hidroletalusni sindrom 1
* Spinocerebelarna ataksija s dojenačnim početkom (Sindrom iscrpljivanja mitohondrijske DNK 7)
* Kongenitalni nedostatak laktaze 
* Smrtonosni sindrom kongenitalne kontrakture 1
* Intolerancija na lizinurijske proteine
* Mekelov sindrom
* Megaloblastna anemija-1, finski i norveški tip
* Mulibreyjev nanizam
* Mišićna distrofija-distroglikanopatija (kongenitalna sa anomalijama mozga i oka) tip A 3
* Nefrotski sindrom tip 1 (finska kongenitalna nefroza)
* Disgeneza jajnika 1
* Policistna lipomembranozna osteodisplazija sa sklerozirajućom leukoencefalopatijom (Nasu-Hakolaeva bolest)
* Progresivna encefalopatija sa edemom, hiposaritmijom i optičkom atrofijom
* RAPADILINO sindrom
* Retinoschisis 1, X-vezana mladalačka
* Sialuria, finski tip (Salla bolest)
* Tibijska mišićna distrofija, tardivna
* Usherov sindrom, tip 3A 
Od njih, tri su rijetka oblika patuljastosti: hipoplazija hrskavice-dlake, dijastrofijska displazija i Mulibreyev nanizam.

Četiri genetički različita podtipa neuronske ceroidne lipofuscinoze nalaze se u finskom naslijeđivanju: CLN1, CLN3, CLN5 i CLN8.  Nazivi za stanja povezana sa ovim podtipovima uključuju:  dojenačka neuronska ceroidna lipofuscinoza, Jansky-Bielschowskyjeva bolest i sindrom sjeverne epilepsije. Od 2001. godine, CLN5 i CLN8 su prijavljeni gotovo isključivo u Finskoj.), smrtonosno stanje, poznato je u 48 finskih porodica.

## Ostale genetičke bolesti
Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji između 5.000 i 7.000 različitih rijetkih bolesti, koje pogađaju između 6% i 8% stanovništva Evropske unije.

## Genetička historija
Na osnovu molekulskih podataka, procjenjuje se da se usko grlo populacije među precima modernih Finaca dogodilo prije oko 4.000 godina.  Ovo usko grlo rezultiralo je izuzetno niskom raznolikošću hromosoma Y, za koju se procjenjuje da odražava opstanak samo dvije muške predačke loze.  Distribucija haplotipova Y hromosoma unutar Finske je u skladu sa dva odvojena osnivačka naselja, u istočnoj i zapadnoj Finskoj.  Naslijeđe finske bolesti pripisano je ovom uskom grlu starom 4.000 godina.

## Etimologija
Iako je koncept stariji, engleski izraz "finsko naslijeđivanje bolesti" prvi put se pojavljuje u medicinskoj literaturi 1990-ih. Jedna od najranijih upotreba je u prevedenom naslovu medicinskog članka iz 1994. godine, a ubrzo slijede drugi.

## Također pogledajte
* Devet bolesti
* Populacijska genetika
* Izbijanje BCG bolesti u Finskoj 2000-ih
* Medicinska genetika
* Finsko udruženje za intelektualne i razvojne smetnje (FAIDD)
* Hipoteza o ugarsko-finskom samoubistvu

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Finska