Polisomija

, primjer polisomije na hromosomu 21]]
**Polisomija** je stanje koje se nalazi kod mnogih vrsta, uključujući gljive, biljke, insekte i sisare, u kojem organizam ima barem jedan hromosom više od normalnog, tj. ima tri ili više kopija hromosoma, a ne očekivane dvije kopije. Većina eukariotskih vrsta su diploidne, što znači da imaju dva seta hromosoma, dok su prokarioti haploidni, koji sadrže po jedan hromosom u svakoj ćeliji. Aneuploidi posjeduju brojeve hromosoma koji nisu tačni višekratnici haploidnog broja i polisomija je tip aneuploidija. Kariotip je skup hromosoma u organizmu, a sufiks -*somija* koristi se za imenovanje aneuploidnih kariotipova. Ovo se ne smije brkati sa sufiksom -*ploidija*, koji se odnosi na broj kompletnih hromosomskih setova.

Polisomija je obično uzrokovana nerazdvajanjem  (neuspjehom da se par homolognih hromosoma odvoji) tokom mejoze, ali također može biti posljedica translokacijske mutacije (hromosomska abnormalnost uzrokovana preuređivanjem dijelova između nehomolognih hromosoma). Polisomija se nalazi u mnogim bolestima, uključujući Downov sindrom kod ljudi gdje oboljele osobe imaju tri kopije (trisomija) hromosoma 21.

## Spolni hromosomi
Neki od najčešćih genetičkih poremećaja su abnormalnosti spolnih hromosoma, ali polisomije se rijetko javljaju. Polisomija  49,XXXXY javlja svakih 1 od 85.000 novorođenih muškaraca. Incidencija drugih polisomija X (48,XXXX, 48,XXXY, 48,XXYY) je rjeđa od 49,XXXXY. Polisomija Y (47,XYY; 48,XYYY; 48,XXYY; 49,XXYYY) javlja se kod 1 od 975 muškaraca i može uzrokovati psihijatrijske, socijalne i somatske abnormalnosti. Polisomija X može uzrokovati mentalnu i razvojnu retardaciju i fizičke malformacije. Klinefelterov sindrom je primjer polisomije X sa kariotipom 47, XXY. Polisomije X hromosoma mogu biti naslijeđene ili od jednog materinskog (polisomija 49, X) ili očinskog (polisomija 48, X) hromosoma X. U kolorektumskom karcinomu, ekspresija EGFR-a je smanjena s polisomijom 7, što čini polisomiju 7 lakšom za otkrivanje i može se koristiti za sprječavanje pacijenata da imaju nepotrebno liječenje raka.

### Hromosom 8
-M2 povezan sa abnormalnošću hromosoma 8]]
Tetrasomija i heksasomija 8 su rijetke u poređenju s trizomijom 8, koja je najčešći kariotipski nalaz kod akutne mijeloidne leukemije (AML) i mijelodisplazijskog sindroma (MDS). AML, MDS ili mijeloproliferativni poremećaj (MPD) s visokom incidencijom sekundarnih bolesti i šestomjesečnom stopom preživljavanja povezani su s sindromom polisomije 8.

### Hromosom 17
Prekomjerna ekspresija HER2/neu gena na hromosomu 17 i neki tipovi  polisomije prijavljena je u 8-68% karcinoma dojke.  Ako se gen HER-2/neu ne amplifikuje u slučaju polisomije, proteini mogu biti pretjerano eksprimirani i mogu dovesti do tumerogeneze.  Polisomija 17 može zakomplikovati tumačenje rezultata testiranja HER2 kod pacijenata sa rakom. Polisomija hromosoma 17 možda neće biti prisutna kada je centromera pojačana, pa je kasnije otkriveno da je polisomija 17 rijetka. Ovo je otkriveno korišćenjem uporedne genomske hibridizacije sekvence, alternative zasnovane na DNK za kliničku procjenu broja kopija gena HER2.

### Trisomija 21
thumb|right|Nuhalni edem kod Downovog sindroma Dr. W. Moroder
Trisomija 21 je oblik Downovog sindroma koji se javlja kada postoji dodatna kopija hromosoma 21. Rezultat je genetičko stanje u kojem osoba ima 47 hromosoma umjesto uobičajenih 46. Tokom razvoja jajne ćelije ili sperme, hromosom 21 se ne odvaja ni tokom razvoja jajne ćelije ili sperme. Rezultat je ćelija koja ima 24 hromosoma. Ovaj dodatni hromozom može uzrokovati probleme s načinom na koji se razvijaju tijelo i mozak.

### Tetrasomija 9p
Tetrasomija 9p je rijetko stanje u kojem ljudi imaju mali dodatni hromosom koji sadrži dvije kopije dijela hromosoma 9, pored toga što imaju i dva normalna hromosoma 9. Ovo stanje može se dijagnosticirati analizom uzorka krvi osobe jer se 9p nalazi u visokim koncentracijama u krvi. Ultrazvuk je još jedan alat koji se može koristiti za identifikaciju tetrasomije 9p kod novorođenčadi prije rođenja. Preneonatusni ultrazvuk može otkriti nekoliko uobičajenih karakteristika uključujući: ograničenje rasta, ventrikulomegaliju, rascjep usne ili nepca i bubrežne anomalije.

### Tetrasomija 18p
Tetrasomija 18p nastaje kada se kratki krak  hromosoma 18 pojavi četiri puta, a ne dvaput, u tjelesnim  ćelijama. Smatra se rijetkom bolešću i obično se ne nasljeđuje. Čini se da je mehanizam formiranja 18p rezultat dva nezavisna događaja: pogrešna podjela centromera i nedisjunkcija.  Karakteristična obilježja  tetrasomije 18p uključuju, ali nisu ograničene na: usporavanje rasta, skoliozu, abnormalnu magnetnu rezonancu mozga, kašnjenje u razvoju i razrokost.

## Također pogledajte
* B-hromosom
* Duplikacija hromosoma
* Izohromosom
* Marker hromosom
* Poliploidija

## Reference
## Dopunska literatura
# Gardner, R. J. M., Grant R. Sutherland, and Lisa G. Shaffer. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. Oxford: Oxford UP, 2012.
# Miller, Orlando J., and Eeva Therman. Human Chromosomes. New York: Springer, 2001.
# Schmid, M., and Indrajit Nanda. Chromosomes Today, Volume 14. Dordrecht: Kluwer Academic, 2004.
# Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ada Hamosh, and Margaret W. Thompson. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders/Elsevier, 2007.

Kategorija:Hromosomske abnormalnosti