Hromosom 22

**Hromosom 22**  je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22  je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parova DNK, a predstavlja 1,5  – 2%  ukupne genomske DNK.

Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom"  (*Human Genome Project*) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.

Prepoznavanje gena  na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim  pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21.  Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti  mogu dovesti do Daunovog sindroma.

## Geni
### Broj gena 
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih  variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

## Bolesti i poremećaji 
Sljedeće bolesti su neke od onih koje se vežu za gene na hromosomu 22:

* Amiotrofna lateralna skleroza
* Rak dojke
* Sindrom mačijeg oka
* Hronična mijeloidna leukemija
* DiGeorgeov sindrom
* Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija
* Sindrom distalne delecije 22q11.2
* Sindrom delecije 22q13 ili Felan-McDermidov sindrom
* Emanuelov sindrom
* Ewingov sarkom
* Fokalna segmentna glomeruloskleroza
* Li-Fraumenijev sindrom
* Metahromatska leukodistrofija
* Methemoglobinemija
* Neurofibromatoza tip 2
* Opitzov G/BBB sindrom
* Rubinstein-Taybijev sindrom
* Waardenburgov sindrom
* Shizofrenija

## Hromosomske promjene 
Sljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22:
* Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji.  Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2.
* Sindrom distalne delecije 22q11.2
* Sindrom delecije 22q13 
* Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma.
* Sindrom mačijeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj.
* Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfija hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfija hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije.
* Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.

## Citogenetičke pruge
## Također pogledajte
*Hromosom
*Hromosomska garnitura
*Citogenetika

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 
* 

22
*
Kategorija:Citogenetika