TMEM260

**TMEM260** je  protein koji jr kod ljudi kodiran genom **TMEM260** . TMEM260 poznat  je i kao **UPF0679**,  **c14orf101** i **FLJ0392**, a njegova funkcija još uvijek nije dovoljno poznata.

## Gen
### Lokacija 
TMEM260 se nalazi na traci 22.3, na kratkom (p) krku ljudskog hromoaoma 14. Genomska sekvenca započinje na 56.955.072 bp i završava na 57.117.324 bp, a veličina enoma  je 162.253 bp. Veličina iRNK za TMEM260 je 4.278 bp. i sastoji se od 15 egzona.
             
### Konzervirani domeni 
TMEM260 sadrži jedan konzervirani domen, DUF2723. Domen DUF2723 je konzerviran unatrag do bakterija i njegova funkcija nije poznata.

### Homologija 
TMEM260 je konzerviran u mnogim   vrstama. Ortolozi mogu naći se u svim eukariotima, kod Viridiplantae, gljiva, protista, bakterija i eubakterija. Još nisu pronađeni paralozi.

### Izoforme 
Postoje dvije poznate izoforme za TMEM260, koje se proizvode alternativnom preradom. Njihovi uniprot ID-ovi su Q9NX78-1 i Q9NX78-2. Izoforma 1 sastoji se od svih 707 aminokiselina u cijeloj proteinskoj sekvenci, koja se sastoji od 15 egzona. Izoform 2 je spojen na aminokiselinu 286 sa 3' krajnjim, tako da u sekvenci sadrži samo prvih sedam egzona. Teška je samo 30.707 Da.

1020304050
MSPHGDGRGQAQGRAVRVGLRRSGGIRGGVAVFAAVAAVFTFTLPPSVPG
GDSGELITAAHELGVAHPPGYPLFTLVAKLAITLFPFGSIAYRVNLLCGL
FGAVAASLLFFTVFRLSGSSAGGILAAGVFSFSRLTWQWSIAAEVFSLNN
LFVGLLMALTVHFEEAATAKERSKVAKIGAFCCGLSLCNQHTIILYVLCI
IPWILFQLLKKKELSLGSLLKLSLYFSAGLLPYVHLPISSYLNHARWTWG
DQTTLQGFLTHFLREEYGTFSLAKSEIGSSMSEILLSQVTNMRTELSFNI
QALAVCANICLATKDRQNPSLVWLFTGMFCIYSLFFAWRANLDISKPLFM
GVVERFWMQSNAVVAVLAGIGLAAVVSETNRVLNSNGLQCLEWLSATLFV
VYQIYSNYSVCDQRTNYVIDKFAKNLLTSMPHDAIILLRGDLPGNSLRYM
HYCEGLRPDISLVDQEMMTYEWYLPKMAKHLPGVNFPGNRWNPVEGILPS
GMVTFNLYHFLEVNKQKETFVCIGIHEGDPTWKKNYSLWPWGSCDKLVPL
EIVFNPEEWIKLTKSIYNWTEEYGRFDPSSWESVANEEMWQARMKTPFFI
FNLAETAHMPSKVKAQLYAQAYDLYKEIVYLQKEHPVNWHKNYAIACERM
LRLQARDADPEVLLSETIRHFRLYSQKAPNDPQQADILGALKHLRKELQS
LRNRKNV

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

### Opća svojstva 
Protein TMEM260 sastoji se od 707 aminokiselina s predviđenom molekulskom težinom od 79.536 Da. Protein ima izoelektričnu tačku od 8,4. TMEM260 je membranski protein s više prolaza koji uključuje osam spiralnih transmembranskih domena.

### Posttraslacijske modifikacije
Protein TMEM260 prolazi kroz nekoliko različitih tipova posttranslacijskih modifikacija. Tu spadaju N-kraj acetilacija, N-glikozilacija i fosforilacija.

## Životinjski model
Ta-Shma et al. (2017) izvijestili su da zebricin tmem260 kodira jedan protein koji odgovara dugoj izoformi ljudskog TMEM260. Koristeći morfolinose koji blokiraju translaciju, otkrili su da je obaranje tmem260 u 3,5 dana postfertilizacije (dpf) zebrici smanjilo veličinu optičke tekte i broj intertektnih neurona, koji služe kao zamjena za veličinu glave, odnosno *corpus callosum*. Koinjekcija duge izoforme ljudskog TMEM260 i, u manjoj mjeri, kratke izoforme, značajno je spasila ove abnormalnosti. Primijetili su da je destrukcija tmem260 također rezultirala perikardnim edemom, defektom bubrežne filtracije i tupim prsnim perajama na dozno ovisan način, kao i smanjenom bubrežnom konvolucijom pri visokim dozama. Međutim, autori nisu uspjeli spasiti ove fenotipove pa se nisu mogli uvjeriti u njihovu specifičnost. Delecija tmem260 putem CRISPR/Cas9 rezultirala je sličnim nedostacima kod zebrice od 3,5 dpf.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 14
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika