NOTCH2

**Homologni protein 2 neurogenog lokusa notch** znan i kao **notch 2** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **NOTCH2** sa  hromosoma 1.

NOTCH2 vezan je za Alagilleov i  Hajdu-Cheneyev sindrom.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 2.471 aminokiselina, a molekulska težina 265.405 Da.

1020304050
MPALRPALLWALLALWLCCAAPAHALQCRDGYEPCVNEGMCVTYHNGTGY
CKCPEGFLGEYCQHRDPCEKNRCQNGGTCVAQAMLGKATCRCASGFTGED
CQYSTSHPCFVSRPCLNGGTCHMLSRDTYECTCQVGFTGKECQWTDACLS
HPCANGSTCTTVANQFSCKCLTGFTGQKCETDVNECDIPGHCQHGGTCLN
LPGSYQCQCPQGFTGQYCDSLYVPCAPSPCVNGGTCRQTGDFTFECNCLP
GFEGSTCERNIDDCPNHRCQNGGVCVDGVNTYNCRCPPQWTGQFCTEDVD
ECLLQPNACQNGGTCANRNGGYGCVCVNGWSGDDCSENIDDCAFASCTPG
STCIDRVASFSCMCPEGKAGLLCHLDDACISNPCHKGALCDTNPLNGQYI
CTCPQGYKGADCTEDVDECAMANSNPCEHAGKCVNTDGAFHCECLKGYAG
PRCEMDINECHSDPCQNDATCLDKIGGFTCLCMPGFKGVHCELEINECQS
NPCVNNGQCVDKVNRFQCLCPPGFTGPVCQIDIDDCSSTPCLNGAKCIDH
PNGYECQCATGFTGVLCEENIDNCDPDPCHHGQCQDGIDSYTCICNPGYM
GAICSDQIDECYSSPCLNDGRCIDLVNGYQCNCQPGTSGVNCEINFDDCA
SNPCIHGICMDGINRYSCVCSPGFTGQRCNIDIDECASNPCRKGATCING
VNGFRCICPEGPHHPSCYSQVNECLSNPCIHGNCTGGLSGYKCLCDAGWV
GINCEVDKNECLSNPCQNGGTCDNLVNGYRCTCKKGFKGYNCQVNIDECA
SNPCLNQGTCFDDISGYTCHCVLPYTGKNCQTVLAPCSPNPCENAAVCKE
SPNFESYTCLCAPGWQGQRCTIDIDECISKPCMNHGLCHNTQGSYMCECP
PGFSGMDCEEDIDDCLANPCQNGGSCMDGVNTFSCLCLPGFTGDKCQTDM
NECLSEPCKNGGTCSDYVNSYTCKCQAGFDGVHCENNINECTESSCFNGG
TCVDGINSFSCLCPVGFTGSFCLHEINECSSHPCLNEGTCVDGLGTYRCS
CPLGYTGKNCQTLVNLCSRSPCKNKGTCVQKKAESQCLCPSGWAGAYCDV
PNVSCDIAASRRGVLVEHLCQHSGVCINAGNTHYCQCPLGYTGSYCEEQL
DECASNPCQHGATCSDFIGGYRCECVPGYQGVNCEYEVDECQNQPCQNGG
TCIDLVNHFKCSCPPGTRGLLCEENIDDCARGPHCLNGGQCMDRIGGYSC
RCLPGFAGERCEGDINECLSNPCSSEGSLDCIQLTNDYLCVCRSAFTGRH
CETFVDVCPQMPCLNGGTCAVASNMPDGFICRCPPGFSGARCQSSCGQVK
CRKGEQCVHTASGPRCFCPSPRDCESGCASSPCQHGGSCHPQRQPPYYSC
QCAPPFSGSRCELYTAPPSTPPATCLSQYCADKARDGVCDEACNSHACQW
DGGDCSLTMENPWANCSSPLPCWDYINNQCDELCNTVECLFDNFECQGNS
KTCKYDKYCADHFKDNHCDQGCNSEECGWDGLDCAADQPENLAEGTLVIV
VLMPPEQLLQDARSFLRALGTLLHTNLRIKRDSQGELMVYPYYGEKSAAM
KKQRMTRRSLPGEQEQEVAGSKVFLEIDNRQCVQDSDHCFKNTDAAAALL
ASHAIQGTLSYPLVSVVSESLTPERTQLLYLLAVAVVIILFIILLGVIMA
KRKRKHGSLWLPEGFTLRRDASNHKRREPVGQDAVGLKNLSVQVSEANLI
GTGTSEHWVDDEGPQPKKVKAEDEALLSEEDDPIDRRPWTQQHLEAADIR
RTPSLALTPPQAEQEVDVLDVNVRGPDGCTPLMLASLRGGSSDLSDEDED
AEDSSANIITDLVYQGASLQAQTDRTGEMALHLAARYSRADAAKRLLDAG
ADANAQDNMGRCPLHAAVAADAQGVFQILIRNRVTDLDARMNDGTTPLIL
AARLAVEGMVAELINCQADVNAVDDHGKSALHWAAAVNNVEATLLLLKNG
ANRDMQDNKEETPLFLAAREGSYEAAKILLDHFANRDITDHMDRLPRDVA
RDRMHHDIVRLLDEYNVTPSPPGTVLTSALSPVICGPNRSFLSLKHTPMG
KKSRRPSAKSTMPTSLPNLAKEAKDAKGSRRKKSLSEKVQLSESSVTLSP
VDSLESPHTYVSDTTSSPMITSPGILQASPNPMLATAAPPAPVHAQHALS
FSNLHEMQPLAHGASTVLPSVSQLLSHHHIVSPGSGSAGSLSRLHPVPVP
ADWMNRMEVNETQYNEMFGMVLAPAEGTHPGIAPQSRPPEGKHITTPREP
LPPIVTFQLIPKGSIAQPAGAPQPQSTCPPAVAGPLPTMYQIPEMARLPS
VAFPTAMMPQQDGQVAQTILPAYHPFPASVGKYPTPPSQHSYASSNAAER
TPSHSGHLQGEHPYLTPSPESPDQWSSSSPHSASDWSDVTTSPTPGGAGG
GQRGPGTHMSEPPHNNMQVYA

## Funkcija 
Notch 2 je član porodice notch. Članovi ove porodice transmembranskih proteina tipa 1 dijele strukturne karakteristike, uključujući vanćelijski domen koji se sastoji od višestrukih ponavljanja sličnih epidermnim faktorima rasta (EGF) i unutarćelijski domen koji se sastoji od više različitih tipova domena. Članovi porodice Notch imaju ulogu u raznim razvojnim procesima, kontrolišućirješenja o sudbini ćelije. Notch signalna mreža je evolucijski konzervirani međućelijski signalni put koji regulira interakcije između fizički susjednih ćelija. Kod *Drosophila*, interakcija Notch-a sa svojim ćelijskim ligandima (delta, serat) uspostavlja međućelijski signalni put koji ima ključnu ulogu u razvoju. Homolozi notch-liganda su također identifikovani kod ljudi, ali precizne interakcije između ovih liganada i ljudsjih homologa ostaju da se utvrde. Ovaj protein se cijepa u trans-Golgi mreži i edksprimira na površini ćelije kao heterodimer. Ovaj protein funkcionira kao receptor za ligande vezane za membranu i može imati ulogu u razvoju vaskularne mreže, bubrega i jetre.

Pokazalo se da su mutacije unutar posljednjeg kodirajućeg egzona **Notch2** koje uklanjaju PEST domen i izbjegavaju nonsens posredovani raspad iRNK glavni uzrok Hajdu–Cheneyevog sindroma.

## Interakcije 
Pokazalo se da NOTCH2  ima interakcije sa:
 
* Deltalikim proteinom 1 
* GSK3B,
* JAG1,  i
* JAG2.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome
* OMIM entries on Alagille syndrome
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika