Hromosom 4

**Hromosom 4** je jedan od 23 para hromosoma u čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Uključije više od 186 miliona parova baza (građevinski materijal DNK) i predstavlja između 6 i 6,5 procenata ukupne DNK u ćeliji.

## Genomika 
Dužina hromosoma je ~ 191 megabaza. U radu iz 2012. Godine, na ovom hromosomu je identificirano 775 gena, koji kodiraju proteine. 211 (27,9%) od ovih kodirajućih sekvenci nije bilo nikakvih eksperimentalnih dokaza na nivou proteina, a u 2012. za 271 se čini da su membranski proteini. 54 su klasifikovani kao proteini povezani sa rakom.

## Geni
### Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 4. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 4. Potpunu listu pogledajte u info okviru s desne strane.

* AASDH: Kodira aminoadipat-semialdehidnu dehidrogenazu
* ACVR1: Kodira aktivinoliku kinazu 2 (ALK-2)
* ACOX3: Kodira enzim peroksisomsku acil-koenzimsku A oksidazu 3
* AGPAT9: Kodira enzim glicerol-3-fosfat aciltransferaza 3 a.k.a. 1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza 9
* ANK2: Kodira nervni  ankirin 2
* APBB2: Kodira člana 2  porodice B amiloidnih beta A4 prekursorskih protein-vežućih proteina
* ART3: Kodira enzim ekto-ADP-riboziltransferaza 3
* ASAHL: Kodira enzim N-aciletanolamin-hidrolizirajuću kiselu amidazu
* FAM198B: Kodira protein ENED
* Ccdc109b: Kodira domen upredene zavojnice sa proteinom 109B
* CRMP1: Kodira kolapsin-odgovorni medijator proteina 1, člana porodice CRMP
* CSN2: Kodira beta-kazein
* CXCL1: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 1, *scyb1*
* CXCL2: Kodira hemokinski (C-X-C moti) liganda 2, *scyb2*
* CXCL3: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 3, *scyb3*
* CXCL4: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 4, trombocitni faktor-4, PF-4, *scyb4*
* CXCL5: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 5, *scyb5*
* CXCL6: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 6, *scyb6*
* CXCL7: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 7, PPBP, *scyb7*
* CXCL8: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 8, interleukin 8 (IL-8), *scyb8*
* CXCL9: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 9, *scyb9*
* CXCL10: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 10, *scyb10*
* CXCL11: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 11, *scyb11*
* CXCL13: Kodira hemokinski (C-X-C motiv) liganda 13, *scyb13*
* CYTL1: Kodira citokinoliki protein 1
* DCUN1D4: Kodira  defektni protein u kulinskoj nedilaciji  domena 1 koji sadrži protein 4
* DHX15: Kodira DEAH-kutijsku helikazu 15
* DKK2: Kodira uporni protein 2
* DUX4: Kodira protein FSHD. Smatralo se da je neaktivan, ali su 2010. Istraživanja pokazala njegovu ključnu ulogu u FSHD
*EGF: Kodira epidermni faktor rasta (EGF) 
* ELMOD2: Kodira elmo domen koji sadrži protein 2
* EMCN: Kodira endomucin
* EVC: Kodira Ellis-van Creveldov sindrom
* EVC2: Kodira Ellis van Creveldov sindrom 2 (limbin)
* Faktor XI: Kodira mutacije koje uzrokuju hemofiliju C
* FAM47E-STBD1: Kodira očitavanje FAM47E-STBD1 
* FAM114A1: Kodira člana A1 proteina porodice  sa sličnošću sekvenci 114
* FAM149A: Kodira člana A proteina porodice sa sličnošću sekvenci 149
* FAM193A: Kodira član A  proteina porodice 193 sa sličnošću sekvenci, 
* FGF2: Kodira faktor rasta 2 fibroblasta (osnovni fibroblastni faktor rasta)
* FGFR3: Kodira receptor 3 faktor rastaa fibroblasta (ahondroplazija, tanatofna patuljastost, rak mokraćnog mjehura)
* FGFRL1: Kodira receptoroliki protein 1 faktora rasta fibroblasta, 
* FRG1: Kodira gen 1 regije FSHD 
* GUF1: Kodira homolog GTPaze GUF1 
* HDL3: Kodira huntingtin-oliki neurodegenerativni poremećaj proteina 2 
* HTT: Kodira huntingtinski protein (Huntingtonova bolest)
* IGJ: Kodira linkerski protein za imunoglobulin alfa i polipeptidazu mu 
* INTS12: Kodira podjedinicu 12 integratorskog kompleksa 
* KDR: Kodira domen insercije receptora kinaze (receptor 2 vaskularnog endotelnog faktora rasta)
* KIAA1530: Kodira UV- stimulirajuću proteinsku skelu A
* LCORL: Kodira ligandno ovisni koreoresoroliki jedarni receptor
* LDB2: Kodira LIM protein 2  sa vezanim domenom 
* LGI2: Kodira  člana 2 leucinom bogatih proteina porodice ponavljanja LGI, 
* LOC100505912: Kodira neokarakterizirani protein LOC100505912
* LSM6: Kodira U6 snRNK-pridružene Sm-oliki protein
* LYAR: Kodira jedarni proteinski regulator ćelijskog rasta 
* MAB21L2: Kodira Mab-21-oliki protein 2
* Marcksl1: Kodira MARCKS-oliki protein 1
* MAML3: Kodira upravljačoliki protein 3
* MFSD7: Kodira protein glavnog voditelja natporodičnog domena, koji sadrži protein 7
* MIR1269A: Kodira mikroRNK 1269a
* MLF1IP: Kodira centomerni protein U
* MMAA: Kodira protein metilmalonske acidurije (nedostatak kobalamina) tip cbl
* MTHFD2L: Kodira NAD-ovisni  metilenetetrahidrofolat-dehidrogenazi 2 slični protein
* MYL5: Kodira  lahki lanac 5 miozina
* NOA1: Kodira dušik-oksid-pridruženi protein 1
* NUDT6: Kodira ponudnu hidrolazu 6
* NUDT9: Kodira ponudnu hidrolazu 9
* OTUD4: Kodira protein 4 sa OTU domenom 
* PABPC4L: Kodira Poli(A)-vezujući protein , koji liči na citoplazmatski protein 4
* PARM1: Kodira androgen-regulirani prostatin mucin-oliki protein 1
* PHOX2B: Kodira homeodomenski transkripcijski faktor
* PI4K2B: Kodira fosfatidilinozitol 4-kinazni tip 2-beta
* PKD2: Kodira protein policistaste bolesti bubrega 2 (autosomno nasljeđivanje)
* PLK4: Kodira  enzim serin/treonin-protein kinazu PLK4 
* PSAPL1: Kodira prosaposinoliki protein 1 (gen/pseudogen)
* QDPR: Kodira enzim kvinoidnu dihidropteridin-reduktazu
* RBM47: Kodira RNK-vezujući motiv proteina 47
* SDAD1: Kodira homologa proteina SDA1 
* SEC24B: Kodira Sec24 homolog B
* SEC24D: Kodira Sec24 homolog D
* SEPT11: Kodira septin-11
* SLC9B2: Kodira člana B2 porodice 9 rastvornih nosača 
* SLC10A4: Kodira člana 4 porodicerastvornih nosača  10, 
* SMIM20: Kodira mali integralni membranski protein 20
* SNCA: Kodira sinuklein, alfa (ne A4 komponenta amiloisnog prekursora)
* SPATA5: Kodira spermatogenezi pridruženi protein 5
* STATH: Kodira proteinski produkt
* TACC3: Kodira transformiranje kiselih proteina koji sadrže spiralni navoj proteina 3
* TENM3: Kodira teneurinski transmembranski protein 3
* THAP6: Kodira protein 6 sa THAP domenom 
* TMPRSS11D: Kodira transmembransku proteazu, serin 11D
* TNIP2: Kodira TNFAIP3-interaktivni protein 2
* UCHL1: Kodira  enzim ubikvitin karboksil-terminalnu esterazu L1 (ubikvitin-tiolesteraza)
* UGT8: Kodira enzim UDP-glikoziltransferazu 8
* UNC5C: Kodira netrinski receptor UNC5C
* USP38: Kodira protein ubikvitin-specifične peptidze 38
* USP53: Kodira ubikvitin-specifične peptidze 53
* UTP3: Kodira malu podjedinicu procesomske komponente
* WFS1: Kodira Wolframov sindrom 1 (volframin)
* ZGRF1: Kodira cinkov prst GRF-tpa sa proteinom 1
* ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621

## Bolesti i poremećaji
Slijede neke od bolesti koje su u vezi sa genima lociranim na hromosomu 4:
* Ahondroplazija
* Autosomno dominantna policistična bolest bubrega (PKD-2) 
* Ellis-van Creveldov sindrom 
* Facioskapulohumerusna mišićna distrofija 
* Fibrodisplazia ossificans progressiva (FOP) 
* Hemofilija C 
* Hemolitsko−uremijski sindrom 
* Hipohondroplazija
* Hirschsprungova bolest
* Hronična limfocitska leukemija 
*Huntingtonova bolest
* Kancer mjehura
* Krouzonodermoskeletni sindrom
* Metilmalonska acidemija
* Muenkeov sindrom
*Nedostatak tetrahidrobiopterina 
* Nesindromska gluhoća
* Nesindromska gluhoća, autosomno dominantna
* Parkinsonova bolest
* Policistasta bolest bubrega
* Romano–Wardov sindrom
* SADDAN
* Tetrahidrobiopterinska deficijencija
* Tanatoforna displazija
*Wolf-Hirschhornov sindrom
* Wolframov sindrom

## Citogenetičke pruge
:Napomene: **gpos** – Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, uglavnom AT bogata i siromašna genima; **gneg** – Regija koja je negativno obojena G-pruganjem, općenito CG-bogata i bogata genima; **acen** – Centromera; **var**: Promjenjiva regija; **stalk**: Drška.

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 
* 

Hromosom 04
*
Kategorija:Citogenetika