Bestova bolest

**Viteliformna distrofija žute mrlje** nepravilni je autosomni dominantni očni poremećaj koji može uzrokovati progresivni gubitak vida. Ovaj poremećaj pogađa mrežnjaču, posebno ćelije u malom području blizu centra retine koje se zove žuta mrlja (žuta pjega).  Žuta mrlja dgovorna je za oštar centralni vid, koji je potreban za detaljnije viđenje kao što su čitanje, vožnja i prepoznavanje lica. Stanje karakteriziraju žute (ili narandžaste), blago povišene, okrugle strukture slične žumancetu (latinski *vitellus*) jajeta.

## Genetika
*Bestova  bolest* se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. U većini slučajeva, pogođena osoba ima jednog roditelja sa ovim stanjem.

Obrazac nasljeđivanja viteliformne distrofije žute mrlje kod odraslih je definitivno autosomno dominantan. Iako je njegova tačna funkcija neizvjesna, ovaj protein vjerojatno djeluje kao kanal koji kontrolira kretanje negativno nabijenih hlornih atoma (hlornih iona) u ili iz ćelija u mrežnjači. Mutacije u "VMD2" genu vjerovatno dovode do proizvodnje nenormalno oblikovanog kanala koji ne može regulirati protok dlorida. Nije utvrđeno kako su ovi kanali koji ne funkcionišu povezani sa nakupljanjem lipofuscina u mrlji i progresivnim gubitkom vida.

"RDS" gen daje upute za stvaranje proteina koji se zove periferin. Ovaj protein je neophodan za normalnu funkciju svjetlosnih (fotoreceptorskih) ćelija u mrežnjači. Mutacije u genu RDS ometaju strukture u ovim ćelijama koje sadrže pigmente osjetljive na svjetlost, što dovodi do gubitka vida. Nejasno je zašto mutacije RDS utiču samo na centralni vid kod osoba s viteliformnom distrofijom žute mrlje  u odrasloj dobi.

## Dijagnoza
Viteliformna distrofija žute mrlje uzrokuje nakupljanje masnog žutog pigmenta (lipofuscin) u ćelijama ispod mrlje. Mrežnjačni pigmentni epitel također degenerira. Vremenom, abnormalna akumulacija ove supstance može oštetiti čepiće koje su ključne za jasan centralni vid. Kao posljedica toga, ljudi s ovim poremećajem često gube centralni vid i mogu imati zamagljen ili izobličen vid, a gubitak je rijetko simetričan. Pojavljuju se skotomi, prvo sa crvenim svjetlom, a zatim sa zelenim; konačno, relativni (ili u ozbiljnijim slučajevima, apsolutni) skotomi se javljaju pri bijeloj svjetlosti. Viteliformn distrofija žute mrlje ne utiče na bočni (periferni) vid ili sposobnost gledanja noću.

Opisana su dva oblika  ove viteliformne distrofije sa sličnim karakteristikama. Rani oblik (poznat kao **Bestova bolest**) obično se javlja u djetinjstvu. Bolest je dobila ime po njemačkom oftalmologu Friedrichu Bestu koji je 1905. godine definirao pedigre koji živi s različitim stadijumima bolesti. Početak simptoma i težina gubitka vida uveliku variraju. Oblik koji se javlja kod odraslih počinje kasnije, obično u srednjim godinama, i ima tendenciju da uzrokuje relativno blagi gubitak vida. Svaki od dva oblika viteliformne distrofije žute mrlje ima karakteristične promjene u mrlji koje se mogu otkriti tokom pregleda oka.

U **Bestovoj bolesti**, parakliničke procjene kao što su fluoresceinska angiografija fundusa ili indocijaninska zelena angiografija, zajedno sa osnovnim i konačnim  elektrookulografskim (EOG) rezultatima, može baciti svjetlo na napredovanje bolesti.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* Best's disease - eMedicine.com
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Best Vitelliform Macular Dystrophy
* NCBI Genetic Testing Registry

Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Sljepilo
Kategorija:Poremećaji rožnjače i mrežnjače