INAVA

**INAVA**, ponekad označavan kao **hipotetski protein LOC55765**, jest protein nrepoznate funkcije koji je kod ljudi kodiran genom **INAVA** sa  hromosoma 1. Manje uobičajeni aliasi gena uključuju oznake FLJ10901 i MGC125608.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 663 aminokiseline, a molekulska težina 72.914 Da.

1020304050
MLQMPKLNEIPPGRAGRREARGEGRWPGQTGPEAARLEWRAQGQAGGARA
PWDSWGSSRLPTQPGPGWSRCPPSLLCALSFQKSTMESKDEVSDTDSGII
LQSGPDSPVSPMKELTHAVHKQQRALEARLEACLEELRRLCLREAELTGT
LPAEYPLKPGEKAPKVRRRIGAAYKLDDWALHREDPLSSLERQLALQLQI
TEAARRLCLEENLSRQARRQRKHSMLQEEKKLQELQRCLVERRRNSEPPP
AAALPLGRELSASDDSSLSDGLLLEEEESQVPKPPPESPAPPSRPLPPQT
LEGLQPTGPEAGSPERAPVQNSPWKETSLDHPYEKPRKSSEPWSESSSPA
TTPQDGPSASSLWLLEPASYHVVPIRGVPGQWQGRTSAPATPEIQGRRGQ
SQSLRVDSFRAGPEGRGRSAFPRRRPTHYTVTVPDSCFPATKPPLPHAAC
HSCSEDSGSDVSSISHPTSPGSSSPDISFLQPLSPPKTHRHRGAWVPAGS
RELVAHHPKLLLPPGYFPAGRYVVVAESPLPPGEWELRRAAPGPAYEEEG
TPLRYQRLVPSRSRIVRTPSLKDSPAGRGLSKAAVSEELKWWHERARLRS
TRPHSLDRQGAFRVRSLPLGREGFGRALGPRAQVPTVCVLRRSPDGAPVQ
VFVPEKGEIISQV

### Struktura
Predviđeno je da se uoredene zavojnice nalale izmešu ostatka 130–160 i 200–260.   Predviđeno je da sekundarni sastav bude oko 60% opredenih zavojnica, 30% alfa-heliksa i 10% beta-listova.

## Gen
### Lokacija
Kod ljudi, INAVA se nalazi na dugom kraku hromosoma 1, na lokusu 1q32.1. Proteže se na plus lancu, od pp 200,891.499 do  bp 200,915.736 (24,238 kb). MatInspector, alat dostupan preko Genomatixa, korišten je za predviđanje mjesta vezanja transkripcijskih faktora unutar potencijalnih promotorskih regija. Transkripcijski faktori za koje se predviđa da ciljaju na očekivani promotor za izoformu 1 eksprimirani su u nizu tkiva. Najčešća ekspresijska tkiva su urogenitalni i nervni sistem, te koštana srž. Ovo se poklapa sa podacima o ekspresiji za protein INAVA, koji je visoko eksprimiran u bubrezima i koštanoj srži. Podaci o ekspresiji, iz različitih eksperimenata, pronađeni na GEO profilima, sugeriraju da je ekspresija INAVA pojačano regulirana u nekoliko karcinoma uključujući: rak pluća, jajnika, kolorektumski  i dojke

## iRNK
### Izoforme
Proizvedeno je devet navodnih izoformi gena INAVA, od kojih se predviđa da sedam kodira proteine.  Izoforme 1 i 2, prikazane u nastavku, najčešće su izoforme. 

Izoforma 1, koja je najduža, prihvaćena je kao kanonska izoforma. Sadrži deset egzona, koji kodiraju protein dug 677 aminokiselina, ovisno o izvoru. Neki izvori navode da se protein sastoji od samo 663 aminokiseline, zbog upotrebe startnog kodona koji se nalazi nizvodno 42 nukleotida. Prema NCBI, ova izoforma je predviđena samo računarski. Izoforma 2 je kraća zbog skraćenog N-kraja. Obje izoforme imaju alternativna mjesta poliadenilacija. 
Prikazano je mjesto vezivanja koje se nalazi u 5' neprevedenoj regiji.

## Protein
### Opća svojstva
Izoforma 1, dijagram ispod, sadrži domen DUF3338, dvije regije niske složenosti i regiju bogatu prolinom. Protein je bogat argininom i prolinom i ima manju od prosječne količine asparagina i hidrofobnih aminokiselina, posebno fenilalanina i izoleucina. Izoelektrična tačka je 9,58, a molekulska težina nemodifikovanog proteina je 72,9 kDa. Nije predviđeno da protein ima N-terminalni signalni peptid, ali postoje predviđeni signali jedarne lokalizacije (NLS) i leucinom bogat jedarni eksportni signal.

### Modifikacije
Predviđa se da je INAVA visoko fosforiliran. Mjesta fosfoilacije koja predviđa PROSITE prikazana su u tabeli ispod. NETPhos predviđanja ilustrovana su na dijagramu. Svaka linija ukazuje na predviđeno mjesto fosforilacije i povezuje se sa slovom koje predstavlja ili serin (S), treonin (T) ili tirozin (Y). 
left|600x200px|frameless|Predviđena mjesta fosforilacije prema PROSITE-u

### Interakcije
Proteini sa kojima INAVA protein interraguje nisu dobro okarakterisani. Dokazi sugeriraju da INAVA može stupiti u interakciju sa sljedećim proteinima: DNAJC5G, SLC7A13, PIEZO2, MUC19. Eksperimrntalni dokazi, prema pregledu dvohibridnog kvasca, sugeriraju da  protein INAVA ima interakcije sa proteinom  14-3-3 sigma, koji je adapterski protein.

### Homologija
INAVA je dobro konzervirana kod kičmenjaka kao što je prikazano u tabeli ispod. Sekvence su preuzete sa BLAST-a. i BLAT-a.  

Grafikon identiteta sekvence u odnosu na vrijeme od divergencije za unose označene zvjezdicom prikazan je ispod. Boje odgovaraju stepenu srodnosti (zelena = blisko srodna, ljubičasta = udaljeni srodnik).

thumb|center|500x400px| Postotak identiteta sekvence u odnosu na srodnost vrsta

### Paralozi
Proteini koji se smatraju INAVA paralozima nisu konzistentni između baza podataka. Napravljeno je višestruko poravnavanje sekvenci (MSA) potencijalno paralognih proteina kako bi se utvrdila vjerovatnoća prave paralogne veze.  Sekvence su izvučene iz pretrage BLAST-a kod ljudi sa proteinom C1orf106. MSA sugerira da proteini dijele homologni domen, DUF3338, koji se nalazi kod eukariota. Dio višestrukog poravnavanja je prikazan ispod. Osim DUF domena (uokviren zelenom bojom), bilo je malo konzerviranosti. DUF3338 domen nema nikakva izvanredna fizička svojstva; međutim, značajan  je nalaz da se predviđa da svaki od proteina u MSA ima dva signala jedarne lokalizacije. Predviđa se da će se svi proteini u MSA lokalizirati u jedru.   Rivas et al.  dentificirali su četiri i SNP-a, prikazana u tabeli ispod, koji mogu biti povezani sa upalnom bolešću crijeva i Crohnovom bolešću. Prema GeneCards, druge asocijacije bolesti mogu uključivati multiplu sklerozu i ulcerozni kolitis.

## Modelni organizmi
U proučavanju funkcije INAVA korišteni su modelni organizmi . Uslovna nokaut-mišja linija pod nazivom *5730559C18Riktm2a(EUCOMM)Wtsi* generirana je na Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke su podvrgnuti standardizovanom fenotipskom pregledu za određivanje efekata delecija. Urađeni su dodatni pregledi:  Dubinska imunološka fenotipizacija kostiju i hrskavice. 

## Reference
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Nekarakterizirani proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Mišji mutirani geni