Hromosom 13

**Hromosom 13** jedan je od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju njegove dvije  kopije. Hromosom 13 obuhvata oko 114 miliona baznih parova  (gradivnog materijala DNK) i predstavlja između 3,5 i 4% ukupne DNK u ćeliji.
[thumb|300px|center|Hromosom 13 s obilježenim [genski lokus|genskim lokusima.]]

## Geni 
### Broj gena 
Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 13. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
* ARGLU1: Kodira  arginin i glutamat-bogati protein 1
* ATP7B: Kodira  ATPazu, Cu++ transportirajuću, beta polipeptid (Wilsonova bolest)
* BRCA2: Kodira rak dojke tip 2, rana pojava
* BRCA3: Kodira protein raka dojke tip 3
* CAB39L: Kodira  kalcij-vezujuči protein 39-oliki
* CARKD: Kodira  karbohidratnu kinazu,  domen-sadržavajući protein (nepoznate funkcije)
* CCDC70: Kodira domem savijene zavojnice, koji sadrži protein 70
*CDX2 Kodira protein CDX-2
* CHAMP1: Kodira fosfoprotein koji održava poravnanje hromosoma 1
* CKAP2: Kodira citoskeletu-pridruženi protein 2
* DLEU1: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK
* DLEU2: Kodira deleciju u limfocitnoj leukemiji 1
* DZIP1: Kodira DAZ interaktivni protein 1 cinkovog prsta 
* EDNRB: Kodira endotelinski receptor tipa B
* ELF1: Kodira protein E74-oliki faktor 1 (domen transkripcijskog faktora)
* ESD: Kodira S-formiglulacijsku hidrolazu
* FAM155A: Kodira porodicu 155 proteina sa sličnošću sekvence, član A
* FLT1: Kodira Fm-srodnu tirozin kinazu 1 (vaskularni endotelni faktor rasta receptor 1)
* GJB2: Kodira protein uskuh ćelijskih veza, beta 2, 26kDa (koneksin 26)
* GJB6: Kodira protein uskih ćelijskih veza,  , beta 6 (koneksin 30)
* Glipikan 5: Kodira protein glipikan-5
* HTR2A: Kodira 5-HT2A receptor
* INTS6: Kodira protein integratorskog kompleksa, podjedinica 6
* GPALPP1: Kodira  protein KIAA1704
* LOC107984557:  Kodira protein metilcitozin-dioksigenazu TET1-like
* MBNL2: Kodira proteine sljepolikog mišića, protein 2
* MIPEP: Kodira enzim mitohondrijska intermedijarna peptidaza 
* MIRH1: Kodira  protein pretpostavljena mikroRNK-domaćinskog gena   1
* MTRF1: Kodira mitohondrijski faktor translacijskog oslobađanja 1
* NDFIP2: Kodira protein  porodice NEDD4-interaktivnog proteina 2
* NUPL1: Kodira  protein nukleoporin p58/p45
* POMP: Kodira protein sazrijevanja proteasoma 
* PCCA: Kodira propionil-koenzim A-karboksilaze, alfa polipeptide
* PROSER1: Kodira prolinom i serinom bogati  protein 1
* RB1: Kodira retinoblastom 1 (uključujući i osteosarkom)
* RCBTB1: Kodira  RCC1 i BTB domen-sadržavajući protein 1
* RCBTB2: Kodira RCC1 and BTB domen-sadržavajući protein 2
* RGCC: Kodira regulacijski protein ćelijskog ciklusa RGCC
* RNR1: Kodira  ribosomnu RNK 45S,  klaster 1
* SSCEL: Kodira protein scijelin
* SLC46A3: Kodira  protein porodice 46 rastvornih nosača, član 3
* SLITRK1: Kodira  SLIT iNTRK-oliki protein 1
* SLITRK1: Kodira protein, čiji mutirani gen uzrokuje neke (iako vrlo rijetke) slučajeve Touretteovog sindroma i trihotilomanije
* SLITRK5: Kodira SLIT i NTRK-oliki protein 5
* SLITRK6: Kodira  SLIT i NTRK-oliki protein 6
* SOX21: Kodira transkripcijski faktor SOX-21, koji je protein koji je kod ljudi  kodiran SOX-om 21; njegovo narušavanje može dovesti do tipova alopecije kod miševa.
* SPRYD7: Kodira SPRY-domen-sadržavajući protein 7
* SUPT20H: Kodira SPT20-homolog
* TDRD3: Kodira Tudor domen-sadržavajući protein 3
* TM9SF2: Kodira superporodicu 9 transmembranskih proteina, član  2
* TPT1: Kodira ranslacijski kontroliranitumorski protein (TCTP)
* TSC22D1: Kodira porodicu  TSC22-domenskih  proteina 1
* UBL3: Kodira  ubikvitin-oliki protein 3
* WBP4: Kodira  WW domen-vezujući protein 4
* XPO4: Kodira protein eksportin-4
* ZC3H13: Kodira  CCCH domen-sadržavajući protein 13 cinkovog prsta 
* ZMYM2: Kodira protein 2 cinkovog prsta, MYM-tip

## Bolesti i poremećaji 
Sljedeće bolesti i poremećaji su nekd od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 13:

* Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 4
* Heterohromija
* Hirschsprungova bolest
*Hronična limfocitna leukemija 
* Nesindromna gluhoća
* Patauov sindrom
* Propionska acidemija
* Rak dojke
* Rak mokraćne bešike
* Retinoblastom
* Shizofrenija
* Sindrom delecije 13q
* Waardenburgov sindrom
* Wilsonova bolest
* Young–Maddersov sindrom
 

## Hromosomske promjene 
Sljedeća stanja nastaju zbog promjena u strukturi ili broju kopija hromosoma 13:

* Retinoblastom: Mali procent slučajeva retinoblastoma uzrokovan je delecijama u regiji hromosoma 13 (13q14) koji sadrži gen RB1. Djeca s tim hromosomskim delecijama također mogu imati mentalnu retardaciju, spor rast i karakteristične crte lica (poput istaknutih obrva, širokog nosnog mosta, kratkog nosa i abnormalnosti uha). Istraživanja nisu utvrdila koji se drugi geni nalaze u deletiranoj regiji, ali je gubitak nekoliko gena vjerovatno odgovoran za ove razvojne probleme.
* Trisomija 13: javlja se kada svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Trisomija 13 može rezultirati i dodatnom kopijom hromosoma 13 samo u nekim ćelijama  (mozaična trisomija 13). U malom procentu slučajeva, trisomija 13 nastaje preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus dodatni materijal iz hromosoma 13 pričvršćen za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijska trisomija 13. Dodatni materijal iz hromosoma 13 remeti tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične znake i simptome trisomije 13. Još nije sigurno kako ovaj dodatni genetički materijal dovodi do obilježja poremećaja, koja uključuju ozbiljno abnormalne cerebralne funkcije, mali kranij, retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane mahane. 
* Ostala izmijenjena hromosomska stanja su parcijalna monosomija 13q, rijedak hromsomski poremećaj koji nastaje kada nedostaje komadić dugog kraka (q) hromosoma 13 (monosomski). Dojenčad rođena s djelimičnom monosomijom 13q mogu  imati malu porođajnu težinu, malformacije glave i lica (kraniofacijalna regija), abnormalnosti skeleta (posebno šaka i stopala) i druge fizičke abnormalnosti. Za ovo stanje, karakteristična je i mentalna zaostalost. Među osobama rođenim sa ovim poremećajem visoka je stopa smrtnosti tokom dojenačke dobi. Gotovo svi slučajevi djelimične monosomije 13q javljaju se slučajno bez očiglednog razloga (sporadično).

## Citogenetičke pruge/bendovi
:Napomene i ouznake: 
*Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. 
*Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). 
:**gpos** – Regija koja je pozitivno obojena  G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
: **gneg** – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;  
:**acen** – Centromere.
:**var** – Varijabilna  regija; **stalk** – drška

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Hromosomi
*
Kategorija:Citogenetika