Crouzonov sindrom

**Crouzonov sindrom** je autosomno dominantni genetički poremećaj poznat kao sindrom branhijskog luka. Konkretno, ovaj sindrom zahvata prvi brahijski (ili farinksni) luk, koji je prekursor maksile i mandibule. Budući da su brahijski lukovi važne razvojne karakteristike u rastućem embrionu, poremećaji u njihovom razvoju stvaraju trajne i široko rasprostranjene efekte.

Ovaj sindrom je dobio ime po Octaveu Crouzonu, a francuskom ljekaru koji je prvi opisao ovaj poremećaj. Prvo nazvan "kraniofacijalna disostoza" ("kraniofacijalna" se odnosi na lobanju i lice, a "dizostoza" se odnosi na malformaciju kostiju), poremećaj kojeg karakterizira niz kliničkih obilježja koja se mogu opisati rudimenim značenjima njegovog prijašnjeg naziva. Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijom receptora faktora rasta fibroblasta 2 (*FGFR2*), čiji se gen nalazi na hromosomu 10. Lobanja i kosti lica fetusa u razvoju spajaju se rano ili se ne mogu proširiti. Stoga ne može doći do normalnog rasta kostiju. Spajanje različitih šavova dovodi do abnormalnih obrazaca rasta lubanje.

## Znakovi i simptomi
Definirajuća karakteristika Crouzonovog sindroma je kraniosinostoza, što rezultira abnormalnim oblikom glave. Ovo je prisutno u kombinacijama: čeoni šav, trigonocefalija (fuzija metopiiskog šava), brahicefalija (fuzija koronskog šava), dolihocefalija (fuzija sagitalnog šava), plagiocefalija (jednostrano prerano zatvaranje lambdoida i koronsk šava), oksicefalija (fuzija koronalnog i lamdoidnih šavova) i složena kraniosinostoza (prerano zatvaranje nekih ili svih šavova).

Egzoftalmus (ispupčenje oka zbog plitkih očnih duplji nakon ranog spajanja okolnih kostiju), hipertelorizam (veća udaljenost između očiju od normalne) i psitihorinija (kljunasti nos) su takođe vrlo česte karakteristike. Ostale obiljr
ežja lica koje su prisutne u mnogim slučajevima su vanjski strabizam i hipoplazijska maksila (nedovoljan rast srednjeg dijela lica), što rezultira relativnim mandibulskim prognatizmom (izbočena brada) i daje efekat pacijent ima konkavno lice.

Većina simptoma je sekundarna zbog abnormalne strukture lobanje. Otprilike 30% ljudi sa Crouzonovim sindromom razvije hidrocefalus. U nekim slučajevima javlja se i senzorinervni gubitak sluha. Abnormalnosti u načinu na koji se oči uklapaju u očne duplje mogu uzrokovati probleme s vidom, od kojih je najčešća izloženost rožnjača, koja može dovesti do oštećenja vida. Neki ljudi sa ovim stanjem imaju ograničene disajne puteve i mogu imati ozbiljne probleme s disanjem.

Uobičajene karakteristike su usko/visoko zakrivljeno nepce, stražnji bilateralni krstasti zagriz, hipodoncija (nedostaju neki zubi) i zgužvanost zuba. Zbog hipoplazije maksile, ljudi sa Crouzonovim sindromom općenito imaju značajan trajni ugriz.

## Uzroci
Dosadašnje istraživanje kao na vodeće faktore u izazivanju autosomno dominantnog Crouzonovog sindroma ukazuje na receptore faktora rasta fibroblasta (FGFR) FGFR2 i FGFR3. FGFR2 je najčešće mutirani gen, misens mutant na cisteinu 342 u egzona 9, koji stvara pojačanje funkcije. što rezultira preranim spajanjem čeonih kostiju lobanje. To je najčešći kraniostenozni sindrom.

## Historija 
Crouzonov sindrom je prvi opisao Octave Crouzon, 1912. Napomenuo je da su pogođeni pacijenti majka i njena kćerka, što implicira genetičku osnovu.

## Također pogledajte
* Apertov sindrom
* Treacher Collinsov sindrom
* Gubitak sluha s kraniofacijalnim sindromima

## Reference
## Vanjski linkovi 
* Crouzon syndrome on Genetics Home Reference from U.S. National Library of Medicine & National Institutes of Health
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Gubitak sluha s kraniofacijalnim sindromima
Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema
Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Urođeni oralni poremećaji