C20orf27

**UPF0687 protein C20orf27** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **C20orf27**. Izražava se u većini ljudskih tkiva. Jedno istraživanje o ovom proteinu otkrilo je njegovu ulogu u regulaciji ćelijskog ciklusa, apoptoze i tumorigeneze promovirajući aktivaciju NFĸB puta.

## Gen 
UPF0687 Protein C20orf27 ima još četiri pseudonima: otvoreni okvir čitanja 27 hromosoma 20 otvoreni okvir čitanja 27, hipotetski protein LOC54976, C20orf27 i  FLJ20550. Nalazi se na minus lancu na 20p13. Sastoji se od sedam egzona i 12 introna. Ova najnovije napomena pokazuje da gen C20orf27 započinje od 3.753.499 bp do 3.768.388 bp na hromosomu 20.

## Transkripcija 
### Poznate izoforme 
Gen C20orf27 ima pet izoformnih, transkripata; C20orf27 transkriptna varijanta 1, C20orf27 transkriptna varijanta 2, C20orf27 transkriptna varijanta 3 i C20orf27 transkript varijanta 4.

Transkript varijante 1 kodira najdužu izoformu proteina, veličine 1327 baza i 6 egzona.

Transkript varijante 2 održava okvire za čitanje i šest egzona u odnosu na varijantu transkripta 1, ali ima alternativno mjesto prertade u regiji kodiranja.

Transkripcijska varijanta 3 ima veličinu od 1706 baza i šest egzona. Ova varijanta ima mjesto alternativne prerade u području kodiranja i razlikuje se u 5 'UTR, ali i dalje održava okvir čitanja koji u varijanti transkripta 1. Uprkos razlikama u veličini, varijanta 2 a varijanta 3 kodiraju istu izoformu proteina, a ova druga izoforma je kratko prerađena izoforma proteina kodiranim transkriptom varijante 1.

Transkriptna varijanta 4 ima veličinu od 1457 baza, sa 6 egzona. U poređenju s varijantom 1, koristi alternativni 5'-najveći egzon i mjesto alternativne preraded. Zbog prisustva uzvodnog ORF-a za koji se predviđa da ometa translaciju ove varijante, transkripcijska varijanta 4 ne kodira nijedan protein.

Informacije o varijanti transkripta X1 dolaze iz primarnog sklopa GRCh38.p13. Ova varijanta ima veličinu od 1195 baza, a broj njenih egzona ostaje nepoznat.

## Proteini 
### Fizičke karakteristike 
Ljudski gen C20orf27 ima tri poznate izoforme.

Izoforma 1 ima 199 aminokiselinskih ostataka i domen zvani DUF4517. Izoforma 2 ima 174 aminokiselinskih ostataka, a izoforma X1 154 aminokiselinskih ostataka. Sve tri izoforme sadrže isti domen DUF4517. Funkcija domena DUF4517 zahtijeva buduća istraživanja.

Predviđena izoelektrična tačka nemodificiranog proteina C20orf27 je 6,89.

Procenat svakog aminokiselinskog ostatka približno je njegov prosječni procenat među ljudskim proteinima. Sveukupno, pozitivno nabijeni aminokiselinski ostaci u ljudskom proteinu C20orf27 premašuju negativno nabijene aminokiselinske ostatke. Protein C20orf27 nema visoko nabijene hidrofobne regije, niti visoko nabijene regije, niti transmembranske regije.

SPAS predviđa dvije strukture koje se ponavljaju. Prva ponavljajuća struktura su aminokiselinske abecedne strukture s džinom jedarnog bloka 4. Ukupan broj ove strukture u ljudskom proteinu C20orf27 je 15. Druga ponavljajuća struktura je reducirana abecedna struktura s 11 slova, s dužinom jedarnog bloka od 8. Ova nabijena struktura predviđa da će se pojaviti osan puta u ljudskom proteinu C20orf27. Ne postoje predviđeni klasteri višestrukih aminokiselina.

### Postranslacijkske modifikacije 
Predviđena molekulska težina C20orf27 je 21,6 kDa. Uzorak vezanja A Western blota na proteinu C20orf27 sa poliklonskim antitijelima otkriva da je eksperimentalna molekularna težina proteina C20orf27 oko 22 kDa. To sugerira da na proteinu C20orf27 ima relativno malo posttranslacijskih modifikacija.

Ne postoji predviđeni signalni peptid ili mjesto cijepanja. 

Postoje mnoga predviđena mjesta fosforilacije duž sekvence proteina C20orf27, uključujući četiri mjesta za protein-kinazu A (PKA), dva mjesta za protein-kinazu C (PKC), tri mjesta za kazein-kinazu 2 (CKII), jedno mjesto za ribosomsku kinazu S6 (RSK), jedno mjesto za cGMP-zavisna protein kinaza ili proteinska kinaza G (PKG), i jedno mjkesto za ataksija telangijektajsku mutiranu (ATM) serin / treonin protein-kinazu.  Predviđa se da protein C20orf27 ima i druga postranslacijska mjesta, uključujući pet lokacija palmitoilacija, jedno c-manoziilacijsko mjesto, i dva  sumoilacijska.

### Struktura 
Od aminokiselina, potežu se tri beta-lista,  62 do 67, 76 do 87 i 92 do 100, koji se predviđaj  s najvećim povjerenjem koristeći CFSSP and Phyre2. Model koji je predvidio I-TASSER pokazuje da je tercijarna struktura ljudskog proteina C20orf27 kombinacija mnogih beta-listova. Ovo potvrđuje predviđanja CFSSP-a i Phyre2.

### Subćelijska lokalizacija 
Očekuje se da će se ovaj protein naći u citosolu i jedru, ali ne i u jedarcetu. Dodatna računarska analiza predviđa da će ovaj protein najvjerovatnije biti u citosolu.

## Ekspresija 
Protein C20orf27 se eksprimira posvuda, u različitim ljudskim tkivima. Obrazac tkivne  ekspresije koji se procjenjuje mikromrežama sugerira da najveću ekspresiju proteina C20orf27 ima kaudatno jezgro.

Osim kaudatnog jezgra, mjera ekspresije proteina C20orf27 je između 25% među 100 proteina u ponsu, fetusnog mozga, BM-CD105 + endotelnom, BM-CD34 +, koštanoj srži, adipocitima materničkog tijela, 721 BLimfoblastima, PB-CD56 + NK-ćelijamas, BM-CD33 + mijeloidima, kolorektalnom adenokarcinomu, hroničnoj mijelogen leukemiji K-562,  limfoblastnoj eukemiji (MOLT-4) i promielocitnoj leukemiji-HL-60.

Podaci hibridizacije *in situ* pokazali su da ekspresija C20orf27 u epitelnim ćelijama disajnih puteva (AEC) može biti u korelaciji sa hroničnim bolestima pluća. Nakon što se AEC liječe IL-13, citokinom koji se eksprimira CD4 T-pomoćnim ćelijama, AEC počinju lučiti višak sluznice, što je  znak  hroničnih plućnih bolesti.

## Regulacija ekspresije 
### Ekspresija na nivou gena 
U genu C20orf27 postoje tri promotorske regije.

Otkriveno je pet transkripcijskih faktora koji se vežu za promotorsku regiju gena C20orf27, uključujući  MITF, JUN, ZNF282, FOXA1 i TCF7L2.

Korištenjem genomatiksa predviđa se više mjesta vezanja faktora transkripcije. Matrica vezanja transkripcije, poput proteina C i srodnih čimbenika izazvanih EGR / faktorom rasta živca, GC-Box faktori SP1 / GC, transkripcijski faktori Krueppel, cink povezani s Myc, homolozi kralježnjaka pojačivača split kompleksa, faktori vezivanja E-kutije, E2F -myc aktivator / regulator staničnog ciklusa i BED podklasa proteina cinka-prsta predviđaju da daju najveću sličnost matrice.

### Transkripcijski nivo regulacije 
Predviđena mjesta vezivanja miRNK na 3' kraju C20orf27 iRNK. Čije su sekvence također evolucijski konzervirane su hsa-miR-7856-5p, hsa-miR-671-5p, hsa-miR-4768, hsa-miR-6791-3p, hsa- miR-6829-3p, hsa-miR-548d-3p, hsa-miR-548-3p, hsa-miR-548z i hsa-miR-548h-3p. 
 C20orf27]]
Formiranje tri matične su konzervitane u različitim predviđenim modelima. Tri matične petlje počinju od 5' kraja iRNK baze C20orf27, od baze 1 do baze 27, baze 56 do baze 74 i baze 116 do baze 130.

MRNA C20orf27 ima oko 23 predviđena mjesta vezanja proteina koja vežu iRNK, čije se sekvence također evolucijski konzervirane. Imena ovih IRNK-vezanih proteina su BRUNOL5, BRUNOL6, PCBP2, TARDBP, MBNL1, CUG-BP, PCBP3, PTBP1, RBM5, SRSF1, HNRNPH2, FMR1, HNRNPF, LIN28A, CPEB4, HNRNPC, HNRNPCL1, HNRNPM, Hur, Raly, PABPC1, PABPC4, SART3 i SRSF10.

## Funkcija i klinički značaj 
### Interakstivni proteini
Interaktori proteina C20orf27 pronađeni na Y2H ekranu su replikazni poliprotein 1ab iz koronavirusa, RAIYL, PHKB, čovjeka. Funkcija replikaze poliproteina 1ab je transkripcija i replikacija virusnih RNK i sadrži proteinaze odgovorne za cijepanje poliproteina. Funkcija  RAIYL, PPP1CC, PPP1R7, RBFOX2, PSME3 olakšava interakciju MDM2-p53 / TP53 koja promovira proteosomsku razgradnju p53 / TP53 ovisnu o ubikvitinaciji i MDM2, ograničavajući njegovu akumulaciju i rezultirajući inhibiranom apoptozom nakon oštećenja DNK, a mogla bi imati ulogu i u regulaciji ćelijskog ciklusa. RBFOX2 regulira alternativnu preradu, vezanjem za elemente 5'-UGCAUGU-3'. Funkcija DMWD-a je nepoznata.

Gore navedeni dokazi sugeriraju da protein C20orf27 ima ulogu u regulaciji ćelijskog ciklusa, proliferaciji i diferencijaciji  i preživljavanju ćelija.

### Klinički značaj 
Otkriveno je da ljudski protein C20orf27 i njegove varijante nisu povezani sa bilo kojim bolestima ili poremećajima.

## Homologija i  evolucija
### Paralozi 
C20orf27 nema poznatih paraloga.

### Ortolozi 
Poznato je oko 281+ ortologa za ovaj gen, u rasponu od primata do beskičmenjaka.    

Najbliži srodni ortolozi osadrani su među primatima i sisarimaa, a sličnost sekvenci kreće se od 75% do 100%. Umjereno srodni ortolozi su između riba i ptica, a sličnost sekvenci kreće se od 55% do 75%. Najdalji odabrani srodni ortolozi su između beskičmenjaka i trihoplaksa, a sličnost sekvenci kreće se od 40% do 55%. Konzervirane aminokiseline podebljane su u konceptualnom dijalogu translacije.

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 20