Mikroftalmija

**Mikroftalmija** (grč. μικρός – *mikros* = malo + ὀφθαλμός – *oftalmos* = oko), koja se naziva i **mikroftalmus**, je razvojni poremećaj očiju u kojem su jedno (unilateralna mikroftalmija) ili oba (bilateralna mikroftalmija) oka abnormalno mala i imaju anatomske malformacije. Mikroftalmija je različito stanje od anoftalmije i nanoftalmije. Iako se ponekad naziva "jednostavna mikroftalmija", nanoftalmija je stanje u kojem je veličina oka mala, ali nema anatomskih promjena.

## Ispoljavanje
Mikroftalmija je prirođeni poremećaj u kojem je očna kugla neobično mala i strukturno neorganizirana. Dok osa ljudskog oka odraslih  ima prosječnu dužinu od oko 23,8&nbsp;mm, dijagnoza mikroftalmije općenito odgovara aksijalnoj dužini ispod 21&nbsp;mm. Dodatno, prečnik rožnjače je oko 9-10,5&nbsp;mm kod zahvaćene novorođenčadi i 10,5–12&nbsp;mm kod odraslih sa ovim stanjem.

## Uzroci
Mikroftalmija kod novorođenčadi je ponekad povezana sa fetusnim alkoholnim sindromom Potonji mogu biti autosomno dominantni, autosomno recesivni ili X-vezani. Ljudski MITF gen je homologan mišjem MITF genu (mišji gen *mi* ili mikroftalmije); miševi sa mutacijama u ovom genu su hipopigmentiranog krzna. Identifikacija obrasca nasljeđivanja WS tipa 2 u mnogome duguje opažanjima fenotipa MITF-mutantnih miševa.]]
Mikroftalmija se često dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Inicijalna dijagnoza se obično postavlja nakon što se pregledaju oči kroz kapke. Oftalmolog će potvrditi preliminarnu dijagnozu i potražiti znakove drugih anomalija na oba oka. Ove abnormalnosti mogu uključivati kolobom, hipoplaziju optičkog živca, retinsku distrofiju i katarakt. Ultrazvuk se također može koristiti da se utvrdi prisustvo bilo kakvih unutrašnjih problema s očima, koji inače ne bi bili vidljivi. Moguće je da osobe s mikroftalmijom imaju vid u zahvaćenom oku/ima. Iz tog razloga, vid dojenčadi sa mikroftalmijom treba procijeniti rano, čak iu teškim slučajevima. Pedijatrijski testovi vida zajedno sa elektrodijagnostikom koriste se obično za procjenu oštrine vida.

## Liječenje
Mikroftalmija se ne može izliječiti. Međutim, postoje mogućnosti liječenja za upravljanje stanjem i povezanim simptomima. Kada zahvaćeno oko/oči pokazuju neku vizuelnu funkciju, pacijentov vid se može poboljšati (ponekad do dobrog stanja) pomoću plus sočiva, jer je malo oko obično dalekovido. Kada jedno od očiju nije zahvaćeno, treba biti oprezan, kako bi se zaštitilo ovo 'dobro' oko i sačuvao njegov vid. U ovim jednostranim slučajevima, mogu se nositi naočale, kako bi se pružila mjera fizičke zaštite. Ključni aspekt upravljanja ovim stanjem je uzimanje u obzir malog volumena oka. Mala veličina orbite karakteristična za mirkroftalmiju može uticati na rast i strukturni razvoj lica nakon rođenja. Kao posljrdica toga, mikroftalmija može uzrokovati hemifacijalnu asimetriju. Ova mogućnost je posebna briga za osobe s jednostranim slučajevima mikroftalmije. Kod jednog oka prosječne veličine, asimetrija često postaje mnogo izraženija kako dijete stari. Aksijalna dužina manja od 16&nbsp;mm ukazuje da rast mikroftalmijskog oka neće biti dovoljan, i intervencija će biti neophodna kako bi se smanjio stepen asimetrije lica.

Minimiziranje asimetrije lica važno je iz kozmetičkih i strukturalnih razloga. Kako bi se riješila razlika u veličini zahvaćenog oka, važno je započeti širenje očne duplje rano u životu. Lice dostiže 70% veličine odrasle osobe do otprilike 2. godine starosti, a 90% veličine odrasle osobe do dobi od oko 5,5 godina. Dodatno, simetrija koju podstiče rano proširenje utičnice omogućava za bolje pristajanje protetike kasnije u životu. Tipski, novorođenče počinje da nosi konformer ili neobojenu protezu, u prvim sedmicama života. Konformer se više puta zamenjuje protezom malo veće veličine. Ovaj proces, koji se odvija tokom prvih pet godina života, postepeno povećava očnu duplju. Proširenje utičnice korištenjem implantata sve veće veličine je još jedna efikasna strategija.

Nakon što je proširenje duplje završeno, iz kozmetičkih i estetskih razloga može se nositi obojeno protetsko oko. Ako mikroftalmiijsko oko ima funkcionalan vid, zahvaćena osoba može se odlučiti protiv nošenja obojene proteze. Leće se ponekad koriste i u kozmetičke svrhe, kao što je plus sočiva za povećanje mikroftalmijskog oka.

## Epidemiologija
Dharmasena et al., koristeći statistiku epizoda engleske nacionalne bolnice, izračunali su godišnju incidenciju anoftalmije, mikroftalmije i kongenitalnih malformacija orbite/suznog aparata od 1999. do 2011. Prema ovoj studiji, godišnja incidencija kongenitalne mikroftalmije u Ujedinjenom Kraljevstvu je bila 813,2 od 1999. do 2011. i 10,0 – 7,6 do 12,4 – 2011.

## Također pogledajte
* Oko

## Reference 
## Vanjski linkovi  
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Anophthalmia / Microphthalmia Overview
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome
* OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man

Kategorija:Genetski poremećaji po sistemu
Kategorija:Urođeni poremećaji očiju
Kategorija:Rijetke bolesti