Lipodistrofija

**Lipodistrofijski** sindromi su grupa nasljdnih ili stečenih poremećaja kod kojih tijelo nije u stanju proizvoditi i održavati zdravo masno tkivo. Medicinsko stanje karakteriziraju abnormalna ili degenerativna stanja masnog tkiva u tijelu. Specifičniji termin, *lipoatrofija*, koristi se kada se opisuje gubitak masti s jednog područja (obično lica). Ovo stanje također karakterizira nedostatak cirkulirajućeg leptina što može dovesti do osteoskleroze. Odsustvo masnog tkiva povezano je s insulinskom rezistencijom, hipertrigliceridemijom, nealkoholnom masnom bolešću jetre (NAFLD) i metaboličkim sindromom.

## Tipovi
Lipodistrofija se može podijeliti na sljedeće tipove:
* Sindromi kongenitalne lipodistrofije
** Kongenitalna generalizirana lipodistrofija (Berardinelli-Seipov sindrom)
** Porodična parcijalna lipodistrofija
** Marfanoidno-progeroidno-lipodistrofični sindrom
** Hronična atipične neutrofilne dermatoza s lipodistrofijom i sindromom povišene temperature
* Sindromi stečene lipodistrofije
** Stečena parcijalna lipodistrofija (Barraquer-Simonsov sindrom)
** Stečena generalizirana lipodistrofija
** Centrifugalna abdominalna lipodistrofija (lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis)
** Lipoatrophia annularis (Ferreira-Marquesova lipoatrofija)
** Lokalizirana lipodistrofija
** Lipodistrofija povezana s HIV-om

## Patogeneza 
Zbog nedovoljnog kapaciteta potkožnog masnog tkiva za skladištenje masti, koje se talože u nemasnom tkivu (lipotoksičnost), što dovodi do insulinske rezistencije. Pacijenti mogu pokazivati hipertrigliceridemiju, tešku masnu jetrenu bolest i malo ili nimalo masnog tkiva. Prosječni životni vijek pacijenta je otprilike 30 godina prije smrti, a zatajenje jetre je uobičajeni uzrok smrti. poput zidovudina (AZT) i stavudina (d4T). Ostale lipodistrofije se manifestuju kao preraspodjelu lipida, sa viškom ili nedostatkom masti u različitim dijelovima tijela. To je često najuočljivije na licu. To uključuje, ali nije ograničeno na, upale obraze i/ili "grbe" na leđima ili stražnjem dijelu vrata (također poznate kao bivolja grba). što se također manifestira zbog viška kortizola (tzv. hormona "stresa").

## Dijagnoza 
Dijagnoza je klinička i obično je postavlja iskusni endokrinolog. Korištenje kalipera za mjerenje kožnih nabora za mjerenje debljine kožnih nabora u različitim dijelovima tijela ili skeniranje ukupnog sastava tijela korištenjem dvoenergetske rendgenske apsorpciometrije također može pomoći u identifikaciji podtipa. Dvoenergetska rendgenska apsorpciometrija može biti korisna jer omogućava i regionalna mjerenja % masti i direktnu vizualizaciju distribucije masti pomoću "sjene masti".  Genetička potvrda je ponekad moguća, ovisno o podtipu. Međutim, kod čak 40% pacijenata s parcijalnom lipodistrofijom, uzročni gen nije identificiran. U Evropi, na osnovu EMA, metreleptin treba koristiti uz dijetu za liječenje lipodistrofije, gdje pacijenti imaju gubitak masnog tkiva ispod kože i nakupljanje masti na drugim mjestima u tijelu, kao što su jetra i mišići. Lijek se koristi kod: odraslih i djece starije od dvije godine sa generalizovanom lipodistrofijom (Berardinelli-Seip sindrom i Lawrence sindrom) i kod odraslih i djece starije od 12 godina sa parcijalnom lipodistrofijom (uključujući Barraquer-Simonsov sindrom), kada standardni tretmani nisu uspjeli.

Volanesorsen je inhibitor Apo-CIII  koji se sada istražuje kao potencijalni terapeutik za smanjenje nivoa hipertriglicerida kod pacijenata sa porodičnom parcijalnom lipodistrofijom u studiji BROADEN.

## Epidemiologija 
Kongenitalna lipodistrofija (zbog nasljednog genetičkog defekta) se smatra izuzetno rijetkom, vjerovatno pogađajući samo jednu na milion osoba. Stečena lipodistrofija je mnogo češća, posebno pogađa osobe sa HIV infekcijom.

## Također pogledajte
* Keppen-Lubinskyjev sindrom
* Lipoedem
** Cutis laxa*

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Stanja potkožnog masnog tkiva
Kategorija:Rijetke bolesti