Sindrom mikrodelecije 17q12

**Sindrom mikrodelecije 17q12**, znan i kao **sindrom delecije 17q12**, je rijetka  hromosomska mutacija, izazvana delecijom male količine materijala iz regije u dugom kraku hromozoma 17. Tipizirana je delecijom gena HNF1B, što rezultira abnormalnostima bubrega i bubrežne ciste i sindrom dijabetesa. Također ima neurokognitivne efekte i implicirana je kao genetički faktor za autizam i shizofreniju.

Sindrom mikrodelecije 17q12 ne treba miješati sa sindromom mikrodulikacije 17q12, uzrokovan dodavanjem genetičkog materijala u istoj regiji iz koje se uklanja u mikrodeleciji, ili sindrom mikrodelecije 17q21.31, drugo ime za Koolen–De Vriesov sindrom.

## Prezentacija 
Mikrodelecije 17q12 imaju varijabilan fenotip, u rasponu od malo ili nimalo simptoma do teške invalidnosti. Smatra se da je stanje nedovoljno dijagnosticirano, a slučajevi s blažim fenotipovima možda neće doseći kliničku pažnju, osim ako sami nemaju pogođeno dijete. Najkarakterističniji simptom je bubrežne ciste i sindrom dijabetesa (RCAD), poznat i kao "dijabetes tipa 5", koji je uzrokovan delecijom povezanog gena HNF1B u regiji.] RCAD je povezan sa abnormalnostima bubrega i karakterističnim oblikom dijabetesa koji uzrokuje atrofiju gušterače. Međutim, neki ljudi sa mikrodelecijom 17q12 imaju normalnu bubrežnu funkciju.

Ljudi s mikrodelecijama 17q12 imaju karakterističan fenotip lica, iako suptilan, koji obično nije uočljiv u svakodnevnom životu. Makrocefalija je česta pojava, zajedno sa visokim lučnim obrvama, izravnavanje jagodične regije i epikantusnih nabora gornjeg očnog kapka. Prosječna inteligencija je u rasponu od prosjeka do niske razine. Kašnjenje govora je uobičajeno, bez obzira na intelektualno funkcioniranje. Najupečatljivija povezanost između mikrodelecija 17q12 i neurorazvoja je povećana prevalencija poremećaja autističkog spektra, sa značajnim povećanjem dijagnoze i subkliničkih autističnih osobina. Mikrodelecije 17q12 implicirane su  kao jedan od glavnih genetičkih uzroka visoko funkcionalnih poremećaja autističnog spektra.

]]

## Uzroci 
Sindrom mikrodelecije 17q12 je autosomno dominantni poremećaj, gdje je jedna kopija relevantne mutacije dovoljna da prouzrokuje stanje. [Većina slučajeva su  mutacije *de novo* ili spontane mutacije koje se ne javljaju kod roditelja  probanda; približno 75%  ih je *de novo*,  25% nasljeđenih.

## Liječenje 
Kako je osnovna mikrodelecija 17q12 urođeni genetički poremećaj, ona se sama po sebi ne može liječiti. Umjesto toga, liječenje je simptomatsko i podržavajuće. Velika prevalencija bubrežnih bolesti upućuje na rutinsko praćenje bubrežne funkcije, posebno kod ljudi koji uzimaju potencijalno nefrotoksične lijekove, kao što je litij. Komoriteti koji su uključeni u sindrom mikrodelecije 17q12 zahtijevaju oprez u liječenju; naprimjer, povećani rizik od dijabetesa zahtijeva strogo praćenje posttransplantacijskog *diabetes melitus* kod pacijenata s transplantiranim bubregom, kao i rizik od debljanja i dijabetesa od neuroleptika,  kod onih s dijagnozom mentalnog zdravlja.

Pored povećane prevalencije kod autizma i shizofrenije, neke druge kliničke grupe imaju povećanu  prevalenciju sindroma mikrodelecije 17q12. Stanje se javlja kod približno 2% osoba s urođenim abnormalnostima bubrega i 3-6% žena s Müllerovskom agenezom. Epilepsija je često  prisutna. Zabilježen je slučaj preokreta spola. Fizičke anomalije povezane sa sindromom mikrodulikacije 17q12  su sindaktilija, mikrocefalija, epikantusnj nabori i guste  ili spojene obrve. Čini se da mikroduplikacija 17q12 ima nisku penetraciju, jer se mnogi slučajevi nasljeđuju od asimptomatskih roditelja.

## Također pogledajte
*Autizam
*Shizofrenija

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Genetičke anomalije
Kategorija:Bolesti bubrega
Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Autizam
Kategorija:Shizofrenija
Kategorija:Geni na hromosomu 17