Spondiloepimetafizna displazija

**Spondiloepifizna**  ***dysplasia congenita*** (skraćeno SED češće od SDC) je rijedak poremećaj rasta kostiju čija je posljedica patuljastost, obilježena abnormalnostima skeleta, a povremeno i problemima sa vidom i sluhom. Naziv stanja ukazuje da zahvata kosti kičme (spondilo–) i krajeve kostiju (epifize), te da je prisutno od rođenja (urođeno). Znakovi i simptomi urođene spondiloepifizne displazije slični su, ali blaži od srodnih skeletnih poremećaja ahondrogeneza tip 2 i hipohondrogeneza. Urođena spondiloepifizna  displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.

## Prezentacija
Osobe sa spondiloepifiznom displazijom su niskog rasta od rođenja, vrlo kratkog trupa i vrata i skraćenih udova. Njihove ruke i stopala su, međutim, obično prosječne veličine. Ovaj tip patuljastog oblika karakteriše normalna dužina kičmenog stuba u odnosu na femursku kost. Visina odrasle osobe kreće se od 0,9 metara  do nešto više od 1,4 metra. Zakrivljenost kičme (kao što su kifoskolioza i lordoza) napreduje tokom djetinjstva i može uzrokovati probleme s disanjem. Promjene kičmenih kostiju (pršljenova) u vratu također mogu povećati rizik i od oštećenja kičmene moždine. Ostali skeletni znaci uključuju spljoštene pršljenove (platispondilija), deformacije kukovog  zgloba u kojem se kosti natkoljenica okreću prema unutra (*coxa vara*) i stopalo okrenuto prema unutra i prema dolje (tzv. klupska stopala). Smanjena pokretljivost zglobova i artritis se često razvijaju rano u životu. Medicinski tekstovi često navode blage i promjenjive promjene u crtama lica, uključujući jagodične kosti blizu nosa koje izgledaju spljošteno, iako se to čini neosnovanim. Neka dojenčad rađaju se sa otvorom na krovu usta, koji se naziva rascjep nepca. Ponekad je prisutna teška kratkovidost (visoka miopija), kao i drugi problemi oka koji mogu uticati na vid, kao što je ablacija mrežnjače. Otprilike jedna četvrtina ljudi s ovim stanjem ima blagi do umjereni gubitak sluha.

## Uzroci
Spondiloepifizna displazija kongenita je jedan iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu *COL2A1*. Protein kodiran ovim genom formira tip II kolagena, molekule koje se nalazi uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnog tkiva. Mutacije u genu *COL2A1* ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprječava pravilan razvoj kostiju i uzrokuje znakove i simptome ovog stanja.

Spondiloepifizna kongenita displazija nasljeđuje se autosomno dominantno, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena dovoljna da izazove poremećaj.

## Upravljanje 
Ne postoji tretman za osnovno stanje. Potporno/simptomsko liječenje zasniva se na osobinama koje su prisutne kod svake osobe sa ovim stanjem.

## Poznate osobe 
* Michael Dunn, američki glumac, Tony pobjednik, Divlji divlji zapad, Zvjezdane staze
* Warwick Davis, engleski glumac i TV voditelj 

## Reference
* Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, 

## Dopunska literatura
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
* OMIM entries on X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Kolagenska bolest
Kategorija:Rijetke bolesti