Dubin–Johnsonov sindrom

**Dubin–Johnsonov sindrom** je rijedak, autosomno recesivni, benigni poremećaj koji uzrokuje izolirano povećanje konjugiranog bilirubina u serumu. Klasično, stanje uzrokuje crnu jetru zbog taloženja pigmenta sličnog melaninu. Ovo stanje povezano je s defektom u sposobnosti hepatocita da luče konjugirani bilirubin u žuč, slično Rotorovom sindromu. Obično je asimptomski, ali se može dijagnosticirati u ranom djetinjstvu, na osnovu laboratorijskih testova. Obično nije potrebno liječenje. abnormalnu boju mokraće, abnormalnost bilijarnog trakta i konjugiranu bilirubinemiju. Poremećaj izlučivanja bilirubin-glukuronida u žuči nastaje zbog mutacije u kanalikulu proteina višestruke rezistencije na lijekove 2 (MRP2). Tamna pigmentacija jetre nastaje zbog polimeriziranih metabolita epinefrina, a ne bilirubina.

## Genetika
.]]
Dubin-Johnsonov sindrom nastaje zbog defekta u genu za kodiranje proteina 2 za rezistentnost na više lijekova (ABCC2), koji se nalazi na hromosomu 10.

U *post mortem* autopsijama, jetra ima tamnoružičasti ili crni izgled, zbog nakupljanja pigmenta.

Obilni kanalikulski višestruko rezistentni protein uzrokuje transfer bilirubina u žučni kanal. Izoforma ovog proteina je lokalizirana na apikalnoj membrani hepatocita, omogućavajući transport glukuronida i glutationa konjugata natrag u krv. Visoki nivoi gama-glutamil transferaze (GGT) pomažu u dijagnosticiranju patologija koje uključuju bilijarnu opstrukciju.

### Diferencijacija od Rotorovog sindroma
Dubin-Johnsonov sindrom je sličan Rotorovom, ali se može razlikovati po:

Da se uoči razlika između Dubin–Johnsonovog  i Rotorovog sindroma može također uraditi i test aktivnosti MRP2. Za to se koristi klirens bromsulftaleina, koji se naziva test klirensa bromsulftaleina. Pritom 100 jedinica BSP ubrizgava se intravenozno, a zatim se čisti. U slučaju Dubin–Johnsonovog sindroma, klirens bromsulftaleina će biti u roku od 90 minuta, dok je u slučaju Rotor sindroma klirens spor, odnosno za čišćenje potrebno je više od 90 minuta.

## Tretman
Dubin–Johnsonov sindrom je benigno stanje i nije potrebno liječenje. Međutim, važno ga je prepoznati, kako se ne bi pomiješalo s drugim hepatobilijarnim poremećajima povezanim s konjugiranom hiperbilirubinemijom, koji zahtijevaju liječenje ili imaju drugačiju prognozu.

## Prognoza
Prognoza je dobra, a liječenje ovog sindroma obično nije potrebno. Većina pacijenata je asimptomska i imaju normalan životni vijek. Dr. Johnson studirao je medicinu na *Howard University College of Medicine* i suočio se sa značajnom diskriminacijom u svojoj medicinskoj karijeri, zbog toga što je bio Afroamerikanac, te je čak bio odbijen od aktivne dužnosti tokom Bitke kod Bulgea, uprkos tome što je potporučnik i školovani ljekar. Kasnije, tokom stažiranja, morao je da spava u sanatorijumu za tuberkulozu, pošto bolnica nije dozvoljavala afroameričkim ljekarima da žive u istim rezidencijama kao i bijeli ljekari, a bio je onemogućen da radi na nekoliko službi, uključujući opću hirurgiju.  Ova iskustva, zajedno sa njegovim inherentnim interesovanjem za hemiju, natjerala su ga da se bavi patologijom, gdje je na kraju upoznao dr. Dubina i opisao ovaj sindrom po prvi put.

## Također pogledajte
* Žutica
* Gilbertov sindrom
* Crigler–Najjarov sindrom

## Reference
## Vanjski linkovi 
* Dubin-Johnson syndrome at ght.nlm.nig.gov
* Dubin-Johnson syndrome at Medline Plus encyclopedia
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
 Kategorija:Dodatni poremećaji probavnih žlijezda
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Poremećaji membranskog transportnog proteina
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Poremećaji metabolizma hema
Kategorija:Rijetki sindromi