FAM214A

**Protein FAM214A**, znan i kao **porodica proteina sa sličnošći sekvence 214, A** (FAM214A)  je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM214A**. FAM214A je gen nepoznate funkcije, na lokusu q21.2-q21.3  hromosoma 15. Proteinski proizvod ovog gena ima dva konzervirana domena, jedan nepoznate funkcije (DUF4210) i drugu koja se zove hromosom_Seg. Iako je funkcija proteina FAM214A neokarakterizirana, predviđa se da će i DUF4210 i hromosomu_Seg imati ulogu u segregaciji hromosoma za vrijeme mejoza.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.076   aminokiselina, a molekulska težina   121.670 Da.

1020304050
MKPDRDTLDEYFEYDAEEFLVSLALLITEGRTPECSVKGRTESFHCPPAQ
SCYPVTTKHECSDKLAQCRQARRTRSEVTLLWKNNLPIMVEMMLLPDCCY
SDDGPTTEGIDLNDPAIKQDALLLERWILEPVPRQNGDRFIEEKTLLLAV
RSFVFFSQLSAWLSVSHGAIPRNILYRISAADVDLQWNFSQTPIEHVFPV
PNVSHNVALKVSVQSLPRQSNYPVLTCSIHTNIGLYEKRIQQHKLKTHQH
HNPNEAEQCGTNSSQRLCSKQTWTMAPESVLHAKSGPSPEYTAAVKNIKL
YPGTGSKSDHGTSQANILGFSGIGDIKSQETSVRTLKSFSMVDSSISNRQ
SFWQSAGETNPLIGSLIQERQEIIARIAQHLIHCDPSTSHVSGRPFNTQE
SSSLHSKLFRVSQENENVGKGKEAFSMTFGSPEFSSPEDTNEGKIRLKPE
TPRSETCISNDFYSHMPVGETNPLIGSLLQERQDVIARIAQHLEHIDPTA
SHIPRQSFNMHDSSSVASKVFRSSYEDKNLLKKNKDESSVSISHTKCSLL
GDISDGKNLVPNKCFTSFKNNSKEKCSLKHQTRNQCQNNPSEIIQSTYQE
TQNKSSSLSTSSILSQHKENNLDLTSRFKEQEMSNGIDKQYSNCTTIDKQ
ICTNKYKEKIINENYNPKFFGNLQSDDSKKNDSKIKVTVLEMSEYLNKYE
SMSSNKDSKRPKTCEQNTQLNSIENYLNKDNEGFKCKKSDQLKNEQDKQE
DPTNEKSQNYSQRRSIKDCLSTCEQPKNTEVLRTTLKHSNVWRKHNFHSL
DGTSTRAFHPQTGLPLLSSPVPQRKTQSGCFDLDSSLLHLKSFSSRSPRP
CLNIEDDPDIHEKPFLSSSAPPITSLSLLGNFEESVLNYRFDPLGIVDGF
TAEVGASGAFCPTHLTLPVEVSFYSVSDDNAPSPYMGVITLESLGKRGYR
VPPSGTIQVTLFNPNKTVVKMFVVIYDLRDMPANHQTFLRQRTFSVPVKQ
EVKRSVNKENIRHTEERLLRYLIHLRFQSSKSGKIYLHRDVRLLFSRKSM
EVDSGAAYELKSYTESPTNPQFSPRC

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Gen 
### Pregled 
Gen *FAM214A* nalazi se na negativnom lancu DNK (vidi Smislenost) hromosoma 15 između položaja 52,873,514 i 53,002,014; tako je gen dug 97.303 baznih parova (bp).  * FAM214A * je prethodno označen sa još dva pseudonima, poznata kao KIAA1370 i FLJ10980. Upravo je ovaj iRNK proizvod preveden u konačni protein FAM214A uz pomoć promotorske sekvence i transkripcijskih faktora. Promotor za sekvencu iRNK FAM214A predvidio je i analizirao program El Dorado na Genomatixu. Ovaj promotor dug je 601 bazni par i obuhvata dio 5 'UTR. Kao što se može videti na donjoj BioGPS slici, postoji značajno viši nivo ekspresije u imuno-povezanim ćelijama i tkivima, što sugerira imunsku ulogu; međutim, nije bilo konkretnih dokaza *in situ* koji podupiru ovu tvrdnju. Podaci o ekspresiji prikupljeni su iz brojnih studija izvedenih na širokom spektru gena, pa su neki podaci kontradiktorne prirode. 
 (aa), a predviđa se da ima molekulsku masu od 121.700 Da i ima izoelektričnu tačku oko pH 7,7. Predviđa se da će ovaj protein ostati u jedru i nakon transkripcije na osnovu nedostatka sekvence signalnog peptida i predviđenog programa PSORTII. Zbog alternativne prerade, dvije druge izoforme ( Q32MH5-2 i Q32MH5-3) neznatno se razlikuju od primarnog proizvoda. Ovaj protein ima pat4 signal, jedan od dva "klasična" signala jedarne lokalizacije (NLS), počevši od ostatka 709. Iako nema drugu "klasičnu" NLS, pat7, kao ni "neklasičnu" dvodijelnu NLS, i dalje se predviđa da će biti usmjerena na jedeu, prema rezultatu NCNN-a.  Ovaj rezultat, na osnovu aminokiselinske sekvence, predviđa da li je protein usmjeren na jedro ili citoplazmu.  Za protein FAM214A, NCNN rezultat predviđa jedarnu lokalizaciju sa 94,1% sigurnosti. Na osnovu ovih informacija, PSORT generira sveukupno predviđanje subčelijsje lokalizacije proteina. Za FAM214A, predviđene vrijednosti bile su 69,6% za jedro, u odnosu na 13,0% za mitohondrije, 8,7% za citoplazmu i 4,3% za sekretorne vezikule i endoplazmatski retikulum.

### Posttranslacijske modifikacije 
  u  proteinu FAM214A   To je zato što velik dio unutarćelijskih mehanizama za posttranslacijske modifikacije zahtijeva da se protein kreće kroz organele kao što su endoplazmatski retikulum i Golgijev aparat. Bez signalne peptidne sekvence, protein uglavnom ne napušta jedro, što je predvidio PSORT II, kako je gore opisano.

SAPS analiza ovog proteina izvedena je prema bazi podataka swp23s.q, koja je ukazala na prisustvo abnormalno velikog broja serinskih aminokiselina i abnormalno malog broja aminokiseline alanina u ovom proteinu. Da bi se utvrdilo da li se pretjeranom broju serina zapravo predviđa fosforilacija, sekvenca proteina pokrenuta je kroz program NetPhos sa web servera ExPASy. This program predicted the phosphorylation of 69 serines, 14 threonines, and 9 tyrosines. Program je predvidio jedno mjesto cijepanja, između položaja 214 i 215 u sekvenci proteina FAM214A,  nakon translacije.

### Proteinske interakcije 
Brojna su mjesta vezanja  faktora transkripcije predviđeni za promotivnu sekvencu FAM214A. Budući da je ovaj protein MFSD6L jedina interakcija proteina FAM214A koja se predviđa sa sigurnošću, sekvenca za njega pokrenuta je preko programa PSORT II. Podaci iz NLS potprograma predviđali su prisustvo jednog niza pat4 i dva pat7 NLS, što ukazuje na moguću jedarnu lokalizaciju. Rezultat NCNN-a, s druge strane, predviđao je lokalizaciju u citoplazmi, sa sigurnošću od 94,1%, ostavljajući tako ukupni rezultat PSORT II na 39,1% plazmamembrane, 39,1% endoplazmatskog retikuluma, 4,3%  vakuolskog, 4,3% vezikulskog sekretornog sistema, 4,3% Golgijevog aparata, 4,3% mitohondrija i  4,3% jedarnih. Program PHYRE predviđa da je 66% sekundarne strukture FAM214A poremećeno i stoga ne može biti analizirano i pretvoreno u predviđanje tercijarne strukture.  Iako se smatra paralogom, FAM214B ima značajno drugačiju sekvencu proteina od one u FAM214A. Kada su njih dvije međusobno upoređene u bazama NCBI BLAST-a, jedina značajna uočena sličnost bila je unutar posljednjih 200 aminokiselina (gdje se nalaze domeni DUF4210 i hromosom_Seg).  Iako je sličnost između FAM214 A i B mala, oba su u istoj porodici proteina i sadrže ista dva konzervirana domena.

### Ortolozi 
Protein FAM214A ima značajan broj ortologa u velikom broju taksonomskih grupa, uključujući Mammalia, Aves, Reptilia, Amphibia, Actinopterygii, Echinoidea, Insecta, Trematoda, Crustacea, Tricoplacia, Anthozoa i Eurotiomycetes.  To ukazuje na to da je protein FAM214A dobro konzerviran u eukariotima, ali čini se da nije konzerviran u Bacteria ili Archaea. U svim ortolozima, najkonzerviranija regija bila je pri kraju proteina, na kojoj su konzervirani domeni (vidi dolje). Ortolozi za  ljudski protein FAM214A pronađeni su još prije u *Tuber melanosporum*, *Talaromyces stipitatus* i *Aspergillus nidulans*, koji su se svi razišli prije otprilike 1.215 miliona godina.

**Ortolozi proteina FAM214A**

### Filogenija
Nekorijenjeno filogenetsko stablo od 20 ortologa generirano je programom CLUSTALW na Biology Workbenchu kako bi se pokazao evolucijski odnos između FAM214A i njegovih ortologa.

### Konzervirani domeni 
Unutar proteina FAM214A postoje tri dobro konzervirane regije. To uključuje dobro konzerviranu regiju u blizini N-kraja proteina i dva konzervirana domena, uključujući domenu nepoznate funkcije 4210 (DUF4210) i domen hromosom_Seg u blizini C-krajs . Shematski dijagram ove tri regije prikazan je u nastavku. Nije predviđeno da dobro konzervirano područje u blizini N-kraja proteina sadrži bilo kakve poznate domene ili motive; međutim, mjesto cijepanja koje je predviđao NetCorona gore nalazi se unutar ove regije i dobro je konzervirano u većini proteina ortologa FAM214A. Dva konzervirana domena na kraju ovog proteina su najvažniji dio peptida, zasnovano na evolucijskoj historiji. Svi organizmi u gornjoj tabeli ortologa, osim kljunara (kojem nedostaje domen hromosom_Seg) sadrže oba ova konzervirana domena unutar svoje proteinske sekvence. '' sa dijagramom dobrokonzerviranih regija i njihovih lokacija]]

## Reference 
Kategorija:Nekarakterizirani proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 15
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika