Esencijalni tremor

**Esencijalni tremor** (**ET**), također zvani **benigni tremor**, **porodični tremor** i **idiopatski tremor**, je zdravstveno stanje koje karakteriziraju nevoljne ritmičke kontrakcije i opuštanja (oscilacije ili pokreti trzanja) određenih mišićnih grupa u jednom ili više dijelova tijela nepoznatog uzroka. Obično je simetričan i zahvaća ruke, ]]šake]] ili prste; ali ponekad uključuje glavu, glasne žice ili druge dijelove tijela.  Esencijalni tremor je ili "akcijski" (namjerni) tremor – pojačava se kada pogođeni pokuša koristiti zahvaćene mišiće tokom voljnih pokreta kao što su pri  jedelu i pisanju – ili je to "posturni" tremor, prisutan uz trajni mišićni tonus . To znači da se razlikuje od tremora u mirovanju, kao što je onaj uzrokovan Parkinsonovom bolešću, koji nije u korelaciji sa kretanjem.

Esencijalni tremor je progresivni neurološki poremećaj,  najčešći poremećaj kretanja. Počinje obično nakon 40. godine, ali se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Uzrok je nepoznat. Dijagnoza se postavlja promatranjem tipskog obrasca tremora u kombinaciji s isključenjem poznatih uzroka takvog tremora.

Dok se esencijalni tremor razlikuje od Parkinsonove bolesti, koja uzrokuje tremor u mirovanju, esencijalni tremor se ipak ponekad pogrešno dijagnosticira i kao Parkinsonova bolest.

Tremor se također može javiti u glavi (vratu), vilici i glasnicama, kao iu drugim dijelovima tijela, pri čemu je opći obrazac da tremora počinje u rukama, a zatim se širi na ove druge regije kod nekih ljudi. Žene imaju veću vjerovatnoću da razviju tremor glave nego muškarci. Mogu se javiti i drugi tipovi tremora, uključujući posturni tremor ispruženih ruku, intencijski tremor ruku i tremor u rukama u mirovanju.

Tremor povezani sa ET-om se ne javljaju tokom spavanja, ali se ljudi sa ET-om ponekad žale na posebno grub tremor nakon buđenja koji postaje primjetno manje grub u prvih nekoliko minuta nakon budnosti. Tremor i aktivnost/intenzitet bolesti mogu se pogoršati kao odgovor na umor, jake emocije, nizak šećer u krvi, hladnoću i vrućinu, kofein, litijeve soli, neke antidepresive i druge faktore. Tipski, tremor se pogoršava u situacijama "izvedbe", kao što je kada ispisujete ček za plaćanje u trgovini ili dajete prezentaciju.

Parkinsonova bolest i parkinsonizam se također mogu javiti istovremeno sa ET.

Poteškoće pri hodanju kod esencijalnog tremora su česte. Otprilike polovina pacijenata ima udruženu distoniju, uključujući vratnu distoniju, piščev grč, spazamsku disfoniju i kranijalnu distoniju, a 20% pacijenata je imalo udruženi parkinsonizam . Poremećaj njuha (gubitak njuha) čest je kod Parkinsonove bolesti, a također je zabilježeno da se javlja kod pacijenata s esencijalnim tremorom. Određeni broj pacijenata s esencijalnim tremorom također pokazuje mnoge iste neuropsihijatrijske poremećaje kao i kod idiopatske Parkinsonove bolesti.

Esencijalni tremor s početkom nakon 65. godine povezan je s blagim kognitivnim oštećenjem, kao i demencija; iako veza između ovih stanja, ako postoji, još uvijek nije shvaćena.

Esencijalni tremor ima dvije komponente tremora, centralnu i perifernu. Ove dvije komponente identificirane su mjerenjem tremora kod ET pacijenata jednom bez utega na rukama, a zatim s utezima od oko 0,5&nbsp;kg na rukama.  Dodavanje pondera rezultiralo je spektrom tremora sa dva vrha, jednim koji je održavao istu frekvenciju (centralni tremor) i jednim koji je smanjen u frekvenciji (periferni tremor). Samo uz dodavanje utega periferni tremor se razlikovao od centralnog. Otprilike polovina slučajeva je uzrokovana genetičkim mutacijama, a obrazac nasljeđivanja je najkonzistentniji sa autosomnom dominantnom transmisijom. Još uvijek nisu identificirani geni, ali je genetička veza ustanovljena s nekoliko hromosomskih regija.

### Toksini
Neki faktori okoline, uključujući toksine, također su pod aktivnim istraživanjem, jer mogu imati ulogu u izazivanju bolesti.

## Patofiziologija
U smislu potofizioloških promjena, kliničke, fiziološke i slikovne studije ukazuju na uključenost cerebeluma i/ili cerebelotalamokorteksnih krugova. Promjene u malom mozgu također mogu biti posredovane konzumacijom alkoholnih pića. Purkinjeove ćelije su posebno osjetljive na etanolcku ekscitotoksičnost. Oštećenje Purkinjeovih sinapsi je komponenta cerebelumske degradacije koja bi mogla biti u osnovi esencijalnog tremora. ET slučajevi koji napreduju do Parkinsonove bolesti imaju manju vjerovatnoću da su imali probleme s cerebelumom. Nedavne studije neurosnimanja  sugerirale su da je efikasnost ukupne moždane funkcionalne mreže u ET poremećena.

Nedavne *post mortem* studije pokazale su promjene u (ponavljanjima bogatim leucinom i Ig-domena koji sadrži jedan *LINGO1* gen i GABA receptore  u malom mozgu ljudi sa esencijalnim tremorom. *HAPT1 *mutacije su takođe povezane sa ET, kao i sa Parkinsonovom bolešću, kao i multipla sistemska atrofija i progresivna suprajezgarna paraliza.

## Dijagnoza
Obično se dijagnoza postavlja na osnovu kliničke slike. Tremor može početi u bilo kojoj dobi, od rođenja do poodmakle dobi (senilni tremor). Bilo koji voljni mišić u tijelu može biti zahvaćen, iako se tremor najčešće vidi u šakama i rukama, a nešto rjeđe u vratu (što uzrokuje da se glava osobe trese), jeziku i nogama . Ponekad je prisutan i drhtanje ruku u mirovanju. Tremor koji se javlja u nogama može se dijagnosticirati kao ortostatski tremor.

ET se javlja kod više neuroloških poremećaja osim Parkinsonove bolesti. Ovo uključuje poremećaje migrena, gdje su ispitane istovremene pojave između ET i migrene.

## Terminologija 
Ovaj tip tremora se često naziva "kinetički tremor". Esencijalni tremor je poznat kao "benigni esencijalni tremor", ali je pridjev "benigni" uklonjen u znak prepoznavanja ponekad onemogućavajuće prirode poremećaja.

Propranolol i primidon imaju efekte na smanjenje tremora samo kod oko polovine ET pacijenata, a efekti su umjereni.

#### Druga linija
Lijekovi druge linije su antikonvulzivi topiramat, gabapentin (kao monoterapija) ili levetiracetam  ili benzodiazepini,  kao što je alprazolam.

#### Treća linija
Lijekovi treće linije su klonazepam i mirtazapin.  Neki dokazi pokazuju da male doze mogu dovesti do poboljšanja.

Etanol je pokazao superiornu efikasnost u odnosu na benzodiazepine u malim ispitivanjima. Olakšava tremor u malim dozama i njegovi efekti su obično vidljivi u roku od 20 minuta, u trajanju od 3–5 sati, ali se povremeno pojavljuje u pojačanom povratnom tremoru kasnije.

Sprovedeni su neki sistematski pregledi lijekova za liječenje ET. Pregledom topiramata iz 2017. pronađeni su ograničeni podaci i dokazi niskog kvaliteta, koji podržavaju njegovu učinkovitost i pojavu štetnih efekata koji ograničavaju liječenje, a 2017.,  pregledom zonisamida nije pronađeno dovoljno informacija za procjenu efikasnosti i sigurnosti; Pregledom pregabalina iz 2016. utvrđeno je da su efekti neizvjesni zbog niskog kvaliteta dokaza.

### Botulinska injekcija
Kada lijekovi ne kontrolišu tremor ili ih osoba ne podnosi , toksin *C. botulinum*, duboka moždana stimulacija ili radna terapija mogu biti od pomoći. Usredsređeni ultrazvuk visokog intenziteta vođen MRI-om ne postiže izlječenje, ali može poboljšati kvalitet života. Do danas su prijavljeni neželjeni događaji i nuspojave bili blagi do umjereni. Mogući neželjeni događaji uključuju poteškoće u hodu, poremećaj ravnoteže, parestezije, glavobolje, opekotine kože s ulceracijama, povlačenje kože, ožiljke i krvne ugruške. Ovaj postupak je kontraindiciran kod trudnica, osoba koje imaju ugrađene metalne uređaje koji nisu kompatibilni s magnetnom rezonancom, alergije na MR kontrastne tvari, cerebrovaskularne bolesti, abnormalno krvarenje, krvarenja i/ili poremećaja zgrušavanja krvi, uznapredovale bolesti bubrega ili na dijalizi, za srčana oboljenja, teških hipertenzija i zloupotrebu etanola ili opojnih supstanci, između ostalog.  ET je općenito progresivan u većini slučajeva (ponekad brzo, ponekad vrlo sporo), a u teškim slučajevima može biti onesposobljavajući.

## Epidemiologija 
ET je jedna od najčešćih neuroloških bolesti, sa prevalencijom od oko 4% kod osoba starijih od 40 godina i znatno višom među osobama u svojim 60-im, 70-im, 80-im, sa procijenjenim 20% u 90-im i više godina.. Osim pojačanog fiziološkog tremora, to je najčešći tip tremora i jedan od najčešće uočenih poremećaja kretanja.

## Učestalost moždanih smetnji  u esencijalnom tremoru 
Frekvencija esencijalnog tremora je četiri do 11&nbsp;Hz, ovisno o tome koji je segment tijela zahvaćen. Proksimalni segmenti su zahvaćeni nižim frekvencijama, a distalni višim,

## Također pogledajte
*Intencijski tremor
*Tremor

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Poremećaji pokreta
Kategorija:Poremećaji kretanja