Cav1.4

**Cav1.4** također poznat kao **naponski ovisna podjedinica 1F l-tipa kalcijskog kanala** (**CACNA1F**), je ljudski gen na p kraku hromosoma X.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.977 aminokiselina, a molekulska težina  220.678 Da.
 

1020304050
MSESEGGKDTTPEPSPANGAGPGPEWGLCPGPPAVEGESSGASGLGTPKR
RNQHSKHKTVAVASAQRSPRALFCLTLANPLRRSCISIVEWKPFDILILL
TIFANCVALGVYIPFPEDDSNTANHNLEQVEYVFLVIFTVETVLKIVAYG
LVLHPSAYIRNGWNLLDFIIVVVGLFSVLLEQGPGRPGDAPHTGGKPGGF
DVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLHIVLNSIMKALVPLLHIALLVLFVIII
YAIIGLELFLGRMHKTCYFLGSDMEAEEDPSPCASSGSGRACTLNQTECR
GRWPGPNGGITNFDNFFFAMLTVFQCVTMEGWTDVLYWMQDAMGYELPWV
YFVSLVIFGSFFVLNLVLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKQREKQQMEED
LRGYLDWITQAEELDMEDPSADDNLGSMAEEGRAGHRPQLAELTNRRRGR
LRWFSHSTRSTHSTSSHASLPASDTGSMTETQGDEDEEEGALASCTRCLN
KIMKTRVCRRLRRANRVLRARCRRAVKSNACYWAVLLLVFLNTLTIASEH
HGQPVWLTQIQEYANKVLLCLFTVEMLLKLYGLGPSAYVSSFFNRFDCFV
VCGGILETTLVEVGAMQPLGISVLRCVRLLRIFKVTRHWASLSNLVASLL
NSMKSIASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDQTHTKRSTFDTFPQA
LLTVFQILTGEDWNVVMYDGIMAYGGPFFPGMLVCIYFIILFICGNYILL
NVFLAIAVDNLASGDAGTAKDKGGEKSNEKDLPQENEGLVPGVEKEEEEG
ARREGADMEEEEEEEEEEEEEEEEEGAGGVELLQEVVPKEKVVPIPEGSA
FFCLSQTNPLRKGCHTLIHHHVFTNLILVFIILSSVSLAAEDPIRAHSFR
NHILGYFDYAFTSIFTVEILLKMTVFGAFLHRGSFCRSWFNMLDLLVVSV
SLISFGIHSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTI
GNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYTCTDEAKHTPQECKGSFLVYPDG
DVSRPLVRERLWVNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTFEGWPALLYKAIDAYA
EDHGPIYNYRVEISVFFIVYIIIIAFFMMNIFVGFVIITFRAQGEQEYQN
CELDKNQRQCVEYALKAQPLRRYIPKNPHQYRVWATVNSAAFEYLMFLLI
LLNTVALAMQHYEQTAPFNYAMDILNMVFTGLFTIEMVLKIIAFKPKHYF
TDAWNTFDALIVVGSIVDIAVTEVNNGGHLGESSEDSSRISITFFRLFRV
MRLVKLLSKGEGIRTLLWTFIKSFQALPYVALLIAMIFFIYAVIGMQMFG
KVALQDGTQINRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEIMLASLPGNRCDP
ESDFGPGEEFTCGSNFAIAYFISFFMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRD
WSILGPHHLDEFKRIWSEYDPGAKGRIKHLDVVALLRRIQPPLGFGKLCP
HRVACKRLVAMNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTSLKIKTEGNLEQANQEL
RIVIKKIWKRMKQKLLDEVIPPPDEEEVTVGKFYATFLIQDYFRKFRRRK
EKGLLGNDAAPSTSSALQAGLRSLQDLGPEMRQALTCDTEEEEEEGQEGV
EEEDEKDLETNKATMVSQPSARRGSGISVSLPVGDRLPDSLSFGPSDDDR
GTPTSSQPSVPQAGSNTHRRGSGALIFTIPEEGNSQPKGTKGQNKQDEDE
EVPDRLSYLDEQAGTPPCSVLLPPHRAQRYMDGHLVPRRRLLPPTPAGRK
PSFTIQCLQRQGSCEDLPIPGTYHRGRNSGPNRAQGSWATPPQRGRLLYA
PLLLVEEGAAGEGYLGRSSGPLRTFTCLHVPGTHSDPSHGKRGSADSLVE
AVLISEGLGLFARDPRFVALAKQEIADACRLTLDEMDNAASDLLAQGTSS
LYSDEESILSRFDEEDLGDEMACVHAL

 
## Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice alfa-1 podjedinica; a protein  u kompleksu naponski ovisnog kalcijskog kanala. Kalcijski kanali posreduju u dotoku iona kalcija u ćeliju nakon polarizaciji membrane i sastoje se od kompleksa podjedinica alfa-1, alfa-2/delta, beta i gama u omjeru 1:1:1:1. Alfa-1 podjedinica ima 24 transmembranska segmenta i formira pore kroz koje ioni prolaze u ćeliju. Postoji više izoformi svakog od proteina u kompleksu, bilo kodiranih različitim genima ili rezultat alternativne prerade transkripata. Alternativne  varijante transkripta prerade gena opisanih ovdje su uočene, ali nisu detaljno okarakterisane. Pokazalo se da mutacije u ovom genu uzrokuju nepotpuno X-vezano kongenitalno stacionarno noćno sljepilo tip 2 (CSNB2).
 
## Također pogledajte
* Kalcijski kanal

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on X-Linked Congenital Stationary Night Blindness
* 
 

Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu X
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika