ACSBG2

**CoA ligaza ACSBG2 dugolančane masne kiseline** je enzim koji je kod ljudi  kodiran genom  **ACSBG2**.

## Aminokiselinski sastav kodiranog proteina
;Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MTGTPKTQEGAKDLEVDMNKTEVTPRLWTTCRDGEVLLRLSKHGPGHETP
MTIPEFFRESVNRFGTYPALASKNGKKWEILNFNQYYEACRKAAKSLIKL
GLERFHGVGILGFNSAEWFITAVGAILAGGLCVGIYATNSAEVCQYVITH
AKVNILLVENDQQLQKILSIPQSSLEPLKAIIQYRLPMKKNNNLYSWDDF
MELGRSIPDTQLEQVIESQKANQCAVLIYTSGTTGIPKGVMLSHDNITWI
AGAVTKDFKLTDKHETVVSYLPLSHIAAQMMDIWVPIKIGALTYFAQADA

LKGTLVSTLKEVKPTVFIGVPQIWEKIHEMVKKNSAKSMGLKKKAFVWAR
NIGFKVNSKKMLGKYNTPVSYRMAKTLVFSKVKTSLGLDHCHSFISGTAP
LNQETAEFFLSLDIPIGELYGLSESSGPHTISNQNNYRLLSCGKILTGCK
NMLFQQNKDGIGEICLWGRHIFMGYLESETETTEAIDDEGWLHSGDLGQL
DGLGFLYVTGHIKEILITAGGENVPPIPVETLVKKKIPIISNAMLVGDKL
KFLSMLLTLKCEMNQMSGEPLDKLNFEAINFCRGLGSQASTVTEIVKQQD
PLVYKAIQQGINAVNQEAMNNAQRIEKWVILEKDFSIYGGELGPMMKLKR
HFVAQKYKKQIDHMYH

## Kloniranje i ekspresija
Profiliranjem ekspresije za identifikaciju gena različito eksprimiranih između testisa fetusa i odraslog čovjeka, nakon čega slijedi analiza baze podataka, Zheng et al. (2005) identificirali su šest alternativno prerađenih varijanti ACSBG2. Varijante se uglavnom razlikuju u preradi prvih sedam egzona, s tim da su u većini varijanti uključeni egzoni 8 do 16. Protein pune dužine, koji je kodiran u tri prerađene  varijante, sadrži 666 aminokiselina. RT-PCR korištenjem prajmera smještenih u zajedničkom području šest varijanti otkrivena je ekspresija ACSBG2 u testisima, gušterači, srcu, plućima, jetri, bubrezima, tankom i debelom crijevu. Koristeći specifične prajmere RT-PCR pokazano je da je  jedna varijanta, koja kodira protein od 479 aminokiselina, posebno eksprimirana u testisima, kao i u ljudskim Leydigovim ćelijama. Ekspresija ovog transkripta bila je 50 puta veća u testisima odraslih nego u embriona.
Pretragom baza podataka za sekvence slične ACSBG1 (614362), nakon čega slijedi PCR biblioteka cDNK testisa, Pei et al. (2006) klonirali su  ACSBG2. Izvedeni protein od 666 aminokiselina ima izračunatu molekulsku masu od 74,4 kD i dijeli 50% identiteta sa ACSBG1. ACSBG2 sadrži domen koja veže AMP, drugu konzerviranu regiju u acetil-CoA sintetazama, dva potencijalna mjesta N-glikozilacije i potencijalni transmembranski domen. AMP-vezujući domen ACSBG2 ima histidin (his511), umjesto visoko konzerviranog arginina koji se nalazi u drugim acetil-CoA sintetazama. Pacovski i mišji ACSBG1, koji sadrže po 667 aminokiselina, takođe imaju arginin na homolognom položaju u domenu koji veže AMP. Tačkasta analiza ljudskih tkiva pokazala je ekspresiju ACSBG1 samo u testisima. Analiza Southern i Western blota miševa otkrila je iRNK i protein ACSBG2 u testisima, meduli i kičmenoj moždini. 
 
Hibridizacija *in situ* mišjeg testisa pokazala je ekspresiju Acsbg2 uglavnom u Sertolijevim ćelijama. Histohemijskim ispitivanjem moždanog stabla i kičmene moždine miša otkrivena je lokalizacija Acsbg2 u velikim motornim neuronima medulske mrežaste formacije i podjezičnog jezgra, u nekim motornim neuronima u prednjem i stražnjem rogu vratne i u nekoliko ćelija grudne kičmene moždine. Western blot analiza frakcionisanog mišjeg testisa otkrila je Acsbg2 uglavnom u mikrosomskoj frakciji, s tim da je neki Acsbg2 bio u citosolu. Ekspresija mišjeg ili humanog ACSBG2 u staničnim linijama rezultirala je pretežno citoplazmatskim proteinom.

## Funkcija gena
Koristeći RT-PCR, Zheng et al. (2005) pokazali su da je ekspresija varijante ACSBG2specifične za testis smanjena u testisima neplodnih muškaraca sa sindromom samo Sertolijevih ćelija  ili drugim oblicima azoospermije.

Koristeći biohemijsku analizu *in vitro*, Pei et al. (2006) pokazali su da je ACSBG2 eksprimiran u COS-1 ćelijama koristio oleinsku (C18: 1, omega-9) i linolnu kiselinu (C18: 2, omega-6) kao supstrate za sintezu acil-CoA. Nije otkrivena značajnija aktivnost kod ostalih testiranih podloga. ACSBG2 pokazao je pH optimum od pH 6,5, sa nižim sekundarnim maksimumima pri pH 7,5. Dobivena mutacija his511 na arg je monofazni pH optimum, između pH 7,0 i 7,5, sličan onome koji je pokazao divlji tip miša Acsbg2, bez promjene u preferenciji supstrata. Pei et al. (2006) zaključili su da ljudska specifična supstitucija arg511 sa njegovom utiče na katalitsku efikasnost enzima
 
Zheng et al. (2005) utvrdili su  da gen ACSBG2 sadrži 16 egzona i obuhvata 57,4 kb.

## Reference
## Vanjski linkovi
* 

## Dopunska literatura 
* 
* 
* 

Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 19