FAM107B

**FAM107B** je ljudski gen na  minus lancu kratkog (p) kraka hromosoma 10, pozicija p13. Ostali pseudonimi su C10orf45, FLJ45505, MGC11034 i MGC90261. Gen sadrži konzervirani domen, DUF1151, porodice koja se sastoji od nekoliko eukariotskih proteina nepoznate funkcije. FAM107B se eksprimira u većini tkiva u ljudskom tijelu bez visoke učestalosti u bilo kojem tkivu. Nalazi se u svim fazama ljudskog razvoja.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 131 aminokiselina, а molekulska težina   15.558

1020304050
MAEPDYIEDDNPELIRPQKLINPVKTSRNHQDLHRELLMNQKRGLAPQNK
PELQKVMEKRKRDQVIKQKEEEAQKKKSDLEIELLKRQQKLEQLELEKQK
LQEEQENAPEFVKVKGNLRRTGQEVAQAQES

:**C**: Cistein
:**D**: Asparaginska kiselina
:**E**: Glutaminska kiselina
:**F**: Fenilalanin
:**G**: Glicin
:**H**: Histidin
:**I**: Izoleucin
:**K**: Lizin
:**L**: Leucin
:**M**: Metionin
:**N**: Asparagin
:**P**: Prolin
:**Q**: Glutamin
:**R**: Arginin
:**S**: Serin
:**T**: Treonin
:**V**: Valin
:**W**: Triptofan
:**Y**: Tirozin

## Gen
iRNK za FAM107B je duga 3.785 parova baza i sadrži pet egzona. Protein za FAM107B poznat je kao LOC83641 i dug je 306 aminokiselina. Prema AceView, postoji 27 prerađenih varijanti sa dvijre neprerađen i 27 iRNK FAM107B. Od ovih varijanti i iRNK, poznato je da samo 23 prerađene i neprerađene iRNK kodiraju kvalitetne proteine. Osim toga, čini se da postoji 17 različitih izoformi. FAM107B nije signalni peptid, već se smatra da je protein koji se eksportira u mitohondrije. U svom genskom susjedstvu ima sljedeće gene: FRMD4A (domen FERM sadrži 4A); LOC100289125 (hipotetski protein LOC100289125); RPSAP7 (ribosomni protein SA pseudogen 7 u *Homo sapiens*); CDNF (cerebralni dopaminski neurotrofni faktor); HSPA14.

FAM107B ima jedan paralog, FAM107A i mnoge ortologa u organizmima, uključujući primate, pse, goveda, miševe i kokoši. U ovim ortolozima postoji visok stupanj konzerviranosti.

## Struktura 
Dvije strukture imaju veliku sličnost sa onom FAM107B: struktura ljudskog septinskog trimera u *Homo sapiens* i ona 3. HMG-okvirna miša UBF1. Trimeri septina su natporodica GTPaza slična Rasu, za čije članove je poznato da reguliraju reorganizaciju citoskeleta, ekspresiju gena, promet vezikula, transport nukleocitoplazme i organizaciju mikrotubula. Treća mišja HMG-kutija, Ubf dio je superporodice HMG-kutije čiji se članovi vežu za DNK, kako bi je savili ili iskrivili gdje može uzrokovati petlju linearne DNK, stvoriti četverosmjerne DNK spojeve i DNK izbočine. Članovi ove porodice također uključuju mitohondrijske transkripcijske faktore koji se vežu na četverosmjerne DNK spojeve.

## Interakcija proteina 
Postoje proteini koji stupaju u interakciju s proteinom FAM107B:
*autofagijski proteini koji su uključeni u transport od citoplazme do vakuola, a posebno formiranje Cvt vezikula;
*vjerovatno s protein-kinazama, koji je protein sličan proteinu toplotnog šoka, kao i antigen;
*protein srodan kinezinu, koji je izoantigen žučnog glikoproteina;
*hipotetski protein HP0231, koji je somatostatinski receptor, kao i kompleksni protein ISWI 2, koji je protein sličan mitohondrijskoj reverznoj transkriptazi;
*protein otvorenog okvira čitanja CG7077-PA, koji je poznat po Alu ponavljajućoj sekvenci.

## Modelni organizmi 
U proučavanju funkcije FAM107B korišteni su modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, zvana * Fam107btm1a(KOMP)Wtsi* generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe, programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela za bolesti, zainteresiranim znanstvenicima.

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu kako bi se utvrdili efekti delecija. Dvadeset šest testova je provedeno na mutantnim miševima i primijećene su dvije značajne abnormalnosti: homozigotne životinje imale su abnormalne slušni evocirani potencijal moždanog stabla i povećanu debljinu trabekulske kosti.

## Reference
## Dopunska literatura
# AceView. NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?exdb=AceView&db=human&term=C10orf45
# Pfam. Wellcome Trust Sanger Institute. http://pfam.sanger.ac.uk/family?acc=PF06625
# De Vree, Paula. Application of molecular cytogenetic techniques to clarify apparently balanced complex chromosomal rearrangements in to patients with an abnormal phenotype: case report. Molecular Cytogenetics 2009, 2:15. BioMed Central Ltd. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1755-8166-2-15.pdf
# The GeneCards Human Gene Database: Copyright © 1996-2009, Weizmann Institute of Science. All Rights Reserved. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FAM107B&search=GCA
# Related Structures at NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cblast/cblast.cgi
# Sigma Aldrich. FAM107B. http://www.sigmaaldrich.com/YFGApplication/GeneRegulationDetail.do?Detail=Prom&MainSearchTerm=FAM107B 
# Database of Interacting Proteins. http://dip.doe-mbi.ucla.edu/dip/Search.cgi
# Sigma Aldrich. http://www.sigmaaldrich.com/catalog/ProductDetail.do?lang=en&QS=ON&D7=0&N3=mode+matchpartialmax&N5=INGENUITY_NODE_ID&N25=0&F=PN&ST=YFG&N4=ING:42es&D10=ING:42es 
# Conserved Domains at NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?ascbin=8&maxaln=10&seltype=2&uid=28968&querygi=159163200&aln=2,18,1,19,37,24,41
# Marchler-Bauer A et al. (2009), "CDD: specific functional annotation with the Conserved Domain Database.", Nucleic Acids Res.37(D)205-10. Conserved Domains at NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?uid=175213

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Mišji mutirani geni