OCA2

**P-protein**, znan i kao **transporterski melanocitno-specifični protein** ili **homolog proteina za razblaživanje boje ružičastih očiju** je protein koji je kod ljudi kodiran genom okulokutanog albinizma II  (**OCA2**). Smatra se da je P-protein integralni membranski protein koji je uključen u transport malih molekula, posebno tirozina –  prekursora melanina. Određene mutacije u OCA2 rezultiraju tipom 2 okulokutanog albinizma.

1020304050
MHLEGRDGRRYPGAPAVELLQTSVPSGLAELVAGKRRLPRGAGGADPSHS
CPRGAAGQSSWAPAGQEFASFLTKGRSHSSLPQMSSSRSKDSCFTENTPL
LRNSLQEKGSRCIPVYHPEFITAEESWEDSSADWERRYLLSREVSGLSAS
ASSEKGDLLDSPHIRLRLSKLRRCVQWLKVMGLFAFVVLCSILFSLYPDQ
GKLWQLLALSPLENYSVNLSSHVDSTLLQVDLAGALVASGPSRPGREEHI
VVELTQADALGSRWRRPQQVTHNWTVYLNPRRSEHSVMSRTFEVLTRETV
SISIRASLQQTQAVPLLMAHQYLRGSVETQVTIATAILAGVYALIIFEIV
HRTLAAMLGSLAALAALAVIGDRPSLTHVVEWIDFETLALLFGMMILVAI
FSETGFFDYCAVKAYRLSRGRVWAMIIMLCLIAAVLSAFLDNVTTMLLFT
PVTIRLCEVLNLDPRQVLIAEVIFTNIGGAATAIGDPPNVIIVSNQELRK
MGLDFAGFTAHMFIGICLVLLVCFPLLRLLYWNRKLYNKEPSEIVELKHE
IHVWRLTAQRISPASREETAVRRLLLGKVLALEHLLARRLHTFHRQISQE
DKNWETNIQELQKKHRISDGILLAKCLTVLGFVIFMFFLNSFVPGIHLDL
GWIAILGAIWLLILADIHDFEIILHRVEWATLLFFAALFVLMEALAHLHL
IEYVGEQTALLIKMVPEEQRLIAAIVLVVWVSALASSLIDNIPFTATMIP
VLLNLSHDPEVGLPAPPLMYALAFGACLGGNGTLIGASANVVCAGIAEQH
GYGFSFMEFFRLGFPMMVVSCTVGMCYLLVAHVVVGWN

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
OCA2 kodira upute za izradu proteina koji se naziva P-protein koji se nalazi u melanocitima, specijaliziranim ćelijama koje proizvode melanin i u ćelijama pigmentnog epitela mrežnjače. Melanin je odgovoran za kontrolu boje kože, kose i očiju. Štaviše, melanin se nalazi u tkivu očne mrežnjače osetljivom na svetlost koje ima ulogu u normalnom vidu.

Tačna funkcija P-proteina je nepoznata, ali utvrđeno je da je neophodan za normalno boje kože, očiju i kose ; vjerovatno uključen je u proizvodnju melanina. Ovaj gen glavna je odrednica boje očiju, ovisno o količini proizvodnje melanina u stromi dužice (velike količine daju smeđe oči, a  malo ili nimalo melanina uzrokuje nijanse plavih očiju).

## Klinički značaj 
Mutacije u genu OCA2 uzrokuju poremećaj u normalnoj proizvodnji melanina; stoga uzrokuje probleme sa vidom i smanjuje boju kose, kože i očiju. Okulokutani albinizam uzrokovan mutacijama u OCA2 genu naziva se **okulokutani albinizam tip 2**. Prevalencija OCA tipa 2 procjenjuje se na 1/ 38.000 – 1 / 40.000 u većini populacija širom svijeta, s većom prevalencijom u afričkoj populaciji, od 1/3.900 – 1/1.500. Ostale bolesti povezane s delecijom gena OCA2 su Angelmanov sindrom (svijetla kosa i svijetla koža) i Prader-Willijev sindrom (neobično svijetla kosa i svijetla koža). Uz oba ova sindroma, delecija se često javlja kod osoba sa bilo kojim sindromom.

Mutacija gena HERC2, uz OCA2, koja utiče na ekspresiju OCA2 u ljudskom irisu, pronađena je zajednička za gotovo sve ljude sa plavim očima. Pretpostavlja se da svi plavooki ljudi dijele jednog zajedničkog pretka s kojim je nastala mutacija.

*His615Arg* alel OCA2 uključen je u svijetli ton kože, a izvedeni alel s visokim frekvencijama,ograničen je na Istočnu Aziju, s najvišim frekvencijama u Istočnoj Aziji (49-63%), srednje frekventan u Jugoistočnoj Aziji, a najniže  u zapadnoj Kini i nekim populacijama istočne Evrope.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 2

Kategorija:Boja očiju
Kategorija:Geni na hromosomu 15
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika