Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija

**Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija** (DSRCT) agresivan je i rijedak kancer koji se prvenstveno javlja kao masa u trbuhu. Ostala zahvaćena područja mogu biti limfni čvorovi, sluznica trbuha, dijafragma, slezena, jetra, zid grudnog koša, lobanja, kičmena moždina, debelo crijevo, tanko crijevo, mokraćni mjehur, mozak, pluća,  sjemenici, jajnici i karlica. Prijavljena mjesta metastatskog širenja uključuju jetru, pluća, limfne čvorove, mozak, lobanju i kosti. Karakterizira ga fuzijski protein EWS-WT1.

Tumor klasificiran je kao sarkom mekog tkiva i mali tumor okruglih plavih ćelija. Najčešće se javlja kod muške djece. Bolest se rijetko javlja kod žena, ali kada se dogodi, tumori se mogu zamijeniti sa rak jajnika.

## Znaci i simptomi
thumb|right| Ćelija sa plavim ovalnim i okruglim oblicima dezmoplastnog malog okruglog tumora plavih ćelija 
Postoji nekoliko ranih znakova upozorenja da pacijent ima DSRCT. Pacijenti su često mladi i zdravi jer tumori rastu i nesmetano se šire unutar trbušne šupljine. To su rijetki tumori, a ljekari često pogrešno dijagnosticiraju simptome. Trbušne mase mogu narasti do ogromne veličine prije nego što ih pacijent primijeti. Opipavanjem stomaka tumori se mogu osjetiti kao tvrde okrugle mase.

Prvi simptomi bolesti često uključuju natezanje stomaka, trbušnu masu, bolove u trbuhu ili leđima, gastrointestinalnu opstrukciju, nedostatak apetita, ascites, anemiju i kaheksiju.

Ostali prijavljeni simptomi uključuju nepoznate kvržice, stanja štitnjače, hormonska stanja, zgrušavanje krvi, bubrežne i urološke probleme, masu testisa, dojke, maternice, vagine i jajnika.

## Genetika 
Ne postoje poznati faktori rizika koji su identifikovani specifični za ovu bolest. Čini se da tumor potiče od primitivnih ćelija iz djetinjstva i smatra se rakom djetinjstva.
Istraživanja su pokazala da postoji himerna veza između DSRCT i Wilmsovog tumora i Ewingovog sarkoma. Zajedno sa neuroblastomom i ne-Hodgkinovim limfomom, oni čine sitnoćelijski tumor.

DSRCT je povezan sa jedinstvenom hromosomskom translokacijom t(11;22)(p13:q12) što rezultira fuzijskim transkriptom *EWS* – * WT1* što je dijagnostika ovog tumora.  Ovaj transkript kodira protein koji uključuje N-krajnji domen transaktivacije EWSR1 i domen koji veže DNK WT1.

Proizvod translokacije EWS / WT1 cilja ENT4. ENT4 je poznat i kao PMAT.

## Patologija 
Entitet su prvi put opisali patolozi William L. Gerald i Juan Rosai 1989. Patologija otkriva dobro ograničene čvorove čvrstog tumora unutar guste dezmoplazije stroma. Često su prisutna područja centralne nekroze. Tumorske ćelije imaju hiperhromatske jedra, s povećanim odnosom jedara  i citoplazme.

U imunohistokemiji, ove ćelije imaju trilinearnu koekspresiju, uključujući epitelni marker citokeratin, mezenhimske markere dezmin i vimentin i neuronski marker neuron-specifičnu enolazu. Zato, iako se u početku smatralo da je mezotelnog porijekla zbog mjesta prezentacije, sada se pretpostavlja da potiče od matične ćelije s multifenotipskom diferencijacijom.

## Dijagnoza 
### Diferencijalna dijagnoza 
Budući da je ovo rijedak tumor, nije puno porodičnih ljekara ili onkologa upoznato s ovom bolešću. DSRCT u mladih pacijenata može se zamijeniti s drugim tumorima abdomena, uključujući rabdomiosarkom, neuroblastom i mezenterijski karcinoid. U starijih pacijenata, DSRCT može nalikovati limfomu, peritoneumskom mezoteliomu i peritonumskoj karcinomatozi. U muškaraca se DSRCT može pogrešno zamijeniti sa klica ili rak testisa, dok se u žena DSRCT može zamijeniti sa rakom jajnika. DSRCT dijeli karakteristike s drugim karcinomima malih plavih ćelija, uključujući Ewingov sarkom, akutnu leukemiju, mezoteliom malih ćelija, neuroblastom, primitivni neuroektodermni tumor, rabdomiosarkom i Wilmsov tumor.

## Liječenje 
DSRCT je često pogrešno dijagnosticiran. Odrasle pacijente uvijek treba uputiti specijalistu za sarkom. Ovo je agresivan, rijedak tumor koji se brzo širi i pedijatrijski i odrasli pacijenti trebaju se liječiti u centru za sarkom.

Ne postoji standardni protokol za bolest; međutim, nedavni časopisi i studije izvijestili su da neki pacijenti reagiraju na visoke doze (protokol P6) hemoterapija, hemoterapija održavanja, operacija debulkinga, citoreduktivnu hirurgiju i terapiju zračenjem. Ostale mogućnosti liječenja uključuju zahvate kao što su: transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija, terapija zračenjem modulirana intenzitetom, radiofrekvencijska ablacija, stereotaktna terapija zračenjem tijela, intraperitonealna hipertermična hemoperfuzija i kliničko ispitivanje.

## Prognoza 
Prognoza za DSRCT i dalje je loša. Prognoza ovisi o stadiju karcinoma. Budući da se bolest može pogrešno dijagnosticirati ili ostati neotkrivena, tumori često rastu u trbuhu i metastaziraju ili prelaze u druge dijelove tijela.

Ne postoje poznati organi ili područja porijekla. DSRCT može metastazirati kroz limfne čvorove ili krvotok. Mjesta metastaza uključuju slezinu, dijafragmu, jetru, debelo i tanko crijevo, pluća, centralni nervni sistem, kosti, maternicu, mokraćni mjehur, genitalije, trbušnu šupljinu i mozak.

Multimodusni pristup hemoterapije velikim dozama, agresivna hirurška resekcija, zračenje i spašavanje matičnih ćelija poboljšava preživljavanje nekih pacijenata. Izvještaji pokazuju da će pacijenti u početku reagirati na hemoterapiju i liječenje prve linije, ali da je recidiv čest.

Čini se da neki pacijenti u remisiji ili s neoperabilnim tumorom imaju koristi od dugotrajne niske doze hemoterapije, pretvarajući DSRCT u hroničnu bolest.

## Alternativna imena 
Ova bolest je poznata i kao: desmoplastični mali okrugli tumor plavih ćelija; intraabdominalni desmoplastični mali okrugli tumor plavih ćelija; desmoplastični tumor malih ćelija; desmoplastični rak; desmoplastični sarkom; DSRCT.

Ne postoji veza sa peritonealni mezoteliom, što je još jedna bolest koja se ponekad opisuje kao desmoplastična.

## Također pogledajte
* Kancer 
## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Tumori malih plavih okruglih ćelija
Kategorija:Rijetki karcinomi
Kategorija:Sarkomi