Autosomna dominantna očna atrofija

no dominantnog nasljeeđivanja]]
**Autosomno dominantna očna atrofija** je genetički poremećaj oka koji karakterizira oštećenje vida. Većina pogođenih osoba ima smanjenu oštrinu vida  od rođenja, dok drugi počinju imati probleme s vidom u ranom djetinjstvu ili kasnije. Kod oboljelih osoba, oba oka su obično podjednako zahvaćena. Međutim, težina gubitka vida uveliko varira, čak i među pogođenim članovima iste porodice, u rasponu od skoro normalnog vida do potpunog sljepila.

Nekoliko abnormalnosti doprinosi oštećenju vida kod osoba s autosomno dominantnom optičkom atrofijom i kataraktom. U ranim fazama stanja, oboljele osobe doživljavaju progresivan gubitak određenih čelija unutar mrežnjače, koja je specijalizirano tkivo osjetljivo na svjetlost na stražnjem dijelu oka. Gubitak ovih ćelija (poznatih kao retinske ganglijske ćelije) je praćen degeneracijom (atrofijom) nerava koji prenose vizuelne informacije od očiju do mozga (očni živci), što doprinosi gubitku vida. Atrofija ovih nerava uzrokuje abnormalno blijedi izgled (bljedilo) optičkih nerava, što se može vidjeti samo pri pregledu oka. Većina ljudi sa ovim poremećajem također ima zamućenje očnih sočiva (katarakt). Ova abnormalnost oka može se razviti bilo kada, ali se obično pojavljuje u djetinjstvu.

Drugi uobičajeni problemi s očima kod autosomno dominantne optičke atrofije i katarakte uključuju nevoljne pokrete očiju (nistagmus) ili probleme s vidom u boji (sljepilo za boje) koji otežavaju ili onemogućuju razlikovanje nijansi plave i zelene.

Neki ljudi s autosomno dominantnom optičkom atrofijom  imaju smetnje u funkciji drugih živaca (neuropatija) osim očnih živaca. Ovi poremećaji mogu dovesti do problema s ravnotežom i koordinacijom (cerebelarna ataksija), nestabilnog stila hoda, osjećaja bockanja ili trnaca (parestezije) u rukama i nogama, progresivne ukočenosti mišića (zgrčenost) ili ritmičnog drhtanja . U nekim slučajevima, pogođeni imaju gubitak sluha, uzrokovan abnormalnostima unutrašnjeg uha (senzorinervna gluhoća).

U studiji iz 2017., polazi se od konstatacije da naslijeđene optičke neuropatije su genetički raznolika grupa poremećaja koje uglavnom karakterizira gubitak vida i optička atrofija. Od prvog prepoznavanja Leberove nasljedne optičke neuropatije, nekoliko genetičkih defekata koji mijenjaju primarno mitohondrijsko disanje, predloženi su da doprinesu razvoju sindromskih i nesindromskih optičkih neuropatija. Štaviše, revolucija genomike i kompjuterskog snimanja u protekloj deceniji povećala je dijagnostičku efikasnost i tačnost, omogućavajući prepoznavanje veze između mehanizama za dinamiku mitohondrija i širokog spektra nasljednih neurodegenerativnih bolesti koje uključuju očni nerv. Pokazalo se da mutacije novih gena koje uglavnom modificiraju ravnotežu između mitohondrijske fuzije i fisije dovode do preklapanja kliničkih fenotipova u rasponu od izolirane optičke atrofije do teških, ponekad smrtonosnih multisistemskih poremećaja. S obzirom na posebnu ranjivost mrežnjačnih ganglijskih ćelija na mitohondrijsku disfunkciju, dostupnost oka kao dijela centralnog nervnog sistema i poboljšanja u tehničkom oslikavanju u vezi s procjenom sloja retinalnih nervnih vlakana, procjena optičkog živca postaje kritična – čak i kod asimptomskih pacijenata – za ispravnu dijagnozu, razumijevanje i rano liječenje ovih složenih i zagonetnih kliničkih entiteta.

## Reference
Kategorija:Oftalmologija
Kategorija:Oko
Kategorija:Očne bolesti i poremećaji