TMCO5A

**Transmembranski i upredenozavojnički domen 5A**  je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMCO5A**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  288  aminokiselina, a molekulska težina   34.174 Da..

1020304050
MEISRLAQSKRNIISLNMDLERDTQRIDEANQKLLLKIQEREDKIQRLES
EIIQTRGLVEDEEWEKENRTTMERERALQELEEETARLERKNKTLVHSIT
ELQQKLTRKSQKITNCEQSSPDGALEETKVKLQQLEASYACQEKELLKVM
KEYAFVTQLCEDQALYIKKYQETLKKIEEELEALFLEREVSKLVSMNPVE
KEHTSQNNEGTPTQKTARLFSKKIFCCLFFITLFFIRLLSYMFFHVRFIN
PDLLVNVLPKVLGRSTLWKLRCFFFPSLTLETEDMLPH

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija
U jednoj studiji izoliran je  gen za transmembranske i spiralne domene 5A (Tmco5A) upotrebom tehnike oduzimanja zasnovane na lančanoj reakciji polimeraze i pokazano da je Tmco5A pretežno eksprimiran u sjemenicima pacova, počevši od 4 . sedmice postnatalnog razvoja. Kada se eksprimira u ćelijama COS7, utvrđeno je da se TMCO5A distribuira u endoplazmatskom retikulumu–jedarnoj membrani (ER-NM) ćelija kao protein povezan s membranom, dok TMCO5AΔC nema transmembransku regiju (TM) i  pogrešno se lokalizira i difuzno širi kroz citoplazmu. Sugerirano je da je TM odgovoran za zadržavanje TMCO5A na ER-NM. Imunocitohemijske i imunobloting analize pokazale su da je TMCO5A lokaliziran duž zadnjeg dijela jedara i u okruglim i u izduženim spermatidama pacova, ali je nestao iz epididimisnih spermatozoida. Dvostruko imunoobilježavanje izoliranih spermatida antitelima protiv TMCO5A i anti-β tubulina pokazalo je da je TMCO5A uvijek usko povezan sa mikrotubulama u razvoju. S druge strane, otkriveno je da su gotovo svi TMCO5A kolokalizirani sa SUN4, vezom nukleoskeleta i proteinskog složenog citoskeleta prisutnim u stražnjem dijelu spetrmatidnih jedara. Ovi podaci sugeriraju da se TMCO5A nalazi bliže jedru od mikrotubula manšeta. Vjerovatno je da je TMCO5A, zajedno s mikrotubulama manšeta, uključen u proces spermiogeneze.

U drugom istraživanju proučavana je pozadina iIdentifikacija supkliničke ateroskleroze ultrazvučnim mjerenjem debljine karotidne intime-medije (IMT), što je  validirani alat, zajedno sa uobičajenim faktorima rizika, za kliničku procjenu rizika od kardiovaskularnih bolesti. IMT je također prepoznat kao kvantitativna mjera napredovanja kardiovaskularnih bolesti kod asimptomskih osoba, a mnoga ispitivanja genskih udruživanja pokušala su s ograničenim uspjehom identificirati genetičke varijante povezane s interindividualnim razlikama u IMT-u. Ispitivana je povezanost između subkliničke ateroskleroze izmjerene IMT-om i približno 50.000 SNP-ova, gusto mapirajući približno 2.100 gena pronađenih na genocentričnoj kardiovaskularnoj bolesti ilumina u multietničkom uzorku  (sub)populacija.
IMT je izmjeren ultrazvukom u B-modusu, a DNK je prikupljena iz populacijskog uzorka učesnika iz Južne Azije (n = 328), Kineza (n = 302) i evropskih kavkazoida (n = 268). Genetička povezanost izmjerena je multivarijantnom linearnom regresijom, uključujući prilagodbu za kovarijante.

Najsnažnija povezanost svih testiranih modela zabilježena je za SNP (rs3791398) u histonskoj deacetilazi 4 (HDAC4; p= 1,8e – 5 do p= 3,6e – 5 ), dok je još jedan snažan signal povezanosti uočen s natriuretskkim peptidnim receptorom gvanilat-ciklaza A (NPR1) (rs10082235,  p= 5,4e – 5). Sedam od 13 prethodno prijavljenih gena za funkcionalne kandidate sadržavalo je SNP koji je bio marginalno povezan (0,01 <P <ili = 0,05). Ova početna multietnička studija povezanosti visoke gustoće IMT karotide sugerira neke nove lokuse koji zahtijevaju dalju evaluaciju u naknadnim studijama.
## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 15
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika