Fam78b

**Član B poodice sa sličnošću sekvence 78** (FAM78B) jest protein nepoznate funkcije koji je kod ljudi kodiran genom **FAM78B** sa  hromosoma 1 sekvenca 1q24.1. Ima ortologne gene i predviđene proteine kod kičmenjaka i nekoliko beskičmenjaka, ali ne i kod artropoda. Ima signal jedarne lokalizacije u sekvenci proteina i miRNK ciljnoj regiji iRNK sekvence.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 261 aminokiselina, a molekulska težina 29.835 Da.

1020304050
MGCIQSITCKARIRRENIVVYDVCATIDQCPTRIEETSPIVLRYKTPYFK
ASARVVMPPIPRHETWVVGWIQACNQMEFFNTYSDLGMSSWELPDLREGR
VKAISDSDGVSYPWYGNTTETVTLVGPTNKISRFSVSMNDNFYPSVTWAV
PVSDSNVPLLTRIKRDQSFTTWLVAMNTTTKEKIILQTIKWRMRVDIEVD
PLQLLGQRARLVGRTQQEQPRILSRMEPIPPNALVKPNANDAQVLMWRPK
RGPPLVVIPPK

## Struktura 
### Gen
Gen FAM78B se nalazi na smislenom (negativnom) lancu hromosoma 1 na lokaciji 1q24.1 i obuhvata genski lokus između baza 166039271 i 166135909, pokrivajući ukupno 96.638 parova baza duž hromosoma, a FAM27 RNK-primarni traskript je od 1.481 bp. Kod ljudi, podijeljen je na dva egzona koji imaju  95.243 bp introna između njih. Gen je visoko konzerviran kod beskičmenjaka (isključujući člankonošce) i pacifičke školjke i jetrenog metilja.

### iRNK 
Postoji jedna forma koja je identificirana kod ljudi i sastoji se od dva egzona koji čine iRNK od 1.481 bp..

### Protein 
Protein FAM78B ima izračunatu molekulsku težinu od 30 kDa, a ima veću relativnu količinu triptofana (W) i znatno kom+nzerciraniju C-terminalnu regiju,  od alfa heliksa i beta lanca,  u  jedru, nakon transkripcije.

#### Opća svojstva
Protein FAM78B sastoji se od 254 aminokiseline sa predviđenom molekulskom težinom od 30 kDa. Ima izoelektričnu tačku od  9,6. FAM78B ima visoko konzerviran C-kraj među svojim ortolozima i siromašan je histidinom. Najkonzerviranije aminokiseline su ISDSDG od aa 104–110, WLVA od aa 171–175, VDP---L--R od aa 199–208 i C-terminalne, ali posebno NADQVLMW od aa 240–247.

## Regulacija 
### Nivo iRNK 
Postoji jedno mjesto vezivanja miRNK ciljano miR-24 za sekvencu CUGAGCCA kod *Homo sapiens*, smješteno na 3' kraju iRNK na 88–95, nakon stop kodona (bp 167,091.390–167,091.397 na hromosomu 1). Matična petlja od 155–172 od 3' kraja iRNK poklapa se sa mjestom miRNK.

### Nivo oroteina 
Konzervirani signal jedarne lokalizacije (RPKR) je od aa 248–252.

## Ekspresija 
FAM78B je općenito sveprisutno eksprimiran  i visoko je izražen u regijama mozga.

## Evolucijska analiza 
### Homologija 
FAM78B ima jedan paralog, FAM78A, a konzerviran je među mnogim vrstama. Ortolozi se mogu naći kod svih kičmenjaka, osim artropoda. FAM78B se takođe nalazi u nekoliko beskičmenjaka uključujući pacifičku kamenicu i jetreni metilj. FAM78A, je paralog, pronađeno u više beskičmenjaka kao što su *Oikopleura dioica*, *Saccoglossus kowalevskii* i *Helobdella robusta*, i čine udaljene homolozi FAM78B. Tabela ispod sadrži listu FAM78B ortologa sa procennim vrijednostima identiteta i vremenom od  divergencije u odnosu na ljudski FAM78B gen ili protein. 

#### Konzervacija 
Aminokiselinska sekvenca za FAM78B je visoko konzervirana kod sisara, imajući oko 86% do 100% sličnosti sekvence. Ptice, žabe, sisari i gušteri također imaju visok stepen sličnosti sa ljudskom sekvencom FAM78B, između 76% i 83%. Ribe imaju između 56% i 66% sličnosti sekvenci. Kraj C-terminala je najkonzerviraniji među vrstama koje sadrže ortologe, od sisara do pacifičke morske školjke.

## Klinički značaj 
FAM78B je statistički značajno povezan s hroničnom bubrežnom bolešću kada postoji jedan od tri različita jednonukleotidnih polimorfizama (SNP), uključujući dva smještena u intronu (rs2116519 i rs4074897) i jedan lociran u  ff5' UTR]]-u (rs987131).

## Reference 
## Dopinska literatura 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika