CFDP1

**Protein 1 kraniofacijalnog razvoja** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **CFDP1**.

Analizom genomske sekvence i ispitivanjem hibridnih ćelijskih linija čovjeka i glodara, Takahashi et al. (1998) mapirali su gen CFDP1 u sekvenci 16q22. Diekwisch et al (1999), pomoću fluorescentne hibridizacije *in situ*, mapirali su   gen CFDP1 na hromosomu 16, u rasponu q22.2–q22.3.

## Struktura 
Takahashi et al. (1998) utvrdili su da gen CFDP1 sadrži sedam egzona. Uzvodna sekvenca sadrži mjesta vezanja za SP1, AP1 i ETS1, kao i ostrvo CpG.

**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je 299   aminokiselina, a molekulska težina   33.593 Da.. 

1020304050
MEEFDSEDFSTSEEDEDYVPSGGEYSEDDVNELVKEDEVDGEEQTQKTQG
KKRKAQSIPARKRRQGGLSLEEEEEEDANSESEGSSSEEEDDAAEQEKGI
GSEDARKKKEDELWASFLNDVGPKSKVPPSTQVKKGEETEETSSSKLLVK
AEELEKPKETEKVKITKVFDFAGEEVRVTKEVDATSKEAKSFFKQNEKEK
PQANVPSALPSLPAGSGLKRSSGMSSLLGKIGAKKQKMSTLEKSKLDWES
FKEEEGIGEELAIHNRGKEGYIERKAFLDRVDHRQFEIERDLRLSKMKP

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Kloniranje i ekspresija
Nobukuni et al. (1997) klonirali su Cfdp1 iz goveđeg mozga, kojeg su označili kao Bcnt. Pretražujući EST baze podataka za ljudske sekvence koje dijele sličnost sa Bcnt, 5-bazne i 3-bazne RACE biblioteke cDNK posteljice i pregledavanjem biblioteke cDNK mozga, klonirali su CFDP1. Protein ima izračunatu molekulsku masu od oko 24 kD. Goveđi Cfdp1 sadrži veliki središnji ponavljajući element i par internih ponavljanja na C-terminalu, ali CFDP1 za čovjeka i miša nema središnji ponavljajući element i ima samo jedno od dva unutrašnja ponavljanja.
Takahashi et al. (1998) proučavali su CFDP1 cDNK koje su klonirali Nobukuni et al. (1997) iz biblioteka cDNK za placentu i mozak. Izvedeni protein CFDP1 sadrži 299 aminokiselina. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,2 kb u svim ispitivanim tkivima.
Diekwisch et al. (1999) klonirani miš Cfdp1, kojeg su označili kao Cp27. Izvedeni protein od 295 aminokiselina ima izračunatu molekularnu masu od 33 kD i dijeli 85% homologije s ljudskim CFDP1. Ima strukturu heliks-petlja-heliks i unutrašnju sekvencu ponavljanja. Western blot analizom prividna molekulaka masa iznosila je 27 kD. Northern blot analizom otkriven je transkript od 1,8 kb izražen na visokim nivoima u razvoju zubnih mišića i na nižim nivoima u srcu, plućima i jetri. Hibridizacija *in situ* i imunohistokemijsko bojenje otkrili su široko rasprostranjenu ekspresiju tokom razvoja mišjeg embriona.
## Funkcija 
Koristeći kulturu organa, Diekwisch i Luan (2002) ispitivali su ulogu Cp27 u razvoju kutnjačkih zuba miša. Morfometrijska analiza otkrila je povećanje veličine zuba u kulturama tretiranim peptidom Cp27. Suprotno tome, zubni organi tretirani antitijelima protiv Cp27 smanjivali su se i postepeno raspadali. Skupina tretirana antitijelima Cp27 pokazala je povećan broj apoptotiskih ćelija, a imunohistohemijsko bojenje za keratansulfatne proteoglikane sugeriralo je da su preživjele ćelije stekle hrskavični fenotip.
## Reference
## Vanjski linkovi
* 

## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika