PAX3

**PAX3** (gen 3 uparene kuitije) jest gen koji se kod ljudi  balazi na  hromosomu 2.                             
Kodira člana uparene kutije ili porodice PAX transkripcijskih faktora. Porodica PAX sastoji se od devet ljudskih (PAX1-PAX9) i devet mišjih (Pax1-Pax9) članova raspoređenih u četiri potporodice. Ljudski PAX3 i mišji Pax3 prisutni su u podporodici zajedno sa visoko homolognim ljudskim PAX7 i mišjim Pax7 genima. Ljudski PAX3 gen nalazi se u hromozomskoj regiji 2q36.1 i sadrži 10 egzona unutar 100 kb regiona.

## Prerada transkripta 
Alternativna prerafa i obrada generira višestruke PAX3 izoforme koje su otkrivene na nivou iRNK. PAX3e je najduža izoforma i sastoji se od 10 egzona koji kodiraju protein od 505 aminokiselina. Kod drugih vrsta sisara, uključujući miša, najduže iRNK odgovaraju izoformama PAX3c i PAX3d čovjeka, koje se sastoje od prvih osam ili devet egzona gena PAX3. Kraće PAX3 izoforme uključuju iRNK koje preskaču egzon 8 (PAX3g i PAX3h) i iRNK koje sadrže četiri ili pet egzona (PAX3a i PAX3b). U ograničenim studijama koje upoređuju ekspresiju izoforme, PAX3d je izražen na najvišim nivoima. ]Sa funkcionalnog stanovišta, PAX3c, PAX3d i PAX3h stimulišu aktivnosti kao što je rast ćelija, dok PAX3e i PAX3g inhibiraju ove aktivnosti, a PAX3a i PAX3b ne pokazuju nikakvu aktivnost ili inhibiraju ove krajnje tačke.

Uobičajea [alternativna prerada koja utiče na PAX3 iRNK uključuje sekvencu CAG na 5' kraju egzona 3. Ovaprerada ili uključuje ili isključuje ove tri baze, što rezultira prisustvom ili odsustvom [glutamin]skih ostataka u motivu uparene kutije. Ograničene studije sekvenciranja ljudskih cDNK pune dužine identificirale su ovaj događaj prerade kao varijantu izoforme PAX3d, a ova prerašđena izoforma je odvojeno nazvana PAX3i izoforma. Q+ i Q- izoforme PAX3 općenitoo se koeksprimiraju u ćelijama. Na funkcionalnom nivou, Q+ izoforma pokazuje slično ili manje vezivanje DNK i aktivaciju transkripcije od Q- izoforme.

## Amiokiselininska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 479 aminokiselina, a molekulska težina  52.968 Da.

1020304050
MTTLAGAVPRMMRPGPGQNYPRSGFPLEVSTPLGQGRVNQLGGVFINGRP
LPNHIRHKIVEMAHHGIRPCVISRQLRVSHGCVSKILCRYQETGSIRPGA
IGGSKPKQVTTPDVEKKIEEYKRENPGMFSWEIRDKLLKDAVCDRNTVPS
VSSISRILRSKFGKGEEEEADLERKEAEESEKKAKHSIDGILSERASAPQ
SDEGSDIDSEPDLPLKRKQRRSRTTFTAEQLEELERAFERTHYPDIYTRE
ELAQRAKLTEARVQVWFSNRRARWRKQAGANQLMAFNHLIPGGFPPTAMP
TLPTYQLSETSYQPTSIPQAVSDPSSTVHRPQPLPPSTVHQSTIPSNPDS
SSAYCLPSTRHGFSSYTDSFVPPSGPSNPMNPTIGNGLSPQVMGLLTNHG
GVPHQPQTDYALSPLTGGLEPTTTVSASCSQRLDHMKSLDSLPTSQSYCP
PTYSTTGYSMDPVTGYQYGQYGQSKPWTF

## Struktura i funkcija proteina 
[mini|280px|'Struktura *PAX3* gena, iRNK i proteina: Egzoni u DNK i iRNK dijagramima su numerisani, a horizontalna strelica na DNK dijagramu pokazuje promotor i pravac transkripcije. [stattni kodom|Startni i stop kodoni prikazani su na dijagramu iRNK vertikalnim strelicama. Konzervirane regije su označene otvorenim okvirima u dijagramu proteina, a funkcionalni domeni su označeni debelim horizontalnim linijama iznad dijagrama proteina. Reprezentativne veličine su prikazane tankim horizontalnim segmentima u dijagramima DNK, iRNK i proteina. Skraćenice: PB = upareni bokutijski domen; HD = homeodomen; PST = regija bogata prolinom, serinom i treoninom; DBD= DNK vezujući domen; TAD = domen aktivacije transkripcije.|314x314px]]
PAX3 kodira faktor transkripcije sa N-terminalnim DNK vezujućim domenom- koji se sastoji od uparene kutije (PD) kodiranog egzonima 2, 3 i 4, i oktapeptida i kompletnog homeodomena  (HD) kodiranpg egzonima 5 i 6. Pored toga, PAX3 protein ima domen transkripcijske aktivacije C-terminala kodiran egzonima 7 i 8. Visoko konzervirani PD sastoji se od regiona od 128 aminokiselina koji se vezuje za DNK sekvence povezane sa TCACGC/G motivom. HD motiv se obično sastoji od 60 aminokiselina i veže se za sekvence koje sadrže motiv jezgra TAAT. The combination of these two DNA binding domains enable the PAX3 protein to recognize longer sequences containing PD and HD binding sites. U C-terminalu PAX3, nalazi se regija bogata prolinom, serinom i treoninom (PST) koja mjeri 78 aminokiselina i stimulira transkripcijsku aktivnost.. Postoje i domeni represije transkripcije u HD i N-terminalnom regionu (uključujući prvu polovinu PD), koji potiskuju domen C-terminalne transkripcione aktivacije.

PAX3 funkcionira kao aktivator transkripcije za većinu ciljnih gena, ali također može potisnuti manji podskup ciljnih gena. Ove promene ekspresije se vrše vezivanjem PAX3 za specifična mesta prepoznavanja, koja se nalaze na različitim genomskim lokacijama.

Tabeta 1: **Reprezentativni PAX3 transkripcijski ciljni geni**

## Napomene
## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Razvojni geni i proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 2
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika