Hromosom X

[thumb|Nukleus ženske amnionske fluidne ćelije. Gore: Obje X-hromosomske oblasti su detektirane putem fluorescenctne *in situ* hibridizacije ([FISH). Prikazane su jednostavne optičke sekcije pod konfokalnim laserskim skener mikroskopom. Dolje: Isti nukleusi obojeni DAPI metodom i snimljeni CCD kamerom. Barrovo tijelo je obilježeno strelicom, a identificira inaktivni X (Xi).]]
**X hromosom**  je jedan od dva spolna hromosoma čovjeka. Spolni hromosomi se označavaju i kao  *alosomi*, *heterosomi* ili *gonosomi*.  Ovaj hromosom imaju i mužjaci i ženke, a kod mnogih vrsta, uključujući i sisare, drugi spolni hromosom je Y hromosom, koji je odgovoran za muškost. X hromosom je imenovan po jedinstvenoj oznaci na početku istraživanja spolnih hromosoma, a nakon imenovanja Y  hromosoma, suglasno prethodnom slovu u abecedi.

## Otkriće 
Hromosom X je prvi puta pomenut 1890. (Hermann Henking) u Leipzigu. Henking je proučavao testise vatrenih buba (lat. *Pyrrhocoris*) i primijetio da jedan od hromosom ne sudjeluje u mitozi. Hromosom je tako nazvao zbog njegove sposobnosti da prima specifične boje (lat. *chroma* = boja + *soma* = tijelo; obojeno tijelo). Iako X hromosom može biti obojen jednako kao i ostali, Henking nije bio siguran da li je to bila drugačija klasa posmatranog objekta, pa ga je po toj nepoznanici nazvao * X element*,

Da je X hromosom uključen u određivanje spola, prvi je spoznao Clarence Erwin McClung  (1901),  nakon što su ga (u svom radu na skakavcima) zapazili Henking i ostali. McClung je uočio da je samo pola spermatozoida primilo novi X hromosom. Nazvao ga je *predački hromosom* i ispravno insistirao da je to bio pravi hromosom, a pogrešno teorizirao da je to determinirajući hromosom za  muški spol.

## Obrazac nasljeđivanja
Luke Hutchison primetio je da broj mogućih predaka u liniji nasleđivanja hromosoma X u datoj generaciji predaka slijedi Fibonaccijevu sekvencu.

### Funkcija 
X hromosom čovjeka sadrži više od 153 miliona baznih parova (*bp*) – gradivnog materijala DNK. Uključuje 2000 od 20.000–25.000 (30.000) gena. Svaka osoba obično ima jedan par spolnih hromosoma u svakoj ćeliji. Žene imaju po dva X, a muškarci po jedan X i Y hromosom. I muškarci i žene imaju jedan od X hromosom svoje majke, a žene svoj drugi X hromosom dobijaju od oca. Budući da otac ima svoj X hromosom od majke, žena ima jedan X hromosom od svoje bake po ocu i jedan X hromosom majke.

Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. S obzirom na činjenicu da su istraživači koristili različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, citirani  broj gena uveliko varira. Prema različitim podacima, X hromosom sadrži oko 2000gena, dok ih Y hromosom ima  samo 78., od procijenjenih 20.000 do 25.000 ukupno u genomu. Genetički poremećaji koji su izazvani mutacijama na  X hromosomu opisuju se kao X-vezani (en.  *X-linked*).

X hromosom nosi nekoliko hiljada gena, ali malo koji, ako i bilo koji, od njih ima ikakvu direktnu vezu sa određivanjem spola. Početkom embrionskog razvoja žena, jedan od dva X hromosoma se slučajno i trajno inaktivira u gotovo svim somatskim ćelijama,  osim jajašcadi i spermatozoida. Ovaj fenomen se zove X-inaktivacija ili *lionizacija*, što rezultira stvaranjem  Barrovog tijela. X-inaktivacija u somatskm ćelijama izaziva  potpunu defunkcionalizaciju jednog od X-hromosoma, da bi se osiguralo da žene, kao i muškarci, imaju samo jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj somatskoj ćeliji.  Međutim, nedavna istraživanja su pokazala da  Barrova tijela mogu biti biološki aktivnija nego što se ranije mislilo.

## Geni
### Broj gena 
Slijede neke od procjena broja gena ljudskogog X hromozoma. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju . Među raznim projektima, zajedničkiProjekt konsenzusnog kodiranja sekvenci (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelimičan spisak gena na ljudskom hromozomu X. Potpuni spisak pogledajte u informacijskom okviru s desne strane 

### Bolesti i poremećaji
* Atrofija očnog nerva
* Displazija srčanih zalistaka
* Distrofija štapića
* Ehlers-Danlosov sindrom tip X
* Giht
* Gluhoća
* Hemofilija A i B
* Hemolitska anemija
* Hidrocefalus
* Hipofosfatemija, tip 3
* Hipofunkcija hipofize 
* Hipoparatireoidizam
* Idiopatski porodični nizak stas
* Insulin-zavisna šećerna bolest
* Karcinom muške dojke
* Karcinom prostate
* Melanom
*Menkesova bolest	
* Mentalna retardacija 
* Miopija (Bornholm)
* Miotubulska miopatija
* Nedostatak imunosti
* Proteinurija
* *Retinitis pigmentosa*
* Trombocitopenija
* Tumor germinativnih ćelija testisa
* Rascjep usne i nepca (ankiloglosija)
* Kongenitalno noćno sljepilo, tip 1, tip 2
* Porodična tipična migrena
* Rascjep mrežnjače
* M2 akutna mijeloidna leukemija 
* X-vezana agamaglobulinemija (Bratonova)
* Viđenje boja:
** Sljepilo za crvenu
** Sljepilo za plavu
** Sljepilo za zelenu
*Xg antigen (Xg krvna grupa)

### Hromosomopatije 
right

##### Numeričke abnormalnosti 
Klinefelterov sindrom:
* Klinefelter sindrom je uzrokovan prisustvom jednog ili više dodatnih primjeraka X hromosoma u ćelijama muškaraca. Višas genetskog materijala iz X hromosom ometa muškom seksualnom razvoju, sprečavajući normalno funkcionisanje testisa i smanjenje nivoa testosterona.
* Muškarci s Klinefelterovim sindromom obično imaju jedan dodatni primjerak X hromosoma u svakoj ćeliji (47, XXY).  Pogođenim muškaraci rjeđe imaju dva ili tri „pomoćna“ X hromosoma (48, odnosno 49 XXXY, XXXXY) ili ekstra kopije oba X i Y hromosoma (48, XXYY) u svakoj ćeliji. Dodatni genetički materijal može dovesti do visokog rasta, invalidnog učenja i čitanja, kao i drugih zdravstvenih problema. Svaki dodatni X hromosom smanjuje inteligenciju djeteta IQ za oko 15 bodova, što znači da je prosječni IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnom rasponu, iako ispod prosjeka. Kada su dodatni X i / ili Y hromozomi prisutni u 48, XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenja u razvoju i kognitivne poteškoće mogu biti ozbiljnije i može biti prisutna blaga intelektualna nesposobnost.

To znači da je prosječna IQ kod Klinefelterovog sindroma općenito u normalnim granicama, iako je ispod prosjeka. Kad dodatne X i / ili Y hromosoma su prisutne u 48,XXXY, 48, XXYY, ili 49, XXXXY, kašnjenje u razvoju i kognitivnie poteškoće mogu biti teže i blage, što može da bude promjenljivo u pojedinačnim slučajevima.
* Klinefelter sindrom može biti i rezulta ekstra X hromosoma samo u jednoj ili nekim  tjelesnim ćelijama.  Ovakvi slučajevi se zovu *mozaik 46,XY/47,XXY*.
Sindrom trostrukog X (47,XXX ili trisomija  X):

Ovaj sindrom je rezultat prisustva dodatnog X hromosoma u svakoj od  ćelija kod žena. Žene sa trisomijom X imaju tri X hromosoma, sa ukupno 47 hromosoma po ćeliji. Prosječni IQ žena s ovim sindromom je 90, dok je prosječni IQ  kod neaficirane braće i sestara = 100.
Njihov rast je u prosjeku viši nego kod normalnih žena. One su plodne, a njihova djeca ne nasljeđuju ovo stanje.

* Otkriveni su i slučajevi u kojima su žene imale više od jedne kopije X hromosoma (48, XXXX sindrom ili 49, XXXXX sindrom), ali to su veoma rijetki slučajevi.
Turnerov sindrom:
* Ovaj sindrom se pojavljuje kada svaka ćelija žene ima jedan normalan X hromosom, a drugi je samo polovina od ovog hromosoma. Nekompletni genetički materijal utiče na razvoj i uzrokuje karakteristična stanja, uključujući nizak rast i neplodnost. 
* Oko polovine osoba sa Turnerovim sindromom imaju monosomiju X (45, X), što znači da svaka ćelija u tijelu žene ima samo jednu kopiju X hromosoma, umjesto uobičajenih dvije. Turnerov sindrom se može pojaviti i ako jedan od spolnih hromosoma djelimično nedostaje ili je preuređen, a ne nedostaje u potpunosti. Neke žene sa Turnerovim sindromom  imaju promjenu hromosoma samo u nekim od svojih ćelija. Ovi slučajevi se nazivaju Turnerov mozaični sindrom  (sindrom 45, X/46, XX

#### Ostali poremećaji 
*Muški sindrom XX je rijedak, gdje je u SRY regiji Y hromosoma rekombinovan sa onim koji se nalazi na X hromosomu. Kao rezultat toga, kombinacija XX nakon oplodnje ima isti učinak kao XY kombinaciju, što je rezultiralo muškim fenotipom. Međutim, drugi geni X hromosoma su uzrok feminizacije, kao i
* X-vezana distrofija rožnjačnog epitela, koja je izuzetno rijetka bolest rožnice, vezana za Xq25 regiju. 
*Lischova distrofija rožnjačnog epitela je povezana sa Xp22.3. 
*Megalokornea 1 je asocirana sa Xq21.3-q22.
*Adrenoleukodistrofija

## Reference 
## Također pogledajte 
*Hromosom
*Hromosomska garnitura
*Citogenetika

## Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Geni na hromosomu X
Kategorija:Citogenetika