SLC22A5

**SLC22A5** je  membranski transportni protein pridružen  primarnom nedostatku karnitina. To jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SLC22A5** sa hromosoma 5.
Ovaj protein je uključen u aktivno ćelijsko preuzimanje karnitina. Djeluje kao simporter, pomičući natrijeve ione  i druge organske katikone preko membrane,  zajedno s karnitinom. Takvi polispecifični organski kationski transporteri u jetri, bubrezima, crijevima i drugim organima kritični su za uklanjanje mnogih endogenih malih organskih kationa, kao i širokog spektra lijekova i toksina iz okoliša.

1020304050
MRDYDEVTAFLGEWGPFQRLIFFLLSASIIPNGFTGLSSVFLIATPEHRC
RVPDAANLSSAWRNHTVPLRLRDGREVPHSCRRYRLATIANFSALGLEPG
RDVDLGQLEQESCLDGWEFSQDVYLSTIVTEWNLVCEDDWKAPLTISLFF
VGVLLGSFISGQLSDRFGRKNVLFVTMGMQTGFSFLQIFSKNFEMFVVLF
VLVGMGQISNYVAAFVLGTEILGKSVRIIFSTLGVCIFYAFGYMVLPLFA
YFIRDWRMLLVALTMPGVLCVALWWFIPESPRWLISQGRFEEAEVIIRKA
AKANGIVVPSTIFDPSELQDLSSKKQQSHNILDLLRTWNIRMVTIMSIML
WMTISVGYFGLSLDTPNLHGDIFVNCFLSAMVEVPAYVLAWLLLQYLPRR
YSMATALFLGGSVLLFMQLVPPDLYYLATVLVMVGKFGVTAAFSMVYVYT
AELYPTVVRNMGVGVSSTASRLGSILSPYFVYLGAYDRFLPYILMGSLTI
LTAILTLFLPESFGTPLPDTIDQMLRVKGMKHRKTPSHTRMLKDGQERPT
ILKSTAF

## Struktura 
Gen *SLC22A5* ima 10 egzona, nalazi se na q kraku hromosoma 5 u poziciji 31.1 i obuhvata 25.910 parova baza. Protein ima 12 pretpostavljenih transmembranskih domena, sa dugom vanćelijskom petljom od 107 aminokiselina, između prve dva transmembranska domena i unutarćelijskom petljom između četvrtog i petog transmembranskog domena. Ova duga vanćelijska petlja ima tri potencijalna mjesta za N-glikozilaciju, a unutarćelijska petlja ima ATP/GTP vezujući motiv. U pretpostavljenim unutarćelijskim domenima postoji pet potencijalnih mjesta za fosforilaciju ovisne o protein-kinazi C i jedno za fosforilaciju ovisnu o protein-kinazi A.

## Funkcija 
Gen *SLC22A5* kodira plazmatski integralni membranski protein koji funkcionira i kao transporter organskih kationa i transporter visokog afiniteta karnitina ovisnog o natriju.  Kodirani protein uključen je u aktivno ćelijsko preuzimanje karnitina, prenoseći jedan natrijev  ion s jednom molekulom karnitina. Organski kationi koji se prenose ovim proteinom uključuju tetraetilamonij (TEA) bez uključivanja natrija. Odnos relativne aktivnosti preuzimanja karnitina i TEA je 11,3.

## Klinički značaj 
Glavni fenotipski učinak autosomno recesivnih mutacija, bilo složena heterozigotna ili homozigotna, u genu *SLC22A5* je sistemski primarni nedostatak karnitina,

Pacijenti mogu biti asimptomski, pri čemu oko 70% takvih pacijenata ima misens mutacije ili delecije; učestalost nonsens mutacija je povećana kod simptomskih pacijenata. Simptomi i ishod bolesti mogu se drastično poboljšati zamjenskom terapijom, uzimanjem  L-karnitina. Procijenjena incidencija primarnog nedostatka karnitina u novorođenčadi je oko 1/40.000.

## Interakcije 
SLC22A5 ima interakcije sa PDZK1.

## Također pogledajte
* Rastvorni nosač

## References 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* Primary Carnitine Deficiency (OCTN2 database)

Kategorija:Porodica rastvornih nosača
Kategorija:Amfetamin
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika