ZC3HC1

**Antivirusni protein 1  cinkovog prsta tipa CCCH** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **ZC3HAV1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  902 aminokiseline, а molekulska težina  101.431 Da.

1020304050
MADPEVCCFITKILCAHGGRMALDALLQEIALSEPQLCEVLQVAGPDRFV
VLETGGEAGITRSVVATTRARVCRRKYCQRPCDNLHLCKLNLLGRCNYSQ
SERNLCKYSHEVLSEENFKVLKNHELSGLNKEELAVLLLQSDPFFMPEIC
KSYKGEGRQQICNQQPPCSRLHICDHFTRGNCRFPNCLRSHNLMDRKVLA
IMREHGLNPDVVQNIQDICNSKHMQKNPPGPRAPSSHRRNMAYRARSKSR
DRFFQGSQEFLASASASAERSCTPSPDQISHRASLEDAPVDDLTRKFTYL
GSQDRARPPSGSSKATDLGGTSQAGTSQRFLENGSQEDLLHGNPGSTYLA
SNSTSAPNWKSLTSWTNDQGARRKTVFSPTLPAARSSLGSLQTPEAVTTR
KGTGLLSSDYRIINGKSGTQDIQPGPLFNNNADGVATDITSTRSLNYKST
SSGHREISSPRIQDAGPASRDVQATGRIADDADPRVALVNDSLSDVTSTT
SSRVDDHDSEEICLDHLCKGCPLNGSCSKVHFHLPYRWQMLIGKTWTDFE
HMETIEKGYCNPGIHLCSVGSYTINFRVMSCDSFPIRRLSTPSSVTKPAN
SVFTTKWIWYWKNESGTWIQYGEEKDKRKNSNVDSSYLESLYQSCPRGVV
PFQAGSRNYELSFQGMIQTNIASKTQKDVIRRPTFVPQWYVQQMKRGPDH
QPAKTSSVSLTATFRPQEDFCFLSSKKYKLSEIHHLHPEYVRVSEHFKAS
MKNFKIEKIKKIENSELLDKFTWKKSQMKEEGKLLFYATSRAYVESICSN
NFDSFLHETHENKYGKGIYFAKDAIYSHKNCPYDAKNVVMFVAQVLVGKF
TEGNITYTSPPPQFDSCVDTRSNPSVFVIFQKDQVYPQYVIEYTEDKACV
IS

## Struktura 
### Gen 
Gen * ZC3HC1 * nalazi se na hromosomu 7 u pojasu 7q32.2 i uključuje 14 egzona. Štaviše, 50-aminokiselinska  (aminokiseline 352-402) regija na svom C-terminalu služi kao [ signal jedarne translokacije (NLS sekvenca), dok se predlaže da regija s 96 ostataka (aminokiseline 306-402) služi kao domen koji veže fosfotirozin. NIPA je jedna komponenti jedarnog kompleksa SCFNIPA, a pokazalo se da fosforilacija NIPA u tri serinska ostatka, Ser-354, Ser-359 i Ser-395 inaktivira kompleks u cjelini.  Oscilirajuća ubikvitinacija jedarnog ciklina B1 pokretana kompleksom SCFNIPA doprinosi vremenu početka mitoze. Prijavljeno je i da NIPA odgađa apoptozu, a lokalizacija NIPA -e je potrebna za ovu antiapoptotsku funkciju. generirana je   kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta mutagenezeze za generiranje i distribuciju mutiranih životinjskih bolesti zainteresiranim naučnicima.

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Na mutantnim miševima provedena su 22 ispitivanja i uočeno je jedanaest značajnih abnormalnosti. Ovo predviđanje neovisno o uobičajenim faktorima rizika za kardiovaskularne bolesti, poput visokog nivoa holesterola, visokog krvnog pritiska, gojaznosti, pušenja i šećerna bolest *diabetes mellitus*, koji su primarne mete postojećih  tretmana za koronarnu bolest. Stoga bi proučavanje funkcije ovog gena moglo identificirati nove puteve koji doprinose koronarnoj arterijskoj bolesti koji rezultiraju razvojem novih terapeutika.

### Klinički marker 
Na lokusu 7q32.2 povezanom s koronarnom arterijom samo je jedan SNP (rs11556924) povezan s rizikom od bolesti koronarne arterije, bez drugih varijanti u neravnoteži snažne veze. Rs11556924 SNP u genu ZC3HC1 dovodi do polimorfizma arginin-histidina na aminokiselinskom ostatku 363 u NIPA-i. Nadalje, rs11556924 je također povezan s promijenjenom debljinom karotidne intime-medija u pacijenata s reumatoidnim artritisom i s promijenjenim rizikom od atrijske fibrilacije.

Dodatno, studija o genetičkom riziku s više lokusa zasnovana na kombinaciji 27 lokusa, uključujući gen ZC3HC1, identificirala je osobe s povećanim rizikom i za incidentne i za ponavljajuće događaje koronarne arterijske bolesti, kao i za poboljšanu kliničku korist od terapije statinima. Studija se temeljila na kohortnoj studiji zajednice (studija Malmo Diet and Cancer) i četiri dodatna randomizirana kontrolirana ispitivanja kohorti primarne prevencije (JUPITER i ASCOT) i sekundarne kohorte prevencije (CARE i PROVE IT-TIMI 22).

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Mišji mutirani geni
Kategorija:Geni na hromosomu 7
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika