CZIB

**CZIB** jest gen koji je kod ljudi  nalazi na  hromosomu 1.                             
Kodira motiv proteina CXXC koji sadrži protein koji vezuje cink. CZIB se ranije nazivao **C1orf123**.

## Gen
*CZIB* je gen koji se nalazi u ljudskom genomu na kratkom kraku hromosoma 1, na poziciji p32.2, između baznih parova 53,679.771 i 53,686.289. Dugačak je 6.519 baza sa 8 egzona i kodira protein otvorenog okvira čitanja C1orf123, također poznat kao UPF0587.

**Gensko susjedstvo**

Sljedeći geni su bliski "CZIB" na hromosomu 1
*LRP8: Ovaj gen kodira člana porodice receptora lipoproteina niske gustine (LDLR), proteina na površini ćelije koji ima ulogu i u transdukciji signala i u endocitoziposredovanoj receptorom specifičnih liganada za lizosomsku degradaciju.
*CPT2: Ovaj gen kodira jedarni protein koji se transportuje do unutrašnje membrane mitohondrija.
*MAGOH: Kodira protein koji je komponenta multiproteinskog egzonskog preradnog kompleksa (EJC) ovisnog o preradi, taloženog na spoju prerađene
iRNK.
*SLC1A7: Prenosi L-glutamat. Njegova povezana provodljivost hlorida može sudjelovati u vizualnoj preradi.

## Protein
CZIB protein je dugačak 160 aminokiselina i težak 18,0 kdal.  Aliasi proteina uključuju FLJ20580 i UPF0587 protein.

## Homologija
CZIB ima mnogo ortologa u bliskim i udaljenim vrstama, uključujući primate i ostale sisare, gmizavce, ptice, beskičmenjake, mahovine i kvasac. Proteinske sekvence su visoko konzervirane u svim ovim vrstama, iako su iRNK transkripti gena pronađeni samo kod primata. C1orf123 nema paraloga.

## Amiokiselininska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 160 aminokiselina, a molekulska težina  18.048 Da.

1020304050
MGKIALQLKATLENITNLRPVGEDFRWYLKMKCGNCGEISDKWQYIRLMD
SVALKGGRGSASMVQKCKLCARENSIEILSSTIKPYNAEDNENFKTIVEF
ECRGLEPVDFQPQAGFAAEGVESGTAFSDINLQEKDWTDYDEKAQESVGI
YEVTHQFVKC

## Struktura
Protein C1orf123 nema transmembranske regije, pa stoga vjerovatno nije transmembranski protein. Eksperimentalno su pronađena tri mjesta posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosfotirozin, fosfoserin i glicil-lizin izopeptid. Dio 3' UTR-a C1orf123 ima 100% identitet sa iRNK aa ljudskom karnitin-palmitioiltransferazom 2, jmedarni genom koji kodira mitohondrijski protein. Ovaj gen djelujei s karnitin-palmitoiltransferazama I, a kodirani protein oksidira dugolančane masne kiseline u mitohondrijama. Utvrđeno je da je sekundarna struktura proteina C1orf123 vrlo slična onoj kod proteina MAL13P1.257. Smatra se da protein C1orf123 ima sedam regija beta-listova i jednu alfa-heliksnu regiju i prema programu Phyre2, postoji 100% pouzdanost da struktura 95% proteina C1orf123 odgovara hipotetskom proteinu MAL13P1.257.  MAL13P1.257 je hipotetski konzervirani protein plazmodija nepoznate funkcije 

## Ekspresija  gena
Različiti podaci o ekspresiji gena pokazali su da se "C1orf123" eksprimira u različitim količinama u ljudskom tijelu. Najjače je izražen u nervnim i hipofiznim žlijezdama, a ne na drugim dijelovima tiela kao što su uho, jednjak, larinks i krajnici.  Kada su upoređena zdravstvena stanja za ekspresiju "C1orf123" otkriveno je da se ekspresija gena povećala kod tumora nadbubrežne žlijezde i smanjila na ispod normalne razine kod tumora bubrega i pluća. Za razvojne faze, "C1orf123" je najjače izražen u fetusu i uopće nije izražen kod novorođenčadi i dojenčadi. Najvećim dijelom, "C1orf123" je eksprimiran u relativno prosječnim količinama u ljudskom tijelu sa izuzetkom CD34+ i CD56+NK ćelija, gdje je ekspresija dvostruko veća od prosječne.  GEO profili daju neki uvid u izraz "C1orf123" u različitim uslovima. Vidi se da ekspresija gena izostaje u uslovima hipoksije kao što se vidi na slici iznad. GEO profili također pokazuju da se ekspresija "C1orf123" ne mijenja kod papilnog karcinoma štitnjače ili infekcije hlamidijom pneumonije.

## Klinički značaj
Gubitak kratkog kraka hromosoma 1, dijela hromosoma 1 na kojem se nalazi C1orf123, uzrokuje tumorigenezu paratireoidnjih žlijezda što rezultira hiperparatireoidizmom. Oko 60% testiranih tumora pokazalo je promjenu ili na 1p ili na MEN1 lokusu ili na oba. Zaključak ove studije je da kratki krak hromosoma 1 sadrži najmanje dva različita gena supresora tumora uključenih u tumorigenezu paratiroidne žlezde. 

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Nekarakterizirani proteini