Alexanderova bolest

**Alexanderova bolest** vrlo je rijetka autosomno dominantna leukodistrofija, čija su neurološka stanja uzrokovana anomalijama u mijelinu koji štiti nervna vlakna u mozgu. Najčešći tip je infantilni oblik, koji obično započinje u prve dvije godine života. Simptomi uključuju kašnjenje mentalnog i fizičkog razvoja, praćeno gubitkom razvojnih prekretnica, nenormalnim povećanjem veličine glave i napadima. Juvenilni oblik Alexanderove bolesti započinje u dobi između dvije i 13 godina. Ova djeca mogu imati pretjerano povraćanje, otežano gutanje i govor, lošu koordinaciju i gubitak motorne kontrole. Oblici Alexanderove bolesti koji se javljaju kod odraslih su rjeđi. Simptomi ponekad liče na simptome Parkinsonove bolesti ili multiple skleroze ili se mogu primarno predstaviti kao psihijatrijski poremećaj.

Prema Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje i moždani udar, uništavanje bijele mase praćeno je stvaranjem Rosenthalovih vlakana - nenormalnih nakupina proteina koji se akumuliraju u astrocitima u mozgu .

Bolest se javlja i kod muškaraca i kod žena, a u njenoj rasprostranjenosti nisu uočene etničke, rasne, geografske ili kulturne/ekonomske razlike. Alexandrova bolest je progresivna i često fatalna bolest.

## Ispoljavanje 
Kašnjenja u razvoju nekih fizičkih, psiholoških vještina i ponašanja; progresivno povećanje glave (makrocefalija), napadi, spazam, a u nekim slučajevima i hidrocefalus, idiopatska intrakranijalna hipertenzija i demencija .

## Uzrok 
Alexandrova bolest je genetički poremećaj koji pogađa srednji i mali mozak centralnog nervnog sistema. Uzrokuju ga mutacije u genu za glijni vlaknastii kiseli protein (GFAP). koji je mapiran na hromosomu 17 q21. Nasljeđuje se na autosomno dominantni način, tako da dijete roditelja sa bolešću ima 50% šanse da naslijedi stanje, ako je roditelj heterozigotan. Međutim, većina slučajeva nastaje *de novo*, kao posljedica sporadičnih mutacija. Rosenthalova vlakna nisu prisutna kod zdravih, ali se javljaju kod određenih bolesti, poput nekih oblika karcinoma, Alzheimerove, Parkinsonove, Huntingtonove bolesti i ALS. Rosenthalova vlakna pronađena u Alexanderovoj bolesti ne dijele raspodjelu ili koncentraciju drugih bolesti i poremećaja.

CT-skeniranje pokazuje:
* Smanjena gustina bijele materije
*Preovladavanje  prednjeg režnja
* Može se pojaviti proširena bočna komore

## Dijagnoza 
Otkrivanje znakova Aleksandrove bolesti moguće je pomoću magnetne rezonance (MRI), koja traži specifične promjene u mozgu koje mogu biti znakovi bolesti. Moguće je čak otkriti i Alexanedrovu bolest odraslih. Pomoću MRI može se otkriti i Aleksandrova bolest, kao i genetičkim testiranjem zbog njenog poznatog uzroka. Gruba dijagnoza se također može postaviti otkrivanjem kliničkog simptoma, uključujući uvećanu veličinu glave, zajedno sa radiološkim studijama i negativnim testovima za druge leukodistrofije. Hidrocefalus se može vidjeti kod mlađih pacijenata, a može se ublažiti hirurškim zahvatom ili ugrađivanjem šanta za ublažavanje pritiska.

## Prognoza 
Prognoza je uglavnom loša. S ranim početkom, smrt se obično dogodi unutar 10 godina od pojave simptoma. Osobe s infantilnim oblikom obično umiru prije sedme godine. Obično, što se bolest kasnije dogodi, to je sporiji tok. Pojava kod odraslih je najmanje česta. U starijih pacijenata prevladavaju bulbusni ili pseudobulbusni simptomi i spastičnost. Simptomi oblika za odrasle mogu takođe nalikovati multiploj sklerozi. Nije zabilježeno više od ukupno  500 slučajeva.

## Također pogledajte
* Mijelinski projekt
* Genetički poremećaj

## Reference
## Vanjski linkovi 
* OMIM entries on Alexander disease
* Infantile-onset Alexander disease in a child with long-term follow-up by serial magnetic resonance imaging: a case report
* Alexander Disease: New Insights From Genetics

Kategorija:Poremećaji koji uzrokuju napade
Kategorija:Leukodistrofije
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Demijelinizirajuće bolesti CNS
Kategorija:Neurološki poremećaji kod djece
Kategorija:Citoskeletni defekti