Osteopetroza

**Osteopetroza**, doslovno "okamenjena kost", poznata i kao **bolest mramornih kostiju** ili Albers-Schönbergova bolest, izuzetno je rijedak naslijeđeni poremećaj pri čemu se kosti stvrdnu, postajući gušće, za razliku od češćih stanja kao što je osteoporoza, u kojoj kosti postaju manje guste i krhke, ili [[osteomalacija] ], u kojoj kosti omekšaju. Osteopetroza može uzrokovati rastvaranje i lomljenje kostiju.
 
To je jedan od nasljednih uzroka osteoskleroza. Smatra se prototipom osteosklerozirajućih displazija. Misli se da je uzrok bolesti neispravan rad osteoklasta i njihova nesposobnost da resorbiraju kost. Iako je ljudska osteopetroza heterogeni poremećaj koji obuhvata različite molekulske lezije i niz kliničkih karakteristika, svi oblici dijele jedan patogeni neksus u osteoklastima. Nepoznati su tačni molekularni defekti ili lokacija mutacija koje se dešavaju. Osteopetroza je prvi put opisana 1903. godine od strane nemačkog radiologa Albers-Schönberg.
 
## Znakovi simptomi
]]
Uprkos ovom prekomjernom formiranju kostiju, ljudi s osteopetrozom imaju tendenciju da imaju kosti koje su krhkije od normalnih. Blaga osteopetroza ne može uzrokovati nikakve simptome i ne predstavlja probleme.

Međutim, ozbiljni oblici mogu rezultirati sljedećim:
 
Precizna i rana dijagnoza dojenačke osteopetroze važna je za upravljanje komplikacijama, genetićko savjetovanje i pravovremeno uvođenje odgovarajućeg liječenja, odnosno transplantacije hematopoetskih matičnih ćelija (HSCT), koji nudi zadovoljavajući modalitet liječenja za značajan postotak dojenačkih osteopetroza. Ublažavanje radiografskih lezija kostiju nakon HSCT-a kod dojenačke osteopetroze predloženo je kao važan pokazatelj uspješnosti terapije. Nekoliko publikacija sa ograničenim brojem učesnika u studiji pokazalo je rješavanje radiografske patologije skeleta nakon HSCT-a.

 
### Osteopetroza odraslih 
Autosomno dominantna osteopetroza (ADO) je također poznata kao Albers-Schonbergova bolest. Većina ne zna da ima ovaj poremećaj jer ne pokazuje nikakve simptome. Međutim, oni koji imaju simptome obično će imati zakrivljenost kičme (skolioza) i višestruke frakture kostiju. Postoje dva tipa osteopetroze odraslih na osnovu radiografskih, biohemijskih i kliničkih karakteristika.

Mnogi pacijenti će imati bolove u kostima. Defekti su vrlo česti i uključuju neuropatije zbog kranijskog zaglavljivanja živca, osteoartritisa i sindroma karpusnog tunela. Oko 40% pacijenata će doživjeti rekurentne prijelome kostiju. 10% pacijenata će imati mandibulski osteomijelitis.
 
## Uzroci 
Različiti tipovi osteopetroze uzrokovani su genetičkim promjenama (mutacijama) u jednom od najmanje deset gena. Roditelj ne može ništa učiniti prije, za vrijeme ili nakon trudnoće da izazove osteopetrozu kod djeteta.
 
## Tretman 
Bila je to prva genetička bolest liječena transplantacijom hematopoetskih matičnih ćelija (osteoklasti su izvedeni iz hematopoetskih prekursora). Nema lijeka, iako se provodi kurativna terapija transplantacijom koštane srži, istražena u kliničkim ispitivanjima. Vjeruje se da će zdrava srž obezbijediti ćelije iz kojih će se razviti osteoklasti.
 
## Prevalencija 
Otprilike osam do 40 djece se rađa u SAD svake godine sa malignim dojenačknim tipom osteopetroze. Jedna od 100.000 do 500.000 osoba rodi se s ovim oblikom osteopetroze. Više stope su pronađene u Danskoj i Kostariki. Muškarci i žene su pogođeni u jednakom broju.
 
Tip osteopetroze odraslih pogađa oko 1.250 osoba u Sjedinjenim Državama. Jedna od svakih 200.000 osoba zahvaćena je osteopetrozom kod odraslih. Više stope su pronađene u Brazilu. Mužjaci i žene su pogođeni u jednakom broju. širom svijeta, ali šanse su mnogo veće u ruskom regionu Čuvašija (1 od svakih 3.500–4.000 novorođenčadi) zbog genetskih osobina Čuvaškog naroda.
 
## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Genetski poremećaji po sistemu
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Bolesti imenovane po otkrivaču