ZMYND8

**Protein-kinazni C-vezujuči protein 1** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **ZMYND8**.

Protein koji je kodiran ovim genom je receptor za aktivirani protein C-kinaze (RACK). Dokazano je da se kodirani protein *in vitro* veže na aktiviranu protein kinazu C beta I. Pored toga, ovaj protein je antigen povezan s kožnim limfomom T-ćelija. Napokon, protein sadrži bromodomen i dva cinkova prsta, a smatra se da je regulator transkripcije. Za ovaj gen pronađeno je više varijanti transkripta koji kodiraju nekoliko različitih izoformi.
 
## Funkcija gena
Koristeći imunoprecipitaciju i testove pada proteina, Fossey et al. (2000) pokazali su da je C-terminalni WD40 domen PRKCBP1 specifično u interakciji s PKC-beta-1 (PRKCB1; 176970).
FHOD1 (606881) regulira transkripciju gena, strukturu aktin-citoskeleta i migraciju ćelija. Koristeći 2-hibridni zaslon kvasca s bibliotekom ekspresije cDNK ljudske koštane srži, Westendorf i Koka (2004) otkrili su da je FHOD1 u interakciji sa središnjim dijelom PRKCBP1, kao i sa ciklofilinom B (PPIB; 123841) i izoformom B WISH (NCKIPSD; 606671).

Utvrđivanjem hromatinskog okruženja genomskih lokacija vezanih za RACK7 u ćelijama ljudskogog raka dojke, Shen et al. (2016) otkrili su da su RACK7 i KDM5C (314690) zauzeli mnoga aktivna mjesta za poboljšanje, uključujući gotovo sve super-pojačivače. Gubitak RACK7 ili KDM5C rezultirao je preaktivacijom pojačivača, koje karakterizira taloženje histone H3 (vidi 602810) trimetilacije lys4 (H3K4me3) i acetilacije H3K27 (H3K27Ac) i gubitka H3K4me1, kao i povećana transkripcija pojačivača RNK i obližnjih gena. Gubitak RACK7 značajno je oslabio uključivanje KDM5C za pojačivače. Ljudske ćelije karcinoma dojke kojima nedostaje RACK7 ili KDM5C pokazale su poboljšani rast, migraciju i invaziju, neovisno o sidrenju *in vitro*, kao i pojačani rast tumora u modelu ksentransplanta na mišu. Shen et al. (2016) zaključili su da aktivni pojačivači podliježu negativnoj regulaciji i da RACK7 i KDM5C djeluju zajedno kao 'kočnica' za aktivne pojačivaće kontrolirajući dinamičku izmjenu između H3K4me1 i H3K4me3.

## Aminokiselinska sekvenca
;Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MDISTRSKDPGSAERTAQKRKFPSPPHSSNGHSPQDTSTSPIKKKKKPGL
LNSNNKEQSELRHGPFYYMKQPLTTDPVDVVPQDGRNDFYCWVCHREGQV
LCCELCPRVYHAKCLRLTSEPEGDWFCPECEKITVAECIETQSKAMTMLT
IEQLSYLLKFAIQKMKQPGTDAFQKPVPLEQHPDYAEYIFHPMDLCTLEK
NAKKKMYGCTEAFLADAKWILHNCIIYNGGNHKLTQIAKVVIKICEHEMN
EIEVCPECYLAACQKRDNWFCEPCSNPHPLVWAKLKGFPFWPAKALRDKD
GQVDARFFGQHDRAWVPINNCYLMSKEIPFSVKKTKSIFNSAMQEMEVYV
ENIRRKFGVFNYSPFRTPYTPNSQYQMLLDPTNPSAGTAKIDKQEKVKLN
FDMTASPKILMSKPVLSGGTGRRISLSDMPRSPMSTNSSVHTGSDVEQDA
EKKATSSHFSASEESMDFLDKSTASPASTKTGQAGSLSGSPKPFSPQLSA
PITTKTDKTSTTGSILNLNLDRSKAEMDLKELSESVQQQSTPVPLISPKR
QIRSRFQLNLDKTIESCKAQLGINEISEDVYTAVEHSDSEDSEKSDSSDS
EYISDDEQKSKNEPEDTEDKEGCQMDKEPSAVKKKPKPTNPVEIKEELKS
TSPASEKADPGAVKDKASPEPEKDFSEKAKPSPHPIKDKLKGKDETDSPT
VHLGLDSDSESELVIDLGEDHSGREGRKNKKEPKEPSPKQDVVGKTPPST
TVGSHSPPETPVLTRSSAQTSAAGATATTSTSSTVTVTAPAPAATGSPVK
KQRPLLPKETAPAVQRVVWNSSSKFQTSSQKWHMQKMQRQQQQQQQQNQQ
QQPQSSQGTRYQTRQAVKAVQQKEITQSPSTSTITLVTSTQSSPLVTSSG
SMSTLVSSVNADLPIATASADVAADIAKYTSKMMDAIKGTMTEIYNDLSK
NTTGSTIAEIRRLRIEIEKLQWLHQQELSEMKHNLELTMAEMRQSLEQER
DRLIAEVKKQLELEKQQAVDETKKKQWCANCKKEAIFYCCWNTSYCDYPC
QQAHWPEHMKSCTQSATAPQQEADAEVNTETLNKSSQGSSSSTQSAPSET
ASASKEKETSAEKSKESGSTLDLSGSRETPSSILLGSNQGSDHSRSNKSS
WSSSDEKRGSTRSDHNTSTSTKSLLPKESRLDTFWD

## Model organizmi
U studiji funkcije gena ZMYND8 upotrebljavani su i modelni organizmi. Linija uvjetnog nokaut miša, zvanog *Zmynd8tm1a(EUCOMM)Wtsi* generiran je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generisanje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski pregled, kako bi se utvrdili efekti delecije. Izvršen je dvadeset jedan test na mutantnim miševima i uočene su dvije značajne abnormalnosti. Nekoliko homozigotnih mutanata embriona je identifikovano tokom gestacije, a nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi izvedeni su na heterozigotnim mutiranim odraslim miševima; kod ovih životinja nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti.

## Reference 
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 20