open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Bolest centralnog jezgra

**Bolest centralnog jezgra** (''*CCD*), također poznata kao **centralna miopatija**', je autosomna dominantna nasljedni poremećaj mišića prisutan od rođenja koji negativno utiče na skeletne mišiće. Prvi put su je opisali Shy i Magee in 1956. Karakterizira je izgled miofibrila pod mikroskopom.
 
## Znakovi i simptomi 
Simptomi CCD-a su varijabilni, ali obično uključuju hipotoniju (nmanjeni mišićni tonus) pri rođenju, blagu kašnjenje u razvoju (vrlo varijabilno između slučajeva), i slabost mišića lica skeletne malformacije poput skolioze i dislokacije kuka. U miocitima se centrano nakuplja cjelokupni ćelijski saadržaj u vidu jezgra, po čemu je bolest imenovana.
 
CCD se obično dijagnosticira u dojenačkom dobvu ili u djetinjstvu, ali neki pacijenti ostaju asimptomski do odražavanja u srednjoj dobi. Iako uglavnom ne progresivno, čini se da je sve veći broj ljudi koji doživljavaju sporo klinički značajno napredovanje simptomatologije. Ovi slučajevi mogu biti zbog velikog broja mutacija neispravnosti rijanodinskog receptora, a sa kontinuiranim istraživanjima mogu biti kliničke varijante.
 
## Patofiziologija 
[thumb |right |Centralnojezgarna bolest ima autosomnu dominantni obrazac [nasljeđivanje|nasljeđivanja.]]
 
Bolest centralnog jezgra nasljeđuje se po  autosomno dominantnom obrascu. Većina slučajeva ima demonstrativne mutacije u rijanodinskom receptoru tipa 1 (* Ryr1 *) gen, koji su često *de novo* (novorazvijene). Ljudi sa CCD-om su u povećanom riziku za razvoj maligne hipertermije (MH) prilikom primanja opće anestezije.

## Dijagnoza 
Dijagnoza se vrši na osnovu kombinacije tipskih simptoma i pojavljivanja na biosiji (uzorak tkiva) iz mišića. Ime potiče od tipskog izgleda biopsije na svjrtlosnoj mikroskopiji, gdje mišićne ćelije imaju jezgra koja su lišena mitohondrija i specifičnih enzima.
 
Respiratorna insuficijencija razvija se u malom udjelu slučajeva. Kreatin-kinaza obično je normalna i elektromiografija (EMG) prikazuje kratkotrajno stanje, a akcijski potencijali za motorne jedinice kratke amplitude.

## Tretman 
Ne postoji specifičan tretman, ali izbegava se aktiviranje anestetika, a  poznati su u srodnici za "Ryr1" mutacije jer ih mogu učiniti osjetljivim na MH.
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Mišićnonervni spoj i neurvnomišićne bolesti
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Žilavka

**Žilavka** je autohtona sorta bijelog vina iz Bosne i Hercegovine s područja Hercegovine, gdje zauzima 3.500 hektara, oko polovine ukupnih vinogradarskih površina.

## Porijeklo i historija 
Žilavka je najvjerojatnije porijeklom iz okolice Mostara. Naziv može potjecati od riječi "žila", budući da je mreža žila bobice jasno vidljiva kroz debelu, ali prozirnu kožicu bobice tijekom perioda sazrijevanja. Žilavka je, prema DNK testovima obavljenim 1999. godine, srodna sorti teran bijeli, koja se uglavnom uzgaja u Furlaniji i Istri. Ovo je identično sorti grožđa prethodno poznatoj kao prosecco, koja se od 2010. iz pravnih razloga zove glera.

## Karakteristike 
Žilavka je sorta plemenite vinove loze (). Ima hermafroditske cvjetove i stoga je samooplodna. Opisana kao plodna i snažna, sorta kasnog sazrijevanja osjetljiva je na peronosporu, botritis i proljetne mrazeve, ali je otporna na sušu i može se uzgajati u kamenitom, plitkom tlu. Veliko, vrlo kompaktno grožđe u vrijeme berbe grozdovi teži od 150 do 200 grama.

## Uzgoj 
Žilavka se uzgaja u zapadnoj Hercegovini  u općini Čitluk, oko Međugorja, Ljubuškog i Čapljine, u u istočnoj Hercegovini oko Trebinja. Postoje i manje površine pod uzgojem u Hrvatskoj, Srbiji, Makedoniji i Crnoj Gori.

## Vino 
Žilavka daje srednje teška, žuto-zelenkasta, alkoholna (12 do 14%), kiselkasta (5 do 6 g/l ukupne kiseline) bijela vina s ekstraktom od 20 do 27 g/l i aromama orašastih plodova i marelica. Žilavkama s boljih položaja često se dodaje 15% hercegovačkih bijelih sorti grožđa krkošija i bena, koje su također autohtone. Potencijal starenja u boci je prisutan. Mnoga vina žilavka su voćna i jednostavna, malo ih je također u hrastovim bačvama. Vina žilavka preporučuju se na 10 do 12&nbsp;°C uz kuhanu ili pečenu janjetinu, jegulju i drugu slatkovodnu ili morsku ribu, kao i uz sir i pršut.

## Vidi također 
* Blatina

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Bosanskohercegovačka vina
Kategorija:Bijele sorte grožđa
Hronologija ljudske evolucije

**Hronologija ljudske evolucije** ocrtava glavne događaje u evolucijskoj liniji moderne ljudske vrste, *Homo sapiensa*, kroz historiju života, počevši prije otprilike 4 milijarde godina do nedavne evolucije unutar *H. sapiensa* tokom i od posljednjeg glacijalnog perioda.

Uključuje kratka objašnjenja različitih taksonomskih rangova u ljudskoj lozi. Vremenska linija odražava glavne tokove savremene taksonomije, zasnovane na principu filogenetske nomenklature; u slučajevima otvorenih pitanja bez jasnog konsenzusa, ukratko su navedene glavne konkurentske mogućnosti.

* Prije oko 300.000 godina: Najraniji poznati fosili anatomski modernih ljudi (AMH) pronađeni su u Maroku.
* Prije oko 200.000 godina: Fosili *Homo sapiensa* pronađeni su u Etiopiji. Ovi rani ljudi su anatomski slični modernim ljudima, s manjim izbočinama i bradama od ranijih ljudskih vrsta.
* Prije oko 100.000 godina: *Homo sapiens* počinje migrirati iz Afrike u druge dijelove svijeta, uključujući Evropu i Aziju.
* Prije oko 70.000-60.000 godina: *Homo sapiens* stiže do Australije i Amerike, završavajući svoju globalnu migraciju.
* Prije oko 50.000 godina: Dokazi sugeriraju da su rani ljudi počeli stvarati umjetnost i druge oblike simboličkog izražavanja, što ukazuje na razvoj složenijih kognitivnih sposobnosti.
* Prije oko 12.000 godina: Završava se posljednje ledeno doba, što je dovelo do razvoja poljoprivrede i uspona ljudske civilizacije.
* Prije oko 5.000 godina: Razvoj pisanja označava početak zapisane istorije, omogućavajući očuvanje i prenošenje znanja i kulture.

Važno je napomenuti da su ovi datumi zasnovani na naučnim procjenama i da su podložni reviziji kako se dođu do novih otkrića. Osim toga, ljudska evolucija je složen i trajan proces, s mnogo faktora koji utječu na razvoj i širenje naše vrste tokom vremena.

## Reference 
Kategorija:Ljudska evolucija
Kategorija:Hronologija evolucijske biologije
Arheološko nalazište Agrigento

**Arheološko nalazište Agrigento** mjesto je na kojem je osnovana grčka kolonija u 6. stoljeću p. n. e. S vremenom je naselje postalo jedan od vodećih gradova na Mediteranu. Njegovu veličinu i važnost pokazuju ostaci dorskih hramova, od kojih je veći dio još na arheološkom lokalitetu. Arheološki nalazi svjedoče i o kasnijem helenističkom gradu i rimskom naselju iz perioda ranog kršćanstva.

Smješten je na južnoj obali Sicilije i pokriva teritoriju antičkog polisa, od Rupe Atenea do akropole prvobitnog antičkog grada, kao i do brda na kojima su glavni dorski hramovi iz 6. i 5. stoljeća p. n. e, i sve do nekropole izvan grada. Hramovi su poredani na kamenoj terasi poznatoj kao *Dolina hramova* (*Valle dei Templi)*.

## Historija 
Antičku koloniju (grčki: Akragas) osnovali su Dorani u 6. stoljeću p. n. e. Godine 480. p. n. e. Akragas je u savezu sa Sirakuzom pobijedio Kartažane. Kasnije, 406. p. n. e. Kartažani su ga razorili, a grad je stradao i za vrijeme Punskih ratova. Godine 210. p. n. e. zauzeli su ga Rimljani i nazvali ga Agrigentum.

U srednjem vijeku osvajali su ga Bizantinci, Saraceni (koji ga prozivaju Kerkent) i Normani, koji su osnovali biskupiju i podigli crkve u 13. i katedralu u 14. stoljeću.

Godine 1860. stanovnici Agrigenta podržali su Garibaldija u njegovom pothvatu za ujedinjenje Italije.

U Drugom svjetskom ratu u Agrigentu se u julu 1943. iskrcala američka vojska. Agrigento je stradao u klizištima 1944. i 1966, u kojima su poginule hiljade ljudi.

mini|200px|lijevo|Konkordijin hram
mini|200px|lijevo|Heraklov hram

## Svjetska baština 
Arheološko područje Agrigento (*Dolina hramova*) 1997. upisano je na UNESCO-ov spisak mjesta svjetske baštine

Agrigento zauzima posebno mjesto među klasičnim lokalitetima u historiji antičkog svijeta zbog ostataka grupe građevina iz ranog antičkog perioda koji nisu bili prekriveni kasnijim građevinama ili pretvarani u druge objekte.

## Reference 
Kategorija:Svjetska baština u Italiji
Kategorija:Arheološki muzeji u Italiji
Febrilni epilepsijski napad

**Febrilni epilepsijski napad**, također poznat kao **napad groznice** ili **febrilna konvulzija**, je napad povezan s povišenom tjelesnom temperaturom, ali bez ikakve intrakranijske infekcije i češći su kod dječaka nego djevojčica. Većina napada traje manje od pet minuta, a dijete se obično brzo oporavlja. Znakovi tipske aktivnosti napada uključuju gubitak svijesti, otvorene oči, nepravilno disanje, pojačan sekret ili pjenu na ustima, a dijete može izgledati blijedo ili plavo (cijanozno). Ponekad se tijelo ukoči ritmičnim trzajima ruku i nogu. Dijete može biti inkontinentno (mokro ili uprljano), a može i povraćati.
 

## Uzroci groznice
Febrilne napade izaziva groznica, obično viša od 38&nbsp;°C (100,4&nbsp;°F). Ostale infekcije povezane s febrilnim epilepsijskim napadima uključuju šigelozu, salmonelozu i posebno rozeolu (HHV6). Kako ove infekcije izazivaju febrilne epilepsijske napade ostaje nejasno. Rizik se povećava samo za oko 10 dana nakon primanja jedne od vakcina koje su uključene u vrijeme kada je vjerovatno da će dijete razviti groznicu kao prirodni imunski odgovor.
 
*MMRV (ospice, zaušnjaci, rubeola, varičela)
*kombinovana difterija/ tetanus / acelularni pertusis / dječja paraliza / *Haemophilus influenzae* tip B
*difterija-tetanus-cjeloćelijski pertusis (više se ne koristi u Sjevernoj Americi)
*neke verzije vakcine protiv pneumokoka
*neke vrste inaktiviranih vakcina protiv gripe
 
Sve u svemu, vakcinaciju rijetko prate febrilni epilepsijski napadi. Za djecu sa genetičkom predispozicijom za febrilne epilepsijske napade, vakcine mogu izazvati febrilne napade jednostavno izazivanjem groznice. Čini se da rizik od febrilnih epilepsijskih napada ne nadmašuje prednosti rutinskih imunizacija. Važno je da febrilni epilepsijski napad nakon imunizacije ne predstavlja nuspojavu.
 
Tačan obrazac nasljeđivanja gena za sklonost febrilnimepilepsijskim napadima obično je nejasan. Ova djeca imaju produžene, često fokusne, febrilne epilepsijske napade u prvoj godini života, praćene teškom epilepsijom. Dravetin sindrom se obično ne nasljeđuje. Sindrom GEFS+ (genetička epilepsija sa febrilnim napadima plus) je nasljedno stanje (autosomno dominantno) također s mutacijama u genu SCN1A. Ovdje oboljeli članovi porodice najčešće imaju febrilne epilepsijske napade koji mogu biti praćeni kasnijim razvojem različitih tipova epilepsije (definiranih kao neprovocirani napadi).
 
*Bilježenje vremena početka napada. Ako napad traje duže od 5 minuta, treba pozovati hitnu pomoć. *Status epilepticus* može oštetiti mozak  i treba ga odmah prekinuti s lijekovima kao što su intravenski lorazepam, rektumski ili intranazalni diazepam ili intranazalni midazolam.
 
## Epidemiologija
Febrilni epilepsijski napadi se javljaju u dobi od 6 mjeseci do 5 godina. Najviša dob za febrilne napade je 18 mjeseci, a najčešći  dobni raspon je 12-30 mjeseci. Pogađaju između 2-5% djece. Febrilni epilepsijski napadi se mogu javiti u bilo kojoj etničkoj grupi, iako je bilo viših stopa kod Gvamana (14%), Japanaca (6–9%) i Indijaca (5–10%).
 
## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Pedijatrija
Kategorija:Tipovi epilepsijskih napada
Vilina vlas

[alt=Koncentracioni logor i logor za silovanje|mini|Hotel Vilina Vlas, gdje su zarobljenici [Bošnjaci premlaćivani, mučeni, silovani i seksualno zlostavljani tokom rata u BiH.]]
**Vilina Vlas** je bio logor za silovanje koji je bio aktivan tokom rata u Bosni. Služio je kao jedan od glavnih zatočeničkih objekata u kojem su premlaćivani, mučeni i ubijani bošnjački civili zarobljenici, a žene silovane od strane zatvorskih čuvara tokom masakra u Višegradu tokom rata u BiH 1990-ih. Nalazi se oko četiri kilometra sjeveroistočno od Višegrada, u selu Višegradska Banja.

Nakon rata Vilina Vlas je ponovo otvorena kao turistički objekat. Lokalne vlasti su se aktivno suprotstavljale spomen obilježju i potiskivale spominjanje njihovih zlocina.šra 

## Logor 
Godine 1992. koncentracioni logor i logor za silovanje u hotelu Vilina Vlas bio je jedan od glavnih zatočeničkih objekata na području Višegrada.

Prema sudskim izvorima, Vilina Vlas je 1992. korištena kao mjesto zatočenja na području Višegrada. ICTY je u optužnici u predmetu *Vasiljević i drugi* naveo da su hotel „Vilina Vlas“, opisan kao bivše odmaralište, i obližnja Višegradska banja služili kao objekti za zatočenje u kojima su zatvorenici premlaćivani, mučeni i seksualno zlostavljani. Detektor, pozivajući se na svoju bazu sudski utvrđenih činjenica, navodi da je banja/hotel „Vilina vlas“ pretvorena u ženski logor u koji su dovođene žene i djevojčice koje su sistematski maltretirane, dok su u istom objektu bili zatočeni i muškarci.

Sud BiH je u više predmeta razmatrao zločine povezane s ovim lokalitetom. U predmetu protiv Olivera Krsmanovića u optužnici je navedeno da je početkom juna 1992. u hotelu „Vilina vlas“ učestvovao u silovanju Bošnjakinja i drugim oblicima teškog seksualnog zlostavljanja nad ženama koje su bile protivpravno zatvorene u tom objektu.

## Sudski postupci 
Zbog zločina počinjenih na području Višegrada, uključujući i događaje povezane s Vilinom Vlasu, vođeni su postupci pred domaćim i međunarodnim sudovima. U predmetu protiv Mitra Vasiljevića ICTY je u žalbenoj presudi potvrdio ključne činjenice o njegovom prisustvu u hotelu i kasnijem odvođenju sedmorice zatočenih muškaraca prema obali Drine, iako je preinačio pojedine činjenične nalaze prvostepene presude u vezi s njegovim znanjem i pojedinim detaljima ponašanja u samom hotelu. Time je sudska praksa razlikovala širi obrazac zločina na području Višegrada od pojedinačnih navoda za koje nije bilo dovoljno dokaza za osuđujući ishod. Godine 2013. objavljen je film Jasmile Žbanić i Kym Vercoe *Za one koji ne mogu da govore*. Pokazuje kako se stravični zločini počinjeni nad ženama u Vilinoj Vlasi i danas guraju pod tepih, jer počinioci ostaju nekažnjeni, a hotel radi kao da se ništa nije dogodilo.

## Reference
Progresivna simetrična eritrokeratodermija

**Progresivna simetrična eritrokeratodermija** je rijetko, autosomno dominantno stanje kože koje se manifestuje ubrzo nakon rođenja, sa  eritematoznim, hiperkeratoznim plakovima koji su simetrično raspoređeni na ekstremitetima, zadnjici i licu, ali štede ni trup. Nikakvi drugi klinički simptomi niti mentalni ili fizički znakovi obično nisu povezani sa ovim stanjem.
 
Ovo stanje je također poznato kao Darier-Gottron sindrom, progresivna simetrična eritrokeratoderma, progresivna simetrična eritrokeratodermija Gottrona i erythrokeratodermia variabilis et progressiva.
 
Do danas je prijavljeno manje od stotinu slučajeva.
 
## Genetika
Prijavljeno je da je sa ovim stanjem povezana mutacija gena KDSR. Ovaj gen kodira 3-ketodihidrosfingozin-reduktazu, enzim u putu sinteze keramida. Autori su također izvijestili da je primjena sistemskog izotretinoina rezultirala skoro potpunim rješavanjem lezija u dva slučaja.
 
Dva druga izvještaja sugeriraju da bi od koristi mogao biti izotretinoin.
 
## Mehanizam
Kožni plakovi počinju da se pojavljuju kao crvena područja upala, što često dovodi do pogrešne dijagnoze za atopijski dermatitis. Nakon upale, crvena područja počinju keratinizirati, na kraju formirajući definitivne plakove koji izgledaju smećkasti, suhi i ljuskavi. Prateći prilično precizan vremenski obrazac rajvoja, keratinizirani plakovi traju serdmicama ili mjesecima, što na kraju dovodi do perioda deskvamacije koja dovodi do otkrivanja "normalne" kože. Tada obično počinje novi ciklus, ostavljajući promjenjiv broj dana kašnjenja između ciklusa.
 
Iako uzroci okoline nisu dobro shvaćeni, čini se jasnim da faktori poput izlaganja suncu, vjetri i klimatizaciji doprinose stepenu upale kože koja postavlja početak novog ciklusa.
 
## Dijagnoza
### Diferencijalna dijagnoza
Ovo uključuje *erythrokeratodermia variabilis* i loricrinsku keratodermiju
 
## Liječenje
Definitivno liječenje trenutno ne postoji. Palijativni tretmani imaju za cilj ublažavanje svraba koji često prati upale kože i vlaženje suve kože kako bi se spriječilo pretjerano isušivanje i ljuštenje plakova.
 
## Historija
Ovo stanje je opisao Darier 1911. godine. Današnji naziv mu je dala *
Grotton dermatology* 1923. godine.
 
## Također pogledajte
* Kožna lezija
* Lista kožnih stanja
* Lista kožnih stanja uzrokovanih mutacijama keratina
 
## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Rijetke bolesti
Kalpainopatija

**Kalpainopatija** je najčešći tip autosomno recesivna mišićna distrofija udova-pojasa (LGMD). Prvenstveno utiče na mišiće kuka i ramenog pojasa.
 
Od 2019. nisu razvijeni lijekovi koji modificiraju bolest, iako fizioterapija, modifikacija načina života i ortopedska kirurgija mogu riješiti simptome.
 
## Znakovi i simptomi
Ozbiljnost bolesti uvelike varira, čak i među članovima porodice sa identičnim mutacijama.
 
Kalpain 3 je jedinstven od ostalih kalpainskih proteaza po tome što je relativno specifičan za mišiće. Kalpain 3 je i proteaza i strukturni protein. Kao proteaza, cijepa proteine sarkomera i citoskeleta, označavajući ih da ih razgrađuju proteasomi, dio remodeliranja mišića.  Strukturna uloga kalpaina 3 je stabilizacija trijade proteinskih kompleksa. Proteinski kompleks trijade igra ulogu pretvaranja električne ekscitacije u oslobađanje kalcija, a sastoji se od dva kalcijumova kanala, rijanodinskog receptora (RYR1) i dihidropiridinskog receptora (DHPR ).
 
Sa mutacijom kalpaina 3, proteini koji se tipično nalaze u trijadi su smanjeni, uključujući CaMKII (Ca2+/calmodulin-zavisna protein kinaza II). Smanjena aktivnost CaMKII narušava indukciju spore oksidativne ekspresije gena , što zauzvrat narušava gene koji uključuju mitohondrije i metabolizam lipida.

## Dijagnoza
 mišića zahvaćenih kalpainopatijom. U ovim prikazima se vidi endomizijska fibroza (crne zvjezdice), centralna jezgra (crne strelice), cijepanje vlakana (žuti trokut), nekroza (crni trokuti), atrofirana vlakna (žute strelice) i povećane varijacije u veličini i obliku. Skala: 25µm]]
Genetičko testiranje je najdefinitivniji test.
 
Ako genetičko testiranje nije dostupno, može se koristiti biopsija mišića sa imunoanalizom proteina. Biopsija pokazuje opće distrofijske karakteristike, kao što su područja mišićne smrti, varijabilnost u veličini mišića, jezgra u centru mišića vlakna i neorganizirana mišićna vlakna unutar mišićnih ćelija.
 
Serumska kreatin-kinaza, nespecifični marker oštećenja mišića, može biti povišen u ranoj fazi bolesti.
 
Facioskapulohumerusna mišićna distrofija (FSHD) može se pojaviti slično, iako su slabost lica i asimetrična slabost uobičajene kod FSHD.
 
## Upravljanje
Do 2019. godine nisu poznati lijekovi koji modificiraju bolest.
 
Pokazalo se da su i vježbe snage i aerobne vježbe korisne, iako treba izbjegavati naporne i pretjerane vježbe.
 
Fizioterapija može riješiti kontrakture.
 
Ortopedska hirurgija se bavi deformitetima stopala, skoliozom, kontrakturama Ahilove tetive i krilatom lopaticom. Krilasta lopatica se može tretirati ili skapulopeksijom ili skapulotoraksnom fuzijom.
 
Okolnosti koje treba izbjegavati uključuju ekstremne tjelesne težine, frakture kostiju i produženu nepokretnost.
 
## Epidemiologija
Prevalencija se kreće od 1 do 9 slučajeva na 100.000 ljudi. LGMDR1 rčini  30% of svih slučajeva LGMD.
 
## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Mišićna distrofija
Kategorija:Enzimski defekti
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Poremećaji enzima
Kardiologija

**Kardiologija** (grč. καρδίᾱ - *Kardiā* = srce + -λογία – *logia* = nauka, znanje) je studija srca. Kardiologija je grana medicine koja se bavi poremećajima srca i kardiovaskularnog sistema. Polje uključuje dijagnozu i tretman njihovih bolesti, kao što su, one koronarnih, zatajenje srca i elektrofiziologija. Ljekari koji se specijaliziraju za ovo polje liječenja nazivaju se "" kardiolozi ", specijalnost interna medicina. Pedijatrijski kardiolozi su pedijatri koji su se specijalizirali za dječiju  kardiologiju. Ljekari koji su specijalizirani za srčanu operaciju nazivaju se "" kardiotoraksni hirurzi ili "srčani hirurzi", specijalnost opća hirurgija.
 
## Specijalizacije 
Svi kardiolozi u grani medicine proučavaju poremećaje srca, ali studija odraslih i dječjih srčanih poremećaja zahtijevaju različite puteve treninga. Stoga je kardiolog za odrasle (često jednostavno nazvan "kardiolog") neadekvatno obučen za brigu o djeci, a dječji kardiolozi nisu obučeni za liječenje srčane bolesti odraslih. Hirurški aspekti nisu uključeni u kardiologiju i u domenu su kardiotoraksne hirurgije. Naprimjer, obilaznica koronarne arterije (CABG), kardioplućni bajpas i zamjena zalistaka su hirurške procedure koje su izvedeni hirurške, a ne kardiološke. Međutim, za neke minimalno invazivne postupke poput kateterizacije i implantacija pejsmejkera osposobljeni su kardiolozi koji imaju dodatnu obuku u nehirurškim intervencijama (interventna kardiologija i elektrofiziologija).
 
## Također pogledajte
* Rječnik medicine
* Lista farmaceutskih agenata
* Okviri kardiologije

 
## Reference 
## Izvori 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* American Heart Association
SCN4B

**β-podjedinica 4 natrijevog kanala**, znana i kao **SCN4B** ili Naβ4, i pomoćna je podjedinica natrijskih kanala koja može promijeniti njihovu kinetiku. To jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SCN4B** sa hromosoma 11. Mutacije u *SCN4B* povezane su sa sindromom dugog QT intervala.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  228 aminokiselina, a molekulska masa 24.969 Da.
 
## Također pogledajte
* Natrijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Natrijski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SCN1B

**Podjedinica beta-1 natrijevog kanala** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SCN1B** sa hromosoma 19.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  218 aminokiselina, a molekulska težina  24.707 Da.
 

1020304050
MGRLLALVVGAALVSSACGGCVEVDSETEAVYGMTFKILCISCKRRSETN
AETFTEWTFRQKGTEEFVKILRYENEVLQLEEDERFEGRVVWNGSRGTKD
LQDLSIFITNVTYNHSGDYECHVYRLLFFENYEHNTSVVKKIHIEVVDKA
NRDMASIVSEIMMYVLIVVLTIWLVAEMIYCYKKIAAATETAAQENASEY
LAITSESKENCTGVQVAE

## Funkcija
Naponski vođeni natrijski kanali su neophodni za stvaranje i širenje akcijskih potencijala u prugasto-prugastim mišićima i neuronskim tkivima. Biohemijski, sastoje se od velike alfa podjedinice i 1 ili 2 manje beta podjedinice, kao što je SCN1B. Sama podjedinica alfa može pokazati sve funkcionalne atribute naponski vođenog Na+ kanala, ali joj je potrebna beta-1 podjedinica za normalnu kinetiku inaktivacije (prema OMIM
 
## Klinički značaj 
Mutacije u genu SCN1B povezane su s poremećajima kao što su Brugadaov sindrom, Dravetin sindrom i GEFS.
 
## Također pogledajte
* Natrijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
* 
 

Kategorija:Natrijski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 19
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kalijem pogoršana miotonija

**Miotonija pogoršana kalijem** je rijedak genetički poremećaj koji pogađa skeletne mišiće. Počevši od djetinjstva ili adolescencije, ljudi s ovim stanjem doživljavaju napade stalnog zatezanja mišića (miotonija) koji sprječavaju mišiće da se normalno opuste. Miotonija uzrokuje ukočenost mišića, često bolnu, koja se pogoršava nakon vježbanja i može se pogoršati konzumiranjem hrane bogate kalijem kao što su banane i krompire. Ukočenost se javlja u skeletnim mišićima po cijelom tijelu. Miotonija pogoršana kalijem varira u težini od blagih epizoda ukočenosti mišića do teške, onesposobljavajuće bolesti s čestim napadima. Miotonija pogoršana kalijem može, u nekim slučajevima, uzrokovati i paradoksalnu miotoniju, u kojoj miotonija postaje teža u vrijeme pokreta umjesto nakon prestanka kretanja. Za razliku od nekih drugih oblika miotonija, miotonija pogoršana kalijem nije povezana s epizodama slabosti mišića.
 
Mutacije u genu "SCN4A" uzrokuju miotoniju pogoršanu kalijem. Gen "SCN4A" daje upute za stvaranje proteina koji je kritičan za normalnu funkciju ćelija skeletnih mišića. Da bi se tijelo normalno kretalo, skeletni mišići se skupljaju i opuštaju na koordiniran način. Mišićne kontrakcije se pokreću protokom pozitivno nabijenih iona, uključujući natrijeve, u ćelije skeletnih mišića. Protein *SCN4A* formira kanale koji kontrolišu protok natrijevih iona u ove ćelije. Mutacije u "SCN4A" genu mijenjaju uobičajenu strukturu i funkciju natrijevih kanala. Izmijenjeni kanali ne mogu pravilno regulisati protok iona, povećavajući kretanje iona natrija u ćelije skeletnih mišića. Priliv dodatnih natrijevih iona izaziva produžene kontrakcije mišića, koje su obilježje miotonije.

Miotonija pogoršana kalijem se nasljeđuje po autosomno dominantnom obrascu, što znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje mutaciju gena "SCN4A" od jednog zahvaćenog roditelja. Drugi slučajevi su posljedica novih genskih mutacija. Ovi slučajevi se javljaju kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u njihovoj porodici.
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Mišićno-koštani poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Heterogeno stanje

**Heterogeno zdravstveno stanje** ili **heterogena bolest** je medicinski termin koji se odnosi na medicinsko stanje s nekoliko etiologija (korijenskih uzroka), kao što je hepatitis ili dijabetes. Medicinska stanja se obično definiraju patološki (tj. na osnovu stanja pacijenta), kao kod "upale jetre" ili klinički (tj. na osnovu očiglednih simptoma pacijenta), kao kod "pretjeranog mokrenja", a ne etiološki (tj. na osnovu osnovnih uzroka simptoma), pa nije neobično da stanja imaju višestruku etiologiju. Heterogena stanja se ponekad suprotstavljaju **homogenim stanjima**, koja imaju isti osnovni uzrok za sve pacijente u datoj grupi. Na osnovu etiologije, heterogena stanja se često dijele na endotipove.
 
## Endotip
**Endotip** je podtip stanja, koji je definiran posebnim funkcionalnim ili pathobiološkim mehanizmom. Ovo se razlikuje od fenotipa, koji je bilo koja uočljiva karakteristika ili osobina bolestii, kao što je morfologija, razvoj, biohemijskih ili fizioloških svojstva ili ponašanje, bez ikakvih implikacija mehanizma. Predviđeno je da se pacijent sa specifičnim endotipom pojavljuju u fenotipskim klasterima bolesti.
 
Jedan od primjera je astma, koja se smatra sindromom, koji se sastoji od niza endotipova. Ovo je povezano sa konceptom entitet bolesti

## Heterogenost u medicinskim stanjima
Termin **medicinsko stanje** je nosološki širok pojam koji uključuje sve bolesti, poremećaje, ozljede i sindrome, a posebno je prikladan u posljednjem slučaju, u kojem se ne može se govoriti ni o jednoj bolesti povezanoj sa kliničkim tokom pacijenta.
 
Dok pojam *zdravstveno stanje* općenito uključuje mentalne bolesti, u nekim kontekstima ovaj termin koristi se posebno za označavanje bilo koje bolesti, ozljede ili bolesti osim mentalnih bolesti. Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje (DSM), široko korišćeni psihijatrijski priručnik koji definiše sve mentalne poremećaje, koristi izraz *opće zdravstveno stanje* za sve bolesti, stanja, i povrede osim mentalnih poremećaja. This usage is also commonly seen in the psychiatric literature. Some health insurance policies also define a *medical condition* as any illness, injury, or disease except for psychiatric illnesses.
 
Pošto je više vriednosno neutralan od termina kao što je *bolest*, izraz *zdravstveno stanje* ponekad preferiraju ljudi sa zdravstvenim problemima koje ne smatraju štetnim. Također se preferira kada etiologija nije jedinstvena, jer se riječ bolest obično povezuje s uzrokom kliničkih problema. S druge strane, naglašavanjem medicinske prirode stanja, ovaj termin se ponekad odbacuje, kao što su zagovornici pokreta za prava autista.
 
Termin se takođe koristi u specijalizovanim oblastima medicine. Genetičko ili alelno heterogeno stanje je ono u kojem ista bolest ili stanje može biti uzrokovano, ili mu doprinijeti, variranjem različitih gena ili alela. U kliničkim ispitivanjima i statistici koncept homogene i heterogene populacije je važan. Isto vrijedi i za epidemiologiju

## Također pogledajte
* Endotip, svaka od etioloških potklasa datog heterogenog stanja.
 
## Reference
Kategorija:Bolesti
Mongolski monah

mini|Mongolski monasi
**Mongolski monasi** su monaški praktičari budizma u Mongolija. Mongolski monasi rade i žive u budističkim manastirima i hramovima širom Mongolija iu drugim zemljama.

## Istorija 
Budizam je prvi put stigao u Mongoliju preko Himalaji i Tibet. Tibetanski budizam postao je zvanična religija dinastija Yuan koju je predvodio Kublaj-kan. Nakon pada dinastija Yuan 1368. godine, tengriizam je postao glavna religija u istočno-evroazijskim stepama do 16. vijeka. Tokom dinastija Qing, budizam je ponovo postao glavna religija, kako u Spoljnoj Mongolija tako iu Unutrašnja Mongolija.

## Proganjanje 
U 20. veku, Narodna Republika Mongolija je progonila mongolske monahe i druge budiste.

## Referenca 
Kategorija:Budizam
Bacila je sve niz rijeku / Radio single/ Medley (live)

**Bacila je sve niz rijeku / Radio single / Medley (live)** jedanaesta je singl-ploča sarajevske pop-rok grupe Crvena jabuka. Objavila ga je zagrebačka izdavačka kuća Jugoton 1990.
Na A-strani singla je obrada ljubavne pjesme sarajevske pop rok grupe Indexi *"Bacila je sve niz rijeku"*, snimljena s koncerta Crvene jabuke u zagrebačkom Domu sportova, koja je uvrštena na njihov koncertni album Uzmi me (kad hoćeš ti). Muziku je komponirao Fadil Redžić, a tekst Kemal Monteno. Urađena je u modernijem aranžmanu pri čemu su se svojim kvalitetnim sviranjem električnih gitara istakli Zlatko Arslanagić i Nikša Bratoš uz isto tako dobru pratnju ostalih muzičara iz ovog sarajevskog pop rok sastava. Na B-strani je promotivni dio koncertnog materijala s nihove turneje uz radijski narativ Senada Tanovića. Producent i snimatelj bio je Nikša Bratoš. Pjesma *"Bacila je sve niz rijeku"* s ove singl ploče  predstavlja nastavak uspješne serije ljubavnih pop rok pjesama koje su grupi Crvena jabuka donijele popularnost na prostorima bivše Jugoslavije kao i potvrdu statusa jednog od veoma značajnih sastava sarajevske škole pop roka iz druge polovine 1980-ih.

## Muzički primjeri 
* "Bacila je sve niz rijeku"

## Reference 
Kategorija:Singlovi iz 1990.
Kategorija:Singlovi Crvene jabuke
Kategorija:Singlovi u izdanju Jugotona
Dragi Šestić

**Dragi Šestić** (rođen 14. maja 1966) bosanskohercegovački je muzički producent. 1998. osnovao je prvi bosanskohercegovački World Music bend Mostar Sevdah Reunion. Radio je i sa legendama romske muzike sa prostora bivše Jugoslavije, Šabanom Bajramovićem i Ljiljanom Buttler - Petrović i doveo ih u centar pažnje međunarodne World Music scene. Također je uradio i debitantski album Amire Medunjanin, te posljednji album Ljubise Stojanovica Louisa.

Radio je sa mnogim balkanskim zvijezdama poput Esme Redžepove, Bobana Markovića, Naat Veliova, Fulgerica, Ljubiše Stojanovića Luisa i mnogim drugim.

Radio je i sa poznatom zvijezdom arapskog makama Faridom Ali iz Iraka na albumu Ishraqaat, kao i sa danskim klezmer bendom Klezmofobia. Njegov rad se može naći na mnogim kompilacijama World Music-a, ali većina se nalazi na njegovoj izdavačkoj kući Snail Records, osnovanoj 2002. u Nizozemskoj. Živi i radi u Nizozemskoj.

## Diskografija 
mini|Dragi Šestić
# Mostar Sevdah Reunion: «Mostar Sevdah Reunion» (1999 – World Connection)
# Mostar Sevdah Reunion presents Šaban Bajramović: «A Gypsy Legend» (2001. World Connection)
# Ljiljana Buttler: «The Mother Of Gypsy Soul» (2002. Snail Records)
# Fulgerica i Mahala Gipsies: «Gypsy Music From The City Of Bucharest» (2002. World Connection)
# Mostar Sevdah Reunion: «A Secret Gate» (2003. Snail Records)
# Amira: «Rosa» (2004. Snail Records)
# Branko Galoić : «Above The Roofs» (2005. Snail Records)
# Farida: «Ishraqaat» (2005. Snail Records)
# Mostar Sevdah Reunion i Ljiljana Buttler: «The Legends Of Life» (2005. Snail Records)
# Mostar Sevdah Reunion i Šaban Bajramović: «Šaban» (2006. Snail Records)
# Mostar Sevdah Reunion: «Cafe Sevdah» (2007 Snail Records)
# Ljiljana Buttler: «Frozen Roses» (2009 Snail Records)
# Sarr e Roma: «Sarayland» (2010. Snail Records)
# Louis: «The Last King Of The Balkans» (2011. Snail Records)
# Klezmofobia: «Kartushnik» (2012 Tiger Records)
# Mostar Sevdah Reunion: «Tales From A Forgotten City» (2013 Snail Records/ World Connection)
# Mostar Sevdah Reunion: «Kings Of Sevdah» (2016 Snail Records)
# Klapa Reful Split: «Heart Of Dalmatia» (2017. Snail Records)
# Mostar Sevdah Reunion presents Sreta: «Balkanska jesen» (2018. Snail Records)
# Marin Jerkunica: «Badija» (2019 Snail Records)
# Mostar Sevdah Reunion: «Lady Sings The Balkan Blues» (2022 Snail Records)

mini|Mostar Sevdah Reunion i Dragi Šestić

## Nagrade 
* Nagrada "Davorin": Specijalna nagrada 2002.
* Nagrada "Davorin": Najbolji etno album 2003 (za "The Mother Of Gypsy Soul: Ljiljana Buttler")
* Nagrada "Davorin": Najbolji album u svim kategorijama 2004. i najbolji etno album 2004 (za "A Secret Gate")

## Filmovi 
* *Mostar Sevdah Reunion* (Pjer Žalica, 2000)
* *Sevdah most koji je preživio* (Mira Erdevički, 2005)
* *Šaban* (Miloš Stojanović, 2007)
* *Priče iz zaboravljenog grada* (Amir Grabus, 2013)
* *Balkanski bluz- Priče iz Mostara* (Lucio de Candia, 2016)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Dragi Šestić na Discogs-u
* Diskografska kuća Snail Records 
* Zvanična veb-sajt MSR-a

Kategorija:Rođeni 1966.
Kategorija:Biografije, Mostar
Sindrom kratkog QT

**Sindrom kratkog QT** (**SQT**) je vrlo rijetka genetička bolest srčanog električnog sistema, a povezana je sa povećanim rizikom od abnormalnih srčanih ritmova i iznenadne srčane smrti. Ovi abnormalni srčani ritmovi se često javljaju u mladosti. Mogu imati relativno benigne oblike, kao što je pretkomorska fibrilacija, što dovodi do simptoma palpitacija, nedostatak daha ili umora. Podjednako je vjerovatno da će oboljeti muškarci i žene i imaju sličan rizik od iznenadne srčane smrti. Veza između kratkog QT intervala i iznenadne srčane smrti opisana je 2003, a prvi gen povezan s ovim stanjem identificiran je u 2004.  Kriteriji za dijagnosticiranje sindroma kratkog QT intervala predloženi su 2011. Nedavno je predstavljen prvi životinjski model sindroma kratkog QT intervala koji je omogućio dublju analizu mehanizama aritmije.

## Također pogledajte
*Kanalopatija
*Sindrom dugog QT
*Brugadaov sindrom
 
## Reference 
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Srčana aritmija
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Kategorija:Kardiogenetički poremećaji
Kategorija:Bolesti povezane s jednonukleotidnim polimorfizmima
Kijevski kotlet

180px|mini|desno|Kijevski kotleti
180px|mini|desno|Poštanska marka Ukrajine s kijevskim kotletima iz 2018.
180px|mini|desno|Recept iz 1913.

**Kijevski kotlet** (, ), negdje poznato kao *kijevska piletina*, *kijevski odrezak* () je jelo od piletine u ruskoj i ukrajinskoj kuhinji.

## Priprema 
Za pripremu kijevskih kotleta koristi se cijeli file piletine ili pularda s kožom. Prvo se file prepolovi po dužini i izlupa. Zatim se meso puni ohlađenim maslacem i mješavinom začina, obično s naribanom limunovom korom i limunovim sokom, peršunom i koprom, bijelim lukom i biberom. Kotleti se zatim pohaju jajetom i krušnim mrvicama i ohlade kako bi se meso i nadjev stvrdnuli prije pripremanja. Na kraju se kijevski kotleti pripremaju tako da se nekoliko minuta prže na vrućoj masnoći. Umjesto u fritezi, kotleti se mogu i kratko popržiti pa zapeći u pećnici. Vrlo često se prilikom pripreme kotleta ostavlja prsna kost kako bi se gotov kotlet mogao jesti prstima. Za posluživanje, kost se obično prekriva naboranom papirnatom salvetom.

## Historija 
Za izum kijevskih kotleta zaslužni su kuhari otmjenog sanktpeterburškog restorana u Grand hotelu Europe. Ovaj je restoran postojao od 1910. do malo prije Oktobarske revolucije 1917. i na jelovniku je imao nove mihajlovske kotlete (), koji su možda dobili ime po obližnjoj Mihailovskoj palati. Današnje ime jelo se udomaćilo tek nakon 1947. godine, kada su se kotleti pod ovim nazivom počeli nuditi u jednom kijevskom restoranu. Kijevski kotleti sada su standardna jela u ruskim i ukrajinskim restoranima.

Ponekad se kijevski kotleti pogrešno nazivaju požarskim kotletima. Ovo je jelo je također rusko jelo od piletine, ali ti se kotleti obično rade s mljevenim mesom. Slično jelo je cordon bleu.

## Vidi takođe 
* Cordon bleu
* Karađorđeva šnicla

## Reference 
## Literatura 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Ukrajinska kuhinja
Kategorija:Ruska kuhinja
Kategorija:Sovjetska kuhinja
Kategorija:Jela od piletine
Miotonija

**Miotonija** je simptom malog broja određenih neuromišićnih poremećaja koje karakterizira odgođena relaksacija (produžena kontrakcija) skeletnih mišića nakon dobrovoljne kontrakcije ili električne stimulacije.
 
Miotonija je definirajući simptom mnogih kanalopatija kao što su *myotonia congenita*, *paramyotonia congenita* i miotonusna distrofija.
 
Općenito, ponovljena kontrakcija mišića može ublažiti miotoniju i opustiti mišiće čime se poboljšava stanje, međutim, to nije slučaj kod *paramyotona congenita*. Ovaj fenomen poznat je kao refleks "zagrijavanja". i ne treba ih brkati sa zagrijavanjem prije vježbanja, iako mogu izgledati slično. Osobe s ovim poremećajem mogu imati problema s oslobađanjem hvatanja predmeta ili mogu imati poteškoća s podizanjem iz sjedećeg položaja i ukočenim, neugodnim hodom.
 
Miotonija može zahvatiti sve mišićne grupe; međutim, obrazac zahvaćenih mišića može varirati ovisno o specifičnom poremećaju koji je uključen.
 
Ljudi s poremećajima koji uključuju miotoniju mogu imati po život opasne reakcije na određene anestetike koje se nazivaju anestezijom izazvana rabdomioliza.
 
## Uzroci
Miotonija se može pojaviti u sljedećim bolestima s različitim uzrocima vezanim za ionske kanale u membrani vlakana skeletnih mišića (sarkolema).
*Miotonusna distrofija
**Myotonia congenita*
**Paramyotonia congenita*
*Miotonija pogoršana kalijem
*Hiperkalemijska periodična paraliza
*Hipokalemijska periodična paraliza
*Neuromiotonija (Isaakov sindrom).
;Ostale
Miotonija se javlja i kod određenih tipova mišićnih distrofija udova, miofibrilskih miopatija, distalnih miopatija i miopatija inkluzijskog tijela. I ostale kanalopatije mogu ga uzrokovati. Takođe je povezana sa Schwartz-Jampelovim sindromom.
 
## Također pogledajte
* Hiperekpleksija
* Neuromuskularna medicina
* Maligna hipertermija
 
## Reference
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Simptomi i znakovi: Nervni sistem
Kategorija:Mišoćnonervni spoj i nervnomišićne bolesti
Kategorija:Simptomi i znakovi: Mišićno-koštani sistem
SCN1A

**Podjedinica alfa proteinskog tipa 1 natrijskog kanala ** (**SCN1A**), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **SCN1A** sa hromosoma 2.
 
## Lokacija gena
Kodljudi, gen **SCN1A** nalazi se na hromosomu 2, i sastoji se od 26 egzona koji obuhvataju ukupnu dužinu od 6.030 parova nukleotidnih baza (bp). Alternativna prerada egzona 5 dovodi do dva alternativna egzona. Promotor je identificiran 2,5 kilobaznih parova (kb) uzvodno od mjesta početka transkripcije, a 5'-netranslirani egzoni mogu poboljšati ekspresiju gena SCN1A u SH-SY5Y ćelijama, ljudske ćelijske linije izvedenoj od neuroblastoma.
 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 2.009 aminokiselina, a molekulska težina  228.972 Da. Alfa podjedinice moždanih natrijskih kanala mozga formiraju potporodicu gena sa nekoliko strukturno različitih izoformi grupisanih na hromosomskoj ref+giji 2q24, tipovi I, II (Nav1.2) i III (Nav1.3). Također postoji nekoliko različitih izoformi alfa podjedinica natrijevih kanala u skeletnim i srčanim mišićima (Nav1.4 i Nav1.5).
 
SCN1A gen kodira alfa podjedinicu napo-ovisnog natrijevog ionskog kanala, što ga čini članom deset paralognih porodica gena koje kodiraju naponski natrijev transmembranski protein NaV1.1. Unutar porodice gena koji kodiraju druge dijelove naponski-oviksnihnatrijskih kanala, mutacije SCN1A su prve identificirane, jer su mutacije ovog gena uzrokovale epilepsiju i febrilne napade. Odista, gen SCN1A je jedan od najčešće mutiranih gena u ljudskom genomu koji je povezan s epilepsijom, što mu je dalo titulu „gena super krivca“. Postoji 900 različitih mutacija prijavljenih za gen SCN1A, otprilike polovina prijavljenih mutacija su skraćivanja koja rezultiraju bez sinteze proteina. Preostala polovina mutacija su misens mutacije, za koje se predviđa da će ili uzrokovati gubitsk funkcije ili dobitak funkcija, iako je vrlo malo njih testirano na funkcionalnost u laboratoriji. Mutations to the SCN1A gene most often result in different forms of seizure disorders, the most common forms of seizure disorders are Dravet Syndrome (DS), Intractable childhood epilepsy with generalized tonic-clonic seizures (ICEGTC), and severe myoclonic epilepsy borderline (SMEB). Do sada postoje dvije baze podataka o SCN1A mutacijama, Infobase i SCN1A varijantna baza podataka .
 
Miševi s nok-in SCN1A mutacijama, koji su modelni organizmi za DS, brzo razvijaju napade, što ukazuje na značajno smanjenje funkcije NaV1.1.
 
## Klinički značaj 
Mutacije u genu SCN1A uzrokuju nasljedne febrilne napade i GEFS+, tip 2.
 
## Interakcije 
Pokazalo se da Nav1.1 ima  reakcije sa sintropinom alfa 1.
 
## Također pogledajte 
* Natrijski kanal
 
## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

 
## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Familial Hemiplegic Migraine
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on SCN1A-Related Seizure Disorders
* 
 

 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Geni na hromosomu 2
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Natrijski kanali
Zlatna kolekcija (Crvena jabuka)

***Zlatna kolekcija*** treći je kompilacijski album sarajevske pop, rok grupe Crvena jabuka. Objavila ga je zagrebačka izdavačka kuća Croatia Records u CD izdanju i na kaseti 2004. godine. Album sadrži 38 pjesama, koje predstavljaju pregled nekih od značajnijih radova počevši od bržih rok i pop pjesama pa sve do laganih balada snimljenih tokom do tada njihove devetnaestogodišnje muzičke karijere. Ujedno, ove pjesme su redovni dio koncertnog repertoara Crvene jabuke. Kompilacijski album *"Zlatna kolekcija"* objavljen je godinu prije njihovog studijskog albuma *Oprosti što je ljubavna*. Dizajn za omot albuma uradio je Nikša Martinac. 

## Spisak pjesama 
# Bježi kišo s prozora	3:16
# S tvojih usana	3:43
# Dirlija	4:00
# Uzmi me had hoćeš ti	3:36
# Tugo, nesrećo	3:14
# Za sve ove godine	3:46
# Zovu nas ulice	3:45
# Twist And Shout (Sviđa mi se ova stvar)	2:40
# Ti znaš	4:58
# Ima nešto od srca do srca	3:50
# Sanjati	2:47
# Malo ćemo da se kupamo	3:34
# To mi radi	3:59
# Tuga, ti i ja	5:42
# Volio bih da si tu	3:34
# Ostani	3:20
# Ne dam da ovaj osjećaj ode	3:02
# Tamo gdje ljubav počinje
# Riznice sjećanja	4:16
# Sve što imaš ti	4:02
# Nekako s proljeća	4:49
# Moje najmilije	4:01
# Da nije ljubavi	3:39
# Da znaš sa me boliš	2:53
# Bacila je sve niz rijeku	4:20
# Sanjam te	5:50
# Ne govori više	3:11
# Vraćam se tebi, seko	4:41
# Bijeli božić	3:39
# Vjetar	3:53
# Svijet je lopta šarena	3:52
# Stižu me sjećanja	4:19
# Ti si lijepa	3:35
# Tvoga srca vrata	4:49
# Ni zadnji, ni prvi	4:01
# Niko nije lud da spava	4:21
# Principessa	4:40
# Tvojim željama vođen	4:53

## Reference 
Kategorija:Albumi Crvene jabuke
Kategorija:Albumi iz 2004.
Kategorija:Albumi u izdanju Croatia Recordsa
Sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća

**Sindrom keratitis–ihtioza–gluhoća** (KID sindrom), također poznat kao **ihtioziformna eritrodermijska  zahvaćenost rožnjače i gluhoća**, pojavljuje se pri rođenju/djetinjstvu i karakterizira ga progresivna opacifikacija rožnjača, ili blaga generalizirana hiperkeratoze ili diskretni eritemski plakovi, i nervnosenzorna gluhoća.
 
Uzrokuje ga mutacija u  genu za koneksin 26.
 
## Također pogledajte 
* Senterov sindrom
* *Ichthyosis hystrix*
* Lista kožnih stanja
 
## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Palmoplantarne keratodermije
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Rijetki sindromi
Kongenitalna mišićna distrofija

**Kongenitalne mišićne distrofije** su autosomne recesivno-naslijedne mišićne bolesti. Oni su grupa heterogenih poremećaja koje karakterizira slabost mišića koja je prisutna pri rođenju i različite promjene na biopsiji mišića koje se kreću od miopatijskih do otvoreno distrofijskih zbog starosti u kojoj se radi biopsija.
 
## Znaci i simptomi
mini|lijevo|Mišićna atrofija
Većina novorođenčadi sa CMD će pokazati progresivnu slabost mišića ili gubitak mišića (atrofiju), iako mogu postojati različiti stepeni i simptomi ozbiljnosti progresije. Slabost se označava kao&nbsp;*hipotonija*, odnosno nedostatak mišićnog tonusa, zbog čega novorođenče može izgledati nestabilno.
 
Djeca mogu biti spora sa svojim motornim vještinama; kao što je prevrtanje, sjedenje ili hodanje, ili možda neće ni dostići ove životne prekretnice. Neki od rjeđih oblika CMD-a mogu dovesti do značajnih poteškoća u učenju.

 
## Genetika
Kongenitalne mišićne distrofije (CMD) su autosomno recesivno naslijeđene, osim u nekim slučajevima *de novo*  genske mutacije i Ullrichove kongenitalne mišićne distrofije. To znači da u većini slučajeva oba roditelja moraju biti nosioci CMD gena da bi se on naslijedio. CMD-ovi su heterogeni i do sada je otkriveno 35 gena koji su uključeni u različite oblike CMD-a koji su rezultat ovih mutacija. Postoje različiti oblici CMD, često kategorizirani prema promjenama proteina uzrokovanim atipskim genom.
 
Jedna grupa oblika je ona kod koje pacijent sa zahvaćenim genima pokazuje defekte gena neophodnih za funkciju vanćelijskog matriksa. Collagen VI is important in muscle, tendon, and skin tissue, and functions to attach cells to the extracellular matrix.  Distroglikanopatije su uzrokovane mutacijama u genima koji kodiraju proteine uključene u modifikaciju α-DG, nakon translacije proteina, a ne mutacijama u samom proteinu.
 
## Dijagnoza
]]
Za dijagnozu kongenitalne mišićne distrofije rade se sljedeće pretrage/pregledi:
* Laboratorijska studija (CK nivoa)
* MRI mišića , a posebno mišića cijelog tijela, nedavno je korišten za opisivanje abnormalnosti mišića kod pacijenata sa podtipom CMD-a s primarnim nedostatkom laminina-α2 (merozina).
* EMG
* Genetičko testiranje
 
## Također pogledajte
* Mišićne distrofije
* Ullrichova kongenitalna mišićna distrofija
* Fukuyama kongenitalna mišićna distrofija
 
## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
 
## Vanjski linkovi 
* PubMed

Šablon:Mišićna distrofija

Kategorija:Mišićna distrofija