Ccdc109b

**Protein sa upredenom zavojnicom  109B** (CCDC109B) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **CCDC109B** sa hromosoma 4.
To je potencijalni uniporter kalcija koji se nalazi u membrani ljudskih ćelija.  Iako je CCDC109B transmembranski protein, nije jasno da li se nalazi unutar ćelijske ili mitohondrijske membrane.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  336  aminokiselina, a molekulska težina  39.082 Da.

1020304050
MLQRGLWPWRTRLLPTPGTWRPARPWPLPPPPQVLRVKLCGNVKYYQSHH
YSTVVPPDEITVIYRHGLPLVTLTLPSRKERCQFVVKPMLSTVGSFLQDL
QNEDKGIKTAAIFTADGNMISASTLMDILLMNDFKLVINKIAYDVQCPKR
EKPSNEHTAEMEHMKSLVHRLFTILHLEESQKKREHHLLEKIDHLKEQLQ
PLEQVKAGIEAHSEAKTSGLLWAGLALLSIQGGALAWLTWWVYSWDIMEP
VTYFITFANSMVFFAYFIVTRQDYTYSAVKSRQFLQFFHKKSKQQHFDVQ
QYNKLKEDLAKAKESLKQARHSLCLQMQVEELNEKN

## Gen 
CCDC109B nalazi se poziciji na 4q25 i dug je 128.520 bp. CCDC109B sadrži osam egzona, nalazi na pozitivnom lancu hromosoma 4. Zbog alternativne prerade, CCDC109B ima devet varijanti transkripta.  Neprerađena verzija ovog gena je najduža i najčešća varijanta pronađena u ljudskim ćelijama i duga je 1298 parova baza.

.]]

## Protein 
Kada se prevede, CCDC109B protein sastoji se od 336 aminokiselina i ima molekulsku težinu od 39,1 kDa. 3' kraj ovog proteina je visoko konzerviran i sadrži domene ključne za funkciju proteina.

### Proteinski domeni 
*Domen nepoznate funkcije 607 (DUF607): Funkcija ovog domena je uglavnom nepoznata, iako može poslužiti kao transporter kalcija, kada CCDC109B formira homo-oligimere. DUF607 je konzerviran u ortolozima i nalazi se bliže 3' kraju ovog proteina, iako je DUF607 prisutan na većini dužine proteina..

*Transmembranska regija: CCDC109B sadrži dvije ovakve regije unutar DUF607, što ga čini višeprolaznim membranskim proteinom. Pošto postoje dva transmembranska regiona, i N– i C-terminal nalaze se na jednoj strani membrane, na citosolnoj strani ćelijske membrane.

### Posttranslacijske modifikacije
#### Mjesta fosforilacije
Protein CCDC109B sadrži nekoliko vjerovatnih mjesta fosforilacije na ostacima serina, treonina i tirozina. 
*Mesta fosforilacije serina: pozicije aminokiselina 77, 213, 315 i 322.
* Mjesto fosforilacije treonina: pozicija aminokiselina 53.
* Mjesto fosforilacije tirozina: pozicija aminokiselina 274.

#### Mjesta sumoilacije
Postoji jedno vjerovatno mjesto sumoilacije unutar CCDC109B, na aminokiselinskom ostatku 306, a to je lizin.   This residue is highly conserved among orthologs.

### Tercijarna struktura
Iako je poznato da je CCDC109B transmembranski protein, pravilno savijanje njegovog N-terminala i C-kraja nije jasno.

## Homologija 
CCDC109B pokazuje  konzerviranost kod kičmenjaka, uključujući sisare, ptice, gmizavce i vodozemce. Postoji određena konzervacija u ranijim organizmima kao što su muhe, gliste i biljke, ali postotak identiteta je vrlo nizak i ovi organizmi imaju mnogo ortolognih struktura koje možda nisu CCDC109B. Ortolozi pronađeni u organizmima koji nisu kičmenjaci mogu zapravo biti paralozi CCDC109B koji još uvijek proizvodi određeni identitet CCDC109B.

Tabela ispod prikazuje konzerviranost CCDC109B među odabranim kičmenjacima.

 ortologa CCDC109B. Dužina između organizama zavisi od toga koliko su blisko povezani. Kraća dužina korelira s većom konzerviranošću.]]

### Paralog CCDC109B 
CCDC109B ima jedan paralog u čovjekovom genomu. Ovaj paralog je CCDC109A, poznatiji je kao Mitohondrijski kalcijev uniporter (MCU). CCDC109B se eksprimira u B–, dendritskim i T-ćelijama, te  prirodnim ćelijama ubicama. Ekspresija CCDC109B nije prisutna u ljudskom masnom tkivu, nadbubrežnim žlijezdama, mokraćnoj bešici, koštanoj srži, uhu, jednjaku, larinksu, paratireoidnoj žlijezdi, hipofizi, slezeni, štitnoj žlijezdi, traheji ili tkivima pupčane vrpce

### Klinički zn ačaj
CCDC109B može doprinijeti brojnim bolestima, uključujući različite limfome i leukemije.  Promjene u ekspresiji CCDC109B također su prisutne kod drugih bolesti kao što su glioblastomi, Daudi Burkittov limfom, Duchenneova mišićna distrofija, karcinomi dojke i promijelocitna leukemija HL-60. CCDC109B također može doprinijeti atopijskom dermatitisu  lezijama kože i Jobovom sindromu.  Međutim, mehanizmi koji stoje iza uloge CCDC109B u ovim bolestima su nejasni i nisu dobro okarakterisani kroz istraživanja.

## Interakcija protein-protein 
### Faktori transkripcije
CCDC109B ima promotorsko područje koje sadrži mjesta za vezivanje transkripcijskog faktora. Ova regija promotora duga je približno 500 nukleotida i nalazi se neposredno prije početka translacije. Značajni faktori transkripcije koji vezuju CCDC109B uključuju:
* Faktori domena glave viljuške (FKHD)
*Faktori mijeloidnog cinkovog prsta 1  (MZF1)
* Gen pleomorfnog adenoma (PLAG)
*C2H2 faktori transkripcije cinkovog prsta 2 (ZF02)
* Porodica transkripcionih faktora SMAD kičmenjaka (SMAD)
*Potporodica  klase B bHLH uvijenih faktora transkripcije (RUKA)
*CCAAT/ Pojačivač  vezujućih proteina (CEBP)
* Jedarni faktor aktiviranih T-ćelija (NFAT)

### Ćelijski proteini 
CCDC109B stupa u interakciju sa ZBTB16, koji je transkripcijski faktor cinkovog prsta  i ima vjerovatnu ulogu u razgradnji proteina. Interakcija CCDC109B sa ZBTB16 određena je  skrningom dvohibridnog kvasca  Još uvijek nije jasno kako CCDC109B stupa u interakciju sa ZBTB16.

Drugi proteini sa kojima CCDC109B stupa u interakciju još su nepoznati.

## Reference
## Vanjski linkovi
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika