CTNS

***CTNS*** je gen koji  kod ljudi kodira  protein **cistinozin**. Cistinozin je lizosomski sedmotransmembranski protein koji funkcionira kao aktivni transporter za iznošenje molekula cistina iz lizosoma.

Mutacije u *CTNS* odgovorne su za cistinozu, autosomno recesivnu bolest lizosomskog skladištenja.

## Otkriće 
Godine 1995. gen je lokaliziran na kratkom kraku hromosoma 17. Međunarodni zajednički napor konačno je uspio izolirati * CTNS * pozicijskim kloniranjem 1998.

## Gen 
* CTNS * se nalazi na p-kraku ljudskog hromozoma 17, na poziciji 13.2.

## Tkivna distribucija 
Gen se eksprimira u lizosomima svih organa i tkiva. Cistinozin je također pronađen u melanosomima  melanocita.

## Struktura 
Dužina polipeptidnog lanca je  367  aminokiselina, a molekulska težina 41.738 Da.

**Aminokiselinska sekvenca**

1020304050
MIRNWLTIFILFPLKLVEKCESSVSLTVPPVVKLENGSSTNVSLTLRPPL
NATLVITFEITFRSKNITILELPDEVVVPPGVTNSSFQVTSQNVGQLTVY
LHGNHSNQTGPRIRFLVIRSSAISIINQVIGWIYFVAWSISFYPQVIMNW
RRKSVIGLSFDFVALNLTGFVAYSVFNIGLLWVPYIKEQFLLKYPNGVNP
VNSNDVFFSLHAVVLTLIIIVQCCLYERGGQRVSWPAIGFLVLAWLFAFV
TMIVAAVGVTTWLQFLFCFSYIKLAVTLVKYFPQAYMNFYYKSTEGWSIG
NVLLDFTGGSFSLLQMFLQSYNNDQWTLIFGDPTKFGLGVFSIVFDVVFF
IQHFCLYRKRPGYDQLN

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

Cistinozin je receptor sa sedam transmembranskih domena ugrađen u lizosomsku membranu i član je porodice lizosomskih cistinskih transportnih proteina. Sadrži 367 aminokiselinskih ostataka i ima molekulsku masu od 41738 Da.

Receptor također ima dva motiva sortiranja; GYDQL motiv u regiji C-kraja i YFPQA motiv, poznat kao 'PQ petlja', na petom međutransmembranskom α-heliksnom dijelu.

## Mehanizam 
Protein se ponaša po pravilima Michaelis-Mentenove kinetike i ima pridruženi  KM of 278 ± 49 μM.

## Funkcija 
Cistinozin funkcionira kao simporter koji aktivno transportuje protone i cistin, oksidirani cisteinski dimer, iz lizosoma. Varijacije kodiranog cistinozinskog proteina rezultiraju inhibicijom ili gubitkom njegove sposobnosti da transportuje cistin iz lizosoma. Molekule cistina se akumuliraju i stvaraju kristale unutar lizosoma, narušavajući njegovu funkciju. Najčešća je mutacija  delecije  57.257 baznis  parova, koja se obično naziva dlecijom  57 kb. To je formalno bilo poznato kao delecija od 65 kb; pogrešan naziv koji potiče iz ranih netačnih procjena. Ostale prijavljene mutacije uključuju drugwe delecije, misens mutacije, okvirne delecije i insercije.

Tip i opseg mutacije određuju oblik i težinu cistinoze kod nositelja. Ovo je rezultat stupnja inhibicije transporta, uzrokovanog pogrešnim savijanjem cistinozina.

## Modelni sistemi
Ljudski modeli za cistinozin obično su izvedeni iz ćelijskih linija cistinotskih bubrežnih tubula.
Ne-ljudski proteinski homolozi za cistinozin uključuju ERS1 u *Saccharomyces cerevisiae* (ćelije kvasaca) i protein *Caenorhabditis elegans*, C41C4.7. Korišteni su i mišji ctns.

## Također pogledajte 
* Cistinoza
* Poremećaji lizozomnog skladištenja
* Porodica transportera lizozomskih cistina

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cystinosis
* 
* Genetics Home Reference page on *CTNS*.
* Genetic Testing Registry.

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika