TAF7L

**TATA-boks vezujući  protein-asocirani 7-oliki faktor**, znan i kao **CT40** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TAF7l**. Bliski je homolog s TAF7 genom, iako njegova funkcija može biti drugačija. Sada se malo zna o ovom genu. Prvobitno je pokazano da je zasnovan na testisnim RT-PCR eksperimentima na ekstraktima tkiva;  međutim, sada je pronađen u bijelom i smeđem masnom tkivu, kao i kod određenih tipova karcinoma.

## Funkcija 
### Funkcija u formiranju masnog tkiva 
Studije provedene na nokaut životinjama otkrile su da Taf7l daje važan doprinos u određivanju sudbine mezenhimskih matičnih ćelija. Što je najvažnije, Zhou et al. pronašli su ga u Taf7L−/− (Taf7L nokaut) životinjama koje imaju smanjene masne jastučiće, infiltrirane u koštano mišićno tkivo. Koristeći RNK-seq i  programa *Gene Ontology Enrichment* (GO), ista grupa otkrila je da je došlo do povećanja GO termina (a time i kategorija gena) koji su bili uključeni u razvoj skeleta i mišića. U kombinaciji s dokazima *in vitro*, čini se da je Taf7l sposoban inicirati proizvodnju smeđe masti (takozvane zdrave masti). Pored toga, otkrili su da, zajedno s PPARgammom, Taf7l vjerovatno može regulirati vezanje kompleksa TFIID / RNKolimeraze II (RNAP II). Konkretno, prisustvo Taf7l može promijeniti petlju hromatina, a time i povezanost distalnih pojačivača s BAT-specifičnim promotorima gena, poput Cidea i Scd1.

### Funkcija u kancerima 
Nedavno je utvrđeno da kod tri pacijenta sa kolorektumskim karcinomom postoji okvirna mutacija. Konkretno, za regiju ponavljanja poli-A mono-nukleotida u egzonu 6 Taf7l utvrđeno je da mu nedostaje jedan nukleotid (delecijska mutacija), što rezultira mutacijom pomicanja okvira. Dodatno je utvrđeno da je smanjen u 58% akutnoj mijelogenoj leukemiji (AML).

### Funkcija u spermatogenezi: uzajamnost s TAF7 
Veći dio početnog rada potekao je od Pointuda et al., koji su  otkrili su da, tokom spermatogeneze,  Taf7l ima dvostruku funkcionalnost. U spermatocitima u ranoj fazi, naprimjer u primarnim spermatocitima (tada još uvijek diploidni), TAF7l se nalazi u citoplazmi, dok se kompleks TATA-vežućeg proteina (TBP) nalazi u jedru. Zatim, TAF7l polahko prelazi u jedro, tokom srednje faze pahitina, gdje također dolazi do dramatičnog povećanja ekspresije proteina TBP u jedru. Pored toga, postoji uzajamna veza sa odnosom ekspresije TAF7: Za razliku od TAF7l, TAF7 se u ranim fazama eksprimira u jedru i na taj način odvaja od TAF7l. Zatim, u kasnijim fazama, kada TAF7l prelazi u jedro, što se događa otprilike u vrijeme kada se dogodi somatski (diploidni) prijelaz u zametne ćelije (haploidni), TAF7 dramatično opada. To može ukazivati  da TAF7l ima važnu ulogu u regulaciji TFIID-a tokom razvoja sperme. Pointud i sur. (2003) pretpostavljaju da u haploidnim spermatocitima TAF7l može "označiti" određene gene za ekspresiju ili represiju.

### Funkcija tokom transkripcije 
Definitivna uloga TAF7l tokom transkripcije i dalje ostaje nedostižna. Snimcihibridnog kvasca-2 utvrdili su da TAF7l snažno komunicira s TAF1 u potpuno istoj regiji (aminokiseline 1170-1226 kod TAF1) za koju se TAF7 veže i inaktivira funkciju acetiltransferaze (AT) TAF1. Zato je vjerovatno da TAF7l ima sličnu ulogu kao TAF7, u inhibiranju TAF1, a time i aktivnosti kompleksa TFIID. TAF7l se tokom rane spermatogeneze lokalizira u drugom odjeljku u odnosu na TBP, što implicira funkciju neovisnu o TBP, koja čeka dalje istraživanje. Pored toga, program *Chromosome Conformation Capture* identificirao je ulogu TAF7 u izravnom posredovanju vezanja elemenata pojačivača na promotorske sekvence na koje se veže TFIID. To dalje sugerira da TAF7l zamjenjuje funkciju TAF7, jer je također pokazano da se TAF7 veže i regulira ekspresiju gena (vitamin D3 ili tireoidni hormon, naprimjer) na specifičan način promotora

## Reference
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu X
Kategorija:Citogenetika