S100B

**S100 kalcij-vezujući protein B** (**S100B**) jest član porodice S-100 proteina,  koji je kod ljudi kodiran genom **S100**  sa hromosoma 21.

S100 proteini su nalaze se u citoplazmi i jedru širokog spektra ćelija i uključeni su u regulaciju brojnih ćelijskih procesa kao što su napredovanje  ćelijskog ciklusa  i ćelijska diferencijacija. S100 geni uključuju najmanje 13 članova koji su locirani kao klaster na hromosomskoj regiji 1q21; međutim, ovaj gen se nalazi na 21q22.3.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 92 aminokiseline, a molekulska težina  10.713 Da.
 

1020304050
MSELEKAMVALIDVFHQYSGREGDKHKLKKSELKELINNELSHFLEEIKE
QEVVDKVMETLDNDGDGECDFQEFMAFVAMVTTACHEFFEHE

## Funkcija 
S100B je specifičan za gliju, eksprimiran prvenstveno putem astrocita, ali  ga ne eksprimiraju svi astrociti. Pokazalo se da se S100B eksprimira samo podtipom zrelih astrocita koji pokrivaju krvne sudove i u čelijama koje eksprimiraju NG2.

Ovaj protein može funkcionirati u proširenju neurita, proliferaciji ćelija melanoma, stimulaciji tokova Ca2+, inhibiciji PKC posredovane fosforilacije, astrocitoza, proliferacija aksona i inhibicija sklapanja mikrotubula. U razvoju centralnog nervnog sistema (CNS) djeluje kao neurotrofni faktor i protein za preživljavanje neurona. U odraslom organizmu obično je na  povišenoj razini zbog oštećenja nervnog sistema, što ga čini potencijalnim kliničkim markerom.

## Klinički značaj 
Hromosomski preuređenje i izmijenjena ekspresije ovog gena su implicirani u nekoliko neuroloških, neoplazijskih i ostalih tipova bolesti, uključujući Alzheimerovu bolest, Downov sindrom, epilepsiju, amiotrofnu lateralnu sklerozu, švanom, melanom i dijabetes melitus tipa I.

Sugerirano je da regulacija S100B pomoću melitina ima potencijal za liječenje epilepsije.

## Dijagnostička upotreba 
S100B luče astrociti ili se može izliti iz ozlijeđenih ćelija i ući u vanćelijski prostor ili krvotok. Nivo S100B u serumu povećan je kod pacijenata tokom akutne faze oštećenja mozga. Tokom posljednje decenije, S100B se pojavio kao kandidat za periferni biomarker permeabilnosti krvno-moždane barijere (BBB) i povrede CNS-a. Povišeni nivoi S100B tačno odražavaju prisustvo neuropatoloških stanja uključujući traumatske povrede glave ili neurodegenerativne bolesti. Normalni nivoi S100B pouzdano isključuju velike patološke promjene CNS-a. Njegova potencijalna klinička upotreba u procesu donošenja terapijskih odluka potkrijepljena je ogromnom količinom literature koja potvrđuje varijacije u nivoima 100B u serumu sa standardnim modalitetima za prognozu obima oštećenja CNS-a: promjene u neurosnimcima, cerebrospinalnom pritisku i drugim molekulskim markerima mozga (neuronski specifična enolaza i glijski vlaknasti kiseli protein). Međutim, što je još važnije, zabilježeno je da se nivoi S100B povećavaju prije bilo kakvih uočljivih promjena unutarmoždanog peritiska, neurosnimanja i nalaza neurološkog skrininga. Dakle, glavna prednost upotrebe S100B je to što povišenje nivoa u serumu ili CSF-u pružaju osjetljivu mjeru za određivanje povrede CNS-a na molekulskm nivou prije nego što se razviju grube promjene, omogućavajući pravovremenu isporuku ključne medicinske intervencije prije nego što dođe do nepovratnog oštećenja. Prije napada,  povišeni su nivoi S100B u serumu, što sugerira da bi curenje BBB moglo biti rani događaj u njegovom razvoju.

Izuzetno važna primjena testiranja serumskog S100B je u odabiru pacijenata s lakšim ozljedama glave kojima nije potrebna daljnja neuroradiološka evaluacija, jer su studije koje su upoređivale CT skeniranje i nivoe S100B pokazale da su vrijednosti S100B ispod 0,12&nbsp;ng/mL povezane s niskim rizikom očiglednih neuroradioloških promjena (kao što je intrakranijsko krvarenje ili oticanje mozga) ili značajnih kliničkih posljedica. Odlična negativna prediktivna vrijednost S100B u nekoliko neuroloških stanja je zbog činjenice da serumski nivoi S100B odražavaju promjene permeabilnosti krvno-moždane barijere, čak i u odsustvu neuronske ozljede.
Osim toga, S100B, koji je također prisutan u ljudskim melanocitima, pouzdan je marker za zloćudnost melanoma, kako u biopsijskom tkivu tako i u serumu.

## Modelni organizmi 
U proučavanju funkcije S100B korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miša, zvana *S100btm1a(EUCOMM)Wtsi* generirana je kao dio Međunasrodnog konzorcija za nokaut-miševe— projekta mutageneze velike propusnosti za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresovanim naučnicima — u Institutu Wellcome Trust Sanger.

Male and female animals underwent a standardized phenotypic screen to determine the effects of deletion. Obavljena su 23 testa na mutantnim miševima, ali još uvijek nisu uočene značajne abnormalnosti.
* IMPA1,
* IQGAP1,
* MAPT, and
* P53,
* PGM1,
* S100A1,
* S100A6, i
* VAV1.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:S100 proteini
Kategorija:Mišji mutirani geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Neuronauka