Proksimalna delecija 18q–

**Proksimalna delecija 18q–** je rijetko genetičko stanje uzrokovano delecijom genetičkog materijala u jednoj od dvije kopije hromosoma 18. Ovo brisanje uključuje proksimalni (blizu centromere) odjeljak dugog kraka hromosoma 18 negdje između 18q11,2 (18,9 Mb) i 18q21,1 (43,8 Mb). Exact breakpoints vary.

## Znaci i simptomi 
Proksimalna delecija 18q– uzrokuje niz medicinskih i razvojnih problema. Postoje značajne razlike u ozbiljnosti zbog promjene u zahvaćenim tačkama prekida. Sadašnja istraživanja fokusirana su na uspostavljanje korelacije genotip-fenotip kako bi se omogućilo prediktivno genotipiziranje.

Opisana je grupa osoba sa sličnim delecijama unutar ove regije (Cody et al., 2007):
Medicinski i razvojni problemi opisani su u nastavku.

### Kongenitalne anomalije 
Kod nekih pojedinaca zabilježeno je iskrivljeno stopalo. Iako to nije uobičajen nalaz, kod nekih dječaka, uočen je i  kriptorhizam.

### Neonatusne komplikacije 
Zabilježene su poteškoće u hranjenju i problemi sa regulacijom temperature kod neke novorođenčadi s proksimalnom delecijom 18q–.

### ENT 
Sa ovom delecijom, često je povezan ponavljajući otitis media, a u nekim slučajevima može prouzrokovati provodni gubitak sluha. To se može riješiti postavljanjem PE-cijevi.

### Vid 
Mnoge osobe sa proksimalnom delecijom 18q imaju strabizam i/ili greške refrakcije.

### Gastrointestinalne anomalije 
Gastrointestinalne anomalije nisu česte kod ljudi s proksimalnom delecijom 18q–, iako je zabilježena barem jedna osoba koja je trebala hranjenje putem g-cijevi.

### Nervni poremećaji 
Čest nalaz je hipotonija. Napadi se javljaju kod oko polovine pogođenih.

### MRI abnormalnosti 
Hipoplazija *corpus callosum*, povećane bočne komore i Virchow-Robinov perivaskularni prostor zabilježeni su kod osoba s proksimalnom delecijom 18q–.

### Ortopedija 
Kod pogođenih osoba česte su ortopedske anomalije. Prijavljeni su krivo stopalo, *pes planus* i skolioza.

### Rast 
Djeca sa proksimalnom delecijom  18q– često su mala za svoje godine. Za razliku od distalne delecije 18q–, međutim, nije zabilježen nedostatak hormona rasta ni kod koga s ovim stanjem.

### Razvoj 
Proksimalna delecija18q– uzrokuje smetnje u razvoju. Znanje receptivnog jezika obično je naprednije i može biti približno normalno; međutim, izražavanje jezičkih vještina obično se značajno odgađa.

## Genetika 
Delecija proksimalnog dijela hromosoma  18 uzrokovana je intersticijskom delecijom hromozoma 18 koja uključuje proksimalni region dugog kraka hromosoma 18.

## Dijagnoza 
Sumnja na abnormalnost hromosoma obično se pobuđuje zbog prisustva kašnjenja u razvoju. Dijagnoza proksimalnih delecija 18q obično se postavlja putem rutinske analize hromosoma, mada se može postaviti i analizom mikro-nizova. Prenatalna dijagnoza moguća je putem amniocenteze ili analize horionskih resica. Međutim, bilo je više izvještaja o propuštenim prenatalnim dijagnozama, jer uklanjanje može biti teško identificirati na prenatalnim uzorcima. Pored toga, pronađene su male delecije unutar ovog područja hromosoma i kod fenotipski normalnih osoba.

## Liječenje 
Dosadašnje liječenje proksimalnih delecija 18q– je simptomatsko (jer je kariotip nepopravljiv), što znači da je fokus na liječenju znakova i simptoma stanja čim se pojave.

## Istraživanje 
Sadašnja  istraživanja fokusiraju se na identifikaciju uloge gena na 18q u izazivanje znakova i simptoma povezanih s proksimalnim delecijama 18q.

## Također pogledajte
*Distalna delecija 18q–

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija: Autosomne monosomije i delecije
Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Mutacije