NBPF3

**Član 3 porodice prelomnih tačaka neuroblastoma**, poznat i kao **NBPF3**, jest ljudski  gen  sa  hromosoma 1. Član je porodice neuroblastoma, na poziciji 1p36.12, odmah uzvodno od gena ALPL i RAP1GAP.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 633 aminokiseline, a molekulska težina 72.951 Da.

1020304050
MPLTPTVQGFQWTLRGPDVETSPFGAPRAASHGVGRHQELRDPTVPGPTS
SATNVSMVVSAGPWSGEKAEMNILEINKKSRPQLAENKQQFRNLKQKCLV
TQVAYFLANRQNNYDYEDCKDLIKSMLRDERLLTEEKLAEELGQAEELRQ
YKVLVHSQERELTQLREKLQEGRDASRSLNQHLQALLTPDEPDNSQGRDL
REQLAEGCRLAQHLVQKLSPENDDDEDEDVKVEEAEKVQELYAPREVQKA
EEKEVPEDSLEECAITCSNSHHPCESNQPYGNTRITFEEDQVDSTLIDSS
SHDEWLDAVCIIPENESDHEQEEEKGPVSPRNLQESEEEEAPQESWDEGD
WTLSIPPDMSASYQSDRSTFHSVEEQQVGLALDIGRHWCDQVKKEDQEAT
SPRLSRELLDEKEPEVLQDSLDRFYSTPFEYLELPDLCQPYRSDFYSLQE
QHLGLALDLDRMKKDQEEEEDQGPPCPRLSRELPEVVEPEDLQDSLDRWY
STPFSYPELPDSCQPYGSCFYSLEEEHVGFSLDVDEIEKYQEGEEDQKPP
CPRLNEVLMEAEEPEVLQDSLDRCYSTTSTYFQLHASFQQYRSAFYSFEE
QDVSLALDVDNRFFTLTVIRHHLAFQMGVIFPH

## Protein 
NBPF3 gen ima 633 aminokiseline i sadrži pet DUF1220 domena, nepoznate funkcije koji su istaknuti na slici ispod. DUF1220 domeni nalaze se u svim ostalim članovima porodice neuroblastoma. Protein ima vrlo repetitivnu strukturu, budući da je, zajedno sa ostalim članovima porodice proteina, vjerovatno nastao iz segmentnih duplikacija na hromosomu 1.

Domeni se nalaze između  ostataka  u rasponima 236–298, 322–385, 394–460, 469–535 i 544–610.

Proteinska sekvenca  bogata je sa tri aminokiseline koje su polarne i negativno nabijene na fiziološkom pH: glutaminska kiselina, asparaginska kiselina i glutamin. Izoelektrična tačka proteina je 4,21, čija se kiselost može pripisati obilju ovih aminokiselina.

## Izoforme i karakteristike sekvence 
Postoje četiri poznate izoforme gena NPBF3. Dok je izoforma 1 dominantni oblik gena, svaka druga izoforma ima jedinstvene promjene u sekvenci proteina koje mogu uticati na strukturu, ekspresiju ili funkciju genskog proizvoda:

Ove izoforme su predstavljene u sljedećoj shemi, zajedno sa dodatnim karakteristikama sekvence koje uključuju kompozicione predrasude Poly-Glu i potencijalnu upredenu zavojnicu.

## Funkcija 
Naučna zajednica još nije razumjela funkciju proteina porodice neuroblastoma, uključujući NPBF3. Zbog ponavljajućeg sastava ove porodice gena, kao i njihovog pojačanja kod primata, sugerirano je da je porodica uključena u kognitivni razvoj i evoluciju primata.

Također se sugerira da postoji veza između porodice neuroblastoma i onkogeneze. Zbog povećane regulacije NBPF gena u nekim tumorskim tkivima, pretpostavlja se da su proteini ove porodice onkogeni. Također je sugerirano da su članovi porodice neuroblastoma egeni supresor tumora, zbog gubitka heterozigotnosti u tumorskom tkivu u regiji hromozoma 1, gdje se nalaze NBPF3 i geni za druge NBPF proteine.

## Homologija 
Ortolozi NBPF3 nalaze se prvenstveno u vrstama primata, iako se ortologne sekvence mogu naći u vrstama goveda, konja i pasa. Ne postoji mišji ortolog NPBF3.

NPBF3 ima mnogo ljudskih paraloga jer je član porodice gena.

I ortolozi i paralozi NBPF3 pronađeni su pomoću baze podataka BLAT. and BLAST 

## Interakcije proteina 
NPBF3 stupa u interakciju sa tri druga proteina: C1orf19, ankirinom-1 (ANK1) i regionom 1 prelomne tačke Ewingovog sarkoma (EWSR1). Nije poznato kako ovi proteini međusobno djeluju niti šta može biti produkt tih interakcija.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika