Emerin

**Emerin** je protein koji kod ljudi kodiran genom **EMD**, poznatim i kao gen **STA**. Emerin, zajedno sa LEMD3, sadrži integralni protein membrane koji sadrži unutrašnja jedarna membrana kod kičmenjaka. Emerin je visoko izražen u srčanom i skeletnim mišićima. U  srčanom mišiću, emerin se lokalizuje na adherens spojeve unutar gmeđukaliranog diska,  dje izgleda da funkcionira u mehanotransdukciji ćelijskog soja i u signalizaciji beta-katenina. Mutacije emerina uzrokuju X-vezano recesivnu Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju, abnormalnosti srčanog provođenja i dilatiranu kardiomiopatiju.

Ime je dobio po Alanu Emeryiju.

## Struktura
Emerin je protein od 29,0 kDa (u  MW 34 kDa), sastavljen od  254 aminokiseline. Emerin je serinom bogat protein sa N-krajem sa 20-aminokiselinskom hidrofobnom regijom koja je okružena nabijenim ostacima. Hidrofobna regija može biti važna za učvršćivanje proteina na membrani, s napunjenim završnim citosolnim repovima. U srčanom, skeletnom i glatkom mišiću,  emerin se lokalizuje u unutrašnju jedrovu membranu; ekspresija emerina je najviša u skeletnim i srčanom mišiću.

## Funkcija 
Emerin je protein serinom  bogate jedrove  membrane i član porodice proteina povezane sa jedarnom laminom. Posreduje sidrenje membrane na citoskelet. Emery – Dreifussova mišićna distrofija nasljeđuje se kao  X-vezana  degenerativna miopatija koja je posljedica mutacije u genu * EMD * (također klinički poznat  kao * STA *). Čini se da je emerin uključen u mehanotransdukciju, jer mišji fibroblast i s nedostatkom emerina nisu uspjeli transducirati normalne reakcije ekspresije mehanosenzitivnih gena na podražaje soja. U srčanom mišiću, emerin se također nalazi u kompleksu sa beta-kateninom na adherens spoj evima  interkaliranog diska. Kardiomiociti  srca kojima nedostaje emerin pokazali su preraspodjelu beta-katenina, kao i poremećenu arhitekturu i oblik miocita interkaliranog diska . Ova interakcija regulirana je putem glikogen-sintaza kinaze 3 beta.

## Klinički značaj 
Mutacije emerina uzrokuju X-vezano recesivno Emery – Dreifussove mišićne distrofije, koje karakteriziraju rane kontrakture u Ahilovim tetivama, laktovima i postcerviksnim mišićima. Javlja se mišićna slabost. koja je  proksimalna u gornjim udovima i distalna u donjim udovima; zajedno sa srčanim defektima provodljivosti koji se kreću od sinusne bradikardije, produženja zupca PR do završetka srčanim blokom. Kod ovih pacijenata imunobojenje emerina gubi se u različitim tkivima, uključujući mišiće, kožne fibroblaste i leukocita,   ali dijagnostički protokoli uključuju mutacijsku analizu, a ne bojenje proteina.

Šta više, nedavna istraživanja otkrila su da odsustvo funkcionalnog emerina može smanjiti infektivnost HIV-1. Stoga se nagađa da pacijenti koji pate od Emery-Dreifussove mišićne distrofije mogu imati imunost ili pokazati nepravilan obrazac infekcije sa HIV-1.

## Interakcije 
Pokazano je da emerin ima interakcije sa:

* ACTA1,
* ACTG2,
* BCLAF1,
* CTNNB1,
* GMCL1,
* PSME1,
* SYNE2,
* TMEM43, i
* YTHDC1.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski  linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy
* 

Kategorija:Molekularna biologija
Kategorija:Geni na hromosomu X