C9orf135

**C9orf135** je gen koji kodira protein sa  229 aminokiselina. Nalazi se na hromosomu 9 genoma *Homo sapiens*, na poziciji 9q12.21. Protein ima transmembranski domen iz aminokiselina 124-140 i glikozolacijsko mjesto na aminokiselini 75. C9orf135 je dio gena GRCh37 na hromosomu 9 i nalazi se u domenu nepoznate funkcije superporodice 4572. Gen c9orf135 također je poznat pod imenom LOC138255 što je opis lokacije gena na hromosomu 9.1.

Postoje neki dokazi koji povezuju gen c9orf135 s preranom insuficijencijom jajnika. Kod oboljelih žena dolazi do autosomno recesivne mikroduplikacije koja može biti povezana s preranom insuficijencijom jajnika. Jedan jednonukleotidni polimorfizam (SNP) gena c9orf135 povezan je sa Parkinsonovom bolešću; statistički značajna mutacija je viđena na Manhattanskom prikazu. Da bi se utvrdilo je li c9orf135 povezan s Parkinsonovom bolešću, potrebna su daljnja istraživanja. Neprevedene regije (UTR) 5' i 3' sadrže ukosnice. UTR 3' sadrži 123, a 5' UTR 18 nukleotida. Ova iRNK kodira protein sa sekundarnom strukturom sastavljenom i od beta-listova i alfa-heliksa.

Model5.gif|Sekundarna struktura c9orf135
Sfold 5' UTR.png|5' UTR struktura iRNK petlje c9orf135 
Sfold 3' UTR.png|3' UTR struktura iRNK petlje c9orf135

## Protein 
### Svojstva c9orf135 
Vjerouje ae da je c9orf135 jedarni protein, jer ima svojstva koja odgovaraju atributima jedarnih proteina, a ne onih sa sekretornim putevima. Nadalje, postoji signal jedarne lokalizacije (PEKVKKL) između aminokiselina 67 i 73 na c9orf135. C9orf135 je rastvorljiv sa prosječnom hidrofobnošću od –0,772. Negativna vrijednost hidrofobnosti posljedica je blago kiselih svojstava.

### Interakcija proteina 
PB2 stupa u interakciju s c9orf135, koji je pronađen u dvohibridnom testu kvasca. Podaci o PB2 (polimerazni osnovni protein 2) su da je to virusni protein koji je uključen u virus influence A. Prvenstveno je uključen u zadržavanje kapiranja, u kojem veže pre-iRNK kapu i na kraju odcijepi 10-13 nukleotida. PB2 je također važan za početak replikacije virusnih genoma. Također je poznato da PB2 inhibira interferon tipa 1, inhibiranjem mitohondrijskog antivirusnog signalnog proteina mitohondrijskog antivirusno-signalnog proteina (MAVS).

### Mutacije 
Identificirano je jedanaest različitih uobičajenih varijanti genomske DNK ljudskog gena c9orf135. Sve mutacije unutar ovih varijanti genoma predstavljene su u sljedećoj tabeli. Mutacije koje su bile prisutne na nivoima od 0,01 ili više učestale su uključene u tabelu; sinonimne mutacije su isključene.

## Ekspresija gena 
Gen c9orf135 je eksprimiran u vezivnom tkivu i tkivu sjemenika na visokim nivoima. Vjerovatno je da je ekspresija c9orf135 izražena na niskim razinama u ljudskim ćelijama. Također je otkriveno da se c9orf135 nalazi u znatno višim nivoima u pupčanoj vrpci odraslog čovjeka u odnosu na fetusnu ljudsku pupčanu vrpcu. Nadalje, kod žena s adenokarcinomom jajnika ekspresija c9orf135 mnogo je veća u epitelnim ćelijama unutar jajnika. Žene sa sindromom policistastih jajnika imaju nižu ekspresiju c9orf135 od onih koji nemaju to stanje. 

Fetal and Adult reticulocytes.png| Ekspresija pupčane vrpce fetusa i odraslih
Ovarian Surface epithelial.png| Epitel normalne površine jajnika i epitelne ćelije raka jajnika
ProfileGraph.png| Sindrom policistnih jajnika u odnosu na c9orf135  gojazne žene.

### Količina aminokiselina 
Ovdje je opisano poređenje između c9orf135 iz *Mus musculus* (kućni miš) i *Pteropus alecto* (šišmiša crna leteća lisica). Nije bilo značajnih aminokiselina koje su se razlikovale u c9orf135 od ostatka mišjeg tijela. Međutim, kod crne leteće lisice bio je siromašan valinom i bogat triptofanom. Kao što se vidi iz rezultata kod  ljudi, crna leteća lisica dijelila je samo višak triptofana. Kućni miš i crna leteća lisica korišteni su zato što dijele 64% odnosno 79% sličnosti u genomu c9orf135. Analiza pokazuje da bi alanin i tirozin mogli biti predviđene interesne tačke, jer su oba imala rezultate koji se razlikuju od ostatka prosjeka ljudskih gena.

## Homologija 
Gen c9orf135 je konzerviran u eukariota, u rasponu od sisara, gmizavaca i Annelida.

### Ortolozi 
Ortolozi c9orf135 su sekvencirani u BLAST-u i odabrano je 20 ortologa. Svi su bili kod višećelijskih organizama i bili su ograničeni na vodene životinje, gmizavce, vodozemce i toplokrvne životinje. Također, protisti, bakterije, arheje i gljive nisu imali ortologe. Međutim, sekvenciranjem  c9orf135 u BLAST-u, nisu pronađeni paralozi. Za potpunu listu ortologa na c9orf135 pogledati tabelu.  Vremenako stablo (datiranja) je bio program koji je korišten za pronalaženje evolucijskog grananja prikazanog u milionima godina. There were no paralogs found for c9orf135.

### Divergenija c9orf135 
Na grafikonu je prikazano poređenje divergencije c9orf135 sa brzodivergirajućim citohromom C i sporodivergirajućim fibrinogenom. Sve u svemu, c9orf135 je značajno brže divergirao od fibrinogena i nešto sporije od citohroma C. 

## Također pogladajte 
Hromosom 9

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika