Hipogamaglobulinemija

**Hipogamaglobulinemija** je problem sa imunskim sistemom u kojem se ne proizvodi dovoljno gamaglobulina u krvi (dakle *hipo-* + *gama* + *globulin* + sufiks –emija). Ovo rezultira manjim brojem antitijela, što narušava imunski sistem, povećavajući rizik od infekcija. Hipogamaglobulinemija može biti posljedica raznih primarnih genetičkih defekata imunskog sistema, kao što je obična varijabilna imunodeficijencija, ili može biti uzrokovan sekundarnim efektima kao što su lijekovi, rak krvi ili loša prehrana ili gubitak gamaglobulina u urinu, kao kod neselektivne glomerulske proteinurije.  Pacijenti sa hipogamaglobulinemijom imaju smanjenu imunsku funkciju; važna razmatranja uključuju izbjegavanje upotrebe živih vakcina i poduzimanje mjera predostrožnosti kada se putuje u regije sa endemskom bolešću ili lošim sanitarnim uslovima, kao što je primanje imunizacije, uzimanje antibiotika u inostranstvu, pijenje samo bezbjedne ili prokuhane vode, organizovanje odgovarajućeg zdravstvenog osiguranja prije putovanja i osiguranje nastavka svih potrebnih infuzija imunoglobulina.

## Tipovi
U nastavku navedeni su tipovi  "agamaglobulinemije" koje su katalogizirane u OMIM-u. Hipogamaglobulinemija može imati i druge tipove; pogledajte odjeljke "Uzroci" i "Terminologija" u nastavku.

## Simptomi i znaci
Prezentirajuće obilježje hipogamaglobulinemije je obično klinička anamneza rekurentnih, hroničnih ili atipskih infekcija. Ove infekcije uključuju, ali nisu ograničene na: bronhitis, infekcije uha, meningitis, pneumoniju, infekcije sinusa i kožne infekcije. Takve infekcije mogu potencijalno oštetiti organe, što može dovesti do teških komplikacija. Ostali simptomi hipogamaglobulinemije uključuju hroničnu dijareju i komplikacije nakon primanja živih vakcina. Određeni simptomi hroničnog oštećenja mogu biti povezani s rekurentnom infekcijom. Naprimjer, kratkoća daha, hronični kašalj i proizvodnja sputuma mogu ukazivati na prisustvo bronhiektazije. Bol u sinusima, iscjedak iz nosa i postnazalno kapanje mogu ukazivati na  hronični sinusitis. Dijareja i steatoreja mogu ukazivati na malapsorpciju.  Ukupno je identifikovano oko 300 različitih gena koji su odgovorni za različite oblike primarne imunodeficijencije (PID). Ovi različiti oblici mogu uticati na različite dijelove imunskog sistema, uključujući proizvodnju imunoglobulina. Primarne imunodeficijencije obično imaju nekoliko godina kašnjenja između početne kliničke prezentacije i dijagnoze. Neki primarni imunski nedostaci uključuju ataksija-telangiektazija (AT), autosomno recesivnu agamaglobulinemiju (ARA), običnu varijabilnu imunodeficijenciju (CVID), hiper-IgM sindromi , nedostatak potklase IgG, izolirani nedostaci ne-IgG imunoglobulina, tešku kombinovanu imunodeficijenciju (SCID), nedostatak specifičnih antitijela (SAD), Wiskott–Aldrichov sindrom ili X-vezanu agamaglobulinemiju. CVID je najčešći oblik primarne imunodeficijencije. SCID se smatra slučajem za  hitnu medicinsku pomoć i sumnjivi slučajevi zahtijevaju hitnu uputu u specijalističku centar radi dijagnoze i liječenja. Češće se hipogamaglobulinemija razvija kao posljedica nekog drugog stanja, koje se naziva sekundarnim ili stečenim imunskim nedostacima. To uključuje rak krvi kao što je hronična limfocitna leukemija (CLL), limfom ili mijelom, HIV, nefrotski sindrom, loša prehrana, enteropatije sa gubitkom proteina, dobijanje transplantiranih organa ili terapiju zračenjem. Ovo također uključuje lijekove koji mogu uzrokovati hipogamaglobulinemiju kao što su kortikosteroidi, hemoterapijski lijekovi ili anti-konvulzivni lijekovi.  Prevencija sekundarne imunodeficijencije uključuje pažljivo praćenje pacijenata sa visokim rizikom od razvoja hipogamaglobulinemije. Ovo uključuje mjerenje nivoa imunoglobulina kod pacijenata sa krvnim malignostima ili onih koji primaju hemoterapiju ili imunosupresivnu terapiju kao što je rituksimabom. Još jedna terapija u nastajanju je genska terapija, koja se koristila za liječenje X-vezanog SCID-a, SCID-a zbog nedostatka adenozin-deaminaze i hronične granulomske bolesti. Ako hipogamaglobulinemija ostane neotkrivena i neliječena, ishodi su općenito loši, posebno ako je došlo do hroničnog oštećenja pluća ili bronhiektazije. Nažalost, dijagnoza hipogamaglobulinemije često značajno kasni. ali ta razlika obično nije klinički relevantna.

"Hipogamaglobulinemija" se razlikuje od disgamaglobulinemija, što je smanjenje nekih tipova gamaglobulina, ali ne i ostalih.

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* Robert Y Li, et al.: "Hypogammaglobulinemia", *Medscape*. Accessed 2009-07-17.

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Limfocitni poremećaji imundkog sistema
Kategorija:Imunologija