open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
MMAB

**Mitohondrijska kob(I)rinskokiselinska a,c-diamid-adenoziltransferaza** je  enzim koji je kod ljudi kodiran genom **MMAB**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  250 aminokiselina, a  molekulska težina   27.388 Da..

1020304050
MAVCGLGSRLGLGSRLGLRGCFGAARLLYPRFQSRGPQGVEDGDRPQPSS
KTPRIPKIYTKTGDKGFSSTFTGERRPKDDQVFEAVGTTDELSSAIGFAL
ELVTEKGHTFAEELQKIQCTLQDVGSALATPCSSAREAHLKYTTFKAGPI
LELEQWIDKYTSQLPPLTAFILPSGGKISSALHFCRAVCRRAERRVVPLV
QMGETDANVAKFLNRLSDYLFTLARYAAMKEGNQEKIYMKNDPSAESEGL

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
Ovaj gen kodira enzim kob(I)jirinatna kiselina a, c-diamid-adenoziltransferaza, koji katalizira posljednji korak u pretvaranju vitamina B12 u adenozilkobalamin (AdoCbl), vitamina B12 koji sadrži koenzim za metilmalonil-CoA mutazu.

## Klinički značaj 
Mutacije u genu su uzrok metilmalonske acidurije zbog  zavisnog vezanja  vitamina B12  sa komplementarnom grupom cblB.

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Methylmalonic Acidemia
* PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Corrinoid adenosyltransferase (MMAB)

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Wind

**Wind** je topografsko prezime, engleskog porijekla, za nekoga ko je živio u blizini staze, uličice ili ceste. Najpopularniji je u sjeveroistočnoj Engleskoj, posebno u Newcastle upon Tyneu i Sunderlandu . Međutim, prezime je popularno u Holandiji i Danskoj, a ima nekoliko oblika pravopisa, poput: Waind, Wind, Wynd, Wain i Wean.

## Porijeklo 
Wind potječe iz staroengleskog "gewind" -a prije 7. stoljeća, a opisuje osobu koja je živjela u posebno vjetrovitom području poput sjeveroistočne Engleske ili "krivudavoj" (na engleskom: winding) cesti. U srednjem vijeku prezime Wind (vjetar) je vjerovatno davan brzom trkaču ili glasniku.

Prezime Wind  prvi je put pronađeno u Lancashireu, okrugu u sjeverozapadnoj Engleskoj, u Windleu sa Hardshawom, općinom, u župi i sindikatu Prescot, stotinjak zapadnih Derbija. "Prije Johnove vladavine, Windhull je dao ime jednoj porodici, od kojih je bila Edusa, udovica Alana de Windhull -a, koja je od tog kralja pribavila poziv za svog dower protiv Alana de Windhulla, sina bivšeg." 

## Incidencija, učestalost i rang u području 
Prema Forebears.io, najveća učestalost prezimena Vjetar može se naći u Sjedinjenim Državama, a slijede je Njemačka, Holandija i Danska.

## Znameniti ljudi sa prezimenom 
*  Edgar Wind (1900–1971), istoričar
*  Franz Ludwig Wind (1719–1989), vajar
*  Hans Wind (1919–1995), pilot
*  Jonas Wind (born 1999), fudbaler
*  Per Wind (born 1955), fudbaler

## Referenca 
 

## Vanjske veze 
* National Trust, 2007. " Šta znače statistički podaci o geografskom položaju i društveno demografskim tablicama? "
* Ured za popis stanovništva Sjedinjenih Država (9. maj 1995.).  . Pristupljeno 25. februara 2008.

Kategorija:Prezimena
MON2

**Homolog proteina MON2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **MON2**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.717  aminokiselina, a  molekulska težina   190.359 Da..

1020304050
MSGTSSPEAVKKLLENMQSDLRALSLECKKKFPPVKEAAESGIIKVKTIA
ARNTEILAALKENSSEVVQPFLMGCGTKEPKITQLCLAAIQRLMSHEVVS
ETAAGNIINMLWQLMENSLEELKLLQTVLVLLTTNTVVHDEALSKAIVLC
FRLHFTKDNITNNTAAATVRQVVTVVFERMVAEDERHRDIIEQPVLVQGN
SNRRSVSTLKPCAKDAYMLFQDLCQLVNADAPYWLVGMTEMTRTFGLELL
ESVLNDFPQVFLQHQEFSFLLKERVCPLVIKLFSPNIKFRQGSSTSSSPA
PVEKPYFPICMRLLRVVSVLIKQFYSLLVTECEIFLSLLVKFLDADKPQW
LRAVAVESIHRFCVQPQLLRSFCQSYDMKQHSTKVFRDIVNALGSFIQSL
FLVPPTGNPATSNQAGNNNLGGSVSAPANSGMVGIGGGVTLLPAFEYRGT
WIPILTITVQGSAKATYLEMLDKVEPPTIPEGYAMSVAFHCLLDLVRGIT
SMIEGELGELETECQTTTEEGSSPTQSTEQQDLQSTSDQMDKEIVSRAVW
EEMVNACWCGLLAALSLLLDASTDEAATENILKAELTMAALCGRLGLVTS
RDAFITAICKGSLPPHYALTVLNTTTAATLSNKSYSVQGQSVMMISPSSE
SHQQVVAVGQPLAVQPQGTVMLTSKNIQCMRTLLNLAHCHGAVLGTSWQL
VLATLQHLVWILGLKPSSGGALKPGRAVEGPSTVLTTAVMTDLPVISNIL
SRLFESSQYLDDVSLHHLINALCSLSLEAMDMAYGNNKEPSLFAVAKLLE
TGLVNMHRIEILWRPLTGHLLEVCQHPNSRMREWGAEALTSLIKAGLTFN
HDPPLSQNQRLQLLLLNPLKEMSNINHPDIRLKQLECVLQILQSQGDSLG
PGWPLVLGVMGAIRNDQGESLIRTAFQCLQLVVTDFLPTMPCTCLQIVVD
VAGSFGLHNQELNISLTSIGLLWNISDYFFQRGETIEKELNKEEAAQQKQ
AEEKGVVLNRPFHPAPPFDCLWLCLYAKLGELCVDPRPAVRKSAGQTLFS
TIGAHGTLLQHSTWHTVIWKVLFHLLDRVRESSTTADKEKIESGGGNILI
HHSRDTAEKQWAETWVLTLAGVARIFNTRRYLLQPLGDFSRAWDVLLDHI
QSAALSKNNEVSLAALKSFQEILQIVSPVRDSDKPETPPVVNVPVPVLIG
PISGMSRPFVRTDSIGEKLGRYSSSEPPIVTDELEDLNLWWAAWNTWYRI
GSESTKPPITFDKLTFIPSQPFLTALIQIFPALYQHIKTGFNMDDLQKLG
VILHSAISVPISSDASPFILPSYTEAVLTSLQEAVLTALDVLQKAICVGP
ENMQIMYPAIFDQLLAFVEFSCKPPQYGQLETKHIANAKYNQIQLFAPAE
WVALNYVPFAERSLEVVVDLYQKTACHKAVVNEKVLQNIIKTLRVPLSLK
YSCPSESTWKLAVSSLLRVLSIGLPVARQHASSGKFDSMWPELANTFEDF
LFTKSIPPDNLSIQEFQRNENIDVEVVQLISNEILPYANFIPKEFVGQIM
TMLNKGSIHSQSSSFTEAEIDIRLREEFSKMCFETLLQFSFSNKVTTPQE
GYISRMALSVLLKRSQDVLHRYIEDERLSGKCPLPRQQVTEIIFVLKAVS
TLIDSLKKTQPENVDGNTWAQVIALYPTLVECITCSSSEVCSALKEALVP
FKDFMQPPASRVQNGES

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Franz Ludwig Wind

mini| Franz Ludwig Kind
**Franz Ludwig Wind** (rođen 14. novembra 1719. u Kaiserstuhlu, Aargau, Švicarska ; 25. augusta 1789.) bio je švicarski poznati vajar i rezbar.

## Život 
mini| Zunfthaus zur Meisen in Zürich mit Dekorationen von Franz Ludwig Wind
Franz Ludwig Wind rođen je 14. novembra 1719. godine. Njegov otac je bio Anton Wind iz Reuttea u Tirolu. Između 1735. i 1741. vjerovatno je završio kao šegrt kao vajar u Tirolu, Austrija.

Dana 21. augusta 1749. podnio je zahtjev za državljanstvo u Kaiserstuhlu, Aargau. Godine 1755. Wind je napravio dvije urne za vrtni zid i deset grimasa za prozore kuće esnafa Meisen u Zürichu.

Njegovo glavno djelo bili su ukrasni elementi i grimase Marschallhofa u Kaiserstuhlu iz 1764. koji su srušeni u 19. stoljeću.

1773. godine projektirao je fasadu ureda načelnika u Zurzachu. Portalu Schloss Schwarzwasserstelz iz 1776. također se pripisuje Windu.

## Radovi 
* 1752: Nepomuk statua na Rajnskom mostu u Kaiserstuhlu
* 1756-1757: Propovjedaonica i obrazi u župnoj crkvi Kaiserstuhl
* 1755: Deset grimasa i dvije urne u kući esnafa Meisen u Zürichu
* 1765: Stepenišna ograda ukrašena reljefno u Haus zur Linde i arhitektonska skulptura Mayenfischa 
* 1767-1768: fasadni ukrasi sirotišta u Cirihu
* 1772: reljef grba na vijećnici i portalu carinarnice u Kaiserstuhlu
* 1773: Fasada zgrade Propsteig u Zurzachu
* 1773-1786: oltarne figure i bočni oltari u župnoj crkvi sv. Micheal Würenlingen

## Reference 
 
## Izvori 
* Alois Wind: *Bildhauer Franz Ludwig Wind von Kaiserstuhl* . U: Argovia, Jahresschrift der Historischen Gesellschaft des Kantons Aargau, Jahrgang 33, 1909, S. 75–85. Bildhauer Franz Ludwig Wind von Kaiserstuhl
* Peter Felder: *Barockplastik der Schweiz.* U: *Beiträge zur Kunstgeschichte der Schweiz.* Band 6, Gesellschaft für Schweizerische Kunstgeschichte (Hrsg. ). Bern 1988, ISBN 3-909158-06-4, S. 311 i dalje.

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Biografije, Kaiserstuhl (Aargau)
Kategorija:Rođeni 1719.
Kategorija:Umrli 1789.
Kategorija:Švicarski kipari
NRIP2

**Jedarni receptor-interaktivni protein 2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **NRIP2**.

U nedavnoj studiji, navodi se da se otkrivanjem kompletne ljudske genomske sekvence fokus  prebacuje na identifikaciju gena i na funkcionalnu analizu genskih proizvoda. Generiranje niza cDNK, i sekvenci i fizičkih klonova, koji sadrži potpune i neprekinute regije za kodiranje proteina svih ljudskih gena, pružit će neophodne alate za sistemsku i sveobuhvatnu analizu proteinske funkcije, kako bi se na kraju razumjela molekulska osnova čovjeka. Sekvenciranjem i analizom 500 novih ljudskih cDNK koje sadrže potpuni okvir za kodiranje proteina, dodjeljena je funkcionalna kategorizacija bilo je moguće sekvence za 52% (259) kodiranih proteina, a preostala frakcija nema sličnosti s poznatim proteinima. Poravnavanjem sekvenci cDNK sa sekvencama  identificirani su brojni geni koji su ili potpuno promašeni u analizi genomskih sekvenci ili su pogrešno predviđeni. Čini se da su tri od ovih gena prisutna u nekoliko kopija. Može se zaključiti da je sekvenciranje cDNK pune dužine i dalje ključno za tačnu identifikaciju gena. Skup od 500 novih cDNK i još 1.000 potpuno kodiranih cDNK poznatih transkripata koji su identificirani, dodaje se reprezentacija cDNK koja pokrivaju 2% -5% svih ljudskih gena. Time se značajno doprinosi generiranju kataloga gena, koji se sastoji od potpuno kodiranih sekvenci cDNK i klonova, koji bi trebali biti dostupni i postat će neprocjenjiv alat za detaljna funkcionalna proučavanja.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  281 aminokiselina, a  molekulska težina 31.331 Da.

1020304050
MLFIFPLSLPWRPSCWKESCSTGQRQAGRSREDSVTPPPSSPWPTPPAGA
MSTKQEARRDEGEARTRGQEAQLRDRAHLSQQRRLKQATQFLHKDSADLL
PLDSLKRLGTSKDLQPRSVIQRRLVEGNPNWLQGEPPRMQDLIHGQESRR
KTSRTEIPALLVNCKCQDQLLRVAVDTGTQYNRISAGCLSRLGLEKRVLK
ASAGDLAPGPPTQVEQLELQLGQETVVCSAQVVDAESPEFCLGLQTLLSL
KCCIDLEHGVLRLKAPFSELPFLPLYQEPGQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NUDT4

**Difosfoinozitol polifosfat-fosfohidrolaza 2** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom  **NUDT4**.

Protein kodiran ovim genom regulira promet polifosfat-difosfoinozitola. Promet ovih visokoenergetskih difosfoinozitol-polifosfata predstavlja aktivnost promjene molekula sa važnim regulatornim posljedicama. Molekulskno prebacivanje difosfoinozitol-polifosfata može doprinijeti regulaciji unutarčelijskog prometa. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta, ali priroda nekih od njih nije utvrđena cijelom dužinom. Izoforme DIPP2alfa i DIPP2beta međusobno se razlikuju samo po tome što DIPP2beta ima jednu dodatnu aminokiselinu zbog pomjeranja granice introna u alternativnoj preradi..

1020304050
MMKFKPNQTRTYDREGFKKRAACLCFRSEQEDEVLLVSSSRYPDQWIVPG
GGMEPEEEPGGAAVREVYEEAGVKGKLGRLLGIFENQDRKHRTYVYVLTV
TEILEDWEDSVNIGRKREWFKVEDAIKVLQCHKPVHAEYLEKLKLGCSPA
NGNSTVPSLPDNNALFVTAAQTSGLPSSVR

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Hidrolaze
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Anđeo Zvizdović

alt=Rođenje|mini|desno|Anđeo Zvizdović, Crkva svetih Petra i Pavla, Livno
**Anđeo Zvizdović** (ili **Zvjezdović**; 1420–1498) bio je bosanski franjevac, svećenik, propovjednik i kustos (upravitelj) Bosanske kustodije

## Biografija 
Rodio se negdje oko 1420. godine u gradu Vrhbosni, blizu današnjeg Blažuja kod Sarajeva, od plemićke pravoslavne porodice. Imao je dva brata Milutina i Domša. Prve nauke crpio je kod kuće od domaćeg učitelja, a kao odrastao mladić slušajući propovijedi sv. Jakova Markijskog obrati se na katoličku vjeru, a odmah zatim bi primljen od istog sveca u franjevački red i dobi ime *fra Anđela*. Izučivši sv. knjige postade svećenikom i propovjednikom; a kako je bio od naravi rječit i pun duha Božijega, dade se na sijanje riječi Božije, osobito na obraćanje bogumila i raskolnika, među kojima privede u crkvu katoličku vlastite roditelje, braću i drugu rodbinu. Njegove vanredna razboritost uspeše ga na čast starješine-čuvara (kustoda) bosanske kustodije, koja je brojila više samostana, a u kojoj je službi ostao više godina, radeći i kod sv. Stolice za dobro cijele bosanske vikarije. Postojala je još jedna ahdnama koju je sultan Mehmed II izdao srebreničkim franjevcima koja datira iz 1462. godine, međutim ista je u cijelosti izgubljena, a milodraževska je sačuvana ne u svom izvornom, nego samo u prepričanom obliku - što je navelo neke historičare na tvrdnju, da ahdnama nije izdata, nego da se radi o gruboj krivotnorini. Legenda govori da je fra Anđeo odvažnim nastupom pred sultanom Mehmedom II. skrenuo pozornost sultanu kako bi mogao zaustaviti bježanje katoličkog pučanstva, posebno trgovaca, zanatlija i tehničara u bosanskim rudnicima, zbog čega je sultan, da bi spriječio odlazak pučanstva, izdao ahdnamu. Tom su ahdnamom katolici u Bosni dobili mir i slobodu vjeroispovijedanja sve dotle dok budu mirni i dok se pokoravaju sultanovim zapovijedima. Kao vjerska zajednica, oni su ustvari time opstali i preživjeli u Bosni. Bosanski upravitelj Skender-baša Jurišević izdao je 20. augusta 1486. godine fra Zvizdoviću pismo u kojem mu dopušta "*da si hodi slob(o)dno vsud(i)je po rusagu gospodina cara ... (j)ere (j)e pošteni redovnik i pake su nam službeni n(j)egova bratja, knez Domša i knez Milutin*." 

Umro je 1498. godine u Fojnici u Manastiru blažene Gospe.

Jedna ulica u Sarajevu danas nosi ime po njemu.

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1420.
Kategorija:Franjevci (svećenici)
Kategorija:Umrli 1498.
NAP1L1

**Proteinoliki proteina 1 nukleosomskog sklopa**  je protein  koji je kod ljudi kodiran genom **NAP1L1**.

Ovaj gen kodira člana porodice proteina nukleosomkog sklopa (NAP). Ovaj protein sudjeluje u replikaciji DNK i može imati ulogu u moduliranju stvaranja hromatina i pridonijeti regulaciji ćelijske proliferacije. Alternativna prerada RNK ovog gena dovodi do nekoliko varijanti transkripta; međutim, nisu sve u potpunosti opisane..

1020304050
MADIDNKEQSELDQDLDDVEEVEEEETGEETKLKARQLTVQMMQNPQILA
ALQERLDGLVETPTGYIESLPRVVKRRVNALKNLQVKCAQIEAKFYEEVH
DLERKYAVLYQPLFDKRFEIINAIYEPTEEECEWKPDEEDEISEELKEKA
KIEDEKKDEEKEDPKGIPEFWLTVFKNVDLLSDMVQEHDEPILKHLKDIK
VKFSDAGQPMSFVLEFHFEPNEYFTNEVLTKTYRMRSEPDDSDPFSFDGP
EIMGCTGCQIDWKKGKNVTLKTIKKKQKHKGRGTVRTVTKTVSNDSFFNF
FAPPEVPESGDLDDDAEAILAADFEIGHFLRERIIPRSVLYFTGEAIEDD
DDDYDEEGEEADEEGEEEGDEENDPDYDPKKDQNPAECKQQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Endoribonukleaza

**Endoribonukleaza** je ribonukleazna endonukleaza. Cijepa jednolančane ili dvolančane molekule RNK, ovisno o enzimu. Primjer uključuje oba pojedinačna proteina kao što su RNaza III, RNaza A, RNaza T1, RNaza T2 i RNaza H, kao i proteinski kompleksi  s RNK, kao što su RNaza P i RNK-inducirani kompleks supresije. Daljnji primjeri uključuju endoribonukleazu XendoU koja se nalazi, naprimjer,  u žabama roda *Xenopus* i drugim.

Sudjeluju u razgradnji nepotrebnih ili neispravnih molekula RNK, tako što pretvaraju dvolančanu RNK u jednolančanu i razlažu je na manje komade u sredini lanca RNK. Osim toga, uključene su u modifikaciju nekih tipova RNK, kako bi osigurali ispravnu funkciju. Endoribonukleaze su prisutne i u matičnim i  gljivičnim ćelijama. 

U prošlosti se smatralo da su endoribonukleaze prisutne samo u progenitornim ćelijama, kao što su bakterijske ćelije, a samo egzoribonukleaze  su se smatrale odgovornim za razgradnju RNK u gljivičnim organizmima. Međutim, od tada je postalo očito da egzosomski kompleks gljivičnih organizama također sadrži aktivnost endonukleaza. Funkcija endonukleaza je hidroliza strukture stabilizirajuće veze RNK i na taj način čineći RNK osjetljivijom na hidrolizu kataliziranu egzoribonukleazom. Endoribonukleaze uključuju ribonukleazu A i ribonukleazu P.

## Također pogledajte
*Enzim
*Ribonukleaza
*Nukleaza

## Reference
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Ribonukleaze
Kategorija:Enzimi
POP5

**Podjedinica POP5 ribonukleaze P/proteina MRP**  je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **POP5**.

U nedavnom radu navodi se da hipoplazija hrskavice i dlake (CHH) uzrokovana je mutacijama u genu koji kodira komponentu  RNK RNaza MRP. Još nije poznato kako ove mutacije utiču na funkciju ove endoribonukleaze. Istraživan je učinak mutacija u P3 domenu na vezivanje proteina i nabiranje RNK. Dobijeni podaci pokazuju da su brojne supstitucije nukleotida P3 smanjile efikasnost njegove interakcije sa Rpp25 i Rpp20, dvije proteinske podjedinice koje se vezuju kao heterodimer za ovaj domen. Supstitucija 40G > A povezana sa CHH, kao i zamjena ostatka 47, gotovo je potpuno poništila vezivanje Rpp25 i Rpp20 u različitim testovima. Također, druge mutacije P3 povezane sa CHH smanjile su efikasnost kojom je RNaza MRP RNK vezana za Rpp25-Rpp20. Ovi podaci pokazuju da se najvažniji ostaci za vezivanje dimera Rpp25-Rpp20 nalaze u apikalnoj matičnoj petlji domena P3. Strukturne analize pomoću NMR-a nisu samo pokazale da ova petlja može usvojiti  strukturu trostruke pseudopetlje, već su pokazale i da supstitucija 40G > A mijenja nabiranje ovog dijela domena P3. Tipodaci su prvi koji pružaju uvid u molekulski mehanizam kojim mutacije povezane s CHH utiču na funkciju RNaze MRP.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 163  aminokiseline, a  molekulska težina   18.820 Da.

1020304050
MVRFKHRYLLCELVSDDPRCRLSLDDRVLSSLVRDTIARVHGTFGAAACS
IGFAVRYLNAYTGIVLLRCRKEFYQLVWSALPFITYLENKGHRYPCFFNT
LHVGGTIRTCQKFLIQYNRRQLLILLQNCTDEGEREAIQKSVTRSCLLEE
EEESGEEAAEAME

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRB4

**Bazni pljuvačni prolinom bogati protein 4**  je protein koji je kod ljudi kodiran genom **PRB4**.

Protein kodiran ovim genom spada upljuvačne proteine bogate  prolinom. Ovaj i pet drugih gena koji također kodiraju pljuvačni proteine bogate prolinom (PRP), kao i gen koji kodira suznu žlijezdu PRP, čine PRP genski klaster u regiji 12p13 hromosoma 12.

1020304050
MLLILLSVALLALSSAESSSEDVSQEESLFLISGKPEGRRPQGGNQPQRP
PPPPGKPQGPPPQGGNQSQGPPPPPGKPEGRPPQGGNQSQGPPPHPGKPE
RPPPQGGNQSQGPPPHPGKPESRPPQGGHQSQGPPPTPGKPEGPPPQGGN
QSQGTPPPPGKPEGRPPQGGNQSQGPPPHPGKPERPPPQGGNQSHRPPPP
PGKPERPPPQGGNQSQGPPPHPGKPEGPPPQEGNKSRSARSPPGKPQGPP
QQEGNKPQGPPPPGKPQGPPPAGGNPQQPQAPPAGKPQGPPPPPQGGRPP
RPAQGQQPPQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Prekursorski roteini
Kategorija:Pljuvačni proteini bogati prolinom
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PIP4K2C

**Fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza, tip II, gama** je enzim koji je  kod ljudi kodiran genom  **PIP4K2C**. Jedan je od fosfatidilinozitol 4-fosfat 5-kinaza.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  421 aminokiselina, a  molekulska težina   47.300  Da.
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MASSSVPPATVSAATAGPGPGFGFASKTKKKHFVQQKVKVFRAADPLVGV
FLWGVAHSINELSQVPPPVMLLPDDFKASSKIKVNNHLFHRENLPSHFKF
KEYCPQVFRNLRDRFGIDDQDYLVSLTRNPPSESEGSDGRFLISYDRTLV
IKEVSSEDIADMHSNLSNYHQYIVKCHGNTLLPQFLGMYRVSVDNEDSYM
LVMRNMFSHRLPVHRKYDLKGSLVSREASDKEKVKELPTLKDMDFLNKNQ
KVYIGEEEKKIFLEKLKRDVEFLVQLKIMDYSLLLGIHDIIRGSEPEEEA
PVREDESEVDGDCSLTGPPALVGSYGTSPEGIGGYIHSHRPLGPGEFESF
IDVYAIRSAEGAPQKEVYFMGLIDILTQYDAKKKAAHAAKTVKHGAGAEI
STVHPEQYAKRFLDFITNIFA

## Reference 
## Vanjski linkovi
* PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 gamma (PIP4K2C)

Kategorija:EC 2.7.1
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PTMS

**Paratimozin** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **PTMS**.

Studije o timozinima započele su 1965. godine, kada je grupa A. Whitea tražila timusne faktore odgovorne za fiziološke funkcije timusa. Za obnavljanje funkcije timusa kod životinja bez timusa ili imunodeficijencije, kao i kod ljudi sa primarnim bolestima sa nedostatkom imunosti i kod imunosupresivnih pacijenata, pripremljen je standardizirani ekstrakt iz timusne žlijezde goveda pod nazivom timozinska frakcija 5. Frakcija timozina 5 zaista je poboljšala imunski odgovor. Ispostavilo se da se frakcija timozina 5 sastoji od mješavine malih polipeptida. Kasnije je nekoliko ovih peptida (polipeptid beta 1, timozin alfa 1, protimozin alfa, paratimosin i timozin beta 4) izolirano i testirano na njihovu biološku aktivnost. Istraživanja mnogih grupa pokazala su da nijedan od izoliranih peptida nije zaista timusni hormon; ipak, oni su biološki važni peptidi s različitim unutarćelijskim i vanćelijskim funkcijama. Studije o ovim funkcijama su još u toku.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 102  aminokiseline, a  molekulska težina   11.530 Da.

1020304050
MSEKSVEAAAELSAKDLKEKKEKVEEKASRKERKKEVVEEEENGAEEEEE
ETAEDGEEEDEGEEEDEEEEEEDDEGPALKRAAEEEDEADPKRQKTENGA
SA

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRH2

**Potporodica 2 prolinom bogatih proteina HaeIII** su proteini koji su kod ljudi kodirani genom **PRH2**.

U jednoj studiji, proučavan je ljudski kiseli pljuvačni protein bogat prolinom PRP-1 i njegov C-terminalno skraćeni oblik PRP-3, analizom tandem-masenom spektrometrijom elektrozraka. Otkrivene su i okarakterizirane posttranslacijske modifikacije. Ostaci piroglutaminske kiseline su demonstrirani na N-terminalu, Ser-8 i Ser-22 su fosforilirani; identificirana je O-vezana konjugacija glukuronske kiseline. Postranslacijska modifikacija je locirana na Ser-17 i utvrđeno je da je prisutna u približno 40% polipeptida.

Kiseli proteini bogati prolinom (PRP) su dominantni proteini u pljuvaćki. Polimorfni su s više funkcija u stvaranju biofilma i urođenom imunosti. PRP-1 se sastoji od 150 ostataka, a PRP-3 je njegov C-terminalno krnji oblik 106 ostataka. N-terminalni domen sa 30 ostataka kiselih PRP-ova sadrži negativno nabijene aminokiseline i fosforilacije u Ser-8 i Ser-22. N-terminalno područje veže kalcij, posreduje adsorpciju u hidroksiapatit i regulira homeostazu kalcij-fosfata. C-terminalna sekvenca ProGln PRP-1 posreduje prianjanje na komensalne vrste gljiva Actinomyces i bakterija Streptococcus. Srednji domen bogat Pro-om podstiče vezivanje i inaktivaciju unesenih biljnih polifenola (tanina).

1020304050
MLLILLSVALLAFSSAQDLDEDVSQEDVPLVISDGGDSEQFIDEERQGPP
LGGQQSQPSAGDGNQDDGPQQGPPQQGGQQQQGPPPPQGKPQGPPQQGGH
PPPPQGRPQGPPQQGGHPRPPRGRPQGPPQQGGHQQGPPPPPPGKPQGPP
PQGGRPQGPPQGQSPQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Pljuvačni prolinom bogati proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRH1

**Pljuvačni kiseli prolinom bogati fosfoprotein 1/2** je protein  koji je kod ljudi kodiran gen **PRH1**.

Ljudska pljuvačka sadrži brojne proteine, od kojih neki čine genetički polimorfizam. Amilaza pljuvačke (Amy,) bazični pljuvačni (Pb) [2, 3] i kiseli (Pa) [4-6] proteini pljuvačke bogati prolinom (Pr)  i dvostruki pljuvačni proteini  svi su autosomni polimorfizmi koji pokazuju rasne varijacije.

Elektroforetske studije fenotipova Pa u pljuvački parotidne ili  podvilične pljuvačne žlijezde lahko se određuju u škrobnim gelovima s kiselinom ureje, sa prisutnošću (+) ili odsustvom (–) tamno obojenog anodnog proteina. Iako cijela pljuvačka koja se odmah smrzne i liofilizira može dopustiti unos Pa i Pb, ona često stvara loše razriješen uzorak gela. Ova varijabilnost nije objašnjena. Čini se da to nije povezano sa faktorom pljuvačke *per se*, jer njena kratka inkubacija koja se nije mogla odrediti za Pa i Pb sa jednakim alikvotima parotidne ili submandibularne pljuvačke od iste osobe nije imala očigledan učinak na komoricu definiranih obrazaca gela čistih uzoraka. Uoćeno je  smanjenje glikoproteina i drugih komponenti koje se gradiraju blizu Pa pojasa, kada se parotidna  pljuvačka taloži s 8% TCA, još jednom tehnikom povremeno korisnom za derekciju. Dijagram relativne elektroforetske migracije prikazuje proteine iz pljuvčkei krvi i konzistentan je s ranije objavljenim.

Proizvodi gena Pb i Amy1 jasno se razlikuju u sistemu gela. Iako se čini da imunoglobulini migriraju u položaju sličnom Pa traci, protein Pa slabo se boji Amido crnom lOB, dok se imunoglobulini slabo boje bojom Sung i Smithie. Čini se jasnim da se sada Pr materijal može odvojiti od Pa gelom, kao  (+) i Pa  (–) fenotipovi u parotidnoj (P), cijeloj (W), submandibularnoj (Sm) i miješanoj pluvački eksprimirani u kiselo-urejinom škrobnom gelu (pH 2,4), obojenom metodom Sung i Smithies. Posmatrani su kanali: 1-3, Pa (+), pojedinačno A; kanali 4-7, Pa (–), pojedinačni B. Svi uzorci su Pb 1-1 i nemaju pojas C. Zapažen je  relativno slaba struktura proteina u uzorcima cijele pljuvačke.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*

Kategorija:Pljivačni prolinom bogati proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRR4

**Prolinom bogati protein 4** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **PRR4**.
Suzni prolinom bogati protein i je član  porodice prolinom bogatih proteina kojoj nedostaje konzervirani ponavljajući domen. Može imati ulogu u zaštitnim funkcijama oka.

Analizom 1.780.295 5'-krajnjih sekvenci ljudskih cDNK pune dužine izvedenih iz 164 vrste biblioteka cDNK sa oligokapom, identificirano je 269.774 nezavisnih položaja transkripcijskih početnih lokacija (TSS) za 14.628 ljudskih gena RefSeq. Ovi TSS -ovi su grupirani u 30.964 klastera koji su međusobno odvojeni za više od 500 bp i stoga će vrlo vjerojatno predstavljati međusobno različite alternativne promotere. Na iznenađenje, najmanje 7.674 (52%) ljudskih gena RefSeq podložno je regulaciji putem navodnih alternativnih promotora (PAP). U prosjeku, bilo je 3,1 PAP po genu, sa sastavom jednog promotora koji sadrži CpG-ostrvo na 2,6 promotora bez CpG. U 17% lokusa koji sadrže PAP uočena je upotreba PAP-a specifična za tkivo. Najbogatiji tkivni izvori tkivno specifičnih PAP-ova bili su sjemenici i mozak.

Također je bilo zanimljivo da su promotori koji sadrže PAP bili obogaćeni genima koji kodiraju proteine povezane sa transdukcijom signala i bili su rjeđi u genima koji kodiraju vanćelijske proteine, što je vjerojatno odražavalo različite funkcionalne zahtjeve za i ograničenu ekspresiju tih kategorija gena. Obrasci prvih egzona također su bili veoma različiti. U prosjeku, bilo je 7,7 različitih tipova prerade prvih egzona po lokusu, djelomično proizvedenih  PAP–ovima, što sugerira da se ovim mehanizmom može postići veliki broj transkripata. Nalazi ukazuju na to da bi upotreba zamjenskih promotora i posljedična alternativna upotreba prvih egzona trebali imati ključnu ulogu u stvaranju složenosti potrebne za visoko razrađene molekulske sisteme kod ljudi.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 134   aminokiseline, a  molekulska težina   15.097 Da.

1020304050
MLLVLLSVVLLALSSAQSTDNDVNYEDFTFTIPDVEDSSQRPDQGPQRPP
PEGLLPRPPGDSGNQDDGPQQRPPKPGGHHRHPPPPPFQNQQRPPRRGHR
QLSLPRFPSVSLQEASSFFQRDRPARHPQEQPLW

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PPHLN1

**Perifilin-1**  je protein  koji je kod ljudi kodiran genom **PPHLN1**.

Protein kodiran ovim genom jedan je od nekoliko proteina koji se sekventno ugrađuju u stvrdnutu čelijsku ovojnicu tokom terminalne diferencijacije keratinocita u vanjskim slojevima epiderme.

Ovaj protein stupa u interakciju sa periplakinom, koji je poznat kao prekursor omotača rožnatih ćelija. Obrazac ćelijske  lokalizacije i nerastvorljivost ovog proteina sugeriraju da on može imati ulogu u diferencijaciji  epitela  i pridonijeti njegovom integritetu i formiranju barijere. Uočeno je više alternativno prerađenih varijanti transkripta koje kodiraju različite izoforme.

1020304050
MWSEGRYEYERIPRERAPPRSHPSDGYNRLVNIVPKKPPLLDRPGEGSYN
RYYSHVDYRDYDEGRSFSHDRRSGPPHRGDESGYRWTRDDHSASRQPEYR
DMRDGFRRKSFYSSHYARERSPYKRDNTFFRESPVGRKDSPHSRSGSSVS
SRSYSPERSKSYSFHQSQHRKSVRPGASYKRQNEGNPERDKERPVQSLKT
SRDTSPSSGSAVSSSKVLDKPSRLTEKELAEAASKWAAEKLEKSDESNLP
EISEYEAGSTAPLFTDQPEEPESNTTHGIELFEDSQLTTRSKAIASKTKE
IEQVYRQDCETFGMVVKMLIEKDPSLEKSIQFALRQNLHEIESAGQTWQQ
VPPVRNTEMDHDGTPENEGEETAQSAPQPPQAPQPLQPRKKRVRRTTQLR
RTTGAPDITWGMLKKTTQEAERILLRTQTPFTPENLFLAMLSVVHCNSRK
DVKPENKQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PPP1R12A

**Regulacijska podjedinica 12A protein-fosfataze 1** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PPP1R12A**.

Ciljna podjedinica miozin-fosfataze 1, koja se naziva i miozin-vezujuća podjedinica miozin-fosfataze, jedna je od podjedinica ove fosfataze. Miozin-fosfataza regulira interakciju aktina i miozina nizvodno od gvanozin-trifosfataze Rho. U fosforilaciju lahkog lanca miozina (MLC), uključena je mala gvanozin-trifosfataza Rho, što rezultira kontrakcijom glatkih mišića i interakcija aktina i miozina u nemišićnim ćelijama. Aktivni oblik RhoA (GTP.RhoA) vezan za gvanozin-trifosfat (GTP) specifično stupa u interakciju s podjedinicom koja veže miozin (MBS) iz miozin-fosfataze, koja regulira opseg fosforilacije MLC. Rho-asocirana kinaza (Rho-kinaza), koju aktivira GTP. RhoA, fosforilirani MBS i inaktivirana miozin fosfataza. Prekomjerna ekspresija RhoA ili aktiviranog RhoA u ćelijama NIH 3T3 povećala je razinu fosforilacije MBS i MLC. Stoga se čini da Rho inhibira miozin-fosfatazu, djelovanjem Rho-kinaze.

1020304050
MKMADAKQKRNEQLKRWIGSETDLEPPVVKRQKTKVKFDDGAVFLAACSS
GDTDEVLKLLHRGADINYANVDGLTALHQACIDDNVDMVKFLVENGANIN
QPDNEGWIPLHAAASCGYLDIAEFLIGQGAHVGAVNSEGDTPLDIAEEEA
MEELLQNEVNRQGVDIEAARKEEERIMLRDARQWLNSGHINDVRHAKSGG
TALHVAAAKGYTEVLKLLIQAGYDVNIKDYDGWTPLHAAAHWGKEEACRI
LVDNLCDMEMVNKVGQTAFDVADEDILGYLEELQKKQNLLHSEKRDKKSP
LIESTANMDNNQSQKTFKNKETLIIEPEKNASRIESLEQEKVDEEEEGKK
DESSCSSEEDEEDDSESEAETDKTKPLASVTNANTSSTQAAPVAVTTPTV
SSGQATPTSPIKKFPTTATKISPKEEERKDESPATWRLGLRKTGSYGALA
EITASKEGQKEKDTAGVTRSASSPRLSSSLDNKEKEKDSKGTRLAYVAPT
IPRRLASTSDIEEKENRDSSSLRTSSSYTRRKWEDDLKKNSSVNEGSTYH
KSCSFGRRQDDLISSSVPSTTSTPTVTSAAGLQKSLLSSTSTTTKITTGS
SSAGTQSSTSNRLWAEDSTEKEKDSVPTAVTIPVAPTVVNAAASTTTLTT
TTAGTVSSTTEVRERRRSYLTPVRDEESESQRKARSRQARQSRRSTQGVT
LTDLQEAEKTIGRSRSTRTREQENEEKEKEEKEKQDKEKQEEKKESETSR
EDEYKQKYSRTYDETYQRYRPVSTSSSTTPSSSLSTMSSSLYASSQLNRP
NSLVGITSAYSRGITKENEREGEKREEEKEGEDKSQPKSIRERRRPREKR
RSTGVSFWTQDSDENEQEQQSDTEEGSNKKETQTDSISRYETSSTSAGDR
YDSLLGRSGSYSYLEERKPYSSRLEKDDSTDFKKLYEQILAENEKLKAQL
HDTNMELTDLKLQLEKATQRQERFADRSLLEMEKRERRALERRISEMEEE
LKMLPDLKADNQRLKDENGALIRVISKLSK

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
*PPP1R12A Info with links in the Cell Migration Gateway 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PUS1

**tRNK pseudouridin-sintaza A** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PUS1**.

PUS1 pretvara uridin u pseudouridin, nakon što se jedan nukleotid ugradi u RNK. Pseudouridin može imati funkcionalnu ulogu u tRNK  i može pomoći u reakciji prenosa peptidila rRNK (prema OMIM). Mutacije u genu PUS1 povezane su sa mitohondrijskom miopatijom i sideroblastnom anemijom.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 427  aminokiselina, a molekulska težina   47.470  Da.

1020304050
MGLQLRALLGAFGRWTLRLGPRPSCSPRMAGNAEPPPAGAACPQDRRSCS
GRAGGDRVWEDGEHPAKKLKSGGDEERREKPPKRKIVLLMAYSGKGYHGM
QRNVGSSQFKTIEDDLVSALVRSGCIPENHGEDMRKMSFQRCARTDKGVS
AAGQVVSLKVWLIDDILEKINSHLPSHIRILGLKRVTGGFNSKNRCDART
YCYLLPTFAFAHKDRDVQDETYRLSAETLQQVNRLLACYKGTHNFHNFTS
QKGPQDPSACRYILEMYCEEPFVREGLEFAVIRVKGQSFMMHQIRKMVGL
VVAIVKGYAPESVLERSWGTEKVDVPKAPGLGLVLERVHFEKYNQRFGND
GLHEPLDWAQEEGKVAAFKEEHIYPTIIGTERDERSMAQWLSTLPIHNFS
ATALTAGGTGAKVPSPLEGSEGDGDTD

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Također pogledajte
*Pseudouridin-kinaza
*TRNK pseudouridin 38/39 sintaza
*TRNK pseudouridin 32 sintaza

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:EC 5.4.99
RASSF9

**Ras-pridruženi protein 9 sa domenom** (RASSF9), znan i kao  **PAM COOH-terminalni interactorski protein 1** (PCIP1) ili **peptidilglicin alpha-amidacijski monooksigenazni COOH-terminalni interaktor** (PAMCI) je protein  koji je kod ljudi kodiran genom **RASSF9**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 435  aminokiselina, a  molekulska težina   50.021  Da..

1020304050
MAPFGRNLLKTRHKNRSPTKDMDSEEKEIVVWVCQEEKLVCGLTKRTTSA
DVIQALLEEHEATFGEKRFLLGKPSDYCIIEKWRGSERVLPPLTRILKLW
KAWGDEQPNMQFVLVKADAFLPVPLWRTAEAKLVQNTEKLWELSPANYMK
TLPPDKQKRIVRKTFRKLAKIKQDTVSHDRDNMETLVHLIISQDHTIHQQ
VKRMKELDLEIEKCEAKFHLDRVENDGENYVQDAYLMPSFSEVEQNLDLQ
YEENQTLEDLSESDGIEQLEERLKYYRILIDKLSAEIEKEVKSVCIDINE
DAEGEAASELESSNLESVKCDLEKSMKAGLKIHSHLSGIQKEIKYSDSLL
QMKAKEYELLAKEFNSLHISNKDGCQLKENRAKESEVPSSNGEIPPFTQR
VFSNYTNDTDSDTGISSNHSQDSETTVGDVVLLST

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
**RASSF9**  je N-terminalni RASSF član porodice Ras-pridruženog  (**RalGDS / AF-6**)  domena porodice (N-terminalnih proteina), član 9 sekvenca 12q21.31, jedan od dva nova divlja tipa RASSF9 i RASSF10 RASSF7, prvi član porodice N-terminaliziranih RASSF potreban je za mitozu.

## Regulacija 
Mutantska regija koja kodira **PAM COOH-terminalni interakcijski protein-1** (P-CIP1) uporediva je s onom ljudske hromosomske pruge 4.1 TF (protein krvne plazme), kao endosomni put za recikliranje Specifičnost interakcije može biti povezana s lokacijama mikrotubula u sistemu endosomno – lizosomsko lokaliziranim unutar centrosoma s transferinom i različitim  Ras proteinima ili s tim (N-Ras), ali s druge strane, stupa u interakciju s tri (Ha-Ras, potporodica RasKi-Ras, i Rap) funkcije ostataka, blokiran mutacijom koja utiče na funkciju Ras efektora  je kritični proizvod t (6:11) abnormalnosti povezane s nekim ljudskim leukemijama, sa oba (6:11) prekidača I i II  Ostaci u interakciji s Rasom znatno se razlikuju od ostataka iz **RalGDS**-RBD  preko svojih C-terminalnih Ras-vezujućih domena (RBD)). Utvrđeno je da takvi izdvajači kao afadin/AF-6 i Rin1

## Reference
## Dopunska literatura
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SLC8B1

**Član B1 porodice rastvornih nosača 8** (natrij/litij/kalcijski izmjenjivač exchanger) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **SLC8B1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  584 aminokiselina, a  molekulska težina   64.231 Da.
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 

**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MAGRRLNLRWALSVLCVLLMAETVSGTRGSSTGAHISPQFPASGVNQTPV
VDCRKVCGLNVSDRCDFIRTNPDCHSDGGYLDYLEGIFCHFPPSLLPLAV
TLYVSWLLYLFLILGVTAAKFFCPNLSAISTTLKLSHNVAGVTFLAFGNG
APDIFSALVAFSDPHTAGLALGALFGAGVLVTTVVAGGITILHPFMAASR
PFFRDIVFYMVAVFLTFLMLFRGRVTLAWALGYLGLYVFYVVTVILCTWI
YQRQRRGSLFCPMPVTPEILSDSEEDRVSSNTNSYDYGDEYRPLFFYQET
TAQILVRALNPLDYMKWRRKSAYWKALKVFKLPVEFLLLLTVPVVDPDKD
DQNWKRPLNCLHLVISPLVVVLTLQSGTYGVYEIGGLVPVWVVVVIAGTA
LASVTFFATSDSQPPRLHWLFAFLGFLTSALWINAAATEVVNILRSLGVV
FRLSNTVLGLTLLAWGNSIGDAFSDFTLARQGYPRMAFSACFGGIIFNIL
VGVGLGCLLQISRSHTEVKLEPDGLLVWVLAGALGLSLVFSLVSVPLQCF
QLSRVYGFCLLLFYLNFLVVALLTEFGVIHLKSM

## Funkcija 
SLC24A6 pripada porodici Kalij-ovisni izmjenjivač natrij-kalcij koji održavaju ćelijsku homeostazu kalcija, putem elektrogenog protivtransporta četiri iona natrija za jedan ion kalcija i jedan kalija.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TWF1

**Tvinfilin-1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **TWF1**.

Ovaj gen kodira tvinfilin, protein koji se veže za monomer aktina konzerviran od kvasaca do sisara. Studije na mišjim homolozima ukazuju na to da ovaj protein može da se veže za monomer aktina, a njegovu lokalizaciju u korteksnim strukturama bogatim G-aktinom može regulirati mala GTPaza RAC1.

1020304050
MSHQTGIQASEDVKEIFARARNGKYRLLKISIENEQLVIGSYSQPSDSWD
KDYDSFVLPLLEDKQPCYILFRLDSQNAQGYEWIFIAWSPDHSHVRQKML
YAATRATLKKEFGGGHIKDEVFGTVKEDVSLHGYKKYLLSQSSPAPLTAA
EEELRQIKINEVQTDVGVDTKHQTLQGVAFPISREAFQALEKLNNRQLNY
VQLEIDIKNEIIILANTTNTELKDLPKRIPKDSARYHFFLYKHSHEGDYL
ESIVFIYSMPGYTCSIRERMLYSSCKSRLLEIVERQLQMDVIRKIEIDNG
DELTADFLYEEVHPKQHAHKQSFAKPKGPAGKRGIRRLIRGPAETEATTD

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Modelni organizmi
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi.  Uvjetna linija nokaut- miševa, zvana * Twf1* generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena  testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajnije abnormalnosti. Tokom gestacije,  nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Mišji mutirani geni
Serpina3f

**Član 3 kladusa A serinskog ili cisteinskog inhibitora peptidaza** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **Serpina3f**.

Mobilizacija hematopoetskih matičnih ćelija u krv uključuje masovno oslobađanje neutrofilnih serin-proteaza u koštanoj srži. Pretpostavlja se da je aktivnost ovih neutrofilnih serin-proteaza regulirana ekspresijom prirodno prisutnih inhibitora (serpina1 i serpina3), koji se proizvode lokalno unutar koštane srži. Utvrđeno je da su serpina1 i serpina3 transkribirane u koštanoj srži putem mnogih različitih populacija hematopoetskih ćelija te da dolazi do snažnog smanjenja ekspresije i na razini i proteina i  iRNK tokom mobilizacije izazvane faktorom koji stimulira kolonije granulocita ili hemoterapijom.

Ova podekspresija ograničena je na koštanu srž jer se ekspresija serpina1 održava u  jetri, što nije dovelo do promjene koncentracije u plazmi tokom mobilizacije. Smanjena regulacija serpina1 i serpina3 tokom mobilizacije može pridonijeti promjeni ravnoteže između serinskih proteaza i njihovih inhibitora, te akumulaciji aktivnih neutrofilnih serin-proteaza u ekstravaskularnim tekućinama koštane srži, koje cijepaju i inaktiviraju molekule bitne za zadržavanje hematopoetskih progenitorskih ćelija unutar koštane srži. Ovi podaci ukazuju na neočekivanu ulogu serpina1 i serpina3 u regulaciji hematopoetskog mikrookruženja koštane srži, kao i utjecaju na migracijsko ponašanje hematopoetskih prekursora.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TESPA1

**Timocitno eksprimirani pozitivno selektirano pridruženi protein 1** je  protein koji je kod ljudi kodiran genom **TESPA1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 521  aminokiselina, a  molekulska težina   59&nbsp;213  Da.

1020304050
MEASVLSPTSWEKRRAWLRQSRNWQTQVLEEEAAAALQDVPDPEPSSLDD
VFQEGNPINKIEDWLQDCGYSEEGFSEEAGQFIYNGFCSHGTSFEDDLTL
GAEATLLAANGKLFSRSFLETARPCQLLDLGCSLASSSMTGGTNKTSSSI
SEILDKVQEDAEDVLFSLGFGQEDHKDTSRIPARFFTTPSQAKGIDFQLF
LKSQVRRIEMEDPCLMLASRFKQVQTLAVTADAFFCLYSYVSKTPVQKFT
PSHMFWNCNHPTDVPSIRILSREPEPQSPRDRLRKAISKMCLYTCPRDRP
PPPHNTPKRNSLDQVVLEVMDKVKEEKQFLQQDSDLGQFSQEDPVPPAEG
KKLPTSPYPCVFCCEEETQQRMSTVLAPSQTLDSNPKVPCCTHSLPIEDP
QWSTDPAQIRRELCSLPATNTETHPAKDETFWKRKSRARKSLFQKNLMGR
KVKSLDLSITQQKWKQSVDRPELRRSLSQQPQDTFDLEEVQSNSEEEQSQ
SRWPSRPRHPHHHQTFAGKDS

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TMTC1

**Transmembranski i tetratrikopeptidni protein sa ponavljanjem 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMTC1**.

Endoplazmatski retikulum (ER) dijelom je organiziran adapterskim proteinima koji stvaraju jedarne velike proteinske komplekse. Ponavljanja tetratrikopeptida (TPR) su dobro proučeni proteinski strukturni motivi koji podržavaju međumolekulske interakcije protein-protein. TMTC1 i TMTC2 su *in silico* pretragom identificirani kao proteini koji sadrže TPR i koji posjeduju N-terminalne ER ciljane signalne sekvence i više hidrofobnih segmenata, što ukazuje na politopske membranske proteine, koji su usmjereni na sekretorni put.

Različiti citološki i biohemijski testovi korišteni su kako bi se pokazalo da su TMTC1 i TMTC2 oba ER integralna membranska proteina sa više klastera TPR domena orijentiranih unutar lumena ER. Proteomska analiza praćena koimunoprecipitacijskom verifikacijom otkrila je da su oba proteina povezana sa ER pumpom za unos kalcija ERCA2B i TMTC2 također vezana za kalneksin, koji prati vezivanje ugljikohidrata. Mjerenja kalcija u živim ćelijama otkrila su da je prekomjerna ekspresija TMTC1 ili TMTC2 uzrokovala smanjenje kalcija oslobođenog iz ER-a nakon stimulacije, dok je obaranje TMTC1 ili TMTC2 povećalo stimulirano oslobađanje kalcija. Zajedno, ovi rezultati impliciraju TMTC1 i TMTC2 kao ER proteine uključene u homeostazu kalcija u ER.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 882  aminokiseline, a  molekulska težina 98.847 Da..

1020304050
MVVTTSARGGGGDRTPSRRRGCGLAPAGAAALLAGASCLCYGRSLQGEFV
HDDVWAIVNNPDVRPGAPLRWGIFTNDFWGKGMAENTSHKSYRPLCVLTF
KLNIFLTGMNPFYFHAVNIILHCLVTLVLMYTCDKTVFKNRGLAFVTALL
FAVHPIHTEAVAGIVGRADVLACLLFLLAFLSYNRSLDQGCVGGSFPSTV
SPFFLLLSLFLGTCAMLVKETGITVFGVCLVYDLFSLSNKQDKSSNGALC
PRSPQQPGSPQPSSLPGHPHRENGKQQRFPHKGAWGGCHSPLPPEPKSSG
FPVSPRAVWSMMRFLTYSYLLAFNVWLLLAPVTLCYDWQVGSIPLVETIW
DMRNLATIFLAVVMALLSLHCLAAFKRLEHKEVLVGLLFLVFPFIPASNL
FFRVGFVVAERVLYMPSMGYCILFVHGLSKLCTWLNRCGATTLIVSTVLL
LLLFSWKTVKQNEIWLSRESLFRSGVQTLPHNAKVHYNYANFLKDQGRNK
EAIYHYRTALKLYPRHASALNNLGTLTRDTAEAKMYYQRALQLHPQHNRA
LFNLGNLLKSQEKKEEAITLLKDSIKYGPEFADAYSSLASLLAEQERFKE
AEEIYQTGIKNCPDSSDLHNNYGVFLVDTGLPEKAVAHYQQAIKLSPSHH
VAMVNLGRLYRSLGENSMAEEWYKRALQVAHKAEILSPLGALYYNTGRYE
EALQIYQEAAALQPSQRELRLALAQVLAVMGQTKEAEKMTNHIVSEETGC
LECYRLLSAIYSKQENHDKALDAIDKALQLKPKDPKVISELFFTKGNQLR
EQNLLDKAFESYRVAVQLNPDQAQAWMNMGGIQHIKGKYVSARAYYERAL
QLVPDSKLLKENLAKLDRLEKRLQEVREKDQT

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika