open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
GAS5

**Protein 5 specifičnog zastoja rasta** kontrolira  dugolančana nekodirajuća RNK koja je kod ljudi kodirana genom GAS5 sa  hromosoma 1.

GAS5 nekodirajuća RNK, koja se acumulira i ćelijama sa zastojem rasta djeluje na element hormonskog odgovora za glukokortikoidni receptor (GR) i tako blokira nadregulciju ekspresije gena aktiviranog GR.

Brojne studije povezuju GAS5 sa apoptozama i može imati ulogu u napredovanju nekih tipova raka.

GAS5 introni sadrže nekoliko snoRNK sekvenci, uključujući SNORD81, SNORD47, SNORD80, SNORD79, SNORD78, SNORD44, SNORD78, SNORD44, SNORD78, SNORD44, SNORD 7, SNORD76, SNORD75|SNORD75 i SNORD74. Ove intronske sekvence su konzerviranije od egzona gena domaćina, a ti tipovi gena često nazivaju se "geni iznutra prema van".

Nedavno je otkriveno da nonsens posredovana degradacija može regulirati funkciju GAS5 u čelijama sisara.

Sadržaj gena u genomu sisara je tema od velikog interesa. Dok su nacrt sekvence sada dostupne za genome čovjeka, miša (www.ensembl.org/Mus_musculus) i pacova (http://hgsc.bcm.tmc.edu/projects/rat ), izazov ostaje da ispravno identifikuju sve kodirajuće gene. Poteškoće u dešifriranju strukture gena sisara nastaju zbog nekoliko faktora, uključujući velike količine intervenirajuće (nekodirajuće) sekvence, nesavršenost algoritama za predviđanje gena (3) i nepotpunost resursa sekvence cDNK, od kojih se mnogi sastoje od gena, promjenjive dužine i kvaliteta. Sekvence cDNK pune dužine su izuzetno korisne za određivanje genomske strukture gena, posebno kada se analiziraju u kontekstu genomske sekvence. Kako bi olakšali napore u identifikaciji gena i da bi katalizirali eksperimentalno istraživanje, Nacionalni institut za zdravlje (NIH) pokrenuo je program za prikupljanje gena sisara (MGC) (4) s ciljem pružanja slobodno dostupnih, visokokvalitetnih sekvenci za validiranu, kompletnu ORF cDNK klonovi. U ovom članku opisujemo naš napredak prema cilju identificiranja i preciznog sekvenciranja najmanje jednog potpunog klona cDNK koji sadrži ORF za svaki ljudski i mišji gen, kao i da se ovi potpuno sekvencionirani klonove učine dostupnim bez ograničenja.

## Reference
## Dopunska literatura
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FRA1J

**Fragilno mjesto običnog  5-azacitidinskog tipa fra(1)(q12)** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FRA1J**  sa  hromosoma 1.

U nekoliko radova nav odi se da se na obdukciji može utvrditi da pogođeni pacijent ima hipertrofijsku kardiomiopatiju. Porodica pacijenta provodila je genetičko testiranje koje pokazuje "vjerovatnu patogenu" varijantu stanja na osnovu studije u originalnoj istraživačkoj publikaciji. S obzirom na dominantno nasljeđivanje stanja i rizik od iznenadne srčane smrti, ostali članovi porodice se testiraju na genetičku varijantu, kako bi se utvrdio njihov rizik. Testovi nekoliko članova porodice su negativni i rečeno im je da nisu izloženi riziku od hipertrofijske kardiomiopatije i iznenadne srčane smrti, a onima koji su pozitivni potrebno je redovno praćenje na kardiomiopatiju na ehokardiografiji. Pet godina kasnije, tokom rutinske posjete klinici jednog od članova porodice s pozitivnim genotipom, u bazi podataka za tadašnja saznanja o genetičkoj varijanti otkriveno je da se varijanta sada tretira  kao "vjerovatno benigna", prema nalazima druge laboratorije, koja koristi više nedavno izvedenih podataka o učestalosti u populaciji. Novodostupni panel za testiranje dodatnih gena koji su uključeni u hipertrofijsku kardiomiopatiju pokreće se na zahvaćenom članu porodice, a pronađena je druga varijanta za koju je utvrđeno da je patogena. Članovi porodice su ponovo testirani, a jedan koji je prethodno bio negativan sada je pozitivan na ovu novu varijantu. Neposredna klinička analiza otkriva dokaze kardiomiopatije, a intrakardijalni defibrilator se implantira kako bi se smanjio rizik od iznenadne srčane smrti 

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FMO3

**Flavin-sadržavajuća monooksigenaza 3** (**FMO3**), poznata i kao  **dimetilanilin- monooksigenaza (formiranje N-oksida) 3** i **trimetilamin-monooksigenaza**, jest flavonoproteinski enzim  (EC:1.14.13.148) koji je kod ljudi kodiran genom **FMO3** sa  hromosoma 1.

1020304050
MGKKVAIIGAGVSGLASIRSCLEEGLEPTCFEKSNDIGGLWKFSDHAEEG
RASIYKSVFSNSSKEMMCFPDFPFPDDFPNFMHNSKIQEYIIAFAKEKNL
LKYIQFKTFVSSVNKHPDFATTGQWDVTTERDGKKESAVFDAVMVCSGHH
VYPNLPKESFPGLNHFKGKCFHSRDYKEPGVFNGKRVLVVGLGNSGCDIA
TELSRTAEQVMISSRSGSWVMSRVWDNGYPWDMLLVTRFGTFLKNNLPTA
ISDWLYVKQMNARFKHENYGLMPLNGVLRKEPVFNDELPASILCGIVSVK
PNVKEFTETSAIFEDGTIFEGIDCVIFATGYSFAYPFLDESIIKSRNNEI
ILFKGVFPPLLEKSTIAVIGFVQSLGAAIPTVDLQSRWAAQVIKGTCTLP
SMEDMMNDINEKMEKKRKWFGKSETIQTDYIVYMDELSSFIGAKPNIPWL
FLTDPKLAMEVYFGPCSPYQFRLVGPGQWPGARNAILTQWDRSLKPMQTR
VVGRLQKPCFFFHWLKLFAIPILLIAVFLVLT

## Funkcija
Ovaj enzim, između ostalog, katalizira sljedeće hemijske reakcije,:

FMO3 je primarni enzim kod ljudi koji katalizira *N*-oksidaciju trimetilamina u trimetilamin *N*-oksid; Genetički nedostaci enzima FMO3 uzrokuju primarnu trimetilaminuriji, također poznatu kao "sindrom mirisa na ribu". FMO3 također je uključena u metabolizam mnogih ksenobiotika (egzogenih spojeva kojih normalno nema u tijjelu),

## Ligandi
## Kancer 
Uočeno je da je gen FMO3 progresivno smanjen u HPV-pozitivnim neoplazijskim keratinocitima koji potiču iz vratnee preneoplzijske lezije na različitim nivoima malignosti. Iz tog razloga, FMO3 je vjerovatno povezan s tumorigenezom i može biti potencijalni prognostički marker za progresiju preneoplazijske lezije grlića maternice.

## Također pogledajte
*Monooksigenaza
*Flavin
*Trimetilaminurija

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 
* Primary Trimethylaminuria (FMO3 Deficiency) – NCBI bookshelf GeneReviews entry

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Amfetamini
Kategorija:Flavoproteinski enzimi
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
BRENDA

**BRENDA** (**The Comprehensive Enzyme Information System**) je informacioni sistem koji predstavlja jedan od najsveobuhvatnijih repozitorija enzima. To je elektronski izvor koji sadrži molekularne i biohemijske informacije o enzimima koje je klasifikovao IUBMB. Svaki klasificirani enzim karakteriziran je s obzirom na njegovu kataliziranu biohemijsku reakciju. Kinetička svojstva odgovarajućih reaktanata (odnosno supstrata i proizvoda) su detaljno opisana. BRENDA sadrži podatke specifične za enzime ručno izvučene iz primarne naučne literature i dodatne podatke izvedene iz metoda automatskog pronalaženja informacija kao što je rudarenje teksta. Pruža web-bazirano korisničko sučelje koje omogućava zgodan i sofisticiran https://web.archive.org/web/20150506193454/http://www.brenda-enzymes.org/  pristup podacima.

## Historija 
BRENDA je osnovana 1987. u bivšem njemačkom istraživačkom centru za biotehnologiju (sada Helmholtz centar za istraživanje infekcija) u Braunschweigu i prvobitno je objavljena kao serija knjiga. Njegovo ime je prvobitno bilo akronim za **Braunschweig Enzyme Database**. Od 1996. do 2007. BRENDA je bila smještena na Univerzitetu u Kelnu. Tamo se BRENDA razvila u javno dostupan informacioni sistem enzima. 2007. BRENDA se vratila u Braunschweig. Trenutno, BRENDA se održava i dalje razvija na Odsjeku za bioinformatiku i biohemiju na TU Braunschweig.

Veliko ažuriranje podataka u BRENDA-i vrši se dva puta godišnje. Pored nadogradnje njenog sadržaja, poboljšanja korisničkog interfejsa su takođe ugrađena u bazu podataka BRENDA.

## Reference 
 

Kategorija:Enzimi
Kategorija:Biološke baze podataka
IntEnz

**IntEnz** (**Int** egrated relational **Enz** yme database) sadrži podatke o enzimima organiziranim prema EC broju enzima i zvanična je verzija sistema nomenklature enzima koji je razvio Međunarodna unija za biohemiju i molekularnu biologiju.

## Reference 
 

## Vanjski linkovi 
* 
* https://ngdc.cncb.ac.cn/databasecommons/database/id/5804
* https://bio.tools/intenz
* https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC308853/ IntEnz, the integrated relational enzyme database - PMC - NIH

Kategorija:Enzimi
Kategorija:Biološke baze podataka
KEGG

**KEGG** (**Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes**) je zbirka baza podataka koja se bavi genomima, biološkim putevima, bolestima, lijekovima i hemijskim supstancama. KEGG se koristi za bioinformatička istraživanja i obrazovanje, uključujući i analizu podataka u genetici, metagenomici, metabolomici i drugih omika studijama, modeliranju i simulacijama u sistemskoj biologiji, i translacionim istraživanjima u razvoju lijekova.

Projekat KEGG baze podataka pokrenuo je 1995. godine Minoru Kanehisa, profesor na Institutu za hemijska istraživanja Univerziteta Kjoto, u okviru tadašnjeg Japanskog programa za ljudski genom. Predviđajući potrebu za kompjuterizovanim resursom koji se može koristiti za biološku interpretaciju podataka o sekvenci genoma, započeo je razvoj baze podataka KEGG PATHWAY. To je zbirka ručno nacrtanih KEGG karata putanja koje predstavljaju eksperimentalno znanje o metabolizmu i raznim drugim funkcijama ćelije i organizma. Svaka mapa puta sadrži mrežu molekularnih interakcija i reakcija i dizajnirana je da poveže gene u genomu sa genskim proizvodima (uglavnom proteinima) na putu. Ovo je omogućilo analizu nazvanu KEGG mapiranje puteva, pri čemu se sadržaj gena u genomu upoređuje sa bazom podataka KEGG PATHWAY kako bi se ispitalo koji putevi i povezane funkcije će vjerovatno biti kodirani u genomu.

Prema programerima, KEGG je "kompjuterska reprezentacija" biološkog sistema. On integriše građevne blokove i dijagrame ožičenja sistema – preciznije, genetske građevne blokove gena i proteina, hemijske građevne blokove malih molekula i reakcija, i dijagrame ožičenja molekularnih interakcija i reakcionih mreža. Ovaj koncept je realizovan u sledećim bazama podataka KEGG, koje su kategorisane u sistemske, genomske, hemijske i zdravstvene informacije.

## Reference 
Kategorija:Sistemska biologija
Kategorija:Biološke baze podataka
Kategorija:Pages with unreviewed translations
MetaCyc

**MetaCyc** baza podataka je jedna od najvećih baza podataka metaboličkih puteva i enzima trenutno dostupnih. Podaci u bazi podataka ručno su kurirani iz naučne literature i pokrivaju sve oblasti života. MetaCyc ima opsežne informacije o hemijskim spojevima, reakcijama, metaboličkim putevima i enzimima. Podaci su prikupljeni iz više od 58.000 publikacija.

MetaCyc je dizajniran za više vrsta upotrebe. Često se koristi kao opsežna onlajn enciklopedija metabolizma. Pored toga, MetaCyc se koristi kao referentni skup podataka za kompjutersko predviđanje metaboličke mreže organizama iz njihovih sekvenciranih genoma; korišten je za predviđanje puta za hiljade organizama, uključujući i one u BioCyc kolekciji baze podataka. MetaCyc se također koristi u metaboličkom inženjerstvu i istraživanju metabolomike.

MetaCyc uključuje mini preglede za puteve i enzime koji pružaju osnovne informacije, kao i relevantne literaturne reference. Također pruža opsežne podatke o pojedinačnim enzimima, opisujući njihovu strukturu podjedinica, kofaktore, aktivatore i inhibitore, specifičnost supstrata i, kada su dostupni, kinetičke konstante. MetaCyc podaci o metabolitima uključuju hemijske strukture, predviđenu standardnu energiju formiranja i veze sa eksternim bazama podataka. Reakcije u MetaCyc-u su predstavljene u vizuelnom prikazu koji uključuje strukture svih komponenti. Reakcije su izbalansirane i uključuju EC brojeve, smjer reakcije, predviđena mapiranja atoma koja opisuju korespondenciju između atoma u jedinjenjima reaktanata i spojeva proizvoda, i izračunatu Gibbsovu slobodnu energiju .

Svi objekti u MetaCyc-u se mogu kliknuti i omogućavaju lahak pristup povezanim objektima. Na primjer, stranica za L-lizin navodi sve reakcije u kojima L-lizin učestvuje, kao i enzime koji ih kataliziraju i puteve na kojima se te reakcije odvijaju.

## Reference 
 

Kategorija:Enzimi
Kategorija:Metabolizam
Kategorija:Biološke baze podataka
GON4L

**GON-4-liki protein** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **GON4L** sa  hromosoma 1. To je jedarni protein koji sadrži dva serinskog fosfozita i poprečnu vezu lizin–glutamin  i smatra se da je transkripcijski faktor.
                             
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 2.241 aminokiselina, a molekulska težina 248.620 Da.

1020304050
MLPCKKRRTTVTESLQHKGNQEENNVDLESAVKPESDQVKDLSSVSLSWD
PSHGRVAGFEVQSLQDAGNQLGMEDTSLSSGMLTQNTNVPILEGVDVAIS
QGITLPSLESFHPLNIHIGKGKLHATGSKRGKKMTLRPGPVTQEDRCDHL
TLKEPFSGEPSEEVKEEGGKPQMNSEGEIPSLPSGSQSAKPVSQPRKSTQ
PDVCASPQEKPLRTLFHQPEEEIEDGGLFIPMEEQDNEESEKRRKKKKGT
KRKRDGRGQEGTLAYDLKLDDMLDRTLEDGAKQHNLTAVNVRNILHEVIT
NEHVVAMMKAAISETEDMPMFEPKMTRSKLKEVVEKGVVIPTWNISPIKK
ANEIKPPQFVDIHLEEDDSSDEEYQPDDEEEDETAEESLLESDVESTASS
PRGAKKSRLRQSSEMTETDEESGILSEAEKVTTPAIRHISAEVVPMGPPP
PPKPKQTRDSTFMEKLHAVDEELASSPVCMDSFQPMDDSLIAFRTRSKMP
LKDVPLGQLEAELQAPDITPDMYDPNTADDEDWKMWLGGLMNDDVGNEDE
ADDDDDPEYNFLEDLDEPDTEDFRTDRAVRITKKEVNELMEELFETFQDE
MGFSNMEDDGPEEEECVAEPRPNFNTPQALRFEEPLANLLNEQHRTVKEL
FEQLKMKKSSAKQLQEVEKVKPQSEKVHQTLILDPAQRKRLQQQMQQHVQ
LLTQIHLLATCNPNLNPEATTTRIFLKELGTFAQSSIALHHQYNPKFQTL
FQPCNLMGAMQLIEDFSTHVSIDCSPHKTVKKTANEFPCLPKQVAWILAT
SKVFMYPELLPVCSLKAKNPQDKIVFTKAEDNLLALGLKHFEGTEFPNPL
ISKYLLTCKTAHQLTVRIKNLNMNRAPDNIIKFYKKTKQLPVLGKCCEEI
QPHQWKPPIEREEHRLPFWLKASLPSIQEELRHMADGAREVGNMTGTTEI
NSDRSLEKDNLELGSESRYPLLLPKGVVLKLKPVATRFPRKAWRQKRSSV
LKPLLIQPSPSLQPSFNPGKTPARSTHSEAPPSKMVLRIPHPIQPATVLQ
TVPGVPPLGVSGGESFESPAALPAVPPEARTSFPLSESQTLLSSAPVPKV
MLPSLAPSKFRKPYVRRRPSKRRGVKASPCMKPAPVIHHPASVIFTVPAT
TVKIVSLGGGCNMIQPVNAAVAQSPQTIPITTLLVNPTSFPCPLNQSLVA
SSVSPLIVSGNSVNLPIPSTPEDKAHVNVDIACAVADGENAFQGLEPKLE
PQELSPLSATVFPKVEHSPGPPLADAECQEGLSENSACRWTVVKTEEGRQ
ALEPLPQGIQESLNNPTPGDLEEIVKMEPEEAREEISGSPERDICDDIKV
EHAVELDTGAPSEELSSAGEVTKQTVLQKEEERSQPTKTPSSSQEPPDEG
TSGTDVNKGSSKNALSSMDPEVRLSSPPGKPEDSSSVDGQSVGTPVGPET
GGEKNGPEEEEEEDFDDLTQDEEDEMSSASEESVLSVPELQETMEKLTWL
ASERRMSQEGESEEENSQEENSEPEEEEEEEAEGMESLQKEDEMTDEAVG
DSAEKPPTFASPETAPEVETSRTPPGESIKAAGKGRNNHRARNKRGSRAR
ASKDTSKLLLLYDEDILERDPLREQKDLAFAQAYLTRVREALQHIPGKYE
DFLQVIYEFESSTQRRTAVDLYKSLQILLQDWPQLLKDFAAFLLPEQALA
CGLFEEQQAFEKSRKFLRQLEICFAENPSHHQKIIKVLQGCADCLPQEIT
ELKTQMWQLLKGHDHLQDEFSIFFDHLRPAASRMGDFEEINWTEEKEYEF
DGFEEVALPDVEEEEEPPKIPTASKNKRKKEIGVQNHDKETEWPDGAKDC
ACSCHEGGPDSKLKKSKRRSCSHCSSKVCDSKSYKSKEPHELVGSSPHRE
ASPMPGAKEAGQGKDMMEEEAPEERESTEATQSRTVRTTRKGEMPVSAGL
AVGSTLPSPREVTVTERLLLDGPPPHSPETPQFPPTTGAVLYTVKRNQVG
PEVRSCPKASPRLQKEREGQKAVSESEALMLVWDASETEKLPGTVEPPAS
FLSPVSSKTRDAGRRHVSGKPDTQERWLPSSRARVKTRDRTCPVHESPSG
IDTSETSPKAPRGGLAKDSGTQAKGPEGEQQPKAAEATVCANNSKVSSTG
EKVVLWTREADRVILTMCQEQGAQPQTFNIISQQLGNKTPAEVSHRFREL
MQLFHTACEASSEDEDDATSTSNADQLSDHGDLLSEEELDE

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRIAM enzimski specifični profili

**PRIAM enzimski specifični profili** ( PR ofils pour l' I dentification A utomatique du M étabolisme) je metoda za automatsko otkrivanje vjerovatnih enzima u proteinskim sekvencama . PRIAM koristi matrice za bodovanje specifične za poziciju (također poznate kao profili) koje se automatski generiraju za svaki unos enzima.

## Reference 
 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Enzimi
GBAP

**Pseudogenska kisela glukoidaza**, znana i  kao **GBAP**, jest ljudski  gen sa  hromosoma 1.

U jednoj studiji iz 2019, navodi se sui prethodne studije asocijacije na nivou genoma (GWAS)  identifikovale da je nekoliko jednonukleotidnih polimorfizama (SNP) uključeno u rizik od raka želuca (GC). Međutim, višestruka statistička poređenja GWAS-a mogu odbaciti neke istinske biološke pozitivne vrijednosti sa *p* vrijednostima ispod praga.

Ova studija je označila genomske lokacije svih CpG ostrva u genomu koristeći Enciklopediju DNK elemenata (ENCODE). SNP-ovi u regijama su potom genotipizirani pomoću Ilumina 660W Quad čipa. Efekti izraženih varijacija na GC rizik su dalje potvrđeni u drugim nezavisnim kohortama.
Dobijeni rezultati potvrdili su da je SNP rs2990245, koji se nalazi u promotoru pseudogena GBAP1, povezan sa GC rizikom koristeći GWAS podatke. Dodatna kohorta od 1.275 pacijenata sa GC i 1.424 kontrolne grupe potvrdila je da su osobe sa CC genotipom imale 62% smanjeni rizik od GC u poređenju sa onima koji su nosili TT genotip (p = 2,01E-04) u kodominantnom modelu. Značajna povezanost uočena je u modelima adicije, dominantosti i recesivnosti. Metaanaliza koja kombinuje rezultate GWAS i studija replikacije otkrila je da je rs2990245 značajno povezan sa smanjenim GC rizikom (p = 5,59E-12). Važno je da rs2990245 može regulisati ekspresiju GBAP1 utječući na status metilacije GBAP1 promotora. GBAP1 može djelovati kao konkurentska endogena RNK, tako što se kompetitivno vezuje za mikro-RNK-212-3p i zatim promovira ekspresiju GBA.

Zaključeno je da je rs2990245 jznačajno povezan sa smanjenim rizikom od GC. Pseudogen[] GBAP1 doprinosi razvoju i napredovanju GC-a sekvestrirajući miR-212-3p od vezivanja za GBA.

## Reference
## Dopunska likeratura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Pseudogeni
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HIST2H2AB

**Histon H2A tip 2-B** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **HIST2H2AB** sa  hromosoma 1.
                     
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 130 aminokiselina, a molekulska težina 13.995 Da.

1020304050
MSGRGKQGGKARAKAKSRSSRAGLQFPVGRVHRLLRKGNYAERVGAGAPV
YLAAVLEYLTAEILELAGNAARDNKKTRIIPRHLQLAVRNDEELNKLLGG
VTIAQGGVLPNIQAVLLPKKTESHKPGKNK

## Funkcija
Histoni su osnovni jedarni proteini koji su odgovorni za nukleosomsku strukturu hromosomskog vlakna u eukariotima. Nukleosomi se sastoje od približno 146 bp DNK omotane oko histonskog oktamera, sastavljenog od parova svakog od četiri jezgra histona (H2A, H2B, H3 i H4). Hromatinsko vlakno se dalje sabija kroz interakciju histonskog linkera H1, sa DNK između nukleosoma, kako bi se formirale strukture hromatina višeg reda. Ovaj gen je bez introna i kodira člana porodice histoni H2A. Transkripti ovog gena sadrže palindromski terminacijski element.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HIST2H3PS2

**Pseudogen 2 histonskog klastera 2-H3**,  znan i kao  **HIST2H3PS2**,  je ljudski gen na hromosomu 1.

U jednom istraživanju iz 2017., polazi se od konstatacije da se nealelne varijante histona smatraju epigenetičkim faktorima koji regulišu funkcije genomske DNK u eukariotskim hromosomima. U toj studiji identifikovali su tri nove varijante ljudskog histona H3 (nazvane H3.6, H3.7 i H3.8), koje su prethodno bile označene kao pseudogeni. H3.6 i H3.8 konzerviraju H3.3-specifične aminokiselinske ostatke, ali H3.7 dijeli specifične aminokiselinske ostatke sa H3.1. Uspješno su rekonstituirali nukleosom koji sadrži H3.6 *in vitro* i odredili njegovu kristalnu strukturu. U nukleosomu H3.6, H3.6-specifičan Val62 ostatak hidrofobno kontaktira srodnu molekulu  H4, ali je njegova kontaktna površina manja od one odgovarajućeg H3.3 Ile62 ostatka. Test termičke stabilnosti je otkrio da je nukleosom H3.6 značajno nestabilan u poređenju sa nukleosomom H3.3.

Zanimljivo je da je analiza mutacija pokazala da je ostatak H3.6 Val62 u potpunosti odgovoran za nestabilnost nukleosoma H3.6, vjerovatno zbog oslabljene hidrofobne interakcije sa H4. Također je rekonstituiran nukleosom koji sadrži H3.8, ali je njegova termička stabilnost bila prilično niska. Unatoč tome, pročišćeni H3.7 nije uspio da formira nukleosome *in vitro*. Identifikacija i karakterizacija ovih novih varijanti ljudskog histona H3 daje važne nove uvide u razumijevanje epigenetičke regulacije ljudskog genoma.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Pseudogeni
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HRM2

**Protein kovrdžaste kose** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **HRM2** sa  hromosoma 1.

Dlake kose ispoljavaju široku raznolikost u svim ljudskim populacijama i unutar njih, što sugerira da su oblik i boja i forfma vlakana kose bili podložni velikom pritisku prilagođavanja tokom desetina hiljada godina. Sva vlakna ljudske kose obično imaju istu osnovnu strukturu. Međutim, trodimenzijski oblik cijelog vlakna značajno varira ovisno o etničkoj pripadnosti i geografskom porijeklu, s primjerima od vrlo ravne kose bez uvrtanja oko duge ose, do čvrsto opruženih zavojnica afričkih populacija. Stvaranje veoma složenih biomaterijala u dlakinom folikulu i kako oni daju mehaničke funkcije tako formiranom vlaknu tema je koja do sada ostaje relativno neobjašnjena.

U jednom radu iz 2017.,  urađen je pregled sadašnjeg razumijevanje o tome kako se vlakna kose formiraju u nelinearni namotani oblik i koji su genetički i biološki faktori odgovorni za oblik kose. Izvjestili su  novim  rezultatim pretrage cijelog genoma, upoređujući osobe s niskim i visokim uvijanjem i kovrdžanjem u Južnoj Africi, otkrivajući snažne veze s polimorfnim varijacijama u trihohijalinu, proteinu transportera bakra CUTC i komponenti unutrašnjeg keratinskog omotača korijena 74. Ovo se nadovezuje na rastuću bazu znanja koja opisuje kontrolu formiranje kovrčave kose.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GPR37L1

**Protein 2 sličan endotelinskom receptoru  B ** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **GPR37L1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 481 aminokiselina, a molekulska težina 52.771 Da.

1020304050
MRWLWPLAVSLAVILAVGLSRVSGGAPLHLGRHRAETQEQQSRSKRGTED
EEAKGVQQYVPEEWAEYPRPIHPAGLQPTKPLVATSPNPGKDGGTPDSGQ
ELRGNLTGAPGQRLQIQNPLYPVTESSYSAYAIMLLALVVFAVGIVGNLS
VMCIVWHSYYLKSAWNSILASLALWDFLVLFFCLPIVIFNEITKQRLLGD
VSCRAVPFMEVSSLGVTTFSLCALGIDRFHVATSTLPKVRPIERCQSILA
KLAVIWVGSMTLAVPELLLWQLAQEPAPTMGTLDSCIMKPSASLPESLYS
LVMTYQNARMWWYFGCYFCLPILFTVTCQLVTWRVRGPPGRKSECRASKH
EQCESQLNSTVVGLTVVYAFCTLPENVCNIVVAYLSTELTRQTLDLLGLI
NQFSTFFKGAITPVLLLCICRPLGQAFLDCCCCCCCEECGGASEASAANG
SDNKLKTEVSSSIYFHKPRESPPLLPLGTPC

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Receptori spregnuti sa G-proteinom
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
IGSF8

**Član 8 natporodice imunoglobulina ** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **IGSF8** sa  hromosoma 1. IGSF8 je također označen kao **CD316** (klaster diferencijacije 316).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 613 aminokiselina, a molekulska težina 65.034 Da.

1020304050
MGALRPTLLPPSLPLLLLLMLGMGCWAREVLVPEGPLYRVAGTAVSISCN
VTGYEGPAQQNFEWFLYRPEAPDTALGIVSTKDTQFSYAVFKSRVVAGEV
QVQRLQGDAVVLKIARLQAQDAGIYECHTPSTDTRYLGSYSGKVELRVLP
DVLQVSAAPPGPRGRQAPTSPPRMTVHEGQELALGCLARTSTQKHTHLAV
SFGRSVPEAPVGRSTLQEVVGIRSDLAVEAGAPYAERLAAGELRLGKEGT
DRYRMVVGGAQAGDAGTYHCTAAEWIQDPDGSWAQIAEKRAVLAHVDVQT
LSSQLAVTVGPGERRIGPGEPLELLCNVSGALPPAGRHAAYSVGWEMAPA
GAPGPGRLVAQLDTEGVGSLGPGYEGRHIAMEKVASRTYRLRLEAARPGD
AGTYRCLAKAYVRGSGTRLREAASARSRPLPVHVREEGVVLEAVAWLAGG
TVYRGETASLLCNISVRGGPPGLRLAASWWVERPEDGELSSVPAQLVGGV
GQDGVAELGVRPGGGPVSVELVGPRSHRLRLHSLGPEDEGVYHCAPSAWV
QHADYSWYQAGSARSGPVTVYPYMHALDTLFVPLLVGTGVALVTGATVLG
TITCCFMKRLRKR

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Klasteri diferencijacije
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
INTS3

**Podjedinica 3 integratorskog kompleksa** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **INTS3** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.043 aminokiseline, a molekulska težina 118. 070 Da.

1020304050
MELQKGKGAAAAAAASGAAGGGGGGAGAGAPGGGRLLLSTSLDAKDELEE
RLERCMSIVTSMTAGVSEREANDALNAYVCKGLPQHEEICLGLFTLILTE
PAQAQKCYRDLALVSRDGMNIVLNKINQILMEKYLKLQDTCRTQLVWLVR
ELVKSGVLGADGVCMTFMKQIAGGGDVTAKNIWLAESVLDILTEQREWVL
KSSILIAMAVYTYLRLIVDHHGTAQLQALRQKEVDFCISLLRERFMECLM
IGRDLVRLLQNVARIPEFELLWKDIIHNPQALSPQFTGILQLLQSRTSRK
FLACRLTPDMETKLLFMTSRVRFGQQKRYQDWFQRQYLSTPDSQSLRCDL
IRYICGVVHPSNEVLSSDILPRWAIIGWLLTTCTSNVAASNAKLALFYDW
LFFSPDKDSIMNIEPAILVMHHSMKPHPAITATLLDFMCRIIPNFYPPLE
GHVRQGVFSSLNHIVEKRVLAHLAPLFDNPKLDKELRAMLREKFPEFCSS
PSPPVEVKIEEPVSMEMDNHMSDKDESCYDNAEAAFSDDEEDLNSKGKKR
EFRFHPIKETVVEEPVDITPYLDQLDESLRDKVLQLQKGSDTEAQCEVMQ
EIVDQVLEEDFDSEQLSVLASCLQELFKAHFRGEVLPEEITEESLEESVG
KPLYLIFRNLCQMQEDNSSFSLLLDLLSELYQKQPKIGYHLLYYLRASKA
AAGKMNLYESFAQATQLGDLHTCLMMDMKACQEDDVRLLCHLTPSIYTEF
PDETLRSGELLNMIVAVIDSAQLQELVCHVMMGNLVMFRKDSVLNILIQS
LDWETFEQYCAWQLFLAHNIPLETIIPILQHLKYKEHPEALSCLLLQLRR
EKPSEEMVKMVLSRPCHPDDQFTTSILRHWCMKHDELLAEHIKSLLIKNN
SLPRKRQSLRSSSSKLAQLTLEQILEHLDNLRLNLTNTKQNFFSQTPILQ
ALQHVQASCDEAHKMKFSDLFSLAEEYEDSSTKPPKSRRKAALSSPRSRK
NATQPPNAEEESGSSSASEEEDTKPKPTKRKRKGSSAVGSDSD

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HEATR1

**Protein 1 sa  HEAT-ponavljanjem** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **HEATR1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 2.144 aminokiseline, a molekulska težina 242. 370 Da.

1020304050
MTSLAQQLQRLALPQSDASLLSRDEVASLLFDPKEAATIDRDTAFAIGCT
GLEELLGIDPSFEQFEAPLFSQLAKTLERSVQTKAVNKQLDENISLFLIH
LSPYFLLKPAQKCLEWLIHRFHIHLYNQDSLIACVLPYHETRIFVRVIQL
LKINNSKHRWFWLLPVKQSGVPLAKGTLITHCYKDLGFMDFICSLVTKSV
KVFAEYPGSSAQLRVLLAFYASTIVSALVAAEDVSDNIIAKLFPYIQKGL
KSSLPDYRAATYMIICQISVKVTMENTFVNSLASQIIKTLTKIPSLIKDG
LSCLIVLLQRQKPESLGKKPFPHLCNVPDLITILHGISETYDVSPLLHYM
LPHLVVSIIHHVTGEETEGMDGQIYKRHLEAILTKISLKNNLDHLLASLL
FEEYISYSSQEEMDSNKVSLLNEQFLPLIRLLESKYPRTLDVVLEEHLKE
IADLKKQELFHQFVSLSTSGGKYQFLADSDTSLMLSLNHPLAPVRILAMN
HLKKIMKTSKEGVDESFIKEAVLARLGDDNIDVVLSAISAFEIFKEHFSS
EVTISNLLNLFQRAELSKNGEWYEVLKIAADILIKEEILSENDQLSNQVV
VCLLPFMVINNDDTESAEMKIAIYLSKSGICSLHPLLRGWEEALENVIKS
TKPGKLIGVANQKMIELLADNINLGDPSSMLKMVEDLISVGEEESFNLKQ
KVTFHVILSVLVSCCSSLKETHFPFAIRVFSLLQKKIKKLESVITAVEIP
SEWHIELMLDRGIPVELWAHYVEELNSTQRVAVEDSVFLVFSLKKFIYAL
KAPKSFPKGDIWWNPEQLKEDSRDYLHLLIGLFEMMLNGADAVHFRVLMK
LFIKVHLEDVFQLFKFCSVLWTYGSSLSNPLNCSVKTVLQTQALYVGCAM
LSSQKTQCKHQLASISSPVVTSLLINLGSPVKEVRRAAIQCLQALSGVAS
PFYLIIDHLISKAEEITSDAAYVIQDLATLFEELQREKKLKSHQKLSETL
KNLLSCVYSCPSYIAKDLMKVLQGVNGEMVLSQLLPMAEQLLEKIQKEPT
AVLKDEAMVLHLTLGKYNEFSVSLLNEDPKSLDIFIKAVHTTKELYAGMP
TIQITALEKITKPFFAAISDEKVQQKLLRMLFDLLVNCKNSHCAQTVSSV
FKGISVNAEQVRIELEPPDKAKPLGTVQQKRRQKMQQKKSQDLESVQEVG
GSYWQRVTLILELLQHKKKLRSPQILVPTLFNLLSRCLEPLPQEQGNMEY
TKQLILSCLLNICQKLSPDGGKIPKDILDEEKFNVELIVQCIRLSEMPQT
HHHALLLLGTVAGIFPDKVLHNIMSIFTFMGANVMRLDDTYSFQVINKTV
KMVIPALIQSDSGDSIEVSRNVEEIVVKIISVFVDALPHVPEHRRLPILV
QLVDTLGAEKFLWILLILLFEQYVTKTVLAAAYGEKDAILEADTEFWFSV
CCEFSVQHQIQSLMNILQYLLKLPEEKEETIPKAVSFNKSESQEEMLQVF
NVETHTSKQLRHFKFLSVSFMSQLLSSNNFLKKVVESGGPEILKGLEERL
LETVLGYISAVAQSMERNADKLTVKFWRALLSKAYDLLDKVNALLPTETF
IPVIRGLVGNPLPSVRRKALDLLNNKLQQNISWKKTIVTRFLKLVPDLLA
IVQRKKKEGEEEQAINRQTALYTLKLLCKNFGAENPDPFVPVLNTAVKLI
APERKEEKNVLGSALLCIAEVTSTLEALAIPQLPSLMPSLLTTMKNTSEL
VSSEVYLLSALAALQKVVETLPHFISPYLEGILSQVIHLEKITSEMGSAS
QANIRLTSLKKTLATTLAPRVLLPAIKKTYKQIEKNWKNHMGPFMSILQE
HIGVMKKEELTSHQSQLTAFFLEALDFRAQHSENDLEEVGKTENCIIDCL
VAMVVKLSEVTFRPLFFKLFDWAKTEDAPKDRLLTFYNLADCIAEKLKGL
FTLFAGHLVKPFADTLNQVNISKTDEAFFDSENDPEKCCLLLQFILNCLY
KIFLFDTQHFISKERAEALMMPLVDQLENRLGGEEKFQERVTKHLIPCIA
QFSVAMADDSLWKPLNYQILLKTRDSSPKVRFAALITVLALAEKLKENYI
VLLPESIPFLAELMEDECEEVEHQCQKTIQQLETVLGEPLQSYF

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GPA33

**Ćelijskopovršinski  antigen A33 ** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **GPA33** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  319 aminokiselina, a molekulska težina 35.632 Da.

1020304050
MVGKMWPVLWTLCAVRVTVDAISVETPQDVLRASQGKSVTLPCTYHTSTS
SREGLIQWDKLLLTHTERVVIWPFSNKNYIHGELYKNRVSISNNAEQSDA
SITIDQLTMADNGTYECSVSLMSDLEGNTKSRVRLLVLVPPSKPECGIEG
ETIIGNNIQLTCQSKEGSPTPQYSWKRYNILNQEQPLAQPASGQPVSLKN
ISTDTSGYYICTSSNEEGTQFCNITVAVRSPSMNVALYVGIAVGVVAALI
IIGIIIYCCCCRGKDDNTEDKEDARPNREAYEEPPEQLRELSREREEEDD
YRQEEQRSTGRESPDHLDQ

## Funkcija
Glikoprotein kodiran ovim genom je antigen ćelijske površine koji je eksprimiran u više od 95% ljudskih karcinom debelog crijeva. Otvoreni okvir čitanja kodira polipeptid od 319 aminokiselina koji ima navodnu sekretornu signalnu sekvencu i tri potencijalna mjesta glikozilacije. Predviđeni zreli protein ima vanćelijsku regiju od 213 aminokiselina, jedan transmembranski domen i unutarćelijski rep od 62 aminokiseline. Sekvenca vanćelijskog regiona sadrži dva domena karakteristična za CD2 podgrupu natporodice  imunoglobulina (Ig).

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
KCNH1

**Član 1 potporodice H kanala sa kalijskim naponom** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **KCNH1** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 989 aminokiselina, a molekulska težina 111.423 Da.

1020304050
MTMAGGRRGLVAPQNTFLENIVRRSNDTNFVLGNAQIVDWPIVYSNDGFC
KLSGYHRAEVMQKSSTCSFMYGELTDKDTIEKVRQTFENYEMNSFEILMY
KKNRTPVWFFVKIAPIRNEQDKVVLFLCTFSDITAFKQPIEDDSCKGWGK
FARLTRALTSSRGVLQQLAPSVQKGENVHKHSRLAEVLQLGSDILPQYKQ
EAPKTPPHIILHYCVFKTTWDWIILILTFYTAILVPYNVSFKTRQNNVAW
LVVDSIVDVIFLVDIVLNFHTTFVGPAGEVISDPKLIRMNYLKTWFVIDL
LSCLPYDVINAFENVDEVSAFMGDPGKIGFADQIPPPLEGRESQGISSLF
SSLKVVRLLRLGRVARKLDHYIEYGAAVLVLLVCVFGLAAHWMACIWYSI
GDYEIFDEDTKTIRNNSWLYQLAMDIGTPYQFNGSGSGKWEGGPSKNSVY
ISSLYFTMTSLTSVGFGNIAPSTDIEKIFAVAIMMIGSLLYATIFGNVTT
IFQQMYANTNRYHEMLNSVRDFLKLYQVPKGLSERVMDYIVSTWSMSRGI
DTEKVLQICPKDMRADICVHLNRKVFKEHPAFRLASDGCLRALAMEFQTV
HCAPGDLIYHAGESVDSLCFVVSGSLEVIQDDEVVAILGKGDVFGDVFWK
EATLAQSCANVRALTYCDLHVIKRDALQKVLEFYTAFSHSFSRNLILTYN
LRKRIVFRKISDVKREEEERMKRKNEAPLILPPDHPVRRLFQRFRQQKEA
RLAAERGGRDLDDLDVEKGNVLTEHASANHSLVKASVVTVRESPATPVSF
QAASTSGVPDHAKLQAPGSECLGPKGGGGDCAKRKSWARFKDACGKSEDW
NKVSKAESMETLPERTKASGEATLKKTDSCDSGITKSDLRLDNVGEARSP
QDRSPILAEVKHSFYPIPEQTLQATVLEVRHELKEDIKALNAKMTNIEKQ
LSEILRILTSRRSSQSPQELFEISRPQSPESERDIFGAS

## Funkcija
Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily H. This member is a pore-forming (alpha) subunit of a voltage-gated non-inactivating delayed rectifier potassium channel. It is activated at the onset of myoblast differentiation. The gene is highly expressed in brain and in myoblasts. Overexpression of the gene may confer a growth advantage to cancer cells and favor tumor cell proliferation. Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding distinct isoforms.

## Klinički značaj
Nedavna studija je pokazala da  misens mutacije *de novo* u genu *KCNH1* rezultiraju štetnim povećanjem funkcije, što rezultira multisistemskim razvojnim poremećajem poznatim kao Temple-Baraitserov sindrom ( TBS). TBS je kategoriziran prema intelektualnim teškoćama, epilepsiji i aplaziji noktiju. Simons et al. sugerirali su da je mutacijski mozaicizam prisutan kod majki nekih probanada odgovoran za fenotip TBS njihove djece. Ovo je još jedan dokaz uloge koju genetički mozaicizam ima u etiologiji neuroloških poremećaja.

## Također pogledajte
* Kalijev kanal

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:PAS-domenski proteini
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TRE-CTC1-5

**Transferna RNK-Glu (CTC) 1-5** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **TRE-CTC1-5** sa hromosoma 1.

Transferna RNK (tRNK) predstavljaju najveću, najbolje shvaćenu klasu RNK gena koji ne kodiraju proteine koji se nalaze u svim živim organizmima. Dalko najznačajniji izvor novih tRNK je kompjuterska identifikacija gena unutar novosekvenciranih genoma. Kako bi organizirali brzo rastuću kolekciju i omogućili sistematske analize, u studiji iz 2016. kreirali su bazu podataka genomske tRNK (GtRNKdb), koja do sada uključuje preko 74.000 tRNK gena predviđenih za 740 vrsta. Web resurs pruža pregled statistike gena tRNK unutar svakog analiziranog genoma, uključujući informacije prema izotipu i genskom lokusu primarne sekvence koje se lahko preuzimaju, grafičkim sekundarnim strukturama i višestrukim poravnavanjima sekvenci. Direktne veze za svaki gen na UCSC pretraživaču eukariotskog i mikrobnog genoma pružaju grafički prikaz tRNK gena u kontekstu svih drugih lokalnih genetičkih informacija. Baza podataka može se pretraživati prema sličnosti primarne sekvence, karakteristikama tRNK ili filogenetskoj]grupi. TheGtRNAdb 2.0: proširena baza podataka transfernih RNK gena identificiranih u kompletnim i nacrtnim genomima.
 
Autori dalje konstatiraju da  je alat za pretragu tRNAscan-SE postao de facto standard za označavanje gena tRNK u genomima, a genomska baza podataka tRNK (GtRNAdb) kreirana je kao portal za interaktivno istraživanje ovih predviđanja gena. Od svog objavljenog opisa 2009. godine, GtRNAdb je stalno rastao u sadržaju i ostaje najčešće citirani izvor informacija o genima tRNK na internetu. U novom ažuriranju opisuju ne samo značajno povećanje broja predviđanja tRNK (>367000) i analiziranih genoma (>4370), već, što je još važnije, integraciju novih analitičkih i funkcionalnih podataka za poboljšanje kvaliteta i biološkog konteksta tRNK predviđanja gena. Nove informacije iz drugih izvora uključuju podatke o modifikaciji tRNK, epigenetičke podatke, jednonukleotidne polimorfizme, ekspresiju gena i evolucijsku konzervaciju. Također je predstavljen bogatiji skup analitičkih podataka, uključujući bolje predviđanje funkcionalne tRNK, nekanonske karakteristike, predviđene strukturne uticaje iz varijanti sekvence i minimalna strukturna predviđanja slobodne energije. Pogledi tRNK gena u genomskom kontekstu pružaju se putem direktnih veza na UCSC pretraživače genoma. Baza podataka može se pretraživati prema sekvenci ili karakteristikama gena, a dostupna je javno dostupna na http://gtrnadb.ucsc.edu/.

## Referenca 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LHX9

**LIM-homeoboks 9** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LHX9** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 397 aminokiselina, a molekulska težina 43.976 Da.

1020304050
MEIVGCRAEDNSCPFRPPAMLFHGISGGHIQGIMEEMERRSKTEARLAKG
AQLNGRDAGMPPLSPEKPALCAGCGGKISDRYYLLAVDKQWHLRCLKCCE
CKLALESELTCFAKDGSIYCKEDYYRRFSVQRCARCHLGISASEMVMRAR
DSVYHLSCFTCSTCNKTLTTGDHFGMKDSLVYCRAHFETLLQGEYPPQLS
YTELAAKSGGLALPYFNGTGTVQKGRPRKRKSPALGVDIVNYNSGCNENE
ADHLDRDQQPYPPSQKTKRMRTSFKHHQLRTMKSYFAINHNPDAKDLKQL
AQKTGLTKRVLQVWFQNARAKFRRNLLRQENGGVDKADGTSLPAPPSADS
GALTPPGTATTLTDLTNPTITVVTSVTSNMDSHESGSPSQTTLTNLF

## Funkcija
Ovaj gen kodira člana porodice gena LIM-homeoboksa razvojno eksprimiranih transkripcijskih faktoraa. Kodirani protein sadrži homeodomen i dva LIM-domena koji se vezuju za cistein, uključene u interakcije protein-protein. Protein je vrlo sličan proteinu miša koji uzrokuje agenezu gonada kada je inaktiviran, što ukazuje na ulogu u razvoju gonada. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta.

## Reference 
## Dopunska literatura 
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
UAP1

**UDP-N-acetilheksozamin pirofosforilaza** je  enzim koji je kod ljudi  kodiran genom **UAP1** sa hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  522  aminokiseline, a molekulska težina  58.769 Da.

1020304050
MNINDLKLTLSKAGQEHLLRFWNELEEAQQVELYAELQAMNFEELNFFFQ
KAIEGFNQSSHQKNVDARMEPVPREVLGSATRDQDQLQAWESEGLFQISQ
NKVAVLLLAGGQGTRLGVAYPKGMYDVGLPSRKTLFQIQAERILKLQQVA
EKYYGNKCIIPWYIMTSGRTMESTKEFFTKHKYFGLKKENVIFFQQGMLP
AMSFDGKIILEEKNKVSMAPDGNGGLYRALAAQNIVEDMEQRGIWSIHVY
CVDNILVKVADPRFIGFCIQKGADCGAKVVEKTNPTEPVGVVCRVDGVYQ
VVEYSEISLATAQKRSSDGRLLFNAGNIANHFFTVPFLRDVVNVYEPQLQ
HHVAQKKIPYVDTQGQLIKPDKPNGIKMEKFVFDIFQFAKKFVVYEVLRE
DEFSPLKNADSQNGKDNPTTARHALMSLHHCWVLNAGGHFIDENGSRLPA
IPRSATNGKSETITADVNHNLKDANDVPIQCEISPLISYAGEGLESYVAD
KEFHAPLIIDENGVHELVKNGI

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LYPLAL1

**Limfocitno-specifični pseudogen proteina 1 ** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LOC645166** sa  hromosoma 1.

Ankilozni spondilitis (AS) je hronična upalna bolest koja uglavnom zahvata kičmu. AS je visoko povezan sa ekspresijom HLA-B27. Do 95% pacijenata sa AS je HLA-B27-pozitivno. Međutim, samo 1%-2% HLA-B27-pozitivnih nositelja pati od AS, što implicira da i drugi faktori također mogu uticati na razvoj AS. dugolančane nekodirajuće RNK (lncRNK) mogu regulirati imunski odgovor preko svojih vezujućih proteina. U  nedavnoj studiji iz 2021. identifikovali su sa smanjene razne lncRNK, LOC645166, u T-ćelijama pacijenata sa AS. Prekomjerna ekspresija LOC645166 u Jurkat ćelijama smanjila je ekspresiju IL-23p19 i potisnula JAK2/STAT3 signalizaciju, kao odgovor na stimulaciju forbol 12-miristat 13-acetatom. Supresija aktivacije STAT3 od putem LOC645166 također je primijećena kada su Jurkat ćelije ili T-ćelije AS pacijenata tretirane anti-CD3/CD28 antitijelima.

Da bi se istražila uloga LOC645166 u patogenezi AS, obavljeni su testovi povlačenja RNK nadolje plus proteasomski pristup i Western blot i utvrđeno je da LOC645166 preferira vezivanje poliubikvitinskih lanaca povezanih s K63. LOC645166 može potisnuti regrutaciju IKK kompleksa u K63-povezane poliubikvitinske lance i umanjiti aktivaciju IKK2, što dovodi do smanjenja aktivacije NF-κB. Smanjenje ekspresije LOC645166 u T-ćelijama pacijenata sa AS-om povećava aktivaciju NF-kB putem sve manjeg ometanja regrutacije IKK kompleksa u K63-povezane poliubikvitinske lance, omogućavajući pacijentima sa AS da pokažu veću osjetljivost na stimulaciju proupalnim citokinima ili TLR-a liganda.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Pseudogeni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MIR5008

**MikroRNK 5008** kest protein koji je kod ljudi kodiran genom **MIR5008** sa  hromosoma 1.

## Funkcija
MikroRNK (miRNK) su kratke (20–24 nukleotid ne) nekodirajuće RNK koje su uključene u posttranslacijsku regulaciju ekspresije gena višećelijskim organizmima, utičući i na stabilnost i na translaciju iRNK. MiRNK transkribuju se pomoću RNK-polimeraze II, kao dio zatvorenih i poliadeniliranih primarnih transkripata (pri-miRNK) koji mogu biti kodirajući ili nekodirajući  za proteine. Primarni transkript cijepa enzim Drosha ribonuklaza III, da bi se proizvela miRNK od približno 70-nt prekursorske matične petlje (pre-miRNK), koju dalje cijepa citoplazmatska Dicer-ribonukleaza za stvaranje proizvoda zrele miRNK i antisens miRNK zvijezda (miRNK*). Zrela miRNK inkorporirana je u RNK-inducirani kompleks za utišavanje (RISC), koji prepoznaje ciljne mRNK, putem  nesavršenog uparivanja baza sa miRNK i najčešće rezultira inhibicijom translacije ili destabilizacijom ciljne iRNK. RefSeq predstavlja predviđenu matičnu petlju mikroRNK.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MIR194-1

**MikroRNK 194-1** je  nekodirajuća RNK  koja je kod ljudi kodiran genom **MIR194-1** sa  hromosoma 1.

## Funkcija 
mikroRNK (miRNK) su kratke (20-24 nukleotidne) nekodirajuće RNK koje su uključene u posttranskripcijsku regulaciju ekspresije gena u višećelijskim organizmima, utječući na stabilnost i translaciju iRNK. miRNK transkribuju se pomoću RNK-polimeraze II, kao dio zatvorenih i poliadeniliranih perimarnih transkripata (pri-miRNK) koje mogu biti kodirajući ili nekodirajući za proteine. Primarni transkript cijepa enzim Drosha ribonukleaza III, kako bi se proizvela približno 70-nt matična petlja prekursorna miRNK (pre-miRNK), koju dalje cijepa citoplazmatska Dicer ribonukleaza za stvaranje zrelih proizvoda miRNK i antisens miRNK zvijezda (miRNK*). |Zrela miRNA je inkorporirana u RNK-inducirani kompleks za utišavanje (RISC), koji prepoznaje ciljne mRNK putem nesavršenog uparivanja baza sa miRNK i najčešće rezultira inhibicijom translacije ili destabilizacijom ciljne iRNK. Predviđenu mikroRNK matičnu petlju predstavlja RefSeq.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Nekodirajuća RNK
MAPKAPK2

**MAP kinaza-aktivirana protein-kinazom 2** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **MAPKAPK2** sa  hromosoma 1

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 400 aminokiselina, a molekulska težina 45.568 Da.

1020304050
MLSNSQGQSPPVPFPAPAPPPQPPTPALPHPPAQPPPPPPQQFPQFHVKS
GLQIKKNAIIDDYKVTSQVLGLGINGKVLQIFNKRTQEKFALKMLQDCPK
ARREVELHWRASQCPHIVRIVDVYENLYAGRKCLLIVMECLDGGELFSRI
QDRGDQAFTEREASEIMKSIGEAIQYLHSINIAHRDVKPENLLYTSKRPN
AILKLTDFGFAKETTSHNSLTTPCYTPYYVAPEVLGPEKYDKSCDMWSLG
VIMYILLCGYPPFYSNHGLAISPGMKTRIRMGQYEFPNPEWSEVSEEVKM
LIRNLLKTEPTQRMTITEFMNHPWIMQSTKVPQTPLHTSRVLKEDKERWE
DVKEEMTSALATMRVDYEQIKIKKIEDASNPLLLKRRKKARALEAAALAH

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana porodice Ser/Thr protein kinaze. Ova kinaza regulirana je direktnom fosforilacijom, pomoću p38 MAP-kinaza. Poznato je  da je, zajedno sa p38 MAP-kinazom, ova kinaza uključena u mnoge ćelijske procese, kao što su  stres i upalne odgovore, jedarni eksport, regulaciju ekspresije gena i proliferaciju ćelija. Pokazalo se da je protein toplotnog šoka HSP27 njegov glavni direktni supstrat *in vivo*. Za ovaj gen su pronađene dvije varijante transkripta koje kodiraju dvije različite izoforme.

### Vaskularna barijera 
Pokazalo se da put MK2 ima ključnu ulogu u održavanju i popravljanju integriteta endotelne barijere u plućima putem aktina  i remodeliranja vimentina. Pokazalo se da aktivacija MK2 putem njegove fosforilacije pomoću p38 obnavlja vaskularnu barijeru povezano sa preko 60 medicinskih stanja, uključujući sindrom akutnog respiratornog distresa (ARDS), glavnog uzroka smrti širom svijeta.

### Inicijacija SASP-a 
MAPKAPK2 posreduje u inicijaciji sekretornog fenotipa vezanog za starenje (SASP), pomoću mTOR (mehanička meta rapamicina).  Interleukin 1 alfa (IL1A) nalazi se na površini senescentnih ćelija, gdje doprinosi proizvodnji SASP faktora zbog pozitivne povratne petlje sa NF-κB. Translacija iRNK za IL1A u velikoj mjeri ovisi o aktivnosti mTOR-a. Aktivnost mTOR povećava nivoe IL1A, posredovane  putem MAPKAPK2. 
* PHC2, 
* SHC1.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Enzimi
Kategorija:EC 2.7.11
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MPC2

**Mitohondrijski piruvatni nosač  2** (MPC2), znan i kao  **moždani protein 44** (BRP44), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **MPC2** sa  hromosoma 1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 127 aminokiselina, a molekulska težina 14.279 Da.

1020304050
MSAAGARGLRATYHRLLDKVELMLPEKLRPLYNHPAGPRTVFFWAPIMKW
GLVCAGLADMARPAEKLSTAQSAVLMATGFIWSRYSLVIIPKNWSLFAVN
FFVGAAGASQLFRIWRYNQELKAKAHK

## Funkcija
MPC2 dio je porodice proteina mitohondrikski nosači pirivata (MPC)  Ovaj protein uključen je u transport piruvata kroz unutrašnju mitohondrijsku membranu,  u pripremi za reakciju piruvat-dehidrogenaze.

## Interaktivna mapa puta
## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
KIF14

**Kinezinoliki protein KIF14** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **KIF14**  sa  hromosoma 1.
                            
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.648 aminokiselina, a molekulska težina 186.492 Da..

1020304050
MSLHSTHNRNNSGDILDIPSSQNSSSLNALTHSSRLKLHLKSDMSECEND
DPLLRSAGKVRDINRTYVISASRKTADMPLTPNPVGRLALQRRTTRNKES
SLLVSELEDTTEKTAETRLTLQRRAKTDSAEKWKTAEIDSVKMTLNVGGE
TENNGVSKESRTNVRIVNNAKNSFVASSVPLDEDPQVIEMMADKKYKETF
SAPSRANENVALKYSSNRPPIASLSQTEVVRSGHLTTKPTQSKLDIKVLG
TGNLYHRSIGKEIAKTSNKFGSLEKRTPTKCTTEHKLTTKCSLPQLKSPA
PSILKNRMSNLQVKQRPKSSFLANKQERSAENTILPEEETVVQNTSAGKD
PLKVENSQVTVAVRVRPFTKREKIEKASQVVFMSGKEITVEHPDTKQVYN
FIYDVSFWSFDECHPHYASQTTVYEKLAAPLLERAFEGFNTCLFAYGQTG
SGKSYTMMGFSEEPGIIPRFCEDLFSQVARKQTQEVSYHIEMSFFEVYNE
KIHDLLVCKDENGQRKQPLRVREHPVYGPYVEALSMNIVSSYADIQSWLE
LGNKQRATAATGMNDKSSRSHSVFTLVMTQTKTEFVEGEEHDHRITSRIN
LIDLAGSERCSTAHTNGDRLKEGVSINKSLLTLGKVISALSEQANQRSVF
IPYRESVLTWLLKESLGGNSKTAMIATISPAASNIEETLSTLRYANQARL
IVNIAKVNEDMNAKLIRELKAEIAKLKAAQRNSRNIDPERYRLCRQEITS
LRMKLHQQERDMAEMQRVWKEKFEQAEKRKLQETKELQKAGIMFQMDNHL
PNLVNLNEDPQLSEMLLYMIKEGTTTVGKYKPNSSHDIQLSGVLIADDHC
TIKNFGGTVSIIPVGEAKTYVNGKHILEITVLRHGDRVILGGDHYFRFNH
PVEVQKGKRPSGRDTPISEGPKDFEFAKNELLMAQRSQLEAEIKEAQLKA
KEEMMQGIQIAKEMAQQELSSQKAAYESKIKALEAELREESQRKKMQEIN
NQKANHKIEELEKAKQHLEQEIYVNKKRLEMETLATKQALEDHSIRHARI
LEALETEKQKIAKEVQILQQNRNNRDKTFTVQTTWSSMKLSMMIQEANAI
SSKLKTYYVFGRHDISDKSSSDTSIRVRNLKLGISTFWSLEKFESKLAAM
KELYESNGSNRGEDAFCDPEDEWEPDITDAPVSSLSRRRSRSLMKNRRIS
GCLHDIQVHPIKNLHSSHSSGLMDKSSTIYSNSAESFLPGICKELIGSSL
DFFGQSYDEERTIADSLINSFLKIYNGLFAISKAHEEQDEESQDNLFSSD
RAIQSLTIQTACAFEQLVVLMKHWLSDLLPCTNIARLEDELRQEVKKLGG
YLQLFLQGCCLDISSMIKEAQKNAIQIVQQAVKYVGQLAVLKGSKLHFLE
NGNNKAASVQEEFMDAVCDGVGLGMKILLDSGLEKAKELQHELFRQCTKN
EVTKEMKTNAMGLIRSLENIFAESKIKSFRRQVQEENFEYQDFKRMVNRA
PEFLKLKHCLEKAIEIIISALKGCHSDINLLQTCVESIRNLASDFYSDFS
VPSTSVGSYESRVTHIVHQELESLAKSLLFCFESEESPDLLKPWETYNQN
TKEEHQQSKSSGIDGSKNKGVPKRVYELHGSSPAVSSEECTPSRIQWV

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Zaštićena područja u Crnoj Gori

**Crna Gora** je mediteranska, submediteranska i pretežno planinska zemlja, sa površinom od 13.812&nbsp;km². Ima 293&nbsp;km obale duž Jadranskog mora dok se njen akvatorij proteže do 12 nautičkih milja od obale pokrivajući površinu od oko 2.500&nbsp;km2, sa maksimalnom dubinom 1.233 m. Širina epikontinentalnog pojasa (do 200 m dubine) varira duž obale Crne Gore pri čemu se širi od 9,5 nautičkih milja na ulazu u Bokokotorski zaliv do 34 nautičke milje na ušću rijeke Bojane. Raznolikost geoloških formacija, pejzaža, klime i tla, kao i položaj Crne Gore na Balkanskom poluostrvu i Jadranskom moru, stvorili su uslove za formiranje biološke raznovrsnosti sa veoma visokim vrijednostima, što svrstava zemlju među biološka „žarišta” evropske i svjetske biološke raznovrsnosti.

## Postojeća zaštićena područja 
Broj vrsta po jedinici površine (ili Simpsonov indeks diverziteta) u Crnoj Gori je 0,837 (pri čemu je najviša moguće vrijednost 1) i najviši je od svih evropskih zemalja. Crna Gora ima internacionalno prepoznata područja – dva Ramsar i dva UNESCO. Nacionalni napori da se očuva biodiverzitet i priroda rezultirali su proglašenjem nekoliko zaštićenih područja odgovarajućim zakonskim propisima. Nacionalna mreža zaštićenih prirodnih područja 2021. god sadržavala je 58 podrućja sa površinom od 1.908&nbsp;km2 ili više od 13,85% kopnene površine Crne Gore. Pet nacionalnih parkova Crne Gore – Durmitor, Skadarsko jezero, Lovćen, Biogradska gora i Prokletije su najvažnija među njima.  Ostala zaštićena područja, spadaju u razne druge kategorije.

### Lista zaštićenih područja prema evidenciji WDPA 
Ova lista izrađena je na osnovu WDPA-ove (Svjetska baza podataka zaštićenih područja) evidencije. Razlikuje se od onih koje su objavile zvanične institucije Crne Gore zbog razlika u metodologijama i skupovima podataka koji se koriste za procjenu pokrivenosti zaštićenih područja i razlika u osnovnim kartama koje se koriste za mjerenje kopnenog i morskog područja zemlje ili teritorije. 

### Lista svjetske prirodne baštine UNESCO-u 
UNESCO sajtovi su: Nacionalni park Durmitor (koji je na listi svjetske baštine od 1980. godine) i Kotorsko-Risanski zaliv, koji je na listi svjetskog prirodnog i kulturnog nasleđa od 1979. godine. 

### Lista Ramsarskih područja 
Ramsar područja su: Specijalni (posebni) rezervat za floru i faunu Tivatska solila, proglašena 2013. godine, i nalaze se u priobalnom pojasu tivatskog zaliva između rijeka Odoljenštica i Koložunja, zatim crnogorski dio Skadarskog jezera koji je Ramsar područje od 2006. godine i Ulcinjska solana. 

## Reference 
Kategorija:Zaštićena područja u Crnoj Gori