TCOF1

**Melasni  ili slatki protein** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TCOF1** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.488 aminokiselina, a molekulska težina  152.106 Da.

1020304050
MAEARKRRELLPLIYHHLLRAGYVRAAREVKEQSGQKCFLAQPVTLLDIY
THWQQTSELGRKRKAEEDAALQAKKTRVSDPISTSESSEEEEEAEAETAK
ATPRLASTNSSVLGADLPSSMKEKAKAETEKAGKTGNSMPHPATGKTVAN
LLSGKSPRKSAEPSANTTLVSETEEEGSVPAFGAAAKPGMVSAGQADSSS
EDTSSSSDETDVEGKPSVKPAQVKASSVSTKESPARKAAPAPGKVGDVTP
QVKGGALPPAKRAKKPEEESESSEEGSESEEEAPAGTRSQVKASEKILQV
RAASAPAKGTPGKGATPAPPGKAGAVASQTKAGKPEEDSESSSEESSDSE
EETPAAKALLQAKASGKTSQVGAASAPAKESPRKGAAPAPPGKTGPAVAK
AQAGKREEDSQSSSEESDSEEEAPAQAKPSGKAPQVRAASAPAKESPRKG
AAPAPPRKTGPAAAQVQVGKQEEDSRSSSEESDSDREALAAMNAAQVKPL
GKSPQVKPASTMGMGPLGKGAGPVPPGKVGPATPSAQVGKWEEDSESSSE
ESSDSSDGEVPTAVAPAQEKSLGNILQAKPTSSPAKGPPQKAGPVAVQVK
AEKPMDNSESSEESSDSADSEEAPAAMTAAQAKPALKIPQTKACPKKTNT
TASAKVAPVRVGTQAPRKAGTATSPAGSSPAVAGGTQRPAEDSSSSEESD
SEEEKTGLAVTVGQAKSVGKGLQVKAASVPVKGSLGQGTAPVLPGKTGPT
VTQVKAEKQEDSESSEEESDSEEAAASPAQVKTSVKKTQAKANPAAARAP
SAKGTISAPGKVVTAAAQAKQRSPSKVKPPVRNPQNSTVLARGPASVPSV
GKAVATAAQAQTGPEEDSGSSEEESDSEEEAETLAQVKPSGKTHQIRAAL
APAKESPRKGAAPTPPGKTGPSAAQAGKQDDSGSSSEESDSDGEAPAAVT
SAQVIKPPLIFVDPNRSPAGPAATPAQAQAASTPRKARASESTARSSSSE
SEDEDVIPATQCLTPGIRTNVVTMPTAHPRIAPKASMAGASSSKESSRIS
DGKKQEGPATQVSKKNPASLPLTQAALKVLAQKASEAQPPVARTQPSSGV
DSAVGTLPATSPQSTSVQAKGTNKLRKPKLPEVQQATKAPESSDDSEDSS
DSSSGSEEDGEGPQGAKSAHTLGPTPSRTETLVEETAAESSEDDVVAPSQ
SLLSGYMTPGLTPANSQASKATPKLDSSPSVSSTLAAKDDPDGKQEAKPQ
QAAGMLSPKTGGKEAASGTTPQKSRKPKKGAGNPQASTLALQSNITQCLL
GQPWPLNEAQVQASVVKVLTELLEQERKKVVDTTKESSRKGWESRKRKLS
GDQPAARTPRSKKKKKLGAGEGGEASVSPEKTSTTSKGKAKRDKASGDVK
EKKGKGSLGSQGAKDEPEEELQKGMGTVEGGDQSNPKSKKEKKKSDKRKK
DKEKKEKKKKAKKASTKDSESPSQKKKKKKKKTAEQTV

## Funkcija 
Ovaj gen kodira nukleolusni protein s domenom homologije LIS1. Protein je uključen u transkripciju gena ribosomske DNK, svojom interakcijom sa uzvodnim faktorom vezanja (UBF). Mutacije u ovom genu povezane su s Treacher Collinsov im sindrom, poremećajem koji uključuje abnormalni kraniofacijalni razvoj. Za  ovaj gen pronađene su  [[alternativna prerada|alternativno prerađene] ]] varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme, ali samo su tri od njih do sada okarakterizirane.  Ovaj protein je aktivan tokom ranog razvoja embriona u strukturama koje postaju kost i drugim tkivima na licu. Iako je precizna funkcija ovog proteina nepoznata,  vjeruje se da on ima ključnu ulogu u razvoju kostiju lica i srodnih struktura.

Studije pokazuju da je uključen u proizvodnju molekule zvane ribosomska RNK (rRNK) unutar ćelija. Melasni ili slatki protein  aktivan je u jedarcetu, koje je mala regija unutar jedra, gdje se proizvodi rRNK. Kao glavna komponenta ćelijske strukture koja se naziva ribosom, rRNK je bitna za sastavljanje proteina.

Osim u interakciji s UBF, bio je uključen u metilaciju prekursora zrele ribosomske RNK, interakcijom s nukleolusnim proteinom pNop56.

Gen TCOF1 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 5, između pozicija 32 i 33.1, od bp 149,717.427 do bp 149,760.047.

## Klinički značaj 
Kod ljudi sa Treacher Collinsovim sindromom identificirano je  više od 120 mutacija  u genu TCOF. Većina ovih mutacija su insercije  ili delecije  malod broja gradivnih blokova DNK (bazni par) u TCOF1 genu. Mutacije TCOF1 dovode do proizvodnje abnormalno male, nefunkcionalne verzije proteina ili sprečavaju ćeliju da ga proizvodi . Nagađa se da njegov   gubitak smanjuje proizvodnju rRNK u dijelovima embriona koji se razvijaju u kosti i tkiva lica. Nije poznato kako gubitak proteina uzrokuje specifične probleme s razvojem lica u Treacher Collinsovom sindromu. Naprimjer, mutacije u TCOF genu ovih osobaa često rezultiraju rascjepom nepca.

## Modelni organizmi 
Mutacije u ovom genu kod pasa jindo povezane su s uočenim kranijskim razlikama između pasa Jindo i boksera).

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Treacher Collins Syndrome or Mandibulofacial Dysostosis
* GeneCard
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika