Spina bifida

***Spina bifida*** je urođena malformacija u kojoj postoji nepotpuno zatvaranje nervne cijevi na kraju prvog mjeseca embrionskog života i nakon toga, nepotpuno zatvaranje zadnjeg kičmenog pršljena. Meningokila i mijelomeningokila mogu se grupirati kao *spina bifida cystica*. Skrivena nema ili ima samo blage znakove, koji mogu uključivati dlakave mrlje, rupicu u kičmi, tamnu mrlju ili oteklinu na leđima na mjestu pukotine u kičmi. Mijelomeningokila, poznata i kao otvorena *spina bifida*, najteži je oblik. Problemi povezani s ovim oblikom uključuju slabu sposobnost hodanja, oštećenu funkciju mjehura ili kontrole crijeva, nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus), te poremećaje kao što su vezana leđna moždina i alergija na lateks. Problemi u učenju su relativno neuobičajeni.
Glavni uzrok spine bifide je nedostatak folne kiseline u majke tokom mjeseci prije trudnoće i u sljedeća tri mjeseca, iako postoji 5% slučajeva čiji uzrok nije poznat. Dosadašnja istraživanja naglašavaju da spina bifida nema nasljednu komponentu. Ono što bi se naslijedilo bile bi materinske poteškoće u obradi folne kiseline, što se javlja u vrlo malo slučajeva.Također je pronađeno da osoba sa spina bifidom neće nužno imati djecu s istom invalidnošću.
To je hronična malformacija; s njom se živi od rođenja sve do smrti. U zavisnosti od povrede kičmene moždine, može biti veće ili manje oštećenje. Što je veća povreda kičme, veća je šteta, što može uzrokovati nesposobnost hodanja. Također može uticati i na različite dijelove tijela, kao što su kosti, tetive, zglobovi, mokračni i probavni organi. Većina pogođenih zavisi od intermitentnog ispitivanja svaka 3 sata. Ova činjenica je zbog toga što zahvaćeni neurogeni mjehur može imati dva tipa: onaj koji zadržava tekućine i može uticati na druge organe (bubrege, mokraćovode i druge) i nije u mogućnosti izbaciti sav urin sam po sebi, pa bi mu trebala isprekidana sonda ili mjehur koji prihvata sve tekućine, kada ne bude u stanju imati kontrolu nad tim.
Budući da se radi o malformaciji kičme, može doći do oštećenja cerebrospinalne tekućine, a moguće je i da će novorođenče odrasti s hidrocefalusom (glava je veća nego inače zbog zadržavanja navedene tekućine).
Danas  postoje udruženja odgovorna za poboljšanje stanja osoba s ovim invaliditetom na osnovu tretmana koji su im potrebni, poput sondi.

## Uzroci i faktori rizika
Obično spina bifida javlja kao posljedica  pridruženih  genetičkih predispozicija i faktora okoline. Ekološki uzroci uključuju:
*U 98% slučajeva nastaje zbog nedostatka folata kod majke prije, tokom ili neposredno nakon oplodnje.
*Majčino liječenje: valproinska  kiselina (antikonvulzant), etrinat (liječenje psorijaze i akni), karbamazepin (liječenje epilepsije) i hormonski lijekovi.
*Ostali faktori rizika:
*životna dob: majke koje su adolescenti ili one iznad 35 godina;
*pretjerano konzumiranje alkohola i ovisnosti;
*gojaznost  i dijabetes majke.

## Skrivena *spina bifida* 
Mali nedostatak ili otvor pojavljuje se u jednom ili više pršljenova. Neki imaju lipom, rupu, lokalizovane vilice, tamnu tačku ili nalete na zahvaćeno područje. Kičmena moždina i živci se ne mijenjaju.
U skrivenoj, vanjski lukovi nekih pršljenovaIn nisu potpuno zatvoreni.
Mnogi ljudi sa *spina bifida octa* ne znaju da je imaju ili se njihovi simptomi ne pojavljuju do starijih godina. Ovi simptomi mogu biti od tri tipa:
*Nervni: slabost u donjim ekstremitetima, atrofija nogu ili stopala, loša osjetljivost ili izmjena refleksa.
*Genito-urinarni: inkontinencija mokraće ili izmeta ili retencija urina.
*Ortopedski:Deformacija stopala ili razlike u veličini.

## Otvorena ili cistasta *spina bifida*
To je najozbiljnija dijagnoza  ovog poremećaja, sa lezijom  koja se obično jasno vidi kao izbočina, u obliku ciste, u zahvaćenom području leđa. Razlikuje se nekoliko tipova:

### Meningokila i lipomeningokila
Mijelomeningokela (MMC), poznata i kao meningomijelokila, tip je spina bifide koja često rezultira najtežim komplikacijama i utiče na meninge i živce. Kod osoba s mijelomeningokilom, nesliveni dio kičmenog stuba omogućava kičmenoj moždini da viri kroz otvor. Mijelomeningokila se javlja u trećoj sedmici embrionskog razvoja, tokom zatvaranja pora nervne cijevi. Do MMC-a ne dolazi u potpunosti. Meningne membrane koje prekrivaju kičmenuu moždinu također vire kroz otvor, tvoreći vrećicu koja zatvara spinalne elemente, poput meninga, cerebrospinalne tekućine i dijelova kičmene moždine i korijena živaca. Mijelomeningokila je također povezana sa Arnold-Chiarijevom malformacija, što zahteva postavljanje VP ispusta.
Ovo su najmanje česti oblici. Jedan ili više pršljenova imaju otvor iz kojeg se pojavljuje cista ispunjena cerebrospinalnom tekućinom koja zahvata dio meninge, ali ne i kičmene živce. Njihov nastavak je manje težak, kako u motornim tako i u mokraćnim funkcijama. Najefikasniji tretman za bilo koji tip spina bifida je kretanje.

### Mijelomeningokila

Spina Bifida pelvis X-ray.jpg|Rendgenski snimak skrivene *spina bifida* na S-1
Atlasbogenspalt.jpg|Kopjuteriziranotomografka slika nespojenih lukova na pršljenu C1
Meningomyelocele diagram.jpg|Mijelomeningokila u slabionskom području(1) Vanjska vrećica sa moždanomoždinskom tečnošću(2) uklještena  kičmena moždina između pršljenova

Mijelomeningokila (skraćeno MMC) je cistasta masa formirana sa kičmenom moždinom, meningama ili medulskim korijenima, popraćeni nepotpunom fuzijom pršljenskih lukova (zbog kongenitalnog poremećaja ili "porodne mahane"), koji se mogu nalaziti bilo gde duž kičme, u kojoj se kičma i moždinski kanal ne zatvaraju prije rođenja, što uzrokuje da se kičmena moždine i membrane koje je oblažu ne pružaju kroz djetetova leđa.
To je najoteža i najčešća varijanta. Cista sadrži i membrane i nervne korijene kičmene moždine i često samu kičmenu moždinu.
Iako se ne radi o fatalnoj bolesti, uzrokuje ozbiljna oštećenja neurona, uključujući hidrocefalus i motorne i intelektualne smetnje kod djeteta.
Simptomi su mu totalna ili parcijala paraliza nogu, uz odgovarajući parcijalni ili potpuni nedostatak osjećaja i može biti gubitka kontrole mjehura ili crijeva. Dio kičmene moždine  koji je izložen podložan je infekcijama kao što je meningitis.
Povremeno su otvoreni i kičmena moždina i živci. Otvor treba hirurški zatvoriti čim se beba rodi kako bi se izbjegla infekcija.

## Posljedice
Općenito, što je zahvaćeno više  pršljenova, to su teže posljedice. Takve posljedice mogu uključivati:
*Hidrocefalus: rasprostranjena akumulacija moždanomoždinske tekućine (CSF) u mozgu Pretjerano nakupljanje CSF uzrokuje potencijalno štetan pritisak na moždana tkiva.
*Drugi neurološki poremećaji obično povezani s hidrocefalusom: Chiarijeva ili Arnold-Chiarijeva malformacija: repni dio cerebellum[]a, a ponekad i mozak,koji se nalazi ispod foramen magnuma.
*Siringomijelija:Formiranje ili akumulacija CSF unutar kičmene moždine.
*Poteškoće sa vizualizacijom, memorijom i koncentracijom.
*Izmjene mišićno-skeletnog sistema: slabost mišića ili paraliza, deformacije i sniženje ili gubitak osjećaja ispod ozljede. Otvorena spina bifida može se hirurški zatvoriti prije ili nakon rođenja. Kod osoba s hidrocefalusom, ože biti potreban cerebralni ispust, a vezana leđna moždina može se hirurški popraviti. Također mogu biti potrebni uređaji za pomoć pri kretanju, kao što su štake ili invalidska kolica i urinarna kateterizacija.

## Epidemiologija
Stope drugih tipova spina bifide značajno variraju od zemlje do zemlje, od 0,1 do 5 na 1000 novorođenih. U prosjeku, u razvijenim zemljama, ukuljučujući i Sjedinjene Države,  javlja se sa učestalošću od oko 0,4/1.000 novorođenih. U Indiji pogađa 1,9/1.000 novorođenčadi. Evropljani  imaju veći rizik od Afrikanaca. 

## Reference
## Vanjski linkovi
* CDC: Spina bifida

Kategorija:Kožne i potkožne izrasline
Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Urođeni poremećaji mišićno-koštanog sistema
Kategorija:Anatomija čovjeka