Sindrom delecije 13q

**Sindrom delecije 13q** je rijetka genetička bolest, uzrokovana delecijom dijela ili cijelog dugog (q) kraka ljudskog  hromosoma 13. Ovisno o veličini i lokaciji delecije na hromosomu 13, fizičke i mentalne manifestacije će varirati. Ima potencijal da izazove intelektualni nedostatak i kongenitalne malformacije koje utiču na različite organske sisteme. Zbog rijetkosti bolesti, pored njenih varijacija, nepoznati su specifični geni koji uzrokuju ovu bolest. Ova bolest je poznata i kao:
* sindrom djelimičnog 13q–,
* sindron djelimične delecije 13q 
* djelimična monosomija 13q
* djelimična monosomija dugog kraka hromosoma 13

## Znakovi i simptomi 
Varijacije znakova i simptoma se javljaju ovisno o deletiranom području hromosoma 13. Delecije od centromere do 13q32 ili bilo koje delecije uključujući prugu 13q32 povezane su sa sporim rastom, intelektualnom invalidnošću i kongenitalnim malformacijama. Delecije od 13q33 do kraja hromosoma povezane su sa intelektualnom invalidnošću. Intelektualni poremećaji kreću se od veoma blagih do veoma teških i mogu se javiti zajedno sa poremećajem ponašanja i/ili poremećajima iz autističkog spektra.

Pri rođenju, glavni simptomi uključuju nisku težinu (zbog unutarmaterničnog ograničenja rasta), hipotoniju i poteškoće u hranjenju. Dojenčad također mogu imati rascjep nepca.

Kongenitalna srčana bolest je takođe povezana sa sindromom delecije 13q. Uobičajeni defekti uključuju poremećaje kao što su: defekt pretkomorske pregrade, Falotovaa tetralogija, defekt komorske pregrade, patentni ductus arteriosus, plućna stenoza i koarktacija aorte. Česti su i defekti endokrinog , probavnog  i genitourinarnog sistema. To uključuje nerazvijenost ili agenezu gušterače, nadbubrežne žlijezde, timusa, žučne kese i tiroidne žlijezde, Hirschsprungovu bolest, želučani refluks, neperforirani anus, retencijski testis, ektopijski bubreg, bubrežnu agenezu i hidronefrozu. Kada se dijelovi dugog kraka hromosoma 13 promijene tokom gametogeneze, nastaje sindrom delecije 13q. Budući da hromosom 13 sadrži između 300 i 400 gena, delecija bilo kojeg dijela ovog hromosoma (lokusa) ili mutacija bilo kojeg kodona može dovesti do velikog broja kvarova u sistemu.

## Mehanizam 
Ovaj poremećaj je uzrokovan delecijom dugog kraka hromozoma 13, koji se može deletirati ili linearno ili kao prstenasti hromosom. Obično nije nasljedna – gubitak dijela hromosoma se obično dešava tokom gametogeneze, što ga čini mutacijom *de novo*. Kada je nasljedan, obično ga uzrokuje roditelj koji ima mozaicizam ili uravnoteženu translokaciju. Važno je pratiti genetičko testiranje jer postoje mnoge druge bolesti koje imaju slične kliničke manifestacije sindroma delecije 13q. dok drugi pacijenti sa sličnim delecijama imaju neposredne kliničke manifestacije po rođenju.

## Historija 
Sindrom delecije 13q je prvi put opisan 1963. godine, a potpuno okarakteriziran 1971. U prošlosti nije bilo mnogo istraživanja o sindromu delecije 13q, ali svake godine se pojavljuje sve više istraživanja o rijetkim bolestima.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Rijetki genetički sindromi
Kategorija:Sindromi s rascjepom usne i/ili nepca
Kategorija:Sindromi s hipotonijom
Kategorija:Sindromi s kraniofacijalnim abnormalnostima
Kategorija:Sindromi koji utječu na vilicu
Kategorija:Sindromi koji utječu na zube
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom
Kategorija:Sindromi niskog rasta