Nedostatak 5α-reduktaze

**Nedostatak 5α-reduktaze** jest autosomno recesivni interseksno stanje uzrokovanimutacijom u genu * SRD5A2*, koji kodira enzim 5α-reduktaza tip 2. Fenotip koji ovo obično uzrokuje je **pseudovaginska perineoskrotumska hipospadija**, konfiguracija vanjskih genitalija dojenčeta. U određenom smislu, ova konfiguracija je otprilike na pola između fenotipskih]] ljudskih muških i ženskih genitalija, po strukturi i izgledu. To je relativno čest oblik genitalne dvosmislenosti uzrokovan podvirilizacijom genetičkih muškaraca zbog nekoliko različitih interseks stanja.

## Znakovi i simptomi 
Osobe sa 5-ARD rađaju se sa muškim gonadama, uključujući testise i Wolffovske strukture. Mogu imati normalne muške vanjske genitalije, dvosmislene genitalije ili spoljašnje ženske genitalije, ali obično teže ženskom izgledu.

Razvoj tkiva genitalne kvržice (koja do 9. sedmice trudnoće fetusa postane ili klitoris ili penis) teži ka veličini koja ga kvalificira kao dvosmisleni makroklitoris / mikropenis (veliki klitoris / mali penis) i mokraćovod  koji mogu se pričvrstiti na falus.

Ako stanje već nije dijagnosticirano, to obično postaje očigledno u pubertetu oko dvanaest godina sa primarnom amenorejom i virilizacijom. To može uključivati spuštanje testisa, hirzutizam (dlake na licu / tijelu koje se kod muškaraca smatraju normalnim – ne miješati ih sa hipertrihozom), produbljivanje glasa i povećanje klitorisa u ono što bi tada moglo biti klasificirano kao penis.

U odrasloj dobi osobe ne doživljavaju ćelavost po muškom obrascu.

## Mehanizam 
5α-reduktaza je enzim koji pretvara testosteron u 5α-dihidrotestosteron (DHT) u perifernim tkivima. Ovi enzimi takođe učestvuju u stvaranju takvih neurosteroida, kao što su alopregnanolon i THDOC, pretvaraju progesteron u dihidroprogesteron (DHP) i deoksikortikosteron (DOC) u dihidrodeoksikortikosteron (DHDOC). 5-ARD je biohemijski karakteriziran niskim do nisko-normalnim nivoom testosterona i smanjenim nivoom DHT, stvarajući viši omjer testosterona / DHT. 
.]]

DHT je moćan androgen i neophodan je za razvoj muških vanjskih genitalija u maternici.

## Upravljanje 
Do nedavno se često radilo na rekonstrukciji dječjeg spolovila kako bi se njihov izgled "normalizirao" u skladu s binarnim modelom anatomskog spola. Roditelji često zahtijevaju i / ili odobravaju rekonstruktivnu operaciju s nadom da će poštedjeti svoje dijete srama i nelagode koji se često povezue s time da je vidno "različito" od vršnjačke djece u situacijama kao što su školske svlačionice itd. Praksa uključuje sve veću otporu medicinske zajednice, jer se stvarna medicinska potreba za takvim intervencijama često ne daje. Nadalje, socijalni zagovornici rade na povećanju svijesti, razumijevanju i prihvatanju nebinarne seksualne anatomije, što smanjuje mogućnost stigme i srama za ljude rođene sa interspolnom ili neodređenom anatomijom.

## Epidemiologija 
Stanje je rijetko, sa područjima veće incidencije poznato u regijama Dominikanske Republike (gdje se osobe s tim stanjem zovu *güevedoces* – penis u dvanaestim"), Papui Novoj Gvineji (gdje je poznato kao * kwolu-aatmwol* – sugerirajući pretvaranje osobe "u mušku stvar"), i Turskoj.

Slučajevi stanja zabilježeni u Dominikanskoj Republici predstavljaju najveći interes zbog njegove rasprostranjenosti u malom zabačenom selu Las Salinas, gdje je 12 od 13 porodica imalo jednog ili više muških članova porodice koji su nosili mutaciju, iako nisu pogođeni svi njeni nositelji. Ukupna incidencija za selo bila je 1/90 muškaraca koji su bili pogođeni nositelji, a ostatak seoskih muškaraca bili su ili ne-nositelji ili ne-pogođeni nositelji. *Huevo* ili *güevo* literarno znači *jaje*, ali u slengu također i *tests*, odnosno "testis u dvanaestim".

U Dominikanskoj Republici, güevedoces se smatraju trećim rodom i doživljavaju ambivalentno rodnu socijalizaciju. U odrasloj dobi najčešće samoidentificiraju kao muškarci (možda zbog položaja slobode i moći koje muškarci zauzimaju u njihovoj kulturi), ali ih društvo ne mora u potpunosti tretirati kao takve.

## Također pogledajte
* Interseks
* Poremećaji seksualnog razvoja, pseudohermafroditizam 
* Urođene greške metabolizma steroida
* 5α-reduktaza (I, II)
* Androgen (testosteron i dihidrotestosteron)
* Dvosmislene genitalije
* Interseks hirurgija
* Sindrom neosjetljivosti na androgen

## Reference
## Vanjski linkovi
* OMIM article
* 5α-Reductase Deficiency at eMedicine

Kategorija:Poremećaji metabolizma holesterola i steroida
Kategorija:Poremećaji endokrinih spolnih žlijezda
Kategorija:Međuspolne varijacije