CHD7

**Hromodomenskohelikazni DNK-vezujući protein 7**, poznat i kao **ATP-ovisna helikaza CHD7** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **CHD7**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  čak 2.977 aminokiselina, а molekulska težina 335.927 Da.

1020304050
MADPGMMSLFGEDGNIFSEGLEGLGECGYPENPVNPMGQQMPIDQGFASL
QPSLHHPSTNQNQTKLTHFDHYNQYEQQKMHLMDQPNRMMSNTPGNGLAS
PHSQYHTPPVPQVPHGGSGGGQMGVYPGMQNERHGQSFVDSSSMWGPRAV
QVPDQIRAPYQQQQPQPQPPQPAPSGPPAQGHPQHMQQMGSYMARGDFSM
QQHGQPQQRMSQFSQGQEGLNQGNPFIATSGPGHLSHVPQQSPSMAPSLR
HSVQQFHHHPSTALHGESVAHSPRFSPNPPQQGAVRPQTLNFSSRSQTVP
SPTINNSGQYSRYPYSNLNQGLVNNTGMNQNLGLTNNTPMNQSVPRYPNA
VGFPSNSGQGLMHQQPIHPSGSLNQMNTQTMHPSQPQGTYASPPPMSPMK
AMSNPAGTPPPQVRPGSAGIPMEVGSYPNMPHPQPSHQPPGAMGIGQRNM
GPRNMQQSRPFIGMSSAPRELTGHMRPNGCPGVGLGDPQAIQERLIPGQQ
HPGQQPSFQQLPTCPPLQPHPGLHHQSSPPHPHHQPWAQLHPSPQNTPQK
VPVHQHSPSEPFLEKPVPDMTQVSGPNAQLVKSDDYLPSIEQQPQQKKKK
KKNNHIVAEDPSKGFGKDDFPGGVDNQELNRNSLDGSQEEKKKKKRSKAK
KDPKEPKEPKEKKEPKEPKTPKAPKIPKEPKEKKAKTATPKPKSSKKSSN
KKPDSEASALKKKVNKGKTEGSENSDLDKTPPPSPPPEEDEDPGVQKRRS
SRQVKRKRYTEDLEFKISDEEADDADAAGRDSPSNTSQSEQQESVDAEGP
VVEKIMSSRSVKKQKESGEEVEIEEFYVKYKNFSYLHCQWASIEDLEKDK
RIQQKIKRFKAKQGQNKFLSEIEDELFNPDYVEVDRIMDFARSTDDRGEP
VTHYLVKWCSLPYEDSTWERRQDIDQAKIEEFEKLMSREPETERVERPPA
DDWKKSESSREYKNNNKLREYQLEGVNWLLFNWYNMRNCILADEMGLGKT
IQSITFLYEIYLKGIHGPFLVIAPLSTIPNWEREFRTWTELNVVVYHGSQ
ASRRTIQLYEMYFKDPQGRVIKGSYKFHAIITTFEMILTDCPELRNIPWR
CVVIDEAHRLKNRNCKLLEGLKMMDLEHKVLLTGTPLQNTVEELFSLLHF
LEPSRFPSETTFMQEFGDLKTEEQVQKLQAILKPMMLRRLKEDVEKNLAP
KEETIIEVELTNIQKKYYRAILEKNFTFLSKGGGQANVPNLLNTMMELRK
CCNHPYLINGAEEKILEEFKETHNAESPDFQLQAMIQAAGKLVLIDKLLP
KLKAGGHRVLIFSQMVRCLDILEDYLIQRRYPYERIDGRVRGNLRQAAID
RFSKPDSDRFVFLLCTRAGGLGINLTAADTCIIFDSDWNPQNDLQAQARC
HRIGQSKSVKIYRLITRNSYEREMFDKASLKLGLDKAVLQSMSGRENATN
GVQQLSKKEIEDLLRKGAYGALMDEEDEGSKFCEEDIDQILLRRTHTITI
ESEGKGSTFAKASFVASGNRTDISLDDPNFWQKWAKKAELDIDALNGRNN
LVIDTPRVRKQTRLYSAVKEDELMEFSDLESDSEEKPCAKPRRPQDKSQG
YARSECFRVEKNLLVYGWGRWTDILSHGRYKRQLTEQDVETICRTILVYC
LNHYKGDENIKSFIWDLITPTADGQTRALVNHSGLSAPVPRGRKGKKVKA
QSTQPVVQDADWLASCNPDALFQEDSYKKHLKHHCNKVLLRVRMLYYLRQ
EVIGDQADKILEGADSSEADVWIPEPFHAEVPADWWDKEADKSLLIGVFK
HGYEKYNSMRADPALCFLERVGMPDAKAIAAEQRGTDMLADGGDGGEFDR
EDEDPEYKPTRTPFKDEIDEFANSPSEDKEESMEIHATGKHSESNAELGQ
LYWPNTSTLTTRLRRLITAYQRSYKRQQMRQEALMKTDRRRRRPREEVRA
LEAEREAIISEKRQKWTRREEADFYRVVSTFGVIFDPVKQQFDWNQFRAF
ARLDKKSDESLEKYFSCFVAMCRRVCRMPVKPDDEPPDLSSIIEPITEER
ASRTLYRIELLRKIREQVLHHPQLGERLKLCQPSLDLPEWWECGRHDRDL
LVGAAKHGVSRTDYHILNDPELSFLDAHKNFAQNRGAGNTSSLNPLAVGF
VQTPPVISSAHIQDERVLEQAEGKVEEPENPAAKEKCEGKEEEEETDGSG
KESKQECEAEASSVKNELKGVEVGADTGSKSISEKGSEEDEEEKLEDDDK
SEESSQPEAGAVSRGKNFDEESNASMSTARDETRDGFYMEDGDPSVAQLL
HERTFAFSFWPKDRVMINRLDNICEAVLKGKWPVNRRQMFDFQGLIPGYT
PTTVDSPLQKRSFAELSMVGQASISGSEDITTSPQLSKEDALNLSVPRQR
RRRRRKIEIEAERAAKRRNLMEMVAQLRESQVVSENGQEKVVDLSKASRE
ATSSTSNFSSLSSKFILPNVSTPVSDAFKTQMELLQAGLSRTPTRHLLNG
SLVDGEPPMKRRRGRRKNVEGLDLLFMSHKRTSLSAEDAEVTKAFEEDIE
TPPTRNIPSPGQLDPDTRIPVINLEDGTRLVGEDAPKNKDLVEWLKLHPT
YTVDMPSYVPKNADVLFSSFQKPKQKRHRCRNPNKLDINTLTGEERVPVV
NKRNGKKMGGAMAPPMKDLPRWLEENPEFAVAPDWTDIVKQSGFVPESMF
DRLLTGPVVRGEGASRRGRRPKSEIARAAAAAAAVASTSGINPLLVNSLF
AGMDLTSLQNLQNLQSLQLAGLMGFPPGLATAATAGGDAKNPAAVLPLML
PGMAGLPNVFGLGGLLNNPLSAATGNTTTASSQGEPEDSTSKGEEKGNEN
EDENKDSEKSTDAVSAADSANGSVGAATAPAGLPSNPLAFNPFLLSTMAP
GLFYPSMFLPPGLGGLTLPGFPALAGLQNAVGSSEEKAADKAEGGPFKDG
ETLEGSDAEESLDKTAESSLLEDEIAQGEELDSLDGGDEIENNENDE

## Funkcija
**CHD7**  je ovisan o ATP-u remodelator hromatina homologan proteinu *Drosophila* grupa tritoraksni kismet. Mutacije u  CHD7 povezane su sa sindromom CHARGE. Ovaj protein pripada većoj grupi kompleksa za remodeliranje hromatina ovisnih o ATP-u, potporodica CHD.

## Modelni organizmi
U studiji finkcije CHD7 upotrebljeni su i modelni organizmi. Uslovna linija nokaut-miševa, zvana *Chd7tm2a (EUCOMM) Wtsi* generirana je kao dio progtama Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.

thumb|left|Histološki presjek Bergmeisterove papile

Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Na mutantnim miševima izvedena su 24 ispitivanja i uočeno je pet značajnih abnormalnosti. Nijedan homozigotni mutantni embrion nije identificiran tokom gestacije, pa stoga nijedan nije preživio do odbijanja. Preostali testovi provedeni su na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima. Muški heterozigoti pokazali su abnormalnu elevaciju karlica u modificiranom SHIRPA testu i imaju visoku učestalost Bergmeisterove papile na oba oka. Prilikom proučavanja mozga heterozigotnih životinjprimijećeno je odsustvo *corpus callosum*.

## Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa sindromom CHARGE.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
*  In 
*  In 
*  In 

## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Mišji mutirani geni
Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika