Sindrom XXYY

**Sindrom XXYY ** je anomalija spolnih hromosoma u kojoj muškarci imaju dodatni X i Y hromosom. Ljudske ćelije obično sadrže dva spolna hromosoma, po  jedan od majke i oca. Žene obično imaju dva X hromosoma (XX), a muškarci jedan X i jedan Y (XY). Pojava barem jednog Y hromosoma s pravilno funkcionirajućim genom SRY čini muškarca. Stoga su ljudi sa XXYY genotipski muškarci. Muškarci s XXYY sindromom imaju 48 hromosoma, umjesto tipskih 46. Zbog toga se XXYY sindrom ponekad zapisuje kao **sindrom 48, XXYY** ili **48, XXYY**. Procijenjeno je da se javlja jedan na svakih 18.000–40.000 rođenih muškaraca.

## Genetika 
Sindrom  48, XXYY nije nasljedan; obično se javlja kao slučajan događaj tokom stvaranja reproduktivnih ćelija (jajašca i sperma). Greška u diobi ćelijaa zvana hromaridno nerazdvajanje rezultira reproduktivnom ćelijom s abnormalnim brojem hromosoma. U sindromu 48, XXYY, dodatni spolni hromosomi gotovo uvijek dolaze iz spermatozoida. Nedisjunkcija može dovesti do toga da spermatozoid dobije dva dodatna spolna hromosoma, što rezultira spermatozoidom sa tri spolna hromosoma (jedan X i dva Y-a). Ako takav spermatozoid oplodi normalnu jajnu ćeliju s jednim X hromosomom, rezultirajuće dijete imat će dva X hromosoma i dva Y hromosoma u svakoj tijesnoj ćeliji.

U malom procentu slučajeva, sindrom 48, XXYY je rezultat nedisjukcije spolnih hromosoma u 46, XY embrionu,  vrlo brzo nakon oplodnje. To znači da je normalna ćelija sperme s jednim Y hromosomom oplodila normalnu jajnu ćeliju s jednim X hromosomom, ali odmah nakon oplodnje, nedisjunkcija spolnih hromosoma prouzrokovala je da embrion dobije dva dodatna spolna hromosoma, što je rezultiralo embrionom 48, XXYY.

## Upravljanje 
Pacijente obično mora pratiti endokrinolog. Ako je prisutan hipogonadizam, treba razmotriti liječenje testosteronom kod svih pogođenih osoba, bez obzira na kognitivne sposobnosti, zbog pozitivnih efekata na zdravlje kostiju, mišićnu snagu, umor i izdržljivost, uz moguće koristi od mentalnog zdravlja i ponašanja.

Većina djece sa XXYY ima određena zaostajanja u razvoju i poteškoće u učenju. Stoga bi ove aspekte trebalo provjeriti i nadgledati: psihologija (kognitivni i socijalno-emocijski razvoj), govorno-jezična terapija, radna terapija i fizioterapija. Trebalo bi ugovoriti konsultacije s razvojnim pedijatrom, psihijatrom ili neurologom za izradu plana liječenja koji uključuje terapije, intervencije u ponašanju, obrazovnu potporu i psihotropne lijekove za simptome ponašanja  i psihijatrijskih smetnji.
Uobičajene dijagnoze, kao što su smetnje u učenju/ID, ADHD, poremećaji iz autističnog spektra, poremećaji raspoloženja, i drugi psihički problemi trebaju se razmotriti, pregledati i liječiti. U ovoj se skupini vide dobri odgovori na standardni tretman lijekovima zbog nepažnje, impulzivnosti, anksioznosti i nestabilnosti raspoloženja, a takav tretman može pozitivno uticati na akademski napredak, emocionalno blagostanje i dugoročni ishod.

Loša finomotorna koordinacija i razvoj drhtaja u rukopisu mogu učiniti sporim i mukotrpnim, a radnu terapiju i klavijature treba uvesti u ranoj dobi kako bi se olakšali školski zadaci i vještine samopomoći. Obrazovne poteškoće treba procijeniti potpunom psihološkom procjenom kako bi se utvrdile razlike između verbalnih vještina i vještina izvođenja te identificirale individualne akademske potrebe. Ekspresije jezičkih vještina često su pogođene tokom cijelog života, a intervencije logopeda usmjerene na izražajne jezične vještine, dispraksiju i jezičku pragmatiku mogu biti potrebne u odrasloj dobi. Prilagodljive vještine (životne vještine) značajno su područje slabosti, zbog čega je potrebna podrška u zajednici za gotovo sve takve osobe u odrasloj dobi.

## Prognoza
Pacijenti u osnovi imaju normalno očekivano trajanje života, ali zahtijevaju redovno medicinsko praćenje.

## Historija 
Prvi objavljeni izvještaj o dječaku sa kariotipom 48, XXYY dali su Sylfest Muldal i Charles H. Ockey u Manchesteru, Engleska, 1960.. 
Opisana je kod petnaestogodišnjeg mentalno poremećenog dječaka koji je pokazivao znakove Klinefelterovog sindroma; međutim, ispitivanje hromosoma otkrilo je 48, XXYY umjesto 47, XXY aranžmana za koji se zna da uzrokuje Klinefelterov sindrom. Zbog toga se sindrom 48, XXYY prvobitno smatrao varijacijom Klinefelterovog sindroma. Zajedničke fizičke i medicinske karakteristike koje su rezultat prisustva dodatnog X hromosoma, uključuju visok rast,  nedostatak testosterona u adolescenciji i / ili odrasloj dobi (hipergonadotropni hipogonadizam i neplodnost. Međutim, nedavna istraživanja pokazuju neke važne razlike kod muškaraca sa 48, XXYY u odnosu na 47, XXY. Najvažnije razlike proizlaze iz efekata viška X i Y hromosoma na neurorazvoj, što dovodi do većih stopa kašnjenja razvoja u ranom djetinjstvu, teškoće u učenju ili intelektualna invalidnost, poteškoće u adaptacijskom funkcionisanju (životne vještine), poremećaji neurorazvoja kao što su ADHD ili poremećaji iz spektra autizma, te psihološki / etološki problemi uključujući anksioznost, depresiju i disregulaciju raspoloženja. Također, veći postotak muškaraca s XXYY ima dodatne medicinske probleme poput napadaja, urođenih malformacija lakta (radioulna sinostoza) i tremor u odnosu na muškarce s XXYY. XXYY se, prema nekim definicijama, i dalje smatra varijacijom Klinefelterovog sindroma, uglavnom zato što se nije pokazalo da se patofiziologija disfunkcije testisa razlikuje od 47, XXY. Najnovije istraživanje ne sugerira da bi trebalo postojati razlike u procjeni i liječenje nedostatka testosterona u 48, XXYY u odnosu na 47, XXYY.  Međutim, za psihološke i etološkee simptome sindroma XXYY obično su potrebne opsežnije procjene, intervencije i potpore u odnosu na 47, XXY,  zbog složenijeg neurorazvojnog sudjelovanja. Između pojedinaca uočava se značajna varijabilnost u broju i težini medicinskih i neurorazvojnih problema povezanih s XXYY, a neke osobe imaju blage simptome, dok su druge značajnije pogođene.

## Također pogledajte 
* Aneuploidija
* Tetrasomija X
* Taurodontizam

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Međuspolne varijacije