CCDC130

**Domen 130 upredene zavojnice** jeprotein koji je kod ljudi kodiran genom **CCDC130**.  Dio je U4 / U5 / U6 tri-snRNP dijela U5. Ovaj tri-snRNP dolazi zajedno s drugim proteinima da bi stvorio kompleks B zrelog splajsosoma. Zreli protein iznosi približno 45 kilodaltona (kDa) i izuzetno je hidrofilan zbog abnormalno velikog broja nabijenih i polarnih aminokiselina.  CCDC130 je visoko konzervirani protein, koji ima ortologne gene u nekim kvascima i biljkama, nađenim korištenjem nukleotidnih i proteinskih verzija osnovnog alata za lokalno poravnanje (BLAST) iz Nacionalnog centra za biotehnološke informacije.   GEO profili za CCDC130 pokazali su da se ovaj protein sveprisutno eksprimira, ali najviši nivoi ekspresije nalaze se u T-limfocitima.   Ovaj protein kvasca je faktor prerade koji pomaže u formiranju cjelovitog, aktivnog splajsosoma i promovira prvi korak prerade RNK, koji uključuje cijepanje na 5' mjestu prerade prvog egzona.

## Homologija i evolucija 
### Paralozi 
Postoji samo jedan identificirani paralog za CCDC130, a to je CCDC94, jedini drugi poznati ljudski član u CWC16 porodici proteina. Njih dva imaju oko 27% identiteta, od kojih se većina nalazi u domenu COG5134 i na C-kraju. CCDC94 ima tri predviđena serinska fosforilacijska mesta na pozicijama 213, 220 i 306, koja se poklapaju sa serinima u CCDC130 u poravnanju višestrukih sekvenci,  i mesto fosforilacije treonina kojw se slaže sa fosforiliranim serinom u CCDC130.

 ljudskog CCDC130, bliski ortolozi i nekoliko udaljenih homologa.]]

### Ortolozi i homolozi 
CCDC130 je visoko konzervirani protein, s prvim ortolozima  u primata, drugih sisara, vodozemaca, gmizavaca, riba, pa čak i beskičmenjaka, poput insekata i morskih beskičmenjaka. Ortolozi za ptice nisu pronađeni u nukleotidnim ili proteinskim BLAST-ima   Fiziološka funkcija sumoilacije i dalje je relativno misteriozna, ali ova modifikacija može dodati značajnu količinu molekulske težine na protein (11 kDa). Predviđeno je 13 glikacija mjesta s ocjenom vjerovatnoće preko .500, a 10 od 13 gliciranih lizina u N-terminalnoj polovini proteina. NetOGlyc je predvidio 11 mogućih O-glikozilacija lokacija s ocjenom vjerovatnoće preko .500, a svih 11 se dogodilo u rasponu od 64 aminokiseline, od T313 do T376. Nekoliko od ovih mjesta bilo je predviđeno i kao mjesta fosforilacije i kao mjesta O-glikozilacije. Nije predviđeno da CCDC130 bude sulfatiran, acetiliran, miristoiliran, N-glikozilirani, C-manozilatiran, ili podvrgnut bilo kojoj GPI modifikaciji.

### Sekundarna struktura 
U CCDC130 predviđa se dugačka sekvenca alfa-heliksa, od R121-A211, koju je predvidio YASPIN. Ostali programi za analizu sekundarne strukture, poput PELE, CHOFAS i SABLE, također su predviđali alfa helikse različitih dužina u ovom regionu.  Nije bilo konzistentnih predviđanja za beta-listove  u CCDC130.

## Informacije o interakciji 
Navedeno je nekoliko proteina koji komuniciraju s CCDC130, uključujući EEF1A1, NINL, TRAF2, ZBTB16, ZNF165 i ZNF24. EEF1A1 je eukariotski faktor elongacije, koji je uključen u vezanje aminoacil-tRNK na A-mjesto ribosom tokom translacije.  NINL je protein sličan devetinu, koji je uključen u organizaciju mikrotubula i ima aktivnost vezanja kalcijevih iona.

ZNF165 i ZNF24 su oba proteina cinkovog prsta, koji vežu DNK i druge proteine za regulaciju transkripcije. Ispod je tabela interaktivnih proteina za CCDC130, koje su sastavili  uGeneCards. Pokazalo se da je podreguliran kod karcinoma debelog crijeva, što sugerira da bi mogao biti biomarker za karcinome. Još uvijek se rade istraživanja na ovoj temi, kako bi se potvrdila njegova funkcija identifikatora raka. Mnoge web stranice također kažu da je uključen u odgovor ćelije na virusnu infekciju, ali o tome ne postoje konkretne informacije niti bilo kakva razrada.

## Reference 
## Dopunska literatura
* Spliceosomal Conservation
* Microarray study containing CCDC130
* Proteomic Analysis of Spliceosome

## Vanjski linkovi
*
*

Kategorija:Geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 19