Ellis–Van Creveldov sindrom

**Ellis–Van Creveldov sindrom** (također zvani **mezoektodermna displazija**  (pogledajte odjeljak Nomenklatura ispod) je rijedak genetički poremećaj tipa skeletne displazije.

## Znaci i simptomi
thumb|uspravno|Prikaz usta EVC pacijenta sa prednje strane pokazuje odsustvo gornjih i konusnih donjih sjekutića
Uključuje brojne anomalije uključujući:
* Post-aksijalni polidaktilija
* Urođene srčane mane (najčešće defekt pretkomorske pregrade koji stvara zajedničku  pretkomoru,  u 60% oboljelih osoba)
* Zubi prisutni pri rođenju (natalni zubi)
*Displazija noktiju 

Ellis–Van Creveldov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu *EVC*, kao i mutacijom nehomolognog gena, *EVC2 *, koji se nalazi blizu EVC gena u konfiguraciji glava-glava. Gen je identificiran pozicijskm kloniranjem. EVC gen mapiran je u hromosomu 4 kratki krak (4p16). Funkcija zdravog EVC gena još uvijek nije dobro shvaćena.

### Odnos prema drugim rijetkim poremećajima: nasljedna ciliopatija 
Do nedavno, medicinska literatura nije ukazivala na povezanost mnogih genetičkih poremećaja, sindroma i nasljednih bolesti, za koje se sada otkriva da su povezane. Kao rezultat novih genetičkih istraživanja, neki od njih su, u stvari, veoma povezani u svom osnovnom uzroku uprkos širokom rasponu medicinskih simptoma koji su klinički vidljivi u poremećajima. Ellis–Van Creveldov sindrom je jedna takva bolest, dio klase iznenadnopojavnih bolesti koje se nazivaju ciliopatije. Osnovni uzrok može biti disfunkcionalni molekulski mehanizam u primarnim strukturama ćelijskih, organelskih cilija  u mnogim tipovima ćelija širom ljuskog organizma. Defekti cilija negativno utiču na "brojne kritične razvojne signalne puteve" bitne za ćelijski razvoj i stoga nude uvjerljivu hipotezu za često više simptomsku prirodu velikog skupa sindroma i bolesti. Poznate ciliopatije uključuju primarnu cilijski diskineziju, Bardet-Biedlov sindrom, bolest policistastih bubrega i bolest jetre, nefronoftizu, Alströmov sindrom, Meckel-Gruberov sindrom i neke oblike degeneracija mrežnjače.

Weyersova akrofacijalna disostoza posljedica je druge mutacije u EVC genu i stoga je alelna s Ellis–Van Creveldovim sindromom.

## Liječenje
Ne postoji uzročna/kurativna terapija. Simptomski medicinski tretmani se fokusiraju na simptome uzrokovane ortopedskim, stomatološkim ili srčanim problemima. Što se tiče perioperativnog / anesteziološkog upravljanja, preporuke za medicinske stručnjake objavljene su na OrphanAnesthesia.

## Nomenklatura
'Šestoprsta patuljastost' ('digitalni nedostatak cijelog prsta') bila je alternativna oznaka koja se koristila za ovo stanje kada se proučavalo u amiškim zajednicama Svaki je imao pacijenta sa ovim sindromom, što su otkrili kada su se sreli u istom kupeu voza na putu za pedijatrijsku konferenciju u Engleskoj kasnih 1930-ih. Trećeg pacijenta opisali su L. Emmett Holt, Jr. i Rustin McIntosh u udžbeniku pedijatrije (Holt i McIntosh, 1933.) i uključen je u cijelosti u rad od  Ellisa i Van Crevelda (1940).

McCusick et al. (1964) doprinio je studijom o njegovoj učestalosti u populaciji Amiša. Posmatrao je najveći rososlov do sada, u inbridinškom religijskom izolatu, *Amiši starog reda*, u Lancaster County, Pennsylvania. U ovom rodu bilo je poznato skoro onoliko osoba koliko je bilo objavljeno u cjelokupnoj medicinskoj literaturi do tada.

## Reference
## Vanjski linksovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Kategorija:Sindromi koji utječu na zube
Kategorija:Sindromi koji utječu na stas
Kategorija:Sindromi s dismelijom
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Rijetki genetički sindromi