Ensembl projekt genomskih podataka

** Ensembl projekt baze genomskih podataka** je naučni projekt u Evropskom institutu za bioinformatiku, koji je pokrenut 1999., kao odgovor na skori završetak Projekt ljudskog genoma. Cilj Ensembla je osiguravanje centraliziranih resursa iz genetike, molekulske biologije i drugihblasti istraživanja genoma vrsta  i modelnih organizama. Ensembl je jedan od nekoliko dobro poznatih pretraživača genoma za pronalaženje genomskih informacija.

Slična baza podataka i pretraživači mogu se naći u NCBI i Univerzitetu u Kaliforniji, Santa Cruz (UCSC).

## Pozadina 
Ljudski genom sastoji se od tri milijarde baznih parova, što kodira približno 20.000–25.000 gena. Međutim, sam genom je od male koristi, osim ako se ne mogu utvrditi lokacije i odnosi pojedinih gena. Jedna od mogućnosti je ručna anotacija, pri čemu tim naučnika pokušava locirati gene koristeći eksperimentalne podatke iz naučnih časopisa i javnih baza podataka. Ipak, ovo je spor, mukotrpan zadatak. Alternativa, poznata kao automatizirana anotacija, je upotreba moći računara da izvrši kompleks obrazaca podudaranja proteina sa DNK.

U projektu Ensembl, podaci o sekvenci unose se u sistem anotacija gena (zbirka softverskih "cjevovoda" napisanih u Perlu) koji stvara skup predviđenih lokacija gena i sprema ih u bazu podataka MySQL za naknadnu analizu i prikaz. Ensembl čini ove podatke slobodno dostupnim svjetskoj istraživačkoj zajednici. Svi podaci i kodovi proizvedeni u projektu Ensembl dostupni su za preuzimanje, and there is also a publicly accessible database server allowing remote access. In addition, the Ensembl website provides computer-generated visual displays of much of the data.

Vremenom se projekt proširio na dodatne vrste (uključujući ključne modelne organizme kao što su miš, *Drosophila melanogaster* i zebra-riba) kao i šire raspon genomskih podataka, uključujući genetičke varijacije i regulatorne karakteristike. Od aprila 2009. godine, sestrinski projekt, Ensembl Genomes proširio je djelokrug Ensembla na beskičmenjačke metazoa, biljke, gljive, bakterije i protiste, dok se originalni projekt i dalje fokusira na kičmenjake.

## Prikazivanje genomskih podataka 
[thumb|300px|[Gen SGCB poravnat sa ljudskim genomom]]

Ključno za koncept Ensembla je sposobnost automatskog generiranja grafičkih prikaza poravnanja gena i drugih genomskih podataka prema referentnom genomu. Oni su prikazani kao podaci, a pojedinačni tragovi se mogu okretati, omogućavajući korisniku da prilagodi prikaz u skladu sa svojim istraživačkim interesima. Interfejs takođe omogućava korisniku da zumira regiju ili se kreće duž genoma u bilo kom smjeru.

Ostali prikazi daju podatke na različitim razinama razlučivosti, od cijelih kariotipova pa sve do tekstovnih prikaza sekvenci DNK i aminokiselina ili predstavljaju druge tipove prikaza, kao što su stablima slični genski (homolozi) u nizu vrsta. Grafiku dopunjuju tabelarni prikazi, a u mnogim slučajevima podaci se mogu izvesti direktno sa stranice u raznim standardnim formatima datoteka, kao što je FASTA.

Vanjski proizvedeni podaci mogu se također dodati na prikaz, prenošenjem odgovarajuće datoteke u jedan od podržanih formata, kao što su BAM, BED ili PSL.

Grafika se generira pomoću skupa prilagođenih Perlovih modula, zasnovanih na GD, standardnoj Perl biblioteci grafičkih prikaza.

## Alternativni načini pristupa 
Pored svoje web stranice, Ensembl nudi REST API i Perl API (Interfejs za programiranje aplikacija), koji modelira biološke objekte poput gena i proteina, omogućavajući pisanje jednostavnih skripta za dobijanje podataka od interesa. Isti API interno koristi web interfejs za prikaz podataka. Podijeljen je u odjeljke poput osnovnog API-ja, API-a compara (za uporedne genomske podatke), API-ja varijacije (za pristup SNP-ima, SNV-ima, CNV-ima ...) i funkcionalnom genomičkom API-ju (za pristup regulatornim podacima).
Web stranica Ensembl pruža opsežne informacije na linku
kako instalirati i koristiti API.

Ovaj softver može se koristiti za pristup javnoj bazi podataka MySQL, izbjegavajući potrebu za preuzimanjem ogromnih skupova podataka. Korisnici čak mogu odabrati i preuzimanje podataka iz MySQL-a, pomoću direktnih SQL upita, ali to zahtijeva opsežno znanje o postojećoj shemi baze podataka.

Veliki skupovi podataka mogu se preuzeti pomoću alata za rudarenje podataka BioMart. Pruža web interfejs za preuzimanje skupova podataka pomoću složenih upita.

Na kraju, postoji [ftp://ftp.ensembl.org/ FTP] server koji se može koristiti za preuzimanje cijelih MySQL baza podataka, kao i nekih odabranih skupova podataka u drugim formatima.

## Postojeće vrste 
Anotirani genomi uključuju najpotpunije sekvencirane kičmenjake i odabrane modelne organizme. Svi su oni eukarioti, nema prokariota. Od 2008., uključuje:
* Chordata
** Mammalia
*** Euarchontoglires
**** Primates: Sjeverni veliki galago, *Pan paniscus*, *Homo sapiens*, makak, sivi mišoliki lemur, sumatranski orangutan, tarzijus;
**** Scandentia: Verirovka ;
**** Glires (= Rodentia + Lagomorpha): *Cavia porcellus*, *Dipodomys ordii*, miš , smeđi pacov, Trinaestoredna vjeverica, američka pika, E+evropski kunić ;
*** Laurasiatheria: Krava, bocoliki delfin, alpaka, svinja, mačka, pas, konj, leteća lisica, mali smeđi šišmiš, zapadnoevropski jež, obična rovka;
*** Afrotheria: Afrički grmasti slon, hyrax, tenrek
*** Xenarthra: armadilo, ljenjivac ;
*** Marsupialia: Sivi kratkorepi oposum, Tamarski valabi ;
*** Monotremata: *Platypus*;
** Ptice: Pile, zebrasta zeba;
** Lepidosauria: Anola gušter;
** Lissamphibia: *Xenopus tropicalis*;
** Teleostei (ribe): *Takifugu rubripes* , *Tetraodon nigroviridis* , *Danio rerio*, *Oryzias latipes* (medaka), *Gasterosteus aculeatus* ;
** Cyclostomata: *Petromyzon marinus*;
** Tunicata: *Ciona intestinalis*, *Ciona savignyi*;
* Nekičmenjaci
** Insecta: *Drosophila melanogaster* , *Anopheles gambiae*, *Aedes aegypti* 
** Nematoda: *Caenorhabditis elegans*
* Kvasci: *Saccharomyces cerevisiae*

## Također pogledajte
* Genomika
* DNK
* Genom
* Transkriptom

## Reference
## Vanjski linkovi
*
*Vega
*Pre-Ensembl
*Ensembl genomes
*UCSC Genome Browser
*NCBI
*Ensembl: Browsing chordate genomes on EBI Train OnLine

Kategorija:Genetičko inženjerstvo
Kategorija:Biotehnologija
Kategorija:Genomske baze podataka
Kategorija:Medicinske baze podataka
Kategorija:Medicinska genetika
Kategorija:Nauka i tehnologija
Kategorija:Bioinformatika