open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
FBRS

**Vjerovatni protein dugog transkripta fibrozin-1** je protein koji je kod ljudi  kodiran genom  **FBRS**.

Fibrozin je limfokin kojeg luče aktivirani limfociti, a  inducita proliferaciju fibroblasta (Prakash i Robbins, 1998)., prema OMIM-u.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 

**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MFEKYPGKMEGLFRHNPYTAFPPAVPGLPPGLPPAVSFGSLQGAFQPKST
NPELPPRLGPVPSGLSQKGTQIPDHFRPPLRKPGKWCAMHVRVAYMILRH
QEKMKGDSHKLDFRNDLLPCLPGPYGALPPGQELSHPASLFTATGAVHAA
ANPFTAAPGAHGPFLSPSTHIDPFGRPTSFASLAALSNGAFGGLGSPTFN
SGAVFAQKESPGAPPAFASPPDPWGRLHRSPLTFPAWVRPPEAARTPGSD
KERPVERREPSITKEEKDRDLPFSRPQLRVSPATPKARAGEEGPRPTKES
VRVKEERKEEAAAAAAAAAAAAAAAAAAATGPQGLHLLFERPRPPPFLGP
SPPDRCAGFLEPTWLAAPPRLARPPRFYEAGEELTGPGAVAAARLYGLEP
AHPLLYSRLAPPPPPAAAPGTPHLLSKTPPGALLGAPPPLVPAPRPSSPP
RGPGPARADR

## Kloniranje i ekspresija
Koristeći mišji fibrozin kao sondu za pregled biblioteka cDNK leukocita periferne krvi i posteljice, Prakash i Robbins (1998) klonirali su FBS1. Izvedeni protein sa 177 aminokiselina ima najmanje jednomjesto N-glikozilacije. Gel filtracija je pokazala da FBS1 ima prividnu molekulski masu od oko 25 kD. Mišji i ljudski fibrozin imaju 72,5% aminokiselinskog identiteta. Northern blot analizom u posteljici, otkriveni su transkripti od 4,4 kb i 2,0 do 2,4 kb. Ekspresija je pronađena i u skeletnim mišićima, gušterači, timusu, sjemenicima  i leukocitima. Prakash, S., Robbins, P. W. Cloning and analysis of the cDNA for human fibrosin, a novel fibrogenic lymphokine. DNA Cell Biol. 17: 879-884, 1998. PubMed: 9809749

## Funkcija gena
Prakash i Robbins (1998) pokazali su da se fibrozin izlučuje u medij za kulturu limfocitima stimuliranim mitogenom i indukuje proliferaciju u primarnim ljudskim diploidnim fibroblastima.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FAM57B

**Protein FAM57B** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM57B**. Patricia Hartz (2013) mapirela ge gen  FAM57B na poziciji 16p11.2 hromosoma 16, na osnovu poravnavanja sekvenci FAM57B (GenBank AL136777) sa genomskom sekvencom (GRCh37).

**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je  274  aminokiseline, a molekulska težina   30.629 Da.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 

**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MLTPMVAGGVVFPGLFLLSKNTLQRLPQLRWEEADAVIVSARLVSSVQAI
MASTAGYIVSTSCKHIIDDQHWLSSAYTQFAVPYFIYDIYAMFLCHWHKH
QVKGHGGDDGAARAPGSTWAIARGYLHKEFLMVLHHAAMVLVCFPLSVVW
RQGKGDFFLGCMLMAEVSTPFVCLGKILIQYKQQHTLLHKVNGALMLLSF
LCCRVLLFPYLYWAYGRHAGLPLLAVPLAIPAHVNLGAALLLAPQLYWFF
LICRGACRLFWPRSRPPPACQAQD

## Kloniranje i ekspresija
Na osnovu eksperimenata na mišima, predviđa se da će FAM57B imati ulogu u sintezi keramida i adipogenez. Yamashita-Sugahara et al.  (2013) klonirali su tri prerađene  varijante mišjeg Fam57b koje su eksprimirane putem različitih promotora. Varijante 1 i 2 kodiraju proteine sa po 275 aminokiselina, ali njihove prve 42 aminokiseline se razlikuju. Varijanta 3 kodira izvedeni protein od 225 aminokiselina sa N-terminalnim skraćivanjem u odnosu na izoforme 1 i 2. Sve tri izoforme sadrže Tram-Lag1-CLN8 (TLC) domen. Izoforme 1 i 2 imaju po  šest transmembranskih domena, a izoforma 3 ima ih pet. Kvantitativna RT-PCR analiza otkrila je varijabilnu ekspresiju varijanti Fam57b u tkivima miša. Varijanta 1 bila je visoko eksprimiranana u mozgu, varijanta 2 u testisima, sa znatno nižom ekspresijom u bijelom masnom tkivu, a varijanta 3 je bila slabo eksprimirana u testisima. Izoforma 1 lokalizirana je  na Golgijevom aparatu, dok su izoforme 2 i 3nalaze u endoplazmatskom retikulumu.

## Funkcija gena
Yamashita-Sugahara et al. (2013) uočili su pojačanu ekspresiju sve tri varijante Fam57b u mišjim ST2 i 3T3L1 ćelijama tokom diferencijacije adipocita. Pparg (, glavni regulator diferencijacije adipocita, direktno je regulirao ekspresiju Fam57b varijante 2 putem PPARG-odgovornog elementa (PPRE) u svojoj promotorskoj regiji. Prekomjerna ekspresija mišjih Fam57b varijanti 1 i 2 u ćelijama ST2 inhibirala je adipogenezu i povećala ukupni sadržaj keramida. Prekomjerno ispoljavanje Fam57b varijante 3 imalo je malo efekta. Izoforme Fam57b imale su jedinstvene učinke na keramide, s tim što je izoforma 1 blago povećavala sadržaj ćelija C18- i C20-keramida, a izoforma 2 sadržaj C16-, C18- i C20-keramida. Izoforma 3 imala je minimalan efekat na sintezu keramida.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
ITFG3

**Protein ITFG3**, znan i kao  **član A porodice 234 sa sličnošću sekvece** (**FAM234A**) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **ITFG3**.  Ovdje je gen istražen kao kodiran putem iRNK u *Homo sapiens*. Gen FAM234A konzerviran je kod   miševa, pacova, kokoši, zebrica, pasa, goveda, žaba, čimpanzi i rezus majmuna. Ortolozi gena mogu naći kod najmanje 220 organizama, uključujući tropsku kandžastu žabu, pande i kineske hrčke. Kod ljudi, gen se nalazi na hromosomu 16, sekvenca p13.3,  i ima ukupno 19 egzona. Informacijska RNK ima ukupno 3.224 bp, a protein  552 aminokiseline.  Molekulskaa masa proteina koji proizvodi ovaj gen je 59660 Da. Kod ljudi, eksprimira  se u najmanje 27 tipova tkiva, s najvećim prisustvom u dvanaestopalačnom crijevu, masti, tankom crevu i srcu. Gen je povezan sa fenotipovima višestrukih crvenih krvniih zrnaca kod Afroamerikanaca – iako njihova tačna funkcija ili učinak gena nisu bili potpuno jasni.  Review of GeneCards’ current database on the FAM234A gene provided no additional elucidation on the function of the gene. The FAM234A protein has a notable hydrophobic region from position 49-70 in the amino acid sequence that correlates with one of the two trans-membrane regions found on FAM234A. FAM234A ima membransku topologiju tipa 3a, koja ispoljava višestruke trans-membranske regije sa svojim N-krajem okrenutim prema citosolu. Predviđa se da se protein nalazi u endoplazmatskom retikulumu, s dijelovima koji se nalaze u njegovom lumenu.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 552   aminokiselina, a molekulska težina   59.660 Da.. 

1020304050
MLDHKDLEAEIHPLKNEERKSQENLGNPSKNEDNVKSAPPQSRLSRCRAA
AFFLSLFLCLFVVFVVSFVIPCPDRPASQRMWRIDYSAAVIYDFLAVDDI
NGDRIQDVLFLYKNTNSSNNFSRSCVDEGFSSPCTFAAAVSGANGSTLWE
RPVAQDVALVECAVPQPRGSEAPSACILVGRPSSFIAVNLFTGETLWNHS
SSFSGNASILSPLLQVPDVDGDGAPDLLVLTQEREEVSGHLYSGSTGHQI
GLRGSLGVDGESGFLLHVTRTGAHYILFPCASSLCGCSVKGLYEKVTGSG
GPFKSDPHWESMLNATTRRMLSHSSGAVRYLMHVPGNAGADVLLVGSEAF
VLLDGQELTPRWTPKAAHVLRKPIFGRYKPDTLAVAVENGTGTDRQILFL
DLGTGAVLCSLALPSLPGGPLSASLPTADHRSAFFFWGLHELGSTSETET
GEARHSLYMFHPTLPRVLLELANVSTHIVAFDAVLFEPSRHAAYILLTGP
ADSEAPGLVSVIKHKVRDLVPSSRVVRLGEGGPDSDQAIRDRFSRLRYQS
EA

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HIRIP3

**HIRA-interaktivni protein 3** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **HIRIP3**.

Gross (2012) mapirao je  je gen HIRIP3 u hromosom 16, sekvenca 16p11.2, na osnovu poravnanja sekvence HIRIP3 (GenBank AJ223349) sa genomskom sekvencom (GRCh37).

Protein HIRA sličan je sekvenci s Hir1p i Hir2p, dva korepresora transkripcije histonskog gena koji se karakteriziraju u kvascu *Saccharomyces cerevisiae*. Strukturne karakteristike HIRA proteina sugeriraju da može funkcionirati kao dio proteinskog kompleksa. Nedavno je identificirano nekoliko cDNK koje kodiraju HIRA-interaktivne proteine ili HIRIP-ove. *In vitro*, genski proizvod HIRIP3 veže HIRA, kao i histonska jezgra  H2B i H3, što ukazuje da bi kompleks koji sadrži HIRA-HIRIP3 mogao funkcionisati u nekim aspektima metabolizma hromatina i histona.

1020304050
MAREKEMQEFTRSFFRGRPDLSTLTHSIVRRRYLAHSGRSHLEPEEKQAL
KRLVEEELLKMQVDEAASREDKLDLTKKGKRPPTPCSDPERKRFRFNSES
ESGSEASSPDYFGPPAKNGVAAEVSPAKEENPRRASKAVEESSDEERQRD
LPAQRGEESSEEEEKGYKGKTRKKPVVKKQAPGKASVSRKQAREESEESE
AEPVQRTAKKVEGNKGTKSLKESEQESEEEILAQKKEQREEEVEEEEKEE
DEEKGDWKPRTRSNGRRKSAREERSCKQKSQAKRLLGDSDSEEEQKEAAS
SGDDSGRDREPPVQRKSEDRTQLKGGKRLSGSSEDEEDSGKGEPTAKGSR
KMARLGSTSGEESDLEREVSDSEAGGGPQGERKNRSSKKSSRKGRTRSSS
SSSDGSPEAKGGKAGSGRRGEDHPAVMRLKRYIRACGAHRNYKKLLGSCC
SHKERLSILRAELEALGMKGTPSLGKCRALKEQREEAAEVASLDVANIIS
GSGRPRRRTAWNPLGEAAPPGELYRRTLDSDEERPRPAPPDWSHMRGIIS
SDGESN

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
IHPS2

right|350px
[thumb|350px|Kod čovjeka, lokus **PGM1** nalazi se na kratkom (p) kraku [hromosom 16|hromosoma 16.]]
**Protein 2 dojenačke hipertrofirane pilorusne stenoze** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **IHPS2**. Infantilna hipertrofna pilousna stenoza (IHPS) najčešći je nasljedni oblik gastrointestinalne opstrukcije u dojenačkoj dobi. Bolest se smatra paradigmom seksualno modificiranog modela višefaktorskog nasljeđivanja i pogađa muškarce četiri puta češće od žena. Međutim, dokumentirani su prošireni rodosloci u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem. Analizirali su  podatke iz šire porodicesa  IHPS, uključujući osam pogođenih osoba i mapirali lokus bolesti na hromozom 16q24 (LOD skor = 73,7) putem SNM skeniranje širokog genoma. Četrnaest dodatnih multipleksnih rodoslova nisu daali dokaze o povezanosti s ovom regijom, što ukazuje na heterogenost lokusa.

Ipak, dokazana je povezanost monogenske infantilne hipertrofirane pilorusne stenoze sa hromosomom 16, sekvenca p12-p13, kao  i njena genetička heterogenost.  Vjerovatna je autosomno dominantna infantilna pilorusna stenoza u velikom srodstvu.

## Nasljeđivanje
Uprkos dobro dokumentovanim dokazima o višefaktorskom nasleđivanju IHPS, takođe su opisane višegeneracijske porodice koje su u skladu sa autosomno dominantnim prenosom bolesti (Finsen, 1979; Fried et al., 1981). Capon et al. (2006) analizirali su 3-generacijsku porodicu s IHPS-om, uključujući 10 pogođenih osobaa (po pet muškaraca i žena) u tri generacije i četiri brata, po obrascu koji je u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

## Mapiranje
Pomoću SNP-a zasnovanog na genomskom skeniranju u porodici koja ims infantilnu hipertrofnu pilorusnu stenozu, Capon i et al. (2006) mapirali su lokus osnovne bolesti na 16p13-p12 (rezultat lod = 3,23). Analiza 10 dodatnih multipleksnih rodoslova dala je negativne ili neznačajne ocjene loda, što ukazuje na heterogenost lokusa. Analiza sekvence gena kandidata iz intervala bolesti hromosoma 16 isključila je prisustvo patogenih mutacija u genima GRIN2A i MYH11.

## Reference
Kategorija:Geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 16
KDM8

**Lizin-demetilaza 8**  je protein – enzim  koji je kod ljudi kodiran genom **KDM8**.

Patricia Hartz (2008) mapirala je gen JMJD5 na hromosom 16p12.1, na osnovu poravnanja sekvence JMJD5 (GenBank AK225066) sa genomskom sekvencom (gradnja 36.1).

**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je  416  aminokiselina, a molekulska težina   47.270 Da.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MAGDTHCPAEPLAREGTLWEALRALLPHSKEDLKLDLGEKVERSVVTLLQ
RATELFYEGRRDECLQSSEVILDYSWEKLNTGTWQDVDKDWRRVYAIGCL
LKALCLCQAPEDANTVAAALRVCDMGLLMGAAILGDILLKVAAILQTHLP
GKRPARGSLPEQPCTKKARADHGLIPDVKLEKTVPRLHRPSLQHFREQFL
VPGRPVILKGVADHWPCMQKWSLEYIQEIAGCRTVPVEVGSRYTDEEWSQ
TLMTVNEFISKYIVNEPRDVGYLAQHQLFDQIPELKQDISIPDYCSLGDG
EEEEITINAWFGPQGTISPLHQDPQQNFLVQVMGRKYIRLYSPQESGALY
PHDTHLLHNTSQVDVENPDLEKFPKFAKAPFLSCILSPGEILFIPVKYWH
YVRALDLSFSVSFWWS

## Funkcija 
Ovaj gen vjerovatno kodira histonsku lizin-demetilazu. Studije sličnih proteina na miševima ukazuju na potencijalnu ulogu ovog proteina kao supresora tumora. Opisane su i alternativno prerađene varijante transkripta.

## Reference 
## Dopunska literatura 
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GenBank

**GenBank** baza podataka sekvenci je otvoreno pristupna, označena zbirka svih javno dostupnih nukleotidnih sekvenci i njihovih proteinskih prijevoda. Proizvodi ga i održava Nacionalni centar za informacije o biotehnologiji (NCBI; dio Nacionalnih instituta za zdravlje u Sjedinjenim Državama) kao dio Međunarodne baze podataka o nukleotidnim sekvencama Saradnja (INSDC).
 
GenBank i njeni saradnici primaju sekvence proizvedene u laboratorijama širom svijeta od više od 500.000 formalno opisanih vrsta. Bazu podataka pokrenuli su  Walter Goad i Nacionalna laboratorija Los Alamosa, 1982. GenBank je postala važna baza podataka za istraživanja u biološkim poljima i rastao je posljednjih godina eksponencijalnom stopom udvostručavajući se otprilike svakih 18 mjeseci.
 
Izdanje 250.0, objavljeno u junu 2022., sadržavalo je preko 17 triliona nukleotidnih baza u više od 2,45 milijardi sekvenci. GenBank je napravljen direktnim podnošenjem iz pojedinačnih laboratorija, kao i iz masovnih predaja iz velikih centara sekvenciranje.
 
## Prijave
GenBank se mogu poslati samo originalne sekvence. Direktno podnošenje se vrši GenBank koristeći BankIt, koji je web-bazirani obrazac, ili samostalni program za podnošenje, Sequin. Po prijemu predaje sekvence, osoblje GenBank-a ispituje originalnost podataka i dodjeljuje pristupni broj sekvenci i vrši provjere osiguranja kvaliteta. Prijave se zatim puštaju u javnu bazu podataka, gdje se unosi mogu pronaći putem Entrez ili preuzeti putem FTP. Grupno slanje eksprimirana oznaka sekvence (EST), lokacija označena sekvencom (STS), sekvenca istraživanja genoma (GSS) i sekvenca genoma visoke propusnosti (HTGS) podatke najčešće dostavljaju veliki centri za sekvenciranje. Grupa za direktno podnošenje GenBank-a također obrađuje kompletne sekvence mikrobnog genoma.
 
Baza podataka GenBank uključuje dodatne skupove podataka koji su konstruisani mehanički iz prikupljanja podataka glavne sekvence, i stoga su isključeni iz ovog brojanja.

 
## Također pogledajte
* Ensembl
* Referentna baza podataka o ljudskim proteinima (HPRD)
* Analiza sekvence
* UniProt
*Entrez
* Lista sekvenciranih eukariotskih genoma
* Lista sekvenciranih arhealnih genoma
* RefSeq &mdash; baza podataka referentnih sekvenci
* Geneious &mdash; uključuje GenBank alat za podnošenje
* Otvoreni naučni podaci
*Proteinska banka podataka

## Reference 
*
 
## Vanjski linkovi
*GenBank
*Example sequence record, for hemoglobin beta
*BankIt
*Sequin &mdash; a stand-alone software tool developed by the NCBI for submitting and updating entries to the GenBank sequence database.
*EMBOSS &mdash; free, open source software for molecular biology
*GenBank, RefSeq, TPA and UniProt: What's in a Name?
 

 

Kategorija:Nacionalni instituti za zdravlje
Kategorija:Genetičke baze podataka
Kategorija:Baze podataka genoma
Kategorija:Bioinformatika
Kategorija:Biološke baze podataka
LINC00273

**Duga međugenska protein-nekodirajuća RNK 273** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **LINC00273**.

Otkriće antimetastatskih lijekova ima ogroman klinički značaj jer su metastaze odgovorne za 90% svih smrtnih slučajeva od raka. Podaci o inhibitornom djelovanju iz bis-shiff baze podataka (M2) objašnjavaju migraciju i invaziju ćelija karcinoma *in vitro* i *in vivo*. M2 je pokazao dobru topivost i propusnost kroz ćelijski zid  crijeva, pa se stoga može klasificirati kao BCS (sistem klasifikacije biofarmaceutskih proizvoda) klase I. Studije mikrozraka identificirale su dugu nekodirajuću intergenu RNK, LINC00273 kao novu molekulsku metu M2.  Nađeno je da LINC00273 ima jedinstvenu (4n-1) paralelnu G-kvdripleksnu  strukturu u svom promotoru, što je potvrđeno DMS otiskom. M2 je predložen za stabilizaciju ove G-kvadripleksne strukture, što rezultira smanjenom regulacijom ekspresije LINC00273. Analiza dvostrukog reportera luciferaze također sugerira inhibiciju aktivnosti promotora LINC00273 putem M2. Uključivanje ovog linka u metastaze dokazano je sRNK i shRNK posredovanim lomljenjem LINC00273 *in vitro* i *in vivo* kod golih miševa, što značajno usporava migraciju i invaziju ćelija karcinoma, a ćelije također ne reagirauju na pro-metastatske efekte TGF-β. Nadalje, utvrđeno je da je ekspresija LINC00273 u realnom vremenu u trideset sedam kliničkih uzoraka kod ljudi u pozitivnoj korelaciji s histopatološkim gradiranjem metastaza.

## Reference 
## Dopunska literatura 
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
IBD8

right|350px
[thumb|350px|Kod čovjeka, lokus **PGM1** nalazi se na kratkom (p) kraku [hromosom 16|hromosoma 16.]]
**Protein 8 upalne bolesti crijeva** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **IBD8**

## Mapiranje
Veza IBD-a sa širokim regionima  hromosoma 16 utvrđena je analizom više populacija. Gen NOD2/CARD15, smješten na poziciji 16q12, lokusu mutacija koje uzrokuju IBD1. Hampe et al. (2002) istraživali su mogućnost da NOD2 nije jedini IBD gen smješten na ovom hromosomu. U studiji povezanosti velike gustoće, primijećena je trostruka vršna konfiguracija krivulje povezanosti s vršnim lod rezultatima 2,7, 3,2 i 3,1 na proksimalnoj sekvenci 16p, proksimalnoj 16q i središnjoj 16q. Daljnja ispitivanja potvrdila su važnost NOD2 lokusa kod IBD-a i pružila dokaze da je lokus osjetljivosti na IBD na proksimalnim 16p. Lokus je ovdje označen IBD8. 
Među velikom grupom italijanskih porodica s KVČ, Annese et al. (2003) otkrili su da je 37 porodica s ulceroznim kolitisom, koje nisu imale poznate alele osjetljivosti gena CARD15, pokazalo povezanost s markerom D16S408 (lod skor veći od 2,5), koji je približno 12 cM udaljen od CARD15. Autori su sugerirali da u regiji IBD1 može postojati gen za podložnost ulceroznom kolitisu različit od CARD15.
Imielinski et al. (2009) izveli su genomsko istraživanje asocijacije rano nastalog IBD-a na 3.426 pacijenata i 11.963 genetički podudarnih kontrola i pronašli značajnu povezanost (kombinovani p = 2,41 x 10−9 za IBD i 2,87 x 10−9 za CD) na rs8049439 na hromosdomu 16p11, u bloku neravnoteže veze koji sadrži više gena, uključujući IL27 (608273), SULT1A1 (171150) i SULT1A2 (601292). Utvrđeno je da je ekspresija IL27 u debelom crijevu značajno niža kod pacijenata sa CD-om s ranim početkom, nego kod kontrola (p Metazoa > Chordata > Craniata > Vertebrata > Euteleostomi > Mammalia > Eutheria > Euarchontoglires > Primates > Haplorrhini – Catarrhini > *Hominidae* > *Homo*

:Napomena: Za opći opis i raspravu o genetičkoj heterogenosti upalnih bolesti crijeva (IBD), uključujući Crohnovu bolest (CD) i ulcerozni kolitis (UC), pogledajtei IBD1 (OMIM:266600).

## Reference
## Vanjski linkovi
*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets
*https://www.go-fair.org/fair-principles/).

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LOC81691

**Egzonukleaza NEF-sp**, znana i kao  **LOC81691**, je ljudski gen.

Ribonukleaze kataliziraju sazrijevanje funkcionalnih RNK ili posreduju u razgradnji ćelijskih transkripata, aktivnosti koje su ključne za kontrolu ekspresije gena.  Rekombinantni ljudski NEF-sp pokazuje dvovalentnu aktivnost ionski ovisne 3'→ 5' egzoribonukleaze. Ova aktivnost specifična je za jednolančane supstrate RNK i neovisna je o njihovoj dužini. Prisustvo 2'-O-metil modifikacije na 3 'kraju RNK supstrata je inhibitorno. Ektopijski izraženi NEF-sp lokalizira se u jedarni/jedarčani odjeljak u kulturama ćelija sisara i to ovisi o amino-terminalnom signalu jedarne lokalizacije. Konačno, miševi kojima nedostaje NEF-sp su održivi i pokazuju normalnu plodnost, što ukazuje na preklapanje funkcija s drugim nukleazama.

**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je 774 aminokiseline, a molekulska težina   86.886 Da.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 

**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MEPEREGTERHPRKVRESRQAPNKLVGAAEAMKAGWDLEESQPEAKKARL
STILFTDNCEVTHDQLCELLKYAVLGKSNVPKPSWCQLFHQNHLNNVVVF
VLQGMSQLHFYRFYLEFGCLRKAFRHKFRLPPPSSDFLADVVGLQTEQRA
GDLPKTMEGPLPSNAKAAINLQDDPIIQKYGSKKVGLTRCLLTKEEMRTF
HFPLQGFPDCENFLLTKCNGSIADNSPLFGLDCEMCLTSKGRELTRISLV
AEGGCCVMDELVKPENKILDYLTSFSGITKKILNPVTTKLKDVQRQLKAL
LPPDAVLVGHSLDLDLRALKMIHPYVIDTSLLYVREQGRRFKLKFLAKVI
LGKDIQCPDRLGHDATEDARTILELARYFLKHGPKKIAELNLEALANHQE
IQAAGQEPKNTAEVLQHPNTSVLECLDSVGQKLLFLTRETDAGELPSSRN
CQTIKCLSNKEVLEQARVEIPLFPFSIVQFSFKAFSPVLTEEMNKRMRIK
WTEISTVYAGPFSKNCNLRALKRLFKSFGPVQSMTFVLETRQPHLCIQYE
VLEAAQLAIESLDGILVDGICIKVQRPVTELTLDCDTLVNELEGDSENQG
SIYLSGVSETFKEQLLQEPRLFLGLEAVILPKDLKSGKQKKYCFLKFKSF
GSAQQALNILTGKDWKLKGRHALTPRHLHAWLRGLPPESTRLPGLRVVPP
PFEQEALQTLKLDHPKIAAWRWSRKIGKLYNSLCPGTLCLILLPGTKSTH
GSLSGLGLMGIKEEEESAGPGLCS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LYPLA3

**Fosfolipaza A2 grupe XV**  je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PLA2G15**.

Lizofosfolipaze su enzimi koji djeluju na biološke membrane, kako bi regulirali multifunkcionalne lizofosfolipide. Protein kodiran ovim genom hidrolizira lizofosfatidilholin u glicerofosforilholin i slobodnu masnu kiselinu. Ovaj enzim je prisutan u plazmi i smatra se da je povezan sa lipoproteinom velike gustoćee. Kasniji članak proturječi funkciji ovog gena. Dokazuje da ovaj gen kodira lizosomski enzim umjesto lizofosfolipaze i da ima i kalcij neovisnu fosfolipazu A2 i transakcilazne aktivnosti.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin

**Q**:  Glutamin 

**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MGLHLRPYRVGLLPDGLLFLLLLLMLLADPALPAGRHPPVVLVPGDLGNQ
LEAKLDKPTVVHYLCSKKTESYFTIWLNLELLLPVIIDCWIDNIRLVYNK
TSRATQFPDGVDVRVPGFGKTFSLEFLDPSKSSVGSYFHTMVESLVGWGY
TRGEDVRGAPYDWRRAPNENGPYFLALREMIEEMYQLYGGPVVLVAHSMG
NMYTLYFLQRQPQAWKDKYIRAFVSLGAPWGGVAKTLRVLASGDNNRIPV
IGPLKIREQQRSAVSTSWLLPYNYTWSPEKVFVQTPTINYTLRDYRKFFQ
DIGFEDGWLMRQDTEGLVEATMPPGVQLHCLYGTGVPTPDSFYYESFPDR
DPKICFGDGDGTVNLKSALQCQAWQSRQEHQVLLQELPGSEHIEMLANAT
TLAYLKRVLLGP

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MCOPCT1

right|350px
[thumb|350px|Kod čovjeka, lokus ** MCOPCT1** nalazi se na kratkom (p) kraku [hromosom 16|hromosoma 16.]]
**Izolirana mikroftalmija s kataraktom 1** genetički poremećaj koji je kod ljudi kodiran genom **MCOPCT1**

## Klinička obilježja
Capella et al. (1963) izvijestili su o porodsici u kojoj je 12 osoba u četiri generacije imalo mikroftalmiju i urođeni katarakt; tri pogođene osobe također imale su i mentalnu retardaciju. Nije zabilježen nijedan slučaj prijenosa sa muškarca na muškarca, ali omjer pogođenih i nepromijenjenih bio je 1: 1, što je u skladu s autosomno dominantnim nasljeđivanjem.

Zeiter (1963) opisao je porodicu sa bilateralnom mikroftalmijom, urođenim kataraktom i nistagmusom kod sedam članova iz tri generacije. Od četiri pogođena člana porodice u najmlađoj generaciji, dva su bila mentalno zaostala, a jedan od njih također je imao i urođenu srčanu bolest sa pretpostavljenim defektom međukomorne pregrade i *patent ductus arteriosus*, kao i hidrocefalus i atrofiju mozga na ventrikulogramu.

Temtamy i Shalash (1974) izvijestili su o trogodišnjem egipatskom dječaku, rođenom u braku srodnih  roditelja, sa obostranom mikroftalmijom, kataraktom i nistagmusom. Navode da je starija sestra, koja je umrla u 3. godini od "teške infekcije grudnog koša", imala identičan fenotip.

U jednoj studiji, srednja dob na operaciji bila je 3,9 mjeseci za katarakt povezan s MMP i 23,3 mjeseca za izolirani katarakt. Medijana (interkvartilni opseg [IQR]) praćenja bio je 95,9 mjeseci (raspon: 76,0 do 154,5 mjeseci). U djece s bilateralnim kataraktom povezanom s MMP-om, udio problema s  očima  konačnog BCVA od 0,3 logMAR bio je sličan, bez obzira na dob na operaciji (rana intervencija: 80%, kasnija intervencija: 78%). U bilateralnom izoliranom kataraktu, udjeli su bili 56%, odnosno 33%. Djeca s kataraktom povezanim s MMP-om imala su visoku prevalenciju glaukoma (28%). Prevalencija glaukoma bila je niža u kasnijoj operiranoj grupi.

Zaključeno je  prisustvu MMP-a, rana operacija mrene povezana je s visokim rizikom od post-lensektomskog glaukoma, ali ne nudi boljitak vizuelnih ishoda.

## Citogenetika
Yokoyama et al. (1992) opisali su porodicu u kojoj su autosomno dominantna urođena katarakta i mikroftalmija, zajedno sa recipročnom translokacijom segregirali pojavu t (2;16) (p22.3; p13.3) u tri generacije. Bilo je nekoliko slučajeva prijenosa očnih abnormalnosti sa muškarca na muškarca. Porodica je uključivala ćetiri osobe s uravnoteženom translokacijom, tri s djelomičnom trisomijom 2p izvedenom iz translokacije i dvije s normalnim kariotipom. Svi ispitanici s uravnoteženom ili neuravnoteženom translokacijom imali su urođeni katarakt i mikroftalmiju, dok dvije osobe s normalnim kariotipovima nisu imale očne abnormalnosti.

Molekulskogenetičke studije pokazale su da je tačka translokacije u hromosomu 16 u regiji 16p13.3, proksimalno od  lokusa HBA1. Zaključili su da je gen na prijelomnoj točki 16p poremećen u formiranju translokacije.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
METRN

**Meteorin, glijski regulator ćelijske diferencijacije je  protein koji je kod ljudi kodiran genom **METRN**.

**Aminokiselinska sekvenca**

Dužina polipeptidnog lanca je  293  aminokiseline, a molekulska težina   31.207 Da..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y''':  Tirozin

1020304050
MGFPAAALLCALCCGLLAPAARAGYSEERCSWRGSGLTQEPGSVGQLALA
CAEGAVEWLYPAGALRLTLGGPDPRARPGIACLRPVRPFAGAQVFAERAG
GALELLLAEGPGPAGGRCVRWGPRERRALFLQATPHQDISRRVAAFRFEL
REDGRPELPPQAHGLGVDGACRPCSDAELLLAACTSDFVIHGIIHGVTHD
VELQESVITVVAARVLRQTPPLFQAGRSGDQGLTSIRTPLRCGVHPGPGT
FLFMGWSRFGEARLGCAPRFQEFRRAYEAARAAHLHPCEVALH

## Funkcija 
Meteorin regulira diferencijaciju glijskih ćelija i pospješuje stvaranje aksonskih mreža tokom neurogeneze (Nishino et al., 2004 [PubMed 15085178]).

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Adam

**Adam** (hebrejski: **אָדָם**, ) ličnost je koja se spominje u Knjizi postanka, hebrejskoj i kršćanskoj Bibliji i Kur'anu.

## Judaističko i kršćansko viđenje 
Prema Tori i Knjizi postanka, Adam je napravljen od Elohima, tj. Boga, na osnovu njegove slike. Stvorio ga je od praha (gliba) zemaljskog, i udahnuo mu u lice dah života. On je zatim postavljen u Raj, i bio je podučen imenima svih životinja. Bog mu je napravio i ženu Evu. Zbog "prvog grijeha", koji je počinio na nagovor svoje žene, Bog ih je protjerao iz Raja na Zemlju, gdje njihovi potomci i danas žive.

U Novom zavjetu, Sveti Pavao, u Poslanica Rimljanima, govori o Adamu kao o onom po kome je čovječanstvo palo, a smatra Isusa, "novim Adamom" kao onoga po kome je čovječanstvo spašeno.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Likovi iz Knjige postanka
MPHOSPH6

**M-fazni fosfoprotein 6**  je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **MPHOSPH6**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  160  aminokiselina, a molekulska težina   19.024 Da.
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MAAERKTRLSKNLLRMKFMQRGLDSETKKQLEEEEKKIISEEHWYLDLPE
LKEKESFIIEEQSFLLCEDLLYGRMSFRGFNPEVEKLMLQMNAKHKAEEV
EDETVELDVSDEEMARRYETLVGTIGKKFARKRDHANYEEDENGDITPIK
AKKMFLKPQD

## Kloniranje i ekspresija
Tretiranjem biblioteka za ekspresiju bakterija u  citosolu M-faze koji sadrži relevantne kinaze u prisustvu inhibitora fosfataze, nakon čega slijedi imunoskrining s antitijelima MPM2, Matsumoto-Taniura et al. (1996) izolirali su cDNK za brojne MPHOSPH, uključujući MPHOSPH6, koji su nazvali MPP6. Matsumoto-Taniura, N., Pirollet, F., Monroe, R., Gerace, L., Westendorf, J. M. Identification of novel M phase phosphoproteins by expression cloning. Molec. Biol. Cell 7: 1455-1469, 1996. PubMed: 8885239
Imunoblotska analiza pokazala je da se kada se osforilizira, u ćelijama M-faze, MPHOSPH6 eksprimira kao protein od 17 kD. Imunofluorescentna mikroskopija lokalizirala je MPHOSPH6 u čitavom jedru, sa umjerenom koncentracijom u jedarcima, u interfazi i u čitavoj ćeliji tokom mitoze.

Inherentno nestabilne iRNK sisara sadrže elemente bogate AU (ARE) u svojim 3-glavnim neprevedenim regijama. U kvascima, degradaciju iRNK od tri do pet primarnih dijelova posreduje egzon, višejedinična čestica. Chen et al. (2001) pročistili su i okarakterizirali ljudski egzosom masenom spektrometrijom i utvrdili da je njegov sastav sličan kvaščevom. Unutar ljudskog egzozoma, utvrdili su sljedeće proteinske podjedinice: 
*p7, koja je homologna proteinu kvasca Rrp4, p8, koji je homologan proteinu kvasca Rrp42;
*p9, koja je homologna proteinu kvasca Rrp43 (OIP2); 
*p10, homologna proteinu kvasca Rrp40;
*p11, koja je homologna kvaščevom proteinu Mtr3 ; 
*p12A, homolog kvaščevog proteina Rrp41; 
*p12B, homologni kvaščevog proteina Rrp46  i 
*p13, homolog kvaščevog  protein Csl4.  Također su identificirali dva faktora povezana s egzosomom, p1 i p14, koji nisu homologni niti jednoj komponenti egzozoma kvasca.

## Funkcija gena
Koristeći sistem raspadanja RNK bez ćelija, Chen et al. (2001) pokazali su da je egzosom sisara potreban za brzu razgradnju RNK koja sadrži ARE, ali ne i za skraćivanje poli (A). Otkrili su da egzosom sisara ne prepoznaje RNK koje sadrže ARE. Za prepoznavanje ARE potrebni su određeni proteini koji se vežu za ARE i koji mogu stupiti u interakciju s egzosomom i regrutovati ga u nestabilne RNK, čime se pospješuje njihova brza razgradnja.

## Reference
## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PKDTS

right|350px
[thumb|350px|Kod čovjeka, lokus **PKDTS** nalazi se na kratkom (p) kraku [hromosom 16|hromosoma 16.]]
**Teška policistna dojenačka  bolest bubrega sa tuberskom sklerozom** ili **sindrom distalne delecije hromosoma 16p13.3**  ili **tuberozna skleroza**/sindrom graničnog gena policistne bolest bubrega je genetički poremećaj kod dojenčadi i male djece.

## Klinička obilježja
U malobrojnoj, ali dobro dokumentovanoj manjini pacijenata sa tuberkuloznom sklerozom, pri rođenju ili ubrzo nakon toga, prepoznata je zapanjujuća klinička slika proširenih i policistnih bubrega (Wenzl et al., 1970,  O'Callaghan et al., 1975; Stapleton et al., 1980). 
 
Kod ovih pacijenata policistni bubreg karakterizira mnoštvo cista promjenljive veličine, koje nalikuju onima koje se češće viđaju u kasnijim godinama u poodmaklim fazama autosomno dominantne policistne bolesti bubrega (PKD1). Gen PKD1 je neposredno uz gen na 16p koji je mutiran u jednom obliku tuberkulozne skleroze (TSC2). U grupi od 196 nepovezanih bolesnika s tuberkuloznom sklerozom, Brook-Carter et al. (1994) imali su podatke o ultrazvučnom pregledu bubrega u njih 45; 18 ih imalo je bubrežne ciste (zajedno sa angiomiolipomatima u 11 slučajeva).
 
Zabilježeno je da se u prvih nekoliko mjeseci života grubo povećao broj policistnih bubrega. Nakon otkrića delecije koja uključuje i TSC2 i PKD1 kod ovog pacijenta,  posebno su utvrdili druge pacijente s tuberkuloznom sklerozom koji su tokom ranog djetinjstva imali ozbiljno policistne bubrege. Odsustvo znakova tuberkulozne skleroze kod roditelja i ostalih članova porodice sugerira da su svi slučajevi vjerovatno predstavljali mutacije *de novo*. Svih šest pacijenata imalo je velike delecije koje su remetile i TSC2 i PKD1. Utvrđeno je da delecije inaktiviraju PKD1, za razliku od mutacija zabilježenih kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega kod kojih su u svakom slučaju otkriveni abnormalni transkripti. Gen TSC2 leži samo distalno od gena PKD1 i ima genomsku veličinu od približno 45 kb.

## Reference
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Proteomika
MKL2

**MKL/miokardinoliki protein 2** je protein koji  je kod ljudi kodiran genom **MKL2**.

Članovi porodice miokardina vežu  se za faktor transkripcije serumskog odgovora (SRF) i djeluju kao koaktivatori, kontrolirajući gene koji su relevantni za miogenu diferencijaciju, funkciju kretanja  i primicanja (adikcije).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.088   aminokiselina, a molekulska težina   118.127 Da..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin
 

1020304050
MIDSSKKQQQGFPEILTAGDFEPLKEKECLEGSNQKSLKEVLQLRLQQRR
TREQLVDQGIMPPLKSPAAFHEQIKSLERARTENFLKHKIRSRPDRSELV
RMHILEETFAEPSLQATQMKLKRARLADDLNEKIAQRPGPMELVEKNILP
VDSSVKEAIIGVGKEDYPHTQGDFSFDEDSSDALSPDQPASQESQGSAAS
PSEPKVSESPSPVTTNTPAQFASVSPTVPEFLKTPPTADQPPPRPAAPVL
PTNTVSSAKPGPALVKQSHPKNPNDKHRSKKCKDPKPRVKKLKYHQYIPP
DQKGEKNEPQMDSNYARLLQQQQLFLQLQILSQQKQHYNYQTILPAPFKP
LNDKNSNSGNSALNNATPNTPRQNTSTPVRKPGPLPSSLDDLKVSELKTE
LKLRGLPVSGTKPDLIERLKPYQEVNSSGLAAGGIVAVSSSAIVTSNPEV
TVALPVTTLHNTVTSSVSTLKAELPPTGTSNATRVENVHSPLPISPSPSE
QSSLSTDDTNMADTFTEIMTMMSPSQFLSSSPLRMTNNEDSLSPTSSTLS
NLELDAAEKDRKLQEKEKQIEELKRKLEQEQKLVEVLKMQLEVEKRGQQQ
RPLEAQPSAPGHSVKSDQKHGSLGSSIKDEASLPDCSSSRQPIPVASHAV
GQPVSTGGQTLVAKKAVVIKQEVPVGQAEQQSVVSQFYVSSQGQPPPAVV
AQPQALLTTQTAQLLLPVSIQGSSVTSVQLPVGSLKLQTSPQAGMQTQPQ
IATAAQIPTAALASGLAPTVPQTQDTFPQHVLSQPQQVRKVFTNSASSNT
VLPYQRHPAPAVQQPFINKASNSVLQSRNAPLPSLQNGPNTPNKPSSPPP
PQQFVVQHSLFGSPVAKTKDPPRYEEAIKQTRSTQAPLPEISNAHSQQMD
DLFDILIKSGEISLPIKEEPSPISKMRPVTASITTMPVNTVVSRPPPQVQ
MAPPVSLEPMGSLSASLENQLEAFLDGTLPSANEIPPLQSSSEDREPFSL
IEDLQNDLLSHSGMLDHSHSPMETSETQFAAGTPCLSLDLSDSNLDNMEW
LDITMPNSSSGLTPLSTTAPSMFSADFLDPQDLPLPWD

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MT1X

**Metalotionein 1X**, znan i kao **MT1X**, je  protein koji je kod ljudi kodiran genom **MT1X**.Lokus zaporodicu gena MT1, koja uključuje MT1X, nalazi se na hromosomu 16, regija q13.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je   61 aminokiselinu, a molekulska težina  6.068 Da..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MDPNCSCSPVGSCACAGSCKCKECKCTSCKKSCCSCCPVGCAKCAQGCIC
KGTSDKCSCCA

## Funkcija gena
Prekomjerna ekspresija TCRP1 (FAM168A) promovira rezistenciju na cisplatin u oralnim pločastoćelijskim karcinomima (OSCC). Koristeći analizu mikromreža, Peng et al. (2012) identificirali su 30 gena koji su diferencijalno regulirani noktaundom TCRP1 u ćelijama OSCC. Gen koji je najznačajnije smanjen bio je MT1X. Kvantitativna rt-PCR analiza potvrdila je smanjenje regulacije MT1X nakon obaranja TCRP1. Eksperimenti koimunoprecipitacije i proteina otkrili su direktnu interakciju između TCRP1 i MT1X. Imunohistohemijska analiza 60 primarnih karcinoma pločastih usnih ćelija otkrila je pozitivnu korelaciju između ekspresije TCRP1 i MT1X i rezistencije na cisplatin. Nokdaun MT1X povećao je osetljivost ćelija na cisplatin i smanjio stvaranje kolonija nakon tretmana cisplatinom u ćelijama OSCC.

## Također pogledajte
* Metalotionein

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NOMO1

**Čvorovski modulator 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **NOMO1**.

Ovaj gen kodira protein za koji se prvobitno mislilo da je povezan sa porodicom gena kolagenaza. Jedan je od tri vrlo slična gena u regiji duplikacije na p kraku hromosoma 16. Ova tri gena kodiraju blisko povezane proteine koji mogu imati istu funkciju. Protein kodiran jednim od ovih gena identificiran je kao dio proteinskog kompleksa koji učestvuje u  signalnom putu čvorova tokom razvoja kičmenjaka. Mutacije u ABCC6, koje se nalazi u blizini, umjesto mutacije ovog gena povezane su sa *pseudoxanthoma elasticum* (PXE)..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 

**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MLVGQGAGPLGPAVVTAAVVLLLSGVGPAHGSEDIVVGCGGFVKSDVEIN
YSLIEIKLYTKHGTLKYQTDCAPNNGYFMIPLYDKGDFILKIEPPLGWSF
EPTTVELHVDGVSDICTKGGDINFVFTGFSVNGKVLSKGQPLGPAGVQVS
LRNTGTEAKIQSTVTQPGGKFAFFKVLPGDYEILATHPTWALKEASTTVR
VTNSNANAASPLIVAGYNVSGSVRSDGEPMKGVKFLLFSSLVTKEDVLGC
NVSPVPGFQPQDESLVYLCYTVSREDGSFSFYSLPSGGYTVIPFYRGERI
TFDVAPSRLDFTVEHDSLKIEPVFHVMGFSVTGRVLNGPEGDGVPEAVVT
LNNQIKVKTKADGSFRLENITTGTYTIHAQKEHLYFETVTIKIAPNTPQL
ADIIATGFSVCGQISIIRFPDTVKQMNKYKVVLSSQDKDKSLVTVETDAH
GSFCFKAKPGTYKVQVMVPEAETRAGLTLKPQTFPLTVTNRPMMDVAFVQ
FLASVSGKVSCLDTCGDLLVTLQSLSRQGEKRSLQLSGKVNAMTFTFDNV
LPGKYKISIMHEDWCWKNKSLEVEVLEDDMSAVEFRQTGYMLRCSLSHAI
TLEFYQDGNGRENVGIYNLSKGVNRFCLSKPGVYKVTPRSCHRFEQAFYT
YDTSSPSILTLTAIRHHVLGTITTDKMMDVTVTIKSSIDSEPALVLGPLK
SVQELRREQQLAEIEARRQEREKNGNEEGEERMTKPPVQEMVDELQGPFS
YDFSYWARSGEKITVTPSSKELLFYPPSMEAVVSGESCPGKLIEIHGKAG
LFLEGQIHPELEGVEIVISEKGASSPLITVFTDDKGAYSVGPLHSDLEYT
VTSQKEGYVLTAVEGTIGDFKAYALAGVSFEIKAEDDQPLPGVLLSLSGG
LFRSNLLTQDNGILTFSNLSPGQYYFKPMMKEFRFEPSSQMIEVQEGQNL
KITITGYRTAYSCYGTVSSLNGEPEQGVAMEAVGQNDCSIYGEDTVTDEE
GKFRLRGLLPGCVYHVQLKAEGNDHIERALPHHRVIEVGNNDIDDVNIIV
FRQINQFDLSGNVITSSEYLPTLWVKLYKSENLDNPIQTVSLGQSLFFHF
PPLLRDGENYVVLLDSTLPRSQYDYILPQVSFTAVGYHKHITLIFNPTRK
LPEQDIAQGSYIALPLTLLVLLAGYNHDKLIPLLLQLTSRLQGVRALGQA
ASDNSGPEDAKRQAKKQKTRRT

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Mike Flanagan

**Mike Flanagan** je američki autor filmova, i u partnerstvu je sa Intrepid Pictures. Najpoznatiji je po horror filmovima Absentia, Oculus, Tiho, Prije nego što se probudim, Ouija: Porijeklo zla, Gerald's Game i Doktor Spavaj, čiji je napisao scenario, režirao i montirao.

Flanagan je također napisao scenario, režirao i montirao televizijsku seriju Prokletstvo kuće Hill za Netflix. Također je autor 2. sezone ove serije, pod imenom "Prokletstvo imanja Bly".

## Život 
Rođen je 20. maja 1978. godine. Njegov otac bio je u Obalnoj straži Sjedinjenih Država, a porodica mu se često selila. Iako je kratko živio u Salemu to je ostavio dojam na njega. Flanagan je na kraju došao u Maryland, i tu je bio učenik Srednje škole "Nadbiskupa Spaldinga", a kasnije je pohađao sveučilište Towson. Netflix je na kraju ovoga svega stekao prava, i film je premijerno prikazao u januaru 2018. godine.

Flanagan je napisao scenarijo i režirao film Ouija: Porijeklo zla, u kojem su uloge tumačili: Elizabeth Reaser, Henry Thomas i Annalize Basso. Proizvodnja je započeta u septembru 2015. godine, a film je objavljen u oktobru 2016. godine. Film je zaradio 81. milijuna dolara širom svijeta.

2018. godine, Flanagan je napisao scenarij, režirao, producirao i montirao Neflixovu horror seriju Prokletstvo kuće Hill.

U julu 2019. godine, Netflix je naručio Flanaganovu horor seriju Ponoćna misa od 7. epizoda. Flanagan će biti scenarista, ražiser, izvršni producent i showrunner. Planirano je da proizvodnja serije počne u martu 2020. godine, ali je privremeno zaustavljena zbog COVID-19 pandemije. Dana 17. augusta 2020. godine, proizvodnja je započela. U maju 2020. godine, najavljeno je da će Flanagan mnoge romane Chirstophera Pikea ubaaciti u novu seriju Ponoćni klub. Flanagan če u seriji Ponočni klub biti izvršni producent i showrunner.

## Filmografija 
### Filmovi 
### Film
### Serije 
## Vanjski linkovi 
## Reference 
Kategorija:Rođeni 1978.
Kategorija:Američki režiseri
Kategorija:Američki scenaristi
Kategorija:Američki filmski producenti
Kategorija:Živi ljudi
OGFOD1

**2- oksoglutaratno i o gvožđu ovisni oksigenazni protein sa  domenom 1**, znan i kao **OGFOD1**, je ljudski gen.

Saiito et al. (2010) izvijestili su da se ljudski grn OGFOD1 nalazi na hromosomu 16, sekvenca 16q13.

OGFOD1 pripada porodici oksigenaza zavisnih od 2-oksoglutarata koje kataliziraju različite biološke oksidacije, uključujući hidroksilaciju malih molekula i proteina i demetilaciju histona i DNK/RNK

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  542  aminokiseline, a molekulska težina   63 246 Da.

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MNGKRPAEPGPARVGKKGKKEVMAEFSDAVTEETLKKQVAEAWSRRTPFS
HEVIVMDMDPFLHCVIPNFIQSQDFLEGLQKELMNLDFHEKYNDLYKFQQ
SDDLKKRREPHISTLRKILFEDFRSWLSDISKIDLESTIDMSCAKYEFTD
ALLCHDDELEGRRIAFILYLVPPWDRSMGGTLDLYSIDEHFQPKQIVKSL
IPSWNKLVFFEVSPVSFHQVSEVLSEEKSRLSISGWFHGPSLTRPPNYFE
PPIPRSPHIPQDHEILYDWINPTYLDMDYQVQIQEEFEESSEILLKEFLK
PEKFTKVCEALEHGHVEWSSRGPPNKRFYEKAEESKLPEILKECMKLFRS
EALFLLLSNFTGLKLHFLAPSEEDEMNDKKEAETTDITEEGTSHSPPEPE
NNQMAISNNSQQSNEQTDPEPEENETKKESSVPMCQGELRHWKTGHYTLI
HDHSKAEFALDLILYCGCEGWEPEYGGFTSYIAKGEDEELLTVNPESNSL
ALVYRDRETLKFVKHINHRSLEQKKTFPNRTGFWDFSFIYYE

## Modelni organizmi
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi.  Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana *Ogfod1* generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena  testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajne abnormalnosti. Tokom gestacije,  nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NIP30

**Protein NIP30** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM192A**.

Gross (2017) mapirao je gen FAM192A u ludski hromosom 16q13 na osnovu poravnanja sekvence FAM192A (GenBank BC020536) sa genomskom sekvencom (GRCh38). Waddell et al. (2016) mapirali su gen Fam192a u mišji hromosom 8.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  254  aminokiselina, a molekulska težina   28.912 Da..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MDGGDDGNLIIKKRFVSEAELDERRKRRQEEWEKVRKPEDPEECPEEVYD
PRSLYERLQEQKDRKQQEYEEQFKFKNMVRGLDEDETNFLDEVSRQQELI
EKQRREEELKELKEYRNNLKKVGISQENKKEVEKKLTVKPIETKNKFSQA
KLLAGAVKHKSSESGNSVKRLKPDPEPDDKNQEPSSCKSLGNTSLSGPSI
HCPSAAVCIGILPGLGAYSGSSDSESSSDSEGTINATGKIVSSIFRTNTF
LEAP

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PDPR

**Regulacijska podjedinica piruvat-dehidrogenazne fosfataze**  je protein koji je kod ljudi kodiran genom **PDPR**.

## Struktura 
Kompletna cDNK PDPR, koja sadrži 2885 baznih parova, ima otvoreni okvir čitanja od 2634 nukleotida,  koji kodiraju navodnu predsekvencu od 31 aminokiselinska ostatka i zreli protein od 847. Karakteristike nativnog PDPR uključuju sposobnost smanjenja osetljivosti katalitske podjedinice na Mg2 + i poništavanje ovog inhibitornog efekta poliaminom sperminom. Pretragom baza podataka o proteinima BLAST otkriveno je da je PDPr u daljnjoj vezi sa mitohondrijskim flavoproteinom dimetilglicin-dehidrogenaza, koji funkcionira u razgradnji holina.

;Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je  879  aminokiselina, a molekulska težina   99.364 Da..

1020304050
MMFYRLLSIVGRQRASPGWQNWSSARNSTSAAEARSMALPTQAQVVICGG
GITGTSVAYHLSKMGWKDIVLLEQGRLAAGSTRFCAGILSTARHLTIEQK
MADYSNKLYYQLEQETGIQTGYTRTGSIFLAQTQDRLISLKRINAGLNVI
GIPSEIISPKKVAELHHLLNVHDLVGAMHVPEDAVVSSADVALALASAAS
QNGVQIYDRTSVLHVMVKKGQVTGVETDKGQIECQYFVNCAGQWAYELGL
SNEEPVSIPLHACEHFYLLTRPLETPLQSSTPTIVDADGRIYIRNWQGGI
LSGGFEKNPKPIFTEGKNQLEIQNLQEDWDHFEPLLSSLLRRMPELETLE
IMKLVNCPETFTPDMRCIMGESPAVQGYFVLAGMNSAGLSFGGGAGKYLA
EWMVHGYPSENVWELDLKRFGALQSSRTFLRHRVMEVMPLMYDLKVPRWD
FQTGRQLRTSPLYDRLDAQGARWMEKHGFERPKYFVPPDKDLLALEQSKT
FYKPDWFDIVESEVKCCKEAVCVIDMSSFTKFEITSTGDQALEVLQYLFS
NDLDVPVGHIVHTGMLNEGGGYENDCSIARLNKRSFFMISPTDQQVHCWA
WLKKHMPKDSNLLLEDVTWKYTALNLIGPRAVDVLSELSYAPMTPDHFPS
LFCKEMSVGYANGIRVMSMTHTGEPGFMLYIPIEYALHVYNEVMSVGQKY
GIRNAGYYALRSLRIEKFFAFWGQDINNLTTPLECGRESRVKLEKGMDFI
GRDALLQQKQNGVYKRLTMFILDDHDSDLDLWPWWGEPIYRNGQYVGKTT
SSAYSYSLERHVCLGFVHNFSEDTGEEQVVTADFINRGEYEIDIAGYRFQ
AKAKLYPVASLFTQKRRKDDMELSDLHGK

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
Mitohondrijski kompleks piruvat-dehidrogenaze (PDC) katalizira oksidativnu dekarboksilaciju piruvata, povezujući glikolizu sa ciklusom trikarbonske kiseline i sintezom masnih kiselina (FA). Poznavanje mehanizama koji regulišu aktivnost PDC-a je važno, jer je inaktivacija PDC-a presudna za očuvanje glukoze kada je ima malo, dok je potrebna dovoljna aktivnost PDC-a, kako bi se omogućila proizvodnja ATP[]-a i FA iz glukoze. Mehanizmi koji kontroliraju PDC aktivnost sisara uključuju njegovu fosforilaciju (inaktivaciju) enzimima porodicve piruvat-dehidrogenazne kinaze (PDKs 1-4) i njenu defosforilaciju (aktivaciju, reaktivaciju) fosfatazom piruvat dehidrogenaza(PDP 1 i 2).

## Klinički značaj 
Kako je PDPR uključen u regulaciju centralnog metaboličkog puta, njegovo je učešće u patofiziološkim osnovama bolesti vjerovatno, ali o tome do sada nije objavljeno istraživanje.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika