COL7A1

**Alfa-1 lanac kolagena VII** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **COL7A1** sa hromosoma 3.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 2.944 aminokiselina, а molekulska težina  Da. 295 220

1020304050
MTLRLLVAALCAGILAEAPRVRAQHRERVTCTRLYAADIVFLLDGSSSIG
RSNFREVRSFLEGLVLPFSGAASAQGVRFATVQYSDDPRTEFGLDALGSG
GDVIRAIRELSYKGGNTRTGAAILHVADHVFLPQLARPGVPKVCILITDG
KSQDLVDTAAQRLKGQGVKLFAVGIKNADPEELKRVASQPTSDFFFFVND
FSILRTLLPLVSRRVCTTAGGVPVTRPPDDSTSAPRDLVLSEPSSQSLRV
QWTAASGPVTGYKVQYTPLTGLGQPLPSERQEVNVPAGETSVRLRGLRPL
TEYQVTVIALYANSIGEAVSGTARTTALEGPELTIQNTTAHSLLVAWRSV
PGATGYRVTWRVLSGGPTQQQELGPGQGSVLLRDLEPGTDYEVTVSTLFG
RSVGPATSLMARTDASVEQTLRPVILGPTSILLSWNLVPEARGYRLEWRR
ETGLEPPQKVVLPSDVTRYQLDGLQPGTEYRLTLYTLLEGHEVATPATVV
PTGPELPVSPVTDLQATELPGQRVRVSWSPVPGATQYRIIVRSTQGVERT
LVLPGSQTAFDLDDVQAGLSYTVRVSARVGPREGSASVLTVRREPETPLA
VPGLRVVVSDATRVRVAWGPVPGASGFRISWSTGSGPESSQTLPPDSTAT
DITGLQPGTTYQVAVSVLRGREEGPAAVIVARTDPLGPVRTVHVTQASSS
SVTITWTRVPGATGYRVSWHSAHGPEKSQLVSGEATVAELDGLEPDTEYT
VHVRAHVAGVDGPPASVVVRTAPEPVGRVSRLQILNASSDVLRITWVGVT
GATAYRLAWGRSEGGPMRHQILPGNTDSAEIRGLEGGVSYSVRVTALVGD
REGTPVSIVVTTPPEAPPALGTLHVVQRGEHSLRLRWEPVPRAQGFLLHW
QPEGGQEQSRVLGPELSSYHLDGLEPATQYRVRLSVLGPAGEGPSAEVTA
RTESPRVPSIELRVVDTSIDSVTLAWTPVSRASSYILSWRPLRGPGQEVP
GSPQTLPGISSSQRVTGLEPGVSYIFSLTPVLDGVRGPEASVTQTPVCPR
GLADVVFLPHATQDNAHRAEATRRVLERLVLALGPLGPQAVQVGLLSYSH
RPSPLFPLNGSHDLGIILQRIRDMPYMDPSGNNLGTAVVTAHRYMLAPDA
PGRRQHVPGVMVLLVDEPLRGDIFSPIREAQASGLNVVMLGMAGADPEQL
RRLAPGMDSVQTFFAVDDGPSLDQAVSGLATALCQASFTTQPRPEPCPVY
CPKGQKGEPGEMGLRGQVGPPGDPGLPGRTGAPGPQGPPGSATAKGERGF
PGADGRPGSPGRAGNPGTPGAPGLKGSPGLPGPRGDPGERGPRGPKGEPG
APGQVIGGEGPGLPGRKGDPGPSGPPGPRGPLGDPGPRGPPGLPGTAMKG
DKGDRGERGPPGPGEGGIAPGEPGLPGLPGSPGPQGPVGPPGKKGEKGDS
EDGAPGLPGQPGSPGEQGPRGPPGAIGPKGDRGFPGPLGEAGEKGERGPP
GPAGSRGLPGVAGRPGAKGPEGPPGPTGRQGEKGEPGRPGDPAVVGPAVA
GPKGEKGDVGPAGPRGATGVQGERGPPGLVLPGDPGPKGDPGDRGPIGLT
GRAGPPGDSGPPGEKGDPGRPGPPGPVGPRGRDGEVGEKGDEGPPGDPGL
PGKAGERGLRGAPGVRGPVGEKGDQGDPGEDGRNGSPGSSGPKGDRGEPG
PPGPPGRLVDTGPGAREKGEPGDRGQEGPRGPKGDPGLPGAPGERGIEGF
RGPPGPQGDPGVRGPAGEKGDRGPPGLDGRSGLDGKPGAAGPSGPNGAAG
KAGDPGRDGLPGLRGEQGLPGPSGPPGLPGKPGEDGKPGLNGKNGEPGDP
GEDGRKGEKGDSGASGREGRDGPKGERGAPGILGPQGPPGLPGPVGPPGQ
GFPGVPGGTGPKGDRGETGSKGEQGLPGERGLRGEPGSVPNVDRLLETAG
IKASALREIVETWDESSGSFLPVPERRRGPKGDSGEQGPPGKEGPIGFPG
ERGLKGDRGDPGPQGPPGLALGERGPPGPSGLAGEPGKPGIPGLPGRAGG
VGEAGRPGERGERGEKGERGEQGRDGPPGLPGTPGPPGPPGPKVSVDEPG
PGLSGEQGPPGLKGAKGEPGSNGDQGPKGDRGVPGIKGDRGEPGPRGQDG
NPGLPGERGMAGPEGKPGLQGPRGPPGPVGGHGDPGPPGAPGLAGPAGPQ
GPSGLKGEPGETGPPGRGLTGPTGAVGLPGPPGPSGLVGPQGSPGLPGQV
GETGKPGAPGRDGASGKDGDRGSPGVPGSPGLPGPVGPKGEPGPTGAPGQ
AVVGLPGAKGEKGAPGGLAGDLVGEPGAKGDRGLPGPRGEKGEAGRAGEP
GDPGEDGQKGAPGPKGFKGDPGVGVPGSPGPPGPPGVKGDLGLPGLPGAP
GVVGFPGQTGPRGEMGQPGPSGERGLAGPPGREGIPGPLGPPGPPGSVGP
PGASGLKGDKGDPGVGLPGPRGERGEPGIRGEDGRPGQEGPRGLTGPPGS
RGERGEKGDVGSAGLKGDKGDSAVILGPPGPRGAKGDMGERGPRGLDGDK
GPRGDNGDPGDKGSKGEPGDKGSAGLPGLRGLLGPQGQPGAAGIPGDPGS
PGKDGVPGIRGEKGDVGFMGPRGLKGERGVKGACGLDGEKGDKGEAGPPG
RPGLAGHKGEMGEPGVPGQSGAPGKEGLIGPKGDRGFDGQPGPKGDQGEK
GERGTPGIGGFPGPSGNDGSAGPPGPPGSVGPRGPEGLQGQKGERGPPGE
RVVGAPGVPGAPGERGEQGRPGPAGPRGEKGEAALTEDDIRGFVRQEMSQ
HCACQGQFIASGSRPLPSYAADTAGSQLHAVPVLRVSHAEEEERVPPEDD
EYSEYSEYSVEEYQDPEAPWDSDDPCSLPLDEGSCTAYTLRWYHRAVTGS
TEACHPFVYGGCGGNANRFGTREACERRCPPRVVQSQGTGTAQD

## Funkcija 
Ovaj gen kodira alfa lanac kolagena tipa VII. Kolagensko vlakno tipa VII, sastavljeno od tri identična alfa-kolagenska lanca, ograničeno je na baznu zonu ispod slojevitog pločastog epitela. Funkcionira kao vlakno za sidrenje između vanjskog epitela i strome ispod. Mutacije u ovom genu su povezane sa svim oblicima distrofijska *epidermolysis bullosa*. U odsustvu mutacija, međutim, autoimunski odgovor protiv kolagena tipa VII može dovesti do stečenog oblika ove bolesti koji se naziva *epidermolysis bullosa acquisita*.

Kolagen tipa VII također nalazi se u retini; njegova funkcija u ovom organu nije poznata.

COL7A1 nalazi se na kratkom kraku  hromosoma 3, u  regiji 3p21.31. Gen je veličine otprilike 31.000 baznih parova i izvanredan je po ekstremnoj fragmentaciji kodirajuće sekvence na 118 egzona. COL7A1 se transkribira iu  iRNK od 9.287 baznih  parova. U koži, kolagene proteine tipa VII sintetiziraju keratinociti i dermni fibroblasti.

Simbol za ortologni gen kućnog miša je Col7a1.

## Klinički značaj 
Nasljedna bolest, *epidermolysis bullosa dystrophica*, uzrokovana je dominantnim ili recesivnim mutacijama u COL7A1.

*Epidermolysis bullosa acquisita* uključuje autoimunsku reakciju na ovaj oblik kolagena.

## Interakcije 
Pokazalo se da kolagen tipa VII alfa 1 ima interakcije sa lamininom 5 i fibronektinom.

## Također pogledajte 
* Kolagen

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Kategorija:Kolageni
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika