FAM193A

**Član A porodice proteina sa sličnošću sekvence 193** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM193A** sa hromosoma 4, pozicija p16.3. FAM193A je također poznat kao **C4orf8**, **otvoreni okvir čitanja 8** hromosoma 4, **RES4-22**, **protein IT143** i **hipotetski protein LOC86032**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.265 aminokiselina, а molekulska težina  139.988 Da.

1020304050
MKVRLLRQLSAAAKVKAPSGLQGPPQAHQFISLLLEEYGALCQAARSIST
FLGTLENEHLKKFQVTWELHNKHLFENLVFSEPLLQSNLPALVSQIRLGT
TTHDTCSEDTYSTLLQRYQRSEEELRRVAEEWLECQKRIDAYVDEQMTMK
TKQRMLTEDWELFKQRRFIEEQLTNKKAVTGENNFTDTMRHMLSSRLSMP
DCPNCNYRRRCACDDCSLSHILTCGIMDPPVTDDIHIHQLPLQVDPAPDY
LAERSPPSVSSASSGSGSSSPITIQQHPRLILTDSGSAPTFCSDDEDVAP
LSAKFADIYPLSNYDDTEVVANMNGIHSELNGGGENMALKDESPQISSTS
SSSSEADDEEADGESSGEPPGAPKEDGVLGSRSPRTEESKADSPPPSYPT
QQAEQAPNTCECHVCKQEASGLTPSAMTAGALPPGHQFLSPEKPTHPALH
LYPHIHGHVPLHTVPHLPRPLIHPTLYATPPFTHSKALPPAPVQNHTNKH
QVFNASLQDHIYPSCFGNTPEWNSSKFISLWGSEVMNDKNWNPGTFLPDT
ISGSEILGPTLSETRPEALPPPSSNETPAVSDSKEKKNAAKKKCLYNFQD
AFMEANKVVMATSSATSSVSCTATTVQSSNSQFRVSSKRPPSVGDVFHGI
SKEDHRHSAPAAPRNSPTGLAPLPALSPAALSPAALSPASTPHLANLAAP
SFPKTATTTPGFVDTRKSFCPAPLPPATDGSISAPPSVCSDPDCEGHRCE
NGVYDPQQDDGDESADEDSCSEHSSSTSTSTNQKEGKYCDCCYCEFFGHG
GPPAAPTSRNYAEMREKLRLRLTKRKEEQPKKMDQISERESVVDHRRVED
LLQFINSSETKPVSSTRAAKRARHKQRKLEEKARLEAEARAREHLHLQEE
QRRREEEEDEEEEEDRFKEEFQRLQELQKLRAVKKKKKERPSKDCPKLDM
LTRNFQAATESVPNSGNIHNGSLEQTEEPETSSHSPSRHMNHSEPRPGLG
ADGDAADPVDTRDSKFLLPKEVNGKQHEPLSFFFDIMQHHKEGNGKQKLR
QTSKASSEPARRPTEPPKATEGQSKPRAQTESKAKVVDLMSITEQKREER
KVNSNNNNKKQLNHIKDEKSNPTPMEPTSPGEHQQNSKLVLAESPQPKGK
NKKNKKKKGDRVNNSIDGVSLLLPSLGYNGAILAHCNLRLPGSSDCAASA
SQVVGITDDVFLPKDIDLDSVDMDETEREVEYFKRFCLDSARQTRQRLSI
NWSNFSLKKATFAAH

## Struktura 
Koristeći NCBI-jev cBLAST pronađeno je pet struktura koje su donekle usklađene sa FAM193A. Od struktura su samo dvije ispitane za lanac A: RNK-polimeraza II iz *Schizosaccharomyces pombe* i lanac A tropomiozina. Poređenje sa prethodnom strukturom enzima iz pupajućeg kvasca *Saccharomyces cerevisiae* otkriva razlike u regionima koji su uključeni u odabir početne lokacije i interakciju transkripcijskih faktora. Ovi aspekti mehanizma transkripcije razlikuju se između *S. pombe* i *S. cerevisiae*, ali su konzervirani između *S. pombe* i ljudi. Promjene aminokiselina koje su očito odgovorne za strukturne razlike također su konzerviraneane između *S. pombe* i ljudi, što sugerira da struktura *S. pombe* može biti dobar surogat za strukturu ljudskog enzima.

Predviđena sekundarna struktura FAM193A ispitana preko predictprotein.org pokazala je da više od ¾ ostataka otkriva više od 16% svoje površine. Ovaj program takođe pokazuje da je FAM193A približno ½ alfa-heliksni.

## Gen
Upoređujući varijacije prerade preko gena FAM193A pomoću Ensembla, pronađeno je 11 varijanti transkripata od kojih su tri pogrešni ili skraćeni proteini, a dva su zadržani introni iz ne-CDS transkripata.  Svi predstavljeni transkripti otkrivaju potpuno istu početnu tačku u odnosu na egzon 1. Ovaj kontinuitet se vidi prko 5' UTR-a u svim alternativno prerađenim iRNK, sa izuzetkom u prerađenoj varijanti 4. Postoje tri područja unutar eksprimiranog proteina koja mogu imati motive; leucinski zatvarač unutar upredene zavojnice. Ova tri motiva leže unutar egzona 5, 16 i 17. Područja su ili eksprimirana ili potpuno pogrešna, a drugi dijelovi su eksprimirani.

## Tkivna distribucija 
Gen „FAM193A“ je uočen  kao najeksprimiraniji, ispitivanjem intenziteta obojenosti iz njegovog EST profila Hs.652364, u tkivima embriona, limfnih čvorova, živaca, maternice, testisa, grkljana i nešto u krvi. Gen se eksprimira u brojnim zdravstvenim stanjima, naprimjer, tumorima nadbubrežnih žlijezda, hondrosarkoma i maternice, također je uključen u tumore mehkog/mišićnog tkiva.

Mikročip sa BRAINSPAN.org u okviru podataka prenatusnih LCM mikromreža pokazuje veliku količinu ekspresije FAM193A kod ljudi svuda u mozgu. Jedna od tri sonde pokazala je vrlo malu ekspresiju gena FAM193A (A_24_P126465). Najznačajnije strukture u smislu intenziteta signala iz mikromreže su; potiljačni režanj, hipokampusna formacija, *globus pallidus*, parahipokampusni girus, amigdala, ali relativno mala ekspresija u insuli.

## Regulacija 
*FAM193A* ima nekoliko specifičnih hemijsko-genskih interakcija odabranih iz objavljene literature. Interakcije sa aflatoksinom B1, mikotoksinom koji se pojavljuje u prirodi, ispitane su zbog kancerogenog potencijala procijenjenog primjenom biotestova hroničnosti na glodarima. Ovaj spojpovećava ekspresiju "FAM193A" iRNK i hijerarhijskim grupiranjem implicira ovaj gen u procese koji se odnose na makromolekule, ćelijsku organizaciju i regulaciju.

Dihidrotestosteron je androgen muškog spolnog hormona. Androgeni imaju važnu ulogu u održavanju i rastu ćelija prostate. U studiji koja je koristila ćelijsku liniju raka prostate LNCaP tretiranu dihidrotestosteronom i bikalutamidom tokom šest, 24 i 48 sati, registrirano je 56 različitih transkripata koji su pokazali homologiju sa faktorima transkripcije, regulatorima ćelijskog ciklusa, metaboličkim enzimima  i hipotetskim proteinima. Ekspresija ovih gena pojačala  je  ispoljavanje *FAM193A* u prisustvu dihidrotestosterona tokom 48 sati.

## Interaktivni proteini 
Postoji novi gen, IRIZIO, koji kooperira sa PAX3-FOXO1, fuzijskim genom i može doprinijeti rabdomiosarkomagenezi kod djece. Pokazako se da je ovaj novi gen  homologan sa FAM193 A korištenjem baze podataka Nacionalnog centra za informacije u biotehnologiji. Osnovni alat za pretraživanje lokalnog poravnanja otkrio je ukupnu homologiju od 53%. Nadalje, najveća sličnost je u posljednjih 76 aminokiselina (89% homologije) oba proteina.

## Kvantitativna svojstva lokusa 
Lokus kvantitativne osobine:

## Srodni geni 
### Ortolozi 
Primati: čimpanze i giboni, imaju najbliže  grupe ortolognih proteina u odnosu na ljude (E-raspon = 0,0–0,0), koji su zajedno sa ostalima korišteni za višestruko poravnanje sekvenci (MSA). Svi MSA najbližeg kladusa ljudima potpali su pod isti oblik duplikacija. Ptice (zebrasta zeba, kokoši, ćurka) i ribe (zebrica, puferriba)  su životinje koje su imale ovaj protein prije događaja duplikacije. Oni su pronađeni BLAST-ovim poređenjem ljudskog genoma. Transkripti RNK koji su tražili BLASTp protiv ljudskog genoma nisu dali nikakve rezultate od značaja. Slično, pronađene su životinje koje su daleki srodnici, pomoću BLAST-p-a, ali od podudarnih sekvenci proteina, samo mali dijelovi koreliraju sa FAM193A.

### Paralozi 
Podrška za jedan paralog, FAM193B, pokazuje homologiju sa krajem C-terminala FAM193A. FAM193B je dug 2961 nukleotida, dok je FAM193A 4710 i kada se poravna pomoću Biology Workbench-a dobio je nisku ocjenu od –4490.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika