KDM2B

Ljudski gen **KDM2B** kodira enzimski protein lizin (K)-specifičma demetilaza 2B.

## Tkivna i subćelijska distribucija 
KDM2B je široko i visoko eksprimiran u embrionskim tkivima (posebno u razvoju centralnog nervnog sistema kičmenjaka). Ekspresija KDM2B je također zadržana u većini organa kod odraslih. Protein je prisutan u nukleoplazmi i obogaćen je u jedarcetu, gdje veže transkribiranu regiju ribosomske RNK (rRNK), kako bi potisnuo transkripciju gena ribosomske RNK koja inhibira rast  i proliferaciju ćelija..

1020304050
MAGPQMGGSAEDHPPRKRHAAEKQKKKTVIYTKCFEFESATQRPIDRQRY
DENEDLSDVEEIVSVRGFSLEEKLRSQLYQGDFVHAMEGKDFNYEYVQRE
ALRVPLIFREKDGLGIKMPDPDFTVRDVKLLVGSRRLVDVMDVNTQKGTE
MSMSQFVRYYETPEAQRDKLYNVISLEFSHTKLEHLVKRPTVVDLVDWVD
NMWPQHLKEKQTEATNAIAEMKYPKVKKYCLMSVKGCFTDFHIDFGGTSV
WYHVFRGGKIFWLIPPTLHNLALYEEWVLSGKQSDIFLGDRVERCQRIEL
KQGYTFFIPSGWIHAVYTPVDSLVFGGNILHSFNVPMQLRIYEIEDRTRV
QPKFRYPFYYEMCWYVLERYVYCVTQRSHLTQEYQRESMLIDAPRKPSID
GFSSDSWLEMEEEACDQQPQEEEEKDEEGEGRDRAPKPPTDGSTSPTSTP
SEDQEALGKKPKAPALRFLKRTLSNESEESVKSTTLAVDYPKTPTGSPAT
EVSAKWTHLTEFELKGLKALVEKLESLPENKKCVPEGIEDPQALLEGVKN
VLKEHADDDPSLAITGVPVVTWPKKTPKNRAVGRPKGKLGPASAVKLAAN
RTTAGARRRRTRCRKCEACLRTECGECHFCKDMKKFGGPGRMKQSCIMRQ
CIAPVLPHTAVCLVCGEAGKEDTVEEEEGKFNLMLMECSICNEIIHPGCL
KIKESEGVVNDELPNCWECPKCNHAGKTGKQKRGPGFKYASNLPGSLLKE
QKMNRDNKEGQEPAKRRSECEEAPRRRSDEHSKKVPPDGLLRRKSDDVHL
RKKRKYEKPQELSGRKRASSLQTSPGSSSHLSPRPPLGSSLSPWWRSSLT
YFQQQLKPGKEDKLFRKKRRSWKNAEDRMALANKPLRRFKQEPEDELPEA
PPKTRESDHSRSSSPTAGPSTEGAEGPEEKKKVKMRRKRRLPNKELSREL
SKELNHEIQRTENSLANENQQPIKSEPESEGEEPKRPPGICERPHRFSKG
LNGTPRELRHQLGPSLRSPPRVISRPPPSVSPPKCIQMERHVIRPPPISP
PPDSLPLDDGAAHVMHREVWMAVFSYLSHQDLCVCMRVCRTWNRWCCDKR
LWTRIDLNHCKSITPLMLSGIIRRQPVSLDLSWTNISKKQLSWLINRLPG
LRDLVLSGCSWIAVSALCSSSCPLLRTLDVQWVEGLKDAQMRDLLSPPTD
NRPGQMDNRSKLRNIVELRLAGLDITDASLRLIIRHMPLLSKLHLSYCNH
VTDQSINLLTAVGTTTRDSLTEINLSDCNKVTDQCLSFFKRCGNICHIDL
RYCKQVTKEGCEQFIAEMSVSVQFGQVEEKLLQKLS

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Struktura 
Protein KDM2B ima nekoliko domena, uključujući JmjC domen, koji ima aktivnost histon-demetilaze demetilirajući trimetilirani Lys-4 i dimetilirani Lys-36 histona H3. KDM2B posebno prepoznaje i veže nemetiliranu DNK na CpG-otocima preko svog domena vezanja ZF-CxxC DNK.  KDM2B posljedično regrutira nekanonski polikombni represivni kompleks 1.1 (ncPRC1) na nemetilirane CpG otoke, direktnom interakcijom sa BCOR i PCGF1 što dovodi do mono-ubikvililacije histona H2A na K119 i represije gena.

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana porodice proteina F-kutije, koju karakterizira motiv od približno 40 aminokiselina. Proteini F-kutije čine jednu od četiri podjedinice kompleksa ubikvitinskih proteinskih ligaza zvanog SCF (SKP1-kulin-F-kutija), koji funkcioniraju u fosforilacijski zavisnoj ubikvitinaciji. Proteini F-kutije su podijeljeni u 3 klase: Fbws koji sadrže domene WD-40, Fbls koji sadrže leucin-bogate ponavljanja i Fbxs koji sadrže ili različite module interakcije protein-protein ili bez prepoznatljivih motiva. Protein kodiran ovim genom pripada klasi Fbls. Za ovaj gen pronađeno je više alternativnih prerađenih varijanti transkripta  , ali priroda nekih varijanti u cijeloj dužini nije utvrđena.

## Klinićki značaj 
Gubitak KDM2B dovodi do ozbiljnih razvojnih nedostataka (defekti rasta u mozgu, uključujući neuspjeh zatvaranja nervne cijevi i kraniofacijalne malformacije, hematopoetski razvoj) što dovodi do smrtnosti embriona

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika