Mojamojska bolest

**Mojamojska bolest** je stenje u kojoj su određene arterije u mozgu sužene. Protok krvi je blokiran stezanjem i krvnim ugrušcima (tromboza). Oko blokiranih krvnih sudova razvija se kolateralna cirkulacija,  kako bi se nadoknadila blokada, ali kolateralne žile su male, slabe i sklone krvarenju, aneurizmama i trombozi. Na uobičajenoj angiografiji, ovi kolateralni krvni sudovi imaju izgled "oblačića dima" (opisano kao もやもや (*mojamoja*) na japanskom). Također se može smatrati da je mojamoja sekundarna u odnosu na primarno stanje. Uglavnom dolazi do okluzije distalne unutrašnje karotidne arterije. Na angiografiji se uočava pojava "oblačića dima", a tretman izbora je hirurški bajpas.

## Prezentacija 
Pacijenti obično imaju TIA, ishemijski/hemoragijski moždani udar ili epilepsijski napad. The age distribution is bimodal being either young adolescence or mid-forties.

## Uzroci
Oko 10% slučajeva mojamojske bolesti je porodično, a neki slučajevi su posljedica specifičnih genskih mutacija. Osjetljivost na mojamojski bolest-2 (MYMY2; 607151) uzrokovana je varijacijama u genu RNF213 (613768) na dugom kraku hromosoma 17 (17q25). Moyamoya bolest-5 (MYMY5; 614042) uzrokovana je mutacijom gena ACTA2 (102620) na dugom kraku hromosoma 10 (10q23.3) i moyamoya bolest-6 sa ahalazijom (MYMY6; 615750) uzrokovana je mutacijom gena GUCY1A3 (139396) na dugom kraku hromosoma 4 (4q32). Lokusi za poremećaj su mapirani na kratkom kraku hromosoma 3 (MYMY1) i dugom kraku hromosoma 8 (8q23) (MYMY3; 608796). Vidi također MYMY4 (300845), X-vezani recesivni sindromski poremećaj karakteriziran mojamojskom bolešću, niskim rastom, hipergonadotropnim hipogonadizmom i facijalnim dismorfizmom, a povezan je sa q25.3, na hromosomu 17.

U Japanu je sveukupna incidencija viša (0,35/100.000 ljudi) nego drugdje. U Severnoj Americi najčešće obolevaju žene u trećoj ili četvrtoj deceniji života, ali se ovo stanje može javiti i u dojenaštvu ili u detinjstvu. Ove žene često doživljavaju tranzicijski ishemijski napad (TIA), cerebralno krvarenje ili možda uopće nejaju  nikakve simptome. Imaju veći rizik od ponovnog moždanog udara i mogu imati različite osnovne patofiziološke promjene u poređenju s pacijentima iz Japana.

Moyamoya bolest može biti urođena ili stečena. Pacijenti sa Downovim sindromom, anemijom srpastih ćelija, neurofibromatozom tip 1, kongenitalnom srčanom bolešću, fibromuskularnom displazijom, aktiviranom rezistencijom na protein C ili traumom glave mogu razviti mojamojske malformacije. Češća je kod žena nego kod muškaraca, iako su oko trećine oboljelih muškarci.

## Patofiziologija
Mojamojska bolest (po japanskoj mimetskoj riječi), dobila je svoj karakterističan naziv zbog pojave dima na relevantnim angiografima koji je rezultat spleta sitnih krvnih suidova, kao odgovora na stenozu. Zbog toga krv curi iz arterija, uzrokujući pritisak na mozak i posljedične glavobolje. Tokom posljednjih šest decenija otkako je bolest prvi put opisana, patogeneza bolesti mojamoja ostala je neuhvatljiva, iako je bio uključen i gen za protein RING-ovog prsta 213 (RNF213). U septembru 2021., istraživači iz južne Indije predložili je novu teoriju o patogenezi moyamoya. Prema skovanoj "Mehano-biološkoj teoriji", bolest ima višefaktorsku patogenezu. Autori daju opipljivo objašnjenje pojave fenomena moyamoya u idiopatskoj i sindromskoj varijanti bolesti. Ukratko, navode da se mojamojska bolest  vjerovatno javlja zbog brojnih faktora (npr. razlike u vaskularnoj anatomiji) koje u konačnici doprinose okluziji širokih moždanih krvnih sudova i posljedičnim pomacima u njihovim vezama, kako bi se pokušalo osigurati krv za ugroženi mozak.
Kada jednom počne, vaskularna okluzija ima tendenciju da se nastavi uprkos poznatom medicinskom tretmanu. Kod nekih ljudi to dovodi do tranzijskih ishemijskih napada ili ponovljenih moždanih udara sa teškim funkcionalnim oštećenjem ili čak smrću. Kod drugih, blokada možda neće uzrokovati nikakve simptome.

Bolest uzrokuje suženja prvenstveno u unutrašnjoj karotidnoj arteriji, a često se proteže na srednju i prednju moždanu arteriju, grane unutrašnje karotidne arterije unutar lobanje.
# Suženje karotidne vilice
#Pokretanje oblačića i dilatacija intrakranijalnih glavnih arterija
#Intenziviranje mojamoje i defekti prednje moždane i srednje moždane arterije
#Minimiziranje mojamoje i defekata stražnje moždane arterije
#Smanjenje mojamoje i razvoj kolaterala vanjske karotidne arterije
#Nestanak mojamoje i cirkulacija samo preko vanjske moždane arterije i kičmne arterije

Magnetna rezonantna angiografija (MRA) je također korisna u dijagnosticiranju bolesti uz dobru korelaciju sa Suzukijevim sistemom ocjenjivanja.

Darren B. Orbach objašnjava kako bolest napreduje, kao i ulogu koju angiografija igra u otkrivanju progresije moyamoya u kratkom videu. U 2019., autorka i umjetnica Sarah Lippett objavila je grafički roman o svojoj decenijskoj borbi da dobije dijagnozu i liječenje bolesti mojamoje, pod nazivom *Oblačak dima* (objavljen sa Jonathanom Capeom). Knjiga je hvaljena u novinama *The Guardian* kao "čudesno nacrtani memoari teške dječje bolesti."

## Liječenje
Lijekovi kao što su antitrombocitni agensi (uključujući aspirin) obično se daju za sprječavanje ugrušaka, ali se obično preporučuje operacija. Budući da moyamoya ima tendenciju da zahvati samo unutrašnju karotidnu arteriju i obližnje dijelove susjednih prednjih i srednjih cerebralnih arterija, hirurzi mogu usmjeriti druge arterije, kao što su vanjska karotidna arterija ili površninska sljepoočnana arterija da zamjene poremećenu cirkulaciju. Arterije se ili ušivaju direktno u moždanu cirkulaciju, ili se postavljaju na površinu mozga kako bi se ponovo uspostavila nova cirkulacija nakon nekoliko sedmica. Iako se čini da se simptomi mogu poboljšati skoro odmah nakon indirektnih EDAS, EMS i operacija višestrukih rupa, proći će vjerovatno šest do 12 mjeseci prije nego što se novi krvni sudovi mogu razviti kako bi dali dovoljnu opskrbu krvlju.

## Reference
## Vanjski linkovi 
* Međunarodna web stranica za informacije o dijagnostici i liječenju moyamoya pacijenata: https://www.moyamoya.eu
* Orphanet's disease page on moyamoya disease
* Indijska web stranica za informacije i liječenje moyamoya bolesti: http://moyamoya.sctimst.ac.in  

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Cerebrovaskularne bolesti
Kategorija:Moždani udar
Kategorija:Sindromi