FAM63A

**Član A porodice sa sličnošću sekvence 63** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM63A** minus lanca hromosoma 1, lokus 1q21.3.

Evolucijski, FAM63A ortolozi nalaze se u većini kičmenjaka, a udaljeni homolozi FAM63A kod beskičmenjaka. FAM63A is ubiquitously expressed throughout human tissues, and it is present during every stage of development.
                            
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 469 aminokiselina, a molekulska težina 51.778 Da.

1020304050
MEYHQPEDPAPGKAGTAEAVIPENHEVLAGPDEHPQDTDARDADGEARER
EPADQALLPSQCGDNLESPLPEASSAPPGPTLGTLPEVETIRACSMPQEL
PQSPRTRQPEPDFYCVKWIPWKGEQTPIITQSTNGPCPLLAIMNILFLQW
KVKLPPQKEVITSDELMAHLGNCLLSIKPQEKSEGLQLNFQQNVDDAMTV
LPKLATGLDVNVRFTGVSDFEYTPECSVFDLLGIPLYHGWLVDPQSPEAV
RAVGKLSYNQLVERIITCKHSSDTNLVTEGLIAEQFLETTAAQLTYHGLC
ELTAAAKEGELSVFFRNNHFSTMTKHKSHLYLLVTDQGFLQEEQVVWESL
HNVDGDSCFCDSDFHLSHSLGKGPGAEGGSGSPETQLQVDQDYLIALSLQ
QQQPRGPLGLTDLELAQQLQQEEYQQQQAAQPVRMRTRVLSLQGRGATSG
RPAGERRQRPKHESDCILL

## Gen
### Lokus
FAM63A se nalazi na minus lancu hromosoma 1 na sekvenci 1q21.3, koja obuhvata 11.829 bp. Ostali geni koji okružuju FAM63A uključuju ANXA9 i Prune.

## iRNK
### Primarna struktura 
Kod ljudi postoje četiri izoforme FAM63A i 10 predviđenih izoformi. Izoforma 1 FAM63A ima molekulsku težinu od 51,8 kDa i sadrži 11 egzona. Različite izoforme imaju tendenciju da se razlikuju skraćivanjem na 5' ili 3' kraju. Transkripcija proizvodi 23 introna, 14 prerađenih varijanti i šest nevezanih oblika. Oni sa visokim rezultatom uključuju elemente estrogenog odgovora, TATA kutije, elemente glukokotikoidnog odgovora i Ccaat/pojačavač-vezujuće proteine. Eksperimentalni podaci otkrivaju da se ekspresija FAM63A smanjuje kada estrogeni receptor nije prisutan, što sugerira da elementi odgovora na estrogen mogu poslužiti kao važan promotorski regulatorni mehanizam za ovaj protein.

### Ekspresija proteina
FAM63A je protein koji je sveprisutno eksprimiran u ljudskim tkivima i tokom razvoja. Iako se FAM63A eksprimira sveprisutno, postoje određena tkiva koja imaju viši nivo ekspresije, uključujući srce, tiroidnu žlijezdu, ganglije i krv.

thumb|center|700px|Nivoi ekspresije FAM63A u različitim ljudskim tkivima.

### Domeni i motivi 
FAM63A sadrži domen nepoznate funkcije (DUF 544). DUF544 sadrži 125 aminokiselina, od Met143 do Thr267. FAM63A ne sadrži transmembranski domen, a nalazi se prvenstveno u jedarnim regionima ćelija.

Dva ponavljanja od četiri glutamina su između minokiselina 400 i 403, te 426 i 429, što dovodi do povišenog sastava glutamina na C-terminalu.

### Kompozicija 
FAM63A se sastoji od 469 aminokiselina.  Povećano je prisustvo glutamina koji se nalazi u blizini C-terminala, što čini FAM63A bogatim glutaminom.
FAM63A sadrži veću količinu negativno nabijenih (kiselih) aminokiselina od pozitivno nabijenih (baznih) aminokiselina što čini FAM63A blago kiselim proteinom. Kisele aminokiseline kao što su asparaginska i glutaninska su zastupljenije od osnovnih aminokiselina kao što su lizin i arginin. Ovaj ukupni kiseli sastav daje FAM63A kiselu izoelektričnu tačku od 4,6.
thumb|center|600px|Posttranslacijske modifikacije u FAM63A.

### Sekundarna struktura 
Sekundarna struktura za FAM63A nije eksplicitno određena. Međutim, postoje predviđanja za moguću strukturu. Na kraju proteina postoji domen upredene zavojnice, a u predviđenoj sekundarnoj strukturi postoji alfa-heliks između aminokiselina 410 i 436. Ova spirala konzervirana je u udaljenijim ortolozima FAM63A. Ovi podaci podržavaju jedni druge i daju pouzdano predviđanje sekundarne strukture.

### Interakcijski proteini 
Sljedeći geni imaju interakcije sa **FAM63A**: GSPT2, NAA38, RNMT, CSNIK1G2, ACOX1, PSMC1, SLC25A37, MMS19, DIAPH1, ME1, GAPDH, UBC. 

## Homologija/evolucija 
U FAM63A postoji nekoliko aminokiselina koje su konzervirane u svim kičmenjacima za koje su sekvence dostupne. Gly239 je jedina aminokiselina koja je konzervirana u svim kičmenjacima, beskičmenjacima i biljka maza koje su sekvence dostupne. Budući da postoji samo jedna aminokiselina koja je apsolutno očuvana, moguća funkcija za konzervirani glicin nije izvedena. Sekvenca od 25 aminokiselina u rasponu od Val313 do Gly338 je najkonzerviranija u svim kičmenjacima, beskičmenjacima i biljkama za koje su sekvence dostupne. Iako sekvenca nije apsolutno konzervirana, vrlo je očuvana, čak i u najudaljenijim organizmima kao što su gljive i biljke.

### Ortolozi 
Protein FAM63A ima nekoliko strogih ortologa. Ovi ortolozi nalaze se u organizmima u rasponu od primata do riba.

FAM63A je evoluirao relativno umjerenom brzinom.
[thumb|700px|center|Kozerviranost  proteina tokom evolucije: FAM63A je evoluirao srednjom brzinom u poređenju sa [citohrom c|citohromom c (brza) i 
fibrinogen (spora).]]

### Paralozi 
Protein **FAM63A** ima samo jedan poznati paralog:**FAM63B**.  Predviđa se da FAM63B ima molekulskuu funkciju u ćeliji.  Svi kičmenjaci za koje su sekvence dostupne imaju dvije kopije gena FAM63, oba A i B. **FAM63A** i **FAM63B** vjerovatno su se razdvojili prije oko 666 miliona godina, kao najbliži srodnik *Homo sapiens* koji sadrži samo jedan FAM63 je trakavica, koja je divergirala prije 666 miliona godina.  Drugi gen lociran na 1q21, CTSS, također je bio snažno povezan sa trajanjem bolesti, a autori veruju da postoji jaka neravnoteža veza između dva gena. FAM63A je identificiran kao jedan od 39 gena koji su isključivo eksprimirani u  ćelijama CML, grupirani sa četiri druga gena za koje se vjeruje da funkcionieaju u ligaciji proteina.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika