open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
DHX58

**Vjerovatna ATP-ovisna RNK-helikaza DDX23** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **DDX23**.

Ovaj gen kodira člana porodice proteina DEAD-boksa. Proteini iz te kutije, karakterizirani konzerviranim motivom Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), su pretpostavljene RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji obuhvataju promjenu sekundarne strukture RNK, kao što je iniciranje translacije, jedarna i mitohondrijska prerada, te sastavljanje ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca distribucije, vjeruje se da su neki članovi ove porodice uključeni u embriogenezu, spermatogenezu i ćelijski rast i diobu. Protein kodiran ovim genom je komponenta kompleksa U5 snRNP; može olakšati konformacijske promjene u splajsosomu tokom prerade jedarne pre-iRNK. Alternativno prerađena varijanta transkripta pronađena je za ovaj gen, ali njena biološka valjanost nije utvrđena.

1020304050
MAGELADKKDRDASPSKEERKRSRTPDRERDRDRDRKSSPSKDRKRHRSR
DRRRGGSRSRSRSRSKSAERERRHKERERDKERDRNKKDRDRDKDGHRRD
KDRKRSSLSPGRGKDFKSRKDRDSKKDEEDEHGDKKPKAQPLSLEELLAK
KKAEEEAEAKPKFLSKAEREAEALKRRQQEVEERQRMLEEERKKRKQFQD
LGRKMLEDPQERERRERRERMERETNGNEDEEGRQKIREEKDKSKELHAI
KERYLGGIKKRRRTRHLNDRKFVFEWDASEDTSIDYNPLYKERHQVQLLG
RGFIAGIDLKQQKREQSRFYGDLMEKRRTLEEKEQEEARLRKLRKKEAKQ
RWDDRHWSQKKLDEMTDRDWRIFREDYSITTKGGKIPNPIRSWKDSSLPP
HILEVIDKCGYKEPTPIQRQAIPIGLQNRDIIGVAETGSGKTAAFLIPLL
VWITTLPKIDRIEESDQGPYAIILAPTRELAQQIEEETIKFGKPLGIRTV
AVIGGISREDQGFRLRMGCEIVIATPGRLIDVLENRYLVLSRCTYVVLDE
ADRMIDMGFEPDVQKILEHMPVSNQKPDTDEAEDPEKMLANFESGKHKYR
QTVMFTATMPPAVERLARSYLRRPAVVYIGSAGKPHERVEQKVFLMSESE
KRKKLLAILEQGFDPPIIIFVNQKKGCDVLAKSLEKMGYNACTLHGGKGQ
EQREFALSNLKAGAKDILVATDVAGRGIDIQDVSMVVNYDMAKNIEDYIH
RIGRTGRAGKSGVAITFLTKEDSAVFYELKQAILESPVSSCPPELANHPD
AQHKPGTILTKKRREETIFA

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Splajsosom
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Enslaved

**Enslaved** je norveški viking/black metal bend iz Haugesunda.

## O bendu 
Osnovali su ga 1991. Ivar Bjørnson i Grutle Kjellson koji su bili članovi death metal benda Phobia. Prvi koncert benda održan je 30. novembar 1991 u Haugesundu. Ime grupe potiče od imena pjesme "Enslaved in Rot" benda Immortal. Prvi studijski album *Vikingligr Veldi* objavljen je u februaru 1994. godine. Od svog osnivanja, pa do danas česti su mijenjali postavu benda, a Kjellson i Bjørnson su jedini stalni članovi benda. Do sada su objavili petnaest albuma, posljednji *Utgard* u oktobaru 2020. godine.

## Članovi grupe 
;Sadašnja postava
*Ivar Bjørnson - gitara, klavijature (1991-)
*Grutle Kjellson - vokal, bas-gitara (1991-)
*Arve Isdal - gitara (2002-)
*Håkon Vinje - klavijature (2017-)
*Iver Sandøy - bubnjevi
;Bivši članovi
*Trym Torson - bubnjevi (1991-1995)
*Harald Helgeson - bubnjevi (1995-1997)
*Dirge Rep - bubnjevi (1997-2003)
*Roy Kronheim - gitara (1997-2002)
*Freddy Bolsø - bubnjevi (2003)
*Cato Bekkevold - bubnjevi (2003-2018)
*Herbrand Larsen - klavijature (2004-2016)
*Øyvind Madsen - klavijature (uživo 2002-2003)
## Diskografija 
;Studijski albumi
* *Vikingligr Veldi* (1994)
* *Frost* (1994)
* *Eld* (1997)
* *Blodhemn* (1998)
* *Mardraum (Beyond the Within)* (2000)
* *Monumension* (2001)
* *Below the Lights* (2003)
* *Isa* (2004)
* *Ruun* (2006)
* *Vertebrae* (2008)
* *Axiona Ethica Odini* (2010)
* *RIITIIR* (2012)
* *In Times* (2015)
* *E* (2017)
* *Utgard* (2020)
* *Heimdal* (2023)

## Izvori 
Kategorija:Norveške black metal grupe
DDX47

**Vjerovatno ATP-ovisna RNK-helikaza DDX47** jest enzim koji je kod  ljudi kodiran genom **DDX47**.

Ovaj gen kodira člana proteinske porodice DEAD-boks. Proteini iz kutije DEAD, okarakterizirani konzerviranim motivom Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), pretpostavljene su RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese, koji uključuju promjenu sekundarne strukture RNK, kao što je iniciranje translacije, jedarne i mitohondrijske prerade i sklapanja ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca distribucije, vjeruje se da su neki članovi ove porodice uključeni u embriogenezu, spermatogenezu i ćelijski rast i diobu. Protein kodiran ovim genom može se kretati između jedra i citoplazme, te ima aktivnost ATPaza neovisnih o RNK. Za ovaj gen su pronađene dvije alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

1020304050
MAAPEEHDSPTEASQPIVEEEETKTFKDLGVTDVLCEACDQLGWTKPTKI
QIEAIPLALQGRDIIGLAETGSGKTGAFALPILNALLETPQRLFALVLTP
TRELAFQISEQFEALGSSIGVQSAVIVGGIDSMSQSLALAKKPHIIIATP
GRLIDHLENTKGFNLRALKYLVMDEADRILNMDFETEVDKILKVIPRDRK
TFLFSATMTKKVQKLQRAALKNPVKCAVSSKYQTVEKLQQYYIFIPSKFK
DTYLVYILNELAGNSFMIFCSTCNNTQRTALLLRNLGFTAIPLHGQMSQS
KRLGSLNKFKAKARSILLATDVASRGLDIPHVDVVVNFDIPTHSKDYIHR
VGRTARAGRSGKAITFVTQYDVELFQRIEHLIGKKLPGFPTQDDEVMMLT
ERVAEAQRFARMELREHGEKKKRSREDAGDNDDTEGAIGVRNKVAGGKMK
KRKGR

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
DHH

**Pustinjski jež**,  zvani i **homolog pustinjskog ježa** ili **Dhh**,  je protein koji je kodiran  genom **DHH** i član je signalnog puta ježa. Ljudski homolog (DHH) je na hromosomu 12, sekvenca 12q13.1.  Protein kodiran ovim genom uključen je u ćelijsku signalizaciju. Nekoliko sisarskih varijanti ježevog  gena u rodu *Drosophila* (prvoimenovan je kao signalni put ježa) dobilo je ime po različitim vrstama ježeva; pustinjski jež je počastvovan nazivom  ovog gena . Gen inače nije specifičan za pustinjske ježeve.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  396 aminokiselina, a  molekulska težina   43 577 Da..

1020304050
MALLTNLLPLCCLALLALPAQSCGPGRGPVGRRRYARKQLVPLLYKQFVP
GVPERTLGASGPAEGRVARGSERFRDLVPNYNPDIIFKDEENSGADRLMT
ERCKERVNALAIAVMNMWPGVRLRVTEGWDEDGHHAQDSLHYEGRALDIT
TSDRDRNKYGLLARLAVEAGFDWVYYESRNHVHVSVKADNSLAVRAGGCF
PGNATVRLWSGERKGLRELHRGDWVLAADASGRVVPTPVLLFLDRDLQRR
ASFVAVETEWPPRKLLLTPWHLVFAARGPAPAPGDFAPVFARRLRAGDSV
LAPGGDALRPARVARVAREEAVGVFAPLTAHGTLLVNDVLASCYAVLESH
QWAHRAFAPLRLLHALGALLPGGAVQPTGMHWYSRLLYRLAEELLG

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana porodice ježeva. Porodica  ovih gena kodira signalne molekule koje imaju važnu ulogu u regulaciji morfogeneze. Predviđeno je da se ovaj protein tvori kao prekursor koji se cijepa autokatalizom; dio N-terminala je rastvorljiv i sadrži signalnu aktivnost, dok je dio C-terminala uključen u obradu prekursora. Što je još važnije, C-terminalni proizvod kovalentno veže holesterolski  dio za N-terminalni proizvod, ograničavajući N-terminalni proizvod na ćelijsku površinu i sprečavajući ga da se slobodno širi po cijelom organizmu.

## Klinički značaj 
Defekti ovog proteina povezani su s djelomičnom gonadnom disgenezom (PGD), praćenom minifascikulskom polineuropatijom. Ovaj protein može biti uključen i u mušku gonadnu diferencijaciju i u perinervni razvoj.

## Reference
## Vanski linovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
DPPA3

**Protein 3 sa razvojnom pluripotencijom** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **DPPA3**.

Ovaj gen kodira protein koji kod miševa može funkcionirati kao majčinski faktor u preimplantacijskoj fazi razvoja. Kod njih ovaj gen može imati ulogu u transkripcijskoj represiji, ćelijskoj diobi i održavanju pluripotenosti ćelija. Kod ljudi, srodni bezintronski lokusi nalaze se na hromosomima 14 i X..

1020304050
MDPSQFNPTYIPGSPQMLTEENSRDDSGASQISSETLIKNLSNLTINASS
ESVSPLSEALLRRESVGAAVLREIEDEWLYSRRGVRTLLSVQREKMARLR
YMLLGGVRTHERRPTNKEPKGVKKESRPFKCPCSFCVSNGWDPSENARIG
NQDTKPLQP

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Amila Sulejmanović

**Amila Sulejmanović** bosanskohercegovačka je pjevačica rođena u Sarajevu 5. aprila 1963. Prvo je pjevala u grupi Kazablanka sa Mladenom Pavičićem i Admirom Ćeremidom, koji su kasnije bili u grupi Plavi Orkestar. Tokom 1980-ih istakla se kao prateća pjevačica kod mnogih sarajevskih izvođača i rok muzičkih sastava, među kojima su: Bijelo dugme, Valentino Bombaj štampa i Neda Ukraden. Proslavila se pjesmom "Volim te još", u duetu sa grupom Valentino, a za pjesmu je urađen i video spot. Od 1988. godine živi i radi u Londonu. Udata je za Britanca, te od 1991. godine ima i britansko državljanstvo. U Londonu se neko vrijeme nastavila baviti muzikom. Godine 2018. objavila je knjigu pod naslovom "Ključ bubnja Tama". Radi se o autobiografskoj knjizi u kojoj se usredsredila na svoj muzički rad tokom 1980-ih, sa posebnim osvrtom na svoju ljubavnu vezu sa Goranom Ipetom Ivandićem, bubnjarem Bijelog dugmeta, koji je pod nerazjašnjenim okolnostima preminuo u Beogradu 1994.

Objavila je dva studijska albuma tokom 1980-ih. Njen debitantski album pod nazivom "Kakav divan dan" objavio je Jugoton, a "Igre slobode" PGP RTB.

S njenog prvog albuma izdvaja se pjesma pod nazivom "Kakav divan dan".

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1963.
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Bosanskohercegovačke pjevačice
Kategorija:Živi ljudi
DPY19L2

**Dpy-19-liki protein 2** (*C. elegans*) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **DPY19L2**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 758 aminokiselina, a  molekulska težina   87.374  Da..

1020304050
MRKQGVSSKRLQSSGRSQSKGRRGASLAREPEVEEEMEKSALGGGKLPRG
SWRSSPGRIQSLKERKGLELEVVAKTFLLGPFQFVRNSLAQLREKVQELQ
ARRFSSRTTLGIAVFVAILHWLHLVTLFENDRHFSHLSSLEREMTFRTEM
GLYYSYFKTIIEAPSFLEGLWMIMNDRLTEYPLIINAIKRFHLYPEVIIA
SWYCTFMGIMNLFGLETKTCWNVTRIEPLNEVQSCEGLGDPACFYVGVIF
ILNGLMMGLFFMYGAYLSGTQLGGLITVLCFFFNHGEATRVMWTPPLRES
FSYPFLVLQMCILTLILRTSSNDRRPFIALCLSNVAFMLPWQFAQFILFT
QIASLFPMYVVGYIEPSKFQKIIYMNMISVTLSFILMFGNSMYLSSYYSS
SLLMTWAIILKRNEIQKLGVSKLNFWLIQGSAWWCGTIILKFLTSKILGV
SDHIRLSDLIAARILRYTDFDTLIYTCAPEFDFMEKATPLRYTKTLLLPV
VMVITCFIFKKTVRDISYVLATNIYLRKQLLEHSELAFHTLQLLVFTALA
ILIMRLKMFLTPHMCVMASLICSRQLFGWLFRRVRFEKVIFGILTVMSIQ
GYANLRNQWSIIGEFNNLPQEELLQWIKYSTTSDAVFAGAMPTMASIKLS
TLHPIVNHPHYEDADLRARTKIVYSTYSRKSAKEVRDKLLELHVNYYVLE
EAWCVVRTKPGCSMLEIWDVEDPSNAANPPLCSVLLEDARPYFTTVFQNS
VYRVLKVN

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
Protein kodiran ovim genom pripada porodici dpy-19 (povezan sa razvojnom pluripotancijom). Vrlo je eksprimiran u sjemenicima, a potreban je za produženje glave spermatozoida i stvaranje akrosoma tokom spermatogeneze. Mutacije u ovom genu povezane su s poremećajem muške plodnosti (uzrokuju neplodnost), spermatogenim zatajenjem tipa 9 (SPGF9).

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FAM60A

**Član 10 poriodice acil-CoA dehidrogenaza** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **ACAD10**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.059  aminokiselina, a  molekulska težina   118.834 Da..
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 

**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MCVRSCFQSPRLQWVWRTAFLKHTQRRHQGSHRWTHLGGSTYRAVIFDMG
GVLIPSPGRVAAEWEVQNRIPSGTILKALMEGGENGPWMRFMRAEITAEG
FLREFGRLCSEMLKTSVPVDSFFSLLTSERVAKQFPVMTEAITQIRAKGL
QTAVLSNNFYLPNQKSFLPLDRKQFDVIVESCMEGICKPDPRIYKLCLEQ
LGLQPSESIFLDDLGTNLKEAARLGIHTIKVNDPETAVKELEALLGFTLR
VGVPNTRPVKKTMEIPKDSLQKYLKDLLGIQTTGPLELLQFDHGQSNPTY
YIRLANRDLVLRKKPPGTLLPSAHAIEREFRIMKALANAGVPVPNVLDLC
EDSSVIGTPFYVMEYCPGLIYKDPSLPGLEPSHRRAIYTAMNTVLCKIHS
VDLQAVGLEDYGKQGDYIPRQVRTWVKQYRASETSTIPAMERLIEWLPLH
LPRQQRTTVVHGDFRLDNLVFHPEEPEVLAVLDWELSTLGDPLADVAYSC
LAHYLPSSFPVLRGINDCDLTQLGIPAAEEYFRMYCLQMGLPPTENWNFY
MAFSFFRVAAILQGVYKRSLTGQASSTYAEQTGKLTEFVSNLAWDFAVKE
GFRVFKEMPFTNPLTRSYHTWARPQSQWCPTGSRSYSSVPEASPAHTSRG
GLVISPESLSPPVRELYHRLKHFMEQRVYPAEPELQSHQASAARWSPSPL
IEDLKEKAKAEGLWNLFLPLEADPEKKYGAGLTNVEYAHLCELMGTSLYA
PEVCNCSAPDTGNMELLVRYGTEAQKARWLIPLLEGKARSCFAMTEPQVA
SSDATNIEASIREEDSFYVINGHKWWITGILDPRCQLCVFMGKTDPHAPR
HRQQSVLLVPMDTPGIKIIRPLTVYGLEDAPGGHGEVRFEHVRVPKENMV
LGPGRGFEIAQGRLGPGRIHHCMRLIGFSERALALMKARVKSRLAFGKPL
VEQGTVLADIAQSRVEIEQARLLVLRAAHLMDLAGNKAAALDIAMIKMVA
PSMASRVIDRAIQAFGAAGLSSDYPLAQFFTWARALRFADGPDEVHRATV
AKLELKHRI

## Struktura 
Ovaj gen kodira člana porodice enzima acyl-CoA-dehidrogenaza (ACAD), koji učestvuju u beta-oksidaciji masnih kiselina u mitohondrijama. Kodirani enzim sadrži domen hidrolaza na N-terminalnom dijelu, katalitski domen serin/treoninske protein-kinaze u centralnoj regiji i konzerviran ACAD domen na C-kraju. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta ovog gena, ali priroda nekih od ovih varijanti nije utvrđena cijelom dužinom.

## Interakcije 
Korištenjem masene spektrometrije za procjenu afiniteta, zaključuje se interakcija kada je afinitet  proteinske sonde dobuijen iz ekstrakata ćelija bilo poliklonskim antitijelom ili epitopskom oznakom, a pridruženi partner za interakciju je identificiran metodima masene spektrometrije. Koristeći ovaj metod, pokazalo se da ACAD10 komunicira sa P2RY8, NDUFA10, NTRK3, SLC2A12, LPAR4, PTH1R, COLEC10, APP, MAS1, CD79A, BSG, i ubikvitinom C.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
ERGIC2

**Protein 2 endoplazmatskoretikulumsko-Golgijevog intermedijarnog odjeljka** (**ERGIC2**), znan i kao  PTX1, CDA14 ili Erv41, je gen koji se kod ljudi nalazi na  hromosomu 12, sekvenca p11.  Kodira protein od 377 aminokiselinskih ostataka.

Biološka funkcija proteina ERGIC2 nije poznata, iako je u početku identificiran kao potencijalni supresor tumora raka prostate, i pokazalo se da izaziva zaustavljanje rasta ćelija i starenje, da suzbija stvaranje kolonija u mehkom agaru i da smanjuje invazivni potencijal ćelijske linije raka prostate kod ljudi (ćelije PC-3).  Sada se vjeruje da je to šaperonska molekula uključena u  promet proteina između endoplazmatskog retikuluma-Golgijevog srednjeg odjeljka (ERGIC) i Golgijevog aparata. Protein sadrži dva hidrofobna transmembranska domena koji pomažu učvršćivanje molekula na membrani endoplazmatskog retikuluma (ER), tako da se njegov veliki lumenski domen orijentira unutar lumena ER, a i na N– i na C-kraju su okrenuti prema citosolu. ERGIC2 tvori kompleks s dva druga proteina, ERGIC3 i ERGIC32, što rezultira šatlom za promet proteina između ER i Golgijevog aparata.  Pokazalo se da stupa u interakciju s brojnim proteinima, kao što su  beta-amiloid, proteinski elongacijski faktor 1 alfa, i  otoferlin. Stoga može imati važnu ulogu u ćelijskim funkcijama, osim što je sastavni dio šatla za promet  proteina. Nedavno je prijavljen varijantni transkript ERGIC2.

Ima deleciju četiri baze na spoju egzona 8 i 9, što rezultira mutacijom pomaka okvira nakon 189. kodona. Varijanta transkripta kodira krnji protein od 215 ostataka, koji gubi 45% lumenskog i transmembranskog domena, u blizini C-kraja. Time se učinkovito ukida njegova funkcija transportera proteina. Slična varijanta zabilježena je i kod armadila. Dakle, ovo nije slučajna mutacija. Funkcija ovog krnjeg proteina nije poznata.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  377 aminokiselina, a  molekulska težina   42.549 Da.

1020304050
MRRLNRKKTLSLVKELDAFPKVPESYVETSASGGTVSLIAFTTMALLTIM
EFSVYQDTWMKYEYEVDKDFSSKLRINIDITVAMKCQYVGADVLDLAETM
VASADGLVYEPTVFDLSPQQKEWQRMLQLIQSRLQEEHSLQDVIFKSAFK
STSTALPPREDDSSQSPNACRIHGHLYVNKVAGNFHITVGKAIPHPRGHA
HLAALVNHESYNFSHRIDHLSFGELVPAIINPLDGTEKIAIDHNQMFQYF
ITVVPTKLHTYKISADTHQFSVTERERIINHAAGSHGVSGIFMKYDLSSL
MVTVTEEHMPFWQFFVRLCGIVGGIFSTTGMLHGIGKFIVEIICCRFRLG
SYKPVNSVPFEDGHTDNHLPLLENNTH

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GPN3

**GPN-petlja GTPaze 3** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **GPN3**.

Maruyama i Sugano razvili su metod zamjene kape strukture iRNK  oligoribonukleotidom (r-oligo) za označavanje 5' kraja eukariotskih iRNK. Sastoji se u uklanjanju poklopca pirofosfatazom nikotinske kiseline (TAP) i vezanjem r-oligonukleotid na dekapirane iRNK s T4 RNK-ligazom. Ova reakcija učinjena je specifičnom za kapu alkalnom fosfatazom, uklanjanjem 5'-fosfata nekapiranih RNK prije tretmana TAP. Za razliku od uobičajenih metoda koje označavaju 5 'kraj cDNK, ovaj metod posebno obilježava kapirani kraj iRNK sintetskim r-oligo prije sinteze prvog lanca cDNK. 5 'kraj iRNK je jednostavno identificiran lančanom reakcijom reverzne transkripcijske-polimeraze (RT-PCR).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  284 aminokiseline, a  molekulska težina   32.761 Da..

1020304050
MPRYAQLVMGPAGSGKSTYCATMVQHCEALNRSVQVVNLDPAAEHFNYSV
MADIRELIEVDDVMEDDSLRFGPNGGLVFCMEYFANNFDWLENCLGHVED
DYILFDCPGQIELYTHLPVMKQLVQQLEQWEFRVCGVFLVDSQFMVESFK
FISGILAALSAMISLEIPQVNIMTKMDLLSKKAKKEIEKFLDPDMYSLLE
DSTSDLRSKKFKKLTKAICGLIDDYSMVRFLPYDQSDEESMNIVLQHIDF
AIQYGEDLEFKEPKEREDESSSMFDEYFQECQDE

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HNF1A-AS1

**HNF1A antisensna RNK 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **HNF1A-AS1**.

Dugolančane nekodirajuće RNK (lncRNA) pojavile su se kao ključni regulatori razvoja i progresije tumora. LncRNA HNF1A-antisens 1 (HNF1A-AS1) je 2455-bp transkript gena  na hromosomu 12 sa potencijalnom onkogenom ulogom u adenokarcinomu jednjaka. Ipak,  razumijevanje uključenosti HNF1A-AS1 u tumorigenezu adenokarcinoma pluća ostaje ograničeno. U jednom istraživanju analizirana je uloga HNF1A-AS1 u 40 tkiva adenokarcinoma pluća i pet ćelijskih linija raka pluća. Rezultati su pokazali da je HNF1A-AS1 značajno povišeno reguliran u tkivima adenokarcinoma pluća u usporedbi s odgovarajućim ne-tumorskim tkivima, a njegova razina ekspresije značajno je povezana s stadijem TNM-a, veličinom tumora i metastazama u limfnim čvorovima. Kaplan-Meierov prikaz UCSC Cancer Genomics Browser preglednika sugerirao je da su pacijenti u podgrupi s visokom ekspresijom HNF1A-AS1 imali lošije ukupno preživljavanje u poređenju s podgrupom sa niskom ekspresijom. Osim toga, utvrđeno je da HNF1A-AS1 podstiče proliferaciju tumora i metastaze, i *in vitro i *in vivo, regulirajući ekspresiju ciklina D1, E-kadherina, N-kadherina i β-katenina. Osim toga, vezivanje HNF1A-AS1 za DNMT1 može objasniti njegovu regulaciju E-kadherina. U zaključku su pokazali da povećana ekspresija HNF1A-AS1 može regulirati ćelijsku  proliferaciju i metastaze i identificirali je kao loš prognostički biomarker u adenokarcinomu pluća.

U drugoj studiji konstatira se da su dugolančane nekodirajuće RNK (lncRNK) važni regulacijski faktori u razvoju i progresiji tumora. LncRNA CASC9.5 nalazi se na hromosomu 8 i ima ukupnu dužinu od 1316 bp. CASC9.5 ima ulogu promocije  tumora u razvoju i progresiji tumora mozga i raka debelog crijeva. Međutim, ograničeno je istraživanje provedeno o ulozi ove lncRNK u adenokarcinomu pluća. Ova studija analizirala je 44 uzorka adenokarcinoma pluća i dvije ćelijske linije raka pluća. Utvrđeno je da su nivoi ekspresije CASC9.5 bili značajno veći u tkivima i ćelijama raka pluća u poređenju sa normalnim tkivima pluća. Osim toga, nivo ekspresije CASC9.5 bio je usko povezan sa stadijem TNM (tumor, čvorovi i metastaze) plućnih adenokarcinoma, veličinom tumora, tumorskim metastazama i metabolizmom tumora. Osim toga, rezultati eksperimenata *in vivo* i *in vitro* pokazali su da CASC9.5 podstiče proliferaciju i metabolizam ćelija  adenokarcinoma pluća, reguliranjem razina ekspresije ciklina D1, E-kadherina, N-kadherina i β-katenina. Ukratko, ova studija pokazala je da visoki nivoi ekspresije CASC9.5 podstiču proliferaciju, metastaze i ćelijski metabolizam adenokarcinoma pluća i mogu poslužiti kao prognostički pokazatelj. Pruža i nove nalaze u vezi s dijagnosticiranjem i liječenjem adenokarcinoma pluća

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

Kategorija: Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GOLT1B

**Protein GOT1B vezikulskog transporta** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **GOLT1B**.

Got1p je protein koji pomaže u transportu vezikula kroz Golgijev aparat ćelije. Got1p ima izračunatu masu od 15,4 kDa i sastoji se od 138 ostataka. Vjeruje se da je protein membranski protein koji se proteže preko tetra i evolucijski je konzerviran. Homolozi proteina pronađeni su u  *Caenorhabditis elegans*, *Plasmodium falciparum* i u sisara. *GOT1* je obično blisko povezan sa Sf2p (kodiran sa sft2), koji je još jedan protein slične funkcije. *In vivo*, otkriveno je da uklanjanje ova dva proteina dovodi do defekata u prometu endosom-Golgijev aparat i ER-Golgijev aparat. *In vitro*, uklanjanje *got* 1, posebno, rezultira defektom u transportu ER-Golgijev aparat, u odnosu na vezanje vezikula na Golgijeve membrane. Tačan doprinos proteina vezivanju vezikula je još uvijek misterija; međutim, sumnja se da je Got1p uključen u oslobađanje Ca2+ u Golgijevoj membrani, uzrokujući uticaj ionskih kanala povezanih s vezivanjem vezikula.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  138  aminokiselina, a  molekulska težina   15.426 Da..

1020304050
MISLTDTQKIGMGLTGFGVFFLFFGMILFFDKALLAIGNVLFVAGLAFVI
GLERTFRFFFQKHKMKATGFFLGGVFVVLIGWPLIGMIFEIYGFFLLFRG
FFPVVVGFIRRVPVLGSLLNLPGIRSFVDKVGESNNMV

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
IC Markets

**IC Markets** je australijska burzovnо-brokerskо preduzeće. IC Markets je specijalizovan za CFD -ove (ugovore o razlici) na tržištu foreks, indeksima, robama, vrjednosnima papirima i berzama vrjednosnih papira u Aziji, Latinskoj Americi, Bliskom istoku, Australiji i Evropi. Sedište kompanije je u Sidneju, Australija.

## Istorija 
IC Markets je 2007. godine osnovao Andrew Budzinski .

Australijska komisija za hartije od vrjednosti i investicije je 2009. godine licencirala IC Markets pod brojem 335692.

IC Markets je 2015. godine objavio da će pokriti negativni balans nakon oštrog pada švajcarskog franka 15. januara 2015.

IC Markets je 2017. godine predstavio 4 kriptovalute u svom intervalu valuta.

U oktobru 2018. je preduzeće objavio da je dobio kiparsku dozvolu.

Nick Tweedall je imenovan za izvršnog direktora u decembru 2019.

## Operacije 
Aktivnost IC Markets-a reguliraju EU CiSEC, Uprava za za finansijski nadzor na Sejšelima i Australijska komisija za hartije od vrjednosti i investicije u Australiji.

IC Markets nudi MetaTrader 4 i 5, Ctrader i podržava veb, desktop i mobilne instrumente.

IC Markets nudi CFD -ove na Bitcoin, Bitcoin Cash, Ethereum, Dash, Litecoin, Ripple, EOS, Emercoin, Namecoin i PeerCoin.

Berzovni indeksi, koji su pokriveni  IC Markets –om, uključuju sljedeće: S&P 500, Dow Jones Industrial Stock, FTSE Indeks i australijski S&P 200.

IC Markets nudi CFD -ove za sljedeće robe: plemenite metale, poljoprivredne robe i energetske izvorе, uključujući sirovu naftu VTI, brent i zemni plin.

## Reference 
Kategorija:Kompanije u Australiji
GPD1

**Glicerol-3-fosfat dehidrogenaza 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **GPD1**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 349  aminokiselina, a  molekulska težina   37.568 Da.
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 

**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MASKKVCIVGSGNWGSAIAKIVGGNAAQLAQFDPRVTMWVFEEDIGGKKL
TEIINTQHENVKYLPGHKLPPNVVAVPDVVQAAEDADILIFVVPHQFIGK
ICDQLKGHLKANATGISLIKGVDEGPNGLKLISEVIGERLGIPMSVLMGA
NIASEVADEKFCETTIGCKDPAQGQLLKELMQTPNFRITVVQEVDTVEIC
GALKNVVAVGAGFCDGLGFGDNTKAAVIRLGLMEMIAFAKLFCSGPVSSA
TFLESCGVADLITTCYGGRNRKVAEAFARTGKSIEQLEKELLNGQKLQGP
ETARELYSILQHKGLVDKFPLFMAVYKVCYEGQPVGEFIHCLQNHPEHM

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana NAD-ovisne porodice glicerol-3-fosfat dehidrogenaza. Kodirani protein ima ključnu ulogu u metabolizmu ugljikohidrata i lipida, katalizirajući reverzibilnu konverziju dihidroksiaceton-fosfata (DHAP) i reduciranog nikotin-adenin dinukleotida (NADH) u glicerol-3-fosfat (G3P) i NAD+.

Kodirani citosolni protein i mitohondrijska glicerol-3-fosfat dehidrogenaza također tvore šatl glicerol-fosfata, koji olakšava prijenos redukcijskih ekvivalenata iz citosola u mitohondrije.

Mutacije u ovom genu uzrok su prolazne dojenačke hipertrigliceridemije. Za ovaj gen uočene su Alternativno prerađene  varijante transkripta koje kodiraju više izoformi .

## Reference 
## Dopunska literatura 
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
KANSL2

**Podjedinica 2 KAT8 regulacijskog kompleksa NSL** (KANSL2), znana i kao  **nespecifično letalni homolog 2**, (NSL2) je protein kojimje kod ljudi kodiran genom **KANSL2**.

Analizom genomskih sekvenci, Mata et al. (2003) mapirali su gen KANSL2 na hromosomu 12, sekvenca q13.11, gdje se nalazi između gena ciklin T1 (CCNT1 i gena za alfa-laktalbumin (LALBA). Mapirali su i mišji gen Kansl2 u područje hromosoma 15F1, koje dijeli homologiju sintenije s ljudskim hromosomom 12q31.11. Identificirali su KANSL2, koji su nazvali FLJ20436. Analiza baze podataka otkrila je dvije ljudske varijante KANSL2 koje su inicirane na alternativnim početnim mjestima transkripcije. Kod miša, Kansl2 je sveprisutno eksprimiran.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  492 aminokiseline, a  molekulska težina   55.042 Da..

1020304050
MNRIRIHVLPTNRGRITPVPRSQEPLSCAFTHRPCSHPRLEGQEFCIKHI
LEDKNAPFKQCSYISTKNGKRCPNAAPKPEKKDGVSFCAEHVRRNALALH
AQMKKTNPGPVGETLLCQLSSYAKTELGSQTPESSRSEASRILDEDSWSD
GEQEPITVDQTWRGDPDSEADSIDSDQEDPLKHAGVYTAEEVALIMREKL
IRLQSLYIDQFKRLQHLLKEKKRRYLHNRKVEHEALGSSLLTGPEGLLAK
ERENLKRLKCLRRYRQRYGVEALLHRQLKERRMLATDGAAQQAHTTRSSQ
RCLAFVDDVRCSNQSLPMTRHCLTHICQDTNQVLFKCCQGSEEVPCNKPV
PVSLSEDPCCPLHFQLPPQMYKPEQVLSVPDDLEAGPMDLYLSAAELQPT
ESLPLEFSDDLDVVGDGMQCPPSPLLFDPSLTLEDHLVKEIAEDPVDILG
QMQMAGDGCRSQGSRNSEKASAPLSQSGLATANGKPEPTSIS

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Struktura gena
Mata  et al.  (2003) utvrdili su da gen KANSL2 sadrži 10 egzona. Egzon 1 nije kodirajući, a egzoni 3, 7 i 8 su alternativno prerađeni. Egzoni 2 i 4 sadrže translacijske početne kodone, a egzoni 7 i 10 translacijske stop kodone.
Scott et al. (2009) utvrdili su da se preklapajuće nekodirajuće RNK SNORA34 i MIR1291 nalaze unutar intronske regije KANSL2.
## Funkcija gena
Upotrebom MCRS1 sa oznakom epitopa za imunoprecipitaciju proteina iz ćelija HEK293 i HeLa, nakon čega slijedi masena spektrometrija i Western blot analiza, Cai et al. (2010) identifikovali su NSL2 kao podjedinicu kompleksa NSL histon-acetiltransferaze. Druge komponente ovog kompleksa bile su MOF (MYST1), NSL1 (KANSL1), NSL3 (KANSL3), PHF20, OGT1 (OGT), WDR5  i HCF1 (HCFC1). NSL kompleks acetilirao je histon H4 na lys5 (K5), K8 i K16, ali ne i na K12. Cai, Y., Jin, J., Swanson, S. K., Cole, M. D., Choi, S. H., Florens, L., Washburn, M. P., Conaway, J. W., Conaway, R. C. Subunit composition and substrate specificity of a MOF-containing histone acetyltransferase distinct from the male-specific lethal (MSL) complex. J. Biol. Chem. 285: 4268-4272, 2010. PubMed: 20018852
## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Emir Čolaković

**Emir Čolaković**, bio je muzički urednik, producent i radijski voditelj.

Emir Čolaković, zvani Emčika, bio je član originalne postave sarajevske pop grupe Valentino. U grupi je svirao bas gitaru na prvih pet albuma. Tokom rata u Bosni i Hercegovini bio je u Sarajevu i u tom periodu je počeo raditi kao radijski voditelj. Prvi voditeljski angažman imao je na Radiju Zid, potom je radio na Radiju 99.

Od 1997. godine radio je na sarajevskom radiju Radio Stari Grad. Na Radiju Stari Grad bio je urednik i voditelj niza emisija, od kojih su kviz "Rubikon", "80-te su bile godine", "Pet odličnih", "Emčikine muzičke minute", "Jutro sa Amrom i Emčikom". Ukopan je na groblju Vlakovo.

Radio Radio Stari Grad u decembru 2020. ustanovio je muzičku nagradu Emir Čolaković Emčika.

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1961.
Kategorija:Umrli 2015.
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Bosanskohercegovački muzičari
Kategorija:Basisti
Kategorija:Jugoslavenski muzičari
KERA (gen)

**Keratokan** (KTN), znan i kao **keratan-sulfat proteoglikanski keratokan**, je protein koji je kod ljudi kodiran genom **KERA**.

Keratan-sulfatni proteoglikani (KSPGs) su članovi male porodice proteoglikana bogatih leucinom (SLRP). KSPG-ovi, posebno keratokan, lumikan i mimekan, važni su za transparentnost rožnnjače.

1020304050
MAGTICFIMWVLFITDTVWSRSVRQVYEVHDSDDWTIHDFECPMECFCPP
SFPTALYCENRGLKEIPAIPSRIWYLYLQNNLIETIPEKPFENATQLRWI
NLNKNKITNYGIEKGALSQLKKLLFLFLEDNELEEVPSPLPRSLEQLQLA
RNKVSRIPQGTFSNLENLTLLDLQNNKLVDNAFQRDTFKGLKNLMQLNMA
KNALRNMPPRLPANTMQLFLDNNSIEGIPENYFNVIPKVAFLRLNHNKLS
DEGLPSRGFDVSSILDLQLSHNQLTKVPRISAHLQHLHLDHNKIKSVNVS
VICPSPSMLPAERDSFSYGPHLRYLRLDGNEIKPPIPMALMTCFRLLQAV
II

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
The Carpenters

**The Carpenters** je bio američki pop duo koji su 1969 osnovali brat i sestra - Richard i Karen Carpenter u Los Angeles. Tokom 1970 -ih i 1980 -ih duo je postao jedan od najpopularnijih sa nekoliko hitova broj jedan, prodavši više od 100 miliona albuma. Snimili su ukupno 11 albuma i nastupili u Ujedinjeno Kraljevstvo, Australija, Japan, Holandija i Belgija.

Dvojac je prestao postojati nakon Karenine smrti 4. februar 1983 zbog srčane insuficijencije uzrokovane nervoznom anoreksijom.

## Diskografija 
* *Offering/Ticket to Ride* (1969)
* *Close to You* (1970)
* *Carpenters* (1971)
* *A Song for You* (1972)
* *Now & Then* (1973)
* *Horizon* (1975)
* *A Kind of Hush* (1976)
* *Passage* (1977)
* *Christmas Portrait* (1978)
* *Made in America* (1981)
* *Voice of the Heart* (1983)
* *An Old-Fashioned Christmas* (1984)
* *Lovelines* (1989)
* *As Time Goes By* (2004)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Zvanični sajt

Kategorija:Muzičke grupe osnovane 1968.
LMBR1L

**Protein LMBR1L** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **LMBR1L**.

Konzorcij za prikupljanje gena sisara (MGC) (http://mgc.nci.nih.gov ) nastoji uspostaviti javno dostupne zbirke potpunih ORF cDNK za nekoliko organizama od značaja za biomedicinska istraživanja, uključujući ljude, uključujući i protein LMBR1L. Do danas je identificirano više od 15.200 klonova ljudskih cDNK koji sadrže otvorene okvire čitanja (ORF) cijele dužine putem sistematske analize označenih oznaka sekvence (EST) različitog skupa biblioteka cDNK. Međutim, daljnja sistematska EST analiza više nije efikasan metod za identifikaciju novih cDNK. Kao dio uključivanja u program MGC, razvijen je  skalabilni metod za ciljani oporavak klonova cDNK, kako bi se olakšao  oporavak gena koji nedostaju iz zbirke MGC.  cDNK se sintetizira se  iz različitih RNK, nakon čega slijedi amplifikacija transkripata polimeraznom lančanom reakcijom (PCR) u pločama sa 96 komorica, koristeći parove prajmera specifične za gen sa strane ORF-a. Amplikoni se kloniraju u vektor sekvenciranja i dobijaju se sekvence cijele dužine. Sekvence se obrađuju i sastavljaju pomoću Phred-a i Phrap-a, te analiziraju koristeći Consed i brojne, već razrađene  bioinformatičke metode. Sekvence se upoređuju sa bazom podataka referentne sekvence (RefSeq), a validacija odstupanja u sekvenci pokušava se upotrebom drugih baza podataka sekvenci, uključujući dbEST i dbSNP. Klonovi sa identičnom sekvencom kao RefSeq ili koji sadrže samo potvrđene promjene postat će dio kolekcije MGCljudskih gena. Također su identificirani klonovi koji sadrže nove varijante prerade ili polimorfizme.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  489 aminokiselina, a  molekulska težina   55.209 Da..

1020304050
MEAPDYEVLSVREQLFHERIRECIISTLLFATLYILCHIFLTRFKKPAEF
TTVDDEDATVNKIALELCTFTLAIALGAVLLLPFSIISNEVLLSLPRNYY
IQWLNGSLIHGLWNLVFLFSNLSLIFLMPFAYFFTESEGFAGSRKGVLGR
VYETVVMLMLLTLLVLGMVWVASAIVDKNKANRESLYDFWEYYLPYLYSC
ISFLGVLLLLVCTPLGLARMFSVTGKLLVKPRLLEDLEEQLYCSAFEEAA
LTRRICNPTSCWLPLDMELLHRQVLALQTQRVLLEKRRKASAWQRNLGYP
LAMLCLLVLTGLSVLIVAIHILELLIDEAAMPRGMQGTSLGQVSFSKLGS
FGAVIQVVLIFYLMVSSVVGFYSSPLFRSLRPRWHDTAMTQIIGNCVCLL
VLSSALPVFSRTLGLTRFDLLGDFGRFNWLGNFYIVFLYNAAFAGLTTLC
LVKTFTAAVRAELIRAFGLDRLPLPVSGFPQASRKTQHQ

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Emperor

**Emperor** je norveški black metal bend iz Notoddenu.

## O bendu 
Osnovali su ga 1991 Ihsahn (Vegard Tveitan) i Samoth (Tomas Haugen). Upoznali su se u školi i godine 1991 osnovali grupe Thou Shalt Suffer, ali Samoth napustio bend. Iste godine Emperor je osnovan. U februaru 1994 objavili prvi studijaki album *In the Nightside Eclipse* koji se smatra klasikom black metala. Godine 2001 nakon objavljiavnja albuma *Prometheus: The Discipline of Fire & Demise* bend je raspušten, ali u narednim godinama se ponovi aktivirao.

## Članovi grupe 
;Sadašnja postava
*Ihsahn - gitara, vokal (1991-)
*Samoth - gitara (1992-), bubnjevi (1991-1992)
*Trym Torson - bubnjevi (1996-)
;Bivši članovi
*Mortiis - bas-gitara (1991-1992)
*Faust - bubnjevi (1992-1994)
*Tchort - bas-gitara (1993-1994)
*Alver - bas-gitara (1995-1998)

## Diskografija 
; Studijski albumi

* *In the Nightside Eclipse* (1994)
* *Anthems to the Wlkin at Dusk* (1997)
* *IX Equilibrium* (1999)
* *Prometheus: The Discipline of Fire & Demise* (2001)

; EP-ovi

* *Emperor* (1993)
* *As the Shadows Rise* (1994)
* *Reverence* (1996)

## Izvori 
Kategorija:Norveške black metal grupe
METTL1

**tRNK (guanin-N(7)-)-metiltransferaza** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **METTL1**.

Ovaj gen sličan je genu YDL201w  *Saccharomyces cerevisiae*. Proizvod  ovog gena sadrži konzervirani S-adenozil-metionin-vezujući motiv i inaktivira se putem fosforilacije. Alternativno prerađene varijante kodiraju različite izoforme primjenjujućih alternativnih mjesta polyA koja su opisana u literaturi.

1020304050
MAAETRNVAGAEAPPPQKRYYRQRAHSNPMADHTLRYPVKPEEMDWSELY
PEFFAPLTQNQSHDDPKDKKEKRAQAQVEFADIGCGYGGLLVELSPLFPD
TLILGLEIRVKVSDYVQDRIRALRAAPAGGFQNIACLRSNAMKHLPNFFY
KGQLTKMFFLFPDPHFKRTKHKWRIISPTLLAEYAYVLRVGGLVYTITDV
LELHDWMCTHFEEHPLFERVPLEDLSEDPVVGHLGTSTEEGKKVLRNGGK
NFPAIFRRIQDPVLQAVTSQTSLPGH

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Također pogledajte
*7-Metilguanozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Viktor Korčnoj

**Viktor Lavovič Korčnoj**bio je sovjetski (prije 1976) i švicarski (nakon 1980) šahovski velemajstor i pisac. Smatra se jednim od najjačih igrača koji nikada nije postao svjetski šahovski prvak.

Rođen u Lenjingradu, Sovjetski Savez, Korčnoj je prebjegao u Nizozemsku 1976, a od 1978. boravio je u Švicarskoj, postavši švicarski državljanin. Korčnoj je odigrao četiri meča, od kojih su tri službena, protiv velemajstora Anatolija Karpova. Godine 1974. Korčnoj je izgubio finale kandidata od Karpova. Karpov je proglašen svjetskim prvakom 1975. kada je velemajstor Bobby Fischer odbio braniti svoju titulu. Korčnoj je tada osvojio dva uzastopna ciklusa kandidata za plasman na Svjetsko prvenstvo s Karpovom 1978. i 1981, ali je izgubio oba. Dvojica igrača su također odigrali neriješen trening sa šest mečeva 1971.

Korčnoj je u deset navrata bio kandidat za Svjetsko prvenstvo (1962, 1968, 1971, 1974, 1977, 1980, 1983, 1985, 1988. i 1991). Također je četiri puta bio šahovski šampion SSSR-a, pet puta član sovjetskih timova koji su osvajali Evropsko prvenstvo i šest puta član sovjetskih timova koji su pobjeđivali na šahovskoj olimpijadi. Igrao je takmičarski šah do starosti. Sa 75 godina osvojio je Svjetsko seniorsko šahovsko prvenstvo 2006. i postao najstarija osoba ikada rangirana među 100 najboljih igrača svijeta.
mini|301x301piksel| Korčnoj (Amsterdam, 1972.)

## Reference 
Kategorija:Rođeni 1931.
Kategorija:Umrli 2016.
Kategorija:Biografije, Sankt Peterburg
Kategorija:Švicarski pisci
Kategorija:Poljski šahisti
Kategorija:Sovjetski šahisti
Kategorija:Ruski šahisti
Kategorija:Švicarski šahisti
MFAP5

**Mikrofibrilski-pridruženi protein 5** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **MFAP5**.

Ovaj gen kodira glikoprotein od 25-kD, povezan s mikrofibrilama koji je bogat ostacima serina i treonina. Nedostaju mu hidrofobne regije C-krajevi bogati prolinom, glutaminom i tirozinom, što je karakteristika srodnog glikoproteina povezanog s mikrofibrilom od 31 kDa (MFAP2). Bliska sličnost između ova dva proteina ograničena je na centralno područje od 60 aminokiselina, gdje dolazi do preciznog poravnanja sedam ostataka cisteina. Strukturne razlike ukazuju na to da ovaj kodirani protein ima neke funkcije koje se razlikuju od funkcija MFAP2..

1020304050
MSLLGPKVLLFLAAFIITSDWIPLGVNSQRGDDVTQATPETFTEDPNLVN
DPATDETVLAVLADIAPSTDDLASLSEKNTTAECWDEKFTCTRLYSVHRP
VKQCIHQLCFTSLRRMYIVNKEICSRLVCKEHEAMKDELCRQMAGLPPRR
LRRSNYFRLPPCENVDLQRPNGL

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MBOAT5

**Lizofosfolipid-aciltransferaza 5** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **LPCAT3**.

Homologan je sa drugim O-aciltransferazama vezanim za membranu.

## Pregled
Ljudski hromosom 12 sadrži više od 1.400 kodirajućih gena i 487 lokusa koji su direktno uključeni u ljudske bolese. Dugi (q) krak hromooma 12 sadrži jedan od najvećih blokova neravnoteže povezivanja koji se nalazi u ljudskom genomu. Gotova sekvencu ljudskog hromosoma 12, koja je dovršena do visokog kvaliteta i obuhvata približno 132 megabaze, što predstavlja približno 4,5% ljudskog genoma. Poravnavanje sekvence  ljudskog hromosoma 12 sa kičmenjacima otkriva porijeklo pojedinačnih segmenata kod kokoši i jedinstvenu historiju preuređivanja putem loza glodara i primata. Stopa zamjena nukleotida u novijoj evolucijskoj povijesti pokazuje opće usporavanje u hominida u odnosu na primate i glodare.

Nakon završetka nacrta sekvence ljudsog genoma, Međunarodni konzorcij za sekvenciranje ljudskog genoma nastavio je s dovršavanjem i označavanjem svakog od 23 hromosoma koji čine ljudski genom.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  487  aminokiselina, a  molekulska težina 56.035 Da.

1020304050
MASSAEGDEGTVVALAGVLQSGFQELSLNKLATSLGASEQALRLIISIFL
GYPFALFYRHYLFYKETYLIHLFHTFTGLSIAYFNFGNQLYHSLLCIVLQ
FLILRLMGRTITAVLTTFCFQMAYLLAGYYYTATGNYDIKWTMPHCVLTL
KLIGLAVDYFDGGKDQNSLSSEQQKYAIRGVPSLLEVAGFSYFYGAFLVG
PQFSMNHYMKLVQGELIDIPGKIPNSIIPALKRLSLGLFYLVGYTLLSPH
ITEDYLLTEDYDNHPFWFRCMYMLIWGKFVLYKYVTCWLVTEGVCILTGL
GFNGFEEKGKAKWDACANMKVWLFETNPRFTGTIASFNINTNAWVARYIF
KRLKFLGNKELSQGLSLLFLALWHGLHSGYLVCFQMEFLIVIVERQAARL
IQESPTLSKLAAITVLQPFYYLVQQTIHWLFMGYSMTAFCLFTWDKWLKV
YKSIYFLGHIFFLSLLFILPYIHKAMVPRKEKLKKME

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MIR196A2

**MikroRNK 196a-2** je mikroRNK koja je kod ljudi kodirana genom **MIR196A2**. Dio je porodice  prekursora Mir-196 mikroRNK.

## Funkcija 
mikroRNK (miRNK) su kratke (20-24 nukleotidne) nekodirajuće RNK koje su uključene u posttranskripcijsku regulaciju ekspresije gena u višećelijskim organizmima, utičući i na stabilnost i na translaciju iRNK. miRNK transkribiraju se pomoću RNK-polimeraze II, kao dio kapiranih i poliadeniliranih primarnih transkripata (pri-miRNK), koji mogu biti kodirani proteini ili nekodirani. Primarni transkript cijepa enzim drosha ribonukleaza III, kako bi se proizvela približno 70-nukleotidni prekursor miRNK, prekursora matične petlje (pre-miRNK), koji se dalje cijepa citoplazmatskom Dicer ribonukleazom kako bi nastali proizvodi zrele miRNK i antisensne miRNK zvijezdica (miRNK*). Zrela miRNK ugrađena je u kompleks za utišavanje, induciran putem RNK (RISC), koji prepoznaje ciljane iRNK putem nesavršenog uparivanja baza s miRNK i najčešće rezultira translacijskom inhibicijom ili destabilizacijom ciljane mRNK. RefSeq predstavlja predviđenu matičnu petlju mikroRNK.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:RNK
LRRC23

**Leucinski bogati protein 23 sa ponavljanjem** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **LRRC23**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  343 aminokiseline, a  molekulska težina 39.761 Da.

1020304050
MSDEDDLEDSEPDQDDSEKEEDEKETEEGEDYRKEGEEFPEEWLPTPLTE
DMMKEGLSLLCKTGNGLAHAYVKLEVKERDLTDIYLLRSYIHLRYVDISE
NHLTDLSPLNYLTHLLWLKADGNRLRSAQMNELPYLQIASFAYNQITDTE
GISHPRLETLNLKGNSIHMVTGLDPEKLISLHTVELRGNQLESTLGINLP
KLKNLYLAQNMLKKVEGLEDLSNLTTLHLRDNQIDTLSGFSREMKSLQYL
NLRGNMVANLGELAKLRDLPKLRALVLLDNPCTDETSYRQEALVQMPYLE
RLDKEFYEEEERAEADVIRQRLKEEKEQEPEPQRDLEPEQSLI

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Protein
-u]]
Iako je stvarna struktura LRRC23 nepoznata, usporedba sa kristalnim strukturama različitih sličnih proteina, poput 2OMW A (e-vrijednost 1,00e-17) otkriva strukturu tipsku za druge proteine bogate leucinom. Naizmjenični beta-listovi i zavojnice stvaraju spiralni peptidni lanac koji tvori lučni oblik s beta-listovima koji zauzimaju konkavnu površinu.

Poravnata struktura 2OMW_A s LRRC23 obuhvata aminokiseline 72-272 proteina LRRC23. Konzervirane sekvence označeni su žutom bojom, pokazujući pravilnost razmaka i unutar ponovljajuće strukture. Ovaj model je nastao korišćenjem softvera Cn3D koji je obezbedio Nacionalni centar za biotehnološke informacije (NCBI).

## Funkcija 
Funkcija LRRC23 je nepoznata. Član je proteinskih ponavljanja bogatog leucinom, koji su poznati po učešću u interakcijama protein-protein. Eksperimentalni dokazi ukazuju na to da LRRC23 stupa u interakciju s proteinom CD28, na putu koji je povezan sa imunskim sistemom i razvojem regulatornih T-ćelija koje kontroliraju spontanu autoimunsku bolest.

Ljudski genom proizvodi tri poznate varijante LRRC23. Najveća prerađena varijanta, varijanta 3, sadrži osam egzona. Varijante 1 i 2 koriste alternativne prve egzone, a varijanta 2 isključuje sedmi egzon, dajući mu ukupno sedam egzona koji čine iRNK.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:LRR proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika