Wilsonova bolest

**Wilsonova bolest** je genetički poremećaj u kojem se u organizmu nakuplja višak bakra. Simptomi se obično odnose na mozak i jetru. Simptomi povezani sa jetrom uključuju povraćanje, slabost, nakupljanje tečnosti u abdomenu, oticanje nogu, žućkasta koža i svrab. Simptomi povezani sa mozgom uključuju tremore, ukočenost mišića, probleme u govoru, promjene ličnosti, anksioznost i psihozu.

## Uzrok i dijagnoza
Wilsonova bolest je uzrokovana mutacijom u proteinu Wilsonove bolesti genu (*ATP7B*).  Ovaj protein transportuje višak bakra u žuč, gdje se izlučuje u otpadnim proizvodima. Stanje je autosomno recesivno; da bi osoba bila pogođena, mora naslijediti mutiranu kopiju gena od oba roditelja. Dijagnoza može biti teška i često uključuje kombinaciju krvnih pretraga, testova mokraće i biopsiju jetre. Genetičko testiranje može se koristiti za pregled članova porodice oboljelih osoba. Osobe s problemima s jetrom imaju tendenciju da dođu po medicinsku pomoć ranije, uglavnom kao djeca ili tinejdžeri, nego oni s neurološkim i psihijatrijskim simptomima, koji su obično u dvadesetim ili starijim godinama. Neki su identifikovani samo zato što je kod srodnika dijagnostikovana Wilsonova bolest; mnogi od njih, kada se testiraju, ispostavilo se da su imali simptome stanja, ali nisu dobili dijagnozu.

### Bolest jetre
Bolest jetre može se ispoljiti kao umor, povećana sklonost krvarenju ili konfuzija (zbog jetrene encefalopatije) i portne hipertenzije. Potonje, stanje u kojem je krvni pritisak u portnoj veni značajno povećan, dovodi do jednjačke varikoze, krvnih sudova u jednjaku koji mogu krvariti na način koji je opasan po život, kao kao i povećanje slezene (splenomegalija) i nakupljanje tečnosti u trbušnoj duplji (ascites). Prilikom pregleda, mogu se uočiti znaci hronične bolesti jetre kao što su paukoliki angiomi (mali prošireni krvni sudovi, obično na grudima). Hronični aktivni hepatitis uzrokuje cirozu jetre u većini slučajeva do stanja kada se razviju simptomi. Dok većina ljudi s cirozom ima povećan rizik od hepatoćeliskog karcinoma (karcinom jetre), ovaj rizik je relativno nizak kod Wilsonove bolesti.

Wilsonova bolest također može utjecati na kogniciju. Ovo dolazi u dvije kategorije, koje se međusobno ne isključuju: poremećaj čeonog režnja (može se prikazati kao impulsivnost, poremećeno prosuđivanje, promiskuitet, apatija i izvršna disfunkcija, uz loše planiranje i donošenje odluka) i subkorteksna demencija (može se prikazati kao sporo razmišljanje, gubitak pamćenja i sposobnpsti izvršnih funkcija, bez znakova afazije, apraksije ili agnozije ). Predlaže se da su ove kognitivne smetnje povezane i usko povezane s psihijatrijskim manifestacijama bolesti.

Psihijatrijski problemi zbog Wilsonove bolesti mogu uključivati promjene ponašanja, depresiju, anksiozne poremećaje i psihozu. Sveobuhvatan resurs s kliničkim komentarima, WilsonGen pruža kliničku klasifikaciju za varijante prema nedavnim smjernicama ACMG & AMP.

Normalna varijacija gena *PRNP* može modificirati tok bolesti, tako što će odgoditi dob početka i utjecati na tip simptoma koji se razvijaju. Ovaj gen proizvodi prionski protein, koji je aktivan u mozgu i drugim tkivima, a čini se i da je uključen u transport bakra. Prvobitno se sumnjalo na ulogu gena *ApoE*, ali nije mogla biti potvrđena.

## Dijagnoza
, dijela mozga zahvaćenog Wilsonovom bolešću]]

Na Wilsonovu bolest može se posumnjati na osnovu bilo kojeg od gore navedenih simptoma ili kada se utvrdi da bliski srodnik ima Wilsonovu. Većina njih ima neznatno abnormalne nalaze na testovima funkcije jetre, kao što je povišen nivo aspartat-transaminaze, alanin- transaminaze i bilirubina. Ako je oštećenje jetre značajno, albumin može biti smanjen zbog nemogućnosti oštećenih ćelija jetre da proizvode ovaj protein; isto tako, protrombinsko vrijeme (test koagulacije) može se produžiti jer jetra nije u stanju proizvoditi proteine poznate kao faktori zgrušavanja. Ako postoje neurološki simptomi, obično se radi magnetna rezonanca (MRI) mozga; ovo pokazuje hiperintenzitete u dijelu mozga koji se zove bazna ganglija u postavci T2. MRI takođe može pokazati karakteristični obrazac  „znak lica gigantskog pande“.

Ne postoji potpuno pouzdan test za Wilsonovu bolest, ali nivoi ceruloplazmina i bakra u krvi, kao i količina bakra izlučenog u urinu tokom perioda od 24 sata, zajedno se koriste za stvaranje utiska o količina bakra u organizmu. zlatni standard—ili najidealniji test—je biopsija jetre.

## Također pogledakte
* Bakar u zhdravlju
* Menkesov sindrom

## Reference
## Vanjski linkovi
*
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Bolesti nervnog sistema
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Bolesti jetre
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Bakar u zdravlju