ALS4

Protein amiotrofne lateralne skleroze 4, znane i kao Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest i Lou gehrigova bolest je protein koji je kod ljudi kodiran genom **ALS**

Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) progresivna je bolest koja pogađa motorne neurone, specijalizirane živčane ćelije koje kontroliraju kretanje mišića. Ove nervne ćelije nalaze se  nalaze u kičmenoj moždini i mozgu. Kod ALS -a motorni neuroni vremenom umiru (atrofiraju), što dovodi do slabosti mišića, gubitka mišićne mase i nemogućnosti kontrole kretanja.

Postoji mnogo različitih tipova proteina  ALS;  razlikuju po  posljedicama u znakovima i simptomima te po genetičkom obrascu ili nedostatku jasne genetičke povezanosti. Većina ljudi s ALS -om ima  stanje koje se opisuje kao sporadično, što znači da se javlja kod ljudi bez vidljive historije poremećaja u njihovoj porodici. Ljudi sa sporadičnim ALS -om obično prvi put razviju karakteristike ovog stanja u kasnim pedesetim ili ranim šezdesetima. Mali dio ljudi s ALS -om, procjenjuje se na 5 –10%, ima porodičnu anamnezu ALS -a ili srodnog stanja zvanog frontotemporalna demencija (FTD), koji je progresivni poremećaj mozga koji utiče na ličnost, ponašanje i jezik. Znakovi i simptomi porodične ALS obično se prvi put pojavljuju u kasnim četrdesetim ili ranim pedesetim godinama. Rijetko se kod osoba sa porodičnom ALS simptomi javljaju u djetinjstvu ili tinejdžerskom dobu. Ove osobe imaju rijedak oblik poremećaja poznat kao juvenilna ALS.

Prvi znakovi i simptomi ALS -a mogu biti toliko suptilni da se zanemaruju. Najraniji simptomi uključuju trzanje mišića, grčeve, ukočenost ili slabost. Oboljele osobe mogu razviti nejasan govor (dizartrija), a kasnije i poteškoće pri žvakanju ili gutanju (disfagija). Mnogi ljudi s ALS -om doživljavaju pothranjenost zbog smanjenog unosa hrane zbog disfagije i povećanja tjelesnih potreba za energijom (metabolizam) zbog produžene bolesti. Mišići postaju sve slabiji kako bolest napreduje, a ruke i noge počinju izgledati tanje kako atrofira mišićno tkivo. Pojedinci s ALS -om na kraju gube snagu mišića i sposobnost hodanja. Oboleli pojedinci vremenom postaju zavisni od invalidskih kolica i sve im je potrebna pomoć oko lične njege i drugih svakodnevnih aktivnosti. Vremenom, zbog slabosti mišića, pogođeni  gube sposobnost upotrebe ruku i ruku. Disanje postaje otežano jer mišići respiratornog sistema slabe. Većina ljudi s ALS -om umire od respiratorne insuficijencije u roku od 2 – 10 godina nakon prvih znakova i simptoma ALS -a; međutim, napredovanje bolesti uveliko varira među pogođenim osobama. Približno 20 % posto osoba s ALS -om također razvija FTD. Promjene ličnosti i ponašanja mogu otežati pogođenim interakciju s drugima na društveno prikladan način. Komunikacijske vještine se pogoršavaju kako bolest napreduje. Nije jasno kako su razvoj ALS -a i FTD -a povezani. Onima koji razviju oba stanja dijagnosticira se protein  ALS-FTD i odgovarajuća klinička slika. Rijedak oblik ALS-a koji se često javlja u porodicama poznat je kao kompleks ALS-parkinsonizam-demencija (ALS-PDC).

Ovaj poremećaj karakteriziraju znakovi i simptomi ALS -a, uz obrazac abnormalnosti kretanja poznat kao parkinsonizam i progresivni gubitak intelektualne funkcije (demencija). Znakovi parkinsonizma uključuju neuobičajeno sporo kretanje (bradikinezija), ukočenost i drhtanje. Oboljeli članovi iste porodice mogu imati različite kombinacije znakova i simptoma.
## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Citoskeletni defekti
Kategorija:Neriješeni problemi u neuronauci