RNR1

**Ribosomna RNK 1**, znana i kao  **RNR1**, je ljudski  gen.
sa [citogenetičkom lokacijom: 13p12 i [genomskim koordinatama (GRCh38): 13:4,600.000 –10,100.000 (na hromosomu13)

## Građa i funkcija
Metodima hibridizacije *in situ* moguće je dokazati da je DNK koja kodira ribosomsku RNK prisutna u regiji p12 na svakom od satelitiranih hromosoma: hromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Budući da su geni 5.8S RNK dio ponavljajuće jedinice rDNK, očekivalo se da će zauzeti ista hromosomska mjesta kao i geni 18S i 28S. Henderson et al. (1979.) pokazali su da je to slučaj. Cory i Adams (1977) su predložili kakav je raspored gena u ovom kompleksu DNK.

Ribosomni geni se u ljudskom genomu pojavljuju u 150 do 300 kopija. Na promotoru gena ribosomske RNK, inicijacija transkripcije pomoću RNK-polimeraze I omogućava sintezu molekula prekursora 45S rRNK, koji služi kao prekursor molekula za komponente 18S, 5.8S i 28S ribosomske RNK. Broj gena na datom akrocentričnom hromosomu varira u populaciji, a kod pojedinih osoba broj gena na različitim akrocentricima je promjenjiv. Geni na nehomolognim hromosomima međusobno su mnogo sličniji nego što bi se očekivalo da su se, nakon događaja dupliciranja predaka, geni na zasebnim hromosomima evolirali nezavisno. Tri polimorfizma u ljudskoj rDNK otkrivena su restrikcijskim enzimskim analizama ljudske genomske DNK.

Proučavajući hibridne ćelije miša i čovjeka, Krystal et al. (1981) dobili su rezultate u skladu s općenito ujednačenom raspodjelom polimorfizama na pet parova akrocentričnih hromosoma. Različiti nukleolusni organizatori mogu sadržavati istu varijantu, što sugerira pojavu genetičkih razmjena među klasterima ribosomskih gena na nehomolognim hromosomima. (Prema preporukama HGM9, geni rRNK na hromosomima 13, 14, 15, 21 i 22 simbolizirani su RNR1, RNR2, RNR3, RNR4  i RNR5; svaki ima potklase 18S i 28S, simbolizirane sa A i B. Dakle, RNR4B simbolizira gene za 28S klasu rRNK na hromosomu 21.. Worton et al. (1988) predstavili su dokaze koji podržavaju model usklađene evolucije gena za ribosomsku RNK interhromosomskom rekombinacijom.

Huschenbett et al. (1995) opisali su lokalizaciju kopija gena ljudske rRNK u YAC116, YAC susjeda/kontiga koji obuhvata gen kandidat za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Geni rRNK su obično organizirani kao više kopija tandemskih ponavljajućih grupa, po modeku od glave do repa. Svaka ponavljajuća jedinica  rDNK sadrži 13-kb transkribirani dio i približno 31-kb netranskribirani odstojnik. Transkript 45S pre-rRNK iz 13-kb transkripcijske jedinice služi kao zajednički prekursor za molekule 18S, 5.8S i 28S rRNK. U čovjeka postoji između 150 i 300 kopija ribosomskih gena po haploidnom genomu. Mapirali su više kopija gena rRNK unutar YAC susjeda/kontiga u SMA regiji, hibridizacijom pulsnog polja. Huschenbett et al. (1995) primijetili su da su do njihovog izvještaja klasteri gena rRNK u ljudi mapirani na kratke krakove akrocentričnih hromosoma 13, 14, 15, 21 i 22.

## Reference
## Dopunska literatura
* Nucleolusorganizer regions are chromosomal regions crucial for the formation of the nucleolus, located on the short arms of the acrocentric chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Nekodirajuća RNK
Kategorija:RNK
Kategorija:Ribozimi
Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Geni na hromosomu 14
Kategorija:Geni na hromosomu 15
Kategorija:Geni na hromosomu 21
Kategorija:Geni na hromosomu 22
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika