open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
NSD1

**NSD1** (eng. skr. od **N**uclear receptor binding **S**ET **D**omain protein **1** = protein 1 jedarnog  receptora vezanog za domen SET) je transkripcijski koregulacijski protein koji kodira histon-metiltransferazu, pridruženu Sotosovom i Weaverovom sindromu.

## Gen 
Gen *NDS1* nalazi se u lokusu 5q.35 hromosoma 5. Sadrži 23 egzona

## Protein 
Protein NSD1 sadrži niz funkcionalnih proteinskih domena, uključujući dva različita domena interakcije jedarnih receptora (NID): NID+L i NID–L, pet homeodomena koje sadrže motiv cinkovog prsta (biljni domeni biljaka cinkovih prstiju, PHDI–PHDV), dva domena Pro-Trp-Trp-Pro, domen SET (Su (var) 3–9 , pojačivač Zeste i Trithorax), prateći domen SET bogata cisteinom (SAC) i motiv C5HCH.

Do sada je funkcija proteina NSD1 u ćeliji relativno slabo razumljiva. Vjerojatno ima ulogu u regulaciji transkripcije specifičnom metilacijom histonskih lizina (ostaci H3-K36 i H4-K20, preko SET i SAC domena), vežući se za jedarne receptore putem NIDdomena+L i NID–L) i interakcije hromatin – hromatin posredovane PHD i C5HCH domenama .

## Klinički značaj 
Mutacije gena *NSD1* pronađene su u više od 90% pacijenata sa Sotosovim sindromom. Mutacije ovog gena nađene su i kod nekih pacijenata sa Weaverovim sindromom..

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Sotos Syndrome 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NSUN2

**Član 2 domenske porodice NOP2/Sun** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **NSUN2** sa hromosoma 5. Za ovaj gen zabilježene su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 767 aminokiselina, а molekulska težina  86.471 Da.

1020304050
MGRRSRGRRLQQQQRPEDAEDGAEGGGKRGEAGWEGGYPEIVKENKLFEH
YYQELKIVPEGEWGQFMDALREPLPATLRITGYKSHAKEILHCLKNKYFK
ELEDLEVDGQKVEVPQPLSWYPEELAWHTNLSRKILRKSPHLEKFHQFLV
SETESGNISRQEAVSMIPPLLLNVRPHHKILDMCAAPGSKTTQLIEMLHA
DMNVPFPEGFVIANDVDNKRCYLLVHQAKRLSSPCIMVVNHDASSIPRLQ
IDVDGRKEILFYDRILCDVPCSGDGTMRKNIDVWKKWTTLNSLQLHGLQL
RIATRGAEQLAEGGRMVYSTCSLNPIEDEAVIASLLEKSEGALELADVSN
ELPGLKWMPGITQWKVMTKDGQWFTDWDAVPHSRHTQIRPTMFPPKDPEK
LQAMHLERCLRILPHHQNTGGFFVAVLVKKSSMPWNKRQPKLQGKSAETR
ESTQLSPADLTEGKPTDPSKLESPSFTGTGDTEIAHATEDLENNGSKKDG
VCGPPPSKKMKLFGFKEDPFVFIPEDDPLFPPIEKFYALDPSFPRMNLLT
RTTEGKKRQLYMVSKELRNVLLNNSEKMKVINTGIKVWCRNNSGEEFDCA
FRLAQEGIYTLYPFINSRIITVSMEDVKILLTQENPFFRKLSSETYSQAK
DLAKGSIVLKYEPDSANPDALQCPIVLCGWRGKASIRTFVPKNERLHYLR
MMGLEVLGEKKKEGVILTNESAASTGQPDNDVTEGQRAGEPNSPDAEEAN
SPDVTAGCDPAGVHPPR

## Funkcija 
Protein je metiltransferaza koja katalizira metilaciju citozina u 5-metilcitozin (m5C) na poziciji 34. prekursora tRNK (Leu) (CAA) koji sadrže introne. Ova je izmjena neophodna za stabilizaciju uparivanja antikodon-kodon i pravilno prevođenje iRNK.

## Klinički značaj
U ovom genu pronađene su mutacije povezane sa slučajevima koji liče na Dubowitzov sindrom.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TGFBI

**Beta-inducirani transformitajući  faktor rasta** 68kDa, znan i kao **TGFBI** (inicijalno BIGH3, BIG-H3), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **TGFBI**  sa hromosoma 5, lokus 5q31.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  683 aminokiseline, а molekulska težina  74.681  Da.

1020304050
MALFVRLLALALALALGPAATLAGPAKSPYQLVLQHSRLRGRQHGPNVCA
VQKVIGTNRKYFTNCKQWYQRKICGKSTVISYECCPGYEKVPGEKGCPAA
LPLSNLYETLGVVGSTTTQLYTDRTEKLRPEMEGPGSFTIFAPSNEAWAS
LPAEVLDSLVSNVNIELLNALRYHMVGRRVLTDELKHGMTLTSMYQNSNI
QIHHYPNGIVTVNCARLLKADHHATNGVVHLIDKVISTITNNIQQIIEIE
DTFETLRAAVAASGLNTMLEGNGQYTLLAPTNEAFEKIPSETLNRILGDP
EALRDLLNNHILKSAMCAEAIVAGLSVETLEGTTLEVGCSGDMLTINGKA
IISNKDILATNGVIHYIDELLIPDSAKTLFELAAESDVSTAIDLFRQAGL
GNHLSGSERLTLLAPLNSVFKDGTPPIDAHTRNLLRNHIIKDQLASKYLY
HGQTLETLGGKKLRVFVYRNSLCIENSCIAAHDKRGRYGTLFTMDRVLTP
PMGTVMDVLKGDNRFSMLVAAIQSAGLTETLNREGVYTVFAPTNEAFRAL
PPRERSRLLGDAKELANILKYHIGDEILVSGGIGALVRLKSLQGDKLEVS
LKNNVVSVNKEPVAEPDIMATNGVVHVITNVLQPPANRPQERGDELADSA
LEIFKQASAFSRASQRSVRLAPVYQKLLERMKH

[thumb|left|[Rožnjačna distrofija  Bowmanovog sloja tip I (Reis-Bücklerova rožnjačna distrofija. Pod svjetlosnim mikroskopom, u rožnjači vide se obojeni depoziti karakterističnog proteina TGFBI na površini rožnjačne strome (Massonova trihromska boja)]]
## Funkcija 
Ovaj gen kodira protein RGD – koji se veže za kolagenske  tipove I, II i IV. RGD motiv se nalazi u mnogim proteinima vanćelijskog matriksa moduliraju ćelijsku adheziju i služi kao sekvenca prepoznavanja liganda za nekoliko integrina. Ovaj protein ima ulogu u interakciji ćelija-kolagen i može biti uključen u stvaranje endohondrijskih kostiju u stvaranju hrskavice. Protein inducira transformirajući faktor rasta-beta i djeluje tako da inhibira ćelijsku adheziju.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Proteini vanćelijskog matriksa
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PELO

**Homolog proteina pelota** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **PELO**  sa hromosoma 5.

## Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji sadrži konzervirani signal jedarne lokalizacije. Kodirani protein može imati ulogu u spermatogenezi, kontroli ćelijskog ciklusa i u mejotskoj ćelijskoj diobi. To je paralog faktora oslobađanja eRF1.

Homolog u rodu  *Drosophila* prvi put je otkriven 1993. Mutanti pokazuju zaustavljanje ćeliskog ciklusa u G2/M fazi mejoze i veliki *nebenkern* oblik u kasnim spermatocitima. Homolozi ljudi, kvasaca (Dom34),  glista i biljaka prijavljeni su 1995., a slijedio je jedan pronađen u Archaea.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PFDN1

**Prefoldinska podjedinica 1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **PFDN1**  sa hromosoma 5.

1020304050
MAAPVDLELKKAFTELQAKVIDTQQKVKLADIQIEQLNRTKKHAHLTDTE
IMTLVDETNMYEGVGRMFILQSKEAIHSQLLEKQKIAEEKIKELEQKKSY
LERSVKEAEDNIREMLMARRAQ

## Funkcija
Ovaj gen kodira člana beta podjedinica porodice prefoldina. Kodirani protein jedna je od šest prefoldinskih  podjedinica molekuskog šaperonskog kompleksa koji veže i stabilizira novosintetiziranih polipeptida, čime im se omogućuje pravilno savijanje. Kompleks, koji se sastoji od dvije alfa i četiri beta podjedinice, čini dvostruki sklop  beta-listova sa šest upredenih zavojnica.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PRCC1

**Prolinski bogata upredena zavojnica-1** (PRCC1)  jest uobičajeni je naziv  proteina zvanog **CAD38605** koji je kod ljudi kodiran genom **PRCC1**  sa hromosoma 5 . Kodira polipeptid sa  445 aminokiselina za predviđenih ukupno šest egzona. Predviđena molekulska težina je 46,7 kDa, a izoelektrična tačka je 5,46. Ortolozi utvrđeni su u većini eukariota, od kojih je većina konzervirana kod većine vrsta sisara. Umjerena konzerviranost se održava među ostalim udaljenim vrstama kao što su: *Gallus gallus*, *Xenopus*, *Strongylocentrotus purpuratus*, *Tetraodon* itd.

Gen PRCC1 ima dvije različite regije: prolin-bogatu regiju na N-terminalu i regiju domena nepoznate funkcije 84 (DUF84) na C-terminalu.

Regija DUF84 nalazi se i u genomu bakterije zvane *Vibrio cholerae*. Regija se sastoji od približno 183 aminokiselinska ostatka. *V. cholorae* uzrokuje koleru i želučanu gripu kod ljudi. Samo područje DUF84 ima oko 160 aminokiselinskih ostataka. To je jedini protein koji se sastoji od DUF84 osim PRCC1.

Program predviđanja subćelijske lokalizacije pTarget predviđa da se PRCC1 nalazi u jedru s pouzdanjem od 95%. Međutim, istraživački rad Kamakarija et al. odredio da se protein lokalizira u Golgijevom aparatu. PRCC1 je sveprisutno eksprimiran, s ekspresijom visoke gustoće u mozgu, hipotalamusu i hipokampusu. Nisu pronađeni dokazi o interakciji protein-protein. Nisu utvrđeni dokazi o alternativnoj prerad RNK.

## Reference
## Vanjski linkovi
*CAD38605
*DUF84

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PPIP5K2

**Difosfoinozitol-pentakisfosfatna kinaza 2** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PPIP5K2** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.243 aminokiseline, а molekulska težina  140.407 Da.

1020304050
MSEAPRFFVGPEDTEINPGNYRHFFHHADEDDEEEDDSPPERQIVVGICS
MAKKSKSKPMKEILERISLFKYITVVVFEEEVILNEPVENWPLCDCLISF
HSKGFPLDKAVAYAKLRNPFVINDLNMQYLIQDRREVYSILQAEGILLPR
YAILNRDPNNPKECNLIEGEDHVEVNGEVFQKPFVEKPVSAEDHNVYIYY
PTSAGGGSQRLFRKIGSRSSVYSPESNVRKTGSYIYEEFMPTDGTDVKVY
TVGPDYAHAEARKSPALDGKVERDSEGKEVRYPVILNAREKLIAWKVCLA
FKQTVCGFDLLRANGQSYVCDVNGFSFVKNSMKYYDDCAKILGNIVMREL
APQFHIPWSIPLEAEDIPIVPTTSGTMMELRCVIAVIRHGDRTPKQKMKM
EVRHQKFFDLFEKCDGYKSGKLKLKKPKQLQEVLDIARQLLMELGQNNDS
EIEENKPKLEQLKTVLEMYGHFSGINRKVQLTYLPHGCPKTSSEEEDSRR
EEPSLLLVLKWGGELTPAGRVQAEELGRAFRCMYPGGQGDYAGFPGCGLL
RLHSTYRHDLKIYASDEGRVQMTAAAFAKGLLALEGELTPILVQMVKSAN
MNGLLDSDSDSLSSCQQRVKARLHEILQKDRDFTAEDYEKLTPSGSISLI
KSMHLIKNPVKTCDKVYSLIQSLTSQIRHRMEDPKSSDIQLYHSETLELM
LRRWSKLEKDFKTKNGRYDISKIPDIYDCIKYDVQHNGSLKLENTMELYR
LSKALADIVIPQEYGITKAEKLEIAKGYCTPLVRKIRSDLQRTQDDDTVN
KLHPVYSRGVLSPERHVRTRLYFTSESHVHSLLSILRYGALCNESKDEQW
KRAMDYLNVVNELNYMTQIVIMLYEDPNKDLSSEERFHVELHFSPGAKGC
EEDKNLPSGYGYRPASRENEGRRPFKIDNDDEPHTSKRDEVDRAVILFKP
MVSEPIHIHRKSPLPRSRKTATNDEESPLSVSSPEGTGTWLHYTSGVGTG
RRRRRSGEQITSSPVSPKSLAFTSSIFGSWQQVVSENANYLRTPRTLVEQ
KQNPTVGSHCAGLFSTSVLGGSSSAPNLQDYARTHRKKLTSSGCIDDATR
GSAVKRFSISFARHPTNGFELYSMVPSICPLETLHNALSLKQVDEFLASI
ASPSSDVPRKTAEISSTALRSSPIMRKKVSLNTYTPAKILPTPPATLKST
KASSKPATSGPSSAVVPNTSSRKKNITSKTETHEHKKNTGKKK

## Funkcija 
Inozitol-fosfati (IP) i difosfoinozitol-fosfati (PP-IP), poznati i kao inozitol-pirofosfati, djeluju kao molekule ćelijske signalizacije.

HISPPD1 ima aktivnosti IP6 kinaza (EC: 2.7.4.21) i PP-IP5 (također zvane IP7) kinaze (EC: 2.7.4.24) koje proizvode visokoenergetske pirofosfate PP-IP5 i PP2 -IP4 (naziva se i IP8) (Fridy et al., 2007 PubMed 17690096]).

## Reference
## Dopunska literatura 
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Handle System

**Handle System** je vlasnički registar Korporacije za nacionalne istraživačke inicijative koji dodjeljuje trajne identifikatore ili ručice resursima informacija i rješava "te ručice u informacijama koje su potrebne za lociranje, pristupanje i na drugi način korištenje resursa".

Kao i ručke koje se koriste drugdje u računarstvu, ručke sistema rukovanja su neprozirne i ne kodiraju nikakve informacije o temeljnom resursu, vezane samo za metapodatke o resursu. Shodno tome, ručice se ne čine nevažećim promjenama metapodataka.

Sistem je razvio Bob Kahn iz Korporacije za nacionalne istraživačke inicijative (CNRI). Originalni rad je finansirala Agencija za napredne odbrambene istraživačke projekte (DARPA) između 1992. i 1996., kao dio šireg okvira za usluge distribuiranih digitalnih objekata  pa je stoga bila istovremena s ranom implementacijom World Wide Weba, sa slične ciljeve.

Bilo koja ručica može se izraziti kao jedinstveni lokator resursa (URL) upotrebom generičkog HTTP proxy servera,:

* `https://hdl.handle.net/20.1000/100`

Neki sistemi zasnovani na ručicama nude HTTP proxy server koji je namijenjen za upotrebu sa njihovim vlastitim sistemom, kao što je:

* `https://doi.org/10.1000/182` .

## Reference 
Kategorija:Identifikatori
Kategorija:Internetski protokoli
Kategorija:Pages with unreviewed translations

## Vanjski linkovi
POLR3G

**Polimerazno (RNK) III (DNK-usmjereni) polipeptid G (32kD)** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **POLR3G** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 223 aminokiselina, а molekulska težina  25.914 Da.

1020304050
MAGNKGRGRAAYTFNIEAVGFSKGEKLPDVVLKPPPLFPDTDYKPVPLKT
GEGEEYMLALKQELRETMKRMPYFIETPEERQDIERYSKRYMKVYKEEWI
PDWRRLPREMMPRNKCKKAGPKPKKAKDAGKGTPLTNTEDVLKKMEELEK
RGDGEKSDEENEEKEGSKEKSKEGDDDDDDDAAEQEEYDEEEQEEENDYI
NSYFEDGDDFGADSDDNMDEATY

## Modenil organizmi
U proučavanju funkcije POLR3G korišteni su modelni organizmi. Uvjetna nokaut-mišja linija pod nazivom *Polr3gtm1a (EUCOMM) Wtsi* generirana je na Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu to determine the effects of deletion. Dodatni pregledi obavljeni su dubinskom imunološkom fenotipizacijom. Od 23 analizirana pokazatelja, ozbiljnije nenormalnosti nađene su u samo dva slučaja.

*
*

## Reference
## Dopunska literatura 
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Miasto Jest Nasze

mini|Ulična plesna zabava u Varšavi (2016)
mini|Kampanija protiv smoga "Cigarete za djecu" (2017)
**Miasto Jest Nasze** (*Grad je naš*, MJN) je nezavisna građanska platforma pokrenuta 2013. u Varšavi. „Miasto Jest Nasze” smatra se jednim od glavnih urbanih pokreta u Poljskoj.

## Organizacija 
„Miasto Jest Nasze” broji više od 250 članova (oktobar 2021.), a vodi ga odbor na čelu s Barbarom Jędrzejczyk. Udruženje je prisutno u 12 od 18 varšavskih okruga.

## Aktivnosti 
Od svog početka, „Miasto Jest Nasze” fokusira se na razotkrivanje i objavljivanje grešaka vlasti u Varšavi. Podržava transparentnost u svim gradskim funkcijama, kao i učešće građana putem participativnih budžeta i javnih konsultacija. Kao dio svojih aktivnosti, prati rad političara i gradskih zvaničnika objavljivanjem nepravilnosti u upravljanju Varšave i ističe važnost odgovornosti. MJN koristi alate tipične za organizaciju „odozdo prema gore” (npr. organiziranje ulične plesne zabave), političku stranku (npr. nastup na izborima) i institut politike (organiziranje konferencija i objavljivanje izvještaja stručnjaka koji predstavljaju alternativna rješenja).

Među njegovim interesima su pitanja kao što su: održivi transport u gradu, prava zajednice, okoliš (posebno smog i očuvanje zelenih površina u gradu), upravljanje zemljištem, reprivatizacija imovine u Varšavi, participativna demokratija.

Aktivnosti MJN-a fokusirale su se na identificiranje i rješavanje kritičnih pitanja, između ostalog uključujući sljedeće:

* Urbani razvoj: promicanje dugoročne urbane politike za kompaktan i funkcionalno raznolik grad, borba protiv kaosa vizualnog oglašavanja.
* Održivi transport: podrška dobrim praksama u daljnjem razvoju javnog prijevoza i biciklističke cestovne infrastrukture, promicanje prostora prilagođenog pješacima.
* Životna sredina: prepoznavanje potrebe za dobro osmišljenim i ekološki prihvatljivim rješenjima u gradu, efikasnom upravljanju zelenim površinama i hitnosti u borbi protiv smoga.
* Reprivatizacija imovine u Varšavi: MJN je doprinijelo otkrivanju kaosa i nejasnoća oko procesa predaje imovine predkomunističkim vlasnicima. Široki publicitet dobio je mape koje otkrivaju veze između političara, uključujući gradonačelnika Varšave, pravnike, poslovne ljude i kompanije za nekretnine.

## Opštinski izbori u Varšavi 
Na lokalnim izborima 2014. „Miasto Jest Nasze” osvojilo je 7 mjesta u 3 varšavska okružna vijeća.

Na lokalnim izborima 2018. koalicija lokalnih gradskih pokreta predvođena MJN dobila je 5,7% glasova, osvojivši 22 mjesta u 7 Okružnih vijeća. Justyna Glusman, kandidatkinja MJN-a za gradonačelnika Varšave, dobila je 2,3% glasova. Nakon izbora postala je član odbora gradonačelnika Varšave kao koordinatorka odgovorna za održivi razvoj, upravljanje zelenim površinama i borbu protiv smoga.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Klubovi i društva
Kategorija:Varšava
RANBP3L

**Proteinoliki 3 RAN-vezujći protein** je jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RANBP3L** sa hromosoma 5.

U jednom istraživanju iz 2017., polazi se od činjenice da etiologija benigne hiperplazije prostate (BPH) nije dobro utvrđena. Poželjan medicinski tretman za mnoge muškarce sa simptomskom benignom hiperplazijom prostate je ili antagonist α-adrenergijskih receptora (α-blokator) ili inhibitor 5α-reduktaze. Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) tj. tačkasta mutacija  moćno je oruđe za uspješnu provedbu individualiziranog liječenja.

Genotipizirano je 18  SNP-a povezanih s djelotvornošću lijekova u kineskoj populaciji,  u 790 slučajeva BPH (330 agresivnih i 460 neagresivnih slučajeva BPH) i 1.008 kontrola. Svi pacijenti sa BPH liječeni su α-adrenergijskim blokatorima najmanje devet mjeseci. Testirana je povezanost označavajućjednonukleotidnih ih  polimorfizama  i rizika/agresivnost BPH, kliničkih karakteristika na početku, uključujući Međunarodnu ocjenu simptoma prostate (IPSS) i ukupnog volumena prostate, te promjena u kliničkim karakteristikama nakon liječenja.

Nađeno je devet SNP-a povezanih s rizikom od BPH, kliničkom progresijom i terapijskim učinkom. 
*(1) U genima CYP3A4, CYP3A5 i RANBP3L nađeno je devet tSNP. 
*(2) SNP, rs16902947 u RANBP3L pri 5p13.2 (p=0,01), bio je značajno povezan sa BPH.
*(3) Nađena su dva SNP-a, rs16902947 u RANBP3L u 5p13.2 (p =0,0388) i rs4646437 u CYP3A4 u 7q21.1 (p =0,0325), povezani s učinkom lijeka. 
*(4) Utvrđeno je da alel "G" za rs16902947 predstavlja alele rizika za BPH (OR = 2,357, 95%CI 1,01-1,48). Alel "A" rs4646437 bio je povezan s nižim IPSS -om na početku (β = -0,4232, p =0,03255).

U zakljčcima naglašava se da su jednonukleotidni polimorfizmi rs16902947, rs16902947 i rs4646437 značajno povezani s kliničkim karakteristikama benigne hiperplazije prostate i djelotvornošću liječenja benigne hiperplazije prostate.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SFXN1

**Siderofleksin-1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SFXN1**  sa hromosoma 5. Prema Nora Kory et al.,  genski proizvod **SFXN1**-a ima mitohondrijsku aktivnost serinskog transportera.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 322 aminokiseline, а molekulska težina  35.619 Da.

1020304050
MSGELPPNINIKEPRWDQSTFIGRANHFFTVTDPRNILLTNEQLESARKI
VHDYRQGIVPPGLTENELWRAKYIYDSAFHPDTGEKMILIGRMSAQVPMN
MTITGCMMTFYRTTPAVLFWQWINQSFNAVVNYTNRSGDAPLTVNELGTA
YVSATTGAVATALGLNALTKHVSPLIGRFVPFAAVAAANCINIPLMRQRE
LKVGIPVTDENGNRLGESANAAKQAITQVVVSRILMAAPGMAIPPFIMNT
LEKKAFLKRFPWMSAPIQVGLVGFCLVFATPLCCALFPQKSSMSVTSLEA
ELQAKIQESHPELRRVYFNKGL

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PWWP2A

**PWWP protein 2A sa domenom** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **PWWP2A**  sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 755  aminokiselina, а molekulska težina  81.960 Da.

1020304050
MAAVAAEAAATAASPGEGGAGEAEPEMEPIPGSEAGTDPLPVTATEASVP
DGETDGQQSAPQADEPPLPPPPPPPGELARSPEAVGPELEAEEKLSVRVA
ESAAAAPQGGPELPPSPASPPEQPPAPEEREEPPLPQPVAPALVPPAGGD
STVSQLIPGSEVRVTLDHIIEDALVVSFRFGEKLFSGVLMDLSKRFGPHG
IPVTVFPKREYKDKPEAMPLQSNTFQEGTEVKCEANGAVPDDPSPVPHPE
LSLAESLWTSKPPPLFHEGAPYPPPLFIRDTYNQSIPQPPPRKIKRPKRK
MYREEPTSIMNAIKLRPRQVLCDKCKNSVVAEKKEIRKGSSATDSSKYED
KKRRNESVTTVNKKLKTDHKVDGKNQNESQKRNAVVKVSNIAHSRGRVVK
VSAQANTSKAQLSTKKVLQSKNMDHAKAREVLKIAKEKAQKKQNETSTSK
NAHSKVHFTRRYQNPSSGSLPPRVRLKPQRYRNEENDSSLKTGLEKMRSG
KMAPKPQSRCTSTRSAGEAPSENQSPSKGPEEASSEVQDTNEVHVPGDQD
EPQTLGKKGSKNNISVYMTLNQKKSDSSSASVCSIDSTDDLKSSNSECSS
SESFDFPPGSMHAPSTSSTSSSSKEEKKLSNSLKMKVFSKNVSKCVTPDG
RTICVGDIVWAKIYGFPWWPARILTITVSRKDNGLLVRQEARISWFGSPT
TSFLALSQLSPFLENFQSRFNKKRKGLYRKAITEAAKAAKQLTPEVRALL
TQFET

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SKIV2L2

**2-liki protein superubitačne virusicidne aktivnosti 2** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SKIV2L2** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.042 aminokiseline, а molekulska težina  117.805 Da.

1020304050
MADAFGDELFSVFEGDSTTAAGTKKDKEKDKGKWKGPPGSADKAGKRFDG
KLQSESTNNGKNKRDVDFEGTDEPIFGKKPRIEESITEDLSLADLMPRVK
VQSVETVEGCTHEVALPAEEDYLPLKPRVGKAAKEYPFILDAFQREAIQC
VDNNQSVLVSAHTSAGKTVCAEYAIALALREKQRVIFTSPIKALSNQKYR
EMYEEFQDVGLMTGDVTINPTASCLVMTTEILRSMLYRGSEVMREVAWVI
FDEIHYMRDSERGVVWEETIILLPDNVHYVFLSATIPNARQFAEWICHLH
KQPCHVIYTDYRPTPLQHYIFPAGGDGLHLVVDENGDFREDNFNTAMQVL
RDAGDLAKGDQKGRKGGTKGPSNVFKIVKMIMERNFQPVIIFSFSKKDCE
AYALQMTKLDFNTDEEKKMVEEVFSNAIDCLSDEDKKLPQVEHVLPLLKR
GIGIHHGGLLPILKETIEILFSEGLIKALFATETFAMGINMPARTVLFTN
ARKFDGKDFRWISSGEYIQMSGRAGRRGMDDRGIVILMVDEKMSPTIGKQ
LLKGSADPLNSAFHLTYNMVLNLLRVEEINPEYMLEKSFYQFQHYRAIPG
VVEKVKNSEEQYNKIVIPNEESVVIYYKIRQQLAKLGKEIEEYIHKPKYC
LPFLQPGRLVKVKNEGDDFGWGVVVNFSKKSNVKPNSGELDPLYVVEVLL
RCSKESLKNSATEAAKPAKPDEKGEMQVVPVLVHLLSAISSVRLYIPKDL
RPVDNRQSVLKSIQEVQKRFPDGIPLLDPIDDMGIQDQGLKKVIQKVEAF
EHRMYSHPLHNDPNLETVYTLCEKKAQIAIDIKSAKRELKKARTVLQMDE
LKCRKRVLRRLGFATSSDVIEMKGRVACEISSADELLLTEMMFNGLFNDL
SAEQATALLSCFVFQENSSEMPKLTEQLAGPLRQMQECAKRIAKVSAEAK
LEIDEETYLSSFKPHLMDVVYTWATGATFAHICKMTDVFEGSIIRCMRRL
EELLRQMCQAAKAIGNTELENKFAEGITKIKRDIVFAASLYL

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SLCO4C1

**Član 4 porodice trasportera organskih aniona rastvornih nosača**  je protein koji je kod ljudi kodiran  genom  SLCO4C1sa hromosoma 5, sekcenca q21. OATP4C1 protein eksprimira se u bazolaterlnoj membrani nefrona ljudskog  bubrega, gdje je uključen u preuzimanje organskih aniona radi eliminacije u mokraći. Lijek digoksin je važan supstrat ovog transportera.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  724 aminokiseline, a molekulska težina  78.948  Da.

1020304050
MKSAKGIENLAFVPSSPDILRRLSASPSQIEVSALSSDPQRENSQPQELQ
KPQEPQKSPEPSLPSAPPNVSEEKLRSLSLSEFEEGSYGWRNFHPQCLQR
CNTPGGFLLHYCLLAVTQGIVVNGLVNISISTVEKRYEMKSSLTGLISSS
YDISFCLLSLFVSFFGERGHKPRWLAFAAFMIGLGALVFSLPQFFSGEYK
LGSLFEDTCVTTRNSTSCTSSTSSLSNYLYVFILGQLLLGAGGTPLYTLG
TAFLDDSVPTHKSSLYIGTGYAMSILGPAIGYVLGGQLLTIYIDVAMGES
TDVTEDDPRWLGAWWIGFLLSWIFAWSLIIPFSCFPKHLPGTAEIQAGKT
SQAHQSNSNADVKFGKSIKDFPAALKNLMKNAVFMCLVLSTSSEALITTG
FATFLPKFIENQFGLTSSFAATLGGAVLIPGAALGQILGGFLVSKFRMTC
KNTMKFALFTSGVALTLSFVFMYAKCENEPFAGVSESYNGTGELGNLIAP
CNANCNCSRSYYYPVCGDGVQYFSPCFAGCSNPVAHRKPKVYYNCSCIER
KTEITSTAETFGFEAKAGKCETHCAKLPIFLCIFFIVIIFTFMAGTPITV
SILRCVNHRQRSLALGIQFMVLRLLGTIPGPIIFGFTIDSTCILWDINDC
GIKGACWIYDNIKMAHMLVAISVTCKVITMFFNGFAIFLYKPPPSATDVS
FHKENAVVTNVLAEQDLNKIVKEG

## Funkcija 
SLCO4C1 pripada porodici transportera organskih aniona (OATP). OATP su uključeni u membranski transport žučnih kiselina, konjugiranih steroida, hormona štitnjače, eikozanoida, peptida i brojnih lijekova u mnogim tkivima (Mikkaichi et al., 2004 PubMed 14993604]).

## Reference
Kategorija:Porodica rastvornih proteina
Kategorija:Transmembranski transporteri
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SH3TC2

**Protein 2 SH3 domena i tetratrikopeptidnih ponavljanja** je protein koji je kod ljudi kodiran genom   **SH3TC2** sa hromosoma 5. Vjeruje se da je eksprimiranu Schwannovim ćelijama koje čine mijelinski omotač oko živaca.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.288 aminokiselina, a molekulska težina  144.777 Da.

1020304050
MGGCFCIPRERSLTRGPGKETPSKDPTVSSECIASSEYKEKCFLPQNINP
DLTLSFCVKSRSRRCVNGPLQEAARRRLWALENEDQEVRMLFKDLSARLV
SIQSQRAQFLITFKTMEEIWKFSTYLNLGYVSMCLEHLLFDHKYWLNCIL
VEDTEIQVSVDDKHLETIYLGLLIQEGHFFCRALCSVTPPAEKEGECLTL
CKNELISVKMAEAGSELEGVSLVTGQRGLVLVSALEPLPLPFHQWFLKNY
PGSCGLSRKRDWTGSYQIGRGRCKALTGYEPGEKDELNFYQGESIEIIGF
VIPGLQWFIGKSTSSGQVGFVPTRNIDPDSYSPMSRNSAFLSDEERCSLL
ALGSDKQTECSSFLHTLARTDITSVYRLSGFESIQNPPNDLSASQPEGFK
EVRPGRAWEEHQAVGSRQSSSSEDSSLEEELLSATSDSYRLPEPDDLDDP
ELLMDLSTGQEEEAENFAPILAFLDHEGYADHFKSLYDFSFSFLTSSFYS
FSEEDEFVAYLEASRKWAKKSHMTWAHARLCFLLGRLSIRKVKLSQARVY
FEEAIHILNGAFEDLSLVATLYINLAAIYLKQRLRHKGSALLEKAGALLA
CLPDRESSAKHELDVVAYVLRQGIVVGSSPLEARACFLAIRLLLSLGRHE
EVLPFAERLQLLSGHPPASEAVASVLSFLYDKKYLPHLAVASVQQHGIQS
AQGMSLPIWQVHLVLQNTTKLLGFPSPGWGEVSALACPMLRQALAACEEL
ADRSTQRALCLILSKVYLEHRSPDGAIHYLSQALVLGQLLGEQESFESSL
CLAWAYLLASQAKKALDVLEPLLCSLKETESLTQRGVIYNLLGLALQGEG
RVNRAAKSYLRALNRAQEVGDVHNQAVAMANLGHLSLKSWAQHPARNYLL
QAVRLYCELQASKETDMELVQVFLWLAQVLVSGHQLTHGLLCYEMALLFG
LRHRHLKSQLQATKSLCHFYSSVSPNPEACITYHEHWLALAQQLRDREME
GRLLESLGQLYRNLNTARSLRRSLTCIKESLRIFIDLGETDKAAEAWLGA
GRLHYLMQEDELVELCLQAAIQTALKSEEPLLALKLYEEAGDVFFNGTRH
RHHAVEYYRAGAVPLARRLKAVRTELRIFNKLTELQISLEGYEKALEFAT
LAARLSTVTGDQRQELVAFHRLATVYYSLHMYEMAEDCYLKTLSLCPPWL
QSPKEALYYAKVYYRLGRLTFCQLKDAHDATEYFLLALAAAVLLGDEELQ
DTIRSRLDNICQSPLWHSRPSGCSSERARWLSGGGLAL

## Funkcija 
Ovaj gen kodira protein s dva N-terminala Src homologije 3 (SH3) domena i 10 ponavljanja tetratrikopeptida (TPR), te je član male porodice gena. Predloženo je da je genski proizvod adapter ili molekula za sidrenje.

## Klinički značaj 
Mutacije u ovom genu rezultiraju autosomno recesivnom  Charcot-Marie-Toothova bolešću tipa 4C, neurodegenerativnom bolešću u djetinjstvu koju karakterizira demijelinizacija motornih i senzornih neurona.

## Reference
## Dopunsk literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SMN1

**Gen 1 preživljavanja motornog neurona ** (***SMN1***), znan i kao **komponenta GEMS-a 1** ili ***GEMIN1***, jest gen koji se kod ljudi nalazi na hromosoma 5. 
Kodira  protein SMN.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  294 aminokiseline, а molekulska težina  31.849 Da.

1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

## Gen
*SMN1*  telomerna kopija gena koji kodira protein SMN; centromerna kopija naziva se *SMN2*. *SMN1* i *SMN2* su dio obrnute duplikacije na hromosomskoj regiji 5q13, od 500&nbsp;kbp. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. *SMN1* i *SMN2* su gotovo identični i kodiraju isti protein. Kritična razlika u sekvenci između njih je jedan nukleotid u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač splajsinga egzona. Smatra se da konverzije gena mogu uključivati dva gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog od njih.

## Klinički značaj 
Mutacije u * SMN1 * povezane su sa spinalnom mišićnom atrofijom. Mutacije samo u * SMN2 * ne dovode do bolesti, iako mutacije i u * SMN1 * i u * SMN2 * rezultiraju umiranjem embriona.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Spinalna mišićna atrofija
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SMN2

**Gen preživljavanja motornog neurona 2** (***SMN2***) je  gen koji kod ljudi kodira SMN protein (pun i krnji). Genski lokus nalazi se na hromosomu 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  294 aminokiseline, а molekulska težina  31.849 Da.

1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

## Gen
Gen * SMN2 * dio je 500 kb-ne obrnute duplikacije na hromosomu 5q13. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. Telomerne (*SMN1*) i centromerne (*SMN2*) kopije ovog gena su gotovo identične i kodiraju isti protein. . Kritična razlika u sekvenci između dva gena je jedan nukleotid, tj. tačkasta mutacija u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač prerade egzona. Supstitucija nukleotida u *SMN2* rezultira da je oko 80-90% njegovih transkripata nepotpuni, nestabilni proteini bez biološke funkcije (Δ7SMN), a samo 10-20% njegovih transkripata su protein pune dužine (fl- SMN).

Devet egzona i telomerne i centromerijske kopije historijski označeno je kao egzoni 1, 2a, 2b i 3-8. Smatra se da pojave konverzije gena mogu uključivati oba gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog gena.

## Klinički značaj 
Dok su mutacije u telomernoj kopiji povezane sa spinalnom mišićnom atrofijom, mutacije u centromernoj kopiji ovog gena ne dovode do bolesti. Ovaj gen može biti modifikator bolesti uzrokovane mutacijom u telomernoj kopiji.

## Reference 
## Dopunska literarura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Spinalna mišićna atrofija
Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
STC2

**Staniokalcin-2** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **STC2**  sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  302 aminokiseline, а molekulska težina  33.249 Da.

1020304050
MCAERLGQFMTLALVLATFDPARGTDATNPPEGPQDRSSQQKGRLSLQNT
AEIQHCLVNAGDVGCGVFECFENNSCEIRGLHGICMTFLHNAGKFDAQGK
SFIKDALKCKAHALRHRFGCISRKCPAIREMVSQLQRECYLKHDLCAAAQ
ENTRVIVEMIHFKDLLLHEPYVDLVNLLLTCGEEVKEAITHSVQVQCEQN
WGSLCSILSFCTSAIQKPPTAPPERQPQVDRTKLSRAHHGEAGHHLPEPS
SRETGRGAKGERGSKSHPNAHARGRVGGLGAQGPSGSSEWEDEQSEYSDI
RR

## Funkcija
Ovaj gen kodira izlučeni, homodimerni glikoprotein koji je eksprimiran u velikom broju tkiva i može imati autokrine ili parakrine funkcije. Kodirani protein ima 10 od svojih 15 konzerviranih  cisteinskih ostataka među staniokalcinskim članovima porodice i fosforiliziranih pomoću kazein-kinaze 2 isključivo na svojim ostacima serina.

Njegov C-kraj sadrži skupinu histidinskih ostataka koji mogu stupiti u interakciju s metalnim ionima. Protein može imati ulogu u regulaciji transporta bubrežnog i crijevnog kalcija i fosfata, ćelijskog metabolizma ili homeostaze ćelijskog kalcija/fosfata. Konstitutivna prekomjerna ekspresija ljudskog staniokalcina 2 kod miševa rezultirala je pre- i postnatalnim ograničenjem rasta, smanjenim rastom kostiju i skeletnih mišića i organomegalijom. Ekspresiju ovog gena inducira estrogen i mijenja u nekim slučajevima  raka dojke.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SLU7

**Pre-iRNK-splajsing faktor SLU7** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SLU7** sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 586 aminokiselina, а molekulska težina  68.387 Da.

1020304050
MSATVVDAVNAAPLSGSKEMSLEEPKKMTREDWRKKKELEEQRKLGNAPA
EVDEEGKDINPHIPQYISSVPWYIDPSKRPTLKHQRPQPEKQKQFSSSGE
WYKRGVKENSIITKYRKGACENCGAMTHKKKDCFERPRRVGAKFTGTNIA
PDEHVQPQLMFDYDGKRDRWNGYNPEEHMKIVEEYAKVDLAKRTLKAQKL
QEELASGKLVEQANSPKHQWGEEEPNSQMEKDHNSEDEDEDKYADDIDMP
GQNFDSKRRITVRNLRIREDIAKYLRNLDPNSAYYDPKTRAMRENPYANA
GKNPDEVSYAGDNFVRYTGDTISMAQTQLFAWEAYDKGSEVHLQADPTKL
ELLYKSFKVKKEDFKEQQKESILEKYGGQEHLDAPPAELLLAQTEDYVEY
SRHGTVIKGQERAVACSKYEEDVKIHNHTHIWGSYWKEGRWGYKCCHSFF
KYSYCTGEAGKEIVNSEECIINEITGEESVKKPQTLMELHQEKLKEEKKK
KKKKKKKHRKSSSDSDDEEKKHEKLKKALNAEEARLLHVKETMQIDERKR
PYNSMYETREPTEEEMEAYRMKRQRPDDPMASFLGQ

## Funkcija 
Splajsing pre-iRNK događa se u dva uzastopna transesterifikacijska koraka. Protein kodiran ovim genom je faktor prerade, za koji je utvrđeno da je neophodan tokom drugog katalitskog koraka u procesu prerade pre-iRNK. Povezuje se sa splajsosomom i sadrži motiv cinkovog zgloba, koji se nalazi u drugim faktorima splajsinga i uključen je u interakcije protein-proteini  protein-nukleinske kiseline.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SNCAIP

**Sinfilin-1** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SNCAIP** sa hromosoma 5. *SNCAIP* označava "sinuklein, protein s interakcijom alfa" i može se označiti sa sinfilin 1, sinuklein, protein s interakcijom alfa (sinfilin) i SYPH1.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  919 aminokiselina, а molekulska težina  Da. 100.409

1020304050
MEAPEYLDLDEIDFSDDISYSVTSLKTIPELCRRCDTQNEDRSVSSSSWN
CGISTLITNTQKPTGIADVYSKFRPVKRVSPLKHQPETLENNESDDQKNQ
KVVEYQKGGESDLGPQPQELGPGDGVGGPPGKSSEPSTSLGELEHYDLDM
DEILDVPYIKSSQQLASFTKVTSEKRILGLCTTINGLSGKACSTGSSESS
SSNMAPFCVLSPVKSPHLRKASAVIHDQHKLSTEETEISPPLVKCGSAYE
PENQSKDFLNKTFSDPHGRKVEKTTPDCQLRAFHLQSSAAESKPEEQVSG
LNRTSSQGPEERSEYLKKVKSILNIVKEGQISLLPHLAADNLDKIHDENG
NNLLHIAASQGHAECLQHLTSLMGEDCLNERNTEKLTPAGLAIKNGQLEC
VRWMVSETEAIAELSCSKDFPSLIHYAGCYGQEKILLWLLQFMQEQGISL
DEVDQDGNSAVHVASQHGYLGCIQTLVEYGANVTMQNHAGEKPSQSAERQ
GHTLCSRYLVVVETCMSLASQVVKLTKQLKEQTVERVTLQNQLQQFLEAQ
KSEGKSLPSSPSSPSSPASRKSQWKSPDADDDSVAKSKPGVQEGIQVLGS
LSASSRARPKAKDEDSDKILRQLLGKEISENVCTQEKLSLEFQDAQASSR
NSKKIPLEKRELKLARLRQLMQRSLSESDTDSNNSEDPKTTPVRKADRPR
PQPIVESVESMDSAESLHLMIKKHTLASGGRRFPFSIKASKSLDGHSPSP
TSESSEPDLESQYPGSGSIPPNQPSGDPQQPSPDSTAAQKVATSPKSALK
SPSSKRRTSQNLKLRVTFEEPVVQMEQPSLELNGEKDKDKGRTLQRTSTS
NESGDQLKRPFGAFRSIMETLSGNQNNNNNYQAANQLKTSTLPLTSLGRK
TDAKGNPASSASKGKNKAA

## Funkcija 
Ovaj gen kodira protein koji sadrži nekoliko interakcija protein-protein, uključujući ponavljanja slična ankirinu, motivu upredene zavojnice  i motiv vezanja ATP/GTP. Kodirani protein stupa u interakciju s alfa-sinukleinskim neuronskim tkivom i može imati ulogu u stvaranju citoplazmatskih inkluzija i neurodegeneracija. Mutacija u ovom genu povezana je s Parkinsonovom bolešću.  Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme ovog gena, ali njihova priroda u punoj dužini još nije utvrđena.  i
* Parkin ligazom.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SPINK5

**Srodni inhibitor limfo-epitelnog kazalskog tipa** (LEKTI), poznat i kao **inhibitor serinske proteaze Kazal-tip 5** (SPINK5) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SPINK5**  sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.064 aminokiseline, а molekulska težina  120.714 Da.

1020304050
MKIATVSVLLPLALCLIQDAASKNEDQEMCHEFQAFMKNGKLFCPQDKKF
FQSLDGIMFINKCATCKMILEKEAKSQKRARHLARAPKATAPTELNCDDF
KKGERDGDFICPDYYEAVCGTDGKTYDNRCALCAENAKTGSQIGVKSEGE
CKSSNPEQDVCSAFRPFVRDGRLGCTRENDPVLGPDGKTHGNKCAMCAEL
FLKEAENAKREGETRIRRNAEKDFCKEYEKQVRNGRLFCTRESDPVRGPD
GRMHGNKCALCAEIFKQRFSEENSKTDQNLGKAEEKTKVKREIVKLCSQY
QNQAKNGILFCTRENDPIRGPDGKMHGNLCSMCQAYFQAENEEKKKAEAR
ARNKRESGKATSYAELCSEYRKLVRNGKLACTRENDPIQGPDGKVHGNTC
SMCEVFFQAEEEEKKKKEGKSRNKRQSKSTASFEELCSEYRKSRKNGRLF
CTRENDPIQGPDGKMHGNTCSMCEAFFQQEERARAKAKREAAKEICSEFR
DQVRNGTLICTREHNPVRGPDGKMHGNKCAMCASVFKLEEEEKKNDKEEK
GKVEAEKVKREAVQELCSEYRHYVRNGRLPCTRENDPIEGLDGKIHGNTC
SMCEAFFQQEAKEKERAEPRAKVKREAEKETCDEFRRLLQNGKLFCTREN
DPVRGPDGKTHGNKCAMCKAVFQKENEERKRKEEEDQRNAAGHGSSGGGG
GNTQDECAEYREQMKNGRLSCTRESDPVRDADGKSYNNQCTMCKAKLERE
AERKNEYSRSRSNGTGSESGKDTCDEFRSQMKNGKLICTRESDPVRGPDG
KTHGNKCTMCKEKLEREAAEKKKKEDEDRSNTGERSNTGERSNDKEDLCR
EFRSMQRNGKLICTRENNPVRGPYGKMHINKCAMCQSIFDREANERKKKD
EEKSSSKPSNNAKDECSEFRNYIRNNELICPRENDPVHGADGKFYTNKCY
MCRAVFLTEALERAKLQEKPSHVRASQEEDSPDSFSSLDSEMCKDYRVLP
RIGYLCPKDLKPVCGDDGQTYNNPCMLCHENLIRQTNTHIRSTGKCEESS
TPGTTAASMPPSDE

## Struktura i funkcija 
LEKTI je velika multidomenska serin-proteaza, inhibitor koji je eksprimiran u slojevitom epitelnom tkivu. Sastoji se od 15 domena koji se cijepaju na manje funkcionalne fragmente pomoću proteaze furina. Samo dva od ovih domena (2 i 15) sadrže po šest ravnomjerno raspoređenih cisteina, odgovornih za tri intramolekulske disulfidne veze karakteristične za inhibitore povezane sa tipom Kazal . Preostali domen sadrže po četiri cisteina. Ove disulfidne veze prisiljavaju molekule na krutu konformaciju koja omogućava proteinu da stupi u interakciju s ciljanom proteazom putem proširenog beta-lista. Svi domeni (osim 1, 2 i 15) sadrže arginin na P1, što ukazuje da su vjerovatne mete proteaze slične tripsinu. Puna dužina recombinantnog  LEKTI-ija inhibira egzogene serinske proteaze: tripsin, plazmin, subtilizin A, katepsin G i ljudske  neutrofilne elasteze.

LEKTI može imati ulogu u morfogenezi kože i dlaka i antiupalnoj i/ili antimikrobnoj zaštiti epitela sluzokoža. koji kodiraju inhibitore serin-proteaza. Ovo uključuje i druge epidermne proteine, SPINK6 i LEKTI-2 (*SPINK9*).  Gen "SPINK5" je dug 61 kb i sadrži 33 egzona. Alternativna prerada  *SPINK5* rezultira stvaranjem tri različita genska proizvoda, koji su identificirani u diferenciranim keratinocitima.

## Klinički značaj 
Mutacije u genu SPINK5 rezultiraju Nethertonovim sindromom, poremećajem koji karakterizira ihtioza i specifična oštećenja imunoskog sistema.

=Reference==

## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi 
* 

K0ategorija:Proteomika

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
SPINK6

**Limfo-epitelni Kazal-tipu srodni inhibitor 2** (**LEKTI-2**) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **SPINK9**  sa hromosoma 5. LEKTI-2 je inhibitor KLK5 serin-proteaza, eksprimiran u epidermi i odgovoran za koordinaciju kožne homeostaze i deskvamacije. *SPINK9* je član klastera genske porodice koji se nalazi na hromosomu 5, regija q33.1, koji uključuje *SPINK5* i ***SPINK6***.

1020304050
MRATAIVLLLALTLATMFSIECAKQTKQMVDCSHYKKLPPGQQRFCHHMY
DPICGSDGKTYKNDCFFCSKVKKTDGTLKFVHFGKC

## Također pogledajte
*LEKTI

## Reference
{{Reflist|2|refs=

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
SPEF2

**Protein 2 spermatozoidnog  repa** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **SPEF2**  sa hromosoma 5.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.822 aminokiseline, а molekulska težina  209.811 Da.

1020304050
MSEILCQWLNKELKVSRTVSPKSFAKAFSSGYLLGEVLHKFELQDDFSEF
LDSRVSSAKLNNFSRLEPTLNLLGVQFDQNVAHGIITEKPGVATKLLYQL
YIALQKKKKSGLTGVEMQTMQRLTNLRLQNMKSDTFQERLRHMIPRQTDF
NLMRITYRFQEKYKHVKEDLAHLHFEKLERFQKLKEEQRCFDIEKQYLNR
RRQNEIMAKIQAAIIQIPKPASNRTLKALEAQKMMKKKKEAEDVADEIKK
FEALIKKDLQAKESASKTSLDTAGQTTTDLLNTYSDDEYIKKIQKRLEED
AFAREQREKRRRKLLMDQLIAHEAQEEAYREEQLINRLMRQSQQERRIAV
QLMHVRHEKEVLWQNRIFREKQHEERRLKDFQDALDREAALAKQAKIDFE
EQFLKEKRFHDQIAVERAQARYEKHYSVCAEILDQIVDLSTKVADYRMLT
NNLIPYKLMHDWKELFFNAKPIYEQASVKTLPANPSREQLTELEKRDLLD
TNDYEEYKNMVGEWALPEEMVDNLPPSNNCILGHILHRLAEKSLPPRAES
TTPELPSFAVKGCLLGKTLSGKTTILRSLQKDFPIQILSIDTLVQEAIQA
FHDNEKVSEVLPIQKNDEEDALPVLQEEIKESQDPQHVFSAGPVSDEVLP
ETEGETMLSANADKTPKAEEVKSSDSFLKLTTRAQLGAKSEQLLKKGKSI
PDVLLVDIIVNAINEIPVNQDCILDGFPMTLNQAQLLEEALTGCNRNLTE
VERKKAQKSTLAIDPATSKEIPLPSPAFDFVILLDVSDTSSMSRMNDIIA
EELSYKTAHEDISQRVAAENQDKDGDQNLRDQIQHRIIGFLDNWPLLEQW
FSEPENILIKINAEIDKESLCEKVKEILTTEIAKKKNKVEKKLEEKEAEK
KAAASLAELPLPTPPPAPPPEPEKEKEIHQSHVASKTPTAKGKPQSEAPH
GKQESLQEGKGKKGETALKRKGSPKGKSSGGKVPVKKSPADSTDTSPVAI
VPQPPKPGSEEWVYVNEPVPEEMPLFLVPYWELIENSYINTIKTVLRHLR
EDQHTVLAYLYEIRTSFQEFLKRPDHKQDFVAQWQADFNSLPDDLWDDEE
TKAELHQRVNDLRDRLWDICDARKEEAEQERLDIINESWLQDTLGMTMNH
FFSLMQAELNRFQDTKRLLQDYYWGMESKIPVEDNKRFTRIPLVQLDSKD
NSESQLRIPLVPRISISLETVTPKPKTKSVLKGKMDNSLENVESNFEADE
KLVMDTWQQASLAVSHMVAAEIHQRLMEEEKENQPADPKEKSPQMGANKK
VKKEPPKKKQEDKKPKGKSPPMAEATPVIVTTEEIAEIKRKNELRVKIKE
EHLAALQFEEIATQFRLELIKTKALALLEDLVTKVVDVYKLMEKWLGERY
LNEMASTEKLTDVARYHIETSTKIQNELYLSQEDFFINGNIKVFPDPPPS
IRPPPVEKEEDGTLTIEQLDSLRDQFLDMAPKGIIGNKAFTDILIDLVTL
NLGTNNFPSNWMHLTQPELQELTSLLTVNSEFVDWRKFLLVTSMPWPIPL
EEELLETLQKFKAVDKEQLGTITFEQYMQAGLWFTGDEDIKIPENPLEPL
PFNRQEHLIEFFFRLFADYEKDPPQLDYTQMLLYFACHPDTVEGVYRALS
VAVGTHVFQQVKASIPSAEKTSSTDAGPAEEFPEPEENAAREERKLKDDT
EKREQKDEEIPENANNEKMSMETLLKVFKGGSEAQDSNRFASHLKIENIY
AEGFIKTFQDLGAKNLEPIEVAVLLKHPFIQDLISNYSDYKFPDIKIILQ
RSEHVQGSDGERSPSRHTEEKK

## Funkcija
SPEF2 ima važnu ulogu u spermatogenezi i sastavu flagela, odnosnio spermatozoidnih repova. SPEF2 je eksprimiran u svim trepljastim ćelijama i potreban je za funkciju cilija. U životinjskom modelu svinja, mutacija SPEF2 utiče na razvoj repa spermatozoida. A gubitak funkcionalne mutacije u SPEF2 kod miševa uzrokuje fenotip divovski velike glave. SPEF2-ova iRNK i proteinski proizvodi nalaze se u zametnim  i Sertolijevim ćelijama.  Unutar ovih ćelija, SPEF2 nalazi se u Golgijevom kompleksu, manheti, baznom tijelu i srednjem dijelu spermatozoidnog repa. SPEF2 je u interakciji s unutarćelijskim transportnim proteinom IFT20 u sjemenicima.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RMND5B

**Homolog 5 mejotske diobe jedra 5** (*S. cerevisiae*), znan i kao **RMND5B**, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **RMND5B**   sa hromosoma 5. Ima domen cinkovog prsta i visoko je konzerviran u mnogim eukariotskim organizmima.

## Aminokiselinska sekvenca
Ovaj protein je bogat leucinom (14,0%) i može pripadati porodici proteina ponavljanja bogata leucinom.

Dužina polipeptidnog lanca je  393 aminokiseline, а molekulska težina  44.414  Da.

1020304050
MEQCACVERELDKVLQKFLTYGQHCERSLEELLHYVGQLRAELASAALQG
TPLSATLSLVMSQCCRKIKDTVQKLASDHKDIHSSVSRVGKAIDRNFDSE
ICGVVSDAVWDAREQQQQILQMAIVEHLYQQGMLSVAEELCQESTLNVDL
DFKQPFLELNRILEALHEQDLGPALEWAVSHRQRLLELNSSLEFKLHRLH
FIRLLAGGPAKQLEALSYARHFQPFARLHQREIQVMMGSLVYLRLGLEKS
PYCHLLDSSHWAEICETFTRDACSLLGLSVESPLSVSFASGCVALPVLMN
IKAVIEQRQCTGVWNHKDELPIEIELGMKCWYHSVFACPILRQQTSDSNP
PIKLICGHVISRDALNKLINGGKLKCPYCPMEQNPADGKRIIF

## Homologija
  CAD28476; osjenćene kiseline su konzervirane]]
CAD28476 je visoko konzerviran u mnogim eukariotskim organizmima, što sugerira da ima primarnu ulogu u mejozi tj. u transgeneracijskom nasljeđivanju.

## Ortolozi
## Domen cinkovog prsta 
 koje su koordinirane s cinkovim ionima.]]

Program [BLIMPS] je predvidio da u proteinu postoje dva domena, od kojih jedan sadrži domen cinkovog prsta.

Cinkoprstni domen pomažu vezivanje proteina za nukleinske kiseline. Ovo ukazuje na direktnu interakciju CAD28476 sa DNK tokom mejoze. Poređenjem CAD28476 sa srodnim proteinom cinkovog prsta u lokalnom poravnanju sekvence pomoću LALIGN, aminokiselina His359, Cys381 i Cys384 mogu se pripisati domenu cinkovih prstiju. Ova struktura cinkovih prstiju nije uobičajena jer uključuje jedan histidin umjesto dva.

## Ekspresija 
Podaci mikročipova pokazuju da je CAD28476 visoko eksprimiran u tkivu gdje se javlja mejoza kao u testisima i jajnicima. Štaviše, također je visoko eksprimiran u mozgu oko hipotalamusa.

## Transkripcijska regulacija 
 za različite transkripcijske faktore, faktori transkripcije vjerojatno će biti podebljani kada su uključeni u regulaciju.]]
Analiza regije promotora (alati na stranici rVista. ) pokazuje da postoji nekoliko mjesto vezivanja transkripcijskog faktora lokalizirano u očuvanim regijama.

Vrlo je vjerovatno da su transkripcijski faktori Ets-1 koji pripada porodici transkripcijskih faktora EST i njegov faktor vezanja jezgra CBF uključeni u regulaciju transkripcije budući da oba imaju nezavisna mjesta vezanja.

## Interaktivni poteini
Predviđena su dva proteina u interakciji sa CAD28476.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 5
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
AASDH

**Aminoadipat-semialdehid-dehidrogenaza** jest protein/enzim koji je kod ljudi kodiran genom **AASDH** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.098 aminokiselina, а molekulska težina  122.597 Da.

1020304050
MTLQELVHKAASCYMDRVAVCFDECNNQLPVYYTYKTVVNAASELSNFLL
LHCDFQGIREIGLYCQPGIDLPSWILGILQVPAAYVPIEPDSPPSLSTHF
MKKCNLKYILVEKKQINKFKSFHETLLNYDTFTVEHNDLVLFRLHWKNTE
VNLMLNDGKEKYEKEKIKSISSEHVNEEKAEEHMDLRLKHCLAYVLHTSG
TTGIPKIVRVPHKCIVPNIQHFRVLFDITQEDVLFLASPLTFDPSVVEIF
LALSSGASLLIVPTSVKLLPSKLASVLFSHHRVTVLQATPTLLRRFGSQL
IKSTVLSATTSLRVLALGGEAFPSLTVLRSWRGEGNKTQIFNVYGITEVS
SWATIYRIPEKTLNSTLKCELPVQLGFPLLGTVVEVRDTNGFTIQEGSGQ
VFLGGRNRVCFLDDEVTVPLGTMRATGDFVTVKDGEIFFLGRKDSQIKRH
GKRLNIELVQQVAEELQQVESCAVTWYNQEKLILFMVSKDASVKEYIFKE
LQKYLPSHAVPDELVLIDSLPFTSHGKIDVSELNKIYLNYINLKSENKLS
GKEDLWEKLQYLWKSTLNLPEDLLRVPDESLFLNSGGDSLKSIRLLSEIE
KLVGTSVPGLLEIILSSSILEIYNHILQTVVPDEDVTFRKSCATKRKLSD
INQEEASGTSLHQKAIMTFTCHNEINAFVVLSRGSQILSLNSTRFLTKLG
HCSSACPSDSVSQTNIQNLKGLNSPVLIGKSKDPSCVAKVSEEGKPAIGT
QKMELHVRWRSDTGKCVDASPLVVIPTFDKSSTTVYIGSHSHRMKAVDFY
SGKVKWEQILGDRIESSACVSKCGNFIVVGCYNGLVYVLKSNSGEKYWMF
TTEDAVKSSATMDPTTGLIYIGSHDQHAYALDIYRKKCVWKSKCGGTVFS
SPCLNLIPHHLYFATLGGLLLAVNPATGNVIWKHSCGKPLFSSPQCCSQY
ICIGCVDGNLLCFTHFGEQVWQFSTSGPIFSSPCTSPSEQKIFFGSHDCF
IYCCNMKGHLQWKFETTSRVYATPFAFHNYNGSNEMLLAAASTDGKVWIL
ESQSGQLQSVYELPGEVFSSPVVLESMLIIGCRDNYVYCLDLLGGNQK

## Funkcija 
Ovaj gen kodira člana porodice enzima neribosomsko peptidnih sintetaza (NRPS). Kodirani protein sadrži domen koji veže AMP, domen koji se veže za PP (fosfopantetein ili pantetein 4'fosfat) i domen za vezivanje pirolo-kinolin kinona (PQQ). Protein je eksprimiran u nekoliko tkiva odraslih.

## Reference 
## Dopunska literatura
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Hideki Yukawa

**Hideki Yukawa** ForMemRS FRSE (湯川 秀樹, Yukawa Hideki, 23. januar 1907 – 8. septembar 1981.) bio je japanski teoretski fizičar, i prvi Japanac dobitnik Nobelove nagrade, za predviđanje postojanja pi mesona, ili piona.

Rođen je kao *Hideki Ogawa* u Tokiju,a odrastao je u Kyotu s dva starija brata, dvije starije sestre i dva mlađa brata. Odlučio se protiv karijere u eksperimentalnoj fizici na fakultetu kada je pokazao nespretnost u puhanju stakla, što je uslov za eksperimente u spektroskopiji. Godine 1940. postao je profesor na Univerzitetu u Kyotu. 1940. osvojio je Imperijalnu nagradu Japanske akademije, 1943. Odlikovanje japanske vlade za kulturne zasluge. Godine 1949. postao je profesor na Univerzitetu Columbia, iste godine kada je dobio Nobelovu nagradu za fiziku, nakon otkrića Cecila Franka Powella, Giuseppea Occhialinija i Césara Lattesa, baziranog na predviđanju pi mesona od strane Yukawe 1947. godine. Yukawa je također radio na teoriji K-hvatanja, u kojoj jezgro apsorbira elektron niske energije, nakon početnog predviđanja G. C. Wicka.

Godine 1955. pridružio se deset drugih vodećih naučnika i intelektualaca u potpisivanju Russell -Einstein Manifesta, pozivajući na nuklearno razoružanje.

Yukawa se penzionisao sa Univerziteta u Kyotu 1970. godine kao profesor emeritus. Zbog sve veće nemoći, u posljednjim godinama pojavio se u javnosti u invalidskim kolicima. Umro je 8. septembra 1981. godine u svojoj kući u Sakyo-kuu u Kyotu od upale pluća i zatajenja srca, u dobi od 74. Njegova grobnica se nalazi u Higashiyama-ku, Kyoto.
## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Rođeni 1907.
Kategorija:Umrli 1981.
Kategorija:Biografije, Tokio
Kategorija:Teorijski fizičari
Kategorija:Čestični fizičari
Kategorija:Dobitnici Nobelove nagrade za fiziku
Kategorija:Inozemni članovi Kraljevskog društva