Klinefelterov sindrom

**Klinefelterov sindrom** (**KS**) ili **Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom**, poznat i kao **47, XXY** je hromosomopatija koja uključuje skup simptoma koji proizlaze iz dva ili više X hromosoma kod muškaraca. Primarne karakteristike su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi.

Inteligencija je obično normalna; međutim, javljaju se  poteškoće sa čitanjem i  češći problemi s govorom.

## Uzrok, mehanizam i dijagnoza
Klinefelterov sindrom javlja se nasumično. An older mother may have a slightly increased risk of a child with KS. KS se dijagnosticira genetičkim testom poznatim kao analiza kariotipa, odnosno kariograma. Izgleda  da XXY muškarci imaju veći rizik od raka dojke od tipskih (XY), ali ipak niži od onog kod žena. Osobe sa ovim  stanjem imaju skoro normalan očekivani životni vijek.

## Epidemiologija i historija 
Klinefelterov sindrom jedan je od najčešćih hromosomskih poremećaja koji se javlja kod jednog do dva na 1.000 novorođenih muškaraca. Sidrom je imenovan po američkom endokrinologu Harryju Klinefelteru, koji je stanje identificirao u 1940-tim godinama. Dodatni X hromosom identificiran je 1956.

Miševi također mogu imati sindrom XXY, što ih čini korisnim modelom za istraživanja.

## Znaci i simptomi
Primarna obilježja su neplodnost i mali, slabo funkcionirajući testisi. a imaju i slabije kosti i niži nivo energije od ostalih muškaraca.

U fazi odrasle dobi XXY muškarci izgledaju slično onima bez hromosomopatije, iako su često viši. U odraslih se karakteristike mogu jako razlikovati i uključuju malo ili nimalo znakova pogođenosti, mladenački izgled i izgled lica, ili zaobljeni tip tijela s određenim stupnjem ginekomastije (povećanjeb tkiva dojki). Ginekomastija je prisutna u određenoj mjeri kod otprilike trećine pogođenih osoba, nešto veći postotak nego u populaciji XY. Oko 10% muškaraca sa  XXY ima ginekomastiju dovoljno upadljivo da bi mogli izabrati kozmetičku operaciju.

Pogođeni muškarci često su neplodni ili mogu imati smanjenu plodnost. Ponekad je moguća napredna reproduktivna pomoć.

Termin "hipogonadizam" u simptomima XXY često se pogrešno tumači i znači "mali testisi" kad znači smanjenje lučenja hormona testisa / endokrine funkcije. Zbog ovog (primarnog) hipogonadizma,  osobe često imaju nizak nivo testosterona, ali visoku razinu serumskog  hormona i luteinizirajućeg hormona. Uprkos ovom nerazumijevanju pojma, ipak, XXY muškarci također mogu imati mikroorhidizam (tj. male testise). Veličina testisa pogođenih muškaraca obično je manja od 2&nbsp;cm dužine (i uvijek kraća od 3,5&nbsp;cm), širine 1&nbsp;cm i zapremine 4 ml.

Vjerovatnije je također da muškarci sa XXY, češće  od ostalih muškaraca imaju određene zdravstvene probleme, poput autoimunskih poremećaja, karcinoma dojke, venske tromboembolne bolesti i osteoporoza. Za razliku od ovih potencijalno povećanih rizika, smatra se da se rijetki X-vezani recesivni poremećaji kod XXY muškaraca javljaju rjeđe nego u normalnih muškaraca XY, jer se prenose genom na X hromosomu, a ljudi sa dva X hromozoma obično su samo genetički nositelji, a ne pod utjecajem tih X-povezanih recesivnih stanja.

## Također pogledajte 
* Aneuploidija
* Hromosomska mutacija
* Hermafrodit
* Turnerov sindrom
* Downov sindrom

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Genetički poremećaji
Kategorija:Genetika čovjeka
Kategorija:Citogenetika
Kategorija:Međuspolne varijacije