Nasljedna spazamska paraliza

**Mladalačka zgrčenost** ili **mladalački spazam**, **mladalačka ukočenost** (grč. σπασμός – *spasmos*  = grčenje, trzanje, povlačenje) je bolest karakteristično izmijenjenih performansi  skeletnih mišića, s kombinacijom paralize, povećane aktivnosti tetivnog refleksa i hipertonije. Također se kolokvijalno naziva neobičnom "zategnutošću", ukočenošću ili "povlačenjem" mišića.

Klinički, zgrčenost je rezultat gubitka inhibicije motornih neurona, što uzrokuje prekomjernu brzinski zavisnu kontrakciju mišića. Ovo na kraju dovodi do hiperrefleksija, pretjeranog dubokog tetivnog refleksa. Spastičnost se često liječi  baklofenom, koji deluje kao agonist na GABA-receptorima, koji su inhibitorni.

Spazamska cerebralna paraliza je najčešći oblik cerebralnih paraliza, grupe trajnih problema s kretanjem koji se ne pogoršavaju tokom vremena. Inhibicijska dejstva GABA doprinose efikasnosti baklofena kao sredstva protiv zgrčenosti.

## Uzrok
Spazam se uglavnom javlja kod poremećaja centralnog nervnog sistema (CNS) koji utiču na gornji motorni neuron u obliku lezije, kao što je spazamska diplegija ili sindrom gornjeg motornog neurona, a može biti prisutan i kod različitih tipova multiple skleroze, gdje se javlja kao simptom progresivno pogoršavajućih napada na mijelinsku ovojnicu i stoga nije povezan s tipovima zgrčnosti prisutne kod neuromuskularnih cerebralnih paraliza ukorijenjenih spazamskih poremećaja.

Smatra se da je uzrok ove bolesti kada se javlja neravnoteža u ekscitatornom i inhibitornom ulazu u α motorne neurone uzrokovana oštećenjem kičmene moždine i/ili centralnog nervnog sistema. Oštećenje uzrokuje promjenu ravnotežnog signala između nervnog sistema i mišića, što dovodi do povećane ekscitabilnosti u mišićima. Ovo je uobičajeno kod ljudi koji imaju cerebralnu paralizu, ozljede mozga ili kičmene moždine, ali se može dogoditi bilo kome, npr. moždani udar.

Jedan faktor za koji se smatra da je povezan sa spazmima je refleks istezanja. Ovaj refleks je važan u koordinaciji normalnih pokreta u kojima se mišići skupljaju i opuštaju i u sprečavanju da se mišić previše istegne. Iako su krajnji rezultat problemi s mišićima, zgrčenost je zapravo uzrokovana ozljedom dijela centralnog nervnog sistema (mozak ili kičmena moždina) koji kontroliše voljne pokrete. Oštećenje uzrokuje promjenu ravnoteže signala između nervnog sistema i mišića. Ova neravnoteža dovodi do povećane aktivnosti (ekscitabilnosti) u mišićima. Receptori u mišićima primaju poruke od nervnog sistema, koji osjećaju količinu istezanja mišića i šalju taj signal u mozak. Mozak odgovara slanjem poruke nazad da preokrene istezanje kontrakcijama ili skraćivanjem.

Sve u svemu, definirajuće obilježje spazama je da povećana otpornost na pasivno istezanje zavisi od brzine. Lance (1980) to opisuje na ovaj način: "...motorni poremećaj, karakteriziran povećanjem toničnih refleksa istezanja (mišićnog tonusa) ovisno o brzini s pretjeranim trzajima tetiva, što je rezultat hiperekscitabilnosti refleksa istezanja kao jedne komponente sindroma gornjeg motornog neurona (UMN)".

Zgrčenost javlja se u stanjima u kojima su mozak i/ili kičmena moždina oštećeni ili se ne razvijaju normalno; tu spadaju cerebralna paraliza, multipla skleroza, povreda kičmene moždine i stečena povreda mozga uključujući moždani udar. Oštećenje centralnog nervnog sistema (CNS),  kao posljedica moždanog udara ili ozljede kičmene moždine, mijenja neto inhibiciju perifernog živca u zahvaćenoj regiji. Ova promjena inputa u tjelesne strukture ima tendenciju da favorizuje ekscitaciju i stoga povećava ekscitabilnost nerva. Oštećenje CNS-a također uzrokuje mirovanje živaca ćelijske membrane u više [depolariziranijem] stanju. Kombinacija smanjene inhibicije i povećanog depolarizovanog stanja ćelijskih membrana, smanjuje prag akcijskog potencijala za provođenje nervnog signala, a samim tim povećava aktivnost struktura koje inerviraju zahvaćeni nervi (spazme). Mišići koji su zahvaćeni na ovaj način imaju mnoge druge potencijalne karakteristike izmijenjenih performansi pored zgrčenosti, uključujući mišićnu „slabost“; smanjenu kontrola pokreta; klonus (serija nevoljnih brzih kontrakcija mišića često simptomska prenaprezanja mišića i/ili zamora mišića); pretjerani duboki tetivni refleksi i smanjena izdržljivost.

## Spazam i klonus
Klonus (tj. nevoljne, ritmičke, mišićne kontrakcije i opuštanja) ima tendenciju da koegzistira sa zgrčenošću u mnogim slučajevima moždanog udara i povreda kičmene moždine vjerovatno zbog njihovog zajedničkog fiziološkog porijekla. Neki smatraju klonus jednostavno proširenim ishodom spazama. Iako je usko povezan, klonus se ne viđa kod svih pacijenata sa spastičnošću. Obično ga nema sa zgrčenošću kod pacijenata sa značajno povišenim mišićnim tonusom, jer su mišići stalno aktivni i stoga ne učestvuju u karakterističnom ciklusu uključivanja/isključivanja klonusa. Rezultati klonusa zbog povećanja ekscitacija motornih neurona (smanjen prag akcijskog potencijala) i uobičajena je u mišićima s dugim kašnjenjima u provodljivosti, kao što su dugi refleksni traktovi koji se nalaze u distalnoj grupi mišića. Klonus se obično vidi u skočnom zglobu, ali može postojati i u drugim distalnim strukturama, kao što su koljeno ili kičma.

## Dijagnoza
Kliničke osnove dvaju najčešćih spazamskih stanja, spazamske cerebralne paralize i multiple skleroze, mogu se opisati na sljedeći način: kod spazamske diplegije, lezija gornjeg motornog neurona često nastaje kao posljedica novorođenačne afiksije, dok u stanjima kao što je multipla skleroza, neki smatraju da je spazam posljedica autoimunskog uništenja mijelinske ovojnice oko nervnih završetaka — što zauzvrat mogu *imitirati* nedostaci gama amino buterne kiseline  u oštećenim nervima spazamske cerebralne paralize djece, što dovodi do otprilike iste "prezentacije" zgrčenosti, ali koja se klinički bitno razlikuje od ove potonje.

Zgrčenost se procjenjuje osjećanjem otpora mišića na pasivno produžavanje u njegovom najopuštenijem stanju. Zgrčeni mišić  je  odmah uočljiv, često prilično snažan, povećan otpor pasivnom istezanju kada se kreće brzinom i/ili dok pokušava da se istegne, u poređenju sa nezgrčenim mišićima u tijelu iste osobe (ako postoje). Kako postoje mnoge karakteristike sindroma gornjeg motornog neurona, vjerovatno će postojati brojne druge promjene u zahvaćenoj muskulaturi i okolnim kostima, kao što su progresivna neusklađena struktura kostiju oko zgrčenih mišića (što dovodi do primjera za makazasti hod i hod na vrhovima prstiju zbog deformacije fleksije skočnog zgloba ili gležnja kod spazamske cerebralne paralize sa makazastim hodom, uzrokovanim spamima mišića aduktora kuka. Hod na prstima uzrokovan je spazmom mišićnog kompleksa *gastrocnemius–soleus* ili muskulature lista.

## Liječenje
Liječenje bi trebalo biti zasnovano na procjeni relevantnih zdravstvenih radnika. Za zgrčene mišiće s blagim do umjerenim oštećenjem, vježbanje bi trebao biti glavni oslonac u liječenju, a vjerovatno je potrebno da ga prepiše fizijatar (liječnik specijaliziran za rehabilitacijsku medicinu), radni terapeut, fizioterapeut, akreditirani fiziolog za vježbanje (AEP) ili drugi zdravstveni stručnjak vješt u neurološkoj rehabilitaciji.

Mišići s teškom zgrčenošću vjerovatno će biti ograničeniji u svojoj sposobnosti vježbanja i možda će im trebati pomoć da to urade. Kod spastične cerebralne paralize djece glavni modalitet liječenja je konzervativan, u obliku injekcija botulinum-toksina i različitih modaliteta fizioterapije, kao što su serijski gips, dugotrajno istezanje i medicinski farmakološki tretman.
Može se slijediti opća smjernica za liječenje koja uključuje:
* Početni fokus na prvu aktivaciju kontrakcije mišića antagonista, kako bi se osigurala recipročna inhibicija i produžili zgrčeni mišići
* Pokušavaju se recipročne radnje. Agonističke kontrakcije se prvo izvode u malim rasponima koji napreduju do većih lukova pokreta
* Veoma stresne aktivnosti treba minimizirati u ranoj fazi treninga
* Funkcionalne vještine su ciljane za obuku
* Pacijente i porodicu/skrbnike treba educirati o važnosti održavanja raspona pokreta i izvođenja svakodnevnih vježbi

Medicinske intervencije mogu uključivati lijekove kao što su baklofen, diazepam, dantrolen ili klonazepam. Mogu se koristiti injekcije fenola ili botulinum toksina injekcije u trbušne mišiće, kako bi se pokušali prigušiti signali između živaca i mišića. Učinkovitost lijekova varira od pojedinca do pojedinca i ovisi o lokaciji lezije gornjeg motornog neurona (u mozgu ili kičmenoj moždini). Lijekovi se obično koriste za spastične poremećaje kretanja, ali istraživanja nisu pokazala funkcionalnu korist nekih lijekova.

## Prognoza
Prognoza za one sa zgrčenim mišićima zavisi od više faktora, uključujući ozbiljnost spazma i povezanog poremećaja kretanja, pristup specijalizovanom i intenzivnom tretmanu i sposobnost oboljele osobe da održi plan liječenja (posebno program vežbanja). Većina ljudi sa značajnom lezijom UMN imat će trajno oštećenje, ali većina njih će moći napredovati. Najvažniji faktor koji ukazuje na sposobnost napredovanja je poboljšanje, ali poboljšanje kod mnogih spazamskih poremećaja kretanja možda neće biti vidljivo sve dok oboljela osoba ne dobije pomoć od specijalizovanog tima ili zdravstvenog radnika.

## Također pogledajte
* Brunnstromov pristup
* Gama-aminobuterna kiselina
* Pronatorski drift
* Rizotomija
* Rehabilitacija moždanog udara
* Tizanidin
* Transverzalni mijelitis

## Reference
## Dopunska literatura
* Lance JW: Symposium synopsis, in Feldman RG, Young RR, Koella WP (eds): Spasticity: Disordered Motor Control. Chicago, Yearbook Medical Publishers, 1980
* "Other Complications of Spinal Cord Injury: Spasticity." (Louis Calder Memorial Library of the University of Miami/Jackson Memorial Medical Center, October 3, 2002), http://calder.med.miami.edu/pointis/spasticity.html 
* 
* *This article contains text from the public domain document at http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/spasticity_doc.htm* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Tipovi cerebralne paralize
Kategorija:Mišićne bolesti
Kategorija:Citoskeletni defekti