Novorođenačka šećerna bolest

**Neonatusni dijabetes melitus** (**NDM**) je bolest koja utiče na dojenčad i sposobnost njihovog tijela da proizvodi ili koristi insulin. NDM je monogenki (kontrolisani jednim genom) oblik dijabetesa koji se javlja u prvih 6 meseci života. Dojenčad ne proizvodi dovoljno insulina, što dovodi do povećanja akumulacije glukoze. To je rijetka bolest, koja se javlja samo kod jednog od 100.000 do 500.000 živorođenih.  NDM se može zamijeniti sa mnogo češćim dijabetesom tipa 1, ali dijabetes tipa 1 se obično javlja kasnije od prvih 6 mjeseci života. Postoje dva tipa NDM-a: trajni neonatusni dijabetes melitus (PNDM), doživotno stanje, i prolazni neonatusni dijabetes melitus (TNDM), oblik dijabetesa koji nestaje u fazi dojenčadi, ali se može ponovo pojaviti kasnije u životu. Početak NDM-a može biti uzrokovan abnormalnim razvojem pankreasa, disfunkcijom beta-ćelija ili njihovom ubrzanom disfunkcijom. Uz zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes (MODY), NDM je oblik monogenskog dijabetesa. Osobe s monogenskim dijabetesom mogu ga prenijeti na svoju djecu ili budućih generacija. Svaki gen povezan s NDM ima drugačiji obrazac nasljeđivanja.
 
## Znakovi i simptomi 
Prvi znak neonatusnog dijabetesa je često usporen rast fetusa, praćen neobično niskom porođajnom težinom. Kod nekih u toku prvih šest mjeseci života, novorođenčad sa neonatusnim dijabetesom obično doživljavaju klasične simptome dijabetesa tipa 1: žeđ, često mokrenje i znakove dehidracija. Tajming pojave simptoma ovisi o tipu neonatusnog dijabetesa. Oni s prolaznim dijabetesom imaju tendenciju da imaju simptome u prvih nekoliko dana ili sedmica života, a pogođena djeca pokazuju gubitak težine i znakove dehidracije, zajedno s visokim nivoom šećera u krvi i mokraći. Neka djeca također imaju visok nivo ketona u tijelu i urinu, ili znakove metaboličke acidoze. Trajni neonatusni dijabetes počinje nešto kasnije, obično u dobi od oko šest sedmica. Bez obzira na tip, nedonoščad obično iskusi simptome ranije, obično nakon oko jedne sedmice života.
 
Neonatusni dijabetes je klasifikovan u tri podtipa: trajni, prolazni i sindromni; svaki sa različitim genetičkim uzrocima i simptomima.
 
Sindromski neonatusni dijabetes je termin za dijabetes kao samo jednu komponentu bilo kojeg od nekoliko složenih sindroma koji pogađaju novorođenčad, uključujući IPEX sindrom, Wolcott-Rallisonov sindrom i Wolframov sindrom. Simptomi se uveliko razlikuju ovisno o sindromu.
 
### Komplikacije 
Ljudi s varijacijama KATP kanala su pod povećanim rizikom od razvoja poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje, poremećaja sna, napada i doživljavanja kašnjenja u razvoju – sve zbog prisustva KATP kanala u mozgu. Mogu varirati od neprimjetno blagih do teških, a ponekad se mogu poboljšati liječenjem sulfonilureomtom.
 
Oni sa prekomernom ekspresijom sekvence 6q24 imaju tendenciju da imaju prolazni dijabetes, sa hiperglikemijom koja ima tendenciju da nestane u prvoj godini života. Unatoč povratku euglikemije, ljudi s prekomjernom ekspresijom 6q24 izloženi su velikom riziku od razvoja dijabetesa kasnije u životu, kao tinejdžeri ili odrasli.
 
Mnoge genetičke varijacije koje uzrokuju neonatusni dijabetes nasljeđuju se na autosomno dominantan način, tj. primanje jedne kopije varijante povezane s bolešću rezultira bolešću. Ovo je slučaj sa KATP genima *KCNJ11* i *ABCC8*, i očevo naslijeđenim 6q24 amplifikacijama, od kojih svaka ima 50% šanse da se prenese na svako potomstvo pogođena osoba.

## Uzrok 
Neonatusni dijabetes je genetička bolest uzrokovana genetičkim varijacijama koje su ili spontano stečene ili naslijeđene od roditelja. Najmanje 30 različitih genskih varijanti može rezultirati neonatusnim dijabetesom. Razvoj i liječenje neonatusnog dijabetesa će se razlikovati ovisno o određenom genetičkom uzroku. Poznate genske varijante uzrokuju neonatusni dijabetes pomoću pet glavnih mehanizama: sprečavanje razvoja pankreasa ili β ćelija, podsticanje smrti β-ćelija autoimunskom ili stresom endoplazmatskog retikuluma, sprječavanje β ćelija da prepoznaju glukozu ili luče insulin, ili abnormalna ekspresija regije 6q24 na hromosomu 6.

## Dijagnoza 
Dijagnoza neonatusnog dijabetesa je komplikovana činjenicom da je hiperglikemija česta kod novorođenčadi – posebno kod nedonoščadi, od kojih 25-75% ima hiperglikemiju. Neonatusna hiperglikemija obično počinje u prvih deset dana života i traje samo dva do tri dana.
 
## Liječenje
Novorođenčad sa dijabetesom u početku se liječe intravenskom infuzijom insulina, s dozom od 0,05 jedinica/kilogram/sat koja se obično koristi.
 
Opcije liječenja ovise o osnovnim genetičkim varijacijama svake osobe s neonatusnim dijabetesom. Najčešće mutacije koje leže u osnovi neonatusnog dijabetesa – varijante *KCNJ11* i *ABCC8* – mogu se liječiti samim sulfonilureama, na kraju potpuno preći s insulina.
 
U mnogim slučajevima, neonatusni dijabetes može se liječiti oralnim sulfonilureama kao što je gliburid. Ljekari mogu naručiti genetičke testove kako bi utvrdili da li je prelazak s insulina na lijekove sulfonilureje prikladan za pacijenta ili ne.
 
Ljudi čija je bolest uzrokovana KATP varijantama često se mogu liječiti visokim dozama sulfonilureje, koje direktno podstiču zatvaranje KATP kanala.
 
## Epidemiologija 
Otprilike 1 od 90.000 do 160.000 rođene djece razvije neonatusni dijabetes, pri čemu otprilike polovina razvije trajni, a polovina prolazni neonatusni dijabetes.
 
## Također pogledajte 
* Diabetes mellitus tip 1
* Diabetes mellitus tip 2

## References
*
*
*
*
*
 
## Vanjski linkovi 
* Diabetes Genes. Information about genetic forms of diabetes.

Kategorija:Dijabetes
Kategorija:Neonatologija
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Geni na hromosomu 11