Hromosom 2

i ostatak centromere]]
**Hromosom 2** jedan je od dvadeset i tri para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 2 je drugi po veličini u ljudskoj garnituri, koji obuhvata više od 242 miliona baznih parova i predstavlja gotovo 8% ukupne DNK u ljudskim ćelijama.

## Evolucija 
Ljudi imaju samo dvadeset i tri para hromozoma, dok svi ostali postojeći članovi porodice *Hominidae*  imaju po dvadeset i četiri para. (Smatra se da su neandertalci i denisovci imali po dvadeset i tri para.) Ljudski hromosom 2 rezultat je fuzije dvaju predačkih hromosoma vezanih krajevima.

;Dokazi uklučuju:
*Postoji korespondiranje hromosoma 2 sa dva majmunska hromosoma. Najbliži ljudski srodnik, obični čimpanza, ima gotovo identične DNK sekvence sa ljudskim hromosomom 2, ali se nalaze u dva odvojena hromosoma. Isto vrijedi i za udaljenije gorile i orangutane.
* Prisustvo centromera u tragu:  Obično hromosom ima samo jednu centromeru, ali u hromosomu 2 postoje ostaci druge centromere u regiji q21.3 – q22.1.
* Prisustvo ostataka telomera: Obično se nalaze samo na krajevima hromosoma, ali u hromosomu 2 postoje dodatne sekvence telomera u pojasu q13, daleko od oba kraja hromosoma.

## Geni
### Broj gena
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 2. Budući da istraživači koriste različite pristupe  genomu, njihovo predviđanje broja gena na svakom hromosomu varira. Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po  CCDS–u  predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 2. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane.

#### Kratki (p) krak 
Djelimična lista gena smještenih na p-kraku (kratkom kraku) ljudskog hromosoma 2:

#### Dugi (q) krak 
Djelimična lista gena smještenih na q-kraku (dugom kraku) ljidskog hromosoma 2:

* ABCA12:Kodira član 12 potporodice A (ABC1)ATP-vezujuće kasete 
* ACTR1B: Kodira  protein beta-centraktin
* AGXT: Kodira alanin-glioksilat-aminotransferazu (oksaaloza I; hjperoksalurija I; glikolikacidurija; serin-piruvat aminotransferaza)
* ALS2: Amiotrofna lateralna skleroza 2 (juvenilna)
* ALS2CR8: Kodira protein amiotrofne lateralne skleroze, proteinski gen, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
* ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
* B3GNT7: Kodira protein UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaze 7
* BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
* CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredene zavojnice
* CCDC93: Kodira protein koji sadrži domen upredene zavojnice 93
* CCDC138: Kodira protein 138 koji sadrži heliks s domenom
* CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
* CHPF: Kodira enzim hondroitin-sulfat sintaza 2
* ALS2: Kodira  protein amiotrofne lateralne skleroze 2 (juvenilna)
* ALS2CR8: Kodira protein,  gen protein amiotrofne lateralne skleroze, 8 gena kandidata za hromosomsku regiju, poznat i kao faktor odgovora na kalcij (CaRF)
* ARMC9: Kodira protein koji sadrži LisH domen ARMC9
* B3GNT7:Kodira protein/enzim  UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglukozaminiltransferaza 7
* BMPR2: Kodira koštani morfogenetski proteinski receptor, tip II (serin/treonin kinaza)
* CCDC88A: Kodira protein 88A sa domenom upredenom zavojnice 
* CCDC93: Kodira protein sa domenom upredene zavojnice 93
* CCDC138: Kodira protein  sa domenom  upredene zavojnice 138
* CDCA7: Kodira protein 1 povezan sa ciklusom ćelijske diobe
* CHPF: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 2
* COL3A1: Kodira tip III alfa 1 kolagena,  (Ehlers-Danlosov sindrom tip IV, autosomno dominantan)
* COL4A3: Kodira tip IV alfa 3 kolagena  (djelotvorni antigen)
* COL4A4:Kodira kolagen tipy IV alfa 4
* COL5A2: Kodira kolagen tipa V alfa 2
* DIS3L2: Kodira DIS3 mitoznu homolognu kontrolnu tačku 2
* ECEL1: Kodira enzim za pretvaranje endotelinlikog proteina 1
* EPC2: Kodira poboljšivač polikombnog homologa 2
* EPB41L5: Kodira protein,  eritrocitna membranska proteinska traka 4.1 poput 5
* ERICH2: Kodira protein,  glutamat-bogati protein 2
* FASTKD1: Kodira FAST protein koji sadrži domen kinaze 1
* IMP4: Kodira U3 mali jedarni ribonukleoprotein
* INPP1: Kodira enzim inozitol-polifosfat 1-fosfataza 
* INPP4A: Kodira enzim inozitol-polifosfat-4-fosfataza tip A  
* ITM2C: Kodira integralni membranski protein 2C
* KANSL3: Kodira podjedinicu 3 KAT8 regulatornog NSL kompleksa 
* KIAA1211L: Kodira neokarakterizirani KIAA1211-liki protein  
* LANCL1: Kodira LanC-liki protein 1
* MALL: Kodira MAL-liki protein
* MGAT5: Kodira enzim manozill (alfa-1,6-)-glikoprotein beta-1,6-N-acetil-glukosaminiltransferaza
* NABP1: Kodira NK-vezujući protein 1
* NEURL3: Kodiraprotein/enzim neuraliziranu E3 ubikvitin proteinsku ligazu 3
* NCL: Kodira nukleolin
* NR4A2: Kodira jedarni receptor potporodice 4, grupa A, član 2
* OLA1: Kodira obg-liku ATPazu 1
* PARD3B: Kodira protein rasparčavanje defektnog proteina 3 homologa B
* PAX3: Kodira uparenu kutiju gena 3 (Waardenburgov sindrom 1)
* PAX8: Kodira uparenu kutiju gena 8
* POLR1B: KodiraDNK-usmjerenu RNK-polimerazu I, podjedinica RPA2
* PRR21: Kodira prolin-bogati protein 21
* PRSS56: Kodira pretpostavljenu serin-proteazu 56
* RIF1: Kodira regulacijski faktor 1 tajminga replikacije
* RNU4ATAC: Kodira RNK, U4-napadna mala jedarna (U12-ovisna preradna RNK)
* RPL37A: Kodira 60S ribosomni protein L37a: Kodira protein, ribosomni protein 60S L37a 
* SATB2: Kodira homeoboks 2
* SDPR: Kodira protein odgovora na nedostatak seruma 
* SGOL2: Kodira Shugoshinoliki protein 2
* SH3BP4: Kodira SH3 domen-vezujući protein 4
* SLC9A4: Kodira član A4 porodice 9 nosača rastvorene supstance
* SLC40A1: Kodira član 1 porodice 40 nosača rastvorene supstance (gvožđe-regulirani transporter) 
* SMPD4: Kodira enzim sfingomijelin-fosfodiesteraza 4
* SP140: Kodira protein SP140 jedarnog tijela
* SPATS2L: Kodira spermatogeneza-vezani, serin-bogati 2-liki protein
* SSB: Kodira protein Sjogrenovog sindroma, antigen B (SBB)
* SSFA2: Kodira enzim sperma-specifični antigen 2  
* TBR1: Kodira T-kutiju 1 mozga
* THAP4: Kodira THAP protein 4 sa domenom
* TMBIM1: Kodira transmembranski BAX protein 1 sa inhibitorskim motivom 
* TNRC15: Kodira PERQ aminokiselinski-bogati dsa GYF protein 2 sa domenom
* TSGA10: Kodira testis-specifični protein 10
* TTN: Kodira titin
* UBXD2: Kodira protein 4 sa UBX domenom 
* UXS1: Kodira enzim UDP-dekarboksilaza 1¸glukuronske kiseline
* XIRP2: Kodira protein 2 sa  Xin ponavljanjem
* ZNF142: Kodira protein  cinkovog prsta 142

## Vezani poremećaji i svojstva 
Sljedeće bolesti i osobine povezane su s genima na hromosomu 2:

* Alportov sindrom
* Alströmov sindrom
* Amiotrofna lateralna skleroza
* Autizam
* Crigler-Najjarov sindrom tipovi I/II
* Demencija sa Lewyjevim tijelima
* Ehlers-Danlosov sindrom
* Ehlers-Danlosov sindrom, vaskularni tip
* Ehlers-Danlosov sindrom, klasični tip
* Fibrodisplazija ossificans progressiva
* Gilbertov sindrom
* Harlekinski tip ihtioze
* Hemohromatoza tip 4
* Hemohromatoza
* Kongenitalni hipotiroidizam
* Mladalačka primarna lateralna skleroza
* Nasljedni nepolipozni kolorektumski kancer
* Nasljedna spazamska paraliza
* Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A
* Nedostatak mitohondrijskog trifunkcionalnog proteina
* Nesindromna gluhoća
* Netolerancija laktoze
* Primarna hiperoksalurija
* Primarna plućna hipertenzija
* Sensenbrennerin sindrom
* Sindrom mikerodelecije 2p15-16.1
* Sinestezija
* Sitosterolemija (nokaut ili ABCG5 ili ABCG8)
*Waardenburgov sindrom
*Zrelosno isoljavajuća šećerna bolest mladih tip 6

## Citogenetičke pruge
:Oznake: **gpos** – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; **gneg** – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; **acen** – Centromere; **var** – Varijabilna rnegija; **stalk** – drška' '': drška.

## Reference
## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Hromosomi
*
Kategorija:Citogenetika
Kategorija:Ljudska evolucija