FAM185A

**FAM185A** (član A porodice sa sličnošću sekvence 185) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM185A **. Gen FAM185A nalazi se na pozitivnom lancu hromosoma 7, sekvenca 7q22.1. Gen počinje baznim parom 102,389,399 od p-kraja hromosoma i završava na 102,449.672 bp od p-terminala; pokriva ukupno 73.308 baznih parova.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 392 aminokiseline, а molekulska težina  42.301 Da.

1020304050
MLAPCSGWELGCFRLCLRQVRLWAGAGRWACWACQARPYSSGGSERWPGS
ETEVPPPGPGRRTLKEWTLQVSPFGRLRARLPCHLAVRPLDPLTYPDGDR
VLVAVCGVEGGVRGLDGLQVKYDEDLEEMAIVSDTIHPQASVEVNAPLKF
GLDIKSSGSGCVKVQSIEGDNCKIETEHGTSILQSVKGQKLHVQTKGGKV
ICLGTVYGNIDIHASDKSAVTIDKLQGSSVTVSTEDGLLKAKYLYTESSF
LSSAAGDITLGSVHGNITLQSKMGNITVDSSSGCLKASTNQGAIDVYVSQ
LGKVELKSHKGSIIVKVPSSLQAHLQLSGKEVDVNSEVHVQEMAEVRKDD
VVTVTGLMNQASKREKWIKADAPKGTVSFRRQSWFQSLKLQD

## Funkcija
Protein kodiran ovim genom karakterizira prisustvo više kopija DUF4098 (domen nepoznate funkcije, 4098) u blizini njegovog C-kraja. Opisano je kao dugi ubačeni jedarni element (LINE), potklasa penaeidnih ponavljajućih elemenata (PRE-ova).

## Homologija 
Homolozi pronađeni su u mnogim životinjskim vrstama, ali nisu pronađeni  kod gljiva, bilaka ili drugi udaljeniji homolozi.

Kladusi  za koje se zna da imaju ortologe FAM185A uključuju:
*Chordata 
*Echinodermata 
*Hemichordata 
*Arthropoda
*Mollusca
*Annelida
*Cnidaria
*Heterokontophyta
*Choanoflagellatea

Kladusi u kojima nisu pronađeni ortolozi ili homolozi su:
*Fungi
*Plantae
*Nematoda
*Platyhelminthes
*Rotifera
*Tardigrada
*Nemertea
*Bryozoa

## Proteini 
### Izoforme 
Poznato je da se dvije izoforme koje tvore protein 

### Pseudogen 
Kod ljudi za FAM185A postoji samo jedan paralog, pseudogen. Pseudogen, poznat kao FAM185BP (član B porodice sličnosti sekvence 185, pseudogen), takođe se nalazi na hromosomu 7, od 76.713.203bp do 76.751.689 bp.  Pseudogen kodira nefunkcionalni protein sa 365 aminokiselina, od kojih je prvih 356 ostataka identično onom kod izoforme FAM185A 1.

## Ekspresija 
620x250px|thumb|Ekspresija proteina FAM185a u embrionskom tkivu miša po stadiju razvoja.

### Promotor 
Predviđena regija promotora za transkripciju FAM185A nalazi se neposredno uzvodno od gena sa 102,388.867 bp do 102,389.996 bp hromosoma 7.  Ova regija se blago preklapa s početnim translacijskim mjestom proteina, koje se nalazi na približno 102,389.656 bp genomske DNK. Unutar promotorske regije, identificirano je preko 200 potencijalnih mjesta vezanja transkripcijskog faktora . pokazuju ekspresiju u mozgu, uključujući koru velikog mozga, te u mrežnjači i koži ljudskih tkiva. Podaci o obilju EST a iz Unigenea  pokazuje povećanu ekspresiju u koštanoj srži, nadbubrežnim žlijezdama, mozgu i mišićnom tkivu. Također je eksprimiraniji u fetusnim tkivima nego u tkivima odraslih.

### Subćelijska ekspresija 
Podćelijska lokacija proteina nije definitivno poznata, ali predviđa se da se protein ili uvesti u mitohondrije ili jedro ili ostati unutar citoplazme.

### Diferencijalna ekspresija kod miša
Iako je do sada dostupno malo podataka o diferencijalnoj ekspresiji kod ljudi, ekspresija FAM185a je značajno smanjena kod ROR1-alfa nokaut-miševa i nokaut-miševa na receptoru 5.  Kod miševa je također smanjen ekspresija FAM185au tkivima koja su trarirana reverzinom, što pokazuje da je uloga proteinskog potencijala vezana za diferencijaciju matičnih ćelija, tokom razvoja.  Ove interakcije još nisu potvrđene za ljudski protein FAM185A.

## Klinički značaj 
Još nije poznato da su bolesti povezane s mutacijama FAM185A-a.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 7
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika