Amelogenin

**Amelogenini** su grupa izoforme proteina proizvedene putem  alternativne prerade ili proteolize  putem gena **AMELX**, na X hromosomu, a kod muškaraca gena **AMELY**, na Y hromosomu. Uključeni su u proces amelogeneze, razvoja zubne cakline. Amelogenini su tip proteina vanćelijsog matriksa, koji zajedno sa ameloblastinom, enamelinom i tuftelinom, usmjeravaju mineralizaciju cakline u visoko organizirani matriksni štapiće, međuštapiće i proteine.

Iako je tačna uloga amelogenina  u regulaciji procesa mineralizacije nepoznata, zna se da amelogenina ima dosta tokom amelogeneze. Ljudska gleđ  stvara se od oko 70% proteina, od čega su 90% amelogenini.

## Funkcija 
Smatra se da su, tokom razvoja zuba, amelogenini uključeni u organizaciju caklinskih štapića Najnovije istraživanje ukazuje da ovi proteini reguliraju pokretanje i rast hidroksiapatitnih kristala tokom mineralizacije cakline. Pored toga, čini se da amelogenini pomažu u razvoju zubnog  cementa, usmjeravanjem cementoblasta na površinu korijena zuba.

## Varijante 
Amelogeninski gen je najšire proučavan na ljudima,  gdje je riječ o genu sa jednom kopijom, koji se nalazi na X i Y hromosomu,  na  pozicijama Xp22.1-Xp22.3 i Yp 11.2 [5]. Lokacija amelogenininskih  gena na spolnim hromosomima utiče na varijabilnost između X hromosomnog  oblika (AMELX) i Y hromosomnog  oblika (AMELY), kao i između alela AMELY među različitim populacijama. To je zato što se AMELY nalazi u nerekombinirajućoj regiji hromozoma Y, efektivno ga izolirajući od normalnog selekcijskog pritiska. Ostali izvori varijacija amelogenina potiču iz različitih izoformi AMELX-a dobijenih alternativnom preradom transkripata iRNK. Konkretne uloge za izoformk tek treba utvrditi. Među ostalim organizmima, amelogenin je dobro konzerviran među Eutheriama  i ima homologe kod monotremata, gmizavaca i vodozemaca.

## Primjena u određivanju spola 
Razlike verzija gena amelogenina između X i Y hromosoma (AMELX. odnosno AMELY) omogućavaju upotrebu u određivanju spola nepoznatih ljudskih uzoraka. Intron 1 AMELX sadrži deleciju u paru od 6 baza u odnosu na intron 1 iz AMELY. To se može otkriti po niskoj cijeni pomoću lančane polimerazne reakcijw (PCR) introna 1, nakon čega slijedi gel elektroforeza. Dvije trake DNK, pri 555 bps i 371 bps, rješavaju se ako su prisutne i AMELX i AMELY verzijama gena (tj. uzorak  od muškarca) ili jedna traka DNK, pri 555 bps , ako je prisutna samo verzija AMELX (tj. uzorak  od žene). 
 
Međutim, zbog varijacije  varijante AMELY među pojedincima i populacijama, ovaj metod određivanja spola nije 100% tačan. Mutacija u regiji  AMELY-jevog introna 1, koja se obično koristi kao mjesta aneliranja prajmera može onemogućiti PCR amplifikaciju. 6 bp insercije na AMELY-intronu 1 rezultira amplikonom identične dužine kao AMELX. Kod nekih muškaraca, AMELY se može u potpunosti deletetirati. U bilo kojem od ovih slučajeva, tokom gel elektroforeze,  vizualizira se samo jedan trak PCR proizvoda, što dovodi do pogrešne identifikacije uzorka kao ženskog spola. Drugo istraživanje u Indiji, međutim, otkrilo je da je 5 od 270 ispitanih muškaraca (1,85%) ima AMELY  deleciju, zvanu "muški deletirani-amelogenin" (DAM). Kao odgovor na to, autori su predložili da, iako test amelogeninskog spola može generalno biti tačan,  za manje dvosmislenu rodnu identifikaciju, mogu se koristiti drugi Y–hromosomski  markeri, kao što su SRY, STR ili 50f2.

## Klinički značaj 
Mutacije u AMELX-u mogu izazvati  bolest *amelogenesis imperfecta*, poremećaj razvoja zubne cakline.

## Reference 
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Zubi
Kategorija:Genetika čovjeka
Kategorija:Genetika