open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
FAS-AS1

U molekulskoj biologiji, **FAS antisens nekodirajuća RNK**, znana i kao  **FAS-AS1** ili **SAF**, jest  dugolančana nekodirajuća  RNK. Kod ljudi, odgovarajući gen nalazi se na hromosomu 10. Kod ljudi, transkriira se iz suprotnog lanca introna 1 gena FAS. Može regulirati ekspresiju nekih izoformi FAS-a. Također može imati ulogu u regulaciji apoptoze posredovane FAS-om. da je alternativna prerada Fas u limfomima strogo regulirana dugolančanom nekodirajućom RNK koja odgovara antisens transkriptu Fas (FAS-AS1). 

Nivoi FAS-AS1 koreliraju obrnuto sa proizvodnjom sFas, a vezivanje FAS-AS1 za RBM5 inhibira preskakanje egzona 6 posredovano RBM5. EZH2, često mutiran ili prekomjerno eksprimiran u limfomima, hipermetilira promotore FAS-AS1 i potiskuje ekspresiju FAS-AS1. EZH2-posredovana represija FAS-AS1 promotora može se osloboditi DZNeP-om (3-deazaneplanocin A) ili prevladati ektopnom ekspresijom FAS-AS1, što povećava nivo FAS-AS1 i shodno tome smanjuje ekspresiju sFas. Liječenje Brutonovim inhibitorom tirozin-kinaze ili EZH2 snižavanjem, smanjuje razinu EZH2, RBM5 i sFas, čime se pojačava Fas-posredovana apoptoza. Ovo je prvi izvještaj koji prikazuje funkcionalnu regulaciju Fas represije svojom antisens RNK. Dobijeni rezultati otkrivaju nove terapijske ciljeve u limfomima i daju obrazloženje za upotrebu inhibitora EZH2 ili ibrutiniba u kombinaciji s hemoterapijskim agensima koji regrutiraju Fas za učinkovito ubijanje ćelija raka.

## Također pogledajte
* Dugolančana nekodirajuća RNK

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Nekodirajuća RNK
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Samo jednom / Kupala se cura jedna u potoku pod planinom

**Samo jednom / Kupala se cura jedna u potoku pod planinom** je singl sarajevske rock grupe Indexi. Objavila ga je izdavačka kuća Jugoton 1977. godine. 
Muziku i aranžman za pjesmu "Samo jednom" napisao je gitarist Indexa Slobodan "Bodo" Kovačević, a tekst Milenko Marić. Na B strani singla je pjesma pod nazivom "Kupala se cura jedna u potoku pod planinom" čiju muziku, tekst i aranžman je napisao basist Indexa Fadil Redžić. Pjesma i tekst su zasnovani na bosanskohercegovačkoj narodnoj muzici kao i pjesma pod nazivom 
"Kad se hoće, sve se može" na prethodnom singlu I mi i nas dvoje / Kad se hoće, sve se može. Ovaj niz snimljenih rock kompozicija sa narodnim motivima pratio je u to vrijeme veoma popularan trend u jugoslavenskoj pop i rock muzici, koji su popularisali muzičari iz grupe Bijelo dugme, a tadašnji muzički kritičari i novinari nazvali su ga "pastirski rock". 
Fotografiju i dizajn za omot singl ploče Indexa "Samo jednom / Kupala se cura jedna u potoku pod planinom" uradio je Dragan S. Stefanović.

## Muzički primjeri 
* "Samo jednom"
* "Kupala se cura jedna u potoku pod planinom"

## Članovi grupe 
* Davorin Popović "Pimpek" - pjevanje
* Slobodan "Bodo" Kovačević - električna gitara
* Fadil Redžić - bas-gitara
* Milić Vukašinović - bubnjevi
* Nenad Jurin - klavijatura 

## Reference 
Kategorija:Singlovi iz 1977.
Kategorija:Singlovi grupe "Indexi"
Kategorija:Singlovi u izdanju Jugotona
WASHC2C

**Podjedinica 2C  kompleksa WASH**  jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **WASHC2C**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.318  aminokiselina, a molekulska težina
144.668

1020304050
MMNRTTPDQELVPASEPVWERPWSVEEIRRSSQSWSLAADAGLLQFLQEF
SQQTISRTHEIKKQVDGLIRETKATDCRLHNVFNDFLMLSNTQFIENRVY
DEEVEEPVLKAEAEKTEQEKTREQKEVDLIPKVQEAVNYGLQVLDSAFEQ
LDIKAGNSDSEEDDANGRVELILEPKDLYIDRPLPYLIGSKLFMEQEDVG
LGELSSEEGSVGSDRGSIVDTEEEKEEEESDEDFAHHSDNEQNQHTTQMS
DEEEDDDGCDLFADSEKEEEDIEDIEENTRPKRSRPTSFADELAARIKGD
AMGRVDEEPTTLPSGEAKPRKTLKEKKERRTPSDDEEDNLFAPPKLTDED
FSPFGSGGGLFSGGKGLFDDEDEESDLFTEASQDRQAGASVKEESSSSKP
GKKIPAGAVSVFLGDTDVFGAASVPSLKEPQKPEQPTPRKSPYGPPPTGL
FDDDDGDDDDDFFSAPHSKPSKTRKVQSTADIFGDEEGDLFKEKAVASPE
ATVSQTDENKARAEKKVTLSYSKNLKPSSETKTQKGLFSDEEDSEDLFSS
QSASNLKGASLLPGKLPTSVSLFDDEDEEDNLFGGTAAKKQTLSLQAQRE
EKAKASELSKKKASALLFSSDEEWNIPASQTHLASDSRSKGEPRDSGTLQ
SQEAKAVKKTSLFEEDKEDDLFAIAKDSQKKTQRVSLLFEDDVDSGGSLF
GSPPTSVPPATKKKETVSEAPPLLFSDEEEKEAQLGVKSVDKKVESAKES
LKFGRTDVAESEKEGLLTRSAQETVKHSDLFSSSSPWDKGTKPRTKTVLS
LFDEEEDKMEDQNIIQAPQKEVGKGCDPDAHPKSTGVFQDEELLFSHKLQ
KDNDPDVDLFAGTKKTKLLEPSVGSLFGDDEDDDLFSSAKSQPLVQEKKR
VVKKDHSVNSFKNQKHPESIQGSKEKGIWKPETPQANLAINPAALLPTAA
SQISEVKPVLPELAFPSSEHRRSHGLESVPVLPGSGEAGVSFDLPAQADT
LHSANKSRVKMRGKRRPQTRAARRLAAQESSEAEDMSVPRGPIAQWADGA
ISPNGHRPQLRAASGEDSTEEALAAAAAPWEGGPVPGVDTSPFAKSLGHS
RGEADLFDSGDIFSTGTGSQSVERTKPKAKIAENPANPPVGGKAKSPMFP
ALGEASSDDDLFQSAKPKPAKKTNPFPLLEDEDDLFTDQKVKKNETKSSS
QQDVILTTQDIFEDDIFATEAIKPSQKTREKEKTLESNLFDDNIDIFADL
TVKPKEKSKKKVEAKSIFDDDMDDIFSTGIQAKTTKPKSRSAQAAPEPRF
EHKVSNIFDDPLNAFGGQ

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Proteomika
FRAT1

**Proto-onkogen FRAT1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FRAT1**.

Protein kodiran ovim genom pripada porodici proteina koji se vezuju za GSK-3. Može funkcionirati u progresiji tumora i u limfomageneze.

1020304050
MPCRREEEEEAGEEAEGEEEEEDSFLLLQQSVALGSSGEVDRLVAQIGET
LQLDAAQHSPASPCGPPGAPLRAPGPLAAAVPADKARSPAVPLLLPPALA
ETVGPAPPGVLRCALGDRGRVRGRAAPYCVAELATGPSALSPLPPQADLD
GPPGAGKQGIPQPLSGPCRRGWLRGAAASRRLQQRRGSQPETRTGDDDPH
RLLQQLVLSGNLIKEAVRRLHSRRLQLRAKLPQRPLLGPLSAPVHEPPSP
RSPRAACSDPGASGRAQLRTGDGVLVPGS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjaki linkovi
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
DHX32

**Putativna faktorska preradna pre-iRNK ATP-ovisna RNK helikaza DHX32** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **DHX32**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  743 aminokiseline, а molekulska težina 84.419

 
1020304050
MEEEGLECPNSSSEKRYFPESLDSSDGDEEEVLACEDLELNPFDGLPYSS
RYYKLLKEREDLPIWKEKYSFMENLLQNQIVIVSGDAKCGKSAQVPQWCA
EYCLSIHYQHGGVICTQVHKQTVVQLALRVADEMDVNIGHEVGYVIPFEN
CCTNETILRYCTDDMLQREMMSNPFLGSYGVIILDDIHERSIATDVLLGL
LKDVLLARPELKLIINSSPHLISKLNSYYGNVPVIEVKNKHPVEVVYLSE
AQKDSFESILRLIFEIHHSGEKGDIVVFLACEQDIEKVCETVYQGSNLNP
DLGELVVVPLYPKEKCSLFKPLDETEKRCQVYQRRVVLTTSSGEFLIWSN
SVRFVIDVGVERRKVYNPRIRANSLVMQPISQSQAEIRKQILGSSSSGKF
FCLYTEEFASKDMTPLKPAEMQEANLTSMVLFMKRIDIAGLGHCDFMNRP
APESLMQALEDLDYLAALDNDGNLSEFGIIMSEFPLDPQLSKSILASCEF
DCVDEVLTIAAMVTAPNCFSHVPHGAEEAALTCWKTFLHPEGDHFTLISI
YKAYQDTTLNSSSEYCVEKWCRDYFLNCSALRMADVIRAELLEIIKRIEL
PYAEPAFGSKENTLNIKKALLSGYFMQIARDVDGSGNYLMLTHKQVAQLH
PLSGYSITKKMPEWVLFHKFSISENNYIRITSEISPELFMQLVPQYYFSN
LPPSESKDILQQVVDHLSPVSTMNKEQQMCETCPETEQRCTLQ

## Funkcija
Proteini iz kutije DEAD, karakterizirani konzerviranim motivom Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), su pretpostavljene RNK-helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji obuhvataju promjenu sekundarne strukture  RNK, poput translacijske inicijacije, jedarne i mitohondrijske prerade i sklapanje ribosoma i splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca distribucije, vjeruje se da su neki članovi ove porodice proteina DEAD-kutije uključeni u embriogenezu, spermatogenezu, te ćelijski rast i diobu. Ovaj gen kodira člana ove porodice čija funkija nije utvrđena. Alternativna prerada ovog gena generira dvije varijante transkripta, ali priroda cijele dužine jedne od varijanti nije definirana.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
FRA10AC1

**FRA10AC1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FRA10AC1**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 315 aminokiselina, а molekulska težina  37.548 Da.

1020304050
MHGHGGYDSDFSDDERCGESSKRKKRTVEDDLLLQKPFQKEKHGKVAHKQ
VAAELLDREEARNRRFHLIAMDAYQRHTKFVNDYILYYGGKKEDFKRLGE
NDKTDLDVIRENHRFLWNEEDEMDMTWEKRLAKKYYDKLFKEYCIADLSK
YKENKFGFRWRVEKEVISGKGQFFCGNKYCDKKEGLKSWEVNFGYIEHGE
KRNALVKLRLCQECSIKLNFHHRRKEIKSKKRKDKTKKDCEESSHKKSRL
SSAEEASKKKDKGHSSSKKSEDSLLRNSDEEESASESELWKGPLPETDEK
SQEEEFDEYFQDLFL

## Funkcija 
Protein kodiran ovim genom je jedarni fosfoprotein nepoznate funkcije. 5' UTR ovog gena je dio CpG-otoka i sadrži tandemsku regiju ponavljanja CGG-a koja se obično sastoji od 8-14 ponavljanja, ali se može proširiti na preko 200 ponavljanja. Prošireni alel postaje hipermetiliran i ne prepisuje se; međutim, proširena regija ponavljanja nije povezana s bilo kojim fenotipom bolesti. Ovaj gen se nalazi unutar rijetkog fragilnog mjesta osjetljivog na folate FRA10A

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FRAT2

**GSK-3-vezujući protein FRAT2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FRAT2**.

Protein kodiran ovim bezintronskim genom pripada porodici proteina koji se vezuju za GSK-3. Studije pokazuju da ovaj protein ima ulogu pozitivnog regulatora WNT-signalnog puta. Može se povećati u progresiji tumora.

1020304050
MPCRREEEEEAGEEAEGEEEEDDSFLLLQQSVTLGSSGEVDRLVAQIGET
LQLDAAQDSPASPCAPPGVPLRAPGPLAAAVPADKARPPAVPLLLPPASA
ETVGPAPSGALRCALGDRGRVRGRAAPYCVAEVAAGPSALPGPCRRGWLR
DAVTSRRLQQRRWTQAGARAGDDDPHRLLQQLVLSGNLIKEAVRRLQRAV
AAVAATGPASAPGPGGGRSGPDRIALQPSGSLL

:**C**: Cistein
:**D**: Asparaginska kiselina
:**E**: Glutaminska kiselina
:**F**: Fenilalanin
:**G**: Glicin
:**H**: Histidin
:**I**: Izoleucin
:**K**: Lizin
:**L**: Leucin
:**M**: Metionin
:**N**: Asparagin
:**P**: Prolin
:**Q**: Glutamin
:**R**: Arginin
:**S**: Serin
:**T**: Treonin
:**V**: Valin
:**W**: Triptofan
:**Y**: Tirozin

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
DDX50

**ATP-ovisna RNK-helikaza DDX50** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **DDX50**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 737 aminokiselina, а molekulska težina   82 565

1020304050
MPGKLLWGDIMELEAPLEESESQKKERQKSDRRKSRHHYDSDEKSETREN
GVTDDLDAPKAKKSKMKEKLNGDTEEGFNRLSDEFSKSHKSRRKDLPNGD
IDEYEKKSKRVSSLDTSTHKSSDNKLEETLTREQKEGAFSNFPISEETIK
LLKGRGVTYLFPIQVKTFGPVYEGKDLIAQARTGTGKTFSFAIPLIERLQ
RNQETIKKSRSPKVLVLAPTRELANQVAKDFKDITRKLSVACFYGGTSYQ
SQINHIRNGIDILVGTPGRIKDHLQSGRLDLSKLRHVVLDEVDQMLDLGF
AEQVEDIIHESYKTDSEDNPQTLLFSATCPQWVYKVAKKYMKSRYEQVDL
VGKMTQKAATTVEHLAIQCHWSQRPAVIGDVLQVYSGSEGRAIIFCETKK
NVTEMAMNPHIKQNAQCLHGDIAQSQREITLKGFREGSFKVLVATNVAAR
GLDIPEVDLVIQSSPPQDVESYIHRSGRTGRAGRTGICICFYQPRERGQL
RYVEQKAGITFKRVGVPSTMDLVKSKSMDAIRSLASVSYAAVDFFRPSAQ
RLIEEKGAVDALAAALAHISGASSFEPRSLITSDKGFVTMTLESLEEIQD
VSCAWKELNRKLSSNAVSQITRMCLLKGNMGVCFDVPTTESERLQAEWHD
SDWILSVPAKLPEIEEYYDGNTSSNSRQRSGWSSGRSGRSGRSGGRSGGR
SGRQSRQGSRSGSRQDGRRRSGNRNRSRSGGHKRSFD

## Funkcija
Proteini DEAD-kutija, karakterizirani konzerviranim motivom Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), su pretpostavljene RNK helikaze. Uključeni su u brojne ćelijske procese koji obuhvataju promjenu sekundarnu strukturu RNK, kao što su inicijacija translacije, jedarno i mitohondrijsko spajanje i ribosoma i sklapanje splajsosoma. Na osnovu njihovih obrazaca distribucije, vjeruje se da su neki članovi ove porodice proteina iz DEAD-kutij uključeni u embriogenezu, spermatogenezu i ćelijski rast i diobu. Ovaj gen kodira DEAD-boksni enzim koji može biti uključen u sintezu ili preradu ribosomske RNK. Ovaj gen i DDX21, koji se također naziva RH-II/GuA, imaju slične genomske strukture i u tandemskoj su orijentaciji na hromosomu 10, što sugerira da su dva gena nastala duplikacijom gena u evoluciji. Ovaj gen ima pseudogene na hromosomima 2, 3 i 4. Alternativna prerada ovog gena stvara višestruke varijante transkripta, ali priroda pune dužine svih ostalih varijanti ni nije definirana.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
GPRIN2

**G-proteinom regulirani induktor neuritskog rasta 2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **GPRIN2**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  458 aminokiselina, а molekulska težina  47 450 Da.

1020304050
MSSSRPEPGPWAPLSPRLQPLSQSSSSLLGEGREQRPELRKTASSTVWQA
QLGEASTRPQAPEEEGNPPESMKPARASGPKARPSAGGHWWSSTVGNVST
MGGSDLCRLRAPSAAAMQRSHSDLVRSTQMRGHSGARKASLSCSALGSSP
VHRAQLQPGGTSGQGGQAPAGLERDLAPEDETSNSAWMLGASQLSVPPLD
LGDTTAHSSSAQAEPKAAEQLATTTCHALPPAALLCGMREVRAGGCCHAL
PATGILAFPKLVASVSESGLQAQHGVKIHCRLSGGLPGHSHCCAHLWGPA
GLVPEPGSRTKDVWTMTSANDLAPAEASPLSAQDAGVQAAPVAACKAVAT
SPSLEAPAALHVFPEVTLGSSLEEVPSPVRDVRWDAEGMTWEVYGAAVDL
EVLGVAIQKHLEMQFEQLQRAPASEDSLSVEGRRGPLRAVMQSLRRPSCC
GCSGAAPE

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GHITM

**Transmembranski protein inducibilan hormonom rasta** (GHITM), poznat i kao transmembranski motiv inhibitora BAX koji sadrži protein 5 (TMBIM5), je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **GHITM** na hromosomu 10. Član je motiva BAX inhibitor koji sadrži (TMBIM) porodicu i lokaliziran na unutrašnjoj mitohondrijskoj membrani (IMM), kao i endoplazmatskom retikulumu (ER), gdje ima ulogu u apoptozama, posredstvom mitohondrija i morfologije i oslobađanja citohroma C. Putem apoptozne funkcije, GHITM može biti uključen u tumorske metastaze i urođene antivirusne reakcije.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 345 aminokiselina, а molekulska težina  37.205 Da.

1020304050
MLAARLVCLRTLPSRVFHPAFTKASPVVKNSITKNQWLLTPSREYATKTR
IGIRRGRTGQELKEAALEPSMEKIFKIDQMGRWFVAGGAAVGLGALCYYG
LGLSNEIGAIEKAVIWPQYVKDRIHSTYMYLAGSIGLTALSAIAISRTPV
LMNFMMRGSWVTIGVTFAAMVGAGMLVRSIPYDQSPGPKHLAWLLHSGVM
GAVVAPLTILGGPLLIRAAWYTAGIVGGLSTVAMCAPSEKFLNMGAPLGV
GLGLVFVSSLGSMFLPPTTVAGATLYSVAMYGGLVLFSMFLLYDTQKVIK
RAEVSPMYGVQKYDPINSMLSIYMDTLNIFMRVATMLATGGNRKK

:**C**: Cistein
:**D**: Asparaginska kiselina
:**E**: Glutaminska kiselina
:**F**: Fenilalanin
:**G**: Glicin
:**H**: Histidin
:**I**: Izoleucin
:**K**: Lizin
:**L**: Leucin
:**M**: Metionin
:**N**: Asparagin
:**P**: Prolin
:**Q**: Glutamin
:**R**: Arginin
:**S**: Serin
:**T**: Treonin
:**V**: Valin
:**W**: Triptofan
:**Y**: Tirozin

## Struktura 
Ovaj gen kodira protein od 37 kDa koji navodno sadrži šest do osam transmembranskih domena. Kao član porodice TMBIM, GHITM dijeli transmembranski BAX inhibicijski motiv, poluhidrofobni transmembranski domen i sličnu tercijarnu strukturu s ostalih pet članova. Međutim, za razliku od drugih članova, GHITM ima jedinstveni kiseli (D) umjesto bazni) (H ili R) u blizini svog drugog transmembranskog domena, kao i dodatni transmembranski domen, koji nakon cijepanje iza ostatka 57 (SREY| A) signalizira lokalizaciju na IMM.

## Interakcije 
Pokazano je da GHITM ima interakcije sa citohromom C.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
USP6NL

**USP6  N-terminaloliki protein** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **USP6NL**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 828  aminokiselina, а molekulska težina  94.104 Da.

1020304050
MNSDQDVALKLAQERAEIVAKYDRGREGAEIEPWEDADYLVYKVTDRFGF
LHEEELPDHNVAVERQKHLEIERTTKWLKMLKGWEKYKNTEKFHRRIYKG
IPLQLRGEVWALLLEIPKMKEETRDLYSKLKHRARGCSPDIRQIDLDVNR
TFRDHIMFRDRYGVKQQSLFHVLAAYSIYNTEVGYCQGMSQITALLLMYM
NEEDAFWALVKLFSGPKHAMHGFFVQGFPKLLRFQEHHEKILNKFLSKLK
QHLDSQEIYTSFYTMKWFFQCFLDRTPFTLNLRIWDIYIFEGERVLTAMS
YTILKLHKKHLMKLSMEELVEFFQETLAKDFFFEDDFVIEQLQISMTELK
RAKLDLPEPGKEDEYPKKPLGQLPPELQSWGVHHLSNGQRSVGRPSPLAS
GRRESGAPHRRHEHSPHPQSRTGTPERAQPPRRKSVEEESKKLKDEADFQ
RKLPSGPQDSSRQYNHAAANQNSNATSNIRKEFVPKWNKPSDVSATERTA
KYTMEGKGRAAHPALAVTVPGPAEVRVSNVRPKMKALDAEDGKRGSTASQ
YDNVPGPELDSGASVEEALERAYSQSPRHALYPPSPRKHAEPSSSPSKVS
NKFTFKVQPPSHARYPSQLDGEARGLAHPPSYSNPPVYHGNSPKHFPTAN
SSFASPQFSPGTQLNPSRRPHGSTLSVSASPEKSYSRPSPLVLPSSRIEV
LPVDTGAGGYSGNSGSPKNGKLIIPPVDYLPDNRTWSEVSYTYRPETQGQ
SWTRDASRGNLPKYSAFQLAPFQDHGLPAVSVDSPVRYKASPAAEDASPS
GYPYSGPPPPAYHYRNRDGLSIQESVLL

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
GTPBP4

**Jedarcetov GTP-vezujući protein 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **GTPBP4**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  634 aminokiseline, а molekulska težina  73.964 Da.

1020304050
MAHYNFKKITVVPSAKDFIDLTLSKTQRKTPTVIHKHYQIHRIRHFYMRK
VKFTQQNYHDRLSQILTDFPKLDDIHPFYADLMNILYDKDHYKLALGQIN
IAKNLVDNVAKDYVRLMKYGDSLYRCKQLKRAALGRMCTVIKRQKQSLEY
LEQVRQHLSRLPTIDPNTRTLLLCGYPNVGKSSFINKVTRADVDVQPYAF
TTKSLFVGHMDYKYLRWQVVDTPGILDHPLEDRNTIEMQAITALAHLRAA
VLYVMDLSEQCGHGLREQLELFQNIRPLFINKPLIVVANKCDVKRIAELS
EDDQKIFTDLQSEGFPVIETSTLTEEGVIKVKTEACDRLLAHRVETKMKG
NKVNEVLNRLHLAIPTRRDDKERPPFIPEGVVARRKRMETEESRKKRERD
LELEMGDDYILDLQKYWDLMNLSEKHDKIPEIWEGHNIADYIDPAIMKKL
EELEKEEELRTAAGEYDSVSESEDEEMLEIRQLAKQIREKKKLKILESKE
KNTQGPRMPRTAKKVQRTVLEKEMRSLGVDMDDKDDAHYAVQARRSRSIT
RKRKREDSAPPSSVARSGSCSRTPRDVSGLRDVKMVKKAKTMMKNAQKKM
NRLGKKGEADRHVFDMKPKHLLSGKRKAGKKDRR

## Funkcija
GTPaze funkcioniraju kao molekulni prekidači koji se mogu prebacivati između dva stanja: aktivno, kada je GTP vezan, i neaktivno, kada je vezan BDP. 'Aktivno' obično znači da molekula djeluje kao signal za pokretanje drugih događaja u ćeliji. Kad se vanćelijski ligand veže za G-protein spregnuti receptor, receptor mijenja svoju konformaciju i uključuje trimerne G-proteine, koji se povezuju s njim, izazivajući ih da izbace svoj BDP i zamijene ga GTP-om. Prekidač se isključuje kada G-protein hidrolizira svoj vezani GTP, pretvarajući ga nazad u BDP. No, prije nego što se to dogodi, aktivni protein ima priliku difundirati dalje od receptora i prenositi svoju poruku na duži period do svog nizvodnog cilja.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
UTF1

**Transkripcijski faktor 1 nediferenciranih embrionskih ćelija** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **UTF1**. UTF1, prvi put prijavljen 1998., eksprimira se u pluripotentnim ćelijama uključujući embrionske matične ćelije i ćelije embrionskog karcinoma. Nakon diferencijacije, njegova ekspresija brzo se smanjuje. UTF1 protein je lokaliziran u ćelijskom jedru , gdje funkcionira za regulaciju pluripotentnog stanja hromatina i pufera iRNK, promoviranjem razgradnje iRNK.

Aberantna ekspresija UTF1 zabilježena je i u ćelijama  raka grlića maternice, gdje UTF1 genski promotor gubi metilaciju i postaje abnormalno eksprimiran u usporedbi s normalnim ćelijama vrata maternice.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 341 aminokiselina, а molekulska težina  36.439 Da.

1020304050
MLLRPRRPPPLAPPAPPSPASPDPEPRTPGDAPGTPPRRPASPSALGELG
LPVSPGSAQRTPWSARETELLLGTLLQPAVWRALLLDRRQALPTYRRVSA
ALAQQQVRRTPAQCRRRYKFLKDKFREAHGQPPGPFDEQIRKLMGLLGDN
GRKRPRRRSPGSGRPQRARRPVPNAHAPAPSEPDATPLPTARDRDADPTW
TLRFSPSPPKSADASPAPGSPPAPAPTALATCIPEDRAPVRGPGSPPPPP
AREDPDSPPGRPEDCAPPPAAPPSLNTALLQTLGHLGDIANILGPLRDQL
LTLNQHVEQLRGAFDQTVSLAVGFILGSAAAERGVLRDPCQ

:**C**: Cistein
:**D**: Asparaginska kiselina
:**E**: Glutaminska kiselina
:**F**: Fenilalanin
:**G**: Glicin
:**H**: Histidin
:**I**: Izoleucin
:**K**: Lizin
:**L**: Leucin
:**M**: Metionin
:**N**: Asparagin
:**P**: Prolin
:**Q**: Glutamin
:**R**: Arginin
:**S**: Serin
:**T**: Treonin
:**V**: Valin
:**W**: Triptofan
:**Y**: Tirozin

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HELLS

**Limfoidnospecifična helikaza** (*Lsh*) je član porodice helikaza SNF2 proteina hromatinskog remodeliranja koju kod ljudi kodira gen **HELLS**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  838 aminokiselina, а molekulska težina  97.074  Da.

1020304050
MPAERPAGSGGSEAPAMVEQLDTAVITPAMLEEEEQLEAAGLERERKMLE
KARMSWDRESTEIRYRRLQHLLEKSNIYSKFLLTKMEQQQLEEQKKKEKL
ERKKESLKVKKGKNSIDASEEKPVMRKKRGREDESYNISEVMSKEEILSV
AKKNKKENEDENSSSTNLCVEDLQKNKDSNSIIKDRLSETVRQNTKFFFD
PVRKCNGQPVPFQQPKHFTGGVMRWYQVEGMEWLRMLWENGINGILADEM
GLGKTVQCIATIALMIQRGVPGPFLVCGPLSTLPNWMAEFKRFTPDIPTM
LYHGTQEERQKLVRNIYKRKGTLQIHPVVITSFEIAMRDRNALQHCYWKY
LIVDEGHRIKNMKCRLIRELKRFNADNKLLLTGTPLQNNLSELWSLLNFL
LPDVFDDLKSFESWFDITSLSETAEDIIAKEREQNVLHMLHQILTPFLLR
RLKSDVALEVPPKREVVVYAPLSKKQEIFYTAIVNRTIANMFGSSEKETI
ELSPTGRPKRRTRKSINYSKIDDFPNELEKLISQIQPEVDRERAVVEVNI
PVESEVNLKLQNIMMLLRKCCNHPYLIEYPIDPVTQEFKIDEELVTNSGK
FLILDRMLPELKKRGHKVLLFSQMTSMLDILMDYCHLRDFNFSRLDGSMS
YSEREKNMHSFNTDPEVFIFLVSTRAGGLGINLTAADTVIIYDSDWNPQS
DLQAQDRCHRIGQTKPVVVYRLVTANTIDQKIVERAAAKRKLEKLIIHKN
HFKGGQSGLNLSKNFLDPKELMELLKSRDYEREIKGSREKVISDKDLELL
LDRSDLIDQMNASGPIKEKMGIFKILENSEDSSPECLF

## Funkcija
Pokazalo se da gen HELLS ima ključnu ulogu u metilaciji DNK, pakiranju hromatina, kontroli Hox gena, proliferaciji matičnih ćelija i razvoju limfoidnog tkiva.

U embrionu u razvoju, epigenetičko programiranje se kontrolira mehanizmima metilacije DNK i organizacije hromatina. Ovi procesi su glavni regulatori koji određuju koji se geni uključuju ili isključuju tokom razvoja. *Lsh*, protein kodiran genom HELLS glavni je regulator obrazaca metilacije i stoga je ključan za normalan razvoj fetusa.

Mutacije i nokauti gena HELLS ozbiljno remete proces fetusnog programiranja. Kod miševa je izbacivanje gena HELLS rezultiralo smrću embriona pri rođenju i uzrokovalo zaostajanje embrionskog rasta. Kod ljudi, hipometilacija uzrokovana mutacijom u HELLS genu povezana je sa sindromom 4 anomalije lica (ICF4), koji je usredotočen na imunodeficijenciju. Ovo je rijetka bolest koja uzrokuje imunodeficijenciju, anomalije lica, usporavanje rasta, neuspjeh u razvoju i psihomotornu retardaciju. Štetni učinci zbog odsutnosti i mutacije gena HELLS rezultat su opsežnog gubitka široke genomske metilacije i abnormalne ekspresije ponavljajućih sekvenci. Poremećaji u obrascima metilacije mogu uzrokovati utišavanje gena ili prekomjernu ekspresiju gena, što dovodi do abnormalnih, a u nekim slučajevima i fatalnih razvojnih posljedica.

Ovaj gen kodira limfoidno specifičnu helikazu. Druge helikaze funkcioniraju u procesima koji uključuju razdvajanje DNK lanca, uključujući replikaciju, popravak, rekombinaciju i transkripciju. Smatra se da je ovaj protein uključen u ćelijsku proliferaciju i da može imati ulogu u leukemogenezi. Opisane su alternativne varijante transkripta, ali njihova biološka valjanost nije utvrđena.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NPM3

**Nukleoplazmin-3** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **NPM3**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  178 aminokiselina, а molekulska težina  19.344 Da.

1020304050
MAAGTAAALAFLSQESRTRAGGVGGLRVPAPVTMDSFFFGCELSGHTRSF
TFKVEEEDDAEHVLALTMLCLTEGAKDECNVVEVVARNHDHQEIAVPVAN
LKLSCQPMLSLDDFQLQPPVTFRLKSGSGPVRITGRHQIVTMSNDVSEEE
SEEEEEDSDEEEVELCPILPAKKQGGRP

## Funkcija
Protein kodiran ovim genom povezan je s jedarnim šaperonskim fosfoproteinima, nukleoplazminom i nukleofosminom. Vrlo je homologan produktu mišjeg gena Npm3. Na temelju strukturne sličnosti ljudskog genskog proizvoda NPM3 s nukleoplazminom i nukleofosminom, NPM3 može predstavljati novog člana ove genske porodice i može dijeliti osnovne funkcije s molekulskim šaperonima.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NSMCE4A

**Homolog A ne-SMC elementa 4 ** je protein koji je kod  ljudi kodiran genom that  **NSMCE4A**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 385  aminokiselina, a molekulska težina
44.301 Da.

1020304050
MSGDSSGRGPEGRGRGRDPHRDRTRSRSRSRSPLSPRSRRGSARERREAP
ERPSLEDTEPSDSGDEMMDPASLEAEADQGLCRQIRHQYRALINSVQQNR
EDILNAGDKLTEVLEEANTLFNEVSRAREAVLDAHFLVLASDLGKEKAKQ
LRSDLSSFDMLRYVETLLTHMGVNPLEAEELIRDEDSPDFEFIVYDSWKI
TGRTAENTFNKTHTFHFLLGSIYGECPVPKPRVDRPRKVPVIQEERAMPA
QLRRMEESHQEATEKEVERILGLLQTYFREDPDTPMSFFDFVVDPHSFPR
TVENIFHVSFIIRDGFARIRLDQDRLPVIEPVSINEENEGFEHNTQVRNQ
GIIALSYRDWEEIVKTFEISEPVITPSQRQQKPSA

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Proteomika
Sinoć nisi bila tu / Tako tiho

**"Sinoć nisi bila tu" / "Tako tiho"** je singl Zdravka Čolića. Objavila ga je izdavačka kuća PGP RTB 1972. godine. Naslovna pjesma "Sinoć nisi bila tu" prvi put je javno izvedena iste godine na festivalu Vaš šlager sezone uz pratnju Revijskog orkestra RTV Sarajevo, kojim je dirigirao Julio Marić. Muziku i tekst napisao je Kemal Monteno, a aranžman Stipica Kalođera. Pjesmu je trebala prvobitno pjevati Josipa Lisac, ali kako je ona otkazala nastup, pjesmu je otpjevao Zdravko Čolić i osvojio treću nagradu, te nagradu za interpretaciju. Zdravko Čolić je sa ovom pjesmom postigao veliki uspjeh u cijeloj bivšoj Jugoslaviji. Na B strani singla je pjesma pod nazivom "Tako tiho" za koju je muziku napisao Goran Bregović, a tekst Ismet Arnautalić.
Grupa Jutro predvođena Goranom Bregovićem na električnoj gitari pratila je u ovoj pjesmi Zdravka Čolića, koji je na samom početku svoje muzičke karijere pokazao svoj veliki pjevački talenat.
Obje pjesme na ovom muzičkom singlu urađene su u pop stilu, uz kvalitetnu muzičku pratnju Revijskog orkestra RTV Sarajevo, te  izvrsnog pjevanja Zdravka Čolića kao i Gorana Bregovića koji se istakao svirajući solo na električnoj gitari u pjesmi "Tako tiho".

## Muzički primjeri 
* "Sinoć nisi bila tu"
* "Tako tiho"

## Reference 
Kategorija:Singlovi Zdravka Čolića
Kategorija:Singlovi iz 1972.
Kategorija:Singlovi u izdanju PGP RTB-a
NRBF2

**Jedarni receptor-vezujući faktor 2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **NRBF2**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 287  aminokiselina, a molekulska težina
32.378 Da.

1020304050
MEVMEGPLNLAHQQSRRADRLLAAGKYEEAISCHKKAAAYLSEAMKLTQS
EQAHLSLELQRDSHMKQLLLIQERWKRAQREERLKAQQNTDKDAAAHLQT
SHKPSAEDAEGQSPLSQKYSPSTEKCLPEIQGIFDRDPDTLLYLLQQKSE
PAEPCIGSKAPKDDKTIIEEQATKIADLKRHVEFLVAENERLRKENKQLK
AEKARLLKGPIEKELDVDADFVETSELWSLPPHAETATASSTWQKFAANT
GKAKDIPIPNLPPLDFPSPELPLMELSEDILKGFMNN

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Proteomika
KIN

**DNK/RNK-vezni protein KIN17** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **KIN**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 393  aminokiseline, а molekulska težina  45.374 Da.

1020304050
MGKSDFLTPKAIANRIKSKGLQKLRWYCQMCQKQCRDENGFKCHCMSESH
QRQLLLASENPQQFMDYFSEEFRNDFLELLRRRFGTKRVHNNIVYNEYIS
HREHIHMNATQWETLTDFTKWLGREGLCKVDETPKGWYIQYIDRDPETIR
RQLELEKKKKQDLDDEEKTAKFIEEQVRRGLEGKEQEVPTFTELSRENDE
EKVTFNLSKGACSSSGATSSKSSTLGPSALKTIGSSASVKRKESSQSSTQ
SKEKKKKKSALDEIMEIEEEKKRTARTDYWLQPEIIVKIITKKLGEKYHK
KKAIVKEVIDKYTAVVKMIDSGDKLKLDQTHLETVIPAPGKRILVLNGGY
RGNEGTLESINEKTFSATIVIETGPLKGRRVEGIQYEDISKLA

## Funkcija
Protein kodiran ovim genom je jedarni protein koji formira unutarjedarna žarišta tokom proliferacije i redistribuira se u nukleoplazmi tokom ćelijskog ciklusa. Kratkotalasno ultraljubičasto zračenje izaziva relokalizaciju proteina, sugerirajući njegovo učešće u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK. Izvorno odabran na osnovu vezanja za proteine s antitijelima RecA, mišji protein ima ograničenu sličnost s funkcionalnim domenom bakterijskog RecA proteina, karakteristikom koju dijeli ovaj ljudski ortolog.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
OTUD1

**OTU deubikvitinaza 1**je protein koji je kod ljudi kodiran genom **OTUD1**. 
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je481 aminokiselina, а molekulska težina 51.063 Da.

1020304050
MQLYSSVCTHYPAGAPGPTAAAPAPPAAATPFKVSLQPPGAAGAAPEPET
GECQPAAAAEHREAAAVPAAKMPAFSSCFEVVSGAAAPASAAAGPPGASC
KPPLPPHYTSTAQITVRALGADRLLLHGPDPVPGAAGSAAAPRGRCLLLA
PAPAAPVPPRRGSSAWLLEELLRPDCPEPAGLDATREGPDRNFRLSEHRQ
ALAAAKHRGPAATPGSPDPGPGPWGEEHLAERGPRGWERGGDRCDAPGGD
AARRPDPEAEAPPAGSIEAAPSSAAEPVIVSRSDPRDEKLALYLAEVEKQ
DKYLRQRNKYRFHIIPDGNCLYRAVSKTVYGDQSLHRELREQTVHYIADH
LDHFSPLIEGDVGEFIIAAAQDGAWAGYPELLAMGQMLNVNIHLTTGGRL
ESPTVSTMIHYLGPEDSLRPSIWLSWLSNGHYDAVFDHSYPNPEYDNWCK
QTQVQRKRDEELAKSMAISLSKMYIEQNACS

## Funkcija 
Deubikvitinirajući enzimi (DUB; vidi MIM 603478) su proteaze koje specifično cijepaju veze ubikvitina (MIM 191339), negirajući djelovanje ubikvitinskih ligaza. DUBA7 pripada potporodici DUB koju karakterizira domen tumora jajnika (OTU).

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human OTU domain-containing protein 1

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PCBD1

**Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataza** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PCBD1**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 104 aminokiseline, а molekulska težina  12.000 Da.

1020304050
MAGKAHRLSAEERDQLLPNLRAVGWNELEGRDAIFKQFHFKDFNRAFGFM
TRVALQAEKLDHHPEWFNVYNKVHITLSTHECAGLSERDINLASFIEQVA
VSMT

## Funkcija 
Ovaj gen kodira pterin-4 alfa-karbinolamin dehidratazu, enzim uključen u hidroksilaciju fenilalanina. Nedostatak ovog enzima dovodi do hiperfenilalaninemije. Enzim regulira homodimerizaciju jedarnog faktora 1 hepatocitnog transkripcijskog faktora (HNF1). i  HNF1A.

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
Stara pisma / Pod lumbrelom

**Stara pisma / Pod lumbrelom** je singl Zdravka Čolića. Objavila ga je izdavačka kuća Jugoton 1972. godine. Naslovna pjesma pod nazivom "Stara pisma" prvi put je javno izvedena iste godine na Splitskom festivalu uz pratnju Zabavnog orkestra i zbora, kojim je dirigirao Stjepan Mihaljinec. Muziku i tekst napisao je Boris Bizetić, a aranžman Vojkan Borisavljević. Na B strani singla je pjesma pod nazivom "Pod lumbrelom" za koju je muziku napisao Vilibald Čaklec, tekst T. Zuppa i aranžman Darko Lukač, koji je ujedno dirigirao svojim ansamblom.

Obje pjesme na ovom muzičkom singlu urađene su u festivalskom pop stilu pogodnom za takmičenje na Splitskom festivalu.  Zanimljivost je i to da ih je Zdravko Čolić otpjevao koristeći dalmatinsku ikavicu.

## Muzički primjeri 
* "Stara pisma"
* "Pod lumbrelom"

## Reference 
Kategorija:Singlovi Zdravka Čolića
Kategorija:Singlovi iz 1972.
Kategorija:Singlovi u izdanju Jugotona
PCDH15

**Protokadherin-15** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **PCDH15**.

1020304050
MFRQFYLWTCLASGIILGSLFEICLGQYDDDCKLARGGPPATIVAIDEES
RNGTILVDNMLIKGTAGGPDPTIELSLKDNVDYWVLMDPVKQMLFLNSTG
RVLDRDPPMNIHSIVVQVQCINKKVGTIIYHEVRIVVRDRNDNSPTFKHE
SYYATVNELTPVGTTIFTGFSGDNGATDIDDGPNGQIEYVIQYNPDDPTS
NDTFEIPLMLTGNIVLRKRLNYEDKTRYFVIIQANDRAQNLNERRTTTTT
LTVDVLDGDDLGPMFLPCVLVPNTRDCRPLTYQAAIPELRTPEELNPIIV
TPPIQAIDQDRNIQPPSDRPGILYSILVGTPEDYPRFFHMHPRTAELSLL
EPVNRDFHQKFDLVIKAEQDNGHPLPAFAGLHIEILDENNQSPYFTMPSY
QGYILESAPVGATISDSLNLTSPLRIVALDKDIEDTKDPELHLFLNDYTS
VFTVTQTGITRYLTLLQPVDREEQQTYTFSITAFDGVQESEPVIVNIQVM
DANDNTPTFPEISYDVYVYTDMRPGDSVIQLTAVDADEGSNGEITYEILV
GAQGDFIINKTTGLITIAPGVEMIVGRTYALTVQAADNAPPAERRNSICT
VYIEVLPPNNQSPPRFPQLMYSLEISEAMRVGAVLLNLQATDREGDSITY
AIENGDPQRVFNLSETTGILTLGKALDRESTDRYILIITASDGRPDGTST
ATVNIVVTDVNDNAPVFDPYLPRNLSVVEEEANAFVGQVKATDPDAGING
QVHYSLGNFNNLFRITSNGSIYTAVKLNREVRDYYELVVVATDGAVHPRH
STLTLAIKVLDIDDNSPVFTNSTYTVLVEENLPAGTTILQIEAKDVDLGA
NVSYRIRSPEVKHFFALHPFTGELSLLRSLDYEAFPDQEASITFLVEAFD
IYGTMPPGIATVTVIVKDMNDYPPVFSKRIYKGMVAPDAVKGTPITTVYA
EDADPPGLPASRVRYRVDDVQFPYPASIFEVEEDSGRVITRVNLNEEPTT
IFKLVVVAFDDGEPVMSSSATVKILVLHPGEIPRFTQEEYRPPPVSELAT
KGTMVGVISAAAINQSIVYSIVSGNEEDTFGINNITGVIYVNGPLDYETR
TSYVLRVQADSLEVVLANLRVPSKSNTAKVYIEIQDENNHPPVFQKKFYI
GGVSEDARMFTSVLRVKATDKDTGNYSVMAYRLIIPPIKEGKEGFVVETY
TGLIKTAMLFHNMRRSYFKFQVIATDDYGKGLSGKADVLVSVVNQLDMQV
IVSNVPPTLVEKKIEDLTEILDRYVQEQIPGAKVVVESIGARRHGDAFSL
EDYTKCDLTVYAIDPQTNRAIDRNELFKFLDGKLLDINKDFQPYYGEGGR
ILEIRTPEAVTSIKKRGESLGYTEGALLALAFIIILCCIPAILVVLVSYR
QFKVRQAECTKTARIQAALPAAKPAVPAPAPVAAPPPPPPPPPGAHLYEE
LGDSSILFLLYHFQQSRGNNSVSEDRKHQQVVMPFSSNTIEAHKSAHVDG
SLKSNKLKSARKFTFLSDEDDLSAHNPLYKENISQVSTNSDISQRTDFVD
PFSPKIQAKSKSLRGPREKIQRLWSQSVSLPRRLMRKVPNRPEIIDLQQW
QGTRQKAENENTGICTNKRGSSNPLLTTEEANLTEKEEIRQGETLMIEGT
EQLKSLSSDSSFCFPRPHFSFSTLPTVSRTVELKSEPNVISSPAECSLEL
SPSRPCVLHSSLSRRETPICMLPIETERNIFENFAHPPNISPSACPLPPP
PPISPPSPPPAPAPLAPPPDISPFSLFCPPPSPPSIPLPLPPPTFFPLSV
STSGPPTPPLLPPFPTPLPPPPPSIPCPPPPSASFLSTECVCITGVKCTT
NLMPAEKIKSSMTQLSTTTVCKTDPQREPKGILRHVKNLAELEKSVANMY
SQIEKNYLRTNVSELQTMCPSEVTNMEITSEQNKGSLNNIVEGTEKQSHS
QSTSL

## Funkcija 
Ovaj gen je član nadporodice kadherina. Članovi porodice kodiraju proteine integralne membrane koji posreduju kalcij-ovisnoj adheziji. Proteinski proizvod ovog gena sastoji se od signalog peptida, 11 vanćelijskih domena koji vezuju kalcij, transmembranskog domena i jedinstvenog citoplazmatskog domena. Ima bitnu ulogu u održavanju normalnih funkcija  mrežnjače l i pužnice.

## Klinički znčaj 
Mutacije u ovom genu povezane su s gubitkom sluha, što je u skladu s njegovom lokacijom u Usherovom sindromu tip 1F (USH1F), kritičnoj regiji na hromosomu 10. Utvrđeno je da su varijacije unutar njega povezane s normalnim razlikama u izgledu ljudskog lica.

## Reference
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I
* PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Protocadherin-15 (PCDH15)

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
HKDC1

**Heksokinazni protein sa domenom 1** (HKDC1) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **HKDC1** sa hromosoma 10. Nedavno je otkrivena heksokinazna izoforma slična fosforiliziranoj glukozi, u majčinskom metabolizmu tokom trudnoće.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 917 aminokiselina, а molekulska težina 10. 545 Da.

1020304050
MFAVHLMAFYFSKLKEDQIKKVDRFLYHMRLSDDTLLDIMRRFRAEMEKG
LAKDTNPTAAVKMLPTFVRAIPDGSENGEFLSLDLGGSKFRVLKVQVAEE
GKRHVQMESQFYPTPNEIIRGNGTELFEYVADCLADFMKTKDLKHKKLPL
GLTFSFPCRQTKLEEGVLLSWTKKFKARGVQDTDVVSRLTKAMRRHKDMD
VDILALVNDTVGTMMTCAYDDPYCEVGVIIGTGTNACYMEDMSNIDLVEG
DEGRMCINTEWGAFGDDGALEDIRTEFDRELDLGSLNPGKQLFEKMISGL
YLGELVRLILLKMAKAGLLFGGEKSSALHTKGKIETRHVAAMEKYKEGLA
NTREILVDLGLEPSEADCIAVQHVCTIVSFRSANLCAAALAAILTRLREN
KKVERLRTTVGMDGTLYKIHPQYPKRLHKVVRKLVPSCDVRFLLSESGST
KGAAMVTAVASRVQAQRKQIDRVLALFQLTREQLVDVQAKMRAELEYGLK
KKSHGLATVRMLPTYVCGLPDGTEKGKFLALDLGGTNFRVLLVKIRSGRR
SVRMYNKIFAIPLEIMQGTGEELFDHIVQCIADFLDYMGLKGASLPLGFT
FSFPCRQMSIDKGTLIGWTKGFKATDCEGEDVVDMLREAIKRRNEFDLDI
VAVVNDTVGTMMTCGYEDPNCEIGLIAGTGSNMCYMEDMRNIEMVEGGEG
KMCINTEWGGFGDNGCIDDIWTRYDTEVDEGSLNPGKQRYEKMTSGMYLG
EIVRQILIDLTKQGLLFRGQISERLRTRGIFETKFLSQIESDRLALLQVR
RILQQLGLDSTCEDSIVVKEVCGAVSRRAAQLCGAGLAAIVEKRREDQGL
EHLRITVGVDGTLYKLHPHFSRILQETVKELAPRCDVTFMLSEDGSGKGA
ALITAVAKRLQQAQKEN

## Struktura 
Gen *HKDC1* orijentiran je u rasporedu glave do repa pored gena *HK1* na hromosomu 10. Ovaj raspored, zajedno sa slikom aminokiselina u sekvenci sličnoj HK1, sugerira da su *HKDC1* i *HK1* izvedeni iz istog prekursora, putem tandemske duplikacije gena. Iako njegova biološka funkcija ostaje nejasna, sugerirano je da HKDC1 ima važniju ulogu u metabolizmu glukoze tokom trudnoće, jer bi majka trebala osigurati dovoljno energije za sebe i fetus. HKDC1 je sveprisutno eksprimiran, s najvišim nivoom ekspresije u tkivima organa kao što su ždrijelo, timus, debelo crijevo, jednjak i oko.

## Klinički značaj 
### Rak 
U usporedbi s drugim heksokinazama, HKDC1 je dramatično prekomjerno eksprimiran u tkivima raka, što ukazuje da bi ova izoforma mogla imati važnu i različitu ulogu u rastu raka. Za razvoj HKDC1 kao terapijskog cilja, bit će potrebni daljnji eksperimenti koji pojašnjavaju ovu ulogu

### Gestacijska hiperglikemija 
Nekoliko regulatornih varijanti, uključujući različite pojačivače, usmjerene na ekspresiju *HKDC1* povezano je s gestacijskom hiperglikemijom. S obzirom na to da razina glukoze u majci tokom trudnoće utiče i na fetus i na kasnije zdravstvene ishode, bolje razumijevanje genetičkih mehanizama na kojima se temelji glikemija majke tokom trudnoće može pomoći u identifikaciji i pomoći takvim ženama u riziku.

## Također pogledajte
*Heksokinaza
*HK1
*HK2
*HK3
*Glukokinaza

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
FRMPD2

**Protein 2 sa FERM i PDZ domenom** je protein  koji je kod ljudi kodiran genom **FRMPD2**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.309 aminokiselina, а molekulska težina  144.282 Da.

1020304050
MQPLTKDAGMSLSSVTLASALQVRGEALSEEEIWSLLFLAAEQLLEDLRN
DSSDYVVCPWSALLSAAGSLSFQGRVSHIEAAPFKAPELLQGQSEDEQPD
ASQMHVYSLGMTLYWSAGFHVPPHQPLQLCEPLHSILLTMCEDQPHRRCT
LQSVLEACRVHEKEVSVYPAPAGLHIRRLVGLVLGTISEVEKRVVEESSS
VQQNRSYLLRKRLRGTSSESPAAQAPECLHPCRVSERSTETQSSPEPHWS
TLTHSHCSLLVNRALPGADPQDQQAGRRLSSGSVHSAADSSWPTTPSQRG
FLQRRSKFSRPEFILLAGEAPMTLHLPGSVVTKKGKSYLALRDLCVVLLN
GQHLEVKCDVESTVGAVFNAVTSFANLEELTYFGLAYMKSKEFFFLDSET
RLCKIAPEGWREQPQKTSMNTFTLFLRIKFFVSHYGLLQHSLTRHQFYLQ
LRKDILEERLYCNEEILLQLGVLALQAEFGNYPKEQVESKPYFHVEDYIP
ASLIERMTALRVQVEVSEMHRLSSALWGEDAELKFLRVTQQLPEYGVLVH
QVFSEKRRPEEEMALGICAKGVIVYEVKNNSRIAMLRFQWRETGKISTYQ
KKFTITSSVTGKKHTFVTDSAKTSKYLLDLCSAQHGFNAQMGSGQPSHVL
FDHDKFVQMANLSPAHQARSKPLIWIQRLSCSENELFVSRLQGAAGGLLS
TSMDNFNVDGSKEAGAEGIGRSPCTGREQLKSACVIQKPMTWDSLSGPPV
QSMHAGSKNNRRKSFIAEPGREIVRVTLKRDPHRGFGFVINEGEYSGQAD
PGIFISSIIPGGPAEKAKTIKPGGQILALNHISLEGFTFNMAVRMIQNSP
DNIELIISQSKGVGGNNPDEEKNSTANSGVSSTDILSFGYQGSLLSHTQD
QDRNTEELDMAGVQSLVPRLRHQLSFLPLKGAGSSCPPSPPEISAGEIYF
VELVKEDGTLGFSVTGGINTSVPYGGIYVKSIVPGGPAAKEGQILQGDRL
LQVDGVILCGLTHKQAVQCLTGPGQVARLVLERRVPRSTQQCPSANDSMG
DERTAVSLVTALPGRPSSCVSVTDGPKFEVKLKKNANGLGFSFVQMEKES
CSHLKSDLVRIKRLFPGQPAEENGAIAAGDIILAVNGRSTEGLIFQEVLH
LLRGAPQEVTLLLCRPPPGALPELEQEWQTPELSADKEFTRATCTDSCTS
PILDQEDSWRDSASPDAGEGLGLRPESSQKAIREAQWGQNRERPWASSLT
HSPESHPHLCKLHQERDESTLATSLEKDVRQNCYSVCDIMRLGRYSFSSP
LTRLSTDIF

## Funkcija
Ovaj gen kodira periferni membranski protein i nalazi se u području 10q  hromosoma 10 koje sadrži segmentnu duplikaciju. Ova kopija gena je cijele dužine i nalazi se u duplikacijskoj regiji. Dvije druge centromerno proksimalne kopije gena su djelimične i mogu predstavljati pseudogene. Ovaj gen u punoj dužini funkcionira u uspostavljanju i održavanju polarnosti ćelija. Protein se regrutira u ćelijske spojeve na E-kadherin-zavisan način i selektivno je lokaliziran na bazolateralnoj membrani u polariziranim epitelnim ćelijama. Alternativna prerada rezultira s više varijanti transkripta.

## Reference
## Dopunska literatura 
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PLEKHS1

**Domen plekstrinske  homologije sa proteinom S1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **PLEKHS1**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 462 aminokiseline, а molekulska težina  51.839 Da.

1020304050
MAGGKQFTFSYENEVCKQDYFIKSPPSQLFSSVTSWKKRFFILSKAGEKS
FSLSYYKDHHHRGSIEIDQNSSVEVGISSQEKMQSVQKMFKCHPDEVMSI
RTTNREYFLIGHDREKIKDWVSFMSSFRQDIKATQQNTEEELSLGNKRTL
FYSSPLLGPSSTSEAVGSSSPRNGLQDKHLMEQSSPGFRQTHLQDLSEAT
QDVKEENHYLTPRSVLLELDNIIASSDSGESIETDGPDQVSGRIECHYEP
MESYFFKETSHESVDSSKEEPQTLPETQDGDLHLQEQGSGIDWCLSPADV
EAQTTNDQKGSASLTVVQLSILINNIPDESQVEKLNVFLSPPDVINYLAL
TEATGRICVSQWEGPPRLGCIFCHGDHLLAVNDLKPQSLEEVSLFLTRSI
QKEKLKLTIGRIPNSETFHAASCMCPSKCQSAAPSQLDKPRLNRAPKRSP
AIKKSQQKGARE

## Reference
## Dopunska literatura 
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PLXDC2

**Protein 2 sa pleksinskim domenom** je protein kji  je kod ljudi kodiran genom **PLXDC2**.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  529 aminokiselina, а molekulska težina  59.583 Da.

1020304050
MARFPKADLAAAGVMLLCHFFTDQFQFADGKPGDQILDWQYGVTQAFPHT
EEEVEVDSHAYSHRWKRNLDFLKAVDTNRASVGQDSPEPRSFTDLLLDDG
QDNNTQIEEDTDHNYYISRIYGPSDSASRDLWVNIDQMEKDKVKIHGILS
NTHRQAARVNLSFDFPFYGHFLREITVATGGFIYTGEVVHRMLTATQYIA
PLMANFDPSVSRNSTVRYFDNGTALVVQWDHVHLQDNYNLGSFTFQATLL
MDGRIIFGYKEIPVLVTQISSTNHPVKVGLSDAFVVVHRIQQIPNVRRRT
IYEYHRVELQMSKITNISAVEMTPLPTCLQFNRCGPCVSSQIGFNCSWCS
KLQRCSSGFDRHRQDWVDSGCPEESKEKMCENTEPVETSSRTTTTVGATT
TQFRVLTTTRRAVTSQFPTSLPTEDDTKIALHLKDNGASTDDSAAEKKGG
TLHAGLIIGILILVLIVATAILVTVYMYHHPTSAASIFFIERRPSRWPAM
KFRRGSGHPAYAEVEPVGEKEGFIVSEQC

## Reference
## Dopunska literatuara
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
PAPSS2

'''Bifunkcijska 3'-fosfoadenozin 5'-fosfosulfat-sintetaza 2** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PAPSS2'''.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 614 aminokiselina, а molekulska težina  69.501 Da.

1020304050
MSGIKKQKTENQQKSTNVVYQAHHVSRNKRGQVVGTRGGFRGCTVWLTGL
SGAGKTTISFALEEYLVSHAIPCYSLDGDNVRHGLNRNLGFSPGDREENI
RRIAEVAKLFADAGLVCITSFISPFAKDRENARKIHESAGLPFFEIFVDA
PLNICESRDVKGLYKRARAGEIKGFTGIDSDYEKPETPERVLKTNLSTVS
DCVHQVVELLQEQNIVPYTIIKDIHELFVPENKLDHVRAEAETLPSLSIT
KLDLQWVQVLSEGWATPLKGFMREKEYLQVMHFDTLLDDGVINMSIPIVL
PVSAEDKTRLEGCSKFVLAHGGRRVAILRDAEFYEHRKEERCSRVWGTTC
TKHPHIKMVMESGDWLVGGDLQVLEKIRWNDGLDQYRLTPLELKQKCKEM
NADAVFAFQLRNPVHNGHALLMQDTRRRLLERGYKHPVLLLHPLGGWTKD
DDVPLDWRMKQHAAVLEEGVLDPKSTIVAIFPSPMLYAGPTEVQWHCRSR
MIAGANFYIVGRDPAGMPHPETKKDLYEPTHGGKVLSMAPGLTSVEIIPF
RVAAYNKAKKAMDFYDPARHNEFDFISGTRMRKLAREGENPPDGFMAPKA
WKVLTDYYRSLEKN

## Funkcija
Sulfacija je uobičajena modifikacija endogenih (lipida, proteina i ugljikohidrata) i egzogenih (ksenobiotika i lijekova) spojeva. Kod sisara izvor sulfata je 3'-fosfoadenozin 5'-fosfosulfat (PAPS), stvoren od ATP-a i anorganskog sulfata. Dvije različite tkivne izoforme kodirane različitim genima sintetiziraju PAPS. Ovaj gen kodira jednu od dvije PAPS sintetaza. Defekti ovog gena uzrokuju pakistanski tip spondiloepimetafizne displazije. Za ovaj gen opisane su dvije alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
PIP4K2A

**Fosfatidilinozitol-5-fosfat 4-kinaza tip-2 alfa** je enzim koji je kodiran genom **PIP4K2A**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 406  aminokiselina, а molekulska težina  46.225 Da.

1020304050
MATPGNLGSSVLASKTKTKKKHFVAQKVKLFRASDPLLSVLMWGVNHSIN
ELSHVQIPVMLMPDDFKAYSKIKVDNHLFNKENMPSHFKFKEYCPMVFRN
LRERFGIDDQDFQNSLTRSAPLPNDSQARSGARFHTSYDKRYIIKTITSE
DVAEMHNILKKYHQYIVECHGITLLPQFLGMYRLNVDGVEIYVIVTRNVF
SHRLSVYRKYDLKGSTVAREASDKEKAKELPTLKDNDFINEGQKIYIDDN
NKKVFLEKLKKDVEFLAQLKLMDYSLLVGIHDVERAEQEEVECEENDGEE
EGESDGTHPVGTPPDSPGNTLNSSPPLAPGEFDPNIDVYGIKCHENSPRK
EVYFMAIIDILTHYDAKKKAAHAAKTVKHGAGAEISTVNPEQYSKRFLDF
IGHILT

## Funkcija 
Fosfatidilinositol 4,5-bisfosfat, prekursor drugog glasnika fosfatidilinozitolskih signalnih puteva, smatra se uključenim u regulaciju sekrecije, ćelijske proliferacije, diferencijaciju i pokretljivost. Protein kodiran ovim genom jedan je iz porodice enzima koji mogu katalizirati fosforilaciju fosfatidilinozitol-4-fosfata na petom hidroksilu mio-inozitolskog prstena za stvaranje fosfatidilinositol-4,5-bisfosfata.

Aminokiselinska sekvenca ovog enzima ne pokazuje homologije s drugim kinazama, ali rekombinantni protein pokazuje aktivnost kinaze. Ovaj gen je član porodice fosfatidilinositol-4-fosfat 5-kinaza.

## Reference
## Dopunaka literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
RPP30

**Podjedinica p30 ribonukleaznog proteina P** je enzim koji je kod  ljudi kodiran genom **RPP30**.
;Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  268 aminokiselina, а molekulska težina  29.321 Da.

1020304050
MAVFADLDLRAGSDLKALRGLVETAAHLGYSVVAINHIVDFKEKKQEIEK
PVAVSELFTTLPIVQGKSRPIKILTRLTIIVSDPSHCNVLRATSSRARLY
DVVAVFPKTEKLFHIACTHLDVDLVCITVTEKLPFYFKRPPINVAIDRGL
AFELVYSPAIKDSTMRRYTISSALNLMQICKGKNVIISSAAERPLEIRGP
YDVANLGLLFGLSESDAKAAVSTNCRAALLHGETRKTAFGIISTVKKPRP
SEGDEDCLPASKKAKCEG

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
Gene Hackman

**Eugene Allen Hackman** (30. januar 1930 – 18. februar 2025) bio je američki glumac, romanopisac i marinac Sjedinjenih Država. U karijeri dugoj više od šest decenija, Hackman je osvojio dva Oscara, četiri Zlatna globusa, jednu Nagradu Ceha filmskih glumaca i dvije nagrade BAFTA.

Nominiran za pet Oscara, Hackman je osvojio nagradu za najboljeg glumca za svoju ulogu Jimmy "Popeye" Doyle-a u kritički hvaljenom trileru *Francuska veza* (1971.) i najboljeg sporednog glumca kao "Mali" Bill Daggett u Clint Eastwoodovom vesternu *Nepomirljivi* (1992). Njegove druge nominacije za najboljeg sporednog glumca dobio je za filmove *Bonnie i Clyde* (1967) i *Nikad nisam pjevao za svog oca* (1970), s drugom nominacijom za najboljeg glumca za film *Mississippi gori* (1988).

Hackmanove druge glavne filmske uloge uključivale su filmove kao što su: *Posejdonova avantura* (1972.), *Prisluškivanje* (1974.), *Francuska veza 2* (1975), *Nedostižni most* (1977), *Superman* (1978) - kao glavni negativac Lex Luthor, *Hoosiers* (1986), *Nema izlaza* (1987), *Bat*21* (1988), * Firma* (1993), *Brzi i mrtvi* (1995), *Uhvatite maloga* (1995), *Grimizna plima* (1995), *Državni neprijatelj* (1998), *Mravi* (1998), *Zamjene* (2000), *Iza neprijateljskih linija* (2001), *Porodica čudaka* (2001) i *Dobrodošli u Mooseport* (2004) - njegova posljednja filmska uloga prije odlaska u penziju.

## Reference
## Vanjski linkovi
*
*
*

Kategorija:Rođeni 1930.
Kategorija:Umrli 2025.
Kategorija:Biografije, San Bernardino (Kalifornija)
Kategorija:Američki glumci
Kategorija:Američki pisci
PI4K2A

**Fosfatidilinozitol 4-kinaza 2-alfa** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **PI4K2A**.
## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 479 aminokiselina, а molekulska težina  54.022 Da.

1020304050
MDETSPLVSPERAQPPDYTFPSGSGAHFPQVPGGAVRVAAAAGSGPSPPG
SPGHDRERQPLLDRARGAAAQGQTQTVAAQAQALAAQAAAAAHAAQAHRE
RNEFPEDPEFEAVVRQAELAIERCIFPERIYQGSSGSYFVKDPQGRIIAV
FKPKNEEPYGHLNPKWTKWLQKLCCPCCFGRDCLVLNQGYLSEAGASLVD
QKLELNIVPRTKVVYLASETFNYSAIDRVKSRGKRLALEKVPKVGQRFNR
IGLPPKVGSFQLFVEGYKDADYWLRRFEAEPLPENTNRQLLLQFERLVVL
DYIIRNTDRGNDNWLIKYDCPMDSSSSRDTDWVVVKEPVIKVAAIDNGLA
FPLKHPDSWRAYPFYWAWLPQAKVPFSQEIKDLILPKISDPNFVKDLEED
LYELFKKDPGFDRGQFHKQIAVMRGQILNLTQALKDNKSPLHLVQMPPVI
VETARSHQRSSSESYTQSFQSRKPFFSWW

## Klasifikacija 
Ovaj gen kodira fosfatidilinozitol 4-kinazu koja katalizira fosforilaciju fosfatidilinositola na položaju D-4, dajući fosfatidilinositol 4-fosfat (PI4P). Osim činjenice da PI4P služi kao prekursor za druge važne fosfoinozitide, poput fosfatidilinositol 4,5-bisfosfata, PI4P, neophodns je molekula u ćelijskoj signalizaciji i prometu posebno u Golgijevom aparatu i *trans* Golgijevoj mreži.

Fosfatidilinozitol 4-kinaze evolucijski su konzervirane među eukariotima i uključuju četiri ljudske izoforme
* fosfatidilinositol 4-kinaza alfa (PI4KA)
* fosfatidilinositol 4-kinaza beta (PI4KB)
*Fosfatidilinositol 4-kinaza 2-alfa (PI4K2A)
* fosfatidilinositol 4-kinaza 2-beta (PI4K2B)

## Funkcija 
**Fosfatidilinositol 4-kinaza 2-alfa (PI4K2A)** je najzastupljenija fosfatidilinozitol 4-kinaza u ljudskim ćelijama i odgovorna je za sintezu približno 50% ukupni PI4P unutar ćelije. PI4K2A je uglavnom povezan s membranama *trans* Golgijeve mreže i ranim i kasnim endosomima; njegova membranska povezanost postiže se teškom palmitoilacijom unutar specifičnog motiva bogatog cisteinom. Osim sinteze fosfatidilinositol 4,5-bisfosfata, PI4K2A je uključen u različite ćelijske procese, uključujući promjenu membrana, regulaciju endosomskog sortiranja, promovirajući regrutovanje ciljnih proteina u endosomima ili * trans* Golgijevoj mreži ili transdukciju signala. Posebno regulira npr. ciljanje kompleksa klatrinskog  adaptera na Golgijev aparat, signalni  EGFR signaling, ili Wnt-signalni put.

## Klinički značaj 
Disfunkcija PI4K2A može doprinijeti rastu tumora, spazamskoj paraplegiji, Gaucherovoj, ili Alzhemerovoj bolesti.

## Struktura 
 kod: 4PLA. i klatrinski adapterski kompleks 3, ali je vjerojatno poremećen i nepotreban za aktivnost kinaze. Domen kinaza može se podijeliti na *N*-terminalne i * C*-završne režnjeve sa ATP veznim žljebom i navodnim fosfatidilinositolskim veznim džepom između . *C*-režanj domena kinaza sadrži dodatni bočni hidrofobni džep bez još dodijeljene posebne funkcije.

## Reference
## Dopunska literatuara
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika