Genetička varijabilnost

**Genetička varijabililnost**  je pojam engleskog porijekla,  koji se odnosi na stanje ili mogućnost mijenjanja jednog živog sistema – jedinki i njihovih populacija  tokom vremena. Definira se i kao mjera tendencije individualnih genotipova u populaciji da se međusobno razlikuju. Ovaj pojam se ne odnosi na suštinu pojma genetički diverzitet (genetička raznolikost), koji označava mjeru varijacije u nekoj populaciji.
 
Varijabilnost  jedne osobine opisuje koliko ona  ima tendenciju da se razlikuje,  kao odgovor na  faktore životne sredine i genetičke utjecaje.  Genetička  variabilnost u populaciji je osobito značajna za održavanje biološke raznolikosti, jer bez nje se jedinka i populacija  se ne može dugoročno prilagođavati promjenama vječno promjenljivih  i postepeno izumire.

Varijabilnost je važan faktor u evoluciji jer utječe na odgovor jedinke na stres okoliša i na taj način može dovesti do diferencijalnog  opstanka organizama u populaciji  pod ticajem  prirodne selekcije većine prilagođenih  varijanti. Genetička varijabilnost također u osnovi podrazumijeva diferencijalnu podložnost organizama  bolestima  i osjetljivosti na otrove ili lijekove. Činjenica je da je interes za personaliziranu medicinu  bitno povećan nakon  uspona Projekta ljudskog genoma (*Human Genom Project*) i napora za mapiranje obima genetičke varijacije recentnog čovjeka, kao što je *International Project HapMap* (*HapMap Project*).
## Izvori  varijabilnosti
Postoje mnogi izvori genetičke varijabilnosti u populaciji, ali svi oni su osnova za mogućnost mijenjanja jednog živog sistema u funkciji vremena. Poznato je, naime, da u prirodi trajno postoji nesklad između potrebe što bolje prilagođenosti datim uvjetima životne sredine i mogućnosti mijenjanja kada se ti uvjeti promijene. Od tih izvora, najćešće se pominju slijedeći.

* Homologne rekombinacije su  značajan izvor varijabilnosti čak i bez mutacija.  U mejozi  u  organizama sa spolnim razmnožavanjem, dva homologna hromosoma  muškog i ženskog roditelja međusobno razmjenjuju dijelove genetičkog materijala.  Hromosomski *crossingover* je slučajan  i upravlja vlastitim setom gena koji kodiraju one skretnice koje određuju gdje se mogu pojaviti (u *CIS*) i mehanizam  za razmjenu  sekvenci DNK (u *trans* poziciji). Biti pod kontrolom gena znači da je rekombinacija  varijabla frekvencije i lokacije, tako da selekcija mže povećati  *fitness* u  prirodi, jer što je više rekombinacija  više je i varijabilnosti,  a više varijabilnosti  omogućava populaciji balansiranje  promjena.

: Međutim, čini se da rekombinacije tokom mejoze  u velikoj mjeri odražavaju homologni rekombinacijska  popravak DNK oštećenja, koja bi inače bila pogubna za spolne  ćelije  koje nastaju u mejozi Tako mejotski procesi proizvode rekombinantne  genetičke varijacije kao nusprodukt DNK popravke, a razina  ove varijacije  je srazmjerna oštećenjima DNK.
 
*Imigracije, emigracije i premještanje (alohtonih) vrsta su kretanja jedinki u kojima one ulaze u populaciju ili iz nje izlaze. Kada jedinke dolaze iz populacije koja je prethodno bila genetički izolirana  u novu populaciju, mogućnosti za varijabilnost rastu, jer se njeni novi geni u zatečenoj populaciji ponašaju kao i mutacija.
*Poliploidija se odnosi na slučajeve uvišestručavanja haploidnog broja hromosoma za kompletnu haploidnu garnituru.  Ona se, skupa sa izmijenjenim osobinama evolucijski stabilizira ako se jedinka nositelj  razmnožava, tj.ako ta genomska mutacija uđe u genski fond narednih generacija.
*Difuzne (nelocirane)  centromere  u bespolnom razmnožavanju organizama 
gdje je potomstvo  tačna genetička kopija roditelja, postoje ograničeni izvori genetičke varijabilnosti. Kod njih se, međutim, varijabilnost povećava difuznim,  umjesto lokaliziranim centromerama. Takve nelokalizirane centromere omogućuju  hromatidama da se  razdvoje na mnogo različitih načina omogućavajući hromosomima fragmentaciju i poliploidiju, uključujući i  stvaranje varijabilnosti .

*Genetičke  mutacije  najznačajnije ridonose genetičkoj varijabilnosti unutar populacije, a mogu imati pozitivne, negativne ili neutralne uticaje ma adaptivnu vrijednost.  Ova varijabilnost se relativno lako propagira u nizu sukcesivnih generacije, usmjerena putem prirodnog odabiranja. Obično su recesivne i štetne, a ako su neutralne,  njihovu frekvenciju u narednim generacijama određuje  genetički drift, koji čak neke od njih može ekstremno fiksirati da budu jedine varijante, osobito u malim populacijama.

:DNK oštećenja su vrlo česta i  javljaju u prosjeku više od 60.000 puta dnevno po ćeliji kod ljudi, pod ticajem produkata  metabolizma ili hidrolitskih procesa, što se ispoljava   u prirodnim oštećenjima DNK. Većina oštećenja DNK se precizno popravljaju raznim mehanizmima  reparacije   DNK popravak]]. Međutim, neka DNK oštećenja ostaju i dovode  do mutacija.

:Čini se da je većina spontano nastalih mutacije rezultireju u toku replikacije,  pored oštećenja DNK u matričnom polulancu. Na primjer, u kvascu više od 60% od spontanih jednoparnih izmjena i delecija  je vjerojatno uzrokovano DNK popravkom, odnosno translezijskom sintezom. Drugi značajan izvor mutacija je netačan proces popravke DNK repair, non-homologna kraju pridruživanje, koji se često radi u popravku DNA double-strand pauze 8 / ns Stoga se čini da DNK oštećenja su uzrok većine spontanih mutacija, bilo zbog  replikacijske prošlosti štete ili oštećenje  na popravku  koji je također sklon greškama.

## Faktori smanjenja genetičke varijabilnosti
Postoji mnogo izvora koji smanjuju genetičku varijabilnost u populaciji.

*Fragmentacija obitavališta opisuje diskontinuitet u staništu organizama, a rezultat je  geoloških ili antropogeno izazvanih procesa. Ova akcija uzrokuje smanjena veličina staništa populacije  i povećava zapreke  za emigraciju i imigraciju Ovi događaji  mogu dovesti do promjene uticaja mikroevolucijskih   faktora,  kao što su genetički drift, koji smanjujuna genetičku raznolikost.
** Primjer vrste sa antropogeno fragmentiranim staništem je areal   Queenslandske  koale proteklih stoljeća. Nakon što je veličina populacije gotovo prepolovljena,  a areal rasparčan, koale su  izgubile mogućnost da migriraju između subpopulacija. Ovo je rezultiralo populacijama s niskom genetičkom raznolikosti, posebno u onim koje su  više izolovane  od drugih.
*Efekat osnivača je događaj koji rezultira u populacijama s niskom genetičkom raznolikošću. Javlja se kada je  populacija osnovana od nekoliko jedinki, što rezultira nereprezentativnim novim genskim fondom u odnosu na izvornu  populaciju.
** Primjer populacije koja je bila izložena  efektu osnivača predstavljaju sve otočne ili naglo izolirane populacije, jer i u slučajevima kada  su velike, njihov genski fond je samo replika osnivačke skupine jedinki (osnivačke populacije).
*Klimatske promjene  mogu biti drastiče u godišnjim vremenskim obrascima. Promjene  ritmičnosti vremenskih prilika može izazvati negativne posljedice u genetičkoj raznolikosti. Izmještanje  vrsta iz izvornih ekoloških niša može smanjiti populaciju, a  tako i genetičku varijabilnost.

## Reference
## Također pogledajte
*Faktori evolucije
*Individualna promjenljivost
*Genetička varijacija
*Genski fond

Kategorija:Genetika
Kategorija:Populacijska genetika
Kategorija:Klasična genetika