open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Torpedo (rod)

***Torpedo*** je rod riba nadreda Batoidea, poznatih kao **električne raže**, **torpedo raže** ili **torpeda**. Tipska vrsta je obični torpedo, *Torpedo torpedo*. To su sporo pokretni stanovnici dna, sposobni da generiraju električnu energiju kao odbrambeni i predatorski  mehanizam.

Mornaričko oružje poznato kao torpedo dobilo je ime po ovom rodu, čije je vlastito ime izvedeno od latinske riječi  *torpidus* = utrnuo ili paraliziran, pretpostavlja se senzaciji koja se može osjetiti nakon električnog udara iz zraka.

## Elektricitet
Najveća vrsta je zalivski torpedo, *Torpedo sinuspersici*, koja može narasti do težine od 13&nbsp;kg. Električne raže imaju pjege modifikovanih mišićnih ćelija zvanih elektroplaka, koje čine električni organ. Oni generiraju električni gradijent, sličan normalnom električnom potencijalu u većini ćelijskih membrana, ali se pojačavaju njegovom koncentracijom na vrlo malom području. Električna energija može se skladištiti u tkivima koja djeluju kao baterija. Baterija se može isprazniti u impulsima. Raža može emitovati šok u tijelo životinje plijena da bi je omamila i olakšala hvatanje i jelo, ili u tijelo grabežljivca,
Električni organ torpeda, koji se sastoji od modificiranih mišićnih ćelija, pokazao se vrlo korisnim u neurobiološkim studijama neuromuskularnih spojeva. Na rimjer, agrin je prvi put izoliran iz  vrsta roda *Torpedo*.

## Drevni lijek 
Scribonius Largus, ljekar iz prvog stoljeća, savjetovao je upotrebu živog torpeda kao lijeka za glavobolju. Izjavio je: "Glavobolja, čak i ako je hronična i nepodnošljiva, smanjuje se i uklanja zauvijek živim torpedom postavljenim ispod mjesta koje boli." Ostale indikacije istog ljekara uključuju aplikaciju za liječenje hemoroida.

## Opis 
Torpedo raže su ravne poput ostalih raža, u obliku diska, sa repnim perajem koje se razlikuju u dužini. Njihova usta i škržni prorezi nalaze se na donjoj strani. Mužjaci imaju kopču blizu dna repa. Ženke su ovoviviparne, što znači da tvore jajašca, ali ih ne polažu. Mladi se "izlegu" u njenom tijelu i ona ih nosi uživo.

## Vrste
Do sada je 13 prepoznatih vrsta u ovom rodu:
* *Torpedo adenensis* M. R. de Carvalho, Stehmann & Manilo, 2002 
* *Torpedo alexandrinsis* Mazhar, 1987 
* *Torpedo andersoni* Bullis, 1962
* *Torpedo bauchotae* Cadenat, Capapé & Desoutter, 1978
* *Torpedo fuscomaculata* W. K. H. Peters, 1855 
* *Torpedo mackayana* Metzelaar, 1919 
* *Torpedo marmorata* A. Risso, 1810
* *Torpedo microdiscus* Parin & Kotlyar, 1985
* *Torpedo panthera* Olfers, 1831 
* *Torpedo semipelagica* Parin & Kotlyar, 1985
* *Torpedo sinuspersici* Olfers, 1831 
* *Torpedo suessii* Steindachner, 1898
* *Torpedo torpedo* (Linnaeus, 10. izdanje *Systema Naturae*, 1758)

Dvije fosilne vrste, * Torpedo acarinata *  Adnet, 2006  i * Torpedo pessanti *  Adnet, 2006 , poznati su iz eocena jugozapada Francuske.

## Filogenija
Prema Katalogu života, kreiran je slijedeći kladogram:

## Reference 
Kategorija:Ribe
Kategorija:Fauna Bosne i Hercegovine
FLCN

**Folikulin**, znan i kao **FLCN**, **protein Birt-Hogg-Dubéovog sindroma** je  protein koji je kod ljudi pridružen  Birt-Hogg-Dubéovom sindromu i nasljednom spontanom pneumotoraksu. Kodiran je genom **FLCN**  (**BHD**, **FLCL**) koji djeluje kao genski supresor tumora. Supresori tumora pomažu u kontroli rasta i diobe ćelija.

Gen *FLCN* sastoji se od 14 egzona.

Citogenetska lokacija: Gen *FLCN* nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 17,  na položaju 11.2. (17p11.2).

Molekulska lokacija na hromosomu 17: parovi baza 17.056.252 do 17.081.230 (NCI Build 36.1).

## Aminokselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  579  aminokiselina, a molekulska težina 64.473 Da..

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MNAIVALCHFCELHGPRTLFCTEVLHAPLPQGDGNEDSPGQGEQAEEEEG
GIQMNSRMRAHSPAEGASVESSSPGPKKSDMCEGCRSLAAGHPGYISHDK
ETSIKYVSHQHPSHPQLFSIVRQACVRSLSCEVCPGREGPIFFGDEQHGF
VFSHTFFIKDSLARGFQRWYSIITIMMDRIYLINSWPFLLGKVRGIIDEL
QGKALKVFEAEQFGCPQRAQRMNTAFTPFLHQRNGNAARSLTSLTSDDNL
WACLHTSFAWLLKACGSRLTEKLLEGAPTEDTLVQMEKLADLEEESESWD
NSEAEEEEKAPVLPESTEGRELTQGPAESSSLSGCGSWQPRKLPVFKSLR
HMRQVLGAPSFRMLAWHVLMGNQVIWKSRDVDLVQSAFEVLRTMLPVGCV
RIIPYSSQYEEAYRCNFLGLSPHVQIPPHVLSSEFAVIVEVHAAARSTLH
PVGCEDDQSLSKYEFVVTSGSPVAADRVGPTILNKIEAALTNQNLSVDVV
DQCLVCLKEEWMNKVKVLFKFTKVDSRPKEDTQKLLSILGASEEDNVKLL
KFWMTGLSKTYKSHLMSTVRSPTASESRN

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* The BHD Foundation  supports research into BHD syndrome and maintains the world's first website dedicated to BHD syndrome - BHDSyndrome.org
* Human Folliculin variants , listing maintained by the European Birt-Hogg-Dube Consortium.
* 

Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Proteomika
Cista

**Cista** je zatvorena vrećica, koja ima različit omotač i ćelijske diobe, u poređenju sa obližnjim tkivom. Dakle, to je skup ćelija koje su se grupirale, formirajući vrećicu (slično načinu na koji se molekule vode grupiraju da bi stvorile balon); međutim, prepoznatljivi aspekt ciste je taj što su ćelijee koje čine "ljusku" takve vrećice izrazito nenormalne (i izgledom i ponašanjem) u usporedbi sa svim okolnim ćelijama za tu lokaciju. Cista može sadržavati zrak, tečnosti ili polučvrsti materijal. Nakupina gnoja naziva se apsces, a ne cista. Kada se formira, cista se može sama nestati. Kada se cista ne uspije riješiti, obično će je trebati ukloniti hirurški, ali to ovisi o njenom tipu i mjestu.

Ciste koje su povezane sa kancerima nastaju kao odbrambeni mehanizam tijela, nakon razvoja mutacija koje vode do nekontrolirane ćelijskih dioba. Kada se dogodi ta mutacija, zahvaćene ćelije se neprestano dijele i postaju kancerogene, formirajući tumor. Tijelo enkapsulira te ćelije pokušavajući da ih spreči da nastave sa podjelom i sadrže tumor koji postaje poznat kao cista. Svejedno, ćelije karcinoma mogu i dalje mutirati i steći sposobnost stvaranja vlastitih krvnih sudova, iz kojih se hrane prije nego što budu ustaljene. Kada se to dogodi, kapsula postane beskorisna, a tumor može preći iz benignog u kancerogeni oblik.

## Terminologija
]]

Neke ciste su neoplazijske, pa se stoga zovu **cistni tumori**. Mnogi tipovi cista nisu neoplazijski, kao što su su displazijske ili metaplazijske. Pseudociste su slične cistama jer imaju vrećicu ispunjenu tečnošću, ali im nedostaje epitelna podloga.

* * Mikrocista* je mala cista koja zahtijeva povećanje da bi se vidjela, a
* *makrocista * je ona  cista koja je veća od uobičajene ili u poređenju sa drugima.
** Pseudocista* je vrlo slična cisti, ali je skup ćelija bez posebne membrane (epitelnih ili endotelnih ćelija).

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* "Cyst Symptoms and Causes" by Melissa Conrad Stöppler, MD and William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR.

Kategorija:Gruba patologija
Kategorija:Ciste
Kategorija:Dermatološka terminologija
RNK-polimeraza II

pomoću  enzima]]
**RNK-polimeraza II** (**RNAP II** i **Pol II**)  je multiproteinski kompleks koji transkribira DNK prekurskorne iRNK  i većine malih jedarnih RNK (snRNK) i mikroRNK. Jedna je od tri RNKP-azna enzima u jeddrima eukariotskih ćelija. Sa kompleksom od 12 podjedinica od 550 kDa, RNKP II je najistaknutiji tip  RNK-polimeraza. Širok spektar transkripcijskih faktora potreban je da bi se vezao za uzvodni gen promotor i započeo transkripciju.

## Podjedinice
*  sadrži svih 12 podjedinica.]]
*, PDB ID.Podjedinice: RPB3 – narandžasta ,  RPB11 – žuta ,  RPB2 – oker , RPB1 – crvena,  RPB6 – pink, a ostalih sedam su sive ]]
Jezgro eukariotske RNK-polimeraza II prvo je pročišćena pomoću testova transkripcije. Prečišćeni enzim obično ima 10-12 podjedinica (12 kod ljudi i kvasca) i nije sposoban za specifično prepoznavanje promotora. Poznate su mnoge interakcije podjedinica-podjedinica.

* **DNK-usmjerena RNK-polimeraza II podjedinica RPB1** – enzim kod ljudi je kodiran genom POLR2A , a u kvascu kodiran RPO21-om. RPB1 je najveća podjedinica RNK-polimeraze II. Sadrži karboksi terminalni domen (CTD), sastavljen od do 52 heptapeptidna ponavljanja (YSPTSPS) koja su neophodna za aktivnost polimeraze. CTD je prvi put otkriven u laboratoriji C. J. Inglesa na Univerzitetu u Torontu i J. L. Cordena na *Johns Hopkins University*. U kombinaciji sa nekoliko drugih podjedinica polimeraze, podjedinica RPB1 tvori domen vezanja DNK-polimeraze, brazdu u kojoj se DNK predložak transkribira u RNK. Snažno komunicira sa RPB8.
* **RPB3** (POLR2C) – je treća po veličini podjedinica. Postoji kao heterodimer s drugom podjedinicom polimeraze, POLR2J čineći podsklop jezgra. RPB3 snažno komunicira sa RPB1-5, 7, 10–12. četvrta je po veličini podjedinica i može imati ulogu zaštite od stresa.
* **RPB5** –  Kod ljudi je kodirana genom **POLR2E**. Dvije molekule ove podjedinice nalaze se u svakoj RNK-polimerazi II. RPB5 snažno komunicira s RPB1, RPB3 i RPB6.
* **RPB7** –  kodirana genom  POLR2G i može imati ulogu u regulaciji polimeraznih funkcija. RPB7 snažno komunicira s RPB1 i RPB5. (RPB11-c).
* **RPB12** – također komunicira s RPB3 – je RPB12 (POLR2K). Potkompleksi RPB2 i RPB3 pojavljuju se ubrzo nakon sinteze podjedinice. Ovaj kompleks naknadno stupa u interakciju s RPB1. RPB3, RPB5 i RPB7 međusobno komuniciraju kako bi formirali homodimere, te RPB3 i RPB5 zajedno mogu kontaktirati sve ostale RPB podjedinice, osim RPB9. Samo se RPB1 snažno veže za RPB5. Podjedinica RPB1 također kontaktira  sa RPB7, RPB10 i još slabije, ali većinom efikasno, s RPB8. Kada RPB1 uđe u kompleks, mogu ući i druge podjedinice, kao što su RPB5 i RPB7, gdje se RPB5 veže za RPB6 i RPB8, a RPB3 dovodi RPB10, RPB 11 i RPB12. RPB4 i RPB9 mogu ući nakon što se sklopi veći dio kompleksa. RPB4 tvori kompleks sa RPB7.

## Također pogledajte 
* Eukariotska transkripcija
* Posttranskripcijska modifikacija
* RNK-polimeraza I
* RNK polimeraza
* RNK polimeraza III
* Transkripcija (genetika)

## Reference
## Vanjski linkovi
* More information at Berkeley National Lab
(Wayback Machine copy)
* 

Kategorija:EC 2.7.7
Kategorija:Proteini
Kategorija:Ekspresija gena
MYO15A

**Miozin-XV** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **MYO15A**.

Identificirani su i pročitani transkript koji sadrži uzvodni i ovaj gen, ali se smatra da oni ne kodiraju fuzijski protein. Opisano je nekoliko alternativno prerađenih varijanti transkripta, ali njihove sekvence pune dužine nisu određene. Lociran je unutar regije za Smith–Magenisin sindrom, na hromosomu 17.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Ambrozijska Ilijada

[thumb|200px|lijevo|[Ahilej prinosi žrtvu bogu Zeusu, list broj XXXXVII]]
**Ambrozijanska Ilijada** ili Ilias Picta (Ambrozijanska biblioteka u Milanu, Cod. F. 205 Inf.), iluminirani je rukopis na vellumu (vrsti pergamenta) iz 5. vijeka, koji prikazuje cjelokupnu Homerovu Ilijadu, zajedno sa scenama bitaka i veličanstvenim scenama. Smatra se jedinstvenim, jer je jedini skup drevnih ilustracija koje prikazuju scene iz Ilijade. Ambrozijanska Ilijada sastoji se od 52 minijature, od kojih je svaka numerički označena. Smatra se da je nastala u Aleksandriji, s obzirom na spljoštene i uglate helenističke figure, koje se smatraju tipičnim za aleksandrijsku umjetnost iz vremena kasne antike, otprilike 500. godine nove ere. Ovaj iluminirani rukopis vjerovatno je uradilo više umjetnika. Autori (i) su prvo crtali golišave likove, a zatim su slikali odjeću, slično kao na grčkom vaznom slikarstvu. U 11. vijeku minijature su izrezane iz originalnog rukopisa i zalijepljene u Sikulo-kalabrijski kodeks homerskih tekstova.
[thumb|200px|desno|Primjer grčkog [Kaligrafija|kaligrafskog uncijalnog teksta, list broj XXIX]]

Usporedba tekstova po stranici s drugim kasnoantičkim rukopisima (Vergilius Vaticanus, Bečka knjiga stvaranja) dovela je do toga da neki pretpostavljaju da su ove minijature izvorno bile dio velikog rukopisa. Ovaj rukopis za razliku od ostalih iluminiranih rukopisa nije imao pozlatu. Umjesto toga, autor(i) su odabrali žutu oker boju pigmenta kako bi predstavljali zlato na pojedinačnim slikama, tj. zlatne oklope (kirase) plemenitih likova i Zeusov oreol (listovi XXXIV).

Kardinal Angelo Mai, bibliotekar Ambrozijanske biblioteke u Milanu u ranim 1800-ima, uvjerio se da je rukopis iz 3. vijeka, a samim tim i filološki izuzetno važan. Označio je minijature i primijenio jake hemikalije na rukopis pokušavajući poboljšati čitljivost teksta. Njegovim postupcima boje minijatura procurile su kroz stranice i ostavile ih u oštećenom stanju u kojem su danas.

lijevo|thumb|250px|Hvatanje Dolona, ​​list broj XXXIV
Danas se Ambrozijanska Ilijada čuva u Ambrozijanskoj biblioteci u Milanu, Lombardija, Italija, po kojoj je rukopis ujedno i dobio ime. Kupljen je iz lične biblioteke genovskog kolekcionara Gian Vincenza Pinellija, a proslavljeni kardinal Federico Borromeo proslijedio ga je Ambrozijanskoj biblioteci 14. juna 1608. godine. Slike Ambrozijanskog rukopisa mogu se vidjeti na Warburg Institute Iconographic Database.

## Reference 
Kategorija:Likovna umjetnost
Kategorija:Bizantijski iluminirani rukopisi
Metabolički poremećaj

**Metabolički poremećaj** je poremećaj koji negativno mijenja tjelesnu obradu i distribuciju makronutrijenata, kao što su proteini, masti i ugljikohidrati. Metabolički poremećaji mogu se dogoditi kada abnormalne hemijske reakcije u tijelu izmijene normalu metaboličkih procesa. It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive.

## Znaci i simptomi 
Neki od simptoma koji se mogu javiti s metaboličkim poremećajima su letargija, mršavljenje, žutica i napadi. Izraženi simptomi se razlikuju, u zavisnosti od tipa metaboličkog poremećaja. Postoje četiri kategorije simptoma: akutni, kasni akutni, progresivni opći  i trajni simptomi.

## Uzroci
Nasljedni metabolički poremećaji jedan su od uzroka metaboličkih poremećaja i javljaju se kada poremećajni gen uzrokuje nedostatak enzima. Te bolesti, među kojima ima mnogo podtipova, poznate su pod nazivom urođene greške metabolizma. Bolesti metabolizma mogu se javiti i kada jetra ili gušterača ne funkcioniraju pravilno.

* Kiselinsko-bazna neravnoteža
* Metaboličke bolesti mozga
* Poremećaji metabolizma kalcija
* Poremećaj nedostatka popravka DNK 
* Poremećaj metabolizma glukoze 
* Hiperlaktatemija
* Poremećaj metabolizma gvožđa 
* Poremećaj metabolizma lipida 
* Sindrom malabsorpcije 
* Metabolički sindrom X
* Urođena greška metabolizma
* Mitohondrijska bolest 
* Poremećaji metabolizma fosfora
* Porfirija 
* Nedostaci proteostaze
* Metaboličke bolesti kože
* Wastingov sindrom
* Neravnoteža vode i elektrolita

## Dijagnoza
Poremećaji metabolizma mogu biti prisutni pri rođenju, a mnogi se mogu identificirati rutinskim pregledom. Ako se metabolički poremećaj ne utvrdi rano,  može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se pojave simptomi. Za dijagnozu genetičkih metaboličkih poremećaja, mogu se napraviti specifični testovi krvi i DNK.

Crijevna mikrobiota, koja predstavlja populacije mikroorganizama koji žive u ljudskom probavnom sistemu, također ima važan dio u metabolizmu i generalno ima pozitivnu funkciju za svog domaćina. U pogledu patofizioloških interakcija/mehanizama, abnormalni crijevni mikrobiom može imati ulogu u gojaznosti povezanoj s metaboličkim poremećajem.

## Skrining
Skrining metaboličkih poremećaja može se uraditi kod novorođenčadi putem sljedećih metoda:
* Test krvi
* Test kože
* Test sluha

## Upravljanje
Metabolički poremećaji mogu se izliječiti upravljanjem prehranom, posebno ako se otkriju rano. Važno je za dijetetičare da imaju znanje o genotipu, kako bi stvorili tretman koji će biti efikasniji za pogođene.

## Također pogledajte 
* Metabolički sindrom
* Bolest lizozomskog skladištenja
* Bolest nedostatka

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

*
Kategorija:Metabolizam
Kategorija:Endokrinologija
Kategorija:Medicinska genetika
Bruckov sindrom

**Bruckov sindrom** okarakterisan je kao kombinacija *arthrogryposis multiplex congenita * i *osteogenesis imperfecta*. Obje bolesti su rijetke, a i njihova podudarnost je izuzetno rijetka, što Bruckov sindrom čini vrlo teškim za istraživanje. Smatra se da je Bruckov sindrom netipska varijanta *osteogenesis imperfecta*  koja najviše liči na tip III, ako ne i na posebnu bolest. Kod Bruckova sindroma nisu uočene višestruke genske mutacije povezane sa *osteogenesis imperfecta*. Mnogi pogođeni pojedinci nalaze se u istoj porodici, a rodoslovni podaci potkrepljuju da se bolest stiče autosomno recesivnim nasljeđivanjem.

Bruckov sindrom ima osobine urođenih kontraktura, krhkosti kostiju, ponavljajućih fraktura kostiju, fleksionih zglobova i deformacija udova, pterigija, male tjelesne visine i progresivne kifoskolioze. Pogođeni se susreću sa ograničenom pokretljivošću i plućnom funkcijom. Također se mogu otkriti Smanjenje sadržaja minerala u kosti i veći kristali hidroksiapatita  Zglobne kontrakture su prvenstveno bilateralne i simetrične, te su najotpornije na gležnjevima. Nadalje, pacijenti sa Bruckovim sindromom tipa 1 imaju podhidroksilirane ostatke lizina u telopeptidu kolagena i kao rezultat pokazuju smanjene unakrsne veze hidroksilizilpiridinolina. Ortopedska terapija i upravljanje prijelomima su neophodni, kako bi se smanjila težina simptoma. Lijekovi bisfosfonata također su učinkovit tretman.

## Historija 
Prvi slučaj bio je 1897. godine kod muškarca za kojeg je Bruck opisao da ima krhkost kostiju i koštane kontrakture. Brucku je pripisan prvi opis i eponim bolesti.

## Reference 
## Dopunska literatura
* 

Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji
Kategorija:Bolesti kičmene moždine
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Sindromi koji utječu na kosti
Kategorija:Sindromi koji utječu na zglobove
Kategorija:Sindromi koji utječu na stas
Kategorija:Geni na hromosomu 17
PMP22

**Specifični protein 3 zaustavljanja rasta** (GAS-3), znan i kao **periferni mijelinski protein   22** (PMP22), jest  protein  koji je kod ljudi  kodiran genom  **PMP22**.

PMP22 je 22 kDa-ski transmembranski glikoprotein koji se sastoji od 160 aminokiselina, a uglavnom se eksprimira u Schwannovim ćelijama perifernog nervnog sistema. Schwannove ćelije pokazuju visoku ekspresiju PMP22, gdje  može činiti 2-5% ukupnog sadržaja proteina u kompaktnom mijelinu. Kompaktni mijelin je glavnina perifernog neuronskog mijelinskog omotača, zaštitnog masnog sloja koji pruža električnu izolaciju neuronskim aksonima. U  centralnom nervnom sistemu odraslih,  nivo ekspresije PMP22 je relativno nizak.

Poput ostalih membranskih proteina, novoprevedeni protein PMP22 privremeno se sekvestrira u endoplazmatski retikulum (ER) i Golgijev aparat za posttranslacijske modifikacije. Protein PMP22 je glikoziliran N-terminalno vezanim šećerom i kolokaliziran sa proteinskim šaperonom  kalneksinom  u ER.  Nakon što se protein prenese u Golgijev aparat, on može se zatim uklopiti u  ćelijsku plazmamembranu..

:**Aminokikselinska sekvenca**

1020304050
MLLLLLSIIVLHVAVLVLLFVSTIVSQWIVGNGHATDLWQNCSTSSSGNV
HHCFSSSPNEWLQSVQATMILSIIFSILSLFLFFCQLFTLTKGGRFYITG
IFQILAGLCVMSAAAIYTVRHPEWHLNSDYSYGFAYILAWVAFPLALLSG
VIYVILRKRE

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

Kod ljudi, gen PMP22 nalazi se na  hromosomskoj poziciji 17p12, dužine približno 40 kb. Sadrži šest  egzona koji su konzervirani i kod ljudi i kod glodara, od kojih su dva 5’ netranslatirani gzoni  (1a and 1b) što rezultira u pojavi  dva različita transkripta RNK sa identičnim kodirajućim sekvencama. Transkripti se razlikuju  po  5' netranslatiranim regijama  i imaju sopstvene promotore regullacijske ekspresije. Preosteli egzoni (2 do 5) uključuju kodirajuću regiju gena PMP22 i spajaju se nakon  posttranskripcijske modifikaacije (tj. alternativne prerade). Protein PMP22 karakteriziraju četiri transmemranska domena, dvije vanćelijske petlje (ECL1 i ECL2) i jedna unutarćelijska petlja. Sugerirano je da  ECL1 posreduje u  a homofik+lnoj interakciji između  proteina PMP22, dok  ECL2 posreduje interakciju proteina PMP22 i nultog mijelinskog proteina (MPZ). Duplikacija  gena PMP22 najčešći je genetički uzrok CMT-a  gdje pretjerana proizvodnja PMP22 rezultira oštećenjima u više signalnih puteva i disfunkcijom faktora transkripcije poput KNOX20, SOX10 i EGR2.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
RAI1 (gen)

**RAI1** je transkripcijski faktor pridružen Smith–Magenisovom sindromu, u slučajevima kada osobe imaju delecije gena, Potocki–Lupskijev sindrom i  duplikaciju. Poznat je kao *protein koji je iducuran retinojskom kiselinom 1*.

Dužina polipeptidnog lanca je 1.906   aminokiselina, a molekulska težina 203.352 Da.

**Aminokiselinska sekvenca**
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MQSFRERCGFHGKQQNYQQTSQETSRLENYRQPSQAGLSCDRQRLLAKDY
YNPQPYPSYEGGAGTPSGTAAAVAADKYHRGSKALPTQQGLQGRPAFPGY
GVQDSSPYPGRYAGEESLQAWGAPQPPPPQPQPLPAGVAKYDENLMKKTA
VPPSRQYAEQGAQVPFRTHSLHVQQPPPPQQPLAYPKLQRQKLQNDIASP
LPFPQGTHFPQHSQSFPTSSTYSSSVQGGGQGAHSYKSCTAPTAQPHDRP
LTASSSLAPGQRVQNLHAYQSGRLSYDQQQQQQQQQQQQQQALQSRHHAQ
ETLHYQNLAKYQHYGQQGQGYCQPDAAVRTPEQYYQTFSPSSSHSPARSV
GRSPSYSSTPSPLMPNLENFPYSQQPLSTGAFPAGITDHSHFMPLLNPSP
TDATSSVDTQAGNCKPLQKDKLPENLLSDLSLQSLTALTSQVENISNTVQ
QLLLSKAAVPQKKGVKNLVSRTPEQHKSQHCSPEGSGYSAEPAGTPLSEP
PSSTPQSTHAEPQEADYLSGSEDPLERSFLYCNQARGSPARVNSNSKAKP
ESVSTCSVTSPDDMSTKSDDSFQSLHGSLPLDSFSKFVAGERDCPRLLLS
ALAQEDLASEILGLQEAIGEKADKAWAEAPSLVKDSSKPPFSLENHSACL
DSVAKSAWPRPGEPEALPDSLQLDKGGNAKDFSPGLFEDPSVAFATPDPK
KTTGPLSFGTKPTLGVPAPDPTTAAFDCFPDTTAASSADSANPFAWPEEN
LGDACPRWGLHPGELTKGLEQGGKASDGISKGDTHEASACLGFQEEDPPG
EKVASLPGDFKQEEVGGVKEEAGGLLQCPEVAKADRWLEDSRHCCSTADF
GDLPLLPPTSRKEDLEAEEEYSSLCELLGSPEQRPGMQDPLSPKAPLICT
KEEVEEVLDSKAGWGSPCHLSGESVILLGPTVGTESKVQSWFESSLSHMK
PGEEGPDGERAPGDSTTSDASLAQKPNKPAVPEAPIAKKEPVPRGKSLRS
RRVHRGLPEAEDSPCRAPVLPKDLLLPESCTGPPQGQMEGAGAPGRGASE
GLPRMCTRSLTALSEPRTPGPPGLTTTPAPPDKLGGKQRAAFKSGKRVGK
PSPKAASSPSNPAALPVASDSSPMGSKTKETDSPSTPGKDQRSMILRSRT
KTQEIFHSKRRRPSEGRLPNCRATKKLLDNSHLPATFKVSSSPQKEGRVS
QRARVPKPGAGSKLSDRPLHALKRKSAFMAPVPTKKRNLVLRSRSSSSSN
ASGNGGDGKEERPEGSPTLFKRMSSPKKAKPTKGNGEPATKLPPPETPDA
CLKLASRAAFQGAMKTKVLPPRKGRGLKLEAIVQKITSPSLKKFACKAPG
ASPGNPLSPSLSDKDRGLKGAGGSPVGVEEGLVNVGTGQKLPTSGADPLC
RNPTNRSLKGKLMNSKKLSSTDCFKTEAFTSPEALQPGGTALAPKKRSRK
GRAGAHGLSKGPLEKRPYLGPALLLTPRDRASGTQGASEDNSGGGGKKPK
MEELGLASQPPEGRPCQPQTRAQKQPGHTNYSSYSKRKRLTRGRAKNTTS
SPCKGRAKRRRQQQVLPLDPAEPEIRLKYISSCKRLRSDSRTPAFSPFVR
VEKRDAFTTICTVVNSPGDAPKPHRKPSSSASSSSSSSSFSLDAAGASLA
TLPGGSILQPRPSLPLSSTMHLGPVVSKALSTSCLVCCLCQNPANFKDLG
DLCGPYYPEHCLPKKKPKLKEKVRPEGTCEEASLPLERTLKGPECAAAAT
AGKPPRPDGPADPAKQGPLRTSARGLSRRLQSCYCCDGREDGGEEAAPAD
KGRKHECSKEAPAEPGGEAQEHWVHEACAVWTGGVYLVAGKLFGLQEAMK
VAVDMMCSSCQEAGATIGCCHKGCLHTYHYPCASDAGCIFIEENFSLKCP
KHKRLP

## Vanjski linkovi
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Smith-Magenis Syndrome
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
USP6

**Ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 6** je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **USP6**.

Aneurizamska cista kostiju može se povezati sa translokacijom *TRE17*/*USP6* na hromosomu 17.

Dužina polipeptidnog lanca je  1.406  aminokiselina, a molekulska težina 158.658 Da..

**Aminokiselinska sekvenca**
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MDMVENADSLQAQERKDILMKYDKGHRAGLPEDKGPEPVGINSSIDRFGI
LHETELPPVTAREAKKIRREMTRTSKWMEMLGEWETYKHSSKLIDRVYKG
IPMNIRGPVWSVLLNIQEIKLKNPGRYQIMKERGKRSSEHIHHIDLDVRT
TLRNHVFFRDRYGAKQRELFYILLAYSEYNPEVGYCRDLSHITALFLLYL
PEEDAFWALVQLLASERHSLPGFHSPNGGTVQGLQDQQEHVVPKSQPKTM
WHQDKEGLCGQCASLGCLLRNLIDGISLGLTLRLWDVYLVEGEQVLMPIT
SIALKVQQKRLMKTSRCGLWARLRNQFFDTWAMNDDTVLKHLRASTKKLT
RKQGDLPPPAKREQGSLAPRPVPASRGGKTLCKGYRQAPPGPPAQFQRPI
CSASPPWASRFSTPCPGGAVREDTYPVGTQGVPSLALAQGGPQGSWRFLE
WKSMPRLPTDLDIGGPWFPHYDFEWSCWVRAISQEDQLATCWQAEHCGEV
HNKDMSWPEEMSFTANSSKIDRQKVPTEKGATGLSNLGNTCFMNSSIQCV
SNTQPLTQYFISGRHLYELNRTNPIGMKGHMAKCYGDLVQELWSGTQKSV
APLKLRRTIAKYAPKFDGFQQQDSQELLAFLLDGLHEDLNRVHEKPYVEL
KDSDGRPDWEVAAEAWDNHLRRNRSIIVDLFHGQLRSQVKCKTCGHISVR
FDPFNFLSLPLPMDSYMDLEITVIKLDGTTPVRYGLRLNMDEKYTGLKKQ
LRDLCGLNSEQILLAEVHDSNIKNFPQDNQKVQLSVSGFLCAFEIPVPSS
PISASSPTQIDFSSSPSTNGMFTLTTNGDLPKPIFIPNGMPNTVVPCGTE
KNFTNGMVNGHMPSLPDSPFTGYIIAVHRKMMRTELYFLSPQENRPSLFG
MPLIVPCTVHTRKKDLYDAVWIQVSWLARPLPPQEASIHAQDRDNCMGYQ
YPFTLRVVQKDGNSCAWCPQYRFCRGCKIDCGEDRAFIGNAYIAVDWHPT
ALHLRYQTSQERVVDKHESVEQSRRAQAEPINLDSCLRAFTSEEELGESE
MYYCSKCKTHCLATKKLDLWRLPPFLIIHLKRFQFVNDQWIKSQKIVRFL
RESFDPSAFLVPRDPALCQHKPLTPQGDELSKPRILAREVKKVDAQSSAG
KEDMLLSKSPSSLSANISSSPKGSPSSSRKSGTSCPSSKNSSPNSSPRTL
GRSKGRLRLPQIGSKNKPSSSKKNLDASKENGAGQICELADALSRGHMRG
GSQPELVTPQDHEVALANGFLYEHEACGNGCGDGYSNGQLGNHSEEDSTD
DQREDTHIKPIYNLYAISCHSGILSGGHYITYAKNPNCKWYCYNDSSCEE
LHPDEIDTDSAYILFYEQQGIDYAQFLPKIDGKKMADTSSTDEDSESDYE
KYSMLQ

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Lágrima (Tárrega)

[thumb|250px|desno|Francisco Tárrega, bio je jedan od najznačajnijih španskih gitarskih kompozitora iz epohe [Romantizam|romantizma, s kraja 19. i početka 20. vijeka]]
**Lágrima** (Suza) romantični je preludij za solo gitaru španskog gitariste i kompozitora Francisca Tárrege. To je jedna od njegovih najpoznatijih originalnih kompozicija, a objavio ju je Ildefonso Alier.

## Opis 
Lágrima je vrlo kratka muzička minijatura koja se sastoji od samo 16 taktova. Izvođenje traje oko 2 minute, a komponirana je u andante tempu. Ima A-B-A strukturu, pri čemu je odjeljak A u E-duru, a B u e-molu. Kritičari su je nadasve istakli zbog svoje jednostavnosti i melanholične atmosfere. Svaki odjeljak ima 8 taktova. Odjeljak A sastoji se od vrlo jednostavne i predvidljive melodije s četvrtinkama i polovinkama notama s tačkama (koje produžavaju vrijednost trajanja note za polovinu), dok se za sviračku pratnju u ovom djelu koriste osminke note. Odjeljak B postaje malo manje predvidljiv, ali je i dalje vrlo jednostavan, s osminkama notama u glavnoj melodiji. Na kraju odjeljka B, odjeljak A se ponavlja, čime se završava djelo.  Kao što je uobičajeno i kod drugih kompozicija Francisca Tárrege, Lágrima za klasične gitariste ima određenih sviračkih tehničkih poteškoća unatoč svojoj jednostavnosti.

Komponirana je između kraja 1891. i početka 1892. godine i jedna je od Tárreginih najizvođenijih kompozicija. Lágrima nije uvrštena u konačni katalog njegovih djela. Međutim, uvrštena je u druge zbirke muzičkih djela i numerirana je ovisno o položaju u tim zbirkama ili na snimkama.

## Muzički primjer 
* Lágrima, Francisca Tárrege

## Reference 
Kategorija:Kompozicije Francisca Tárrege
Kategorija:Klasična muzika
Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska

**Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska** (**HNPP**) je periferna neuropatija, stanje koje utiče na živce. Pritisak na živce može izazvati trnce, utrnulost, bol, slabost, atrofiju mišića, pa čak i paralizu pogođenog područja. U normalnih osoba ovi simptomi brzo nestaju, ali kod oboljelih od HNPP čak i kratak period pritiska može uzrokovati pojavu simptoma. Oduzetost može trajati od minuta ili dana do sedmica ili čak mjeseci.

HNPP je uzrokovan mutacijom gena **PMP22**, koji kodira periferni mijelinski protein 22. Ovaj protein ima ulogu u održavanju mijelinskog omotača koji izolira živce, što rezultira nedovoljnom provodljivošću u njima. HNPP je dio grupe nasljednih motornih i senzornih neuropatija (HMSN), poremećaja povezanih sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću (CMT).

## Znaci i simptomi 
Simptomi i pojava simptoma se razlikuju; nekim se osobama dijagnosticira u djetinjstvu, drugima u odrasloj dobi, neki prijavljuju manje probleme, dok drugi imaju tešku nelagodu i invaliditet. U mnogim su slučajevima simptomi dovoljno blagi da ne prođu. Poznato je da vremenski period između epizoda varira među pojedincima. Nije utvrđeno da HNPP mijenja životni vijek, iako se u nekim slučajevima primjećuje pad kvaliteta života. Neki oboljeli (10–15%) prijavljuju različite bolove koji rastu ozbiljno s napredovanjem bolesti. PMP22 is involved in maintaining the myelin sheath that surrounds nerves to facilitate conductivity.

### Molekulska biologija/genetika
Gen perifernog mijelinskog proteina 22 kodira protein od 22 kD, koji sadrži 2 do 5% mijelina perifernog nervnog sistema.

Preklapanje sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću tipa 1A pronađeno je u * Gly94fsX222 * (*c.281_282insG *), zbog tačkastih mutacija u * PMP22 * koje se javljaju u manji broj slučajeva HNPP. U HNPP, pretpostavljene su tačkaste misens, nonsens i mutacija mjesta spajanja.
* Fizioterapija
* Radni terapeut
*Ortoza gležnj/stopala 
* Zglobna udlaga
* Izbjegavanje ponavljajućih pokreta

## Epidemiologija 
HNPP je rijedak poremećaj. Dijelom zato što je tako rijetka, a dijelom zato što mnogi ljudi koji ga imaju imaju samo blage simptome, teško je reći koliki postotak ljudi ga ima. Jedan raspon procjena je od 1/50.000 do otprilike 1/33.333. > U studiji novorođenčadi u Koreji,  koja su sva imala genetički test na poremećaj, otprilike 1/1.698 novorođenčadi imalo je pormećaj.

## Također pogledajte
* Nasljedna motornaa i senzorna neuropatija

## Reference 
## Dopunska literatura
* 
* 

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Bolesti nervnog sistema
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Provjereno

***Provjereno*** jest televizijska emisija koja se bavi istraživanjem socijalnih i političkih problema u Hrvatskoj. Emisija se emitira na Novoj TV, a emitiranje je započeto 5. septembra 2007. godine. Trenutno se emitira četvrkom u 23:00. Emisiju vodi Ema Branica, a uređuje Mato Barišić.

## Historija 
Prve dvije sezone emisiju je vodila Marija Miholjek, a 2009. godine vođenje i uređivanje emisije preuzela je Ivana Paradžiković. U maju 2021. godine, nakon 12. godina, Ivana Paradžiković napustila je emisiju Provjereno. Emisiju trenutno uređuje Mato Barišić, a voditeljica je Ema Branica.

## Novinari 
### Trenutni novinari  
* Mato Barišić (2007 – danas)
* Ema Branica (2008 – danas)
* Maja Medaković (2009 – danas)
* Ana Malbaša (2017 – danas)

### Bivši novinari 
* Ivana Paradžiković (2007–2021)
* Marija Miholjek (2007–2009)
* Ivan Čorkalo (2016–2021)
* Matina Tenžera (2020–2021)
* Kristian Došen (2018–2020)
* Maruša Stamać (2018–2019)
* Kristina Čorak (2017–2018)
* Ana Blažević (2007–2012)
* Danka Derifaj (2007–2016)
* Josipa Pletikosić (2013–2016)
* Domagoj Mikić (2012–2015)

## Vanjski linkovi 
* Zvanična stranica - Provjereno
* 

## Reference 
Kategorija:Hrvatske TV-sezone 2007.
Kategorija:Hrvatske TV-emisije sa početkom prikazivanja 2007.
Kategorija:TV emisije na NOVA TV-u
Veronica Guerin

**Veronica Guerin** (Dublin, 5. juli 1958 – 26. juni 1996) bila je irska novinarka.

Trgovci drogom ubili su je 26. juna 1996. godine, dok se vozila automobilom jednim od glavnih puteva u Dublinu.

Film *Veronica Guerin* (glumi glumica Cate Blanchett), objavljen je 2003. godine, a govori o životu i ubojstvu novinarka.

## Vanjski linkovi 
Profil Veronice Guerin na web stranici Međunarodnog instituta za štampu (IPI) - 10 heroja slobode štampe (engleski)

Kategorija:Irski novinari
Kategorija:Biografije, Dublin
Kategorija:Rođeni 1958.
Kategorija:Umrli 1996.
Adelita (Tárrega)

thumb|250px|desno|Francisco Tárrega
**Adelita** je mazurka za klasičnu gitaru koju je komponirao španski gitarista Francisco Tárrega.
Zajedno s Capricho árabe i Recuerdos de la Alhambra, to je jedno od najpoznatijih muzičkih djela Francisca Tárrege, koje su snimili mnogi poznati svjetski gitaristi.
## Historija 
Legenda kaže da muzičko djelo Adelita svoje ime duguje Adeli Aymerich, navodno vanbračnoj kćeri španskog kralja Alfonsa XII. Ovo muzičko djelo oslanja se na romantični stil koji je osmislio Frédéric Chopin.
Chopin je napustio rodnu Poljsku, u dobi od 20 godina i više se nije vratio. Inspiraciju i identitet tražio je u sjećanju na djetinjstvo što je rezultiralo novim instrumentalnim žanrovima poput mazurke.
Chopinova mazurka inspirirana je s tri poljska narodna plesa u trostrukom metru: mazurek, živahni ples; kujawiak, romantičan ili smiren ples; i oberek, živahni ples u kojem se plesači vrte kružno.

Slijedeći ideju Chopinovog stiliziranog žanra mazurke, čini se da Tárrega inspiraciju traži u kujawiaku čiju muziku karakterizira sentimentalna i melanholična melodija s rubato tempom korištenim u Adeliti.

## Opis 
Napisana je u binarnom ili A-B obliku, u sporijem 3/4 *lento* tempu. Započinje u e-molu, a zatim završava u radosnom i uzbudljivom E-duru. Ovo lijepo melodično muzičko djelo je naizgled lagano za odsvirati, a obično se na koncertima izvodi zajedno sa Lágrimom. Međutim, kao i kod mnogih drugih djela ovog kompozitora, u sredini djela nalaze se tehnički zahtijevniji gitarski prijelazi, koji nisu preporučljivi za gitariste početnike. Ova dva veċ navedena muzička djela služe kao set kontrastnih španskih djela u umjerenom tempu, koji ističu pažnju ansambla na fraziranju. Adelita ima moćno svojstvo koje kod slušalaca budi lijepe uspomene. Za razliku od ostalih mazurki koje je komponirao Francisco Tárrega, za Adelitu kompozitor izbjegava doslovnu reprezentaciju karakterističnog ritma sa tačkom (punktirani ritam), ritma mazureka i / ili kujawiaka (pojavljuje se samo jednom u pretposljednjem taktu). Ovo je vjerovatno da bi se melodiji dala prednost u odnosu na suštinu izvornog plesa. Međutim, kombinacija jednokratne pojave punktiranog ritma i dosljednog naglaska u drugom taktu nagovještava da se radi o mazurki.

## Muzički primjer 
* ''Adelita, Francisca Tárrege

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Kompozicije Francisca Tárrege
Kategorija:Klasična muzika
Potocki–Lupskijev sindrom

**Potocki–Lupskijev sindrom**, znan i kao **sindrom mikroduplikacije 17p11.2** ili **trisomija 17p11.2** ili **sindrom duplikacije 17p11.2**, je sindrom susjednog gena koji uključuje mikroduplikaciju pruge 11.2 na kratkom krahu hromosoma 17 (17p11.2). Dupliranje je prvi put opisano kao studija slučaja 1996. U 2000., trealizirana je prva studija o ovoj bolesti, i 2007, prikupljeno je dovoljno pacijenata da završe sveobuhvatnu studiju i daju joj detaljan klinički opis.

PTLS je prva predviđena recipročna homologna rekombinacija (mikrodelecija ili mikroduplikacija) gdje obje recipročne rekombinacije rezultiraju sindromom susjednog gena. s predviđenom pojavom kod najmanje 1/20.000 ljudi.

Simptomi sindroma uključuju intelektualnu invalidnost, autizam i druge poremećaje koji nisu povezani sa navedenim simptomima.

## Prezentacija 
Klinički, PTLS se predstavlja kao blaži sindrom od SMS-a, s različitim karakteristikama, iako se PTLS može zamijeniti sa SMS-om. abnormalno društveno ponašanje, poteškoće u učenju, poremećaj deficita pažnje, opsesivno-kompulzivno ponašanje, malokluzija, nizak rast i neuspjeh u napredovanju.

Nakon što su primijetili da je autizam obično povezan sa PTLS-om, istraživači *Centro de Estudios Científicos* i *Austral University of Chile* genetički su kreirali PTLS model miša, gdje je dupliran sintetski hromosomski segment i ispitivano je socijalno ponašanje ovih miševa, u odnosu na one bez anomalije ("divlji tip"). Oba uključuju odjeljak hromosoma od 1,3-3,7 megabaza u 17p11,2, koji uključuje gen-1 inducibilne retinojska kiseline (*RAI1*). Ostali kandidat geni identificirani su u dupliranom odjeljku, uključujući ' SREBF1*, *DRG2*, *LLGL1*, *SHMT1* i *ZFP179*. Ova kinzervirana sekvenca iskorištena je kako bi se saznalo više o SMS-u i PTLS-u. U genetičkim studijama i na laboratorijskim miševima i na ljudima otkriveno je da je gen *RAI1 * vjerovatno odgovoran za ove sindrome. Naprimjer, u jednoj studiji je pokazano da su se pojavili miševi s dvije kopije gena * RAI1 * i tri kopije svakog od ostalih 18 gena u opisanom translokacijama području hromosoma 11 i ponašali su se kao kontrolni miševi s netaknutom opisanom regijom. Drugim riječima, * RAI1 * je osjetljiv na doziranje gena. Ovo pruža dokaz da prisutni broj kopija * RAI1* utiče na simptome PTLS-a i SMS-a. Stoga se vjeruje da je "RAI1" kritični gen koji je uključen u ove poremećaje;

U jednoj grupi primijetili su da je u modelu miša, bočni gen u dupliranom segmentu također prekomerprekomerno ekspimiran, predlažući neke nove kandidatske gene za analizu, uključujući *MFAP4*, * TTC19* i *GJA12''. iako postoji visoka lažno negativna stopa razlučivanja.

## Također pogledajte
* Nomenklatura hromosoma
* Niskoponavljajuća kopija

## Reference 
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Geni na hromosomu 17
Windows 11

**Windows 11** je operativni sistem za lične računare kog objavljuje Microsoft u sklopu porodice operativnih sistema Windows NT.

Objavljen 24. juna 2021. i nasljednik je Windowsa 10, koji je objavljen 2015. Windows 11 objavljen je za javnost 5. oktobra 2021. kao besplatna nadogradnja putem Windows Update i Windows 11 Installation Assistant-a na odgovarajućim uređajima, koji rade na Windows 10.

## Razvoj 
Nakon objavljivanja Windowsa 10, Microsoft je izjavio "da će to biti posljedna verzija operativnog sistema". Smatralo je se da je operativni sistem usluga, gdje će dolaziti nove verzije i ažuriranja s vremenom koja će se objavljivati. Međutim nagađanja o novoj verziji ili redizajniranju Windowsa pojavila su se nakon što je Microsoft objavio spisak poslova koji se odnose na "opsežno pomlađivanje" Windowsa. Vizualni izgled za Windows, razvijen je pod imenom "Sun Valley", gdje će biti modernizacija korisničkog interfejsa sistema.

Dana 15. juna 2021. pojavile su se slike, za koje se pretpostavlja da je beta verzija radne površine operativnog sistema Windowsa 11. Slike koje su se pojavile, također pokazuju interfejs sličan otkazanom Windowsu 10X, s redizajniranom instalacijom (OOBE) i brendiranjem Windowsa 11.

Windows 11 trebao bi doći samo u 64-bitnoj verziji, nepoznato je hoće li službeno izadnje OS-a biti dostupno i u 32-bitnoj (IA-32) i verziji za ARM64.

Na konferenciji za programere, izvršni direktor Satya Nadella zadirkivao je sljedeću generaciju Windowsa, tokom svog uvodnog izlaganja. Također je zadirkivao da će zvanično najavljivanje doći vrlo brzo. Samo sedmicu nakon konferencije, Microsoft je najavio događaj koji će se desiti 24. juna 2021. u 11 sati (ET). Dana 10. juna 2021. Microsoft je objavio 11-minutni video na YouTubeu o pokretanju Windowsa, sa mnogim ljudima, koji su nagađali da se radi o Windowsu 11.

Dana 20. juna 2021. Microsoft u svom dokumentu za podršku slučajno je otkrio da je Windows 11 u razvoju.

### Najava 
Očekuje se da će Windows 11 biti zvanično najavljen na događaju koji će se desiti 24. juna 2021.  Također u ovoj verziji dolazi redizajnirani meni Start, koji uklanja pločice sa desne strane, koje su bile na Windowsu 10. Traka zadataka unaprijed je usmjerena i centrirana, slično macOS-ovom Docku, ali će ostati opcija poravnavanja prema lijevo. Prikaz zadataka, funkcija koja postoji u Windowsu 10, ima novi dizajn. Ostale promjene koje se očekuju su: nove sistemske ikone, animacije, zvukove i widgete. Veći dio interfejsa i menija Starta, dobija veliku insipraciju iz otkazanog Windowsa 10X. Ovo će da zamijeni funkciju "Vijesti i interesi" u traci zadataka, koju je Microsoft ubacio u kasnijim verzijama Windowsa 10.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Zvanični sajt Microsofta

Kategorija:Windows
Orden slobode (Bosna i Hercegovina)

**Orden slobode** jest najviše odlikovanje Bosne i Hercegovine. Dodjeljuje se za posebne zasluge u ostvarivanju slobode i ljudskih prava, za razvoj razumijevanja i povjerenja između građana i naroda Bosne i Hercegovine i za zasluge u izgradnji demokratskih odnosa.

## Historija 
Dana 21. maja 2003. godine Parlamentarna skupština BiH usvojila je *Zakon o odlikovanjima Bosne i Hercegovine* u kojem se Orden slobode, po važnosti, nalazi na prvom mjestu. Orden se dodjeljuje za posebne zasluge u ostvarivanju slobode i ljudskih prava, za razvijanje razumijevanja i povjerenja među građanima i narodima, kao i za zasluge u izgradnji demokratskih odnosa.

## Također pogledajte 
* Ordeni, odlikovanja i medalje Bosne i Hercegovine

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Zakon o odlikovanjima Bosne i Hercegovine

Kategorija:Ordeni, odlikovanja i medalje Bosne i Hercegovine
Kategorija:2003. u Bosni i Hercegovini
Mikrodelecijski sindrom

[thumb|400px|Blizanci u Poljskoj sa sindromom mikrodelecije [Hromosom 22|22q11.]]
**Mikrodelecijski sindromi ** jesu sindromi koji su posljedica hromosomskim delecija manjih od pet miliona baznih parova (5 Mb), koji obuhvataju po nekoliko gena. Premalene su da bi se mogale otkriti uobičajenim citogenetičkim metodima ili analizom kariotipa visoke rezolucije (2–5 Mb). Detekcija se obavlja se pomoću fluorescentne * in situ* hibridizacije (FISH). Veći sindrom hromozomske delecije mogu se otkriti pomoću tehnika analize kariotipa.

## Pregled
**Mikrodelecijski sindromi** su rezultat gubitka malog segmenta hromosoma specifične hromosomske lokalizacije. U literaturi se ponekada označavaju i terminom segmentalna aneusomija (čime se naglašava strukturna i funkcionalna monosomija zahvaćenog hromosomskog segmenta) kao i terminom sindrom susjednih gena (engl. contiguous gene syndrome). Kao i sve delecije, i mikrodelecije mogu biti intersticijske (interkalarne) ili terminalne.

Mikrodelecijski sindromi su heterogena skupina entiteta sa specifičnim kliničkim manifestacijama. Za neke od mikrodelecijskih sindroma je poznat uzrok koji može biti posljedica mutacije ili gubitka jednog gena uz autosomno dominantan tip nasljeđivanja (npr. Alagille sindrom), ili, pak, mutacije više susjednih gena (npr. Williams, Langer-Giedion i Miller-Dieker sindromi).

Danas je poznat veliki broj mikrodelecijskih sindroma sa različitom, a često i nepoznatom, frekvencijom pojavljivanja. Među najfrekventnije mikrodelecijske sindrome spadaju Miller–Diekerov, Smith–Magenisin, sindrom delecije 22q11.2, Prader–Willijev, Angelmanov i Williamsov.

Za postavljanje dijagnoze mikrodelecijskih sindroma, pored kliničkih ispitivanja, koriste se različite metode analize genoma koje uključuju klasične citogenetičke metode diferencijalnog bojenja hromosoma, fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH, ali i molekularno-genetičke metode. Ove metode se međusobno dopunjuju i omogućavaju precizniji uvid u poremećaje genoma osoba s mikrodelecijskim sindromima.

## Primjeri 
* DiGeorgeov sindrom ili velokardiofacijalni sindrom  – najčešći mikrodelecijski sindrom
* Prader–Willijev sindrom
* Angelmanov sindrom
* Neurofibromatoza tip II
* Williamsov sindrom
* Miller–Diekerov sindrom
* Smith–Magenisin sindrom
* Rubinstein–Taybijev sindrom
* Wolf–Hirschhornov sindrom

## Također pogledajte
*Delecija (genetika)
*Hromosom
*DNK
*Hromosomska mutacija
*Genska mutacija

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* Microdeletions and Molecular Genetics
* Microdeletion syndromes (chromosomes 1 to 11) on UpToDate
* List of 100 microdeletion/duplication syndromes detected by array-CGH  on GENOMA
* 
* 

## Vanjski linkovi
* * uve-never-heard-of/ 13 chromosomal disorders you may not have heard of
* http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059ES.html (en)
* http://www.uptodate.com/contents/microdeletion-syndromes-chromosomes-1-to-11 (en)
* http://www.friendshipcircle.org/blog/2012/05/22/13-chromosomal-disorders-youve-never-heard-of/ (en)

Kategorija:Autosomne monosomije i delecije
Kategorija:Sindromi
Aleksandar Mitrović

**Aleksandar Mitrović** srbijanski je nogometaš koji igra na poziciji napadača. Trenutno nastupa za saudijski Al-Hilal i reprezentaciju Srbije.

Bio je član omladinske škole Partizana. Seniorsku karijeru počeo je u Teleoptiku 2011, a potpisao je profesionalni ugovor s Partizanom godinu kasnije. Godine 2013. prešao je u belgijski Anderlecht, u kojem je proveo dvije sezone. Kasnije je nastupao za Newcastle, iz kojeg je bio poslan na posudbu u Fulham, čiji je redovan igrač postao u ljeto 2018.

S 50 golova najbolji je strijelac reprezentacije Srbije u historiji.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
*
*
*

Kategorija:Rođeni 1994.
Kategorija:Živi ljudi
Kategorija:Biografije, Smederevo
Kategorija:Srbijanski nogometaši
Kategorija:Nogometaši Teleoptika
Kategorija:Nogometaši Partizana
Kategorija:Nogometaši Anderlechta
Kategorija:Nogometaši Newcastle Uniteda
Kategorija:Nogometaši Fulhama
Kategorija:Nogometaši Al-Hilala
Kategorija:Igrači na Svjetskom prvenstvu u nogometu 2018.
Kategorija:Igrači na Svjetskom prvenstvu u nogometu 2022.
Kategorija:Igrači na Evropskom prvenstvu u nogometu 2024.
FLOT2

**Flotilin-2** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FLOT2**.

Flotilin 2 (flot-2) je visoko konzervirani protein izoliran iz domena kaveol/ lipidnog splava koji vežu receptore faktora rasta na puteve signalne transdukcije. Flot-2 se veže za PAR-1, poznati uzvodni posrednik glavnih puteva transdukcije signala uključenih u rast ćelija i metastaze, a može uticati na progresiju tumora.

Kaveole su mali domeni na unutrašnjosti ćelijske membrane, uključene u promet vezikula i transdukciju signala. Ovaj gen kodira integrirani membranski protein povezan s kaveolama, za koji se smatra da djeluje u neuronskoj signalizaciji..

**Aminokiselinska sekvenca**
:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MGNCHTVGPNEALVVSGGCCGSDYKQYVFGGWAWAWWCISDTQRISLEIM
TLQPRCEDVETAEGVALTVTGVAQVKIMTEKELLAVACEQFLGKNVQDIK
NVVLQTLEGHLRSILGTLTVEQIYQDRDQFAKLVREVAAPDVGRMGIEIL
SFTIKDVYDKVDYLSSLGKTQTAVVQRDADIGVAEAERDAGIREAECKKE
MLDVKFMADTKIADSKRAFELQKSAFSEEVNIKTAEAQLAYELQGAREQQ
KIRQEEIEIEVVQRKKQIAVEAQEILRTDKELIATVRRPAEAEAHRIQQI
AEGEKVKQVLLAQAEAEKIRKIGEAEAAVIEAMGKAEAERMKLKAEAYQK
YGDAAKMALVLEALPQIAAKIAAPLTKVDEIVVLSGDNSKVTSEVNRLLA
ELPASVHALTGVDLSKIPLIKKATGVQV

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 17
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Ferhadija (ulica)

**Ferhadija** je jedna od najpoznatijih ulica u glavnom bosanskohercegovačkom gradu Sarajevu. Nazvana je po bosanskom sandžak-begu Ferhad-begu, koji je živio u 16. stoljeću. Cijelom dužinom je pješačka ulica i šetalište.

## Naziv 
Do 1928. nosila je ime Ferhadija, po Ferhad-begu, koji je 1561/1562. u njoj sagradio istoimenu džamiju. Od 1928. do 1941, kada je bila povezana sa Saračima,

mini|upright=1.1|Ploča s nazivom ulice

## Položaj 
Dužine je 520 metara i prostire se pravcem istok-zapad, teritorijom sarajevskih općina Centar i Stari Grad. Dio je sarajevskog naselja Ferhadija i istoimene mjesne zajednice.

Na zapadu se završava kod Vječne vatre i raskršća s Titovom ulicom, a na istoku se pruža do ulice Sarači.

## Važniji objekti 
* Ambasada Norveške
* Ambasada Švedske
* Ekonomski fakultet Univerziteta u Sarajevu
* Ferhadija džamija
* Katedrala Srca Isusova
* Sarajevska tržnica
* Vječna vatra

## Reference 
Kategorija:Ulice u Sarajevu
Kategorija:Centar (Sarajevo)
Kategorija:Stari Grad (Sarajevo)