FAM71D

**FAM71D**, znan i kao **otvoreni okvir čitanja 54 hromosoma 14** (C14orf54), je protein koji je kod ljudi kodiran genom **FAM71D** na hromosomu 14. Ortolozi  FAM71D sežu u evolucijsku prošlost do zajedničkog pretka sa gmizavcima, ali po homologiji je bliži primatima od bilo kojeg drugog ortologa. FAM71D ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71E1, FAM71F1 i FAM71F2 koji kodiraju protein nepoznate funkcije.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  422  aminokiselina, a molekulska težina   47.076 Da..

1020304050
MKKNTSKTTMRINKQDALCTPHSHDPRDLQNMLDGGEYAPFVSPPMLESN
FIQVNRRGESIYLHNRANWVTVGICFSSSTHKIPNVMLLAHLTPGAQKDT
ETLFKSLLTSPPAEKLVLTRFLPLQFVTLSVHDAENMSLKVKLVSGRAYY
LQLCTSAYKQDTLFSQWVALISLLNQEKAKVSKVSEVSSLSGITNSTDIT
GSMDVTDVTTFTAILTPYMYAGTGPEHVRDSIDFPEFTDITDITDVTDLP
ENEVPEVPDVRIVTEVIEVREATEVTDSSDITNCSGVTVVFENNDLIRAK
QEEKEKLKNILKPGCLQDTKSKSELKESSKHVTISNITLTFEGKRYFQTT
LTPVESEANTSKEMKDKTSEEKMPDFQSTALKAEESRSLRTESNTSVLSP
HIKSPSNFLKLVPHLSAPFSRE

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Gen
U ljudi se FAM71D nalazi na lokusu 14q23.3 i proteže se između položaja 67189393 i 67228550 (raspon 39157 bp). Kodira najmanje 10 jedinstvenih ljudskih proteinskih izoformi: primarna izoforma (422 aa, označena sa X1), izoforma X2 (417 aa), izoforma X3 (413 aa), izoforma X4 (400 aa), izoforma X5 (399 aa), izoforma X6 (398 aa), izoforma X7 (392 aa), izoforma X8 (389 aa), izoforma X9 (347 aa), izoforma X10 (336 aa) Kod ljudi, FAM71D kodira lanac iRNK dug 1.790 parova baza. Ljudska iRNK sastoji se od 5'neprevedene regije koja je duga 290 baza i 3' neprevedene regije koja ima 231 bazu. Gen ima sljedeće susjede na istom hromosomu: 
:MPP5: Član potporodice MAGUK p55 5 ima ulogu u supresiji tumora i klasteru receptora
: GPHN: Gefirin ima ulogu u sidrenju inhibitornih receptorskih neurotransmitera u postsinapsnii citoskelet
: AT6V1D: V-tip protonske ATPazne podjedinice D, enzim koji posreduje u zakiseljavanju eukariotskih unutarćelijskih organela
: SF3B44P1: Faktor prerade 3b, podjedinica 4, pseudogen 1
: LOC101927920: Vjerovatni protein ribosomske biogeneze poput RLP24
: LOC105370538: Neokarakterizirani protein
: LOC105370541: Neokarakterizirani protein

## Protein
Primarni protein kodiran iz FAM71D kod ljudi dug je 422 aminokiseline s molekulskom težinom od 47.076 Da. Protein je dio funkcionalno neokarakterizirane porodice proteina (pfam 12480) sa domenom nepoznate funkcije DUF3699.

### Struktura 
Dostupno je nekoliko alata za predviđanje sekundarne strukture proteina. Jedan od alata koji kombinira rezultate nekoliko njih je PELE na SDSC Biology WorkBench. Prema ovom alatu, sekundarna struktura proteina je uglavnom alfa-heliksi, beta-listovi i upredeni domeni.

### Posttranslacijske modifikavije 
Kao i svaki drugi protein, i ovaj prolazi kroz posttranslacijske modifikacije. Predviđa se da FAM71D sadrži dva jedarna ekspotrna siglala a nedostaju mu signalni peptid i transmembranski domeni.

## Ekspresija
FAM71D se primarno eksprimira u ljudskim sjemenicima ljudi, samo tokom razvojne faze odraslih. GEO Podaci GEO mikronizovi također podržavaju ekspresiju FAM71D kod ljudi 

## Homologija 
### Interakcije 
FAM71D komunicira s PGK2, TUBA3C, FAM71D is also predicted to interact with the following proteins using STRING:

:THUMPD3: sa THUMP domenom  3
:CCDC170: sadrži domen upredene zavojnice 170
:KLH10: Kelholiki 10
:TMEM48: Transmembranski protein 48
:SHCBP1L: SHC SH2-domen vezujući protein
:ASNA1: arsA arsenitni transporter 
:PPP1R16A: Regulatorna podjedinica 16A proteinskog fosfata 1, regulatory subunit
:IZUMO1: Izumo fuzijski i sperma-jaje
:SF3B2: Podjedinicva 2 faktora  prerade 3b
:TUBB4B: Tubulin beta 4B, razred IVb

## Klinički značaj 
Nijedna studija nije direktno povezala protein FAM71D sa određenim bolestima. Međutim, korištenjem NCBI GEO profila, utvrđeno je da je FAM71D prekomjerno eksprimiran kod pacijenata koji pate od nepuknutih unutarkranijskih aneurizmi.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 14
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika