open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze

**Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze** je rijedak, autosomno recesivan metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvara dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane. Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, koristi se u  ćelijama za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim koji sprječava transport dugolančanih masnih kiselina u najdublji dio mitohondrija radi obrade.

## Ispoljavanje
Znakovi nedostatka karnitin-acilkarnitin translokaze obično počinju u prvih nekoliko sati života. Napadi, nepravilni srčani otkucaji i problemi s disanjem često su prvi znaci ovog poremećaja. Ovaj poremećaj također može uzrokovati ekstremno niske razine ketons (proizvoda razgradnje masti koji se koriste za energiju) i nizak šećer u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ova dva znaka nazivaju se hipoketonska hipoglikemija. Ostali znakovi koji su često prisutni uključuju amonijak u krvi (hiperamonemija), povećanu jetru (hepatomegalija), abnormalnosti srca (kardiomiopatija) i slabost mišića. Ovaj poremećaj može uzrokovati iznenadne smrti dojenčadi.

## Patofiziologija
 a odlazi  u mitohondrijski matriks]]

Mutacije u genu *SLC25A20* dovode do proizvodnje defektne verzije enzima zvanog karnitin-acilkarnitin translokaza.

Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u organizmu ne mogu se razgraditi i preraditi. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih znakova i simptoma ovog poremećaja, kao što su slabost, hipoglikemija i nepravilan rad srca. Slobodne dugolančane masne kiseline ili one koje su spojene s karnitinom mogu uticati na električna svojstva srčanih ćelija uzrokujući nepravilan rad srca (aritmija, što može dovesti do zastoja srca). Masne kiseline se također mogu nakupljati u tkivima i mogu oštetiti srce, jetru i mišiće, te uzrokovati ozbiljnije komplikacije.

Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da je defektni gen lociran na autozomu, a dvije kopije gena – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi bili pogođeni poremećajem. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.

## Također pogledajte
*Karnitin
* Primarni nedostatak karnitina
* Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
* Needostatak karnitin-palmitoiltransferaze II

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a''

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Poremećaji metabolizma masnih kiselina
Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

**Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze** također poznat kao **3-metilkrotonilglicinurija** ili **nedostatak BMCC** je nasljedni poremećaj u kojem je organizam nije u stanju da pravilno procesuira određene proteine. Ljudi sa ovim poremećajem imaju neadekvatne nivoe enzima koji pomažu u razgradnji proteina koji sadrže aminokiselinu leucin. Ovo stanje pogađa otprilike 1 od 50.000 osoba širom svijeta.

## Ispoljavanje
Dojenčad s ovim poremećajem izgleda normalno pri rođenju, ali obično razviju znakove i simptome tokom prve godine života ili u ranom djetinjstvu. Karakteristična obilježja  ovog stanja, koja mogu varirati od blagih do opasnih po život, uključuju poteškoće s hranjenjem, ponavljajuće epizode povraćanja i proljev a, pretjerani umor (letargija) i slab mišićni tonus (hipotonija). Ako se ne liječi, ovaj poremećaj može dovesti do odgođenog razvoja, napada i kome. Rano otkrivanje i doživotno liječenje (praćenje dijete s niskim sadržajem proteina i korištenje odgovarajućih suplemenata) mogu spriječiti mnoge od ovih komplikacija. U nekim slučajevima, ljudi sa genskim mutacijama koje uzrokuju nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze nikada ne iskuse nikakve znakove ili simptome poremećaja.

Karakteristična obilježja ovog stanja su slične onima kod Reyeovog sindroma, teškog poremećaja koji se razvija kod djece dok  se oporavljaju od virusnih infekcija, kao što su vodene boginje ili gripa. Većina slučajeva Reyeovog sindroma povezana je sa upotrebom aspirina tokom ovih virusnih infekcija.

## Genetika
Geni* MCCC1* i *MCCC2* kodiraju proteinske podjedinice koje se spajaju i formiraju enzim koji se zove 3-metilkrotonil-CoA karboksilaza. Ovaj enzim ima bitnu ulogu u razgradnji proteina iz prehrane. Konkretno, enzim je odgovoran za četvrti korak u preradi leucina. Ako mutacija gena *MCCC1* ili *MCCC2* smanjuje ili eliminira aktivnost 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze, organizam nije u stanju pravilno obraditi leucin. Kao posljedica toga, toksični nusproizvodi prerade leucina nagomilavaju se do štetnih nivoa, oštećujući mozak i cijeli nervni sistem. Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivno.

## Skrining
Ovo je jedno od 29 stanja koje  preporučuje Američki koledž za medicinsku genetiku za skrining novorođenčadi.

## Liječenje
Simptomi se mogu smanjiti izbjegavanjem aminokiseline leucina. Leucin je komponenta većine hrane bogate proteinima; stoga se preporučuje dijeta sa malo proteina. Neki izolovani slučajevi ovog poremećaja odgovorili su na suplementaciju biotina; ovo nije sasvim iznenađujuće, uzmajući u obzir da se drugi genetički poremećaji povezani s biotinom (kao što su nedostatak biotinidaze i nedostatak holokarboksilaza-sintetaze) mogu liječiti isključivo biotinom. Osobe sa ovim poremećajima viška karboksilaze imaju isti problem sa katabolizmom leucina kao i oni sa nedostatkom 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze.

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a''

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Poremećaji metabolizma aminokiselina
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Hipotermija

**Hipotermija** je stanje kada je osoba toliko hladna da tjelesna temperatura padne ispod normalne. Hipotermija je svaka tjelesna temperatura niža od 35,0oC. Neko sa hipotermijom počinje da drhti i ne može da prestane. Osoba tada postaje zbunjena i ponaša se čudno. Njihove riječi nemaju smisla i mogu biti nespretne. Ponekad postanu veoma umorni. Ako neko dobije hipotermiju, treba ge umotati u ćebad i odnijeti u zdravstvenu ustanovu. Ako je to nemoguće, osobu traba  polahko zagrijavati i dati joj toplo piće. Osoba ne može rukama raditi komplikovanije operacije. Također ne mogu malim prstom dodirnuti palac, jer im mišići šake ne rade dobro.

Blagu hipotermiju ljekari ponekad namjerno koriste za liječenje nekih zdravstvenih problema. Oduzima krv iz kože, šaka i stopala i dovodi je u mozak i važne unutrašnje organe. Ovo pomaže kada osoba krvari od posjekotina ili drugih rana, a također pomaže kada pacijent ima srčani zastoj.

## Umjerena (srednja) 
Osoba počinje jako da drhti. Njeni veliki mišići ne rade dobro.  Osoba postaje blijeda, a usne, uši, prsti na rukama i nogama mogu postati plave. To je zato što organizam pokušava održati toplim najvažnije organe. Osoba može osjećati mučninu u stomaku i biti vrlo umorna, osjećati toplinu i želju da zaspi, bilo gdje (što se dešava umrlim od tzv. “bijele smrti”).

## Teška 
Tjelesna temperatura još više pada, ali osoba obično prestaje da drhti. Ne mogu jasno govoriti; misle sporo i ne mogu da pomere ruke. Ponekad će se osoba naglo zagrijati, kao da joj je bolje, ali to samo znači da joj je sve gore. Mogu da skinu toplu odeću ili legnu da spavaju. Ako se ovo nastavi, ne mogu hodati niti odgovarati na pitanja. Njihov puls postaje slabiji, ali srce može kucati brže. Konačno, osoba umire.

## Također pogledajte 
* Hipertermija

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Princeton Outdoor Guide to Hypothermia
* eMedicine: Hypothermia
* Wilderness Management of Hypothermia 

Kategorija:Ronilačka medicina
Kategorija:Hitni medicinski slučajevi
Kategorija:Fiziologija
Kategorija:Uzroci smrti
Kategorija:Kriobiologija
Kategorija:Posljedice vanjskih uzroka
Kategorija:Srčana aritmija
Kategorija:Termoregulacija
Kategorija:Hladni talasi
Karboksilacija

**Karboksilacija** je hemijska reakcija u kojoj se grupa karboksilnih kiselina proizvodi tretiranjem supstrata ugljik-dioksidom. Suprotna reakcija je dekarboksilacija. U hemiji, termin karbonizacija se ponekad koristi kao sinonim za karboksilaciju, posebno kada se primjenjuje na reakciju karbanionskih reagensa sa CO2. Općenito, karbonizacija obično opisuje proizvodnju karbonata.

## Organska hemija
Karboksilacija je standardna konverzija u organskoj hemiji. Konkretno, karbonizacija (tj. karboksilacija) Grignardovog reagensa i organolitijskih spojeva jest klasični način pretvaranja organskih halogenida u karboksilne kiseline.

Natrij-salicilat, prekursor aspirina, komercijalno se priprema tretiranjem natrij-fenolata (natrijeve soli fenola) sa ugljik-dioksidom, pod visokim pritiskom (100 atm) i visokom temperaturom (390 K) – metod poznat kao Kolbe-Schmittova reakcija. Zakiseljavanje rezultirajuće soli salicilata daje salicilnu kiselinu.
:

Mnogi detaljni postupci su opisani u časopisu *Organic Syntheses*.

Katalizatori karboksilacije uključuju N-heterociklične karbene  i katalizatore na bazi srebra.

## Karboksilacija u biohemiji
Život zasnovan na ugljiku potiče od karboksilacije koja spaja atmosferski ugljik-dioksid sa šećerom. Proces se obično katalizira enzimom RuBisCO. Ribuloza-1,5-bisfosfat karboksilaza/oksigenaza, enzim koji katalizira ovu karboksilaciju, vjerovatno je najzastupljeniji protein na Zemlji.
 sa karboksilacijom of ribuloza-1,5-bisfosfata.]]

]]
Mnoge karboksilaze, uključujući acetil-CoA karboksilazu, metilkrotonil-CoA karboksilazu, propionil-CoA karboksilazu i piruvat karboksilazu zahtijevaju biotin kao kofaktor. Ovi enzimi su uključeni u različite biogene puteve. U EC shemi, takve karboksilaze su klasifikovane pod EC 6.3.4, "Ostale ugljiko-dušične ligaze".

Drugi primjer je posttranslacijska modifikacija ostataka glutamata u γ-karboksiglutamat u proteinima. Javlja se prvenstveno u proteinima uključenim u kaskadu zgrušavanja krvi, posebno faktorima II, VII, IX i X, proteinu C i proteinu S, kao i u nekim koštanim proteinima. Ova modifikacija je potrebna da bi ovi proteini funkcionisali. Karboksilacija se dešava u jetri i izvodi je γ-glutamil karboksilaza (GGCX). GGCX zahtijeva vitamin K kao kofaktor i izvodi reakciju na procesivan način. Gama-karboksiglutamat vezuje kalcij koji je neophodan za njegovu aktivnost.  Naprimjer, u protrombinu, vezivanje kalcija omogućava proteinu da se poveže sa plazmamembranom u trombocitima, dovodeći ga u blisku blizinu proteinima koji, nakon povrede, cijepaju protrombin u aktivni trombin.

## Također pogledajte
* Dekarboksilacija

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Organske reakcije
Kategorija:Posttranslacijske modifikacije
Kalcijski kanal

**Kalcijski kanal** je ionski kanal koji pokazuje selektivnu permeabilnost za kalcijeve ione. Ponekad mu je  sinonim naponski-regulirani kalcijski kanal, iako postoje i ligandno regulirani kalcijski kanali.

## Poređenje 
Sljedeće tabele objašnjavaju gejting, gen, lokaciju i funkciju različitih tipova kalcijumskih kanala, kako voltažnih tako i ligandskih.

### Naponski regulirani
### Ligand-regulirani
*Kalcijski kanali kojima upravljaju receptori (u vazokonstrikcijama)
**P2X-receptors

## Farmakologija
 različitih antagonističkih lijekova u L-tipu kalcijskog kanala.|thumb]]
L-tip blokatora kalcijskih kanala koriste se za liječenje hipertenzije. U većini dijelova oganizma, depolarizacija je posredovana prilivom natrija u ćeliju; promjena propustljivosti kalcija ima mali uticaj na akcijske potencijale. Međutim, u mnogim glatkim mišićnim tkivima, depolarizacija je prvenstveno posredovana prilivom kalcija u ćeliju. Blokatori kalcijskih kanala L-tipa selektivno inhibiraju ove akcijske potencijale u glatkim mišićima,  što dovodi do proširenja krvnih sudova; ovo zauzvrat ispravlja hipertenziju.

T-tip blokatora kalcijskih kanala koriste se za liječenje epilepsije. Povećana provodljivost kalcija u neuronima dovodi do povećane depolarizacije i ekscitabilnosti. To izaziva veće predispozicije za epilepsijsk epizode. Blokatori kalcijskih kanala smanjuju provodljivost neurona za kalcij i smanjuju vjerovatnoću doživljavanja epilepsijskih napada.

## Također pogledajte 
* Ionski kanal 
* Kalijski kanal 
* Natrijski kanal

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* 
* 

Kategorija:Ionski kanali
Kategorija:Elektrofiziologija
Kategorija:Integralni membranski proteini
DFK Dainava

**Dzūkijos Futbolo klubas Dainava** je profesionalni nogometni klub iz Alytus, Litvanija. Takmiči se u Prvoj nogometnoj ligi Litvanije.

Klub je osnovan 2016. godine. Tradicionalne boje su crvena i žuto. Domaće utakmice igra na Centrinis stadionasu.

## Uspjesi
***Pirma lyga (D2)**
**1. mjesto: 2022.
**2. mjesto: 2018.
***Nacionalni kup**
****Datoteka:Cup Winner.png (–)**: 
****Datoteka:Cup Finalist.png (–)**:

## Sezona (2016. – ...) 
## Trenutni sastav 
*Posljednja izmjena: 01. 01. 2022*

## Poznati igrači
*  Paulius Golubickas

## Menadžeri
*  Ričardas Grigaliūnas (2016);
*  Darius Gvildys (2016–2017);
*  Donatas Vencevičius (2018);
*  Kim Rønningstad (2019);
*  Łukasz Hass (2020);
*  Fabio Mazzone (2020–2021);
*  Tomas Ražanauskas (2021)
*  Mattiew Silva, (2022)
*  Siarhei Kuznetsow (2022-2025)
*  Mergen Orazow (2025)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* Soccerway
* alyga.lt
* Globalsportsarchive

Dainava
FC Hegelmann

**Kauno rajono futbolo klubas "Hegelmann"** je profesionalni nogometni klub iz Kaunasa, Litvanija. Takmiči se u A lyga.

Klub je osnovan 2009. godine (zvanično). Tradicionalne boje su bijela i žuta. Domaće utakmice igra na NFA Stadionu.

## Uspjesi
***A lyga (D1)**
** **Prvaci (0):**
** Drugoplasirani (2): 2024, 2025
***Pirma lyga (D2)**
: 2. mjesto: 2018

## Sezona (2016. – ...) 
## Boje kluba 
* Bijela i žuta.

## Trenutni sastav 
*Posljednja izmjena: 14. 2. 2026*

## Poznati igrači
*  Ignas Dedura, (2019)
*  Mantas Fridrikas, (2019–...)

## Menadžeri
*  Linas Treigys (2015)
*  Dainius Šumauskas (2017)
*  Vytautas Masaitis (2018–2019)
*  Artūras Ramoška (2020)
*  Andrius Skerla (2021.–2025.)
*  Mikel Aramburu (2026−)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Službena stranica
* Soccerway
* toplyga.lt
* Globalsportsarchive

H
Kategorija:Nogometni klubovi osnovani 2009.
FK Nevėžis

**Futbolo klubas "Nevėžis"** je profesionalni nogometni klub iz Kėdainiai, Litvanija. Takmiči se u A lyga.

Klub je osnovan 1962. godine (zvanično). Tradicionalne boje su bijela i žuta. Domaće utakmice igra na Gradski Stadionu.

## Uspjesi
***A lyga (D1)**
: 6. mjesto: 2020.

***Pirma lyga (D2)**
: 1. mjesto: 2021.

## Sezona 
## Boje kluba 
* Bijela i žuta.

## Trenutni sastav 
*Posljednja izmjena: 1. 1. 2022*

## Poznati igrači
*  Darius Maciulevičius, (2010)
*  Julius Kasparavičius, (2021)

## Menadžeri
*  Vitalijus Stankevičius (2017–2021)
*  Darius Gvildys (2021–2023)
*  Algirdas Surgautas 2024 – 2025
*  Vitalijus Stankevičius (2025–)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Službena stranica
* *toplyga.lt*
* *Soccerway*

Nevezis
Kategorija:Nogometni klubovi osnovani 1962.
Bolest skladištenja glikogena

**Bolest skladištenja glikogena** (**GSD**, također **glikogenoza** i **dekstrinoza**) je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima koji utiče na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, obično u mišićima i/ili ćelijama jetre.

GSD ima dvije klase uzroka: genetički i stečeni. Nasljedni GSD je uzrokovan bilo kojom urođenom greškom metabolizma (genetički defektnim enzimima) uključenim u ove procese. U stočarstvu, stečeni GSD je uzrokovan otrovanjem alkaloidom kastanosperminom.

## Tipovi
:Napomene:
* Neki GSD-ovi imaju različite oblike, npr. dojenački, maloljetnički, odrasli (kasni početak).
* Neki GSD-ovi imaju različite podtipove, npr. GSD1a / GSD1b, GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D. ali sada je klasifikovana sa GSD tipom VI  ili GSD IXa1; opisana je kao nasljedna  X-vezana recesivna.
* GSD tip XI (GSD 11): Fanconi-Bickelov sindrom, hepatobubrežna glikogenoza sa bubrežnim Fanconijevim sindromom, više se ne smatra bolešću skladištenja glikogena.
* Laforina bolest smatra se kompleksnom neurodegenerativnom bolešću i također poremećajem metabolizma glikogena.

## Dijagnoza 
 bolesti skladištenja glikogena sa histološkim karakteristikama koje su u skladu sa Corijevom bolešću. Biopsija jetre (boja H&E.]]

## Liječenje
Liječenje ovisi o tipu bolesti skladištenja glikogena. GSD I se obično liječi čestim malim obrocima ugljikohidrata i kukuruznog škroba, koji se nazivaju modificirana terapija kukuruznim škrobom, kako bi se spriječio nizak šećer u krvi, dok drugi tretmani mogu uključivati alopurinol i faktor stimulacije ljudskih granulocitnih kolonija.].

## Epidemiologija 
Sveukupno, prema studiji u Britanskoj Kolumbiji, otprilike 2,3 djece na 100.000 rođenih (1/43.000) ima neki oblik bolesti skladištenja glikogena. U SAD-a zabilježena je učestalost od 1/20.000–1/25.000 novorođenih. Stopa incidencije u Nizozemskoj bila je 1/40.000 novorođenih.
Meksička incidencija pokazala je 6,78/1.000 muških novorođenčadi.

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Urođene greške metabolizma
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Bolesti jetre
FA Šiauliai

**Šiaulių Futbolo Akademija** je profesionalni nogometni klub iz Šiauliai, Litvanija. Takmiči se u Prvoj nogometnoj ligi Litvanije.

Klub je osnovan 2007. godine. Tradicionalne boje su žuta i crna. Domaće utakmice igra na savivaldybės stadionasu.

## Uspjesi
***A lyga**
****Datoteka:Cup Winner.png (0)**:
***Pirma lyga (D2)**
**1. mjesto: 2021
***Nacionalni kup**
****Datoteka:Cup Winner.png (–)**: 
****Datoteka:Cup Finalist.png (–)**:

## Sezona 
## Trenutni sastav 
*Posljednja izmjena: 14. 2. 2026.*

## Poznati igrači
*  Algis Jankauskas (2021–2022)
*  Eligijus Jankauskas (2022–)
*  Daniel Romanovskij (2022–)

## Menadžeri
*  Renatas Vestartas (2017. – 2020.)
*  Mindaugas Čepas (2021. – 2024.);
*  Jurgis Pučinsks (2025.–)

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Šiaulių FA
Kategorija:Nogometni klubovi osnovani 2007.
Jansenova metafizna hondrodisplazija

**Jansenova metafizna hondrodisplazija** (**JMC**) jest bolest koja je posljedica ligand-nezavisne aktivacije tipa 1 (PTH1R) receptora paratiroidnog hormona, zbog jedne od tri prijavljene mutacije (aktivirajuća mutacija). JMC je izuzetno rijedak, a od 2007. godine ima manje od 20 prijavljenih slučajeva širom svijeta. Poznate su samo dvije porodice, iz Dubaija i Teksasa, u kojima se bolest prenosila sa majke na kćer (Teksas) i sa majke na njena dva sina (Dubai).

## Ispoljavanje
Nivoi paratiroidnog hormona (PTH) u krvi se ne mogu detektovati, ali mutacija u PTH1R dovodi do autoaktivacije signalizacije kao da je prisutan hormon PTH. Teški JMC proizvodi patuljasti fenotip ili nizak rast. Pregledom kosti otkrivaju se normalne epifizne ploče, ali neorganizirane metafizne regije. Hiperkalcemija (povišeni nivoi kalcija u krvi) i hipofosfatemija (smanjeni nivoi fosfata u krvi), i povišeni kalcij i fosfat u urinu, generalno se nalaze u JMC. Odsustvo hiperkalcemije ne eliminira bolest iz razmatranja.

Fizičke nepravilnosti koje se često povezuju s Jansenovim sindromom uključuju: istaknute ili izbočene oči, visoko zakrivljeno nepce, mikronatiju ili abnormalnu malenost vilica – posebno donje (mandibula) vilice i hoana, stenoza, široki lobanjski šavovi i nepravilne formacije dugih kostiju koje mogu ličiti na rahitis. Nefrokalcinoza (akumulacija kalcija u bubrežnom intersticiju) se takođe često javlja.

## Uzrok
Jansenova metafizna hondrodisplazija uzrokovana je mutacijom gena *PTH1R*. Većina slučajeva je uzrokovana spontanom mutacijom. Nasljeđe je autosomno dominantno.

## Dijagnoza
Znaci za dijagnozs javljaju se obično u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i zasniva se na fizičkim karakteristikama i simptomima. X-zrake mogu otkriti abnormalni razvoj lukovičastih krajeva metafiza kostiju ekstremiteta. Testovi koji otkrivaju hiperkalciuriju i hiperkalcemiju također su korisni u dijagnozi.

## Reference
## Dopunska literatura
* Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type -- OrphaNet Information (PDF) 
* Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Case Report, Indian Pediatrics
* Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia -- National Organization for Rare Disorders (NORD)
* A Novel Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation in Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (1) 
* A Form of Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia with Limited Metabolic and Skeletal Abnormalities Is Caused by a Novel Activating Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2) 
* Constitutively Activated Receptors for Parathyroid Hormone and Parathyroid Hormone–Related Peptide in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia, The New England Journal of Medicine 
* Constitutive Activation of the Cyclic Adenosine 3',5'-Monophosphate Signaling Pathway by Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptors Mutated at the Two Loci for Jansen’s Metaphyseal Chondrodysplasia, Molecular Endocrinology  

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Poremećaji rasta
Kategorija:Rijetke bolesti
Porodična hipobetalipoproteinemija

**Hipobetalipoproteinemija** je genetički poremećaj koji se nastaje zbog niskog nivoa holesterola LDL ili apolipoproteina B, ispod 5. percentila. Pacijent može imati hipobetalipoproteinemiju i istovremeno imati visok nivo HDL-holesterola.

Posebno, kod ljudi koji nemaju genetički poremećaj hipobetalipoproteinemiju, vrlo nizak nivo holesterola (manje od 100&nbsp;mg/dl) može biti marker za lošu ishranu, bolesti iscrpljivanja, rak, hipertireozu i bolest jetre. Studija iz 1997. pokazala je da su japanski stogodišnjaci imali desetostruko povećanje hipobetalipoproteinemije u poređenju sa kontrolnom populacijom.

## Uzroci
Smatra se da je jedan oblik uzrokovan mutiranim apolipoproteinom B.

Drugi oblik je povezan sa mikrosomnim proteinom za prijenos triglicerida koji uzrokuje abetalipoproteinemiju.

Treći oblik, bolest retencije hilomikrona (CRD), povezan je sa SARA2.

## Dijagnoza
Obično kod hipobetalipoproteinemije, nivoi holesterola u plazmi je oko 80–120&nbsp;mg/dL, a LDL holesterol oko 50–80&nbsp;mg/dL.

## Liječenje
Rane visoke doze vitamina E kod dojenčadi i djece pokazale su se efikasnim.

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Poremećaji metabolizma lipida
Möbiusov sindrom

**Möbiusov sindrom** je rijedak kongenitalni neurološki poremećaj koji karakterizira paraliza lica i nemogućnost pomicanja očiju s jedne strane na drugu. Većina ljudi s Möbiusovim sindromom rađa se sa potpunom facijalnom paralizom i ne mogu zatvoriti oči ili oblikovati izraze lica. Sa sindromom se ponekad javljaju abnormalnosti udova i grudnog koša. Osobe s Möbiusovim sindromom imaju normalnu inteligenciju, iako se ponekad pogrešno smatra da je njihov nedostatak izraza lica tupost ili neljubaznost. Ime je dobio po Paulu Juliusu Möbiusu, njemačkom neurologu koji je prvi opisao sindrom u 1888. U 1994. osnovana je "Fondacija za Moebiusov sindrom", a kasnije te godine održana je prva "Konferencija fondacije za Moebiusov sindrom" u Los Angelesu. Dobrotvornu organizaciju za Möbiusov sindrom osnovala je i registrovala u Ujedinjenom Kraljevstvu 1999. Linda Anderson iz Tyne and Wear, čiji je sin rođen sa ovim stanjem 1980. Vodila je kampanju dugi niz godina, održavala konferencije i držala medicinske govore u Americi prije nego što je morao da se povuče iz dobrotvorne organizacije zbog lošeg zdravlja.

## Znakovi i simptomi
Osobe s Möbiusovim sindromom rađaju se s paralizom lica i nemogućnošću pomjeranja očiju bočno. Često im je gornja usna uvučena zbog skupljanja mišića.

Ostali simptomi koji se ponekad javljaju kod Möbiusovog sindroma su:
* Abnormalnosti udova — spuštena stopala, nedostaju prsti na rukama ili nogama
* Abnormalnosti grudnog koša (Poljski sindrom)
* Razroke oči (strabizam)
* Otežano disanje i/ili gutanje
* Erozija rožnjače koja je posljedica poteškoća sa treptanjem

Djeca s Möbiusovim sindromom mogu imati kašnjenje u govoru zbog paralize mišića koji pokreću usne, mehko nepce i korijen jezika. Međutim, uz logopedsku terapiju, većina ljudi s Möbiusovim sindromom može razviti razumljiv govor. Möbiusov sindrom povezan je sa povećanom pojavom simptoma autizma. Neka djeca sa Möbiusovim sindromom su pogrešno označena kao intelektualno ometena zbog njihovog bezizražajnog lica, strabizma i čestog slinjenja.

## Patogeneza
Möbiusov sindrom jest posljedica nerazvijenosti VI i VII glavenog nerva. 
Uzroci Möbiusovog sindroma su slabo shvaćeni. Smatra se da je rezultat vaskularnog poremećaja (privremenog gubitka protoka krvi) u mozgu tokom prenatalnog razvoja. Upotreba kokaina (koja također ima vaskularne efekte) također je implicirana u Möbiusovom sondromu.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* Möbius syndrome at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Bolesti nervnog sistema
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi koji utječu na nervni sistem
Klaudin

]]
**Klaudini** su porodica proteina koji su, zajedno sa okludinima, najvažnije komponente čvrstog spoja (*zonulae occludentes*). Čvrsti spojevi uspostavljaju paraćelijsku barijeru koja kontrolira protok molekula u međućelijskom prostoru između  epitelnih ćelija. Imaju po  četiri transmembranska domena, sa N– i C-terminalom u citoplazmi.

## Struktura 
Klaudini su mali (20–24/27 kilodaltonski; kDa transmembranski proteini koji se nalazi u mnogim [organizmima, u rasponu od [nematoda do ljudskih bića. Svi imaju vrlo sličnu strukturu. Klaudini pokrivaju ćelijsku membranu četiri puta, sa N– i C-terminalniim krajevima koji se nalaze u citoplazmi, i dvije vanćelijske petlje koje pokazuju najviši stepen konzerviranosti.

Klaudini imaju i cis i trans interakcije između ćelijskih membrana. Cis-interakcije su kada klaudini na istoj membrani interaguju, jedan od načina na koji stupaju u interakciju je transmembranski domen koji ima molekulske interakcije. Trans-interakcija je kada klaudini susjednih ćelija međusobno djeluju kputem svoje vanćelijske petlje. Cis-interakcije su također poznate kao interakcije s jedne strane na drugu, a trans-interakcije – kao interakcije glava na glavu.

Općenito, čvrsti spoj poznat je po svojoj nepropusnosti. Međutim, ovisno o tiou klaudina i njihovim interakcijama postoji selektivna permeabilnost. Ovo uključuje selektivnost punjenja i selektivnost veličine.

### C-Terminal 
C-terminal ima duži lanac i nalazi se u citoplazmi. Varira u dužini od 21 do 63 aminokiseline i neophodan je za lokalizaciju ovih proteina u uskim međućelijskim spojevima.  Smatra se da može imati ulogu u ćelijskoj signalizaciji.CLDN20, CLDN21, CLDN22, CLDN23

## Također pogledajte 
* Okludin

## Dodatne slike

 File:TJschema.png
 File:Septatejunction.jpg
 File:Claudinhindgut.jpg
Chimeric Claudin.jpg

## Reference 
Kategorija:Proteini ćelijske adhezije
Kategorija:Strukturne bjelančevine
Kategorija:Integralni membranski proteini
Terminologia Histologica

***Terminologia Histologica*** (***TH***) jest kontrolirani rječnik za upotrebu u citologiji i histologiji. U aprilu 2011. Federativni međunarodni program za anatomske terminologije (FIPAT), nasljednika FCAT-a, objavio ga je na internet.

Bio je namijenjen da zamijeni rječnik *Nomina Histologica*. Nomina Histologica predstavljena je 1977. godine, sa četvrtim izdanjem standarda Nomina Anatomica.

Razvio ga je Federativni međunarodni odbor za anatomsku terminologiju.

## Shema 
* h1.00: Citologija
* h2.00: Opća histologija
** H2.00.01.0.00001: Matične ćelije
** H2.00.02.0.00001: Epitelno tkivo
*** H2.00.02.0.01001: Epitelna ćelija
*** H2.00.02.0.02001: Površinski epitel
*** H2.00.02.0.03001: Žljezdani epitel
** H2.00.03.0.00001: Vezivno i podršku tkiva
*** H2.00.03.0.01001: Ćelije vezivnog tkiva
*** H2.00.03.0.02001: Ekstracelularni matriks
*** H2.00.03.0.03001: Vlakna vezivnog tkiva
*** H2.00.03.1.00001: Samo vezivno tkivo
*** H2.00.03.1.01001: Ligamenti
*** H2.00.03.2.00001: Mukoidno vezivno tkivo ; Želatinozno vezivno tkivo
*** H2.00.03.3.00001: Retikularno tkivo
*** H2.00.03.4.00001: Masno tkivo
*** H2.00.03.5.00001: Tkivo hrskavice
*** H2.00.03.6.00001: Hondroidno tkivo
*** H2.00.03.7.00001: Koštano tkivo; Kostno tkivo
** H2.00.04.0.00001: Hemotolimfoidni kompleks 
*** H2.00.04.1.00001: Krvne ćelije
*** H2.00.04.1.01001: Eritrocit; Crvena krvna zrnca
*** H2.00.04.1.02001: Leukocit; Bijela krvna zrnca
*** H2.00.04.1.03001: Trombociti; Trombocit
*** H2.00.04.2.00001: Plazma
*** H2.00.04.3.00001: Proizvodnja krvnih zrnaca
*** H2.00.04.4.00001: Postnatalna mjesta hematopoeze
**** H2.00.04.4.01001: Limfoidno tkivo
** H2.00.05.0.00001: Mišićno tkivo
*** H2.00.05.1.00001: Glatko mišićno tkivo
*** H2.00.05.2.00001: Poprečno-prugasto mišićno tkivo
** H2.00.06.0.00001: Nervno tkivo
*** H2.00.06.1.00001: Neuron
*** H2.00.06.2.00001: Synapse
*** H2.00.06.2.00001: Neuroglia
* h3.01: Kosti
* h3.02: Zglobovi
* h3.03: Mišići
* h3.04: Probavni sistem
* h3.05: Respiratorni sistem
* h3.06: Urinarni sistem
* h3.07: Genitalni sistem
* h3.08: Endokrini sistem
* h3.09: Kardiovaskularni sistem
* h3.10: Limfoidni sistem
* h3.11: Nervni sistem
* h3.12: Odgovor ljuštura

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Federativni međunarodni program za anatomsku terminologiju

Kategorija:Medicinska terminologija
Kategorija:Biološka nomenklatura
Kategorija:Pages with unreviewed translations
Spisak nogometnih stadiona u Azerbejdžanu

Ovaj članak je **spisak nogometnih stadiona u Azerbejdžanu**, poredanih po kapacitetu. Navedeni kapaciteti su kapaciteti sjedišta, što znači da potencijalni broj gledalaca, koje stadion može primiti u događajima bez sjedišta, nije naveden.

## Također pogledajte 
* Spisak evropskih stadiona po kapacitetu
* Spisak nogometnih stadiona po kapacitetu

## Reference 

Azerbejdžan
Nogometni stadioni
Nedostatak proteina S

**Nedostatak proteina S** je nasljedni poremećaj povezan s povećanim rizikom od venske tromboze.
* Tromboza donjih ekstremiteta
* Površinski tromboflebitis
* Crvenilo na zahvaćenom području
* *Purpura fulminans*

## Uzrok
]]
Što se tiče uzroka nedostatka proteina S,  može biti *naslijeđen* putem autosomnog dominantnog alela. Mutacija u genu PROS1 pokreće ovo stanje. Citogenetička lokacija tog gena je hromosom 3, tačnije pozicija 3q11.1 Nedostatak proteina S se također može „steći“ zbog nedostatka vitamina K, liječenja varfarinom, bolesti jetre i akutne tromboze (antifosfolipidna antitijela, koji  također mogu biti uzrok) Protein S je kofaktor APC i radi na razgradnji faktora Va i faktora VIIa. Predloženo je da bi Zn2+ mogao biti neophodan za vezivanje proteina S za faktor Xa.
* Antigen test proteina S 
* Koagulacija test (test protrombinskog vremena)
* Studija trombozne bolesti 
* Leidenski test faktora V

### Diferencijalna dijagnoza
Među mogućnostima za diferencijalnu dijagnozu nedostatka proteina S su:
*Antifosfolipidni sindrom, 
*Diseminirana intravaskularna koagulacija i 
*Nedostatak antitrombina (iako ova lista nije konačna)
::::::*Nefrakcionirani heparin (sa varfarinom)
::::::*LMWH/heparin niske molekulske težine
::::::*Dabigatran
::::::*Direktni inhibitori faktora Xa 
::::::*Gradirane komprimirane navlake
::::::*Visok stepen profilakse

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Koagulopatije
Mikrokorija

**Mikrokorija** je kongenitalna bolest kod koje su zjenice pogođene osobe u prečniku uže od 2&nbsp;mm. Javlja se zbog lošeg razvoja zjeničnih mišića dilatora. Karakteriziraju ga male zjenice od rođenja, periferna hipopigmentacija irisa i transiluminacioni defekti koji vode ka refraktivnim poremećajima, kao što su miopija i astigmatizam.

Mikrokorija je povezana sa mladalačkim početkom glaukoma otvorenog ugla. Također je povezan sa Piersonovim sindromom koji je obilježen mikrokorijom i kongenitalnim nefrotskim sidromom. Defektna mutacija je u genu za laminin-beta 2 na hromosomu 3, sekvenca p21,  koji kodira protein neophodan za baznu membranu glomerula.

To je također dio poznatih manifestacija rođenog dojenčeta majke koja pati od nekontrolisane hiperglikemije. Ostali simptomi uključuju transpoziciju velikih krvnih žila, respiratorni distres sekundarni defekt surfaktanta, sakralnu agenzu, nervozu , razdražljivost i letargija zbog povratne fetusne hipoglikemije. Kongenitalna mikrokorija je autosomno dominantna osobina. Međutim, može se pojaviti i sporadično.

## Također pogledajte 
*Mioza

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Bolesti oka i adneksa
Hailey–Haileyeva bolest

**Hailey–Haileyeva bolest** ili **porodični benigni hronični pemfigus**  ili **porodični  dobroćuidni pemfigus**, prvobitno su opisali braća Hailey (Hugh Edward i William Howard) u 1939. To je genetički poremećaj koji uzrokuje stvaranje plikova na koži.

## Znaci i simptomi
 HHD se karakteriše pojavomm osipa i plikova na koži. Zahvaćena područja kože su podložna ponovljenim mjehurićima i upali i mogu biti bolna na dodir. Najčešće su zahvaćena područja na kojima se koža nabora, kao i pazuh, prepone, vrat, stražnjica i ispod grudi. Pored stvaranja plikova, drugi simptomi koji prate HHD uključuju akantolizu, eritem i hiperkeratozu.

## Uzroci
Uzrok bolesti je haploinsuficijencija enzima ATP2C1; gen ATP2C1 se nalazi na hromosomu 3, a kodira protein hSPCA1. Mutacija na jednoj kopiji gena uzrokuje stvaranje samo polovine ovog neophodnog proteina, a ćelioje kože se ne prljubljuju zajedno zbog malformacije međućelijskih dezmosoma, što uzrokuje akantolizu, plikove i osip. Ne postoji poznati lijek.

## Dijagnoza
### Klasifikacija 
Dok se pojam pemfigus obično odnosi na "rijetku grupu autoimunskih bolesti s mjehurićima" koje pogađaju "kožu i sluzokože", Hailey–Haileyeva bolest nije autoimunski poremećaj i ne postoje autoantitijela. Prema *Pemphigus Pemphigoid Foundation* (IPPF), "porodični benigni hronični pemfigus ili Hailey-Haileyeva bolest, je drugačije stanje od pemfigusa".

### Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje intertrigo, kandidijazu, frikcijkski ili kontaktni dermatitis i inverznu psorijazu. Biopsija i/ili porodična anamneza može potvrditi. Nedostatak oralnih lezija i međućelijskih antitijela razlikuje porodični benigni pemfigus od drugih oblika pemfigusa.

## Liječenje
Lokalni steroidni preparati često pomažu kod oboljevanja; preporučuje se upotreba najslabijeg kortikosteroida koji je efikasan, kako bi se spriječilo stanjivanje kože. Lijekovi kao što su antibiotici, antifungici, kortikosteroidi, dapson, metotreksat, talidomid, etretinat, ciklosporin i, odnedavno, intramuskularni alefacept mogu kontrolirati bolest, ali su nedjelotvorni za teške hronične ili relapsirajuće oblike bolesti. Intrakutane injekcije botulinum toksina za inhibiciju znojenja mogu biti od koristi.

Neki su pronašli olakšanje u laserskom resurfacingu, koji sagorijeva gornji sloj epiderme, omogućavajući zdravoj koži koja nije zahvaćena da izraste na svom mjestu. Sekundarni bakterijske, gljivične i/ili virusne infekcije su česte i mogu pogoršati stanje. Neki su otkrili da izbijanje izaziva određena hrana, hormonski ciklusi i stres.

Čini se da u mnogim slučajevima naltrekson, uziman dnevno u malim dozama, pomaže.

## Također pogledajte
* Lista kožnih stanja

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Rijetke bolesti
Jefferson Airplane

**Jefferson Airplane** je američki psihodelični rok bend iz San Francisca.

Smatraju se prvim psihodeličnim rok bendom. Prvi album *Jefferson Airplane Takes Off* objavljen je u martu 1966. Pridruživanjem Grace Slick Jefferson Airplane dobija ženski vokal, koji će igrati veliku ulogu u izgradnji njihove popularnosti. Najveću popularnost postigli su svojim drugim albumom *Surrealistic Pillow* iz 1967. godine. Taj se album popeo na vrh Billboardove liste albuma odmah iza The Beatlesa i njihovog albuma ''Sgt. Pepper's Lonely Hearts Club Band*. Bend se raspao 1973. godine, ali je već 1974. doživio ponovno okupljanje pod nazivom Jefferson Starship i potpuno promijenio stil muzike. Nakon raspada grupe Jefferson Airplane, Jorma Kaukonen i Jack Casady osnovali su grupu Hot Tuna.

## Diskografija 
* *Jefferson Airplane Takes Off* (1966.)
* *Surrealistic Pillow* (1967.)
* *After Bathing at Baxter's* (1967.)
* *Crown of Creation* (1968.)
* *Volunteers* (1969.)
* *Bark* (1971.)
* *Long John Silver* (1972.)
* *Jefferson Airplane'' (1989.)

## Vanjski linkovi 
* Službena stranica

Kategorija:Američke muzičke grupe
Kategorija:Muzičke grupe osnovane 1965.
Sindrom dugog QT

## Definicija
**Sindrom dugog QT-a** (**LQTS**) je stanje u kojem je zahvaćena repolarizacija srca nakon srčanog otkucaja. To rezultira povećanim rizikom od nepravilnih otkucaja srca, što može rezultirati nesvjesticama, davljenjem, napadima ili iznenadnom smrću. Ove epizode mogu biti izazvane vježbanjem ili stresom. Neki rijetki oblici LQTS-a povezani su s drugim simptomima i znakovima uključujući gluhoću i periode mišićne slabosti. LQTS se može dijagnosticirati pomoću elektrokardiograma (EKG) ako se pronađe ispravljeni QT interval veći od 480–500 milisekundi, ali klinički nalazi, druga obilježja EKG-a i genetičko testiranje mogu potvrditi dijagnoza sa kraćim QT intervalima.

## Pridruženi geni
Slijedi lista gena povezanih sa sindromom dugog QT intervala:

## Liječenje
Liječenje može uključivati izbjegavanje napornog vježbanja, unos dovoljno kalija u ishranu, upotrebu beta blokatora ili implantabilnog srčanog defibrilatora.

## Epidemiologija
Procjenjuje se da sindrom dugog QT intervala pogađa 1/7.000 ljudi.

## Reference 
* 
}}

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Kardiogenetički poremećaji
Kategorija:Kanalopatije
Kategorija:Citoskeletni defekti
Kategorija:Pridružene bolesti jednonukleotidnih polimorfizama
Kategorija:Srčana aritmija
Seckelov sindrom

**Seckelov sindrom** ili **mikrocefalna primordijalna patuljastost** (također poznat kao **ptičja patuljastost**, **Harperin sindrom**, **Virchow–Seckelova patuljastost** i **Seckelova ptičja patuljastost**) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje, povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.

Razvijen je mišji model. Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR (1900–1960). Sinonim Harperin sindrom je prema Riti G. Harper.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Poremećaji rasta
Kategorija:Sindromi koji utječu na stas
Kategorija:Sindromi s intelektualnom invalidnošću
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom
Omegle

**Omegle** je besplatan veb-sajt za komuniciranje koji ne zahtijeva registraciju. Napravio ga je 18-godišnji Leif K-Brooks iz grada Brattleboro u američkoj saveznoj državi Vermont, a pokrenut je 25. marta 2009. Usluga nasumično uparuje korisnike u direktnim sesijama gdje se anonimno dopisuju upotrebljavajući imena "You" (*Vi*) i "Stranger" (*Stranac*) ili "Stranger 1" (*Stranac 1*) i "Stranger 2" (*Stranac 2*) u slučaju špijunskog režima. Manje od mjesec dana nakon lansiranja, Omegle je dostigao približno 150.000 pregleda dnevno, a u martu 2010. sajt je uveo mogućnost videokonferencije.

Omegle se često uspoređuje s AOL-om s početka devedesetih godina 20. stoljeća. Ostali proizvodi koji pružaju slične usluge jesu Tinychat i Whisper.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Veb-sajtovi
Kategorija:Veb-sajtovi osnovani 2009.
Septo-očna displazija

**Septo-očna displazija** (**SOD**), znana i kao **de Morsierov sindrom**, je rijedak urođeni malformacijski sindrom, obilježen kombinacijom nerazvijenosti očnog živca, disfunkcija hipofize i odsustvom *septum pellucidum* (srednji dio mozga).

Za kliničku dijagnozu moraju biti prisutne dvije ili više ovih karakteristika&nbsp;— samo 30% pacijenata ima  imaju svetri. Francusko-švicarski ljekar Georges de Morsier prvi je prepoznao vezu rudimentnog ili odsutnog septuma pelluciduma sa hipoplazijom optičkih nerava i hijazme, 1956.

## Znakovi i simptomi
Simptomi SOD-a mogu se podijeliti na one koji se odnose na nerazvijenost očnog živca, abnormalnosti hormona hipofize ili abnormalnosti srednje linije mozga (*septum pellucidum*). Simptomi se mogu uvelike razlikovati po težini.

### Nerazvijenost očnog živca
Otprilike jedna četvrtina ljudi sa SOD ima značajno oštećenje vida na jednom ili oba oka, kao posljedicu nerazvijenosti očnog živca. Kašnjenja u razvoju su češća kod djece s bilateralnom hipoplazijom očnog živca nego one s njegovom jednostranom hipoplazijom.

Može se pojaviti i postojati patološki nistagmus (nehotični pokreti očiju, često sa jedne na drugu stranu).

### Anomalije srednjemoždane linije 
Kod SOD-a, strukture srednjemoždane linije, kao što su *corpus callosum* i *septum pellucidum* mogu se razvijati nenormalno, što dovodi do neuroloških problema, kao što su napadi ili kašnjenje u razvoju. Otkriveno je pet homozigotnih i osam heterozigotnih patogenih mutacija HESX1. Pacijenti sa homozigotnim mutacijama imaju tipski SOD fenotip, dok su oni sa homozigotnim mutacijama blago pogođeni.

## Historija
U 1941.,  dr. David Reeves iz ''Children's Hospital Los Angeles* opisao je povezanost između nerazvijenosti očnog živca sa odsustvom *septum pellucidum''. Petnaest godina kasnije francuski ljekar Georges de Morsier iznio je svoju teoriju da su te dvije abnormalnosti povezane i skovao termin septo-optička displazija. Godine 1970. američki doktor William Hoyt uspostavio je vezu između tri karakteristike SOD-a i sindrom nazvao po de Morsieru.

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 3
Kategorija:Oko
Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Bolesti oka i dodataka
Kategorija:Vid
Kategorija:Sindromi
Permeaza

u ćelijskoj membrani, sa  ionskim kanalom i permeazom]] 

-permeaze]]
**Permeaze** su proteini/enzimi koji omogućavaju pasivni transport molekula ili iona kroz ćelijsku membranu. One su ATP-nezavisne. U evolucijskom smislu, permeaze su heterogena grupa, to jest, evolucija ih je ponovo „izmislila“ mnogo puta i stoga se mogu sveobuhvatno zabilježiti samo na osnovu dugačke liste. Permeaze pripadaju grupi transportnih proteina.

Ćelije stalno izmjenjuju tvari sa svojom okolinom. Obično ćelijska membrana nije propusna za većinu supstanci (posebno za polarne supstance kao što su ioni ili veće molekule kao što je glukoza (= *selektivno propusna* = semipermeabilna). Permeaze se formiraju tako da se još mogu transportovati  određene tvari kroz ćelijsku membranu.

Ovi proteini su ugrađeni u ćelijsku membranu i povezuju unutrašnjost ćelije sa vanjskim svijetom, tako da se tvari mogu razmjenjivati. Budući da protein prolazi kroz membranu, takvE molekule nazivaju se transmembranski proteini ili "integralni proteini". Termin „permeaza“ koristi se samo u vezi sa enzimima kao što je laktoza-permeaza, gdje je sinonim za „transporter“.
Prvobitno ih  je otkrila Joy Adames 1930-ih. Ovaj transportni protein pomaže u različitim aspektima ćelijskog života uključujući replikaciju DNK, translaciju RNK i difuziju.

Permeaza (transporter) je protein ili proteinski kompleks koji katalizira vektorsku reakciju, bez obzira na to da li katalizira i hemijsku reakciju ili reakciju prijenosa elektrona koja pokreće vektorski proces.
Ovaj tip transporta naziva se sekundarni aktivni transport. To znači da energija koja se koristi ne dolazi od hidrolize ATP. Kao izvor energije služi gradijent koncentracije druge tvari koja se transportuje u isto vrijeme. U tu svrhu najčešće se koristi gradijent natrijevih iona ili protonski gradijent. Neke permeaze također pasivno transportuju tvari ako imaju odgovarajući gradijent koncentracije u smjeru transporta. Ovaj način transporta je ujedno i sutransporter, jer se istovremeno prevoze dvije različite tvari.

Kod prokariota biosintezu permeaza često kontrolišu takozvani operoni. To znači da ćelija proizvodi permeaze samo kada su potrebne. Takav operon tada pokreće proizvodnju permeaze.

Vezivanje permeaze je prvi korak translokacije. LacY protein iz *Escherichia coli* je primjer permeaze. Omogućava da se laktoza transportuje u unutrašnjost ćelije (pogledajte lac operon).

## Također pogledajte
* Laktoza-permeaza
* Beta-galaktozid permeaza

## Reference 
## Vanjski linkovi
* 

Kategorija:Enzimi
Kategorija:Transportni proteini
Kategorija:Transmembranski proteini
Kategorija:Citologija
Sintvejv

**Sintvejv** (), poznat i kao **autran** (), **retrovejv** (), **fjučersint** (), jest mikrožanr elektronske muzike koji se uglavnom temelji na zvučnim trakama akcijskih, naučnofantastičnih i horor filmova iz osamdesetih godina 20. stoljeća. Osjetni su i utjecaji umjetnosti i videoigara iz te decenije. Sintvejv-muzičari često pokazuju čežnju za kulturom osamdesetih godina i nastoje dočarati atmosferu tog razdoblja.

Žanr se razvio od 2005. do 2010. zahvaljujući producentima francuskog hausa i mlađim umjetnicima koji su bili nadahnuti videoigrom *Grand Theft Auto: Vice City* iz 2002. godine. Doprinijeli su mu i kompozitori John Carpenter, Jean-Michel Jarre, Vangelis (naročito njegova partitura za film *Istrebljivač* iz 1982) i Tangerine Dream. Sintvejv je dostigao širu popularnost pošto je predstavljen u zvučnim zapisima filma *Vozač* iz 2011. i Netflixove serije *Stranger Things* iz 2010. godine. Zvučni zapis spomenutog filma sadržao je neke od najpoznatijih pjesama ovog žanra.

## Reference 
## Literatura 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:2020-e u muzici
Kategorija:2010-e u muzici
Kategorija:2000-te u muzici
Kategorija:Internetska kultura
Rizik

**Rizik** je mogućnost da se dogodi nešto loše. Rizik uključuje neizvjesnost o efektima/implikacijama aktivnosti u odnosu na nešto što ljudi cijene (kao što je zdravlje, dobrobit, bogatstvo, imovina ili okolina), često fokusirajući se na negativne, nepoželjne posljedice. Predloženo je mnogo različitih definicija. Međunarodna standardna definicija rizika za opšte razumijevanje u različitim primjenama je „učinak neizvjesnosti na ciljeve“.
Razumijevanje rizika, metode procjene i upravljanja, opisi rizika, pa čak i definicije rizika razlikuju se u različitim oblastima prakse (poslovanje, ekonomija, okolina, finansije, informacione tehnologije, zdravstvo, osiguranje, sigurnost, bezbjednost itd.). Ovaj članak sadrži veze do detaljnijih članaka o ovim područjima. Međunarodni standard za upravljanje rizicima, ISO 31000, pruža principe i generičke smjernice za upravljanje rizicima sa kojima se organizacije suočavaju.
Oksfordski rječnik engleskog (OED) citira najraniju upotrebu riječi na engleskom (napisano kao *risque* iz francuskog originala, 'risque') od 1621. godine, a napisano kao *risk* od 1655. godine. Iako uključuje nekoliko drugih definicija, OED 3. izdanje definira *rizik* kao:
(Izloženost) mogućnosti gubitka, povrede ili druge nepovoljne ili neželjene okolnosti; šansa ili situacija koja uključuje takvu mogućnost.

## Reference 
Kategorija:Rizik
Kategorija:Aktuarstvo
Olga Medvedceva

**Olga Valerjevna Medvedceva** () rođena 7. jula 1975. kao Olga Valerjevna Zamorozova () u Borodinu u RSFSR, SSSR (danas Rusija), ranije udata kao Olga Valerjevna Piljova (), je nekadašnja ruska biatlonka, dvostruka olimpijska pobjednica i šestostruka svjetska prvakinja.

## Karijera 
### Olimpijske igre 
### Svjetska prvenstva 
### Svjetski kup 
## Nagrade 
## Privatni život 
## Napomene 
## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Rođeni 1975.
Kategorija:Biografije, Borodino (Krasnojarski kraj)
Kategorija:Ruski biatlonci
Kategorija:Ruski olimpijci u biatlonu
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2002.
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2006.
Kategorija:Biatlonci na Zimskim olimpijskim igrama 2010.
Kategorija:Osvajači zlatne medalje na Olimpijskim igrama (Rusija)
Kategorija:Osvajači bronzane medalje na Olimpijskim igrama (Rusija)
Kategorija:Osvajači medalja na Svjetskim prvenstvima u biatlonu
Kategorija:Svjetski prvaci u biatlonu
Kategorija:Osvajači medalja na Zimskim olimpijskim igrama 2002.
Kategorija:Osvajači medalja na Zimskim olimpijskim igrama 2010.
Kategorija:Dopingovani biatlonci
Kategorija:Živi ljudi