KIAA1704

**KIAA1704**, znan i kao  **LSR7** (skr. od eng. **L**ipopolysaccharide-**s**pecific **r**esponse protein **7**, odnosno bosanski: protein 7 lipopolisaharid-specifičnog odgovora), je protein koji je kod ljudi kodiran genom **GPALPP1** (protein 1 sa GPALPP motivom) . Funkcija KIAA1704 još nije dobro shvaćena. Sadrži jedan domen nepoznate funkcije, DUF3752. Protein sadrži konzervirani, nenabijeni, ponavljajući motiv GPALPP (GF) blizu N-terminala i neobičan, konzerviran, mješoviti naboj (lahko se izmjenjuje između pozitivnog i negativnog naboja). Predviđeno je da se nalazi u jedru.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  340  aminokiselina, a molekulska težina   38.142 Da.

1020304050
MARDLIGPALPPGFKARGTAEDEERDPSPVAGPALPPNYKSSSSDSSDSD
EDSSSLYEEGNQESEEDDSGPTARKQRKNQDDDDDDDDGFFGPALPPGFK
KQDDSPPRPIIGPALPPGFIKSTQKSDKGRDDPGQQETDSSEDEDIIGPM
PAKGPVNYNVTTEFEKRAQRMKEKLTKGDDDSSKPIVRESWMTELPPEMK
DFGLGPRTFKRRADDTSGDRSIWTDTPADRERKAKETQEARKSSSKKDEE
HILSGRDKRLAEQVSSYNESKRSESLMDIHHKKLKSKAAEDKNKPQERIP
FDRDKDLKVNRFDEAQKKALIKKSRELNTRFSHGKGNMFL

mboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Svojstva 
### Posttranslacijske modifikacije 
Alati ExPASy predviđaju da će KIAA1704 doživjeti nekoliko konzerviranih posttranslacijskih modifikacija, uključujući glikaciju, o-vezanu glikozilaciju, serinsku i treoninsku fosforilaciju te nekoliko kinaza-specifičnih fosforilacija (PKC, PKA i CKII).

### Subćelijska lokalizacija 
ExPASy PSORT predviđa 74%  vjerovatnoće da je lokaliziran u jedru.
**Negativna orijentacija**
*Jedarni  rotein 1 fragilnog X za mentalnu retardaciju  (NUFIp1) ispoljava aktivnost vezanja RNK sa specifičnom jedarnom ulogom za FMRP. Ovo je protein koji se veže za RNK, povezan s fragilnim X. Početna mjesta su besmislena za početak KIAA1704.

### Promotor 
Koristeći alate za analizu GenoMatix ElDorado, predviđeno je da promotor bude dug  727 parova baza, koji se projiciraju u egzon 1. Postoje dva predviđena početna mjesta za transkripciju za ovaj promotor, prikazana na susjednoj slici.

Promotor KIAA1704 pokazao je značajne trimetilacijske vrhove histona (histon 3 lizin-4 u ćelijama K562 (eritroidna ćelijska linija). Također je pokazao povećanu relativnu ekspresiju u eritroidnim progenitorima zajedno sa susjednim genima, NUFIP1 i TPT1.

Dodatna studija otkrila je da je proksimalni promotor jedna od mnogih hiljada direktnih meta transkripcijskog faktora, Myc, *in vivo*.

## *iRNK* 
### Varijante prerade 
Prema Ensemblu, postoje četiri varijante kodiranja prerade. Nijedan od alternativnih oblika prerade nema povezane eksperimentalne dokaze. Jedna varijanta  prolazi kroz nonsens degradaciju, dok se za drugu predviđa da će genski produkt biti prerađen  direktno na pola i zadržati aminokiseline u sekvenci 171–340.

### Konzerviranost 
NCBI-BLAST pretraživanja otkrivaju da od sisara postoje poznati ortolozi iRNK, kao i kod gmizavaca, ptica, žaba i riba, s najmanje 65% identiteta sekvence.

## Protein 
### Opća svojstva 
### Sastav 
Udonjoj tabeli prikazano je da KIAA1704 ima značajno veći postotak nabijenih aminokiselina (D, K, KR, KRED) od normalnog ljudskog proteina i uglavnom je konzerviran u svojim ortolog nimproteinima.

]]

## Klinički značaj 
KIAA1704 ima najmanje pet puta veći gubitak ekspresije povezan s limfomom ćelija plašta.
 
U drugoj studiji,  korištena je analiza  disekvilibrija vezanjal i mapiranje  lokusa 13q13-14, kako bi istražili potencijalnu osjetljivost na autizam preko vrha povezivanja od 1,5 Mb, uključujući KIAA1704. Analiza PDTPhaze s jednim markerom izvedena je za četiri jednonukleotidna polimorfizma (SNP)]] za KIAA1704; međutim, nijedan od SNP-ova nije bio statistički značajno u povezan marker sa lokusima.

Studija ekspresije otkrila je da je KIAA1704 značajno reguliran u ćelijama U937 (ćelijska linija slična makrofazima) kada se tretira nikotinom.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika