open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
IGJ

nog antitijrla (od pet osnovnih jedinica).1:&nbsp;Bazna&nbsp;jedinica. 2:&nbsp;Teški lanci.3:&nbsp;lLahki lanci.4:&nbsp;**J-lanac**.5:&nbsp;Međumolekulske disulfidne veze.]] 
  imunoglobulina A  sa  H-lancem (plavo), L-lancem (crveno), **J-lanac (magenta)** i sekretornom komponentom (žuto).]]
**J lanac imunoglobulina** jest proteinska komponenta antitijela IgM i IgA, koji je kod ljudi kodiran genom **IGJ**  sa hromosoma 4.  Ima 137  polipeptidnih ostataka.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 159 aminokiselina, а molekulska težina  18&nbsp;099 Da.

1020304050
MKNHLLFWGVLAVFIKAVHVKAQEDERIVLVDNKCKCARITSRIIRSSED
PNEDIVERNIRIIVPLNNRENISDPTSPLRTRFVYHLSDLCKKCDPTEVE
LDNQIVTATQSNICDEDSATETCYTYDRNKCYTAVVPLVYGGETKMVETA
LTPDACYPD

## Struktura
Molekulska težina J lanca je približno 15 kDa. Pokazuje standardnu imunoglobulinsku strukturu savijanja od dva [beta-list|[β-savijena lista]] od četiri trake presavijene jedna uz drugu. Ima osam cisteinskih ostataka. Dva od ovih ostataka povezuju α lance IgA ili μ lance IgM preko disulfidnog mosta, efektivno služe kao "ljepilo" između dva Fc regiona antitijela.

J-lanac pokazuje veliki stepen homologije između ptičjih vrsta i ljudi, sugerirajući da ima važnu funkciju. Kao dio polimernog imunoglobulina (pIg), J-lanac je neophodan za vezivanje pIg za pIgR, koji formira sekretornu komponentu, nakon izlučivanja sekretornog pIg iz epitelnih ćelija. Ovo vezivanje olakšava transport J-lanca pozitivnih pIg molekula od baznih do apikalnih strana epitelnih ćelija.

Budući da su IgM i IgA dva jedine+a tipa dvije antitijela koja polimeriziraju, početne hipoteze su navodile da je J-lanac potreban za polimerizaciju. Međutim, naknadno je otkriveno da IgM može polimerizirati u odsustvu J-lanca i kao pentamer i heksamer, međutim, oba postoje u manjem broju u organizmima kojima nedostaju J-lanci. U takvim slučajevima ima i manje IgA dimera.

J-lanac također ima ulogu u aktivaciji komplementa. J-lančani negativni IgM heksameri su 15-20 puta efikasniji u aktiviranju komplementa od J-lanca pozitivnih IgM pentamera. Posljedica ovog nedostatka aktivacije komplementa je da omogućava J-lancu pozitivnog pIgM da veže antigene bez izazivanja pretjeranog oštećenja epitelnih membrana u aktivaciji komplementa.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Kategorija:Antitijela
Receptor faktora rasta

prikazana je sivom bojom.(PDB: 2GS6, 1N8Z, 1YY9, 1EGF)]]
**Receptor faktora rasta** je receptor koji se vezuje za faktor rasta. Receptori faktora rasta su prva stanica u ćelijama gdje počinje signalna kaskada za ćelijsku diferencijaciju i proliferaciju. Faktori rasta, koji su ligandi za vezanja za receptor, početni su korak u aktiviranju receptora faktora rasta i signaliziraju ćeliji da raste i/ili se dijeli.
Ovi receptori mogu koristiti JAK/STAT, Map-kinazne i PI3-kinazne puteve.

Većina receptora faktora rasta sastoji se od receptorske tirozin-kinaze (RTK). Postoje tri dominantna tipa receptora koji su ekskluzivni za istraživanje: receptor epidermnog faktora rasta, nutrotrofinski receptor i inzulinoliki receptori. Svi receptori faktora rasta vezani su za membranu i sastoje se od tri opća proteinska domena: vanćelijski, transmembranski i citoplazmatski. The extracellular domain region is where a ligand may bind, usually with very high specificity. U RTKs, vezivanje liganda za mjesto vezanja vanćelijskog liganda dovodi do autofosforilacije ostataka tirozina u unutarćelijskom domenu. Ove fosforilacije omogućavaju drugim unutarćelijskim proteinima da se vežu na fosfotirozin-vezujući domen, što rezultira nizom fizioloških odgovora unutar ćelije. Kada se faktori rasta vežu za svoj receptor, u ćeliji se javlja put transdukcije signala, kako bi se osigurao da ćelija radi. Međutim, u ćelijama raka, put se možda nikada neće uključiti ili isključiti. Iz istog razloga, trozinski receptora često su cilj terapije kancera.

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Receptori
Kategorija:Jednoprolazni transmembranski proteini
Kategorija:Ćelijski procesi
UNC5C

**Netrinski receptor UNC5C** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **UNC5C**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 931 aminokiselina, а molekulska težina  103.146 Da..

1020304050
MRKGLRATAARCGLGLGYLLQMLVLPALALLSASGTGSAAQDDDFFHELP
ETFPSDPPEPLPHFLIEPEEAYIVKNKPVNLYCKASPATQIYFKCNSEWV
HQKDHIVDERVDETSGLIVREVSIEISRQQVEELFGPEDYWCQCVAWSSA
GTTKSRKAYVRIAYLRKTFEQEPLGKEVSLEQEVLLQCRPPEGIPVAEVE
WLKNEDIIDPVEDRNFYITIDHNLIIKQARLSDTANYTCVAKNIVAKRKS
TTATVIVYVNGGWSTWTEWSVCNSRCGRGYQKRTRTCTNPAPLNGGAFCE
GQSVQKIACTTLCPVDGRWTPWSKWSTCGTECTHWRRRECTAPAPKNGGK
DCDGLVLQSKNCTDGLCMQTAPDSDDVALYVGIVIAVIVCLAISVVVALF
VYRKNHRDFESDIIDSSALNGGFQPVNIKAARQDLLAVPPDLTSAAAMYR
GPVYALHDVSDKIPMTNSPILDPLPNLKIKVYNTSGAVTPQDDLSEFTSK
LSPQMTQSLLENEALSLKNQSLARQTDPSCTAFGSFNSLGGHLIVPNSGV
SLLIPAGAIPQGRVYEMYVTVHRKETMRPPMDDSQTLLTPVVSCGPPGAL
LTRPVVLTMHHCADPNTEDWKILLKNQAAQGQWEDVVVVGEENFTTPCYI
QLDAEACHILTENLSTYALVGHSTTKAAAKRLKLAIFGPLCCSSLEYSIR
VYCLDDTQDALKEILHLERQMGGQLLEEPKALHFKGSTHNLRLSIHDIAH
SLWKSKLLAKYQEIPFYHVWSGSQRNLHCTFTLERFSLNTVELVCKLCVR
QVEGEGQIFQLNCTVSEEPTGIDLPLLDPANTITTVTGPSAFSIPLPIRQ
KLCSSLDAPQTRGHDWRMLAHKLNLDRYLNYFATKSSPTGVILDLWEAQN
FPDGNLSMLAAVLEEMGRHETVVSLAAEGQY

## Funkcija
Ovaj genski proizvod pripada UNC-5 porodici netrinskih receptora. Netrini su izlučeni proteini koji usmjeravaju proširenje aksona i migraciju ćelija tokom neuralnog razvoja. Oni su bifunkcionalni proteini koji djeluju kao atraktanti za neke tipove ćelioja i kao repelenti za druge, a smatra se da ova suprotna djelovanja posreduju dvije klase receptora. Porodica receptora UNC-5 posreduju u repelentnom odgovoru na netrin; oni su transmembranski proteini koji sadrže dva imunoglobulinska (Ig) domena i dva tipa I trombospondinskih motiva u vanćelijskoj regiji.

## Reference
## Dopunska literatuta
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
INTS12

**Podjedinica 12 integratorskog kompleksa** (Int12) znana i kao **PHD-prstni protein 22** (PHF22)  jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **INTS12**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 462 aminokiseline, а molekulska težina  48.808 Da.

1020304050
MAATVNLELDPIFLKALGFLHSKSKDSAEKLKALLDESLARGIDSSYRPS
QKDVEPPKISSTKNISIKQEPKISSSLPSGNNNGKVLTTEKVKKEAEKRP
ADKMKSDITEGVDIPKKPRLEKPETQSSPITVQSSKDLPMADLSSFEETS
ADDFAMEMGLACVVCRQMMVASGNQLVECQECHNLYHRDCHKPQVTDKEA
NDPRLVWYCARCTRQMKRMAQKTQKPPQKPAPAVVSVTPAVKDPLVKKPE
TKLKQETTFLAFKRTEVKTSTVISGNSSSASVSSSVTSGLTGWAAFAAKT
SSAGPSTAKLSSTTQNNTGKPATSSANQKPVGLTGLATSSKGGIGSKIGS
NNSTTPTVPLKPPPPLTLGKTGLSRSVSCDNVSKVGLPSPSSLVPGSSSQ
LSGNGNSGTSGPSGSTTSKTTSESSSSPSASLKGPTSQESQLNAMKRLQM
VKKKAAQKKLKK

## Funkcija
INTS12 jest podjedinica  integratorskog kompleksa, pridružena  C-terminalnom  domenu RNK-polimeraze II velike podjedinice (POLR2A) i posreduje  3' preradu malih jedarnih RNK U1 (RNU1) i  U2 (RNU2)

## Modelni organizmi
U istraživanji posljedica delecija gena  INT12 upotrebljeni su i modelni organizmi nokaut-miševa linije Ints12

Modelni organizmi bili su iz linije nokaut-miševa zvane **Ints12**, generirani po programu  Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe — visokopropusnog projekta za mutagenezu, generiranje životinjskih modela,  na Institutu Wellcome Trust Sanger, zainteresiranim naučnicima

## Dopunska literatura
*
*

Kategorija:Mutirani mišji geni
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Moderna

mini|Moderna logo
**Moderna, Inc.,** (  mə-DUR -nə )  je američka farmaceutska i biotehnološka kompanija sa sjedištem u Cambridge, Massachusetts. Fokusira se na tehnologije cjepiva zasnovane na glasničkoj RNK (mRNA). Modernina platforma za vakcinu ubacuje sintetičku nukleozid-modifikovanu glasničku RNK (modRNA) u ljudske ćelije koristeći premaz od lipidnih nanočestica. Ova mRNA zatim reprogramira ćelije da potakne imunološke odgovore. Moderna razvija mRNA terapeutske vakcine koje se isporučuju u lipidnim nanočesticama, koristeći mRNA sa pseudouridin nukleozidima. Kandidati su dizajnirani da imaju poboljšanu efikasnost savijanja i translacije putem insercione mutageneze.

Jedini komercijalni proizvod kompanije je Moderna COVID-19 vakcina. Kompanija ima 24 kandidata za vakcinu, uključujući kandidate za vakcinu protiv gripe, HIV-a, virusa Nipah i drugu vakcinu protiv COVID-19 koja će biti lakša za skladištenje i administraciju od postojećih vakcina. U 2020. godini, 65% prihoda kompanije bilo je od Uprave za napredna biomedicinska istraživanja i razvoj, a 24% prihoda kompanije bilo je od drugih agencija savezne vlade Sjedinjenih Država.

Godine 2010. *osnovana je ModeRNA Therapeutics* kako bi komercijalizirala istraživanje biologa matičnih ćelija Derricka Rossija. Rossi je otkrio radove mađarske biohemičarke Katalin Karikó o imunološkoj aktivaciji posredovanoj RNK, što je rezultiralo zajedničkim otkrićem  nukleozidnih modifikacija s američkim imunologom Drew Weissmanom koje potiskuju imunogenost RNK. Ovu tehnologiju će kasnije licencirati i koristiti Moderna i BioNTech za razvoj vakcina protiv COVID-19.

## Reference 
 

Kategorija:Medicinsko istraživanje
Kategorija:COVID-19
BioNTech

mini|BioNTech logo
mini|Pfizer–BioNTech vakcina protiv COVID-19**BioNTech SE** ( BEE -ON- TEK ili  BYE -ON- TEK; skraćeno **Biofarmaceutske nove tehnologije)** jeste njemačka biotehnološka kompanija sa sjedištem u Mainzu koja razvija i proizvodi aktivne imunoterapije, t.j. za pacijente specifične pristupe liječenju bolesti. Razvija farmaceutske kandidate zasnovane na ribonukleinskoj kiselini (mRNA) za upotrebu kao individualizirane imunoterapije protiv raka, kao vakcine protiv zaraznih bolesti i kao zamjenske proteinske terapije za rijetke bolesti, a također i konstruirane ćelijske terapije, nova antitijela i imunomodulatore malih molekula kao opcije liječenja raka.

Kompanija je razvila ljudski terapeutik zasnovan na mRNA za intravenoznu primjenu kako bi dovela individualiziranu imunoterapiju raka zasnovanu na mRNA u klinička ispitivanja i uspostavila vlastiti proizvodni proces.

U 2020. godini, BioNTech, u partnerstvu sa Pfizer za testiranje i logistiku, razvio RNK vakcinu BNT162b2 za sprječavanje COVID-19 infekcija, koja nudi 95% efikasnost u sprečavanju potvrđenog COVID-19, koja se javlja najmanje 7 dana nakon druge doze cjepiva. Vlada Ujedinjenog Kraljevstva je 2. decembra 2020. dala privremenu dozvolu za HMR za vakcinaciju protiv BNT162b2 u Ujedinjenom Kraljevstvu. 

Bila je to prva mRNA vakcina ikada odobrena. Nekoliko dana kasnije, vakcina je takođe dobila hitno odobrenje u Sjedinjenim Državama, Kanadi  i Švicarskoj. Evropska komisija je 21. decembra 2020. odobrila BioNTech/Pfizer vakcinu protiv koronavirusa u skladu s pozitivnom preporukom Evropske agencije za lijekove (EMA).
## Reference 
Kategorija:Medicinsko istraživanje
Kategorija:COVID-19
Kategorija:Pages with unreviewed translations
Meta Platforms

mini
**Meta Platforms, Inc.**, koji posluje kao **Meta**, a prije poznat kao **Facebook, Inc.** i **TheFacebook, Inc.**, jest američki multinacionalni tehnološki konglomerat i holding kompanija sa sjedištem u Menlo Parku, Kalifornija. To je matična organizacija Facebooka i njegovih podružnica. Jedna je od najvrjednijih svjetskih kompanija i smatra se jednom od velikih pet kompanija u američkim informatičkim tehnologijama, uz Amazon, Google, Apple i Microsoft. Kompanija ostvaruje uglavnom sav svoj prihod prodajom reklamnih mjesta trgovcima.

Meta nudi i druge proizvode i usluge, među kojima su Facebook Messenger, Facebook Watch i Facebook Portal. Ovaj multinacionalni tehnološki konglomerat također je kupio američku internetsku bazu podataka i pretraživač Giphy, te servis za dijeljenje nabave iz mnoštva (eng. "crowdsourcing") geotagiranih fotografija Mapillary, i ima 9,99% udjela u Jio Platforms.

U oktobru 2021. godine, nakon značajnog negativnog izvještavanja o Facebooku o načinu rada njegove istoimene platforme društvenih medija, mediji su izvijestili da matična kompanija planira promijeniti ime kako bi "odrazila svoj fokus na izgradnju metaverzuma", kasnije tog mjeseca, 28. oktobra, preimenovan je u Meta.
mini|Bilbord na zgradi Thomson Reutersa pozdravlja Facebook na NASDAQ-u, 2012
mini|Facebook korporativni logo od 2019. do 2021. godine
Tokom svog postojanja, Meta je kupila više kompanija (često identifikovanih kao akvizicije talenata).

Jedna od njegovih prvih velikih akvizicija bila je u aprilu 2012. godine, kada je kupio Instagram za otprilike milijardu američkih dolara u gotovini i dionicama.

### Upravni odbor 
U aprilu 2019. godine, Facebook je nominirao Peggy Alford da bude dodana za člana odbora tokom godišnje skupštine u maju 2019. godine. Ako se to dogodi, ona će postati prva Afroamerikanka koja će služiti u ovom odboru i druga Afroamerikanka koja je to učinila. Od aprila 2019., Facebookov odbor se sastojao od sljedećih direktora;

* Mark Zuckerberg (predsjedavajući, osnivač i izvršni direktor)
* Sheryl Sandberg (izvršni direktor i COO)
* Peggy Alford (neizvršni direktor, izvršni potpredsjednik, globalna prodaja, PayPal )
* Marc Andreessen (neizvršni direktor, suosnivač i generalni partner, Andreessen Horowitz )
* Drew Houston (neizvršni direktor, predsjednik i izvršni direktor, Dropbox )
* Nancy Killefer (neizvršni direktor, stariji partner, McKinsey &amp;amp; Company)
* Robert M. Kimmitt (neizvršni direktor, viši međunarodni savjetnik, WilmerHale)
* Peter Thiel (neizvršni direktor, suosnivač i bivši izvršni direktor, PayPal, osnivač i predsjednik, Clarium Capital)
* Tracey Travis (neizvršni direktor, izvršni potpredsjednik, glavni finansijski direktor, Estée Lauder Companies)

## Prihod 
Facebook je zauzeo 34. mjesto na Fortune 500 listi najvećih američkih korporacija za 2020. po prihodu, sa skoro 86 milijardi dolara prihoda. Većina dolazi od oglašavanja. Jedna analiza podataka iz 2017. godine utvrdila je da je kompanija zaradila  po korisniku od oglašavanja.

## Reference
Obrada prirodnog jezika

mini|251x251piksel| Automatizirani online asistent koji pruža korisničku uslugu na web stranici, primjer aplikacije u kojoj je obrada prirodnog jezika glavna komponenta.
**Obrada prirodnog jezika** (**NLP**) jeste podoblast lingvistike, računarstva i vještačke inteligencije koja se bavi interakcijom između računara i ljudskog jezika, posebno kako programirati računare da obrađuju i analiziraju velike količine podataka na prirodnom jeziku. Cilj je da kompjuter bude sposoban da "razumije" sadržaj dokumenata, uključujući kontekstualne nijanse jezika u njima. Tehnologija tada može precizno izdvojiti informacije sadržane u dokumentima, kao i kategorizirati i organizirati same dokumente.

Izazovi u obradi prirodnog jezika često uključuju prepoznavanje govora, razumijevanje prirodnog jezika i stvaranje prirodnog jezika.

Obrada prirodnog jezika vuče korijene iz 1950-ih. Alan Turing je već 1950. godine objavio članak pod naslovom "Računarska mašina i inteligencija" u kojem je predložio ono što se danas zove Turingov test kao kriterij inteligencije, zadatak koji uključuje automatiziranu interpretaciju i generiranje prirodnog jezika, ali u to vrijeme nije artikuliran. kao problem odvojen od vještačke inteligencije.

## Reference 
 

Kategorija:Vještačka inteligencija
THAP6

**Protein 6 sa THAP-domenom** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **THAP6** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  222 aminokiseline, а molekulska težina  25.691 Da.

1020304050
MVKCCSAIGCASRCLPNSKLKGLTFHVFPTDENIKRKWVLAMKRLDVNAA
GIWEPKKGDVLCSRHFKKTDFDRSAPNIKLKPGVIPSIFDSPYHLQGKRE
KLHCRKNFTLKTVPATNYNHHLVGASSCIEEFQSQFIFEHSYSVMDSPKK
LKHKLDHVIGELEDTKESLRNVLDREKRFQKSLRKTIRELKDECLISQET
ANRLDTFCWDCCQESIEQDYIS

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MAB21L2

**Mab-21-liki protein 2** (*C. elegans*) je protein koji je kod ljudi kodiran genom **MAB21L2**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 359 aminokiselina, a molekulska težina  40.923 Da.

1020304050
MIAAQAKLVYQLNKYYTERCQARKAAIAKTIREVCKVVSDVLKEVEVQEP
RFISSLSEIDARYEGLEVISPTEFEVVLYLNQMGVFNFVDDGSLPGCAVL
KLSDGRKRSMSLWVEFITASGYLSARKIRSRFQTLVAQAVDKCSYRDVVK
MIADTSEVKLRIRERYVVQITPAFKCTGIWPRSAAQWPMPHIPWPGPNRV
AEVKAEGFNLLSKECYSLTGKQSSAESDAWVLQFGEAENRLLMGGCRNKC
LSVLKTLRDRHLELPGQPLNNYHMKTLLLYECEKHPRETDWDESCLGDRL
NGILLQLISCLQCRRCPHYFLPNLDLFQGKPHSALESAAKQTWRLAREIL
TNPKSLDKL

## Funkcija 
Ovaj gen, sličan MAB-21 *C. elegans* jest ćelijski gen koji određuje sudbinu, nizvodni cilj signalizacije transformirajućeg faktora rasta-beta. Smatra se da može biti uključen u razvoj nervnog sistema. Protein kodiran ovim genom je prvenstveno jedarni, iako je uočena određena citoplazmatska lokalizacija (prema  RefSeq, juli 2008.).

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Marcksl1

**MARCKS-liki protein 1** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **Marcksl1** sa hromosoma 4.

Epitelni natrijski kanal (ENaC) regulra krvni pritisak finim podešavanjem reapsorpcije natrija iz distalnog nefrona. U prethodnim radovima, grupa istraživača je 2020. pokazala da ENaC kanali reguliraju anionski fosfolipidni fosfati, uključujući fosfatidilinozitol 4,5-bisfosfat (PIP2). Regulacija ENaC-a zavisna od PIP2 je posredovana miristoiliranim alaninom bogatim protein kinazom C supstratom, kkao što je protein-1 (MLP-1). MLP-1 se vezuje za njega i predstavlja reverzibilni izvor PIP2 na plazmamembrani. Ispitivali su MLP-1 regulaciju ENaC u ćelijama DCT-15 klonirane ćelijske linije distalnih izuvijanih tubula.

Divlji tip MLP-1 radi sa prividnom molekulskom masom od 52 kDa, uprkos tome što ima predviđenu molekulsku masu od 21 kDa. Prirodni MLP-1 sastoji se od nekoliko različitih strukturnih elemenata: efektorski domen koji je visoko pozitivno naelektrisan, sekvestrira PIP2, sadrži serine koji su meta PKC-a i kontrolira povezanost MLP-1 sa membranom, domen miristoilacije koji promovira povezanost s membranom i domen višestruke homologije 2 prethodno nepoznate funkcije. Da bismo dalje ispitali MLP-1 u DCT-15 ćelijama, konstruisali smo nekoliko MLP-1 mutanata: WT, protein divljeg tipa pune dužine; S3A, tri supstitucije u efektorskom domenu za sprečavanje fosforilacije; S3D je oponašao konstitutivnu fosforilaciju zamjenom tri serina aspartatima, i GA je zamijenio glicin na mjestima miristoilacija sa alaninom, tako da GA nije mogao biti miristoiliran.

Svaki mutant je označen ili NH2-terminalnim 3XFLAG ili COOH-terminalnim mCherry ili V5. Transfekcija sa MLP mutantima modificirala je aktivnost ENaC u DCT-15 ćelijama: aktivnost je bila najveća u S3A, a najniža u S3D, a aktivnost nakon transfekcije sa bilo kojim konstruktom bila je značajno drugačija od WT. U Western blotovima, kada su transficirani sa 3XFLAG-označenim MLP-1 mutantima, ekspresija pune dužine MLP-1 na 52 kDa povećala se u mutantnim S3A-MLP-1-transficiranim DCT-15 ćelijama i smanjila se u S3D-MLP-1 -transficirane DCT-15 ćelije. Također otkrivene su i Northern blot  trake niže molekulne mase, koje odgovaraju potencijalnim pretpostavljenim produktima cijepanja kalpaina. Konfokusna slika pokazuje da se različiti mutanti lokaliziraju u različitim subćelijskim odjeljcima,  u skladu s njihovom preferiranom lokacijom u membrani ili u citosolu. Aktivacija protein-kinaze C povećava fosforilaciju endogenog MLP-1 i smanjuje aktivnost ENaC. Dobijeni  rezultati ukazuju na komplikovanu ulogu proteolitske obrade u MLP-1 regulaciji ENaC.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MFSD7

**Glavi  modulator sa natporodičnim domenom 7** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **MFSD7** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 560 aminokiselina, a molekulska težina  Da. 58 427

1020304050
MAGPTEAETGLAEPRALCAQRGHRTYARRWVFLLAISLLNCSNATLWLSF
APVADVIAEDLVLSMEQINWLSLVYLVVSTPFGVAAIWILDSVGLRAATI
LGAWLNFAGSVLRMVPCMVVGTQNPFAFLMGGQSLCALAQSLVIFSPAKL
AALWFPEHQRATANMLATMSNPLGVLVANVLSPVLVKKGEDIPLMLGVYT
IPAGVVCLLSTICLWESVPPTPPSAGAASSTSEKFLDGLKLQLMWNKAYV
ILAVCLGGMIGISASFSALLEQILCASGHSSGFSGLCGALFITFGILGAL
ALGPYVDRTKHFTEATKIGLCLFSLACVPFALVSQLQGQTLALAATCSLL
GLFGFSVGPVAMELAVECSFPVGEGAATGMIFVLGQAEGILIMLAMTALT
VRRSEPSLSTCQQGEDPLDWTVSLLLMAGLCTFFSCILAVFFHTPYRRLQ
AESGEPPSTRNAVGGADSGPGVDRGGAGRAGVLGPSTATPECTARGASLE
DPRGPGSPHPACHRATPRAQGPAATDAPSRPGRLAGRVQASRFIDPAGSH
SSFSSPWVIT

## Funkcija
MFSD7 je  atipski protein porodice SLC, dakle predviđeni transporter SLC-proteina . Filogenetski se grupira u porodicu atipskih MFS transportera  5 i porodicu SLC49.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
TMPRSS11D

**Serin 11D transmembranska proteaza, ** jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **TMPRSS11D**   sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 418 aminokiselina, а molekulska težina  46.263 Da.

1020304050
MYRPARVTSTSRFLNPYVVCFIVVAGVVILAVTIALLVYFLAFDQKSYFY
RSSFQLLNVEYNSQLNSPATQEYRTLSGRIESLITKTFKESNLRNQFIRA
HVAKLRQDGSGVRADVVMKFQFTRNNNGASMKSRIESVLRQMLNNSGNLE
INPSTEITSLTDQAAANWLINECGAGPDLITLSEQRILGGTEAEEGSWPW
QVSLRLNNAHHCGGSLINNMWILTAAHCFRSNSNPRDWIATSGISTTFPK
LRMRVRNILIHNNYKSATHENDIALVRLENSVTFTKDIHSVCLPAATQNI
PPGSTAYVTGWGAQEYAGHTVPELRQGQVRIISNDVCNAPHSYNGAILSG
MLCAGVPQGGVDACQGDSGGPLVQEDSRRLWFIVGIVSWGDQCGLPDKPG
VYTRVTAYLDWIRQQTGI

## Funkcija
Ovaj gen kodira tripsinu sličnu serin-proteazu koja se oslobađa iz submukozel serozne žlijezde na sluzničnu membranu. To je integralni membranski protein tipa II i ima 29-38% identiteta u sekvenci katalitske regije sa ljudskim hepsinom, enteropeptidazom, akrozinom, i mastocitnom triptazom. Nekatalitska regija ima malo sličnosti s drugim poznatim proteinima. Ovaj protein može imati određenu biološku ulogu u odbrambenom sistemu domaćina na sluzokožama, nezavisno ili u saradnji sa drugim supstancama u sluzokoži disajnih puteva ili bronhijskim sekretima.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Sedmi saziv Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine

**Sedmi saziv Parlamenta Federacije Bosne i Hercegovine** konstituisan je 2. decembra 2014. za Zastupnički dom, a 15. januara 2015. za Dom naroda na osnovu općih izbora koji su održani 3. oktobra 2010.

## Zastupnički dom 
## Dom naroda 
## Napomene 
## Reference 
7
Kategorija:2014. u Bosni i Hercegovini
Kategorija:2015. u Bosni i Hercegovini
Kategorija:2016. u Bosni i Hercegovini
Kategorija:2017. u Bosni i Hercegovini
Kategorija:2018. u Bosni i Hercegovini
VEGF-receptor

**VEGF-receptori** su receptori za vaskularni endotelni faktor rasta (VEGF). Postoje tri glavna podtipa VEGFR-a, označena brojevima 1, 2 i 3. Također, mogu biti vezani za membranu (mbVEGFR) ili rastvorljivi (sVEGFR), u zavisnosti od alternativne prerade primarnog transkripta.

Inhibitori VEGFR koriste se u liječenju raka.

## VEGF
Vaskularni endotelni faktor rasta (VEGF) je važan signalni protein uključen u vaskulogenezu (formiranje cirkulacijskog sistema) i angiogenezu (rast krvnih sudova iz već postojeće vaskulature). Kao što mu ime govori, aktivnost VEGF-a ograničena je uglavnom na ćelije vaskularnog endotela, iako ima efekte i na ograničen broj drugih tipova ćelija (npr. stimulacija monocita/migracija makrofaga) . Pokazalo se da *inn vitro* VEGF stimulira mitogenezu i migraciju endotelnih i VEGF ćeklija. Također povećava mikrovaskularnu permeabilnost i ponekad se naziva faktor vaskularne permeabilnosti.

## Biologija receptora
i raznih VEGF-receptora.]]
Svi članovi porodice VEGF stimuliraju ćelijske odgovore vezivanjem za receptore tirozin-kinaza (VEGFR) na površini ćelije, uzrokujući njihovu dimerizaciju i aktiviranje putem transfosforilacije. VEGFreceptori imaju vanćelijski dio koji se sastoji od sedam domena sličnih imunoglobulinu, jedne transmembranske regije i unutarćelijskog dijela koji sadrži podijeljeni tirozin-kinazni domen.

VEGF-A se vezuje za VEGFR-1 (Flt-1) i VEGFR-2 (KDR/Flk-1). Čini se da VEGFR-2 posreduje u gotovo svim poznatim ćelijskim odgovorima na VEGF. Otkriven je i treći receptor (VEGFR-3), međutim, VEGF-A nije ligand za ovaj receptor. VEGFR-3 posreduje u limfangiogenezi kao odgovoru na VEGF-C i VEGF-D.

Pored vezivanja za VEGFR, TACO VEGF se vezuje za komplekse receptora koji se sastoje i od neuropilina i VEGFR. Ovaj kompleks receptora ima povećanu signalnu aktivnost VEGF u endotelnim ćelijama (krvni sudovi).  Neuropilini (NRP) su plejtropni receptori i stoga drugr molekule mogu interferirati sa signalizacijom kompleksa receptora NRP/VEGFR. Naprimjer, klasa 3 semaforina takmiči se sa VEGF165 za vezivanje NRP-a i stoga mogu regulirati angiogenezu posredovanu VEGF-om.

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Receptori tirozin-kinaze
Kategorija:Proteini
Kategorija:Faktori rasta
KIAA1530

**KIAA1530**, znan i kao **UVSSA** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **KIAA1530** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 709 aminokiselina, а molekulska težina  80.591 Da.

1020304050
MDQKLSKLVEELTTSGEPRLNPEKMKELKKICKSSEEQLSRAYRLLIAQL
TQEHAEIRLSAFQIVEELFVRSHQFRMLVVSNFQEFLELTLGTDPAQPLP
PPREAAQRLRQATTRAVEGWNEKFGEAYKKLALGYHFLRHNKKVDFQDTN
ARSLAERKREEEKQKHLDKIYQERASQAEREMQEMSGEIESCLTEVESCF
RLLVPFDFDPNPETESLGMASGMSDALRSSCAGQVGPCRSGTPDPRDGEQ
PCCSRDLPASAGHPRAGGGAQPSQTATGDPSDEDEDSDLEEFVRSHGLGS
HKYTLDVELCSEGLKVQENEDNLALIHAARDTLKLIRNKFLPAVCSWIQR
FTRVGTHGGCLKRAIDLKAELELVLRKYKELDIEPEGGERRRTEALGDAE
EDEDDEDFVEVPEKEGYEPHIPDHLRPEYGLEAAPEKDTVVRCLRTRTRM
DEEVSDPTSAAAQLRQLRDHLPPPSSASPSRALPEPQEAQKLAAERARAP
VVPYGVDLHYWGQELPTAGKIVKSDSQHRFWKPSEVEEEVVNADISEMLR
SRHITFAGKFEPVQHWCRAPRPDGRLCERQDRLKCPFHGKIVPRDDEGRP
LDPEDRAREQRRQLQKQERPEWQDPELMRDVEAATGQDLGSSRYSGKGRG
KKRRYPSLTNLKAQADTARARIGRKVFAKAAVRRVVAAMNRMDQKKHEKF
SNQFNYALN

## Funkcija
Utvrđeno je da mutacije ovog gena uzrokuju UV-senzitivni sindrom i nedavno je identificirana njegova važna uloga u popravkana vezanim uz transkripcijutranskripciju.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LCORL

**Korepresoliki ligand-ovisni jedarni receptor** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LCOR**  sa hromosoma 4.

Transkripcijski faktori imaju ključnu ulogu u regulaciji  razvoja i funkcija nervnog sistema. Transkripcijski faktor Mblk-1 je prethodno prijavljen na ekranu za faktore koji su možda važni za više moždane funkcije pčele. Upregledu iz 2003.  ovaj gen posmatran je u vezi sa ekspresijom Mblk-1 koji je identificiran, a zatim daje razmatra i njihove homolog. Proteini porodice Mblk-1 se široko nalaze u životinjama i pokazalo se da utiču na aktivnosti transkripcije. Studije su otkrile da homolozi sisara mogu komunicirati s nekoliko kofaktora i zajedno regulirati transkripciju. Zanimljivo je da je nedavna studija koja je koristila mišje homologe, Mlr1 i Mlr2, pokazala da jedan od njihovih kofaktorskih proteina, NOL4, ima nekoliko varijanti spajanja s različitim efektima na aktivnosti transaktivacije Mlr proteina. Ovi nalazi sugeriraju da postoji dodatni sloj regulacije proteina porodice Mblk-1 varijantama transkripta kofaktora i daju novi uvid u dotadašnje razumijevanje uloga porodice konzerviranih transkripcijskih faktora.

## Funkcija
Ovaj gen kodira transkripcijski faktor za koji  funkcionira u spermatogenezi. Polimorfizmi u ovom genu su povezani sa mjerama veličine  skeletnog  okvira i visine odrasle osobe. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta.
## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
KDR

**Receptor domena kinazne  insercije** (**KDR**, tip IV receptora tirozin-kinaza), znan i kao  **receptor 2 vaskularnog endotelnog  faktora rasta** (**VEGFR-2**)  jest VEGF-receptor koji je kod ljudi kodiran genom **KDR** sa hromosoma 4.  Označava se i kao **CD309** (klaster diferencijacije 309) i kao Flk1 (eng. **F**etal **L**iver **K**inase **1** = fetusna jetrena kinaza).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 1.356 aminokiselina, а molekulska težina  151.527 Da.

1020304050
MQSKVLLAVALWLCVETRAASVGLPSVSLDLPRLSIQKDILTIKANTTLQ
ITCRGQRDLDWLWPNNQSGSEQRVEVTECSDGLFCKTLTIPKVIGNDTGA
YKCFYRETDLASVIYVYVQDYRSPFIASVSDQHGVVYITENKNKTVVIPC
LGSISNLNVSLCARYPEKRFVPDGNRISWDSKKGFTIPSYMISYAGMVFC
EAKINDESYQSIMYIVVVVGYRIYDVVLSPSHGIELSVGEKLVLNCTART
ELNVGIDFNWEYPSSKHQHKKLVNRDLKTQSGSEMKKFLSTLTIDGVTRS
DQGLYTCAASSGLMTKKNSTFVRVHEKPFVAFGSGMESLVEATVGERVRI
PAKYLGYPPPEIKWYKNGIPLESNHTIKAGHVLTIMEVSERDTGNYTVIL
TNPISKEKQSHVVSLVVYVPPQIGEKSLISPVDSYQYGTTQTLTCTVYAI
PPPHHIHWYWQLEEECANEPSQAVSVTNPYPCEEWRSVEDFQGGNKIEVN
KNQFALIEGKNKTVSTLVIQAANVSALYKCEAVNKVGRGERVISFHVTRG
PEITLQPDMQPTEQESVSLWCTADRSTFENLTWYKLGPQPLPIHVGELPT
PVCKNLDTLWKLNATMFSNSTNDILIMELKNASLQDQGDYVCLAQDRKTK
KRHCVVRQLTVLERVAPTITGNLENQTTSIGESIEVSCTASGNPPPQIMW
FKDNETLVEDSGIVLKDGNRNLTIRRVRKEDEGLYTCQACSVLGCAKVEA
FFIIEGAQEKTNLEIIILVGTAVIAMFFWLLLVIILRTVKRANGGELKTG
YLSIVMDPDELPLDEHCERLPYDASKWEFPRDRLKLGKPLGRGAFGQVIE
ADAFGIDKTATCRTVAVKMLKEGATHSEHRALMSELKILIHIGHHLNVVN
LLGACTKPGGPLMVIVEFCKFGNLSTYLRSKRNEFVPYKTKGARFRQGKD
YVGAIPVDLKRRLDSITSSQSSASSGFVEEKSLSDVEEEEAPEDLYKDFL
TLEHLICYSFQVAKGMEFLASRKCIHRDLAARNILLSEKNVVKICDFGLA
RDIYKDPDYVRKGDARLPLKWMAPETIFDRVYTIQSDVWSFGVLLWEIFS
LGASPYPGVKIDEEFCRRLKEGTRMRAPDYTTPEMYQTMLDCWHGEPSQR
PTFSELVEHLGNLLQANAQQDGKDYIVLPISETLSMEEDSGLSLPTSPVS
CMEEEEVCDPKFHYDNTAGISQYLQNSKRKSRPVSVKTFEDIPLEEPEVK
VIPDDNQTDSGMVLASEELKTLEDRTKLSPSFGGMVPSKSRESVASEGSN
QTSGYQSGYHSDDTDTTVYSSEEAELLKLIEIGVQTGSTAQILQPDSGTT
LSSPPV

## Funkcija
Genetička varijanta Q472H zametne linije *KDR* utiče na fosforilaciju VEGFR-2 i utvrđeno je da je povezana sa gustoćom  mikrovaskularnih sudova u karcinomu pluća nemalih ćelija (NSCLC).

## Interakcije 
Pokazalo se da receptor domen insercije  kinaze ima interakcije sa SHC2, aneksinom A5 i SHC1.

## Također pogledajte 
* Klaster diferencijacije
* VEGF-receptori

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Klasteri diferencijacije
Kategorija:Receptori tirozin-kinaze
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LOC100505912

**Neokarakterizirani protein  LOC100505912** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LOC100505912** sa hromosoma 4. To je međugenski protein sa alternativnim transcriptom pristupnog broja NR_037877.1, koji kodira isti protein.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 989 baznih parova, а molekulska težina  Da. Odgovarajuči gen ima četiri egzona

## Aminokiselinska sekvenca iRNK
AGACCTCTCCTCGTCTGCACGGATGAGTGGCCAACTCAGGAGCCAAGGCTGTTGCTTCCCAGTCTGGTGGTGAATCTTCCATATTCTGAAAGAGCTAGAGTCCCAGACTGCACCGAAGCTTCATGAGACCTCTCCTCATCTGTGCACGTTTGAGTGGCTGACTCTGGAGCCCAGGCTGTTGCTTCCCAGTCTGGTGGTGAATCCTCCATGGTCTGGTTGAGTCCTTTTCAACTAGTTTTTGTGTTGTTTTTTGAAACCTCAAGTCACTGACTCCTTCAGCAGTGGTTTAAGGAAGTATCTTAATTTTTAAATCACATGTTGACCATGCAGCCAATTGTTGGCCCGTAGAGTGAACAAAACCAGACCACAAGATTGAGGGCTTGGAGCTGGAGAAAGGGAAAAGAAAAAGCAGACTGTGACTCTCTGGGGAAAGAACTGAAAGATGACACTAGGAATTCTCAAAGCGAGAGGAAAAGGAAAGGCCCTTTTTCGGAAATGACCTCTGATAAACACACCCTCCAGGGTTACACCTGCCACTGTGTCTTCCACGGACAGACAAGCTGCACTTTAGCAGTCCTGAATACCTAGAGACTTCCTTAACAGAGAGTGGGGAATCTCGTCATCTTGCATGGGGATGGGAGCTCGAAGGGAGAACCTCAGCCTTCCAGAAGGTTATATAAAACCAGTTGAGAATTTCCCTAAGAATGGAGCAGTGGACAAACAATTGTTATTGTAATCCAAATACATGAGTCTACCTACATAATGGAGAAATGCTAACTTACAGAAAGGTCAGGTTGGTGTTTGAATGGTTTTAATTTCCTTTTATAAAATTACAGGAATTATACAATTACATTGATTAATTGTAATCAGTTTTGAGTCTAGCTAAAAAAAAAAAAAAA

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LGI2

**Član 2 porodice leucinski bogatih ponavljanja LGI** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LGI2**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 545 aminokiselina, а molekulska težina  62.298 Da.

1020304050
MALRRGGCGALGLLLLLLGAACLIPRSAQVRRLARCPATCSCTKESIICV
GSSWVPRIVPGDISSLSLVNGTFSEIKDRMFSHLPSLQLLLLNSNSFTII
RDDAFAGLFHLEYLFIEGNKIETISRNAFRGLRDLTHLSLANNHIKALPR
DVFSDLDSLIELDLRGNKFECDCKAKWLYLWLKMTNSTVSDVLCIGPPEY
QEKKLNDVTSFDYECTTTDFVVHQTLPYQSVSVDTFNSKNDVYVAIAQPS
MENCMVLEWDHIEMNFRSYDNITGQSIVGCKAILIDDQVFVVVAQLFGGS
HIYKYDESWTKFVKFQDIEVSRISKPNDIELFQIDDETFFVIADSSKAGL
STVYKWNSKGFYSYQSLHEWFRDTDAEFVDIDGKSHLILSSRSQVPIILQ
WNKSSKKFVPHGDIPNMEDVLAVKSFRMQNTLYLSLTRFIGDSRVMRWNS
KQFVEIQALPSRGAMTLQPFSFKDNHYLALGSDYTFSQIYQWDKEKQLFK
KFKEIYVQAPRSFTAVSTDRRDFFFASSFKGKTKIFEHIIVDLSL

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MIR1269A

**MikroRNK 1269a** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom   **MIR1269A** sa hromosoma 4.

## Funkcija
mikroRNK (miRNK) su kratke (20-24 nt) nekodirajuće RNA koje su uključene u posttranskripcijsku regulaciju ekspresije gena u višećelijskim organizmima, utičući i na stabilnost i na translaciju iRNK. miRNK se transkribiraju pomoću RNK-polimeraze II, kao dio zatvorenih i poliadeniliranih primarnih transkripata (pri-miRNK) koji mogu biti kodirajući ili nekodirajući. Primarni transkript cijepa enzim Drosha ribonukleaza III da bi se proizveo prekursor petlje miRNK sekvence od približno 70 nt (pre-miRNK), koju dalje cijepa citoplazmatska Dicer ribonukleaza, kako bi se stvorili proizvodi: zrela miRNK i antisens miRNK zvijezda (miRNK*). Zrela miRNK inkorporirana je u RNK-inducirani kompleks utišavanja (RISC), koji prepoznaje ciljne mRNK putem nesavršenog uparivanja baza sa miRNK i najčešće rezultira inhibicijom translacije ili destabilizacijom ciljne mRNK. RefSeq predstavlja predviđenu mikroRNA matičnu petlju. (RefSeq, sep 2009).

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LSM6

**U6 snRNK-pridruženi Sm-liki protein LSm6** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LSM6**  sa hromosoma 4.

Proteini slični Sm identificirani su u različitim organizmima na osnovu  homologije sa  proteinima porodice Sm (vidi SNRPD2; MIM 601061). Sm-slični proteini sadrže motiv Sm sekvence, koji se sastoji od dvije regije razdvojene linkerom varijabilne dužine koji se savija kao petlja.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  80 aminokiselina, а molekulska težina  9.128 Da.

1020304050
MSLRKQTPSDFLKQIIGRPVVVKLNSGVDYRGVLACLDGYMNIALEQTEE
YVNGQLKNKYGDAFIRGNNVLYISTQKRRM

## Funkcija
Smatra se da proteini slični Sm formiraju stabilan heterodimer prisutan u česticama tri-snRNP, koje su važne za  preradu pre-iRNK (prema OMIM).

## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MLF1IP

**Centromerni protein U** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **CENPU**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  418 aminokiselina, а molekulska težina  47.522 Da.

1020304050
MAPRGRRRPRPHRSEGARRSKNTLERTHSMKDKAGQKCKPIDVFDFPDNS
DVSSIGRLGENEKDEETYETFDPPLHSTAIYADEEEFSKHCGLSLSSTPP
GKEAKRSSDTSGNEASEIESVKISAKKPGRKLRPISDDSESIEESDTRRK
VKSAEKISTQRHEVIRTTASSELSEKPAESVTSKKTGPLSAQPSVEKENL
AIESQSKTQKKGKISHDKRKKSRSKAIGSDTSDIVHIWCPEGMKTSDIKE
LNIVLPEFEKTHLEHQQRIESKVCKAAIATFYVNVKEQFIKMLKESQMLT
NLKRKNAKMISDIEKKRQRMIEVQDELLRLEPQLKQLQTKYDELKERKSS
LRNAAYFLSNLKQLYQDYSDVQAQEPNVKETYDSSSLPALLFKARTLLGA
ESHLRNINHQLEKLLDQG

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
LYAR

**Jedarcetov protein regulacije ćelijskog rasta** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **LYAR**  sa hromosoma 4 (reaktivni  klonski antigen Ly-1).

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  379 aminokiselina, а molekulska težina  43.615 Da.

1020304050
MVFFTCNACGESVKKIQVEKHVSVCRNCECLSCIDCGKDFWGDDYKNHVK
CISEDQKYGGKGYEGKTHKGDIKQQAWIQKISELIKRPNVSPKVRELLEQ
ISAFDNVPRKKAKFQNWMKNSLKVHNESILDQVWNIFSEASNSEPVNKEQ
DQRPLHPVANPHAEISTKVPASKVKDAVEQQGEVKKNKRERKEERQKKRK
REKKELKLENHQENSRNQKPKKRKKGQEADLEAGGEEVPEANGSAGKRSK
KKKQRKDSASEEEAHVGAGKRKRRHSEVETDSKKKKMKLPEHPEGGEPED
DEAPAKGKFNWKGTIKAILKQAPDNEITIKKLRKKVLAQYYTVTDEHHRS
EEELLVIFNKKISKNPTFKLLKDKVKLVK

## Funkcija
LYAR sadrži motiv cinkovog prsta i tri kopije nukleolusnih signala. LYAR se uglavnom nalazi na jedarcima,  u visokim nivoima u ranim embrionima i prvenstveno u jetri i fetusnom timusu.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
Vaskulogeneza

**Vaskulogeneza** je proces formiranja krvnog suda u embrionu, koji se javlja  u suntezi *de novo* proizvodnje endotelnuh ćelija. Ponekad je uparena sa angiogenezom, kao prva faza formiranja vaskularne mreže, nakon čega slijedi angiogeneza.

## Proces
Smisao pojma  razlikuje se od angiogeneze, od koje se vaskulogeneza razlikuje u jednom aspektu: dok je angiogeneza formiranje novih krvnih sudova od već postojećih, vaskulogeneza je formiranje novih krvnih sudova,  kada još nema  postojećih. Naprimjer, ako monosloj endotelnih ćelija počne nicati i formirati kapilare, dolazi do angiogeneze. Vaskulogeneza, nasuprot tome, počinje onda kada endotelne prekursorske ćelije (angioblasti) migriraju i diferenciraju se kao odgovor na lokalne znakove (kao što su faktori rasta i vanćelijski matriks), kako bi formirali nove krvne sudove. Ova vaskularna stabla se zatim orezuju i produžavaju kroz angiogenezu.

## Pojavljivanja
Vaskulogeneza se javlja tokom razvoja embrionskog cirkulacijskog sistema. Konkretno, oko krvnih ostrva, koja prvi put nastaju u mezodermu žumančane vrećice nakon 3 sedmice razvoja.

Vaskulogeneza se također može desiti u odraslom organizmu iz cirkulišućih endotelnih progenitornih ćelija (derivati matičnih ćelija), koje mogu doprineti, iako u različitom stepenu, neovaskularizaciji. Primjeri gdje se vaskulogeneza može pojaviti kod odraslih su:
*Rast tumora (pogledajte HP59)
* Revaskularizacija ili neovaskularizacija nakon većwe traume, naprimjer, nakon srčane ishemije ili ishemije mrežnjače
* Endometrioza – Do 37% mikrovaskularnog endotela ektopijskog endometrijskog tkiva potiče od endotelnih progenitorskih ćelija.

## Također pogledajte 
* Vaskulogena mimikrija 
*Angiogeneza

## Reference
==Vanjski linkovi

Kategorija:Embriologija kardiovaskularnog sistema
Kategorija:Kardiovaskularna fiziologija
Kategorija:Kardiovaskularni sistem
Lolita Davidovich

**Lolita Davidovich** (15. juli 1961, London, Kanada) je kanadska glumica srpskog porijekla, koja je postala poznata zahvaljujući ulozi slavne striptizete Blaze Starr u filmu *Blaze* (Guverner i striptizeta) iz 1989. godine. Udala se za režisera Rona Sheltona kome je rodila dvoje djece, i koji je poslije toga angažirao u nekoliko svojih filmova.

## Filmografija 
* *Recruits* (1986) — Susan
* *Adventures in Babysitting* (1987) — Sue Ann
* *Blaze* (1989) — Blaze Starr
* *The Object of Beauty* (1991) — Joan
* *JFK* (1991) — Beverly Oliver
* *The Inner Circle* (1991) — Anastasia
* *Raising Cain* (1992) — Jenny
* *Leap of Faith* (1992) — Marva
* *Boiling Point* (1993) — Vikki
* *Cobb* (1994) - Ramona
* *Intersection* (1994) — Olivia Marshak
* *Harvest of Fire* (1996) - Sally Russell
* *Santa Fe* (1997) — Eleanor Braddock
* *Jungle 2 Jungle* (1997) — Charlotte
* *Gods and Monsters* (1998) — Betty
* *Mystery, Alaska* (1999) - Mary Jane Pitcher
* *Play It to the Bone* (1999) — Grace Pasic
* *Dark Blue* (2002) - Sally Perry
* *Hollywood Homicide* (2003) - Cleo Ricard
* *Kill Your Darlings* (2006) — Lola
* *September Dawn* (2007) — Nancy Dunlop
* *ZOS: Zone of Separation* (2009 miniserija) — Mila Michailov
* *Cinema Verite* (2011) — Val

## Reference
## Vanjski linkovi
*  (engleski)

Kategorija:Rođeni 1961.
Kategorija:Biografije, London (Ontario)
Kategorija:Kanadski glumci
Kategorija:Kanađani srpskog porijekla
MYL5

**Miozinski lahki lanac 5** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **MYL5** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 173 aminokiseline, а molekulska težina  19.534 Da.

1020304050
MASRKTKKKEGGALRAQRASSNVFSNFEQTQIQEFKEAFTLMDQNRDGFI
DKEDLKDTYASLGKTNVKDDELDAMLKEASGPINFTMFLNLFGEKLSGTD
AEETILNAFKMLDPDGKGKINKEYIKRLLMSQADKMTAEEVDQMFQFASI
DVAGNLDYKALSYVITHGEEKEE

## Funkcija
Ovaj gen kodira jedan od miozinskih lahkih lanaca, komponentu heksamernog ATPaznog ćelijskog motornog proteina miozina. Miozin se sastoji od dva teška lanca, dva nefosforilirajuća alkalna lahka lanca i dva lahka lanca koja se mogu fosforilirati regulatorno. Ovaj genski proizvod, jedan jeod regulatornih lahkih lanaca,  eksprimiran u fetusnom mišiću i u mrežnjačama  odrasle osobe, cerebellumu i baznoj gangliji.

## Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NUDT6

**Motiv 6 nukleozid-difosfatno vezane polovine X** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom **NUDT6**  sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 316 aminokiselina, а molekulska težina  35.679 Da.

1020304050
MRQPLSWGRWRAMLARTYGPGPSAGYRWASGAQGYVRNPPVGACDLQGEL
DRFGGISVRLARLDALDRLDAAAFQKGLQAAVQQWRSEGRTAVWLHIPIL
QSRFIAPAASLGFCFHHAESDSSTLTLWLREGPSRLPGYASHQVGVAGAV
FDESTRKILVVQDRNKLKNMWKFPGGLSEPEEDIGDTAVREVFEETGIKS
EFRSVLSIRQQHTNPGAFGKSDMYIICRLKPYSFTINFCQEECLRCEWMD
LNDLAKTENTTPITSRVARLLLYGYREGFDKIDLTVEELPAVYTGLFYKL
YHKELPENYKTMKGID

## Funkcija
FGF2 (MIM 134920) je visoko konzervirani, multifunkcijski faktor rasta koji se vezuje za heparin uključen u razvoj neuroektoderme, angiogenezu i zarastanje rana.

Povišeni nivoi FGF2 povezani su sa proliferacijom ćelija glatkih mišića u aterosklerozi i sa proliferacijom tumora. FGF2 antisensni gen, NUDT6, može regulirati ekspresiju gene FGF2 (preme OMIM-u.)

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Nudiksne hidrolaze
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
NOA1

**Protein 1 pridružen dušik-oksidu** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **NOA1** sa hromosoma 4.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 698 aminokiselina, а molekulska težina  78.458 Da.

1020304050
MLPARLPFRLLSLFLRGSAPTAARHGLREPLLERRCAAASSFQHSSSLGR
ELPYDPVDTEGFGEGGDMQERFLFPEYILDPEPQPTREKQLQELQQQQEE
EERQRQQRREERRQQNLRARSREHPVVGHPDPALPPSGVNCSGCGAELHC
QDAGVPGYLPREKFLRTAEADGGLARTVCQRCWLLSHHRRALRLQVSREQ
YLELVSAALRRPGPSLVLYMVDLLDLPDALLPDLPALVGPKQLIVLGNKV
DLLPQDAPGYRQRLRERLWEDCARAGLLLAPGHQGPQRPVKDEPQDGENP
NPPNWSRTVVRDVRLISAKTGYGVEELISALQRSWRYRGDVYLVGATNAG
KSTLFNTLLESDYCTAKGSEAIDRATISPWPGTTLNLLKFPICNPTPYRM
FKRHQRLKKDSTQAEEDLSEQEQNQLNVLKKHGYVVGRVGRTFLYSEEQK
DNIPFEFDADSLAFDMENDPVMGTHKSTKQVELTAQDVKDAHWFYDTPGI
TKENCILNLLTEKEVNIVLPTQSIVPRTFVLKPGMVLFLGAIGRIDFLQG
NQSAWFTVVASNILPVHITSLDRADALYQKHAGHTLLQIPMGGKERMAGF
PPLVAEDIMLKEGLGASEAVADIKFSSAGWVSVTPNFKDRLHLRGYTPEG
TVLTVRPPLLPYIVNIKGQRIKKSVAYKTKKPPSLMYNVRKKKGKINV

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika
MTHFD2L

**Dvoliki protein NAD-ovisne metilenetetrahidrofolat-dehidrogenaze** (MTHFD2L), znan i kao  **dvofunkcijska  metilenetetrahidrofolat-dehidrogenaza/ciklohidrolaza 2**, jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom **MTHFD2L** sa hromosoma 4. Ovaj enzim nalazi se na unutrašnjoj mitohondrijskoj membrani, gdje obavlja NADP+-zavisnu dehidrogenaznu/ciklohidrolaznu aktivnost, kao dio mitohondrijskog puta za pretvaranje folata u format.
Vezan je za fluktuacije sekrecije citokina u odgovoru na virusne infekcije i vakcine.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  347 aminokiselina, а molekulska težina  37.315 Da.

1020304050
MTVPVRGFSLLRGRLGRAPALGRSTAPSVRAPGEPGSAFRGFRSSGVRHE
AIIISGTEMAKHIQKEIQRGVESWVSLGNRRPHLSIILVGDNPASHTYVR
NKIRAASAVGICSELILKPKDVSQEELLDVTDQLNMDPRVSGILVQLPLP
DHVDERTICNGIAPEKDVDGFHIINIGRLCLDQHSLIPATASAVWEIIKR
TGIQTFGKNVVVAGRSKNVGMPIAMLLHTDGEHERPGGDATVTIAHRYTP
KEQLKIHTQLADIIIVAAGIPKLITSDMVKEGAAVIDVGINYVHDPVTGK
TKLVGDVDFEAVKKKAGFITPVPGGVGPMTVAMLLKNTLLAAKKIIY

## Struktura 
Gen *MTHFD2L* sastoji se od devet egzona i konzerviran je među sisarima. Ovaj gen kodira protein od 340-ostataka koji je homologan sa mitohondrijskom bifunkcionalnom dehidrogenazom/ciklohidrolazom (MTHFD2) i N-terminalnim domenima citoplazmatskih dehidrogenaze/ciklohidrolaze i mitohondrijske C1-THF sintaze (MTHFD1, odnosno MTHFD1L. Protein MTHFD2L sadrži predviđenu N-terminalnu mitohondrijsku ciljnu sekvencu i četiri aminokiseline (Lys-93, Arg-206, Gly-211 i Arg-238) neophodne za dehidrogenaznu/ciklohidrolaznu aktivnost proteina. Tri klase MTHFD2L RNK transkripata su otkrivene na jednakim nivoima kod ljudi mozga i placente odraslih, iako njihova translacija u stabilne proteine nije utvrđens  *in vivo*. Format proizveden mitohondrijskim putem može doprinijeti sintezi purina, timidina i homocisteina u remetilacija ma u metionin, kao i pretvaranje u jenougljične jedinice za gorivo citoplazmatskog puta metabolizma folata.

## Klinički značaj 
U studiji asocijacije na cijelom genomu (GWAS) u vezi  sa varijacijom u odgovorima citokina, uočenih kod cijepljenja primatelja za  male boginje  identifikovan je  određeni broj jednonukleotidnih polimorfizama, povezanih s varijacijama u sekreciji IL-1β u ili u blizini gena "MTHFD2L". Identifikacija genetičkih elemenata koji kontroliraju lučenje citokina kao odgovor na virusnu infekciju ili vakcinaciju može poboljšati vakcine sljedeće generacije, kako bi se pružila snažna imunska zaštita uz izbjegavanje štetnih efekata.

## Također pogledajte 
*MTHFD1
*MTHFD1L
*MTHFD2

## Reference 
## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Enzimi
Kategorija:Proteomika
PABPC4L

**Ctoplazmatski 4-liki poly(A) vezujući protein** jest protein koji je kod ljudi kodiran genom  **PABPC4L** sa hromosoma 4.

U jenom od radova iz 2019., saopćava se da atipski  parkinsonizamski poremećaji (APD) čine grupu neurodegenerativnih bolesti sa heterogenim kliničkim i patološkim karakteristikama. Većina APD-a je sporadična, ali su prijavljeni i rijetki porodični oblici. Epidemiološke i postmortem studije povezivale su APD sa oksidativnim stresom i ćelijskim proteinskim agregatima. Identificiranje molekulnih mehanizama koji stres pretvaraju u agregaciju toksičnih proteina i neurodegeneraciju u APD je aktivno područje istraživanja. Također se kaže da se nedavno se raspravljalo o putevima stresnih granula (SG) ribonukleinske kiseline (RNK) da su patogeni relevantni za nekoliko neurodegenerativnih poremećaja, uključujući APD.

Koristeći sekvenciranje cijelog genoma, analizu ekspresije iRNK, testove transfekcije i snimanje ćelija, istražili su genetičku i molekulsku osnovu porodičnog neurodegenerativnog atipskog parkinsonovskog poremećaja. Istraživali su porodicu sa šest živih članova u dvije generacije koji su ispoljili kliničke simptome u skladu s atipskim parkinsonizmom. Dva pogođena člana porodice patila su od parkinsonizma koji je bio povezan sa ataksijom. Magnetna rezonanca (MRI) ovih pacijenata pokazala je atrofiju moždanog stabla i malog mozga. Sekvenciranjem cijelog genoma identificirana je heterozigotna stop-gain varijanta  u poli(A) vezujućem proteinu, citoplazmatskom 4-sličnom (PABPC4L) genu, koji se kosegregirao sa bolešću u porodici. Flurescentna *in situ* hibridizacija pokazala je da je mišji pabpc4l eksprimiran u nekoliko regija mozga, a posebno u malom mozgu i moždanom stablu. Da bismo odredili funkcionalni uticaj stop-gain varijante u genu PABPC4L, istražili smo subćelijsku lokalizaciju PABPC4L u heterolognim ćelijama. PABPC4L protein divljeg tipa lokaliziran pretežno na  ćelijskom jedru, za razliku od skraćenog proteina kodiranog stop-gain varijantom p.R271X, koji je pronađen homogeno u cijeloj ćeliji. Zanimljivo je da je divlji tip, ali ne i skraćeni protein lokaliziran na citoplazmatske granule obilježene RasGAP SH3 domenom (G3BP),  kao odgovor na indukciju oksidativnog stresa. Ovo sugerira da varijanta PABPC4L mijenja unutarćelijsku distribuciju i možda funkciju proteina povezanu sa granulama stresa, što može biti u osnovi APD-a u ovoj porodici.

U zaključku, predstavljeni su genetički i molekulski dokazi koji podržavaju ulogu stop-gain PABPC4L varijante u rijetkom porodičnom APD-u. Dobijeni  podaci pokazuju da ta varijanta dovodi do njene pogrešne ćelijske lokacije i nesposobnosti proteina da se poveže sa granulama stresa.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 4
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika