Hromosom 3

**Hromosom 3** je jedan od  23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri  čovjeka (*2n* = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (*bp*), a njegov gradivni materijal  predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.

Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira.  Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.

## Geni 
### Broj gena 
Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 3. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Projekt konsenzusnog označavanje sekvenci) (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

### Lista gena 
Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 3. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

#### Kratki ili p krak 
Djelimična lista gena smještenih na (kratkom)  p-kraku ljudskog hromosoma 3:
* ALAS1: Kodira aminolevulinat, delta–, sintaza 1
* APEH: Kodira acilaminokiseline-otpuštajući enzim
* ARPP-21: Kodira cAMP-regulitrani fosfoprotein, 21 kDa
* AZI2: Kodira 5-azacitidin-inducirani protein 2
* BRK1: Kodira SCAR/WAVE aktinsku nukleirajuću kompleksnu podjedinicu
* BRPF1: Kodira bromodomen i PHD-prst, koji sadrži protein 1
* BTD: Kodira biotinidazu
* C3orf14: Kodira otvoreni okvir čitanja hromosoma 3,  predviđanja DNK-vežućeg proteina. 
* C3orf62: Kodira otvoreni okvir čitanja 62  hromosoma 3 
* CACNA2D3: Kodira naponski-ovisni  kalcijev kanal, , alfa 2/podjedinica delta 3
* CCR5: Kodira hemokinski (C-C motv) receptor 5
* CGGBP1:  Kodira CGG triplet ponavljajućeg vezanja proteina 1
* CMTM7: Kodira CKLF-oliki MARVEL koji sadrži  transmembranski domen 7
* CNTN4: Kodira kontaktin 4
* COL7A1:Kodira kolagen, tip VII, alfa 1  distrofijsku *epidermolysis bullosa* (dominantnu i recesivnu)
* CRBN: Kodira cereblonski protein
* DCLK3: Kodira bikortinoliku kinazu 3
* EAF1: Kodira ELL-pridruženi faktor 1
* ENTPD3: Kodira ektonukleozid-trifofat difosfohidrolazu 3
* FAM107A: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 107
* FAM19A1: Kodira člana A porodice proteina sa sličnošću sekvenci 19, hemokinoliki C-C motiv 
* FBXL2: Kodira F-kutijski leucinom bogati ponavljajući protein 2
* FOXP1: Kodira ukosničku kutiju proteina  P1
* FRA3A: Kodira obični afidikolinski tip proteinskog fragilnog mjesta fra(3)(p24.2)
* FRMD4B: Kodira  proteinski FERM-domen koji sadrži 4B
* GMPPB: Kodira GDP-manoznu pirofosforilazu B
* HEMK1:Kodira protein porodice  HemK-metiltransferaza, član 1
* HIGD1A:Kodira  člana 1A porodice proteina HIG1-domena
* LARS2: Kodira mitohondrijsku leucil-tRNK-sintetazu
* LIMD1: Kodira protein 1 sa LIM domenom
* LINC00312: Kodira dugu međugensku nekodirajuću RNK  312
* MITF: Kodira mikroftalmiji-pridruženi transkripcijski faktor
* MLH1: Kodira mutL homolog 1 nepolipnog tipa 2 raka debelog crijeva (*E. coli*)
* MYRIP: Kodira miozin VIIA i Rab interaktivni protein
* NBEAL2: Kodira neurobeahinoliki protein 2
* NDUFAF3:Kodira enzim NADH-dehidrogenaza ubikvinon 1 subkompleks alfa skupa faktora 3
* NKTR: Kodira protein koji prepoznaje NK-tumor 
* NPRL2: Kodira 2-liki regulatorni  protein dušik-permeaza 
* OXTR: Kodira receptor oksitocina
* PHF7: Kodira protein 7 PHD-prsta
* PTHR1: Kodira parathormonski receptor 1
* QRICH1: Kodira protein QRICH1, znan i kao glutaminom boati protein 1,
* RBM6: Kodira RNK-vezujući protein 6
* RPP14:Kodira podjedinicu p14 ribonukleaznog P-proteina 
* SCN5A:Kodira tip V alfa naponski ovisnog  natrijskog kanala (sindrom 3 dugog QT u EKG-u)
* SETD5: Kodira SE-domen  sa proteinom  5
* SFMBT1: Kodira Scm-liki protein sa četiri domena 1 mbt 
* SLC25A20: Kodira ćlana 20 porodice 25 proteina rastvornih nosača (karnitin/acilkarnitin-translokaza)
* STT3B: Kodira katalitsku podjedinicu oligosahariltransferaznog kompleksa
* SYNPR: Kodira sinaptoporin
* TCAIM : Kodira  mitohondrijski protein T-ćelijskog  inhibitora aktivacije
* TDGF1: Kodira teratokarcinom-izvedeni faktor rasta  1
* TMEM158: Kodira transmembranski protein 158
* TMIE: Kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha
* TRAK1: Kodira prenos kinezin-vezujućeg proteina 1
* TRANK1: Kodira protein tetratrikopeptidnog i ankirinskog ponavljanja koje sadrži protein 1
* TUSC2: Kodira kandidata 2 gena supresije tumora
* UCN2: Kodira urokortin-2
* ULK4: Kodira UNC-51-oliku kinazu 4
* VGLL3: Kodira člana 3 porodice rudimentolikih proteina
* VHL: Kodira supresora von Hippel-Lindauovog tumora
* ZMYND10: Kodira cinkov prst MYND-tipa sa proteinom 10
* ZNF502: Kodira protein 502 cinkovog prsta 
* ZNF621: Kodira protein cinkovog prsta 621

#### Dugi ili q krak
Djelimična lista gena smještenih na (dugo) q-kraku ljudskog hromozoma 3:
* ADIPOQ: Kodira adiponektin
* AMOTL2: Kodira  angiomotinoliki protein 2
* ARHGAP31:Kodira Rho GTPaza aktivirajući protein 31
* TIMMDC1:Kodira protein TIMMDC1
* C3orf70: Kodira otvoreni okvir čitanja 70  hromosoma 3
* CAMPD1: Kodira protein kamptodaktilije
* CCDC80: Kodira protein upredene zavojnice sa proteinom 80
* CD200R1: Kodira receptor 1 glikoproteina ćelijske površine CD200
* CLDND1: Kodira klaudinski domen sa proteinom 1
* CPN2: Kodira podjedinicu 2 karboksipeptidaza N 
* CPOX: Kodira koproporfirinogen-oksidazu (koproporfirija, harderoporfirija)
* DPPA2: Kodira protein razvojne pluripotencije, pridružene proteinu  2
* DZIP3:  Kodira  protein DAZ-interaktivnog proteina 3 cinkovog prsta 
* EAF2: Kodira ELL-pridruženi faktor 2
* EFCC1: Kodira EF-šaku i domen upredene zavojnice sa proteinom 1
* ETM1: Kodira protein esencijalnog tremora 1
* ETV5: Kodira ETS-varijantu proteina 5
* FAM43A: Kodira člana A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 43
* FAM162A: Kodira člana  A protrinske porodice sa sličnošći sekvence 162
* GYG1: Kodira glikogenin-1
* HACD2:  Kodira protein 3-hidroksiacil-CoA dehidrataza 2
* HGD: Kodira homogentizatnu 1,2-dioksigenazu (homogentizat-oksidaza)
* IFT122: Kodira protein unutarflagelskog  genskog  transporta 122
* KIAA1257: Kodira protein KIAA1257
* LNCR5: Kodira protein 5  osjetljivosti na rak pluća
* LMLN: Kodira leishmanolizin-oliki protein (porodica metalopeptidaza M8)
* LRRC15: Kodira leucinom bogato ponavljanje sa proteinom 15
* LSG1: Kodira veliku podjedinicu homologa GTPaze 1
* MB21D2: Kodira  protein Mab-21 domena sa proteinom 2
* MCCC1: Kodira metilkrotonoil-koenzim A karboksilaze 1 (alfa)
* MYLK: Kodira protein telokin
* NFKBIZ: Kodira NF-kapa-B inhibitor zeta
* PARP14:  Kodira člana 14 proteina Poli(ADP-riboze) porodice  polimeraza
* PCCB: Kodira propionil koenzim A karboksilaza, polipeptid beta
* PDCD10: Kodira protein programirane ćeliske smrti  10
* PIK3CA: Kodira katalitsku  alfa polipeptidnu fosfoinozitid-3-kinazu, 
* RAB7: Kodira RAB7, člana porodice RAS-onkogena
* RETNLB: Kodira reistinoliki  protein beta
* RHO: Kodira vidni pigment rodopsin v
* RIOX2: Kodira ribosomnu oksigenazu 2
* SELT: Kodira selenoprotein T
* SENP7: Kodira sentrin-specifičnu proteazu 7
* SERP1: Kodira stres-vezani protein 1 endoplazmatskog retikuluma 
* SOX2: Kodira transkripcijski faktor
* SOX2OT: Kodira SOX2-preklapajući transkript
* SPG14: Kodira  protein spazamske paraplegije 14 (autosomno recesivne)
* SRPRB: Kodira prepoznavanje signalnih čestica receptorske podjedinice beta
* TM4SF1: Kodira člana 1 porodice transmembranskih proteina 4 L6
* TP63: Kodira tumorski protein p63
* TRAT1: Kodira T-ćelijski receptoru pridruženi i transmembranski adapter 1
* USH3A: Kodira protein Usherovog sindroma 3A
* ZBED2: Kodira protein cinkovog prsta BED-tipa  sa proteinom 2
* ZNF9: Kodira protein 9 cinkovog prsta (ćelijska retrovirusna nukleinska kiselina koja veže protein)

## Bolesti i poremećaji
Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na ljudskom hromosomu 3: 

* Akutna mijeloidna leukemija (AML)
* Alkaptonurija
* Aritmogena desnokomorska displazija
* Atransferinemija
* Autizam
*Autosomna dominantna očna atrofija
* Blefarofimoza sa inverzijom epikantusa i ptozom tip 1
* Bolest skladištenja glikogena
* Brugadaov sindrom
* Castilloova groznica
* Charcot–Marie–Toothova bolest tip 2
* Charcot–Marie–Toothova bolest
* Dandy–Walkerov sindrom
* Ektodaktilijski alučaj 4
* *Epidermolysis bullosa dystrophica*
* Esencijalni tremori
* Glaukom primarno otvorenog ugla
* Gluhoća
* Hailey–Haileyeva bolest
* Harderoporfirinurija
* Hipotermija
* Jansenova metafizna hondrodisplazija
* Katarakti
* Kavernirani angiom
* Komplementacijska grupa c xeroderma pigmentosum
* Koproporfirija
* Leukoencefalopatija sa nestajanjem bijele mase
* Limfomi
* Metafizna hondrodisplazija Murk-Jansenovog tipa
* Mikrokorija
* Miotonusna distrofija 
* Möbiusov sindrom
* Mojamojska bolest
* Mukopolisaharidoza
* Nasljedna koproporfirija
* Nasljedna motorna i senzorna neuropatija Okinawa tipa
* Nasljedni nepolipasti rak debelog crijeva
* Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
* Nedostatak biotinidaze
* Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
* Nedostatak krajnjepločne acetilholinesteraze
* Nedostatak proteina S
* Nesindromna gluhoća
* Netolerancija saharoze
* Nizak rast
* Noćno sljepilo
* Osjetljivost na malignu hipotermiju
* Podložnos/osjetljivost  na infekcije HIV-virusa 
* Porfirija
* Porodična hipobetalipoproteinemija
* Progresivni srčani blok
* Propionska acidemija
* Pseudo-Zellwegerov sindrom
* Rak dojke/debelog crijeva/pluća/gušterače
* Rak jajnika
* *Retinitis pigmentosa*
* Romano–Wardov sindrom
* Seckelov sindrom
* Sensenbrennerin sindrom
* Septo-očna displazija
*Sindrom ADOA-plus
* Sindrom dugog QT
* Sindrom hromosomske duplikacije 3q
* Sindrom mikrodelecije 3q29
* Sindrom raka Muir–Torreove porodice
* Spinocerebelumska ataksija
* Šećerna bolest
* T-ćelijskom leukemijom translocirani gen
* Usherov sindrom
* von Hippel–Lindauov sindrom
* Waardenburgov sindrom
Lokacije na ljudskom hromozomu 3 povezanae su sa respiratornom insuficijencijom i vjerovatno sa povećanom ozbiljnošću u COVID-19

## Citogenetički bendovi (pruge)
:**Napomene**: **gpos**: pozitivno obojena regija G-bendova, općenito  AT-bogata]  i genima siromašna; **gneg**: regija sa negativno oojenoim G-prugama, općenito CG– i genima bogata; **acen** centromere. **var**: variabilne regije; **stalk**:  drška.

## Također pogledajte
*Hromosom

## Reference
## Vanjski linkovi
* 
* 

3
*
Kategorija:Citogenetika