Biotinidaza

**Biotinidaza** (EC: 3.5.1.12 ili **amidohidrolazna biotinidaza**, *BTD*) je enzim koji je kod ljudi kodiran genom **BTD**.

Enzim razgrađuje biotinske amide, oslobađajući slobodni biotin i amin. Glavni supstrat je biocitin ili biotin povezan sa lizinom. Također je sposoban cijepati  estere biotina.

## Funkcija 
Ovaj enzim omogućava tijelu da koristi i reciklira vitamin B biotin, koji se ponekad naziva i vitaminom H. Biotinidaza ekstrahira biotin iz hrane jer je tijelu potreban u slobodnom, neobrađenom obliku. Ovaj enzim također reciklira biotin iz enzima u tijelu koji ga koriste kao pomoćnu komponentu za funkcioniranje. Ovi enzimi, poznati kao karboksilaze, važni su u preradi masti, ugljikohidrata i proteina. Biotin je vezan za ove karboksilazne enzime putem aminokiseline (građevnog materijala proteina) zvane lizin, tvoreći kompleks biocitin. Biotinidaza uklanja biotin iz biocitina i čini ga dostupnim za ponovnu upotrebu drugim enzimima.

## Genetika 
BTD gen se nalazi na kratkom (p) kraku hromosoma 3) na poziciji 25, od baznog para 15,618.326 do bp 15,662.328. Mutacija u genu  *BTD* uzrokuje nedostatak biotinidaze.

Otkriveno je približno 100 mutacija u BTD genu koje dovode do nedostatka biotinidaze. Ove mutacije ili sprječavaju stvaranje enzima ili uzrokuju da enzim koji se proizvodi ne funkcionira.

Ovo stanje se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se dvije kopije gena u svakoj ćeliji moraju promijeniti da bi osoba bila pogođena poremećajem. Najčešće roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem nisu pogođeni, ali su nositelji jedne kopije promijenjenog gena.

## Klinički značaj 
Biotin, koji se ponekad naziva i vitamin H, važan je vitamin rastvorljiv u vodi koji pomaže u metabolizmu masti, ugljikohidrata i proteina. Ljudsko tijelo ne može proizvesti biotin, ali ga može dobiti hranom, unutrašnjim recikliranjem i donekle iz crijevnih bakterija. Nedostatak biotina može rezultirati poremećajima u ponašanju, nedostatkom koordinacije, smetnjama u učenju i napadima.

Za razliku od većine vitamina, koji su nekovalentno vezani za enzime, biotin je hemijski povezan (kovalentno vezan), pa se stoga ne može lako ukloniti iz enzima denaturacijom. Bez aktivnosti biotinidaze, vitamin biotin se ne može odvojiti od hrane i stoga ga tijelo ne može koristiti. Nedostatak biotinidaze je nasljedni poremećaj, uzrokovan mutacijom s u genu BTD. Kada je aktivnost biotinidaze slaba, biotin se ne može niti reciklirati u tijelu niti ukloniti iz unesene hrane. Biotin se takođe ne može reciklirati iz enzima na koje je vezan. Nedostatak aktivnosti biotinidaze dovodi do toga da specifični metabolički enzimi, zvani karboksilaze, ne funkcioniraju, čime se inhibira pravilna prerada proteina, masti i ugljikohidrata. Osobe koji nemaju aktivnost biotinidaze i dalje mogu imati normalne karboksilaze ako unose male količine biotina.

Otprilike 1/60 000 novorođenčadi je pogođeno dubokim (manje od 10 posto normalne aktivnosti enzima) ili djelimičnim (10-30 posto normalne aktivnosti enzima) nedostatkom biotinidaze.

## Baza podataka o bolestima 
*BTD gene variant database

## Reference
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:EC 3.5.1
Kategorija:Enzimi