Fam221b

**FAM221B** je protein koji je kod ljudi kodiran genom  **FAM221B**.
FAM221B je također poznat pod alijasom **C9orf128**, a eksprimiran je na niskom nivou i definiran je sa 17 pristupa GenBank-u.
Predviđeno je da funkcionira u regulaciji transkripcije kao transkripcijski faktor.

## Gen
### Lokus
FAM221B se nalazi oko kraja kratkog kraka ljudskog hromosoma 9.

### Ekspresija
FAM221B se eksprimira na niskim nivoima u ljudskim i mišjim tkivima. Ekspresija je najveća u tkivima i ćelijama zametnih ćelija. Ova diferencijalna ekspresija je najizraženija u tkivu testisa. U poređenju sa *Homo sapiens*, *Mus musculus* pokazuje više diferencijalne ekspresije FAM221B u tkivu testisa.

.Zrele beta-ćelije eksprimiraju FAM221B višim stopama nego beta-ćelije fetusa 

FAM221B expression in various tissues in Homo sapiens.png|Ekspresija gena FAM221B prema bazi  BioGPS u različitim tkivima *Homo sapiens*
FAM221B Expression in various Homo sapiens tissues.png|Ekspresija FAM221B prema bazi GEO-GDS 3113 u raznim ljudskim tkivima
FAM221B expression in various tissues in Mus musculus.png|EDkspresija gena FAM221B prema bazi podataka BioGPS u raznim tkivima *Mus musculus*
FAM221B Expression in various Mus musculus tissues.png|Ekspresija FAM221B prema bazi podataka GEO - GDS 3142 u raznim tkivima *Mus musculus*

## iRNK
### Alternativna prerada i izoforme
FAM221B ima ukupno pet varijanti transkripta: navodnu sekvencu, izoforme X1
, izoforme X2

, izoforme X3

i  izoforme X4. Izoforma X4 ne postoji kod ljudi, ali se nalazi kod raznih ostalih primata.

### Egzoni
Postoji ukupno šest egzona u navodnoj sekvenci FAM221B. Međutim, ima ukupno sedam egzona, jer je sedmi alternativni egzon.

## Protein
nim regijama s najjačim dokazima o prisutnosti (zaokruženo crvenom bojom)
]]
 označena na transkriptu FAM221B, određena analizom različitih izlaznih podataka programa

]]

### Opća svojstva
Pretpostavljena sekvenca za FAM221B duga je 402 aminokiseline i teška 45,4 kilodaltona. Eksprimirane aminokiseline abnormalnom brzinom uključuju histidin, cistein, glutamat i tirozin. U poređenju sa tipskim proteinima, FAM221B eksprimira histidin na mnogo višoj frekvenciji sa 6,0% proteina, cistein na nešto višoj učestalosti sa 4,7% proteina, glutaminsku kiselinu na nešto višoj učestalosti na 11,4% proteina i tirozin sa malo višom frekvencijom od 4,7% proteina, a nižoj frekvenciji na 1,0% proteina.
Izoelektrična tačka FAM221B je 5,264, što sugeriše da je FAM221B kiseli protein pri normalnom fiziološkom pH (7,4).

### Kompozicijska obilježja
Predviđa se da FAM221B u svojoj sekundarnoj strukturi ima dva različita alfa-heliksa.

Programi za predviđanje sekundarne strukture uključuju beta-listove, ali nisu tako konzistentni kao dva alfa-heliksa.

### Posttranslacijske modifikacije
Predviđa se da FAM221B ima veliki broj mjesta fosforilacije.

### Interakcije proteina
Postoje dokazi da FAM221B stupa u interakciju s proteinima povezanim s autofagijom 13 (KIAA0652), RB1-inducibilnim upredenozavojničkim 1 (RB1CC1) i efrinom-B3 (EFNB3).
Predviđa se da se ovi proteini nalaze u jedru na istom nivou pouzdanosti kao i FAM221B.

## Homologija i evolucija
FAM221B je konzerviran u Eutheria. Međutim, mogu se naći i ortologni i paralogni transkripti koji prethode precima grupe *Boroeutherii*.

### Paralozi
Kod ljudi postoji jedan paralog za FAM221B: FAM221A
Predviđeno je da se FAM221A i predački gen FAM221B nalaze kod prokariota.

### Ortolozi
### Homologni domeni
Postoje tri konzervirana domena unutar natporodice FAM221B: DUF4475 (domena nepoznate funkcije,
 natporodica PRC i kaprin-1_C.
Domen nepoznate funkcije DUF4475 je najkonzerviraniji domen od ova tri.

## Klinički značaj
FAM221B je povezan s mutacijama u RNK komponenti Rnaza MRP, koja uzrokuje plejotropnu ljudski bolest hipoplazija hrskavice-dlake. Također, kako pacijenti sa akutnom limfoblastnom leukemijom često nose genetičke promjene u kratkom kraku ljudskog hromozoma 9, FAM221B ima dvije konzistentne nesinonimne varijacije aminokiselina. povezane s bolešću. Kod pacijenata sa akutnom limfoblastnom leukemijom, histidin je zamijenjen argininom na poziciji 345, a leucin je zamijenjen fenilalaninom na poziciji aminokiselinskoj 277. proteina.

## Reference
## Dopunska literatura
* 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika