MYH7

**MYH7** je gen koji kodira sporokolntrahirajuću  izoformu miozinskog teškog lanca  beta (MHC-β), eksprimiranu  prvenstveno u srcu, ali i u skeletnim mišićima (vlakna tipa I). Ova izoforma razlikuje se od brze izoforme teškog lanca srčanog miozina, MYH6, koja se naziva MHC-α. MHC-β je glavni protein koji sadrži gustu nit u srčanom mišiću i ima glavnu ulogu u srčanoj kontrakciji mišića.

## Struktura 
**MHC-β** je protein od 223 kDa koji se sastoji od 1935 aminokiselina. **MHC-β** je heksamerni, asimetrični motorni protein koji čini glavninu debelog vlakna u srčanom mišiću. **MHC-β** sastavljen je od N-terminalnih loptastih glava (20&nbsp;nm) koje strše bočno i alfa-heliksnih repova (130&nbsp;nm) koji se dimeriziraju i multimeriziraju u motiv sa upredenom zavojnicom da formiraju lahki meromiozin (LMM), debeli šipkasti filament. Područje alfa-heliksnog vrata od 9&nbsp;nm u svakoj glavi MHC-β nekovalentno veže dva lahka lanca, osnovni lahki lanac (MYL3) i regulatorni lahki lanac (MYL2).  Otprilike 300 molekula miozina čine jedan debeli filament. Postoje dvije izoforme srčanog MHC, α i β, koje imaju 93% homologije. MHC-α i MHC-β pokazuju značajno različita enzimska svojstva, pri čemu α ima 150-300% kontraktilne brzine i 60-70% vremena vezivanja aktina kao i β. MHC-β je pretežno eksprimiran u ljudskim srčanim komorama, dok je MHC-α pretežno izražen u ljudskim pretkomorama.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  1.935  aminokiselina, a molekulska težina   223 097 Da..

1020304050
MGDSEMAVFGAAAPYLRKSEKERLEAQTRPFDLKKDVFVPDDKQEFVKAK
IVSREGGKVTAETEYGKTVTVKEDQVMQQNPPKFDKIEDMAMLTFLHEPA
VLYNLKDRYGSWMIYTYSGLFCVTVNPYKWLPVYTPEVVAAYRGKKRSEA
PPHIFSISDNAYQYMLTDRENQSILITGESGAGKTVNTKRVIQYFAVIAA
IGDRSKKDQSPGKGTLEDQIIQANPALEAFGNAKTVRNDNSSRFGKFIRI
HFGATGKLASADIETYLLEKSRVIFQLKAERDYHIFYQILSNKKPELLDM
LLITNNPYDYAFISQGETTVASIDDAEELMATDNAFDVLGFTSEEKNSMY
KLTGAIMHFGNMKFKLKQREEQAEPDGTEEADKSAYLMGLNSADLLKGLC
HPRVKVGNEYVTKGQNVQQVIYATGALAKAVYERMFNWMVTRINATLETK
QPRQYFIGVLDIAGFEIFDFNSFEQLCINFTNEKLQQFFNHHMFVLEQEE
YKKEGIEWTFIDFGMDLQACIDLIEKPMGIMSILEEECMFPKATDMTFKA
KLFDNHLGKSANFQKPRNIKGKPEAHFSLIHYAGIVDYNIIGWLQKNKDP
LNETVVGLYQKSSLKLLSTLFANYAGADAPIEKGKGKAKKGSSFQTVSAL
HRENLNKLMTNLRSTHPHFVRCIIPNETKSPGVMDNPLVMHQLRCNGVLE
GIRICRKGFPNRILYGDFRQRYRILNPAAIPEGQFIDSRKGAEKLLSSLD
IDHNQYKFGHTKVFFKAGLLGLLEEMRDERLSRIITRIQAQSRGVLARME
YKKLLERRDSLLVIQWNIRAFMGVKNWPWMKLYFKIKPLLKSAEREKEMA
SMKEEFTRLKEALEKSEARRKELEEKMVSLLQEKNDLQLQVQAEQDNLAD
AEERCDQLIKNKIQLEAKVKEMNERLEDEEEMNAELTAKKRKLEDECSEL
KRDIDDLELTLAKVEKEKHATENKVKNLTEEMAGLDEIIAKLTKEKKALQ
EAHQQALDDLQAEEDKVNTLTKAKVKLEQQVDDLEGSLEQEKKVRMDLER
AKRKLEGDLKLTQESIMDLENDKQQLDERLKKKDFELNALNARIEDEQAL
GSQLQKKLKELQARIEELEEELEAERTARAKVEKLRSDLSRELEEISERL
EEAGGATSVQIEMNKKREAEFQKMRRDLEEATLQHEATAAALRKKHADSV
AELGEQIDNLQRVKQKLEKEKSEFKLELDDVTSNMEQIIKAKANLEKMCR
TLEDQMNEHRSKAEETQRSVNDLTSQRAKLQTENGELSRQLDEKEALISQ
LTRGKLTYTQQLEDLKRQLEEEVKAKNALAHALQSARHDCDLLREQYEEE
TEAKAELQRVLSKANSEVAQWRTKYETDAIQRTEELEEAKKKLAQRLQEA
EEAVEAVNAKCSSLEKTKHRLQNEIEDLMVDVERSNAAAAALDKKQRNFD
KILAEWKQKYEESQSELESSQKEARSLSTELFKLKNAYEESLEHLETFKR
ENKNLQEEISDLTEQLGSSGKTIHELEKVRKQLEAEKMELQSALEEAEAS
LEHEEGKILRAQLEFNQIKAEIERKLAEKDEEMEQAKRNHLRVVDSLQTS
LDAETRSRNEALRVKKKMEGDLNEMEIQLSHANRMAAEAQKQVKSLQSLL
KDTQIQLDDAVRANDDLKENIAIVERRNNLLQAELEELRAVVEQTERSRK
LAEQELIETSERVQLLHSQNTSLINQKKKMDADLSQLQTEVEEAVQECRN
AEEKAKKAITDAAMMAEELKKEQDTSAHLERMKKNMEQTIKDLQHRLDEA
EQIALKGGKKQLQKLEARVRELENELEAEQKRNAESVKGMRKSERRIKEL
TYQTEEDRKNLLRLQDLVDKLQLKVKAYKRQAEEAEEQANTNLSKFRKVQ
HELDEAEERADIAESQVNKLRAKSRDIGTKGLNEE

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Funkcija 
Enzimska aktivnost ATPaza u glavi miozina je ta koja ciklično hidrolizira ATP, podstičući miozinski udar. Ovaj postupak pretvara hemijsku u mehaničku energiju i pokreće skraćivanje sarkomera, kako bi se stvorio unutarkomorski pritisak i snaga. Prihvaćeni mehanizam ovog procesa je da se miozin vezan za ADP veže za aktin, dok se tropomiozin uvlači unutra, kada se miozinska poluga S1-S2 okreće za oko 70° oko domena pretvarača i pokreće aktinske filamente prema M-liniji.

## Klinički značaj 
Nekoliko mutacija MYH7 povezano je sa nasljednim kardiomiopatijama. Lowrance etal. su prvi identificirali uzročnu mutaciju Arg 403 Gln za hipetrofijsku kardiomiopatiju (HCM) u genu MYH7. Od tada su studije identificirale još nekoliko mutacija MYH7, za koje se procjenjuje da su uzročne u približno 40% HCM. Ovo stanje je autosomno-dominantna bolest, u kojem jedna kopija varijantnog gena uzrokuje povećanje lijeve srčane komore. Pojava bolesti obično se javlja kasnije u životu, možda podstaknuta promjenama u funkciji hormona štitnjače i/ili fizičkim stresom.

Sljedeće stanje povezano s mutacijama ovog gena je parakičmenompždinska i proksimalna mišićna atrofija.

  izazvana mutacijom caused by a gena MYH7]]

## Reference 
## Dodatna literatura 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* Mass spectrometry characterization of MYH7 at COPaKB 
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Familial Hypertrophic Cardiomyopathy Overview
* GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Laing Distal Myopathy
* 

Kategorija:Motorni proteini
Kategorija:Članci s videoklipovima
Kategorija:Geni na hromosomu 14
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika