NCLN

**Nicalin** je protein koji kod ljudi kodiran genom  **NCLN**.

## Kloniranje i ekspresija
Pretragom baza podataka za sekvence koje sadrže ektodomen porodice proteina nikastrin, Haffner et al. (2004) identificirali nicalin. Izvedeni transmembranski protein tipa I ima izračunatu molekulsku masu od 63,7 kD. Nicalin sadrži područje slično domenu aminopeptidaza, ali mu nedostaju aminokiseline potrebne za katalitsku aktivnost. Northern blot analizom otkriveni su transkripti nicalina od 4,6, 4,0 i 2,3 kb. Najsnažnija ekspresija bila je u gušterači i skeletnim mišićima, s nešto nižom ekspresijom u srcu i vrlo niskom ekspresijom u svim ostalim ispitivanim tkivima. SDS-PAGE obogaćenih membranskih preparata ćelija ljudskog embrionskog bubrega i ćelija neuroblastoma ukazuje na to da endogeni nicalin ima prividnu molekulsku masu od 60 kD. Nicalin je takođe otkriven u kompleksu od 500 do 550 kD, koji sadrži NOMO2 . Nicalin i NOMO2 kofrakcionirani su s membranama endoplazmatskog retikuluma.

## Funkcija gena
Koimunoprecipitacijom kotransficiranih ćelija, Haffner et al. (2004) potvrdili su da su NOMO2 i nicalin povezani u kompleksu visoke molekulske mase i izravno u interakciji. Ektopska ekspresija oba proteina u embrionima zebrica uzrokovala je ciklopiju, fenotip koji može nastati zbog defekta u obrascu mezendodermno posredovanog signalnim putem Nodal. Nadalje, signali inducirani čvorovima i aktivinom inhibirani nicalinom i NOMO2 u testu reportera zasnovanog na ćelijama.
Koristeći afinitetno pročišćavanje i eksperimente koimunoprecipitacije, Dettmer et al. (2010) pokazali su da su NOMO i nicalin u interakciji s TMEM147. Interferencijom RNK pokazalo se da  svake narušavanje ovih od komponenata dokazuje da su se one stabilizirane. Studije nokdauna i prekomjerne ekspresije sugeriraju da je nicalin ključni regulator kompleksa i da se veže za NOMO prije uključivanja TMEM147 u kompleks. Analiza mutacije otkrila je da je za interakciju s TMEM147 potreban transmembranski domen nicalina, ali ne i NOMO. Studije koprecipitacije sa embrionima zebricde otkrile su konzerviranje kompleksa nicalin-NOMO-TMEM147.

## Aminokiselinska sekvenca
;Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

1020304050
MLEEAGEVLENMLKASCLPLGFIVFLPAVLLLVAPPLPAADAAHEFTVYR
MQQYDLQGQPYGTRNAVLNTEARTMAAEVLSRRCVLMRLLDFSYEQYQKA
LRQSAGAVVIILPRAMAAVPQDVVRQFMEIEPEMLAMETAVPVYFAVEDE
ALLSIYKQTQAASASQGSASAAEVLLRTATANGFQMVTSGVQSKAVSDWL
IASVEGRLTGLGGEDLPTIVIVAHYDAFGVAPWLSLGADSNGSGVSVLLE
LARLFSRLYTYKRTHAAYNLLFFASGGGKFNYQGTKRWLEDNLDHTDSSL
LQDNVAFVLCLDTVGRGSSLHLHVSKPPREGTLQHAFLRELETVAAHQFP
EVRFSMVHKRINLAEDVLAWEHERFAIRRLPAFTLSHLESHRDGQRSSIM
DVRSRVDSKTLTRNTRIIAEALTRVIYNLTEKGTPPDMPVFTEQMQIQQE
QLDSVMDWLTNQPRAAQLVDKDSTFLSTLEHHLSRYLKDVKQHHVKADKR
DPEFVFYDQLKQVMNAYRVKPAVFDLLLAVGIAAYLGMAYVAVQHFSLLY
KTVQRLLVKAKTQ

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Geni na hromosomu 19