Jacobsenov sindrom

**Jacobsenin sindrom** je rijedak strukturni hromosomski poremećaj koji je posljedica delecije gena iz hromosoma 11, koji uključuje sekvencu 11q24.1. To je kongenitalni poremećaj. Pošto se delecija odvija na q-kraku hromosoma 11, naziva se i delecijjski poremećaj terminala 11q. Delecija može biti u rasponu u rasponu 5–16 miliona deletiranih baznih parova DNK. Težina simptoma ovisi o broju delecija; što je više delecija, to će simptomi biti ozbiljniji.

Osobe sa Jacobseninim sindromom imaju ozbiljne intelektualne smetnje, dismorfne karakteristike, odgođeni razvoj i razne fizičke probleme uključujući srčane mahane. Istraživanja pokazuju da skoro 88,5% ljudi sa Jacobsenovim sindromom ima poremećaj krvarenja koji se zove Pariz-Trusoov sindrom.

Jacobsenin sindrom je katastrofalan u svakih 1/5 slučajeva, a djeca obično umiru u prve dvije godine života zbog srčanih komplikacija.

## Znakovi i simptomi
Gotovo sva djeca sa Jacobseninim sindromom imaju intelektualne smetnje, koji variraju od blagih do umjerenih, u zavisnosti od broja delecija gena hromosoma 11. Većina njih ima odložen razvoj, uključujući kašnjenje u govoru, motorne smetnje i nedostatak koordinacije, što otežava jednostavne aktivnosti poput sjedenja, stajanja i hodanja. Većina djece s vremenom počne govoriti, ali u slučajevima s teškim intelektualnim teškoćama upotreba jezika je vrlo ograničena.

Neka djeca pate i od problema u ponašanju, kao što su rastresenost, hiperaktivnost, poremećena komunikacija i socijalne vještine, što ih kvalifikuje za dijagnozu ASD i ADHD.

Neuravnotežena translokacija – u ovom slučaju, roditelj sa balansiranom translokacijom ili drugim tipovima hromosomskog preuređivanja može prenijeti ove gene na svoju djecu, što dalje rezultira neuravnoteženom translokacijom. Zahvaćena djeca imaju delecije na hromosomu 11, kao i neki dodatni genetički materijal iz drugog hromosoma. There are a variety of tests that can be carried out, like karyotypes, cardiac echocardiograms, a renal sonogram, a platelet count, blood counts, a brain imaging study. Za dijagnozu može se izvesti genetičko testiranje. Ovdje su hromosomi obojeni, kako bi se dobio izgled poput crtičnog koda i proučavani pod mikroskopom, što otkriva slomljene i izbrisane gene. Stanje se također može dijagnosticirati rano u prenatalnoj fazi ako se na ultrazvuku vide bilo kakve abnormalnosti. Treba se konsultovati sa oftalmologom radi lečenja očnih mahana. Igra i interaktivne igre podstiču dijete da govori. Habilitacija kod djece treba započeti u ranom dobu. Habilitacijski tim uključuje profesionalce sa posebnim znanjem o tome kako invalidnost utiče na svakodnevni život, zdravlje i razvoj. U podršci učestvuje cijela porodica, kako bi se pomoglo pogođenoj djeci i njihovim porodicama da se bolje prilagode.

## Prevalencija
Vjeruje se da je procijenjena prevalencija Jacobseninog sindroma otprilike 1/100.000 rođenih. Iz nepoznatih razloga, žene imaju dvostruko veće šanse da imaju Jacobsenov sindrom nego muškarci. Do sada nije prijavljeno da se preferira bilo koja rasa ili etnička pripadnost.

## Historija
Sindrom je prvi put identificirala danska genetičarka Petrea Jacobsen 1973. godine i imenovan je po njoj. Otkrila ga je u porodici u kojoj je više ljudi imalo ovaj poremećaj i otkrila da su pogođena djeca imala neuravnoteženu translokaciju između hromosoma 11 i 21, koju su naslijedila od jednog od svojih roditelja koji je imao balansiranu translokaciju. Od tada je u medicinskoj literaturi prijavljeno samo 200 slučajeva Jacobseninog sindroma.

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Autosomne monosomije i delecije
Kategorija:Sindromi koji utječu na srce
Kategorija:Sindromi koji utječu na krv
Kategorija:Rijetki genetički sindromi