TMEM268

**Transmembranski protein 268** je protein koji je kod ljudi kodiran genom **TMEM268**. Ovaj transmembranski protein sadrži 342 aminokiselina, sa osam alternativno prerađenih varijanti. Identificiran je u organizmima od obične vinske mušice do primata. Do danas, njegova ekspresija nije nađena kod jednostavnijih organizama od insekata.

## Gen 
### Lokacija 
Gen *TMEM268* mapiran je na hromosomu 9, sekvenca 9q32. U susjedstvu su mu  doljeprikazani geni . Područje zatvoreno crvenim krugom je *TMEM268**, područje kodiranja koje je okruženo susjedima DFNB31 i ATP6V1G1. 

## iRNK 
Pronađeno je osam različitih [alternativnih varijanti prerade TMEM268.
[Egzonske sekvence za prikazane kombinacije označava kombinirana područja. Dužina aminokiselina razlikuje se zbog varijacija u dodavanju ili deletiranju nukleotida unutar egzonskih regija, dajući različite varijante prerade sa sličnim kombinacijama sekvenci.
center|thumb|579x579px|Varijante egzona i transkripta TMEM268
thumb|280px|Varijante prerađenog gena TMEM268

## Protein 
### Opća svojstva 
TMEM268 ima sedam varijanti. NP_694590.2 je varijanta koja se najviše proučava. ExPasy rezultat ukazuje da TMEM268 ima izoelektričnu tačku na 5,19 i molekulsku težinu oko 37,6 kDa. TMEM268 is a member of a domain of unknown function, DUF4481. Regija se nalazi unutar aminokiselinskih sekvenci 37 i 328. Rezultati BLAST-a indiciraju da postoje paralozi kod ljudi, zebrica i vinskih mušica.
thumb|406x406px|Domenski i transmenbranski snimak C9orf91 globule Plot 2.

### Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  342 aminokiseline, а molekulska težina  37.569  Da.

1020304050
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQELHNGQVLTVLRIDN
TCAPISFDLGAAEEQLQTWGIQVPADQYRSLAESALLEPQVRRYIIYNSR
PMRLAFAVVFYVVVWANIYSTSQMFALGNHWAGMLLVTLAAVSLTLTLVL
VFERHQKKANTNTDLRLAAANGALLRHRVLLGVTDTVEGCQSVIQLWFVY
FDLENCVQFLSDHVQEMKTSQESLLRSRLSQLCVVMETGVSPATAEGPEN
LEDAPLLPGNSCPNERPLMQTELHQLVPEAEPEEMARQLLAVFGGYYIRL
LVTSQLPQAMGTRHTNSPRIPCPCQLIEAYILGTGCCPFLAR

**C**: Cistein
**D**: Aspartat
**E**: Glutamat
**F**: Fenilalanin 
**G**: Glicin
**H**: Histidin
**I**: Izoleucin 
**K**: Lizin
**L**: Leucin
**M**: Metionin
**N**: Asparagin
**P**: Prolin
**Q**: Glutamin
**R**: Arginin
**S**: Serin
**T**: Treonin
**V**: Valin
:**W**: Triptofan
**Y*': Tirozin

### Transmembranska svojstva 
Dvije predviđene transmembranske regije nalaze se u polipeptidu, smještene na aminokiselinama 104-125 i 130-152 . Alat SAPS na San Diego Super Computing Biology Workbench prikupio je strukturne karakteristike proteina.

Hipoteza za transmembranski smjer je da N– i C-terminal ostanu unutar ćelije, a petlja koja strši iz membrane u citosol, predstavljena na susjednoj slici.
Dokazi o smjeru transmembrane proizlaze iz predviđanja mjesta fosforilacije. Rezultati Net Phos 2.0 za TMEM268 ukazuju na područja fosforilacije koja su prisutna oko transmembranske regije. To znači da će N– i C kraj biti okrenuti prema ćeliji, pružajući podršku smjeru transmembrane.
skog transportera. Tačna funkcija unutar lizosoma i interakcije s drugim molekulama, međutim, nije poznata.

## Povezana bolest 
Zbog ograničene karakterizacije, veza sa povezanim bolestima nije dobro poznata. Tehnike pregleda jednonukleotidnih polimorfizama korištene su u brojnim bolestima za određivanje utjecaja datih lokusa. Kod spondilokoštane disostoze i spondiloartritisa, za oba je utvrđeno da imaju SNP-ove koji su naveli TMEM268 kao mogući faktor bolesti 

## Interaktivni proteini 
Interakcija proteina pronađena je sa c-REL (putem afinitetne hromatografije i dvohibridnog kvasca) i ELAVL1, putem dvohibrida kvasaca. REL je povezan s proto-onkogenom iz porodice transkripcijskih faktora. Povezan je s proliferacijom B-ćelija. ELAV1 je povezan sa vezivanjem za iRNK, kako bi se povećala stabilnost transkripata.

## Homologija 
### Identitet i sličnost ortologa 
Identitet ortolognih domena unutar TMEM268 kod drugih vrsta sa 40% identiteta i iznad prikazan je u nastavku. Početak DUFF4481 prikazan na slici zadržava konzerviranost tokom vremena. Zanimljivo je da područja transmembranske regije nisu toliko konzervirana kao što se mislilo, što ukazuje da određene aminokiseline možda nisu vitalna komponenta u funkciji ovog proteina. 

### Konzervacija unutar vrste 
TMEM268 je konzerviran u mnogim organizmima. Ortolozi su pronađeni kod sisara, ptica, gmizavaca, vodozemaca, riba, uključujući  morske pse  i nekoliko insekata. Nije pronađeno u biljkama, bakterijama ili arhejama. Dužina aminokiselinskog lanca ima tendenciju povećanja unutar ortologa jer se divergiranje od ljudi povećava na temelju rezultata pretraživanja BLAST-a za slične proteine.

## Reference
## Vanjski linkovi 
* NCBI
* BLAST
* TimeTree
* Softberry

Kategorija:Geni na hromosomu 9
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika