Zellwegerov sindrom

**Zellwegerov sindrom** je rijedak kongenitalni poremećaj karakteriziran smanjenjem ili odsutnošću funkcionalnih peroksisoma u ćelijama pogođenih osoba. To je jedan iz porodice poremećaja koji se nazivaju poremećaji Zellwegerovog spektra , kategoriziranih u leukodistrofije. Zellwegerov sindrom je dobio ime po Hansu Zellwegeru (1909–1990), švicarsko-američkom pedijatru, profesoru pedijatrije i genetike na Univerzitetu u Iowi, koji je istraživao ovaj poremećaj.

## Znakovi i simptomi 
Zellwegerov sindrom je jedan od tri poremećaja biogeneze peroksisoma koji pripadaju Zellwegerovom spektru poremećaja biogeneze peroksisoma (PBD-ZSD). Druga dva poremećaja su neonatusna adrenoleukodistrofija (NALD) i dojenačka Refsumova bolest (IRD). Iako svi imaju sličnu molekulsku osnovu bolesti, Zellwegerov sindrom je najteži od ova tri poremećaja.

Zellwegerov sindrom je povezan sa poremećenom migracijom neurona, pozicioniranjem neurona i razvojom mozga. U gotovo svim slučajevima, pacijenti imaju mutacije koje inaktiviraju ili značajno smanjuju aktivnost i majčinske i očinske kopije jednog od ovih gore navedenih *PEX* gena.

Kao posljedica poremećene funkcije peroksizoma, tkiva i ćelije pogođenog mogu akumulirati veoma dugolančane masne kiseline (VLCFA) i razgranate masne kiseline (BCFA) koje se normalno razgrađuju u peroksizomima. Akumulacija ovih lipida može poremetiti normalnu funkciju više organskih sistema. Osim toga, ove osobe mogu pokazati manjak nivoa plazminogena, eter-fosfolipida, koji su posebno važni za funkciju mozga i pluća.

## Dijagnoza 
Pored genetičkih testova koji uključuju sekvenciranje *PEX* gena, biohemijski testovi su se pokazali visoko efikasnim za dijagnozu Zellwegerovog sindroma i drugih peroksisomnih poremećaja. Tipski, pacijenti sa Zellwegerovim sindromom pokazuju povišene razine vrlo dugolančanih masnih kiselina u krvnoj plazmi. Kultivirani prvenstveno fibroblasti kože dobijeni pacijenata pokazuju povišene nivoe masnih kielina vrlo dugog lanca, poremećenu beta-oksidaciju masnih kiselina vrlo dugog lanca, kao što su alfa-oksidirana fitanska kiselina i pristanska kiselina, alfa -oksidacija i biosinteza plazmalogena. vjerovatno zato što ljudi mogu endogeno proizvesti većinu VLCFA. Nivoi VLCFA u plazmi su smanjeni kada se VLCFA u ishrani smanji u kombinaciji sa suplementacijom Lorenzovog ulje (4:1 mješavina gliceril-trioleata i gliceril-trijerukata) kod pacijenata sa X-ALD.  > Pošto je poremećena sinteza dokozaheksaenske kiseline (DHA). [59], preporučena je suplementacija DHA, ali placebom kontrolirana studija od tada nije pokazala nikakvu kliničku učinkovitost.  Zbog poremećene sinteze žučne kiseline, preporučuju se suplementi vitamina A, D, E i K koji su rastvorljivi u mastima.

## Prognoza
Još uvijek nije poznat lijek za Zellwegerov sindrom, niti je tok liječenja standardan. Treba se čuvati od infekcija, kako bi se spriječile komplikacije kao što su upala pluća i respiratorni distres. Ostalo liječenje je simptomasko i potporno. Pacijenti obično ne prežive duže od godinu dana.

## Reference
## Vanjski linkovi 
* 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 7
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Peroksizomni poremećaji
Kategorija:Leukodistrofije
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Urološka stanja
Kategorija:Sindromi koji utječu na nervni sistem