Pitt–Hopkinsov sindrom

**Pitt–Hopkinsov sindrom** (**PTHS**) rijedak je genetički poremećaj koji karakteriziraju zastoj u razvoju, epilepsija, prepoznatljivi facijalni znaci i moguća isprekidana hiperventilacija nakon koje slijedi apneja. Kako se sve više saznaje o ovom sindromu, razvojni spektar poremećaja se širi, a može uključivati i poteškoće sa anksioznosti, spektar autizma, ADHD i senzorne poremećaje. Povezan je s abnormalnošću unutar hromosoma 18; konkretno, uzrokovan je nedovoljnom ekspresijom gena TCF4.

PTHS je uobičajeno povezan sa ozbiljnim kognitivnim oštećenjem, međutim stvarnu inteligenciju je teško izmeriti, s obzirom na motorne i govorne poteškoće. Zahvaljujući augmentativnoj komunikaciji i progresivnijim terapijama, mnogi pogođeni mogu postići mnogo više nego što se u početku mislilo. Postalo je jasnije da u Pitt-Hopkinsovom sindromu postoji širi spektar spoznajnih sposobnosti nego što je izvještavano u većini naučne literature. Istraživači su razvili modele ćelija glodara,  kako bi testirali terapije za PTHS-a.

## Znaci i simptomi 
PTHS se može vidjeti već u djetinjstvu.

Najraniji znaci kod dojenčadi su donji dio lica i visoki korijen nosa.''*

Crte lica su karakteristične i uključuju:

* Duboko postavljene oči
* Strabizam
* Kratkovidnost
* Označen nosni korijen
* Široki i / ili kljunasti nosni most
* Istaknut Kupidonov luk ili gornjeusna udubina (gornja usna s izgledom šatora)
* Evertirana donja usna
* Velika usta
* Široko razmaknuti zubi
* Široko i plitko nepce
* Uši s debelim i preklopljenim heliksom (krajnji nabor uha)

Odrasli koji imaju PTHS mogu imati problema sa govorom.*

Genetički uzrok ovog poremećaja opisan je 2007. Ovaj poremećaj je posljedica haploinsuficijencije gena transkripcijskog faktora 4 (TCF4), koji se nalazi na dugom kraku hromosoma 18 (18q21.2). Izgleda da mutacijski spektar iznosi 40% tačkastih mutacija, 30% malih delecija /insercija i 30% delecija. Čini se da su sve mutacije *de novo*. Rizik kod braće i sestara je nizak, ali veći od opće populacije zbog mozaicizma klicinih ćelija.

Malformacije u centralnom nervnom sistemu mogu se uočiti u oko 60 -70% pacijenata na MRI pretragama.

Pacijenti sa Pitt–Hopkinsovim sindromom  i delecijom TCF4 mogu izgubiti karakteristična sindromska obilježja lica.

;Evaluacija
* Razvojna procjena
* Procjena za komunikacijske uređaje
* Stručna procjena ponašanja djece
* Plućna konsultacija
* Dječije neurološke konsultacije
* Oftalmološka evaluacija
* Gastroenterologija
* Provera mišićno-koštanog sistema
* Kliničko-genetička procjena

### Diferencijalna dijagnoza 
Diferencijalna dijagnoza uključuje Angelmanov, Rettov i Mowat-Wilson sindrom.

Angelmanov sindrom najviše liči na PTHS. Oba ne govore i imaju "sretnu" narav. Zajedničko obilježje im je abnormalnost lica. Od razlika, Rettov sindrom je najmanje blizak PTHS-u. Ovaj sindrom se doživljava kao progresivna encefalopatija. Mowat-Wilsonov sindrom se primjećuje u ranoj dojenačkoj dobi i karakteriziraju ga karakteristične abnormalnosti lica.

## Liječenje 
Za sada  ne postoji specifičan tretman za ovo stanje. Zasnovan je na simptomatologiji. Budući da nedostaje liječenja, ljudi s PTHS poboljšavaju stanje  pristupima ponašanju i treningu.

Preporuke za stanja kašnjenja u razvoju i intelektualnih smetnji u SAD-u (mogu se razlikovati ovisno o zemlji):

* Program rane intervencije, od novorođenčeta do 3tri godine omogućit će pristup različitim terapijama (profesionalne, fizičke, govorne i prehrambene).
* Razvojna predškolska ustanova kroz sistem javnih škola, od 3-5 godina. Dijete će trebati procjenu prije nego što uđe u program, kako bi e vidjelo kakva je terapija potrebna.
* Od 5. do 21. godine škola može stvoriti IEP (zasnovan na dječjim funkcijama i potrebama). Djeca se podstiču da ostanu u školi najmanje do 21. godine.

## Također pogledajte
* Distalna delecija 18q–

## Reference
## Vanjski linkovi
* Pitt Hopkins Research Foundation

Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije
Kategorija:Sindromi koji utječu na oči
Kategorija:Poremećaji koji uzrokuju napade
Kategorija:Sindromi koji utječu na živčani sistem
Kategorija:Geni na hromosomu 18