open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
Greta Ferušić

**Greta Ferušić Weinfeld** (26. juni 1924 – 24. januar 2022) bila je bosanskohercegovačka profesorica arhitekture na Univerzitetu u Sarajevu, preživjela je Auschwitz i opsadu Sarajeva.

## Biografija 
Ferušić je rođena i odrasla u Novom Sadu, u jevrejskoj porodici. Imala je 14 ili 15 godina kada su ona, njeni roditelji, dvije tetke i ujak, aprila 1944. godine, poslani u Auschwitz. Kada je logor oslobodila Crvena armija 27. januara 1945. godine, imala je 33 kilograma. Bila je jedini član svoje porodice koji je preživio Holokaust .

## Nakon holokausta 
Nakon rata se vratila u Jugoslaviju i udala se za Seida Ferušića, sekularnog Bošnjaka, te se 1952. preselila u njegovo rodno Sarajevo. Studirala je arhitekturu na Univerzitetu u Sarajevu, gdje je postala prva žena koja je tamo diplomirala. Kasnije je postala dekan tamošnjeg Arhitektonskog fakulteta i rukovodila raznim infrastrukturnim projektima u republici.

## Opsada Sarajeva 
Odbijajući da budu dislocirani kada je počela opsada Sarajeva u aprilu 1992, Greta i njen suprug sudjelovali su u sudbini svog grada, ali su insistirali da njen sin, njegova žena i njihova djeca napuste grad

U februaru 2004. Ferušić je odlikovana poljskim Križem Auschwitza (), poljskim odlikovanjem koje se dodjeljuje u čast preživjelih u nacističkim koncentracionim logorima. Bila je posljednja osoba koja je dobila ovu medalju.

## *Greta* 
Haris Pašović je 1997. godine producirao i režirao biografski film *Greta* o njoj. Filmski producenti dobili su grant od fondacije Charles Stewart Mott kako bi ga transformirali iz video formata u profesionalni 35mm filmski format. Film je prikazan na različitim filmskim festivalima, kao što su Avignon, New York, London, Amsterdam, San Francisco, Rim, Stockholm, Sarajevo, Ljubljana i drugi.

## Smrt 
Ferušić je preminula 24. januara 2022. godine u 97. godini

## Reference 
Kategorija:Bosanskohercegovački arhitekti
Kategorija:Biografije, Novi Sad
Kategorija:Jevreji u Bosni i Hercegovini
Kategorija:Rođeni 1924.
Kategorija:Umrli 2022.
Kategorija:Bivši studenti Univerziteta u Sarajevu
Šefko Akšamija

**Šefko Akšamija** bio je bosanskohercegovački muzičar, koji je najveći dio svog života proveo baveći se muzikom u rodnom Sarajevu. Zajedno sa "Ismetom "Nunom" Arnautalićem bio je glavni inicijator osnivanja sarajevske pop rock grupe Indexi. Njih dvojica poznavali su se iz sarajevske Druge gimnazije, kada su zajedno svirali u muzičkom sastavu *"Eho ’61"*. Kao i većina gimnazijalaca iz tog vremena, bili su ljubitelji beat muzike, novog muzičkog trenda po kojem se prepoznavala tadašnja nova generacija. Od samog početka svirao je bas gitaru u Indexima, a njihov muzički program uglavnom se zasnivao na pjesmama američkih i britanskih beat i rock sastava poput: The Shadows, The Platters, The Beach Boys. Šefko Akšamija imao je prvi koncertni nastup sa novonastalim Indexima u jesen 1962. godine u tadašnjem Domu milicije. Ubrzo zatim, postaju redovan muzički sastav koji je nastupao na igrankama u sarajevskom klubu Sloga.

## Reference 
Kategorija:Bosanskohercegovački muzičari
Kategorija:Indexi
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Basisti
Kategorija:Jugoslavenski muzičari
Kategorija:Živi ljudi
Denys–Drashov sindrom

**Denys–Drashov sindrom** (**DDS**) ili **Drashov sindrom** je rijedak poremećaj ili sindrom karakteriziran gonadnom disgenezom, nefropatijom i Wilmsovim tumorom.

## Znakovi i simptomi
Klinički, Denys–Drashov sindrom  karakterizira trijada pseudohermafroditizam, mesangijska skleroza bubrega i Wilmsov tumor. Stanje se prvo manifestira kao rani nefrotski sindrom i napreduje do mezangijske skleroze bubrega, a na kraju bubrežne insuficijencije – obično u prve tri godine života.

Prezentirajuće karakteristike DDS-a uključuju gubitak razigranosti, smanjen apetit, gubitak težine, kašnjenje u rastu, abnormalni razvoj skeleta, nesanicu, bolu trbuhu, zatvor i anuriju.

## Uzroci
Uzrok DDS-a je najčešće (96% pacijenata) abnormalnost u genu WT1 (supresorski gen Wilmsovog tumora). Ove abnormalnosti uključuju promjene u određenim egzonima (9 i 8) i mutacije u nekim alelima WT1 gena. Genetički, sindrom je uzrokovan mutacijama supresorskog gena Wilmsovog tumora, WT1, koji se nalazi na hromosomu 11 (11p13). Ove mutacije se obično nalaze u egzonima 8 ili 9, ali barem jedna je prijavljena u egzonu 4.

## Prognoza 
Pregledom iz 1994. Godine, na osnovu  150 slučajeva prijavljenih u literaturi otkriveno je da je 38% umrlo sa srednjom starošću smrti od dvije godine. U 32%  pogođenioh bilo je još uvijek bilo živo u vrijeme izvještaja, sa prosječnom starošću od 4,65 godina. Za ostatak nisu bili dostupni podaci. Autor je život sa DDS-om opisao kao "hodanje po višedimenzijskom zategnutom užetu".

## Historija 
Sindrom su prvi opisali P. Denys i Allan L. Drash.

## Također pogledajte
* Beckwith–Wiedemannov sindrom
* WAGR sindrom
* Wilmsov tumor

## Reference
## Vanjski  linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Nedostaci faktora transkripcije
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Sindromi s tumorima
Kategorija:Međuspolne varijacije
Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege
Potocki-Shafferin sindrom

**Potocki-Shafferov sindrom** (PSS), također poznat kao **sindrom DEFECT11** ili **sindrom delecije 11p11.2**, je rijedak sindrom kontinuiranog gena koji je posljedica mikrodelecija odjeljka 11.2 na kratkom kraku hromosoma hromosoma 11 (11p11. 2). Sindrom je dobio ime po dr. Lorraini (Lori) Potocki i Dr. Lisi Shaffer koje su otkrile deleciju na hromosomu 11 i proučavalejene  uticaje.

Delecija ove kombinacije gena rezultira u nekoliko karakterističnih kongenitalnih obilježja, povremenih defekata u srcu, bubrezima i urinarnom traktu. Poremećaj je povezan sa uvećanim tjemenim otvorom koji može uzrokovati otvore u dvije kosti koje čine tjeme i strane lobanje. Ovi abnormalni otvori formiraju dodatne "mehke tačke" na glavi, pored dvije koje inače imaju novorođenčad, a za razliku od uobičajenih mehkih tačaka novorođenčeta, uvećani tjemeni otvori ostaju otvoreni tokom celog života. Ostali znakovi mogu uključivati višestruke, uglavnom nekancerozne benigne tumore kosti zvane osteohondromi (egzostoze), kašnjenje u razvoju, poremećaj vid ai kraniofacijalne abnormalnosti.

## Znakovi i simptomi
Znakovi i simptomi Potocki-Shafferinog sindroma uveliko variraju. Osim višestrukih osteohondroma i uvećanih tjemenih otvora, oboljele osobe često imaju intelektualnu invalidnost i odložen razvoj govora, poremećaj motormih vještina (kao što su sjedenje i hodanje) i socijalne vještine. Mnogi ljudi sa ovim stanjem imaju karakteristične crte lica, koje mogu uključivati široku, kratku lobanju (brahicefalija); istaknuto čelo; uski nosni most, skraćeni razmak između nosa i gornje usne (kratku gornjeusnenu brazdu) i usta okrenuta nadolje. Manje često, Potocki-Shafferin sindrom uzrokuje probleme s vidom, dodatne skeletne abnormalnosti i defekte u srcu, bubrezima i mokraćnim putevima.

## Genetika 
Potocki-Shafferin sindrom slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da je delecija genetičkog materijala iz jedne kopije hromosoma 11 dovoljna da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje hromosom sa izbrisanim segmentom od zahvaćenog roditelja. Češće, stanje je posljedica delecije koja se javlja tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajna ćelija i spermatozoidi) kod roditelja ili u ranom razvoju embriona. Ovi slučajevi javljaju se i kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u porodici.

## Dijagnoza
Potocki-Shafferin sindrom može se otkriti putem uporedne genomska hibridizacija sekvence (aCGH).

## Upravljanje
Neki simptomi mogu se kontrolisati pomoću terapije lijekovima, operacijom i rehabilitacije, genetičkog savjetovanja, konsultacija i palijativnom njegom.

## Također pogledajte
* Nomenklatura hromosoma

## Reference
## Vanjski linkovi 
* OMIM entry
* Genetic & Rare Diseases Information Center entry 
* Genetics Home Reference entry

Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Autosomne monosomije i delecije
Urođeni nedostatak

**Urođeni nedostatak**, poznat i kao **kongenitalni poremećaj**, jest stanje prisutno pri rođenju bez obzira na uzrok. Smetnje mogu biti od blage do teške. Urođene mane dijele se na dvije glavne vrste: strukturne poremećaje u kojima se vide problemi s oblikom dijela tijela i funkcionalne poremećaje u kojima postoje problemi s funkcioniranjem dijela tijela.

Urođene mane mogu biti rezultat genetskih ili hromozomskih poremećaja, izloženosti određenim lijekovima ili hemikalijama ili određenim infekcijama tokom trudnoće. Faktori rizika uključuju nedostatak folne kiseline, konzumiranje alkohola ili pušenje tokom trudnoće, loše kontrolisan dijabetes i majku stariju od 35 godina. Za mnoge se vjeruje da uključuju više faktora.

Tretman se razlikuje u zavisnosti od defekta u pitanju. Urođene mane su uticale na oko 96 miliona ljudi od 2015. U Sjedinjenim Državama se javljaju kod oko 3% novorođenčadi. Oni su rezultirali sa oko 628.000 smrtnih slučajeva u 2015. godini, što je pad sa 751.000 u 1990. Tipovi sa najvećim brojem smrtnih slučajeva su urođene srčane bolesti (303.000), a zatim defekti neuralne cijevi (65.000).
mini|Smrtnih slučajeva od kongenitalnih anomalija na milion osoba u 2012

## Reference
Dunja Mijatović

mini|Dunja Mijatović
**Dunja Mijatović**  jest stručnjak za ljudska prava i aktivista i komesar za ljudska prava Vijeća Evrope. Izabrala ju je Parlamentarna skupština Savjeta Evrope 24. januara 2018, a novu funkciju preuzela je 1. aprila 2018. Više od dvije decenije aktivno radi na polju ljudskih prava, medijskih prava i regulativa, institucionalne izgradnje u zemljama u tranziciji koje uključuje i borbu protiv govora mržnje.

Mijatović je stručnjakinja za medijsko pravo i medijsku regulativu, koja je od 2010. do 2017. bila Predstavnica OSCE-a za slobodu medija (RFoM). Jedan od njenih značajnih doprinosa u okviru medijskog prava je učešće u osnivanju Regulatorne agencije za komunikacije Bosne i Hercegovine 1998. godine, kada je pomogla stvoriti pravni, regulatorni i politički okvir za medije u post-konfliktnom bosanskohercegovačkom društvu.

Nakon školovanja u raznim zemljama, stekla je diplomu na Univerzitetu u Sarajevu 1987. Potom je završila zajednički master iz evropskih studija na raznim univerzitetima (Univerzitet u Sarajevu, Univerzitet u Sussexu, Univerzitet u Bologni i London School of Economics), diplomirajući 2002. s magistarskom tezom na temu "Internet i sloboda izražavanja".

Tečno govori engleski i njemački jezik i ima radno znanje francuskog i ruskog jezika. Na novu dužnost stupila je 1. aprila 2018.

## Priznanje 
* 2015 – Médaille Charlemagne pour les Médias Européens

## Reference 
Kategorija:Bosanskohercegovački političari
Kategorija:Živi ljudi
Kategorija:Rođeni 1964.
Kategorija:Biografije, Sarajevo
Kategorija:Političari iz Sarajeva
Kategorija:Bivši studenti Univerziteta u Sarajevu
WAGR sindrom

**WAGR sindrom** (također poznat kao WAGR kompleks, sinrom Wilmsov tumor–aniridija, aniridija –Wilmsov tumorski sindrom) je rijedak genetički sindrom kod kojeg su oboljela djeca predisponirana za razvoj **W**ilmsovog tumora (tumor bubreg), **A**niridija (odsustvo obojenog dijela oka, iris), **G**enoturinarne anomalije i mentalna **R**etardacija.  **G** se ponekad umjesto toga navodi kao "gonadoblastom", jer genitourinarne anomalije mogu uključivati tumore gonada (sjemenici ili jajnici).

Neki pacijenti sa WAGR sindromom pokazuju tešku gojaznost u djetinjstvu i hiperfagiju; akronim **WAGRO** (O za gojaznost) korišten je za opisivanje ove kategorije i može biti povezan s podudarnim gubitkom BDNF-izveden iz mozga neurotrofnog faktora gena koji se također nalazi na hromosomu 11.

Stanje koje su prvi opisali Miller et al. 1964. u vezi s drugim kongenitalnim malformacijama, posljedica je  delecije na hromosomu 11, što rezultira gubitkom nekoliko gena. Kao takav, to je jedan od najbolje proučavanih primjera stanja uzrokovanog gubitkom susjednih (kontinuiranih) gena.

## Znakovi i simptomi
Novorođena djeca sa WAGR sindromom uskoro imaju aniridiju. Klinička sumnja na WAGR može se povećati prisustvom drugih genitalnih anomalija, iako genitourinarne anomalije nisu uvijek prisutne, posebno kod djevojčica.

Kod starije djece, klinička dijagnoza sindroma može se postaviti kada je prisutna aniridija i jedno od dostalih obilježja. Dok aniridije rijetko nema kod WAGR sindroma, prijavljeni su slučajevi i bez nje. Za konačnu dijagnozu neophodna je hromosomska analiza. Ostali uobičajeni defekti oka uključuju katarakte i ptoze. Oko 50% pogođenih ljudi razvije Wilmsov tumor.

## Patofiziologija
WAGR sindrom je uzrokovan mutacijom na hromozsomu 11 u regiji 11p13. Abnormalnosti u WT1 također mogu uzrokovati genitourinarne anomalije. Nedavno se pokazalo da mutacije gena PAX6 uzrokuju ne samo očne abnormalnosti, već i probleme u mozgu i gušterači.

Gen za neurotrofni faktor izveden iz mozga (BDNF), lociran na 11p14.1, predložen je kao gen kandidat za gojaznost i pretjerano jedenje u podskupini pacijenata sa WAGR-sindromom. Ovo jača argumente za ulogu BDNF-a u energetskoj ravnoteži.

## Dijagnoza
Dijagnoza WAGR sindroma može se postaviti potvrdom mikrodelecije 11p13  korištenjem fluorescentne *in situ* hibridizacije, primarne metode izbora za dijagnozu. RIBA koja će pokazati nedostatak fluorescentnog signala koji koordinira specifičnom lokacijom gena.

## Liječenje
Djeca s WAGR sindromom redovno (3-4 godine) podvrgnuta su nadzoru bubrega zbog Wilmsovog tumora najmanje do dobi od 6-8 godina, a nakon toga ostaju pod određenim nadzorom zbog rizika od kasnog početka nefropatije (40 % pacijenata sa WAGR sindromom starijih od 12 godina). Žene sa WAGR sindromom mogu imati pruge jajnika, što može povećati rizik od gonadoblastoma. Malformacije vagine i/ili matgernice također mogu biti prisutne.

## Također pogledajte
* Denys–Drashov sindrom

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Autosomne monosomije i delecije
Kategorija:Sindromi
Kategorija:Rijetke bolesti
Neurodegenerativna bolest

**Neuroegenerativna bolest** je posljedica kontinuiranog procesa zasnovanog na degenerativnim promjenama ćelija, koje zahvataju tkiva ili organi, koji će se vremenom sve više pogoršavati.

Kod **neurodegenerativnih bolesti**, ćelije centralnog nervnog sistema prestaju da rade ili umiru putem neurodegeneracija. Primjer za to je Alzheimerova bolest. Druge dvije uobičajene grupe degenerativnih bolesti su one koje pogađaju cirkulacijski sistem (npr. koronarne arterijske bolesti) i neoplazijske bolesti (npr. kancer)i. Stoga su neki očito nasljedni kao Huntingtonova bolest. Ponekad su uzrok virusi, otrovi ili druge hemikalije. Uzrok također može biti nepoznat.
*Amiotrofna lateralna skleroza
*Hronična traumatska encefalopatija
*Cistasta fibroza
*Nedostaci nekih citohrom c-oksidaza (često uzrokiju degenerativni Leighov sindrom)
*Ehlers–Danlosov sindrom
**Fibrodisplasia ossificans progressiva*
*Friedreichova ataksija
*Čeonosljepoočna demencija (FTD)
* Neke kardiovaskularne bolesti (npr. aterosklerotske kao koronarna bolest, aortna stenoza itd.)
*Huntingtonova bolest
*Keratokonus (KC)
*Keratoglobus
*Leukodistrofije
*Degeneracija žute mrlje (AMD)
*Marfanov sindrom (MFS)
*Neke mitohondrijske miopatije
*Sindrom osiromašivanja mitohondrijske DNK
*Multipla skleroza (MS)
*Multiplosistemska atrofija
*Mišićne distrofije (MD)
*Neuronska ceroidna lipofuscinoza
*Niemann–Pickove bolesti
*Osteoartritis
*Osteoporoza
* Sve prionske bolesti (Creutzfeldt-Jakobova bolest, fatalna porodična nesanica itd.)
**Retinitis pigmentosa* (RP)
*Reumatoidni artritis
*Sandhoffova bolest
*Spinalna mišićna atrofija (SMA, bolest motornih neurona)
*Subakutni sklerozirajući panencefalitis
*Poremećaj upotrebe supstanci
*Tay–Sachsova bolest

## Također pogledajte
* Produženje života
* Starenje
* Progresivna bolest
* Lista genetičkih poremećaja

## Reference
## Vanjski linkovi
Kategorija:Bolesti
Kategorija:Biološko starenje
Kategorija:Procesi starenja
Kategorija:Neurodegenerativni poremećaji
Knudsonova hipoteza

**Knudsonova hipoteza**, također poznata kao **hipoteza dva pogotka**, je hipoteza da većina gena supresora tumora zahtijevaju da se inaktiviraju oba alela, bilo putem mutacija ili  epigenetičkog utišavanja, da se izazove fenotipska promjena. Prvi ju je formulirao Alfred G. Knudson, 1971., i doveo je indirektno do identifikacije tumor supresorskih gena. Za ovaj rad.Knudson je osvojio 1998. nagradu Albert Lasker Clinical Medical Research Award.

Knudson je izvršio statističku analizu slučajeva retinoblastoma, tumora retine koji se javlja i kao nasljedna bolest i sporadično. Napomenuo je da se naslijeđeni retinoblastom javlja u mlađoj dobi od sporadične bolesti. Osim toga, djeca sa naslijeđenim retinoblastomom često su razvila tumor na oba oka, što ukazuje na osnovnu predispoziciju.

Knudson je sugerirao da su za izazivanje raka bila neophodna dva "pogotka" u DNK. Kod djece sa naslijeđenim retinoblastomom, prva mutacija u onome što je kasnije identificirano kao RB1 gen, bila je naslijeđena, a druga stečena. Kod nenaslijeđenog retinoblastoma, umjesto toga, morale su se dogoditi dvije mutacije, ili "pogoci", prije nego što se tumor mogao razviti, objašnjavajući kasniji početak.

Kasnije je otkriveno da karcinogeneza (razvoj raka) zavisi i od mutacije protoonkogena (gena koji stimulišu ćelijsku proliferaciju) i od inaktivacije supresorskih gena, koji drže proliferaciju pod kontrolom. Međutim, Knudsonova hipoteza se posebno odnosi na heterozigotnost gena za supresoror tumora. Potrebna je inaktivacija oba alela, jer je obično dovoljan jedan funkcionalni supresorski gen tumora. Utvrđeno je da su neki geni supresori tumora "zavisni od doze" tako da inhibicija jedne kopije gena (bilo putem genetičke ili epigenetičke modifikacije) može podstaknuti maligni fenotip, koji se naziva haploinsuficijencija.

## Srodne ideje
Najavljen 2011. godine, hromotripsis na sličan način uključuje višestruke mutacije, ali tvrdi da se sve one mogu pojaviti odjednom. Ova ideja, koja pogađa samo 2-3% slučajeva karcinoma, iako do 25% karcinoma kostiju, uključuje katastrofalno razbijanje hromosoma na desetine ili stotine komadića, a zatim ih neispravno spaja. Pretpostavlja se da se ovo razbijanje dešava kada se hromosomi zbijaju tokom normalne ćelijske diobe, ali je okidač za razbijanje nepoznat. Prema ovom modelu, rak nastaje kao rezultat jednog, izolovanog događaja, a ne kao sporo nakupljanje višestrukih mutacija.

Tačna funkcija nekih gena supresora tumora još nije poznata (npr. MEN1, WT1), ali na osnovu ovih gena prema Knudsonovoj hipotezi o "dva pogotka", pretpostavlja se da su oni supresorski geni.

## Reference
Kategorija:Karcinogeneza
Kategorija:Ćelijski procesi
Meckelov sindrom

**Meckel–Gruberov sindrom** je rijedak, smrtonosni ciliopatski genetički poremećaj, karakteriziran cistastom  displazijom bubrega, malformacijama  centralnog nervnog sistema (potiljačna encefalokela), polidaktilijom (postaksijalna), jetrenim defektima u razvoju i plućnom hipoplazijom zbog oligohidramniona.
Meckel-Gruberov sindrom je dobio ime po Johannu Meckelu i Georgu Gruberu.

## Patofiziologija
Meckel–Gruberov sindrom (MKS) je autosomno recesivna smrtonosna malformacija. Nedavno su identifikovana dva MKS gena, MKS1 i MKS3.  Sprovedena studija opisala je ćelijsku, potćelijsku i funkcionalnu karakterizaciju novih proteina, MKS1 i meckelina, kodiranih ovim genima.

## Dijagnoza
Displazijski bubrezi prevladavaju u preko 95% svih identifikovanih slučajeva. Kada se to dogodi, mikroskopske ciste se razvijaju unutar bubrega i polahko ga uništavaju, uzrokujući da se uveća za 10 do 20 puta od svoje prvobitne veličine. Nivo amnionske tečnosti u maternici može biti značajno promenjen ili ostati normalan, a normalan nivo tečnosti ne bi trebalo da bude kriterij za isključivanje dijagnoze.

Potiljačna encefalokela prisutna je u 60% do 80% svih slučajeva, a postaksijalna polidaktilija u 55% do 75% od ukupnog broja identifikovanih slučajeva.

Pronalaženje najmanje dvije od tri fenotipske karakteristike klasične trijade, u prisustvu normalnog kariotipa, čini dijagnozu čvrstom. Redovni ultrazvuk i proaktivna prenatalna njega obično mogu otkriti simptome rano u trudnoćama.

## Upravljanje
Ne postoji lijek za ovu bolest. Liječenje je simptomsko i da se bebi učini što ugodnijim.

## Prognoza 
Bolest je smrtonosna. Većina novorođenčadi koja nisu mrtvorođena,a  s Meckelovim sindromom umiru u roku od nekoliko sati do dana nakon rođenja. The longest survival time reported in medical literature is 28 months.

## Incidencija
Iako nije precizno poznato, procjenjuje se da je opća stopa incidencije za Meckelov sidrom, prema Bergsmi,  0,02/10.000  do 0,7/10.000  rođenih.

Ovaj sindrom je bolest finskog naslijeđa. Njegova učestalost je mnogo veća u Finskoj, gdje je incidencija čak 1,1/10.000 rođenih. Procjenjuje se da tamo Meckelov sindrom čini 5% svih defekata nervne cijevi. Leicestershireska perinatalna anketa mortaliteta za godine od 1976. do 1982. otkrila je visoku učestalost Meckelovog sindroma kod indijskih imigranata Gudžarati naroda.

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Ciliopatija
Kategorija:Urođeni poremećaji nervnog sistema
Kategorija:Urođeni poremećaji probavnog sistema
Kategorija:Kongenitalni poremećaji mokraćnog sistema
Kategorija:Rijetki sindromi
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I

**Nedostatak karnitin–palmitoiltransferaze I** je rijedak metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvori određene masti zvane dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane. Uzrokuje ga mutacija CPT1A na hromosomu 11.

Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, ćelije koriste za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim, karnitin-palmitoiltransferaza I, koji sprječava transport ovih dugolančanih masnih kiselina u mitohondrije kako bi se razgradile.

## Simptomi i znaci
Znakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju nizak nivo ketona (hipoketoza) i nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ovi znakovi se nazivaju hipoketonska hipoglikemija. Osobe s ovim poremećajem obično imaju i povećanu jetru (hepatomegalija), slabost mišića i povišene razine karnitina u krvi.

## Genetika
[thumb|right|Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I ima [autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.]]
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I uzrokuju mutacije u genu *CPT1A* , tako što proizvode defektnu verziju enzima koji se zove karnitin-palmitoiltransferaza I. Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u tijelu ne mogu se transportirati u mitohondrije, kako bi se razgradile i preradile. Kao posljedica toga, prekomjerni nivoi dugolančanih masnih kiselina mogu se brže nakupljati u tkivima, oštetiti jetru, srce i/ili mozak.
Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da bi se ispoljilo defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.

Prevalencija mutacija povezanih s ovim stanjem doseže 68% do 81% u određenim arktičkim obalnim populacijama, što sugerira da je stanje imalo određenu adaptivnu vrijednost u tim staništima u nekom periodu. Fewer than 50 people have been identified with this condition.

## Dijagnoza
Za dijagnozu je neophodno genetičko testiranje.

### Diferencijalna dijagnoza
Ovo stanje se ponekad pogrešno smatra poremećajima masnih kiselina i ketogeneze kao što je Nedostatak acil-koenzima A dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD), drugih poremećaja oksidacije dugolančanih masnih kiselina, kao što su nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT -II) i Reyeov sindrom.

## Liječenje
Liječenje ovog stanja je potporno. Ne postoji lijek. Pogođene osobe treba da jedu prehranu bogatu ugljikohidratima i malo masti i izbjegavaju post.

## Također pogledajte
* Primarni nedostatak karnitina
* Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II

## Reference 
*Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a*

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 11
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Hepatologija
Kategorija:Poremećaji metabolizma masnih kiselina
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Siemensova bulozna ihtioza

'*Simensova *ichthyosis bullosa*** je tip porodične, autosomno dominantne ihtioze, rijetkog kožnog poremećaja. Poznata je i kao **bulozna kongenitalna ihtioziformna Siemensova eritroderma** ili ***ichthyosis exfoliativa'''*. To je genetički poremećaj bez poznatog lijeka za koji se procjenjuje da pogađa oko 1/500.000 ljudi.

## Simptomi i znaci
Siemensova  *ichthyosis bullosa* ima simptome vrlo slične epidermolitskoj hiperkeratozi, ali je općenito blaža. Simensova ihtioza zahvata samo gornje slojeve epiderme, dok epidermolitska hiperkeratoza napada suprabazni sloj koji je dublje u koži.

Pri rođenju bebina koža ima crvenilo poput opekotine od sunca (eritem). Obično su prisutni plikovi prirođeni i može biti opsežna ili lokalizirana u zavisnosti od težine bolesti. Ostala područja kože izgledaju normalno. Koža je krhka i sklona je stvaranju mjehurova (prouzrokovanih blagom traumom ili znojenjem).

Kako bolesnik stari, perutanje i stvaranje plikova bi se trebali poboljšati. Hiperkeratoza može postati teža, ali lokaliziranija i općenito je prisutna samo na pregibnim naborima glavnih zglobova.
To znači da oboljela osoba ima 50% šanse da prenese bolest na svoje dijete. Međutim, u otprilike polovini slučajeva ne postoji roditelj sa stanjem u kojem je genetička greška uzrokovana spontanom mutacijom.

## Dijagnoza
Blage forme Simensove bulozne ihtioze treba dijagnosticirati samo na osnovu izgleda i anamneze pacijenta. Teške slučajeve je teško razlikovati od blage epidermolitsake hiperkeratoze. biopsija kože pokazuje karakterističan oštećeni sloj u gornjem spinoznom nivou kože. Može biti teško razlikovati od epidermolitske hiperkeratoze.

Gen koji uzrokuje buloznu ihtiozu poznat je i dijagnoza se može potvrditi genetikčkim testiranjem.

## Historija
Simensovu *ichthyosis bullosa''  prvi put je opisao njemački dermatolog Hermann Werner Siemens 1937. godine iz svoje studije o pogođenoj porodici.

U 1994.,  otkriven je gen koji uzrokuje Simensovu buloznu ihtiozu. Iste godine je takođe dokazano da je eksfolijativna ihtioza ista bolest kao i Simensova bulozna ihtioza.

## Također pogledajte 
* Lista kožnih stanja
* Lista kožnih stanja uzrokovanih mutacijama keratina

## Reference
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Genodermatoze
Kategorija:Rijetke bolesti
Kategorija:Citoskeletni defekti
Ahondrogeneza tip 2

**Ahondrogeneza tip 2** pri rođenju rezultira kratkim rukama i nogama, malim grudima sa kratkim rebrima i nerazvijenim plućima. Ahondrogeneza tip 2 je podtip kolagenopatija, tipovi II i XII. Ovo stanje je također povezano s nedostatkom formiranja kostiju (okoštavanja) u kičmi i karlici. Tipske crte lica uključuju istaknuto čelo, malu bradu i, u nekim slučajevima, otvor na krovu usta (rascjep nepca). Trbuh je povećan, a pogođena novorođenčad često imaju stanje koje se zove *hidrops fetalis*,  u kojem se višak tekućine nakuplja u organizmu prije rođenja. Lobanjske kosti mogu biti mekane, ali često izgledaju normalno na slikama pomoću  X-zraka. Nasuprot tome, kosti u kičmi (pršljenovi) i karlici ne očvršćavaju.

Ahondrogeneza tip 2 i hipohondrogeneza (sličan poremećaj skeleta) zajedno pogađaju jednog od 40.000 do 60.000 rođenih. Ahondrogeneza tip 2 je jedan od nekoliko skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu *COL2A1*. Ovaj gen daje upute za pravljenje proteina koji formira tip II kolagena. Ovaj tip kolagena nalazi se uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Neophodan je za normalan razvoj kostiju i drugih tkiva koja čine potporni okvir tijela (vezivna tkiva). Mutacije u genu "COL2A1" ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprečava pravilan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva.

Ahondrogeneza tip 2 smatra se autosomno dominantnim poremećajem jer je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove stanje. Poremećaj se, međutim, ne prenosi na sljedeću generaciju, jer oboljele osobe teško prežive pubertet.

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a

## Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Kolagenska bolest
Kategorija:Rijetki sindromi
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kanalopatija

**Kanalopatije** su grupa bolesti uzrokovanih disfunkcijom ionskih kanala pogođenih osoba ili njihove interakcije sa proteinima. Ove bolesti mogu biti naslijeđene ili stečene drugim poremećajima, lijekovima ili toksinima. Mutacije u genima kodiranja ionskih kanala, koje narušavaju funkciju kanala, najčešći su uzrok kanalopatija. There are more than 400 genes that encode ion channels, found in all human cell types and are involved in almost all physiological processes. Svaki tip kanala je multimerni kompleks podjedinica kodiranih brojnim genima. U zavisnosti od toga gde se mutacija javlja, ona može uticati na mjesto, provodljivost, ionsku selektivnost ili kanalsku transdukciju signala.

Kanalopatije se mogu kategorizirati na osnovu sistema organa s kojim su povezane. U kardiovaskularnom sistemu, električni impuls potreban za svaki otkucaj srca omogućava elektrohemijski gradijent svake srčane ćelije. Budući da otkucaji srca zavise od pravilnog kretanja iona preko membranske površine, srčane kanalopatije čine ključnu grupu srčanih bolesti. Sindrom dugog QT intervala, najčešći oblik srčane kanalopatije, karakterizira produžena komorska repolarizacija, predisponirajući na visoki rizik od komorskih tahiaritmija (npr. *torsade de pointes*), sinkope i iznenadne srčane smrti.

Kanalopatije ljudskih skeletnih mišića uključuju hiper– i hipokalemiju (visoke i niske koncentracije kalija u krvi) periodičnu paralizu, te poremećaje zvane *myotonia congenita* i *paramyotonia congenita*.

Kanalopatije koje utiču na funkciju sinapsi su tip sinaptopatija.

## Tipovi 
Tipovi u sljedećoj tabeli su opšte prihvaćeni. Kanalopatije koje se trenutno istražuju, kao što je kalijev kanal Kir4.1 u multiploj sklerozi, nisu uključeni.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 

## Vanjski linkovi 
VIDEO Channel Surfing in Pediatrics by Carl E. Stafstrom, M.D., at the UW-Madison Health Sciences Learning Center.
* 
* The Channelopathy Foundation - Foundation for Ion Channel diseases 
* Cystic Fibrosis Foundation
* Rare Diseases Clinical Research Network

*
Kanalopatija
Hipohondrogeneza

**Hipohondrogeneza** je ozbiljan genetički poremećaj koji uzrokuje malformacije rasta kostiju. Stanje se karakteriše kratkim tijelom i udovima i abnormalnim formiranjem kostiju u kičme i karlice.

Hipohondrogeneza je podtip kolagenopatija tipa II i XI, i slična je drugom skeletnom poremećaju, ahondrogeneza tip 2, iako su kičmene promjene koje se vide u hipohondrogenezi obično nešto blaže.
Ahondrogeneza tip II i spondiloepifizna displazija također pokazuju promjene na ovom genu, ali se razlikuju po obimu kliničkih promjena (izraženije kod ahondrogeneze tipa II, gdje jemanje izražena kod spondiloepifizne displazije).

## Simptoni i znaci 
Klinički kriteriji su:
* Teški kongenitalni nizak rast sa kratkim trupom i kratkim ekstremitetima
* Neproporcionalno velika glava
* Smrt u maternici ili ubrzo nakon rođenja
Promjene izvan skeletnog sistema rijetko se nalaze. Za jedno mrtvorođenče opisano  je da ima srčanee anomalije i opsežnu divertikulozu.

## Patofiziologija
Hipohondrogeneza je jedno od najtežih stanja u spektru poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu *COL2A1*.  Protein koji proizvodi ovaj gen formira kolagen tipa II, molekule koje se nalazde uglavnom u hrskavicama i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir tijela). Mutacije u genu *COL2A1* ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II, što sprečava pravilan razvoj kostiju.

## Nasljeđivanje 
Učestalost nije poznata, a nasljeđivanje je autosomno dominantno.

Bolest je izazvana novom mutacijom gena *COL2A1* na  hromosomu 12 na lokusu q13.11. Hipohondrogeneza se smatra autosomnim poremećajem jer se zahvaćeni gen nalazi na autosomu, a samo jedna kopija izmijenjenog gena je neophodna da izazove stanje. Međutim, poremećaj se ne prenosi na sljedeću generaciju, jer oboljele osobe ne žive dovoljno dugo da imaju djecu.

## Dijagnoza
Oboljela novorođenčad imaju kratke ruke i noge, male grudi sa sa kratkim rebrima i nerazvijena pluća]. Kičmene kosti (pršljenovi) u vratu i dijelu karlice (sakrum) ne otvrdnu ili okoštaju pravilno. Lice izgleda ravno i ovalnog, sa široko razmaknutim očima, malom bradom i, u nekim slučajevima, otvorom na krovu usta koji se naziva rascjep nepca. Trbuh je povećan, a višak tečnosti može se nakupiti u tijelu prije rođenja (stanje koje se naziva *hydrops fetalis*).

Kao posljedica ovih ozbiljnih zdravstvenih problema, dojenčad su obično nedonoščad ili su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. Međutim, neka djeca su živjela neko vrijeme uz intenzivnu medicinsku podršku. Bebe koje prežive period novorođenčeta obično se reklasificiraju kao imaju *spondyloepiphyseal dysplasia congenita*, srodni poremećaj u spektru abnormalnog rasta kostiju.

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena sa The U.S. Nacionalna medicinska biblioteka

## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Kolagenska bolest
Nedostatak triozne fosfat-izomeraze

**Nedostatak triosefosfat-izomeraze** je rijedak autosomna recesivni

To je jedinstvena glikolitska enzimopatija koju karakteriziraju hronična hemolitska anemija, kardiomiopatija, osjetljivost na infekcije, teška neurološka disfunkcija i, u većini slučajeva, smrt u ranom djetinjstvu. Bolest je izuzetno rijetka s manje od 100 dijagnosticiranih pacijenata širom svijeta.

## Genetika
Do sada je otkriveno trinaest različitih mutacija u dotičnom genu, koji se nalazi na kratkom kraku  hromosoma 12 , sekvenca p13 i kodira sveprisutni domsćinski enzim triosefosfat-izomeraza (TPI).

Najčešća mutacija koja uzrokuje nedostatak TPI je TPI Glu104Asp. Svi nositelji mutacije su potomci zajedničkog pretka, osobe koja je živjela na području današnje Francuske ili Engleske prije više od 1.000 godina.

## Također pogledajte
* Lista hematoloških stanja

## Reference 
## Vanjski linkovi 
Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Nasljedne hemolitske anemije
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Urođene greške metabolizma ugljikohidrata
Kategorija:Rijetke bolesti
Carinska unija

**Carinska unija** se definira kao tip trgovinskog bloka koji se sastoji od zone slobodne trgovine sa zajedničkom eksternom tarifom .

Carinske unije se uspostavljaju kroz trgovinske paktove u kojima zemlje učesnice uspostavljaju zajedničku vanjskotrgovinsku politiku (u nekim slučajevima koriste različite uvozne kvote). Zajednička politika konkurencije također pomaže da se izbjegne *nedostatak konkurencije*.

Ciljevi uspostavljanja carinske unije obično uključuju povećanje ekonomske efikasnosti i uspostavljanje bližih političkih i kulturnih veza između zemalja članica. To je treća faza ekonomske integracije.

Svaka ekonomska unija, carinska i monetarna unija i ekonomska i monetarna unija uključuje i carinsku uniju.

## Historijska pozadina 
Njemačka carinska unija, Zollverein, koja je osnovana 1834. godine, te se postepeno razvijala i širila, bila je organizacija carinske unije koja se pojavila ranije i igrala je ulogu u promicanju njemačkog ekonomskog razvoja i političkog ujedinjenja u to vrijeme. Prije uspostavljanja Ujedinjenog njemačkog carstva 1870-ih, postojali su kontrolni punktovi između i unutar njemačkih država, što je ometalo razvoj industrije i trgovine. Pruska je 1818. preuzela vodstvo u ukidanju carina na kopnu; Uslijedilo je uspostavljanje Sjevernonjemačke carinske unije 1826. Dvije godine kasnije osnovane su dvije carinske unije u državama Južne Njemačke.

## Glavna karakteristika 
Osnovna karakteristika Carinske unije je da su zemlje članice ne samo eliminirale trgovinske barijere i uvele slobodnu trgovinu, već su uspostavile i zajedničku vanjsku tarifu. Drugim riječima, pored dogovora da međusobno eliminiraju trgovinske barijere, članice Carinske unije usvajaju i zajedničke vanjske tarifne i trgovinske politike. GATT propisuje da ako se carinska unija ne uspostavi odmah, već se postepeno dovršava u određenom vremenskom periodu, ona treba da bude završena u razumnom roku, koji uglavnom ne prelazi 10 godina.

## Reference 
Kategorija:Pages with unreviewed translations
Kategorija:Carinska unija
Kategorija:Ekonomske integracije
Kategorija:Trgovinski blok
Kategorija:Trgovinska politika
Spondiloperiferna displazija

**Spondiloperiferna displazija** je autosomno dominantni poremećaj rasta kostiju. Stanje karakteriziraju spljoštene kosti kičmenog stuba (platispondilija) i neobično kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija). Neke pogođene osobe imaju i druge skeletne abnormalnosti, nizak rast, kratkovidost (miopija), gubitak sluha i intelektualne poteškoće. Spondiloperiferna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.

## Genetika
Spondiloperiferna displazija je jedan od spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu *COL2A1* za kolagen tipa II, koji se nalazi na hromosomskoj poziciji 12q13.11-q13.2. Protein kodiran ovim genom formira kolagen tipa II,  molekula koje se nalazi uglavnom u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava staklasto tijelo (očne jabučice). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir organizma).

Mutacije u "COL2A1" genu ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II. Protein kodiranjem iz izmijenjenog gena *COL2A1* ne može se koristiti za proizvodnju kolagena tipa II, što rezultira smanjenom količinom ovog tipa kolagena u tijelu. Umjesto da formira molekule kolagena, abnormalni protein se nakuplja u ćelijama hrskavice (hondrociti). Ove promjene remete normalan razvoj kostiju, što dovodi do znakova i simptoma spondiloperiferne displazije.

Vjeruje se da se poremećaj nasljeđuje na autosomno dominantni način. Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 12 je autosom), a samo jedan kopija defektnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, kada je naslijeđena od roditelja koji ima poremećaj.

## Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 12
Kategorija:Urođeni poremećaji
Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji
Kategorija:Bolesti kičmene moždine
Kategorija:Rijetke bolesti
Higin

**Higin** nazvan **Astronom**. rimski pisac s punim imenom Gaj Julije Higin, lat. *Gaius Julius Hyginus*, (cca. 64. pr.n.e. – 17. n.e.). Pripisuju mu se dva djela:  *De Astronomia*, astronomski traktat preuzet iz *Fenomeni* (Φαινόμενα) od Aratoa, te *Fabulae*, mitološki priručnik sa 277 naslova. Zahvaljujući ovom djelu, naročito usmjerenom na grčke izvore, napisane su i rekonstrukcije nekih izgubljenih grčkih tragedija.

Higin je bio rob, a kasnije ga je car August oslobodioi i povjerio mu da upravlja Palatinskom bibliotekom. Prema antičkim izvorima starost je dočekao siromašan pa su ga izdržavali drugi historičari.

## Djela 
mini|Iluminacija Astronomie & Sterne iz 1535. iz knjige Hyginus 
*De Astronomia*, nazvana i *Astronomica* ili *Poeticon astronomicon*, je nekompletno djelo podijeljeno u četiri knjige. U prvom dijelu date su opšte informacije o Zemlji i o zodijacima iza čega u II. iznosi mitove vezane uz nebo i konstelacije (u dijelovima temeljeno na Eratostenovim *Catasterismis*). U III. knjizi se govori  o položajima i kompoziciji konstelacija zvijezda, dok se IV. odnosi na tzv. *astrotesìju*, tj. na kretanje i putanje zvijezda.

*Fabulae*, su podijeljene u tri dijela: u prvom, *Genealogie*, su sažeci trećeg Iginijevog djela, a odnosi se na genealogiju bogova i heroja; *Fabulae* su originalni mitovi dok u zaključku su kompilacije raznih materija mitograskog tipa i eruditske i zanimljive priče.

## Bibliografija 
* Rose, H. I. *Hygini Fabulae* (1934) 1963. standardni tekst na latinskom  j.
* André Le Boeuffle (éd.), ''Hyginus. L'Astronomie*, grčki tekst i prevod na francuski, Pariz, Les Belles Lettres, 1965.
* P.K. Marshall, ed. *Hyginus: Fabulae'' 1993; korigirano izdanje. 2002.

## Reference 
Kategorija:Rimski pisci
Kategorija:Grčka mitologija
Kategorija:Rimska mitologija
Liha

[mini|Herakle i Liha, skulptura [Antonio Canova|Antonija Canove]]
**Liha** (grč.  Λίχας) jedan od Heraklovih glasnika u grčkoj mitologiji.

## Mit 
Nakon razaranja Ehalije, Heraklo je poslao svog glasnika Lihu u Heraclea Trachinia po svoj čudesan plašt te da najavi njegov dolazak Deaniri. Čuvši od Lihe da je Herakle u ljubavnoj vezi sa lijepom zaroblljenicom Jonom, u strahu da će izgubuti suprugovu ljubav, Deanira je po Lihi poslala Heraklu ogrtač natopljen krvlju kentaura Nesa, smatrajući da ima ljubavnu moć, kako joj je to rekao sam umirući Nes. Uvjerena je da će time ponovo pobuditi Heraklovu ljubav prema njoj, ali se radilo o snažnom otrovu. Kasnije je zapazila što je samo jedna kap učinila kada je pala na zemlju, ali nije uspjela na vrijeme da upozori svog ljubljenog na predstojeću opasnost.
mini|Herakle i Liha Pavela Sorokina
Pomada sa kojom je bio premazan ogrtač bila je otrovana krvlju Hidre iz Lerne. Kada je Heraklo navukao na sebe taj plašt i osjetio nesnosnu bol zbog otrova, pomislio je da ga mladi Liha želi otrovati te ga je zgrabio za noge i sa rta bacio u more.

Drugi navode različit kraj Lihe pa tako Ovidije npr. pripovijeda da je bio bačen u more kod Eubeje i da se pretvoio u hrid ili da se Liha u Heraklovim rukama pretvorio u stijenu ljudskog oblka, za koju su se pomorci bojali da privežu svoje brodove jer su ju smatrali živim bićem. Jedna legenda govori da se Liha rasprsnu u hiljadu dijelova stvorivši sva ostrva u Egejskom moru, dok po Strabonu Lihino tijelo je palo u more gde su Lihadska ostrva, što leže između ostrva Eubeje i obale, koja su nazvana po njemu. 

Taj su mit obradili i Sofokle u *Trahinjankama* kao i nepoznati autor tragedije *Herkul na Eti*, koja je nekad bila pripisivana Seneki Mlađem.

## Omonimi 
* Liha je bio dobrotvor Spartanaca koji su ga za vrijeme vladavine Anaksandrida poslali u Delfijsko proročište da sazna gdje su Orestove kosti kako bi sa njima pobijedli Tegejce. Rečeno mu je da ode u Tegeju gdje će ih naći i tako postati vladar te zemlje. Kako je bilo primirje, Liha se uputo tamo  Naišao je na kovača i čudi se što ovaj kuje koplje od gvožđa a ne od bronce, a kovač mu odgovara da se on još više začudio kada je naišao na sanduk sa kostima dok je kopao bunar. Liha se vratio u Spartu da saopšti dobre vijesti te predlaže da ga sudije kao protjeraju iz Sparte zbog zločina. Tako se u Tegeji izdaje za prognanika. Sklanja se kod kovača i uzima kosti koje odnosi u Spartu gdje su Orestove ostatke sahranili kraj hrama Suđaja. Od tada Spartanci nisu gubili bitke od tegejske vojske.
* Liha (lat. Lica) je latinski mladić koga u X. knjizi Eneide Vergilije navodi kao Turnovog saveznika u borbi protiv Eneje kada se ovaj iskrcao u Lacio i koga je Enej ubio
* Jedan od branilaca Tebe u ratu Sedmorice protiv Tebe, a koga je Hipomedont ubio.

## Reference 
Kategorija:Grčka mitologija
Young–Maddersov sindrom

**Young–Maddersov sindrom**, alternativno poznat kao **sindrom pseudotrisomije 13** ili **sindrom holoprozencefalije-polidaktilije**, je genetički poremećaj koji je posljedica defektnih i dupliciranih hromosoma koji uzrokuje holoprozencefaliju i polidaktiliju, s malformacijama lica i mentalnu nesposobnost, sa značajnom varijacijom u ozbiljnosti simptoma koja se vidi u poznatim slučajevima. Mnogi slučajevi često pate od nekoliko drugih genetičkih poremećaja, a neki imaju hipoplaziju, rascjep usne, srčane lezije i druge srčane mahane. U jednom slučaju iz 1991. i drugom 2000. stanje je pronađeno kod braće i sestara koji su bili proizvod incesta. Mnogi slučajevi se dijagnosticiraju preneonatusno i to često kod braće i sestara. Cardiac and in some cases pulmonary deformities are present. Još jedna prepoznatljiva deformacija je bilateralna polidaktilija, a mnogi pacijenti pate i od hipoplazije i genitalnih deformacija.

## Reference
;Izvori
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 13
Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji
Kategorija:Genetički sindromi
Sella turcica

**Sella turcica** (latinski za tursko sedlo) je sedlasto udubljenje  sfenoidne kosti ljudske lobanje i lobanje ostalih  hominida uključujući čimpanze, gorile i orangutane. Služi kao kefalometrijski orijentir. Hipofiza se nalazi unutar najnižeg dijela sedla hipofizne jame.

## Struktura
*Sella turcica* nalazi se u sfenoidnoj kosti iza hijazmatskog žlijeba i * tuberculum sellae *. Pripada srednjoj lobanjskoj jami.

Najdonji dio *sella turcica* poznat je kao **hipofizna jama** („sjedište sedla“) i sadrži [hipofiza|[hipofizu]]. Ispred hipofizne jame je *tuberculum sellae*.

Formiranje sedla sa stražnje strane završava *dorsum sellae*, koji se nastavlja sa klivus, inferoposteriorno. *Dorsum selae* se završava bočno stražnjim klinoidnim nastavcima.

### Razvoj
Rašireno je mišljenje da je razvoj *diaphragma sellae* faktor koji određuje morfologiju sedla i njen sadržaj.

## Funkcija
*Sella turcica* formira koštano ležište za hipofizu.

## Klinički značaj
Sindrom praznog sela je stanje skupljene ili spljoštene hipofize.

Pošto *sella turcica* formira koštanu kaudalnu  granicu za hipofizu, tumor hipofize se obično proteže prema gore u rostrumskom smjeru u supraselinu regiju. Ovo može rezultirati kompresijom optičke hijazme, koji leža na vrhu hipofize, obavijajući hipofiznu peteljku. Kompresija optičke hijazme može dovesti do bisljepoočne hemianopsije, a kada nema relevantne traume, ovaj klinički nalaz je patognomonijski za tumor hipofize.

Neki adenomi hipofize mogu se širiti nadolje, rastući prema dolje i zahvatiti sfenoidnu kost i kavernozni sinus  
Sella turcica se takođe obično koristi kao referentna tačka sa nazion za utvrđivanje baze lobanje u cefalometrijskoj analizi. Ovo se obično radi prije ortodontskog tretmana.

## Etimologija
*Sella turcica* je termin izveden od latinskih riječi *sella*, što znači sjedište, sedlo  + *turcica*, što znači tursko.

## Također pogledajte
* Sfenoidna kost
* Sindrom praznog sela

## Dodatne slike

 Sella turcica - animation03.gif|Ljudska lobanja gledana sa strane (tjemene kosti i sljepoočne kosti su uklonjene). *Sella turcica* prikazana crvenom bojom.
 Hypophysial fossa01.png| Hipofizna jama prikazana crvenom bojom.
 Sella turcica - animation02.gif|Sfenoidna kost gledana odozgo. *Sella turcica* prikazana je crvenom bojom. 
 Base of skull 8.jpg|Bazaa lobanje – *sella turcica*, *tuberculum sellae* i hipofizna jama

## Reference
* 

## Vanjski linkovi
* Image at Indiana.edu 

Kategorija:Kosti glave i vrata
Kategorija:Skeletni sistem
Kategorija:Anatomija čovjeka