LUC7L

**Navodni RK-vezujući protein Luc7-oliki 1** je protein koji je kod ljudi kodran genom **LUC7L**.

Gen LUC7L može predstavljati heterohromatinski gen sisara, koji kodira navodni RNK-vezujući protein sličan podjedinici kvaščevog kompleksa Luc7p za spajanje U1 snRNP koji je obično potreban za izbor mjesta zapet spojeva.

## Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je  371  aminokiselinu, a molekulska težina   43.728 Da..

1020304050
MSAQAQMRALLDQLMGTARDGDETRQRVKFTDDRVCKSHLLDCCPHDILA
GTRMDLGECTKIHDLALRADYEIASKERDLFFELDAMDHLESFIAECDRR
TELAKKRLAETQEEISAEVSAKAEKVHELNEEIGKLLAKAEQLGAEGNVD
ESQKILMEVEKVRAKKKEAEEEYRNSMPASSFQQQKLRVCEVCSAYLGLH
DNDRRLADHFGGKLHLGFIQIREKLDQLRKTVAEKQEKRNQDRLRRREER
EREERLSRRSGSRTRDRRRSRSRDRRRRRSRSTSRERRKLSRSRSRDRHR
RHRSRSRSHSRGHRRASRDRSAKYKFSRERASREESWESGRSERGPPDWR
LESSNGKMASRRSEEKEAGEI

:Simboli

**C**:  Cistein 
**D**: Asparaginska kiselina 
**E**: Glutaminska kiselina 
**F**:  Fenilalanin 
**G**:  Glicin 
**H**:  Histidin 
**I**:  Izoleucin 
**K**: Lizin 
**L**: Leucin 
**M**:  Metionin 
**N**:  Asparagin 
**P**:  Prolin 
**Q**:  Glutamin 
**R**:  Arginin 
**S**:  Serin 
**T**:  Treonin 
**V**:  Valin 
**W**:  Triptofan 
**Y**:  Tirozin

## Kloniranje i ekspresija
Koristeći nekoliko tehnika, Tufarelli et al. (2001) klonirali su LUC7L, koristeći ukupnu RNK iz ćelijske linije eritroleukemije. Identifikovali su nekoliko alternativno prerađenih varijanti. Najduži protein sadrži 371 aminokiselinu i homologan je proteinu Luc7 *S. cerevisiae*. LUC7L ima N-terminalnu konzerviranu regiju praćenu C3H cinkovim prstom, domenom upredene zavojnice, cinkovim prstom koji veže R2 za C2H2, dva preklapajuća bipartitna signala jedarne lokalizacije i C-terminalni RS/RE (bogat argininom-serinom) i motiv bogat argininom-glutamatom). Northern blot analiza, u svim ispitivanim tkivima otkrila je po dva prevladavajuća transkripta od oko 3,5 i 2,5 kb. Otkriveno je nekoliko dodatnih transkripata od 1,4 do 1,6 kb. Relativne ekspresija prerađenih  izoformi varirals je unutar i između tkiva.

## Funkcija gena
Nasljedni ljudski genetički poremećaji obično su uzrokovani mutacijama koje remete kodirajuće sekvence gena ili njegove konzervirane, lokalne cis-djelujuće sekvence, uključujući promotore ili signale za obradu iRNK. Mnogo rjeđe se ekspresija gena reguliše nasljednim delecijama udaljenih regulatornih elemenata koji se mogu nalaziti i do 100 kb uzvodno ili nizvodno od gena kojima oni kontroliraju (Kleinjan i van Heyningen, 1998). Tufarelli et al. (2003) opisali su novi mehanizam ljudske nasljedne bolesti.
U slučaju alfa-talasemije otkrili su da je jedinstvenom delecijom uklonjeni gen HBA1 i gen HBQ1  i postavljeni u susjedstvo regiji koja je obično približno 18 kb nizvodno od klastera ljudskog alfa-globina strukturno normalnog gena alfa-2-globina odraslih (HBA2). Delecija kod ovog pacijenta sa alfa (–) -talasemijom, označena kao ZF, nije uklonila nijednu pozitivnu cis-djelujuću sekvencu (Barbour et al., 2000), ali je ekspresija strukturno netaknutog gena alfa-globina stabilno utihnula tokom razvoja , a njegovo ostrvo CpG bilo je gusto metilirano i neosjetljivo na endonukleaze, u području od približno 2 kb.

Ove epigenetičke promjene nisu povezane s bilo kakvim promjenama u vremenu replikacije ili nuklearnom kompartmentalizacijom abnormalnog alela. Delecija nije uticala na ostala CpG ostrva povezana sa genima koji prate bok klasteru alfa-globina. Tufarelli et al. (2003) pokazali su da je kod pogođene osobe, u transgenom modelu i u diferencijaciji embrionskih matičnih ćelija, transkripcija antisens RNK posredovana utišavanjem i metilacijom povezanog ostrva CpG. Gen LUC7L transkribira se iz suprotnog lanca u alfa-globinske gene. Transkripti antisens RNK bili su upleteni u utišavanje i metilaciju CpG ostrva povezana s nekim preko majki utisnutim genima i sa Xist (314670), koji je uključen u inaktivaciju X-hromosoma.

## Reference
## Dopunska literatura
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*

Kategorija:Geni na hromosomu 16
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika