Turnerov sindrom

**Turnerov sindrome**, bos. **Tarnerov sindrom**, (**TS**) ili **Ullrich-Turnerov sindrom** ili **Bonnevie–Ullrich–Turnerov sindrom** i **gonadna disgeneza**, poznat i kao **45,X** ili **45,X0**, je genetički poremećaj zbog djelimičnog ili potpunog nedostatka X hromosoma kod osoba ženskog fenotipa. Znaci i simptomi kod pogođenih dosta variraju. Češće se javljaju problemi sa vidom i sluhom. Nisu poznati okolinski rizici, a ni dob majke također nema poznatu ulogu.

Turnerov sindrom nastaje zbog hromosomske abnormalnosti u kojoj nedostaje ili je izmijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma. Hromosomska abnormalnost može biti prisutna u samo nekim ćelijama. U tom slučaju je poznata kao TS sa mozaicizmom. Dijagnoza se zasniva na fizičkim znakovima i genetičkom ispitivanju.

## Liječenje 
Nije poznat lijek za Turnerov sindrom. Liječenje može pomoći kod ublažavanja simptoma. Injekcije ljudskog hormona rasta u djetinjstvu mogu povećati rast odraslih osoba.

## Historija
Ovaj sindrom imenovan je po endokrinologu Henryju Turneru, iz Illinoisa, koji ga je opisao 1938.

Učestalost Turnerovog sindroma u općoj popilaciji je oko 1/2.000 a 1/5.000 kod novorođenih ženskih beba. Sve svjetske regije i kulture, imaju približno jednaku učestalost ovog sindroma. Ljudi sa TS-om uglavnom imaju kraći životni vijek, pretežno zbog srčanih problema i dijabetesa. Nakon Turnerovog 1938.,

U Evropi se često naziva Ullrich-Turnerov ili čak Bonnevie-Ullrich-Turnerov sindrom, kako bi se priznalo da su i ranije slučajeve opisali evropski ljekari. U ruskoj i SSSR-ovoj literaturi nazivaju ga Shereshevsky-Turnerovim sindromom, kako bi se priznalo da je ovo stanje prvi put (1925.) opisao sovjetski sovjetski endokrinolog Nikolaj Shereshevsky, koji je vjerovao da je to posljedica nerazvijenosti gonada i prednjeg režnja hipofize.

Prvi objavljeni izvještaj o ženi s kariotipom 45, X napisao je 1959. dr. Charles Ford i njegove kolege u Harwellu, Oxfordshire, u blizini Oxforda i ''Guy's Hospital* u Londonu. Pronađen je kod 14-godišnje djevojčice sa znakovima Turnerovog sindroma.

## Znaci i simptomi 
[thumb|[Limfedem, natečene noge novorođenčeta sa Turnerovim sindromom]]
Od sljedećih uobičajenih simptoma Turnerovog sindroma, pogođena osoba može imati bilo koju kombinaciju simptoma i malo je vjerovatno da će imati sve one koji slijede.

* Kratak stas;
* Limfedem (oticanje) ruku i stopala novorođenčeta;
* Široka prsa (štitasta prsa) i široko postavljene grudne bradavice;
* Niska zadnja linija vlasišta
* Nisko postavljene uši
* Reproduktivna sterilnost;
* Rudimentarno tkivo žlijezda jajnika (nerazvijene strukture gonada koje kasnije postaju nitaste);
* Amenoreja, odsustvo menstruacije;
* Povećana težina, gojaznost;
* Skraćen metakarpus IV;
* Mali nokti;
* Karakteristične crte lica;
* Vratna krila (pterigij vrata) iz cističnog higroma u povojima;
* Stenoza aortnog zaliska;
* Koartacija aorte;
* Bikuspidni aortni zalistak (najčešći srčani problem);
* Potkovičasti bubreg;
* Oštećenja vida:  sklera, rožnjača, glaukom itd.;
* Upale uha i gubitak sluha;
* Visok omjer struka i boka (kukovi nisu mnogo širi od struka);
* Poremećaj hiperaktivnog deficita pažnje (problemi sa koncentracijom, pamćenjem, pažnjom sa hiperaktivnošću koji se uglavnom javljaju u detinjstvu i adolescenciji);
* Neverbalne smetnje u učenju (problemi sa matematikom, socijalnim vještinama i prostornim odnosima).
 

Ostale karakteristike mogu uključivati malu donju vilicu (mikrognatiju), *cubitus valgus'', mehki presavinuti nokti, brazda na dlanovim i ptoza očnih kapaka. Manje su uobičajene pigmentirane bradavice, gubitak sluha i visoko lučno nepce (uska maksila). Turnerov sindrom manifestuje se različito kod svake žene zahvaćene stanjem; prema tome, nijedna osoba ne dijeli iste osobine.
Iako je većina fizičkih nalaza bezopasna, sa ovim sindromom mogu biti povezani značajni medicinski problemi. Većina ovih značajnih stanja izleči se operacijom i lijekovima.
## Uzrok 
Turnerov sindrom uzrokovan je nepostojanjem jedne cjelovite ili djelomične kopije X hromosoma u nekim ili svim ćelijama. Nenormalne ćelije mogu imati samo jedan X (monosomija) (45, X) ili na njih može utjecati jedna od nekoliko vrsta djelimičnih monosomija poput delecije kratkog (p) kraka jednog X hromosoma (46, X, del (Xp)) ili prisutnosti izohromosoma sa dva q kraka (46, X, i (Xq) Turnerov sindrom ima različite karakteristike zbog nedostatka pseudohromosomskih regija, koje su obično pošteđene X-inaktivacije. To se može desiti i zbog nedisjunkcije kod oca. mejozawMejotske greške koje dovode do stvaranja X s p delecijama ili nenormalnim Y kromosomima također se nalaze uglavnom u oca. Izohromosom X ili prstenasti hromosom X pak, jednako često formiraju oba roditelja.

## Epidemiologija 
Turnerov sindrom javlja se između 1/2000

## Također pogledajte 
* Aneuploidija:
** XYY sindrom,
** Klinefelterov sindrom (XXY)
* Downov sindrom,

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 

## Vanjski linkovi 
* Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
* Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 
* 

Kategorija:Hromosomi
Kategorija:Genetički poremećaji
Kategorija:Genetika čovjeka
Kategorija:Citogenetika
Kategorija:Međuspolne varijacije
Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege