Sindrom COACH

**Sindrom COACH**, znan i kao  **Jubertov sindrom s jetrenim defektom** Spada u kategoriju poremećaja povezanih sa Joubertovim sindrompm (JSRD).

Sindrom su prvi opisali Alasdair Hunter i njegovi saradnici 1974. Godine, u ''Montreal Children's Hospital''. Tek 1989. godine Verloes i Lambotte su ga označili kao sindrom COACH u Univerzitetskoj bolnici Sart Tilman, Belgija

## Znaci i simptomi 
Znakovi COACH sindroma javljaju se od rođenja do ranog djetinjstva. Abnormalnosti lica su čest simptom, sa nekim promjenama širine čela, ptozom jednog ili oba oka i neusklađenost očiju. Ostali slučajevi također imaju otvor usta u obliku šaranovih, spljošteno lice i nos i hipertelorizam.

Kašnjenja u ponašanju i intelektualnom razvoju simptomi su uzrokovani hipoplazijom cerebelumskog vermisa i oligofrenijom. To podrazumijeva odgođeni početak govora i hodanja, uz učenje i socijalne probleme.

Očni kolobom vidljiv je u mrežnjači kao "rupa" u njenoj strukturi i uzrokuje slab vid, moguću osjetljivost na svjetlost i varijaciju u veličini očne jabučice. Nagomilavanje tkiva u jetri, poznato kao jetrena fibroza, može uzrokovati simptome kao što su žutica, ascites, abnormalno krvarenje i povećana slezena.

## Dijagnoza 
Dijagnoza COACH sindroma zasniva se na prisustvu svih pet kategorija. cerebelumski vermis hipoplazija, oligofrenija, kongenitalna ataksija, kolobom i fibroza jetre.

Detekcija hipoplazije cerebelumskog vermisa postiže se skeniranjem kranijalne magnetne rezonance (MRI). Uz prisustvo 'znaka kutnjaka' (MTS) na MR-skeniranju, malformacije srednjeg i  zadnjeg mozga, potvrđuju ovo stanje i ključni su pokazatelj COACH sindroma. Izvanredan oblik MTS-a pripisuje se produženoj gornjoj  cerebelumskoj peteljci i produbljenoj međupendikulskoj jami. Jetrena fibroza ima niz dijagnostičkih tehnika, uključujući invazivne i neinvazivne. Biopsijski pregled jetre je invazivna tehnika, koja koristi tkivo jetre ekstrahovano iz pacijenta da bi se utvrdio stepen i ozbiljnost fibroze, a takođe može pružiti uvid u rast tumora. Testovi zasnovani na ultrasonografiji koriste talase zračenja za merenje krutosti tkiva i nisu invazivni. Serumski testovi su također neinvazivni i dijagnosticiraju komplikacije na jetri na osnovu količine i prisustva određenih proteina i hemikalija u tijelu. Bubrežne ciste mogu se otkriti ultrazvučnim tehnikama, a praćenje pacijentove sposobnosti koncentracije urina za bilo kakve abnormalnosti može ukazivati na druge bubrežne komplikacije kao što je nefronoftiza. Za liječenje ptoze, koristi se blefaroplastika gornjih kapaka iz kozmetičkih i funkcionalnih razloga. Višak mišića i masnog tkiva se uklanja, a kapak se podiže u ovom zahvatu i smatra se manjim zahvatom.

Ako je funkcija bubrega abnormalna, dijaliza je održiva metoda liječenja, iako nije lijek. Dijaliza uključuje ponovno filtriranje krvi kroz vanjski dijalizator, a radi se obično tri puta sedmično, kako bi se poboljšao kvalitet života. U većini uznapredovalih slučajeva biće potrebna transplantacija bubrega, kako bi se osiguralo preživljavanje pacijenata. Due to this rarity, the prognosis of the disease is dealt with case- by- case. Survival depends on the severity of the symptoms, with most patients surviving infancy.

## Historija 
Prvi službeni izvještaj o COACH sindromu objavljen je 1974. u ''Montreal Children's Hospital'', u kojem su identifikovana dva brata i sestre, brat i sestra, sa svih po pet komponenti poremećaja. Izveštaj rezimira porodičnu historiju i pruža detaljne izveštaje o slučajevima dvoje braće i sestara, analizirajući sve zdravstvene abnormalnosti kako bi se donio zaključak o stanju. Oboje braće i sestara su imali simptome kongenitalne fibroze jetre, horoidne kolobome, dismorfne karakteristike, policistaste bubrege, encefalopatiju koja uzrokuje mentalnu zaostalost i probleme u rastu. U izvještaju se zaključuje da simptomi prikazani kod strane braće i sestara nisu u potpunosti konzistentni s bilo kojim drugim postojećim poremećajima, što je potaknulo daljnja istraživanja službene klasifikacije sindroma COACH 1989. 

Službeni izvještaj Verloesa i Lambottea koji klasifikuje COACH sindrom iz 1989. procjenjuje poremećaj kod dva para braće i sestara i trećeg nepovezanog djeteta, pronalazeći vrlo slične simptome kao u početnom izvještaju iz 1974. Izvještaj se zaključuje sugerirajući da je potrebno prijaviti više slučajeva poremećaja kako bi precizirao njegovu definiciju, i dodjeljuje naziv COACH sindrom kao akronim za glavne simptome.

## Reference 
Kategorija:Geni na hromosomu 8
Kategorija:Rijetki genetički sindromi