ACADM

**ACADM** (C-4 to C-12 ravnolančana acil-koenzim A dehidrogenaza) jest gen koji se kod ljudi nalazi na  hromosomu 1.                             
Daje uputstva za stvaranje enzima  acil-koenzim A dehidrogenaza koji je važan za razgradnju (razlaganje) određene grupe masti koje se nazivaju srednjelančane masne kiseline.

Ove masne kiseline nalaze se u hrani kao što su mlijeko i određena ulja, a također se skladište u masnom tkivu tijela. Također nastaju kada se veće masne kiseline razgrađuju.

Enzim acil-koenzim A dehidrogenaza za srednjelančane masne kiseline (ACADM) je neophodan za pretvaranje ovih posebnih masnih kiselina u energiju, posebno tokom perioda bez hrane (post). ACADM enzim funkcionira u mitohondrijama, centrima za proizvodnju energije unutar ćelija. Nalazi se u mitohondrijma nekoliko tipova tkiva, posebno u jetri.

ACADM gen se nalazi na kratkom (p) kraku hromosoma 1 na poziciji 31, od baznog para 75,902.302 do baznog para 75,941.203.

## Amiokiselininska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 421 aminokiselina, a molekulska težina  46.588 Da.

1020304050
MAAGFGRCCRVLRSISRFHWRSQHTKANRQREPGLGFSFEFTEQQKEFQA
TARKFAREEIIPVAAEYDKTGEYPVPLIRRAWELGLMNTHIPENCGGLGL
GTFDACLISEELAYGCTGVQTAIEGNSLGQMPIIIAGNDQQKKKYLGRMT
EEPLMCAYCVTEPGAGSDVAGIKTKAEKKGDEYIINGQKMWITNGGKANW
YFLLARSDPDPKAPANKAFTGFIVEADTPGIQIGRKELNMGQRCSDTRGI
VFEDVKVPKENVLIGDGAGFKVAMGAFDKTRPVVAAGAVGLAQRALDEAT
KYALERKTFGKLLVEHQAISFMLAEMAMKVELARMSYQRAAWEVDSGRRN
TYYASIAKAFAGDIANQLATDAVQILGGNGFNTEYPVEKLMRDAKIYQIY
EGTSQIQRLIVAREHIDKYKN

## Struktura
Protein kodiran genom **ACADM** veličine je ~47 kDa i sastoji se od 421 aminokiseline.

## Funkcija 
Enzim LCAD katalizuje većinu beta-oksidacije masnih kiselina formiranjem C2-C3 trans-dvostruke veze u masnoj kiselini. MCAD djelije na dugolančane masne kiseline, obično između C4 i C12-acylCoA. Dokazano je da oksidacija masnih kiselina štedi glukozu u uvjetima natašte, a potrebna je i za metabolizam aminokiselina, što je neophodno za održavanje adekvatne proizvodnje glukoze. Nadalje, MCAD učestvuje u metabolizmu masnih kiselina i PPAR signalnom putu.

## Klinički značaj
Nedostatak srednjelančane acil-koenzim A dehidrogenaze može biti uzrokovan mutacijom u ACADM genu. Identificirano je više od 54 ACADM genske mutacije koje uzrokuju nedostatak srednjelančane acil-koenzima A dehidrogenaze. Mnoge od ovih mutacija mijenjaju gradivni blok aminokiselina u ACADM enzimu. Najčešća aminokiselinskih supstitucija zamjenjuje lizin sa glutaminskom kiselinom na poziciji 329 u lancu aminokiselina enzima (također napisano i kao Lys329Glu ili K329E) . Ova mutacija i druge zamjene aminokiselina mijenjaju strukturu enzima, smanjujući ili ukidajući njegovu aktivnost. Druge mutacije deletiraju ili dupliciraju dio ACADM gena, što dovodi do nestabilnog enzima koji ne može funkcionirati.

Uz nedostatak funkcionalnog ACADM enzima, srednjelančane masne kiseline se ne mogu razgraditi i preraditi. Kao rezultat toga, ove masti se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih simptoma ovog poremećaja, kao što su nedostatak energije (letargija) i nizak šećer u krvi. Nivoi srednjelančanih masnih kiselina ili djelomično razgrađenih masnih kiselina mogu se nakupiti u tkivima i oštetiti jetru i mozak, uzrokujući ozbiljnije komplikacije.

## Reference 
## Dopunska literatura 
* 
* 

## Vanjski linkovi 
* GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
* GeneCard
*ACADM at The GDB Human Genome Database
* 

Kategorija:Geni na hromosomu 1
Kategorija:Ljudski geni
Kategorija:Ljudski proteini
Kategorija:Proteomika