Apsansni epilepsijski napad

**Apsansni napadi** su jedna od nekoliko vrsta generaliziranog epilepsijskog napada. Apsansni napadi karakteriziraju se kratkim gubitkom i povratkom svijesti, nakon čega obično ne slijedi period letargije (tj. bez značajnog postiktusnog stanja). Apsansni napadi su najčešći kod djece. Oni utiču na obje strane mozga.

U prošlosti se apsansna epilepsija nazivala "piknolepsija", termin izveden od grčke riječi *pyknos*  što znači "izuzetno čest" ili "grupiran".  Ovi napadi se ponekad nazivaju **petit mal napadi** (od francuskog za "mala bolest", termin koji datira iz kasnog 18. stoljeća); Međutim, upotreba ove terminologije se više ne preporučuje.

Dječija apsansna epilepsija predstavlja značajan dio, s otprilike 10 do 17%, svih slučajeva epilepsija s početkom u djetinjstvu, što je čini najčešćim oblikom pedijatrijske epilepsije. Ovaj sindrom karakteriziraju svakodnevne pojave čestih, ali kratkih epizoda zurenja. Epizode obično počinju između 4. i 8. godine života i manifestiraju se kod inače naizgled zdrave djece. Na klasičnim elektroencefalogramima (EEG-ovima) pojavljuju se specifični obrasci, s generaliziranim šiljasto-talasnim naletima koji se javljaju na frekvenciji od 3&nbsp;Hz, praćeni normalnom pozadinskom aktivnošću mozga. Uprkos tome što se ponekad pogrešno doživljava kao benigni tip epilepsije, dječja apsansna epilepsija povezana je s različitim stopama remisije. Djeca pogođena ovim stanjem često doživljavaju kognitivne deficite i suočavaju se s trajnim psihosocijalnim izazovima dugoročno.

## Znaci i simptomi
Kliničke manifestacije apsansnih napadaja značajno se razlikuju među pacijentima.

# Odsustvo sa oštećenjem svijesti samo prema gornjem opisu. Glava se može tonusno povući na jednu ili drugu stranu.
# Odsutnost sa automatizmima. Svrhoviti ili kvazi-svrhoviti pokreti koji se javljaju u odsustvu svijesti tokom napada odsutnosti su česti i mogu varirati od lizanja usana i gutanja do petljanja po odjeći ili besciljnog hodanja. Ako mu se obrati, pacijent može stenjati, a kada ga se dodirne ili golica, može trljati mjesto. Automatizmi su prilično složeni i mogu se sastojati od kombinacija gore opisanih pokreta ili mogu biti toliko jednostavni da se previde površnim posmatranjem.
# Odsutnost sa autonomnim komponentama. To mogu biti bljedilo, a rjeđe crvenilo, znojenje, proširenje zjenica i inkontinencija urina.

Mješoviti oblici odsustva se često javljaju.
Ovi napadi se mogu dešavati nekoliko puta dnevno ili u nekim slučajevima, stotine puta dnevno, do te mjere da se osoba ne može koncentrirati u školi ili u drugim situacijama koje zahtijevaju kontinuiranu, koncentriranu pažnju. Intermitentna fotostimulacija može izazvati ili olakšati apsansne napade; mioklonija očnih kapaka je česta klinička karakteristika.

Postoji specifična razlika u mehanizmu djelovanja kod apsansnih napadaja u tome što se vjeruje da su uključeni T-tip Ca++ kanala. Etosuksimid je specifičan za ove kanale i stoga nije efikasan za liječenje drugih vrsta napadaja. Valproat i gabapentin (između ostalih) imaju više mehanizama djelovanja, uključujući blokadu T-tip Ca++ kanala, i korisni su u liječenju više tipova epilepsijskih napada. 
Gabapentin može pogoršati apsansne napade.

## Patofiziologija
Kortikotalamički kortikalni krug igra važnu ulogu u patofiziologiji apsansnih napada. Neki od neurona su važni u njihovom nastanku. To su:
*Korteksni glutamatergički neuroni
* Talamus relejni neuroni
* Neuroni talamusnog *nucleus reticularis*
Abnormalni oscilatorni ritmovi razvijaju se u talamusnom *nucleus reticularis*. To uzrokuje inhibiciju GABAergičke neurotransmisije i ekscitaciju glutamatne neurotransmisije. Abnormalne oscilatorne šiljke proizvodi niskopražni T-tip kalcijski kanal. To objašnjava kako nasljeđivanje  genstičkog koda za T-tip kalcijski kanal dovodi do apsansnog napada. Antiepilepsijski lijekovi poput Gabapentina, Tiagabina i Vigabatrina uzrokuju inhibiciju GABA što rezultira pogoršanjem apsansnih napada.

## Dijagnoza
Primarni dijagnostički test za apsansne napade je elektroencefalografija (EEG). Međutim, skeniranje mozga, kao što je MRI, može pomoći u isključivanju drugih bolesti, kao što su moždani udar ili tumor mozga.

Tokom EEG-a, hiperventilacija se može koristiti za izazivanje ovih napada. Najosjetljivija na ovo su djeca, a prva epizoda se obično javlja između 4 i 14 godina.

Absansni epilepsijski napadi imaju dvije bitne komponente:
* Klinički poremećaj svijesti (apsans)
* EEG EEG pokazuje generalizirana šiljasto-valna pražnjenja

Apsansni napadi se široko dijele na tipične i atipične tipove:
* Tipični apsansni napadi se obično javljaju u kontekstu idiopatskih generaliziranih epilepsija, a EEG pokazuje brza >2,5&nbsp;Hz generalizirana šiljasto-valna pražnjenja. Prefiks "tipičan" služi za razlikovanje od atipičnih apsansa, a ne za karakterizaciju kao "klasičnih" ili karakterističnih za bilo koji određeni sindrom.
* Atipični apsansni napadi:
** Javljaju se samo u kontekstu uglavnom teških simptomatskih ili kriptogenih epilepsija djece s teškoćama u učenju koja također imaju česte napade drugih tipova, kao što su atonični, tonički i mioklonični.
** Imaju sporiji početak i završetak, a promjene tonusa su izraženije.
** Imaju posebne iktalne karakteristike: EEG je sporog (manje od 2,5&nbsp;Hz) šiljasto-talasnog tipa i sporog talasaa. Pražnjenje je heterogeno, često asimetrično i može uključivati nepravilne šiljaste i sporovalne komplekse, brzu i drugu paroksizmalnu aktivnost. Pozadina interiktalnog EEG-a je obično abnormalna.

### Sindromi 
Sindromi apsansnih napadaja su dječija apsansna epilepsija, epilepsija s mioklonskim apsansima, mladalačka apsansna epilepsija i mladalačka mioklonska epilepsija. Drugi predloženi sindromi su Jeavonsov sindrom (mioklonija očnih kapaka s apsansima) i genetički generalizirana epilepsija s fantomskim apsansima.

Apsansni napadi se također javljaju kod pacijenata s porfirijom i mogu biti izazvani stresom ili drugim faktorima koji izazivaju porfirin.

;Dječija apsansna epilepsija

Dječija apsansna epilepsija (CAE) je vrsta idiopatske epilepsije koju karakterizira nekonvulzivna, generalizirana priroda i genetičko porijeklo na koje utiču višestruki faktori.

;Epilepsija s mioklonskim apsansima

Mioklonska apsansna epilepsija je rijedak tip dječje epilepsije koju karakterizira visoka učestalost intelektualnih oštećenja i otpornost na liječenje.

;Mladalačka apsansna epilepsija

Mladalačka apsansna epilepsija se smatra idiopatskim GED (idiopatska teška epilepsija) sindromom i zvanično je kategorizirana kao idiopatska generalizirana epilepsija od strane ILAE. Ovo stanje obično počinje kod adolescenata tokom puberteta i karakterizira se pojavom apsansnih rpilepsijskih  napada i generaliziranih tonusno-klonskih napada.

;Mladalačka mioklonska epilepsija

Mladalačka mioklonska epilepsija (JME), također poznata kao *Janzov sindrom* i *impulsivni Petit Mal*, oblik je epilepsije koji karakteriziraju apsans, mioklonski i generalizirani tonusno-klonski epilepsijski napadi. Ovu varijantu epilepsije karakteriziraju idiopatske i nasljedne karakteristike, kao i generalizacija kroz napade. Početna dokumentacija o JME datira iz 1867. godine, koju je opisao Herpin, nakon čega su Janz i Christian, 1957. godine označili kao 'Impulzivni Petit Mal', a Lund 1975. godine ga je označio kao 'JME'.

;Jeavonsov sindrom

Refleksna epilepsija (JS) je oblik epilepsije koji se obično kategorizira unutar spektra genetilki povezane generalizirane epilepsije (GGE). Dok se EM (epilepsijski mioklonus) obično priznaje kao vrsta epilepsijskog napada, formalno priznanje JS-a kao zaseban medicinski entitet od strane Međunarodne lige protiv epilepsije (ILAE) još nije uslijedilo.

## Liječenje
Liječenje pacijenata samo s apsansima uglavnom se provodi s etosuksimidom ili valproičnom kiselinom, koji su jednako efikasni u kontroli apsansa kod oko 75% pacijenata. Monoterapija lamotriginom je manje efikasna i kontrolira apsanse kod oko 50% pacijenata. Ovaj sažetak je nedavno potvrđen od strane Glauser et al. (2010),
Slično tome, lamotrigin liječi više tipov epilepsijskih  napada, uključujući parcijalne i generalizirane napade, stoga je također opcija za pacijente s više tipova napada. Klonazepam (Klonopin, Rivotril) je efikasan u kratkom roku, ali se općenito ne preporučuje za liječenje apsansnih napada zbog brzog razvoja tolerancije i visoke učestalosti nuspojava.

Ugrubo, 70% djece koja imaju apsansne napade će doživjeti njihov prirodni prestanak prije nego što napune 18 godina. U takvim slučajevima, potreba za lijekovima možda više neće biti relevantna u odrasloj dobi. Vrijedi napomenuti da su djeca koja razviju apsansne napade prije 9. godine sklonija da ih prerastu u poređenju s onima čiji apsansni napadi počnu nakon 10. godine.

## Prevencija
Odgovarajući lijekovi su najbolji način za upravljanje apsansnim napadima, ali prevencija se može znatno poboljšati promjenama načina života kao što su vježbanje, smanjenje stresa, dobra higijena sna i zdrava prehrana.

### Lijekovi koji se ne smiju koristiti
Karbamazepin, vigabatrin i tiagabin su kontraindicirani u liječenju apsansnih epilepsijskih napada, bez obzira na uzrok i težinu. Ovo se zasniva na kliničkim i eksperimentalnim dokazima. Slično tome, okskarbazepin, fenitoin, fenobarbital, gabapentin i pregabalin ne bi se trebali koristiti u liječenju apsansnih napadaja jer ovi lijekovi mogu pogoršati apsansne napade. Također nije lahko znati koliko dugo lijek mora biti nastavljen prije nego što se provede ispitivanje bez lijeka kako bi se utvrdilo da li je pacijent prerastao apsansne epilepsijske napade, kao što je često slučaj kod djece.
Do danas nisu objavljeni rezultati bilo koje velike, dvostruko slijepe, placebom kontrolirane studije koja uspoređuje učinkovitost i sigurnost ovih ili bilo kojih drugih lijekova za apsansne napade. Cochraneov pregled iz 2019. godine otkrio je da je etosuksimid najbolja monoterapija za djecu i adolescente, ali je napomenuto da ako apsansni napadi koegzistiraju s tonusno-klonskim napadima, tada bi valproat trebao biti poželjniji.
|pmid=15694565|doi-access=free }}

Apsansni napadi pogađaju između 0,7 i 4,6 na 100.000 u općoj populaciji i 6 do 8 na 100.000 kod djece mlađe od 15 godina. Apsansni napadi u djetinjstvu čine 10% do 17% svih apsansnih napada. Početak je između 4 i 10 godina, a vrhunac dostiže između 5 i 7 godina. Češće se javlja kod djevojčica nego kod dječaka.
Najosjetljivija na ovo su djeca, a prva epizoda se obično javlja između 4 i 14 godina.

## Također pogledajte
*Parcijalni epilepsijski napad
*Fokusni epilepsijski napad

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* Mechanisms of absence seizures (Scholarpedia)
* Thalamocortical oscillations (Scholarpedia)
* Absence (a comic about an affected person's experiences)

Kategorija:Tipovi epilepsijskih napada
Kategorija:Epilepsija