Fallotova tetralogija

**Fallotova tetralogija** (**TOF**), ranije poznata kao Steno-Fallotova tetralogija, je urođena srčana mana koju karakteriziraju četiri specifična srčana defekta. Classically, the four defects are:

Dojenčad s TOF-cijanoznom srčanom bolešću imaju nisku zasićenost krvi kisikom. Tipski rasponi variraju od 60% do oko 90%. Ostali simptomi uključuju šum u srcu koji može varirati od gotovo neprimjetnog do vrlo glasnog, poteškoće u hranjenju, nemogućnost dobivanja na težini, usporen rast i fizički razvoj, otežano disanje (dispneja) pri naporu, pucketanje prstiju na rukama i nogama, i policitemija.

### „Urokljive oznake" 
Dojenčad i djeca s neisravljenom Fallotovom tetralogijom mogu razviti "znak uroka". – dovodeći do smanjene zasićenosti kisikom ili uzrokuje smanjen sistemski vaskularni otpor, što zauzvrat dovodi do povećanog ranžiranja kroz oštećenje komorskog septuma.

## Uzroci 
thumb|CXR (rendgenski snimak grudnog koša) djeteta sa Fallotovom  tetralogijom
Iako specifični uzroci TOF nisu u potpunosti identificirani, postoje različiti okolišni ili genetički faktori koji su povezani s TOF. Do sada je oko 20% ukupnih slučajeva CHD uzrokovano poznatim uzrocima kao što su genetički defekti i teratogeni koji su različiti uzročni faktori abnormalnosti u razvoju embriona ili urođenih defekata. Međutim, kod preostalih 80% slučajeva malo se  zna  uzroku.

Specifične asocijacije gena sa TOF uključuju:
* JAG1 kodira ligande unutar porodice proteina Notch i visoko je eksprimiran u srcu u razvoju. Mutacije gena JAG1 mogu dovesti do abnormalnog razvoja srca povezanog sa TOF. Defekti ovog gena tipski uzrokuju oštećenja pregrade septal defec, što je povezano sa oko 4% svih slučajeva TOF-a.
* ZFPM2 je još jedan srčani regulator uključen u regulaciju GATA4. Mutacije gena ZFPM2 dovode do smanjene proizvodnje GATA i uočene su u nekim slučajevima TOF-a. Pokazalo se da je smanjena ekspresija VEGF modifikator TOF-a.
* TBX1 eksprimira  progenitore uključene u razvoj desne strane srca. Delecije hromosomske regije 22q11 gena TBX1 nađene su u 17% slučajeva TOF-a. Mutacije ovog gena uzrokuju nefunkcionalni limfni sindrom i TOF. Mutacije ovog gena javljaju se u različitim porodičnim slučajevima TOF-a koji često traju 2-3 generacije.
Faktori okruženja za koje je proučeno da mogu biti povezani sa TOF uključuju:

* Konzumacija alkohola kod majke: Tokom embrionskog razvoja, mnogi sistemi obrade i filtracije u tijelu nisu u potpunosti razvijeni. Fetusno tijelo nije u stanju da obradi alkohol kao odrasli, što može dovesti do nepravilnog razvoja, uključujući kardiogenezu. Pokazalo se da dijabetes majke povećava rizik od kardiovaskularnih deformacija, odnosno transpozicije velikih arterija, jedne od četiri deformacije u TOF. Studije su također ispitivale povećava li dijabeteski rizik od malformacija ili loše regulacije šećera i otkrile su da regulacija šećera ne utiče značajno na srčane malformacije. Uočeno je da infekcija rubeolom u prvom tromjesečju uzrokuje različite fetusne malformacije, uključujući TOF. Ovi faktori rizika mogu uticati na razvoj fetusa i dovesti do različitih stanja, kao što su CHD (uključujući TOF), Downov sindrom i autizam.

]]

Postoje anatomske varijacije između srca osoba  sa Fallotovom tetralogijom. Prije svega, stepen opstrukcije izlaznog trakta desne komore varira između pacijenata i općenito određuje kliničke simptome i progresiju bolesti.
* stenoza lijeve plućne arterije, u 40%
* bikuspidni plućni zalistak, u 60%
* desnostrani luk aorte, u 25%
* anomalije srčane arterije, u 10%
* patentni foramen ovale ili defekt pretkomorske pregrade, u kom slučaju se sindrom ponekad naziva Fallotova pentalogija 
* defekt pretkomorskokomorske pregrade
* djelimični ili potpuni anomalni plućni venski povratak

Fallotova tetralogija sa plućnom atrezijom (*pseudotruncus arteriosus*) je teška varijanta  u kojoj postoji potpuna opstrukcija (atrezija) izlaznog trakta desne komore, što uzrokuje odsustvo plućnog trupa tokom embrionskog razvoja. Prvobitnoju je opisao Niels Stensen, 1671. Dalji opis objavio je francuski lekar Étienne-Louis Arthur Fallot, 1888. po kome je i imenovana. Prva potpuna hirurška popravka obavljena je 1954. godine.

## Također pogledajte
* Fallotova trilogija
* Sindrom kongenitalne rubeole

## Reference 
## Vanjski linkovi 
* What Is Tetralogy of Fallot? at the National Institutes of Health
* Understanding your child's heart: Tetralogy of Fallot  by the British Heart Foundation

Kategorija:Urođene srčane mane
Kategorija:Medicinske pentade
Kategorija:Srce
Fallotova