অ্যালপোর্ট সিনড্রোম

**আলপোর্ট সিনড্রোম** একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত ব্যাধি, যা গ্লোমেরুলোনেফ্রাইটিস, শেষ-পর্যায়ের কিডনি রোগ এবং শ্রবণক্ষয় দ্বারা চিহ্নিত। আলপোর্ট সিনড্রোম চোখকেও প্রভাবিত করতে পারে, যদিও সাধারণত দৃষ্টিশক্তিতে এর পরিবর্তনগুলি প্রভাব ফেলে না, তবে পরবর্তী জীবনে লেন্সে পরিবর্তন ঘটলে ব্যতিক্রম হয়। প্রস্রাবে রক্ত সর্বব্যাপী লক্ষণ। প্রোটিনিউরিয়া কিডনি রোগের অগ্রগতির সাথে একটি বৈশিষ্ট্য হিসাবে প্রকাশ পায়।

এই ব্যাধিটি প্রথম ১৯২৭ সালে চিকিৎসক সেসিল এ. আলপোর্ট একটি ব্রিটিশ পরিবারে শনাক্ত করেছিলেন। আলপোর্ট সিনড্রোমকে একসময় **বংশাণুক্রমিক নেফ্রাইটিস** হিসাবেও লেবেল করা হয়েছিল, কিন্তু এটি ভ্রান্তিকর কারণ বংশাণুক্রমিক কিডনি রোগের আরও অনেক কারণ রয়েছে এবং 'নেফ্রাইটিস' শব্দটি যথেষ্ট নয়।

আলপোর্ট সিনড্রোম টাইপ IV কোলাজেনে একটি বংশাণুক্রমিক ত্রুটির কারণে ঘটে—এটি একটি কাঠামোগত উপাদান যা শরীরের বিভিন্ন অংশের স্বাভাবিক কাজের জন্য প্রয়োজন। যেহেতু টাইপ IV কোলাজেন কান, চোখ এবং কিডনিতে পাওয়া যায়, এটি ব্যাখ্যা করে কেন আলপোর্ট সিনড্রোম শরীরের বিভিন্ন আপাতদৃষ্টিতে অসম্পর্কিত অংশ (কান, চোখ, কিডনি, ইত্যাদি) প্রভাবিত করে।

মিউটেশনটি জিনোমের কোথায় অবস্থিত তার উপর নির্ভর করে, আলপোর্ট সিনড্রোম নিজেকে বিভিন্ন আকারে উপস্থাপন করতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে এক্স-লিংকড আলপোর্ট সিনড্রোম (XLAS), অটোসোমাল রিসেসিভ আলপোর্ট সিনড্রোম (ARAS), এবং অটোসোমাল ডমিন্যান্ট আলপোর্ট সিনড্রোম (ADAS)।

## লক্ষণ ও উপসর্গ
এই বর্ণনাগুলি 'শাস্ত্রীয়' আলপোর্ট সিনড্রোমের জন্য প্রযোজ্য, যা সাধারণত তরুণ প্রাপ্তবয়স্ক বা শৈশবের শেষের দিকে উল্লেখযোগ্য রোগ সৃষ্টি করে। কিছু ব্যক্তি, সাধারণত হালকা মিউটেশন বা 'বাহক' অবস্থাসম্পন্ন, পরবর্তীতে রোগে আক্রান্ত হয়, বা শুধুমাত্র শাস্ত্রীয় রোগের কিছু বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করে।

### দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ
শৈশবের প্রথম দিক থেকেই প্রস্রাবে রক্ত আলপোর্ট সিনড্রোমের একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য, যা প্রস্রাব ডিপস্টিক পরীক্ষায় শনাক্তযোগ্য। অল্পবয়সী শিশুদের মধ্যে দৃশ্যমান (ম্যাক্রোস্কোপিক) হেমাটুরিয়ার পর্ব ঘটতে পারে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে প্রস্রাবে প্রোটিন উপস্থিত হতে শুরু করে। এটি এখন এসিই ইনহিবিটর দিয়ে চিকিৎসার একটি ইঙ্গিত হিসাবে বিবেচিত হয়। কিডনি কার্যকারিতার প্রগতিশীল ক্ষতি (ক্লিনিক্যালি সিরাম ক্রিয়েটিনিন বৃদ্ধি বা আনুমানিক গ্লোমেরুলার ফিলট্রেশন রেট হ্রাস দ্বারা প্রতিফলিত) ঘটতে পারে এবং রেনাল রিপ্লেসমেন্টের চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে: ডায়ালিসিস বা একটি কিডনি প্রতিস্থাপন।

### শ্রবণশক্তি হ্রাস
আলপোর্ট সিনড্রোম শ্রবণশক্তি হ্রাসও ঘটাতে পারে যদিও কিছু রোগী আক্রান্ত হয় না। আলপোর্ট সিনড্রোম রোগীদের শ্রবণশক্তি জন্মের সময় স্বাভাবিক থাকে। আক্রান্ত রোগীদের শ্রবণশক্তি ক্রমাগতভাবে হ্রাস পায়, সাধারণত সেই পর্যায়ে যখন কিডনি কার্যকারিতা স্বাভাবিক থাকে কিন্তু উল্লেখযোগ্য প্রোটিনিউরিয়া থাকে। তবে কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, কিডনি কার্যকারিতা হারানোর পরই শ্রবণশক্তি হ্রাস লক্ষ্য করা যায়। বৈশিষ্ট্যগতভাবে প্রাথমিক পরিবর্তনগুলি হল উচ্চ-ফ্রিকোয়েন্সির শব্দ শোনার ক্ষমতা হ্রাস, সেন্সরিনিউরাল বধিরতা। এটি আরও গুরুতর হয়ে ওঠে এবং নিম্ন ফ্রিকোয়েন্সিকেও প্রভাবিত করে। আলপোর্ট সিনড্রোমে শ্রবণশক্তি সাধারণত সম্পূর্ণরূপে হারায় না; শ্রবণ সহায়ক যন্ত্র ব্যবহার করে ভাল যোগাযোগ প্রায় সর্বদা সম্ভব।

### চোখের পরিবর্তন
বিভিন্ন চোখের অস্বাভাবিকতা প্রায়শই দেখা যায় যার মধ্যে রয়েছে লেন্টিকোনাস, কেরাটোকোনাস, ক্যাটার্যাক্ট এবং কর্নিয়াল ইরোশন পাশাপাশি ম্যাকুলা এবং মধ্য-পেরিফেরিতে রেটিনাল ফ্লেক। এগুলি বিরলভাবে দৃষ্টিকে হুমকির মুখে ফেলে। লেন্টিকোনাস (কোণাকার লেন্স) লেন্স প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিৎসা করা যেতে পারে, যেমন ক্যাটার্যাক্টের জন্য করা হয়। হালকা কেরাটোকোনাস হার্ড, স্কেরাল, পিগি-ব্যাক বা অন্যান্য বিশেষ চিকিৎসা কন্টাক্ট লেন্স দিয়ে পরিচালনা করা যেতে পারে; প্রগতিশীল ক্ষেত্রে কর্নিয়াল কোলাজেন ক্রস-লিংকিং দ্বারা থামানো যেতে পারে; এবং গুরুতর ক্ষেত্রে কর্নিয়াল প্রতিস্থাপন প্রয়োজন হতে পারে। আলপোর্ট সিনড্রোমে অসম্পূর্ণ ফোভিয়াল হাইপোপ্লাসিয়া বা সিঁড়ির মতো ফোভিওপ্যাথির মতো ম্যাকুলার অস্বাভাবিকতা সাধারণ।

এটি রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসার সাথেও যুক্ত হতে পারে।

### লেইওমায়োমাটোসিস
অন্ননালী এবং ট্রাকিওব্রংকিয়াল ট্রির বিস্তৃত লেইওমায়োমাটোসিস কিছু আলপোর্ট সিনড্রোম পরিবারে রিপোর্ট করা হয়েছে। লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবের শেষের দিকে প্রকাশ পায় এবং এর মধ্যে রয়েছে ডিসফ্যাজিয়া (গিলতে কষ্ট), খাবারের পর বমি, সাবস্টার্নাল বা এপিগ্যাস্ট্রিক ব্যথা, পুনরাবৃত্ত ব্রংকাইটিস, ডিসপনিয়া (শ্বাসকষ্ট), কাশি এবং স্ট্রাইডর (শ্বাসের শব্দ)। লেইওমায়োমাটোসিস কম্পিউটেড টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান বা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

### অন্যান্য অস্বাভাবিকতা
অ্যাওর্টিক ডিসেকশন খুব কমই প্রারম্ভিক-আক্রমণকারী রোগে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে। লেইওমায়োমাস, মসৃণ পেশীর টিউমার যা অন্ননালী এবং মহিলা জননতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, একটি বিরল ওভারল্যাপ সিনড্রোমে ঘটতে পারে যা সংলগ্ন *COL4A5* এবং *COL4A6* জিন জড়িত।

## রোগপদ্ধতি
আলপোর্ট সিনড্রোম একটি অপেক্ষাকৃত সাধারণ জিনগত ব্যাধি যা প্রায় ৫,০০০-১০,০০০ শিশুর মধ্যে ১ জনকে প্রভাবিত করে।

### জিনতত্ত্ব
আলপোর্ট সিনড্রোম ''COL''4A3, *[[COL4A4]]*, এবং *[[COL4A5]]* জিনে মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা বেসমেন্ট মেমব্রেন (টাইপ IV) কোলাজেন বায়োসিন্থেসিসে জড়িত ছয়টি মানব জিনের মধ্যে তিনটি। এই জিনগুলির যে কোনওটিতে মিউটেশন বিশেষায়িত টাইপ IV কোলাজেন '৩৪৫' নেটওয়ার্কের যথাযথ উৎপাদন বা সংযোজন রোধ করে, যা কিডনি, ভেতরের কান এবং চোখের বেসমেন্ট মেমব্রেনের একটি গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোগত উপাদান। এটি ফুসফুসের অ্যালভিওলিতেও পাওয়া যায়। বেসমেন্ট মেমব্রেনগুলি পাতলা, শীট-সদৃশ কাঠামো যা অনেক টিস্যুতে কোষগুলিকে পৃথক করে এবং সমর্থন করে। টাইপ IV কোলাজেন '১১২' টাইপ মেরুদণ্ডী এবং অমেরুদণ্ডী উভয় ক্ষেত্রেই পাওয়া যায় এবং এটি বেশিরভাগ মানব বেসমেন্ট মেমব্রেনের প্রধান আইসোফর্ম। যখন মিউটেশনগুলি গ্লোমেরুলাসে টাইপ IV কোলাজেন ৩৪৫ নেটওয়ার্ক গঠনে বাধা দেয়, তখন ১১২ নেটওয়ার্ক, যা ভ্রূণের বিকাশের সময় গঠিত হয় কিন্তু সাধারণত ৩৪৫ দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, প্রাপ্তবয়স্ক জীবন পর্যন্ত স্থায়ী থাকে।

#### বংশগতির ধরণ
আলপোর্ট সিনড্রোমের বংশগতির বিভিন্ন ধরণ থাকতে পারে নির্দিষ্ট কোন মিউটেশন উপস্থিত রয়েছে তার উপর নির্ভর করে।
* বেশিরভাগ লোকের মধ্যে আলপোর্ট সিনড্রোম (প্রায় ৮৫%), অবস্থাটি একটি এক্স-সংযুক্ত প্যাটার্নে বংশাণুক্রমিক হয়, *COL4A5* জিনের মিউটেশনের কারণে। একটি অবস্থা এক্স-সংযুক্ত হিসাবে বিবেচিত হয় যদি ব্যাধিতে জড়িত জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত হয়। পুরুষদের মধ্যে, যাদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, *COL4A5* জিনের একটি পরিবর্তিত কপি গুরুতর আলপোর্ট সিনড্রোম সৃষ্টির জন্য যথেষ্ট, যা ব্যাখ্যা করে কেন বেশিরভাগ আক্রান্ত পুরুষ শেষ পর্যন্ত কিডনি বিকলতা বিকাশ করে। মহিলাদের মধ্যে, যাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, *COL4A5* জিনের একটি কপিতে মিউটেশন সাধারণত প্রস্রাবে রক্তের কারণ হয়, তবে বেশিরভাগ আক্রান্ত মহিলা কিডনি বিকলতা বিকাশ করে না।
* আলপোর্ট সিনড্রোম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নেও বংশাণুক্রমিক হতে পারে যদি ক্রোমোজোম ২-এ অবস্থিত *COL4A3* বা *COL4A4* জিনের উভয় কপি মিউটেটেড হয়। প্রায়শই, একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধিযুক্ত শিশুর পিতামাতা আক্রান্ত হন না তবে পরিবর্তিত জিনের একটি কপির বাহক।
* অতীতে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ফর্মের বর্ণনাগুলি এখন সাধারণত অন্যান্য অবস্থা হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। বিশেষত, জায়ান্ট প্লেটলেটের সাথে যুক্ত এবং *[[MYH9]]* এর মিউটেশনের সাথে যুক্ত অবস্থাগুলিকে আর আলপোর্ট ভেরিয়েন্ট হিসাবে বিবেচনা করা হয় না। তবে *COL4A3* এবং *COL4A4*-এ মিউটেশনের সাথে যুক্ত রোগের আপাত অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ট্রান্সমিশন ঘটে।

আলপোর্ট সিনড্রোমের জন্য ক্লিনিকাল ইউটিলিটি জিন কার্ড।

## রোগনির্ণয়
রোগনির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল, পারিবারিক ইতিহাস এবং বায়োপসি মানদণ্ডের সংমিশ্রণে করা যেতে পারে।

### কিডনি বা ত্বকের বায়োপসি
সহায়ক হওয়ার জন্য, কিডনি বায়োপসি নেওয়া প্রয়োজন রোগটি খুব বেশি অগ্রসর হওয়ার আগেই। প্রচলিত (আলোক) মাইক্রোস্কোপিতে পরিবর্তনগুলি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ নয় এবং অন্যান্য রোগনির্ণয়ের সম্ভাবনা, বিশেষত ফোকাল সেগমেন্টাল গ্লোমেরুলোস্ক্লেরোসিস (FSGS), উত্থাপিত হতে পারে। ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেন (GBM) পাতলা হওয়ার পরিবর্তনের একটি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ ক্রম প্রদর্শন করে, পাতলা এবং ঘন হওয়ার অঞ্চলে বিকশিত হয় এবং অবশেষে একটি জটিল চেহারায় পরিণত হয় যার মধ্যে আপাত বিভাজন দেখা যায়, প্রায়শই 'বাস্কেটওয়েভ' চেহারা হিসাবে বর্ণনা করা হয়। এই বর্ণনাক্রমে প্রাথমিক বা খুব স্থানীয়কৃত পরিবর্তনগুলি রোগনির্ণয়মূলক নয়, তবে পরবর্তী পরিবর্তনগুলি রোগনির্ণয়মূলক হিসাবে বিবেচিত হয়।

ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি বা ইমিউনোফ্লোরোসেন্স স্টাডি GBM-এ COL3-4-5 প্রোটিন সনাক্ত করতে সহায়ক হতে পারে। তবে এই গবেষণাগুলি আলপোর্ট সিনড্রোমের কিছু রোগীর মধ্যে, বিশেষত হালকা ভেরিয়েন্টে, স্বাভাবিক হতে পারে।

ত্বকে টাইপ IV কোলাজেন একটি '৫৫৬' নেটওয়ার্কে থাকে। ত্বকের বায়োপসি *COL4A5* জিন পণ্যের অনুপস্থিতি দেখাতে ব্যবহৃত হয়েছে, কিন্তু এই কৌশলগুলি সরল নয়, শুধুমাত্র গুরুতর *COL4A5* মিউটেশনযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য এবং ব্যাপকভাবে উপলব্ধ নয়। জিনগত পরীক্ষা এখন একটি ভাল বিকল্প যদি কিডনি বায়োপসি সম্ভব না হয়।

### পারিবারিক ইতিহাস
শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা সহ শেষ-পর্যায়ের রেনাল ডিজিজের পারিবারিক ইতিহাস আলপোর্ট সিনড্রোমের পরামর্শ দেয়, তবে অন্যান্য অবস্থা এই অস্বাভাবিকতার সংমিশ্রণ ঘটাতে পারে। বেশিরভাগ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য দ্বারা আলাদা করা যেতে পারে। আত্মীয়দের মধ্যে হেমাটুরিয়ার অনুসন্ধান পরামর্শমূলক।
যদিও এক্স-সংযুক্ত বংশগতি সবচেয়ে সাধারণ প্যাটার্ন, জিনগত পরীক্ষা প্রকাশ করছে যে অস্বাভাবিক উপস্থাপনাগুলি বর্তমানে যা ভাবা হয় তার চেয়ে বেশি সাধারণ হতে পারে।

### জিনগত পরীক্ষা
জিনগত পরীক্ষা রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে ক্রমবর্ধমান গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে যেখানে ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি প্রমাণের পরিমাণ নয়।

### অন্যান্য পরীক্ষা
স্ক্রীনিংয়ের জন্য চোখের পরীক্ষার ব্যবহার প্রস্তাব করা হয়েছে। অন্যান্য পরীক্ষার মধ্যে প্রস্রাব বা রক্ত পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

## চিকিৎসা

### কিডনি রোগ ও কিডনি বিকলতা
কোনও কারণের ক্রনিক কিডনি ডিজিজের (CKD) জন্য ব্যবস্থা ছাড়াও, প্রমাণ রয়েছে যে এসিই ইনহিবিটর আলপোর্ট সিনড্রোমে কিডনি কার্যকারিতার অবনতি ধীর করতে পারে, ডায়ালিসিস বা প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন বিলম্বিত করতে পারে। প্রোটিনিউরিয়ার বিকাশ চিকিৎসা শুরু করার একটি ইঙ্গিত হিসাবে সুপারিশ করা হয়েছে।

একবার কিডনি বিকলতা বিকশিত হলে, রোগীরা সাধারণত ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপনে ভাল করে। প্রতিস্থাপন বিরলভাবে ডোনার কিডনিতে টাইপ IV কোলাজেনের অ্যান্টিবডি গঠনের সাথে যুক্ত হতে পারে যার ফলে গুডপাসচার সিনড্রোমের ('আলপোর্ট পোস্ট-ট্রান্সপ্লান্ট অ্যান্টি-জিবিএম রোগ') ফলস্বরূপ প্রগতিশীল গ্রাফ্ট ব্যর্থতা হয়।

জিন থেরাপি প্রায়শই আলোচনা করা হয়েছে, কিন্তু পোডোসাইটে এটি সরবরাহ করা চ্যালেঞ্জিং যা সাধারণত গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেনে টাইপ IV কোলাজেন উৎপাদন করে।

### শ্রবণশক্তি হ্রাস
এটি জানা যায়নি যে এসিই ইনহিবিটর বা অন্যান্য চিকিৎসা শ্রবণশক্তি হ্রাসকে প্রভাবিত করে কিনা। শাস্ত্রীয় আলপোর্ট সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য, কিশোর বা তরুণ প্রাপ্তবয়স্ক বয়সে প্রায়শই শ্রবণ সহায়ক যন্ত্রের প্রয়োজন হয়।

## রোগের পূর্বাভাস
আলপোর্ট সিনড্রোম রোগীদের গড় আয়ু নিয়ে গবেষণা বিরল, কিন্তু একটি ২০১২ গবেষণায় পাওয়া গেছে যে রেনাল রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ডায়ালিসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপন) গ্রহণকারী আলপোর্ট রোগীরা গড়ে, মিলিত নিয়ন্ত্রণগুলির তুলনায় ভাল বেঁচে ছিলেন যাদের অন্যান্য কিডনি রোগ ছিল (এবং যারা রেনাল রিপ্লেসমেন্ট থেরাপিও পেয়েছিলেন)।

## আরও দেখুন
* AMMECR1
* সাময়েড বংশগত গ্লোমেরুলোপ্যাথি, আলপোর্ট সিনড্রোমের জন্য একটি মডেল হিসাবে প্রদর্শিত একটি রোগ।
* ফেক্টনার সিনড্রোম
* পাতলা বেসমেন্ট মেমব্রেন রোগ

## তথ্যসূত্র

## বহিঃসংযোগ

* GeneReview/NIH/UW entry on Alport syndrome

বিষয়শ্রেণী:কিডনি রোগ
বিষয়শ্রেণী:কোলাজেন রোগ
বিষয়শ্রেণী:কিডনিকে প্রভাবিত করা সিনড্রোম
বিষয়শ্রেণী:শ্রবণশক্তিকে প্রভাবিত করা সিনড্রোম
বিষয়শ্রেণী:টিউমারযুক্ত সিনড্রোম
বিষয়শ্রেণী:বিরল সিনড্রোম
বিষয়শ্রেণী:আবিষ্কারকদের নামে নামকৃত রোগ