হান্টিংটন রোগ

**হান্টিংটন রোগ** (**এইচডি**), যা **হান্টিংটন কোরিয়া** নামেও পরিচিত, একটি নিরাময়হীন স্নায়বিক ক্ষয় রোগ যা প্রধানত বংশানুক্রমিকভাবে প্রাপ্ত। এটি সাধারণত অগ্রসরমান মানসিক, জ্ঞানীয় ও মোটর লক্ষণগুলির ত্রয়ী হিসাবে প্রকাশ পায়। প্রাথমিক লক্ষণগুলি প্রায়শই মেজাজ বা মানসিক/মানসিক ক্ষমতার সূক্ষ্ম সমস্যা, যা অনেক লোকের জন্য মোটর লক্ষণগুলির পূর্বে আসে। চূড়ান্ত শারীরিক লক্ষণগুলি, যার মধ্যে সাধারণ সমন্বয়ের অভাব এবং অস্থির গতি অন্তর্ভুক্ত, অবশেষে অনুসরণ করে। সময়ের সাথে সাথে, মস্তিষ্কের বেসাল গ্যাংলিয়া অঞ্চল ধীরে ধীরে ক্ষতিগ্রস্ত হয়। এই রোগটি প্রাথমিকভাবে একটি স্বতন্ত্র হাইপারকাইনেটিক গতিবিধি রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যাকে *[[কোরিয়া]]* বলা হয়। কোরিয়া সাধারণত অসমন্বিত, অনৈচ্ছিক, "নাচের মতো" শরীরের নড়াচড়া হিসাবে উপস্থিত হয় যা রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে। শারীরিক ক্ষমতা ধীরে ধীরে খারাপ হয় যতক্ষণ না সমন্বিত নড়াচড়া কঠিন হয়ে পড়ে এবং ব্যক্তি কথা বলতে অক্ষম হয়। মানসিক ক্ষমতা সাধারণত স্মৃতিভ্রংশ, বিষণ্নতা, অনীহা এবং মাঝে মাঝে আবেগপ্রবণতায় হ্রাস পায়। নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি ব্যক্তিভেদে কিছুটা পরিবর্তিত হয়। লক্ষণগুলি যেকোনো বয়সে শুরু হতে পারে, তবে সাধারণত ৪০ বছর বয়সের কাছাকাছি দেখা যায়। রোগটি প্রতিটি পরবর্তী প্রজন্মে আগে বিকাশ লাভ করতে পারে। প্রায় আট শতাংশ ক্ষেত্রে ২০ বছর বয়সের আগে শুরু হয় এবং একে *কিশোর হান্টিংটন* বলা হয়, যা সাধারণত কোরিয়ার লক্ষণের পরিবর্তে পারকিনসন রোগের ধীর গতির লক্ষণ নিয়ে উপস্থিত হয়।

এইচডি সাধারণত একজন আক্রান্ত পিতামাতা থেকে বংশানুক্রমিকভাবে প্রাপ্ত হয়, যিনি হান্টিংটিন জিনে (*HTT*) একটি পরিব্যক্তি বহন করেন। তবে, ১০% পর্যন্ত ক্ষেত্রে নতুন পরিব্যক্তির কারণে হয়। হান্টিংটিন জিন হান্টিংটিন প্রোটিনের (Htt) জন্য বংশাণুগত তথ্য সরবরাহ করে। হান্টিংটিন প্রোটিনের জন্য কোডিং জিনে সাইটোসিন-অ্যাডেনিন-গুয়ানিন (সিএজি) পুনরাবৃত্তির (ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণ নামে পরিচিত) সম্প্রসারণ অস্বাভাবিক মিউট্যান্ট প্রোটিন (mHtt) এর দিকে পরিচালিত করে, যা সম্ভাব্য বেশ কয়েকটি প্রক্রিয়ার মাধ্যমে ধীরে ধীরে মস্তিষ্কের কোষগুলিকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। মিউট্যান্ট প্রোটিন প্রভাবশালী, তাই বৈশিষ্ট্যের বাহক এমন একজন পিতামাতা থাকলেই তাদের সন্তানদের মধ্যে রোগটি ট্রিগার করার জন্য যথেষ্ট। নির্ণয় বংশাণুগত পরীক্ষার মাধ্যমে করা হয়, যা লক্ষণ উপস্থিত থাকুক বা না থাকুক যে কোনও সময় করা যেতে পারে। এই সত্যটি বেশ কয়েকটি নৈতিক বিতর্ক উত্থাপন করে: কোন বয়সে একজন ব্যক্তিকে পরীক্ষার জন্য যথেষ্ট পরিপক্ক বলে বিবেচনা করা হয়; পিতামাতার কি তাদের সন্তানদের পরীক্ষা করার অধিকার আছে; এবং পরীক্ষার ফলাফলের গোপনীয়তা ও প্রকাশ পরিচালনা করা।

এইচডি-র কোন প্রতিকার জানা নেই এবং পরবর্তী পর্যায়ে পূর্ণকালীন পরিচর্যার প্রয়োজন হয়। চিকিৎসার মাধ্যমে কিছু লক্ষণ উপশম করা যায় এবং সম্ভবত জীবনের মান উন্নত করা যায়। গতিবিধির সমস্যার চিকিৎসার জন্য সবচেয়ে ভাল প্রমাণ হল টেট্রাবেনাজিন। এইচডি প্রায় ৪ থেকে ১৫ প্রতি ১,০০,০০০ ইউরোপীয় বংশোদ্ভূত ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে। এটি ফিনিশ ও জাপানিদের মধ্যে বিরল, অন্যদিকে আফ্রিকায় এর সংঘটনের হার অজানা। রোগটি পুরুষ ও মহিলাদের সমানভাবে প্রভাবিত করে। নিউমোনিয়া, হৃদরোগ এবং পড়ে যাওয়ার শারীরিক আঘাতের মতো জটিলতাগুলি আয়ু কমিয়ে দেয়; যদিও মারাত্মক শ্বাসগ্রহণজনিত নিউমোনিয়া সাধারণত এই অবস্থার জন্য চূড়ান্ত মৃত্যুর কারণ হিসাবে উদ্ধৃত করা হয়। আত্মহত্যা প্রায় ৯% ক্ষেত্রে মৃত্যুর কারণ। সাধারণত রোগটি প্রথম সনাক্ত হওয়ার ১৫-২০ বছরের মধ্যে মৃত্যু ঘটে।

এই রোগের প্রাচীনতম পরিচিত বর্ণনা ১৮৪১ সালে আমেরিকান চিকিৎসক চার্লস অস্কার ওয়াটার্স দ্বারা করা হয়েছিল। ১৮৭২ সালে আমেরিকান চিকিৎসক জর্জ হান্টিংটন দ্বারা এই অবস্থাটি আরও বিশদভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। ১৯৯৩ সালে বংশগত রোগ ফাউন্ডেশনের নেতৃত্বে একটি আন্তর্জাতিক সহযোগী প্রচেষ্টা দ্বারা বংশাণুগত ভিত্তি আবিষ্কৃত হয়েছিল। গবেষণা ও সহায়ক সংস্থাগুলি ১৯৬০-এর দশকের শেষের দিকে গঠিত হতে শুরু করে জনসচেতনতা বাড়াতে, ব্যক্তি ও তাদের পরিবারগুলিকে সহায়তা প্রদান করতে এবং গবেষণাকে উৎসাহিত করতে। গবেষণার দিকনির্দেশগুলির মধ্যে রয়েছে রোগের সঠিক প্রক্রিয়া নির্ধারণ, গবেষণায় সাহায্যের জন্য জিনগতভাবে পরিবর্তিত প্রাণীর মডেল উন্নত করা, ওষুধের বিতরণ পরীক্ষা করা যাতে লক্ষণগুলির চিকিৎসা করা যায় বা রোগের অগ্রগতি ধীর করা যায় এবং স্টেম-সেল থেরাপি-এর মতো পদ্ধতিগুলি অধ্যয়ন করা যার লক্ষ্য ক্ষতিগ্রস্ত বা হারানো নিউরন প্রতিস্থাপন করা।

## লক্ষণ ও উপসর্গ

হান্টিংটন রোগের লক্ষণ ও উপসর্গগুলি সাধারণত ৩০ থেকে ৫০ বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণীয় হয়ে ওঠে, তবে এগুলি যেকোন বয়সে শুরু হতে পারে এবং মোটর, জ্ঞানীয় ও মানসিক লক্ষণগুলির ত্রয়ী হিসাবে উপস্থিত হয়। যখন প্রারম্ভিক পর্যায়ে বিকশিত হয়, তখন এটিকে কিশোর হান্টিংটন রোগ বলে জানা যায়। ৫০% ক্ষেত্রে, মানসিক লক্ষণগুলি প্রথমে দেখা দেয়। এগুলি মোটর লক্ষণগুলির অনেক বছর আগে আসতে পারে। রোগের অগ্রগতি প্রায়শই প্রাথমিক পর্যায়, মধ্য পর্যায় এবং শেষ পর্যায়ে বর্ণনা করা হয় একটি প্রাথমিক প্রোড্রোমাল পর্যায় সহ। প্রাথমিক পর্যায়ে, ব্যক্তিত্বের সূক্ষ্ম পরিবর্তন, জ্ঞানের সমস্যা এবং শারীরিক দক্ষতা, বিরক্তি এবং মেজাজের ওঠানামা ঘটে, যার সবকটিই অলক্ষিত হতে পারে। প্রায় প্রত্যেকেই এইচডি-র সাথে অনুরূপ শারীরিক লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে, তবে জ্ঞানীয় ও আচরণগত লক্ষণগুলির সূত্রপাত, অগ্রগতি ও মাত্রা ব্যক্তিদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়।

সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যপূর্ণ প্রাথমিক শারীরিক লক্ষণগুলি হল ঝাঁকুনি, এলোমেলো এবং অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া যাকে কোরিয়া বলা হয়। অনেক লোক তাদের অনৈচ্ছিক নড়াচড়া সম্পর্কে সচেতন নয়, বা এগুলির দ্বারা বাধাগ্রস্ত হয়। কোরিয়া প্রাথমিকভাবে সাধারণ অস্থিরতা, ছোট অনিচ্ছাকৃতভাবে শুরু বা অসম্পূর্ণ গতি, সমন্বয়ের অভাব, বা ধীর স্যাকেডিক চোখের নড়াচড়া হিসাবে প্রদর্শিত হতে পারে। এই ছোট মোটর অস্বাভাবিকতাগুলি সাধারণত আরও স্পষ্ট মোটর ডিসফাংশনের লক্ষণগুলির কমপক্ষে তিন বছর আগে আসে। অনমনীয়তা, পেঁচানো নড়াচড়া বা অস্বাভাবিক ভঙ্গি-এর মতো লক্ষণগুলির স্পষ্ট উপস্থিতি রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে দেখা দেয়। এগুলি এমন লক্ষণ যে মস্তিষ্কের যে সিস্টেমটি নড়াচড়ার জন্য দায়ী তা প্রভাবিত হয়েছে। সাইকোমোটর ফাংশনগুলি ক্রমবর্ধমানভাবে প্রতিবন্ধী হয়, যাতে পেশী নিয়ন্ত্রণ প্রয়োজন এমন কোনও ক্রিয়া প্রভাবিত হয়। যখন পেশী নিয়ন্ত্রণ প্রভাবিত হয় যেমন অনমনীয়তা বা পেশী সংকোচন, তখন একে ডিস্টোনিয়া বলে। ডিস্টোনিয়া একটি স্নায়বিক হাইপারকাইনেটিক মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার যা পেঁচানো বা পুনরাবৃত্তিমূলক নড়াচড়ার দিকে পরিচালিত করে, যা একটি কম্পনের মতো দেখায়। সাধারণ পরিণতিগুলি হল শারীরিক অস্থিরতা, অস্বাভাবিক মুখের অভিব্যক্তি এবং চিবানো, গিলে ফেলা এবং কথা বলার অসুবিধা। ঘুমের ব্যাঘাত এবং ওজন হ্রাসও সম্পর্কিত লক্ষণ, এবং খাওয়ার অসুবিধা ওজন হ্রাস এবং অপুষ্টির দিকে পরিচালিত করতে পারে। কিশোর এইচডি সাধারণত দ্রুত গতিতে অগ্রসর হয় অধিকতর জ্ঞানীয় অবনতির সাথে, এবং কোরিয়া সংক্ষিপ্তভাবে প্রদর্শিত হয়, যদি আদৌ হয়; গতির ধীরত্ব, অনমনীয়তা এবং কম্পনের ওয়েস্টফাল ভ্যারিয়েন্ট কিশোর এইচডি-তে বেশি সাধারণ, যেমন খিঁচুনিগুলিও হয়।

জ্ঞানীয় ক্ষমতা ক্রমবর্ধমানভাবে প্রতিবন্ধী হয় এবং সাধারণত স্মৃতিভ্রংশে হ্রাস পায়। বিশেষত প্রভাবিত হয় নির্বাহী কার্যাবলি, যার মধ্যে পরিকল্পনা, জ্ঞানীয় নমনীয়তা, বিমূর্ত চিন্তাভাবনা, নিয়ম অধিগ্রহণ, উপযুক্ত ক্রিয়াকলাপ শুরু করা এবং অনুপযুক্ত ক্রিয়াকলাপ নিষেধ করা অন্তর্ভুক্ত। বিভিন্ন জ্ঞানীয় প্রতিবন্ধকতার মধ্যে রয়েছে কাজে মনোনিবেশ করতে অসুবিধা, নমনীয়তার অভাব, আবেগের অভাব, নিজের আচরণ ও ক্ষমতা সম্পর্কে সচেতনতার অভাব এবং নতুন তথ্য শিখতে বা প্রক্রিয়া করতে অসুবিধা। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, স্মৃতির ঘাটতি দেখা দিতে থাকে। রিপোর্ট করা প্রতিবন্ধকতাগুলি স্বল্পমেয়াদী স্মৃতির ঘাটতি থেকে দীর্ঘমেয়াদী স্মৃতির অসুবিধা পর্যন্ত বিস্তৃত, যার মধ্যে ঘটনামূলক (ব্যক্তির জীবনের স্মৃতি), পদ্ধতিগত (কীভাবে একটি ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করতে হয় তার দেহের স্মৃতি) এবং কর্মরত স্মৃতির ঘাটতি অন্তর্ভুক্ত।

রিপোর্ট করা স্নায়ুমনোরোগসংক্রান্ত লক্ষণগুলি হল উদ্বেগ, বিষণ্নতা, সংবেদন প্রদর্শনের হ্রাস, অহংকেন্দ্রিকতা, আগ্রাসন, এবং বাধ্যতামূলক আচরণ এবং মায়াচারণ ও বিভ্রম। অন্যান্য সাধারণ মানসিক ব্যাধিগুলির মধ্যে জোরপূর্বক-বাধ্যতামূলক ব্যাধি, ম্যানিয়া, অনিদ্রা এবং দ্বিমেরু ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। অন্যের নেতিবাচক অভিব্যক্তি চিনতে অসুবিধাও লক্ষ্য করা গেছে। এই লক্ষণগুলির প্রাদুর্ভাব অধ্যয়নগুলির মধ্যে অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, মানসিক ব্যাধিগুলির আজীবন প্রাদুর্ভাবের জন্য আনুমানিক হার ৩৩ এবং ৭৬% এর মধ্যে। রোগে আক্রান্ত অনেকের এবং তাদের পরিবারের জন্য, এই লক্ষণগুলি রোগের সবচেয়ে কষ্টদায়ক দিকগুলির মধ্যে রয়েছে, প্রায়শই দৈনন্দিন কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে এবং প্রাতিষ্ঠানিকরণের কারণ গঠন করে। এইচডি-তে প্রারম্ভিক আচরণগত পরিবর্তন আত্মহত্যার ঝুঁকি বাড়ায়। প্রায়শই, ব্যক্তিদের কোরিয়া, জ্ঞানীয় এবং সংবেদনশীল প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কে হ্রাসকৃত সচেতনতা থাকে।

### ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল
২০২০ সালে, হান্টিংটন রোগের জন্য বিভিন্ন থেরাপি ও বায়োমার্কার সম্পর্কিত ১৯৭টি ক্লিনিক্যাল ট্রায়াল হয় চলমান, নিয়োগ করা হচ্ছে অথবা সম্প্রতি সম্পন্ন হয়েছে হিসাবে তালিকাভুক্ত ছিল। পরীক্ষিত যৌগগুলি যা হান্টিংটন রোগের অগ্রগতি প্রতিরোধ বা ধীর করতে ব্যর্থ হয়েছে তার মধ্যে রয়েছে রেমাসেমাইড, কোএনজাইম কিউ১০, রিলুজোল, ক্রিয়েটিন, মিনোসাইক্লিন, ইথাইল-ইপিএ, ফিনাইলবিউটাইরেট এবং ডাইমেবন।

## আরও দেখুন
* এবি-১০০১
* শৈশব স্মৃতিভ্রংশ

## তথ্যসূত্র

## বহিঃসংযোগ

* HOPES project  – স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের এইচডি তথ্য প্রকল্প
* HDBuzz – বিজ্ঞানীদের দ্বারা সহজ ভাষায় লেখা এইচডি গবেষণা সংবাদ
* HD Drug Works – বর্তমান চিকিৎসা এবং পরিকল্পিত ট্রায়াল সম্পর্কে সংবাদ


বিষয়শ্রেণী:অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:খিঁচুনি সৃষ্টিকারী ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:আবিষ্কারকদের নামে নামকৃত রোগ
বিষয়শ্রেণী:এক্সট্রাপিরামিডাল ও গতিবিধি ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:জিনগত রোগ ও ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:প্রধানত কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিতকারী পদ্ধতিগত শোথ
বিষয়শ্রেণী:ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি ব্যাধি
বিষয়শ্রেণী:উইকিপিডিয়া মেডিসিন নিবন্ধ অনুবাদের জন্য প্রস্তুত
বিষয়শ্রেণী:উইকিপিডিয়া স্নায়ুবিজ্ঞান নিবন্ধ অনুবাদের জন্য প্রস্তুত