লিসেনসেফালি

**লিসেনসেফালি** (, অর্থ 'মসৃণ মস্তিষ্ক') হল একদল বিরল মস্তিষ্ক ব্যাধি যেখানে মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের সম্পূর্ণ বা কিছু অংশ মসৃণ থাকে। এটি গর্ভাবস্থার ১২ থেকে ২৪তম সপ্তাহে ত্রুটিপূর্ণ স্নায়ুজনিত অভিপ্রয়াণ-এর কারণে হয়, যার ফলস্বরূপ মস্তিষ্কের ভাঁজ (ঘূর্ণনসমূহ) ও খাঁজ (সালকাই)-এর বিকাশের অভাব দেখা দেয়। এটি একটি মস্তিষ্কীয় ব্যাধি। *অ্যাজাইরিয়া* (কোনো ঘূর্ণন নেই) এবং *[[প্যাকিজাইরিয়া]]* (চওড়া ঘূর্ণন) এর মতো পরিভাষাগুলি মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের চেহারা বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়।

লিসেনসেফালি রয়েছে এমন শিশুদের সাধারণত উল্লেখযোগ্য বিকাশগত বিলম্ব দেখা যায়, কিন্তু মস্তিষ্কের বিকৃতির মাত্রা এবং খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের উপর নির্ভর করে শিশু থেকে শিশুতে এটি ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। সাধারণত শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যার কারণে গড় আয়ু কমে যেতে পারে।

## লক্ষণ ও উপসর্গ

আক্রান্ত শিশুরা গুরুতর মানসিক-মোটর বৈকল্য, বিকাশ ব্যর্থতা, খিঁচুনি এবং পেশীর অনৈচ্ছিক সংকোচন বা নিম্ন পেশী টোন প্রদর্শন করে। এই ব্যাধির অন্যান্য লক্ষণের মধ্যে অস্বাভাবিক মুখের চেহারা, গিলতে সমস্যা এবং হাত, আঙুল বা পায়ের আঙুল-এর অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

লিসেনসেফালির লক্ষণ গর্ভাবস্থার প্রায় তেইশ সপ্তাহে আল্ট্রাসাউন্ড-এর মাধ্যমে শনাক্ত করা যায় এবং প্রসবপূর্ব চৌম্বকীয় অনুরণন প্রতিচ্ছবি-এর মাধ্যমে নিশ্চিতকরণের প্রয়োজন হয়। এটি মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের খাঁজ ও ঘূর্ণনসমূহ-এর অনুপস্থিতি বা হ্রাস এবং একটি পুরু কর্টেক্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

দুটি প্রধান ধরনের লিসেনসেফালি জুড়ে শারীরস্থানিক লক্ষণগুলির মধ্যে পার্থক্য রয়েছে, শাস্ত্রীয় (টাইপ ১) এবং কংকর-পাথর (টাইপ ২)। শাস্ত্রীয় লিসেনসেফালিতে, সেরিব্রাল কর্টেক্স পুরু হয়ে যায় এবং সাধারণত ছয়টির পরিবর্তে শুধুমাত্র চারটি সনাক্তযোগ্য স্তর থাকে।

কংকর-পাথর লিসেনসেফালির নামকরণ করা হয়েছে কর্টিকাল পৃষ্ঠের কংকর-পাথরের মতো চেহারার কারণে। এই অসম কর্টিকাল পৃষ্ঠটি অসম্পূর্ণ অঙ্গগঠনের কারণে হয় যা সেরিব্রাল কর্টেক্সে কোনো স্বতন্ত্র স্তর থাকতে দেয় না। কংকর-পাথর লিসেনসেফালি সেরিব্রাল কর্টেক্সের ধূসর পদার্থ-এ হ্রাস এবং অনিয়ম দেখায়।

## কারণ
লিসেনসেফালির কারণগুলির মধ্যে প্রথম ত্রৈমাসিকে জরায়ু বা ভ্রূণের ভাইরাসজনিত সংক্রমণ, বা গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে ভ্রূণের মস্তিষ্কে অপর্যাপ্ত রক্ত সরবরাহ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। লিসেনসেফালির বেশ কিছু জিনগত কারণও রয়েছে, যার মধ্যে রিলিন জিন (ক্রোমোজোম ৭-এ)-এর পরিব্যক্তি, সেইসাথে এক্স ক্রোমোজোম এবং ক্রোমোজোম ১৭-এ অবস্থিত অন্যান্য জিন অন্তর্ভুক্ত। লিসেনসেফালির ঝুঁকি থাকলে সাধারণত জিনগত পরামর্শ দেওয়া হয়, জিনগত পরীক্ষা-এর সাথে যুক্ত করে।

### স্নায়ুজনিত অভিপ্রয়াণ
সেরিব্রাল কর্টেক্স-এর ভাঁজ হওয়া সামগ্রিক মস্তিষ্কের কার্যকারিতা এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতার বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। স্নায়ুজনিত অভিপ্রয়াণ হল সেই প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে স্নায়ুতন্ত্র-এর বিকাশের সময় নিউরনগুলি মস্তিষ্কের চূড়ান্ত অবস্থানে অভিপ্রয়াণ করে। স্নায়ুতন্ত্রের এই বিকাশ গর্ভাবস্থা-এর ১২ এবং ১৬ সপ্তাহের মধ্যে ঘটে। নিউরনগুলি ভেন্ট্রিকুলার জোন-এ তৈরি হয়। তারপর নিউরনগুলি কর্টিকাল জোনে পৌঁছানোর জন্য রেডিয়াল গ্লিয়া বরাবর প্রসারিত হয়। রেডিয়াল এবং স্পর্শক অভিপ্রয়াণের এই বিঘ্নই হ্রাসপ্রাপ্ত বা অনুপস্থিত ঘূর্ণনসমূহ-এর কারণ হয়, যাকে লিসেনসেফালি বলে জানা যায়।

সেরিব্রাল কর্টেক্সের একটি মসৃণ চেহারা সৃষ্টিকারী ঘূর্ণনের অভাব স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশের পর্যায়গুলিতে অস্বাভাবিক স্নায়ুজনিত অভিপ্রয়াণের কারণে হয়। লিসেনসেফালির কারণ জিনগত এবং অ-জিনগত উভয় কারণের সাথেই যুক্ত করা হয়েছে। লিসেনসেফালির তিনটি প্রধান প্রকার চিহ্নিত করা হয়েছে এবং যদিও সমস্ত প্রকারই একই রকম লক্ষণ প্রদর্শন করে, প্রতিটি প্রকারের রোগসৃষ্টি প্রক্রিয়া ভিন্ন।

লিসেনসেফালির সাথে যুক্ত জিনগুলি এখনও আবিষ্কৃত হচ্ছে; তবে, জিনগতির অগ্রগতির কারণে স্বতন্ত্র জিনগুলি লিসেনসেফালির কারণ হিসাবে চিহ্নিত করা হচ্ছে। *[[LIS1]]*, *DCX* (ডাবলকর্টিন), *ARX* (অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স), *[[RELN]]*-এ পরিব্যক্তিগুলি সবই লিসেনসেফালি সৃষ্টি করতে চিহ্নিত করা হয়েছে। ভাইরাসজনিত সংক্রমণ-ও লিসেনসেফালি সৃষ্টি করতে পারে।

জ্ঞাত জিনগত এবং ভাইরাসজনিত কারণগুলি নিচে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে:

#### ''লিসেনসেফালি-১'' (LIS1)
*লিসেনসেফালি-১* (LIS1) (যা *প্লেটলেট-সক্রিয়করণ ফ্যাক্টর অ্যাসিটাইলহাইড্রোলেজ আইসোজাইম ১বি১* (PAFAH1B1) নামেও পরিচিত) সবচেয়ে ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে। *লিসেনসেফালি-১* (LIS1) ক্রোমোজোম ১৭-এর 17p13.3 অবস্থানে অবস্থিত। *লিসেনসেফালি-১* (LIS1) মোটর প্রোটিন ডাইনেইন নিয়ন্ত্রণে অখণ্ড, যা মাইক্রোটিউবিউল বরাবর স্নায়ুজনিত নিউক্লিয়াসের চলনে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে।*লিসেনসেফালি-১* (LIS1)-এর সাথে জড়িত পরিব্যক্তি বা বিলোপ পৃথকীকৃত লিসেনসেফালি লক্ষণসমষ্টি এবং মিলার-ডিকার লক্ষণসমষ্টি উভয়ের সাথেই যুক্ত। যাইহোক, মিলার-ডিকার লক্ষণসমষ্টিতে ক্রোমোজোম ১৭-এর সংলগ্ন জিনের অতিরিক্ত বিলোপ থাকে, যার ফলে মুখমণ্ডল এবং অন্যান্য জন্মগত অনিয়ম এবং ত্রুটি দেখা দেয়। ক্রোমোজোম 17p13.3-এর এই পরিব্যক্তি সম্পূর্ণ বা বিলোপ *লিসেনসেফালি-১* (LIS1)-এর জন্য একটি সঙ্কেতলিপিনিরূপক-এর কারণে মাইক্রোটিউবিউল প্রোটিন ডাইনেইনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে, যা অপর্যাপ্ত স্নায়ুজনিত অভিপ্রয়াণের দিকে নিয়ে যায়। *লিসেনসেফালি-১* (LIS1) পরিব্যক্তি বা বিলোপ পিতামাতার কাছ থেকে বংশাণুক্রমিক নয় এবং এইভাবে পুনরাবৃত্তি হওয়ার সম্ভাবনা কম।

একটি চীনা পরিবার যেখানে একটি স্বতলক্ষণী প্রভাবশালী উত্তরাধিকার ধাঁচ এবং এই জিনে একটি পরিব্যক্তি রিপোর্ট করা হয়েছে।

#### ''ডাবলকর্টিন (DCX)''

*ডাবলকর্টিন (DCX)* বা ডাবলকর্টিন জিনটি ডাবলকর্টিন প্রোটিন উৎপাদনের জন্য দায়ী, যা লিসেনসেফালি-১ (LIS1) প্রোটিনের মতোই একটি সূক্ষ্মনলিকা-সংযুক্ত প্রোটিন যা বিকাশমান স্নায়ু প্রক্রিয়ায় সূক্ষ্মনলিকা কার্যক্রম ও পরিবহনের সাথে জড়িত। *ডাবলকর্টিন (DCX)* জিনে পরিব্যক্তির ফলে সেরিব্রাল কর্টেক্সের নবমস্তিষ্ক-বহিঃস্তরীয় স্তরবিন্যাস বিশৃঙ্খল হয়ে পড়ে এবং এর ভাঁজ হ্রাস পায়। *ডাবলকর্টিন (DCX)* জিন এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, তাই এই পরিব্যক্তি বংশাণুক্রমিকভাবে প্রাপ্ত হতে পারে, তবে এটি এলোমেলোভাবেও দেখা দিতে পারে। যেহেতু এটি একটি এক্স-লিংকড অস্বাভাবিকতা, তাই যে পুরুষরা এই জিন বহন করেন তাদের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি সাধারণত আরও গুরুতর হয়। যেসব নারী *ডাবলকর্টিন (DCX)* পরিব্যক্তি বহন করেন, তাদের ক্ষেত্রে এই সিন্ড্রোমের একটি মৃদু রূপ দেখা যায়।

#### ''অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স (ARX)''

*অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স (ARX)* জিন অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স জিনের জন্য সংকেতায়িত করে, যা প্রাথমিক ভ্রূণীয় বিকাশের সময় অনেক টিস্যু ও কাঠামোর গঠন নিয়ন্ত্রণে সক্রিয় থাকে। *অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স (ARX)* ভ্রূণীয় অগ্রমস্তিষ্কের বিকাশ, স্নায়ুকোষের স্থানান্তর ও যোগাযোগ এবং অন্তর্বর্তী স্নায়ুকোষের স্থানান্তর ও প্রসারণে জড়িত। *অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স (ARX)* গ্যাংলিওনিক এমিনেন্স এবং নবমস্তিষ্ক-বহিঃস্তরীয় নিলয়ীক জোনে প্রকাশিত হয় বলে এটি রেডিয়াল এবং স্পর্শক উভয় প্রকারের স্নায়ুকোষ স্থানান্তরকেই প্রভাবিত করতে পারে। *ডাবলকর্টিন (DCX)* জিনের মতোই *অ্যারিস্টালেস রিলেটেড হোমোবক্স (ARX)*ও একটি এক্স-লিংকড জিন এবং এটি মস্তিষ্কের কিছু অংশের অনুপস্থিতি, অস্বাভাবিক জননেন্দ্রিয় এবং গুরুতর মৃগীরোগের মতো অন্যান্য লক্ষণের সাথেও যুক্ত।

#### ''রিলিন (RELN)''

রিলিন (RELN) একটি বহিঃকোষীয় ম্যাট্রিক্স গ্লাইকোপ্রোটিন যা স্নায়ুকোষের স্থানান্তর নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করার জন্য নিঃসৃত হয়। ইঁদুরের দেহে রিলিনের অভাব চলমান স্নায়ুকোষের ত্রুটি সৃষ্টি করে দেখানো হয়েছে। রিপোর্টকৃত কেসগুলিতে, রিলিনের ঘাটতিজনিত লিসেনসেফালি অগ্র মস্তিষ্ক অঞ্চলে আরও গুরুতর হয়েছে এবং সেরিবেলাম অত্যন্ত ক্ষুদ্র হয়েছে।

### ভাইরাস সংক্রমণ
লিসেনসেফালি ভাইরাস এবং বিকাশমান ভ্রূণীয় মস্তিষ্কে রক্ত সরবরাহের ঘাটতির কারণেও হতে পারে বলে নথিভুক্ত রয়েছে। সাইটোমেগালোভাইরাস (CMV) একটি হার্পিস-সম্পর্কিত ভাইরাস যা জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করতে পারে। সিএমভি'র বিকাশমান মস্তিষ্কের অঙ্কুরমাত্রিক্সের প্রতি উচ্চ মাত্রার আকর্ষণ রয়েছে। সংক্রমণের তীব্রতা গর্ভধারণের সেই সময়ের সাথে সমানুপাতিক যখন ভ্রূণ সংক্রামিত হয়েছিল। গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ের সংক্রমণই লিসেনসেফালির দিকে নিয়ে যায়। এর কারণ হল, প্রাথমিক সংক্রমণ স্নায়ুকোষের স্থানান্তর ও বিকাশে বিঘ্ন ঘটায়।

## রোগনির্ণয়
লিসেনসেফালি রোগনির্ণয় সাধারণত জন্মের সময় বা শীঘ্রই পরে অতিশব্দচিত্রণ, গণনাযুক্ত টমোগ্রাফি (সিটি), বা চৌম্বকীয় অনুনাদী চিত্রণ (এমআরআই) এর মাধ্যমে করা হয়। তবে, এই ফলাফলগুলি সতর্কতার সাথে ব্যাখ্যা করা উচিত, কারণ এমনকি অভিজ্ঞ রেডিওলজিস্টরাও পলিমাইক্রোজাইরিয়া নামক মস্তিষ্কের একটি ভিন্ন বিকাশগত ত্রুটিকে লিসেনসেফালি বলে ভুল রোগনির্ণয় করতে পারেন।

জন্মের আগে, গর্ভাবস্থায় নিয়মিতভাবে 수행 করা জটিল অতিশব্দচিত্রণ মস্তিষ্কের কোনো অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি নির্দেশ করতে পারে, কিন্তু রোগনির্ণয়ের এই পদ্ধতিটি জিনগত গবেষণা এবং এমআরআই-এর মতো অন্যান্য পদ্ধতি দ্বারা পরিপূরক হওয়া উচিত, এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস বা মস্তিষ্কের বিকৃতির সন্দেহের অন্য কোনো কারণ না থাকলে, রুটিন অতিশব্দচিত্রণ পরীক্ষার অংশ হিসেবে এই পরীক্ষার সুপারিশ করা হয় না। গর্ভাবস্থায় মস্তিষ্কের পৃষ্ঠের অস্বাভাবিক বিকাশ পর্যবেক্ষণ করা সম্ভব এমন সর্বপ্রথম সময়টি প্রায় ২০তম সপ্তাহে, যদিও ২৫-৩০ সপ্তাহের অতিশব্দচিত্রণ পরীক্ষাগুলি আরও সাধারণ। এই সময় পর্যন্ত, ভ্রূণের মস্তিষ্কের স্বাভাবিকভাবে একটি মসৃণ চেহারা থাকে। লিসেনসেফালি সন্দেহ হলে, কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং এর মাধ্যমে কিছু লিসেনসেফালি প্রকরণের পরীক্ষা করা যেতে পারে, তবে শুধুমাত্র সেগুলর জন্য যার একটি পরিচিত জিন পরিব্যক্তি যুক্তগুলির জন্য।

### শ্রেণিবিন্যাস
স্নায়ুচিত্রণ এবং জিনতত্ত্ব স্থানান্তর রোগগুলির সম্পর্কে আরও অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করায়, লিসেনসেফালির বর্ণালী কেবল এখনই আরও সংজ্ঞায়িত হয়ে উঠছে। প্রায় ২০ ধরনের লিসেনসেফালি রয়েছে যা এই বর্ণালী গঠন করে। অন্যান্য কারণ, যেগুলি এখনও চিহ্নিত করা যায়নি, সেগুলিও সম্ভবত রয়েছে।

লিসেনসেফালি শ্রেণিবদ্ধ করার জন্য বিভিন্ন পদ্ধতি বিদ্যমান। একটি প্রধান পার্থক্য হল "শাস্ত্রীয়" (টাইপ ১) বনাম "কংকর-পাথর" (টাইপ ২), কিন্তু কিছু পদ্ধতি অতিরিক্ত রূপ যোগ করে যা এই কোনও বিভাগের মধ্যে পড়ে না।

লিসেনসেফালির কিছু নিচে বর্ণনা করা হয়েছে (যেখানে উপলব্ধ সেখানে OMIM নম্বর অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে):

## চিকিৎসা
লিসেনসেফালি আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিৎসা হচ্ছে লক্ষণভিত্তিক এবং এটি মস্তিষ্কের বিকৃতির তীব্রতা ও অবস্থানের উপর নির্ভর করে। চিকিৎসা ব্যক্তির লক্ষণগুলির জন্য উপযুক্তভাবে তৈরি করা হয়। লিসেনসেফালির জন্য থেরাপিগুলি সিন্ড্রোমটি জন্মগত হওয়ায় লক্ষণগুলির সাথে মোকাবিলা করার জন্য। আরাম এবং নার্সিং প্রয়োজনে সহায়ক যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। ওষুধের মাধ্যমে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করা যেতে পারে এবং হাইড্রোসেফালাসের জন্য শান্টিং-এর প্রয়োজন হতে পারে। যদি খাওয়ানো কঠিন হয়ে পড়ে, তাহলে একটি গ্যাস্ট্রোস্টোমি নল বিবেচনা করা যেতে পারে।

লিসেনসেফালির মতো বিরল প্রতিবন্ধকতা সম্পর্কে সচেতনতা ও তহবিল সংগ্রহকারী বেশ কয়েকটি সংস্থা রয়েছে। তারা সংশ্লিষ্ট প্রতিবন্ধকতা নিয়ে বসবাসকারী ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার মান বাড়াতেও চেষ্টা করে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এই সংস্থাগুলির মধ্যে রয়েছে আর্ক অফ দ্য ইউনাইটেড স্টেটস, ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডারস এবং মার্চ অফ ডাইমস।

## রোগের পূর্বাভাস
লিসেনসেফালি রয়েছে এমন শিশুদের রোগের পূর্বাভাস নির্ভর করে মস্তিষ্কের বিকলাঙ্গতার ধরন ও তীব্রতার ওপর। অনেক শিশু মাত্র তিন থেকে পাঁচ মাস বয়সী শিশুর মতো বিকাশ লাভ করে। গড় আয়ু সাধারণত কম হয় এবং লিসেনসেফালিযুক্ত বহু শিশু দশ বছর বয়সের আগেই মারা যায়। কিছু শিশু গড়াগড়ি দিতে, বসতে, জিনিসের দিকে হাত বাড়াতে এবং সামাজিকভাবে হাসতে সক্ষম হবে। শ্বাসনালিতে খাদ্য বা তরল প্রবেশ এবং শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণই অসুস্থতা ও মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ। আগে মনে করা হত, গড় আয়ু মাত্র দুই বছর। কিন্তু এখন খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ ও শ্বাসতন্ত্রের চিকিৎসায় উন্নতির ফলে বেশিরভাগ আক্রান্ত শিশুই দুই বছরের অনেক বেশি বাঁচতে পারে। থেরাপি পদ্ধতিতে অগ্রগতি এবং সহায়ক সেবা ও যন্ত্রের সহজলভ্যতার কারণে, লিসেনসেফালিযুক্ত কিছু শিশু এখন বিভিন্ন ধরনের সাহায্য নিয়ে হাঁটতে পারছে এবং এমন সব কাজ করতে সক্ষম হচ্ছে, যা আগে অসম্ভব বলে মনে করা হত।
## আরও দেখুন
* সিইপি৮৫এল (CEP85L)—একটি ২০২০ গবেষণায় পশ্চাদপ্রধান লিসেনসেফালির সাথে যুক্ত জিন
* সংঘূর্ণন (মস্তিষ্কের ভাঁজকরণ)

## তথ্যসূত্র

## বহিঃসংযোগ

* 
*  জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডব্লিউ এন্ট্রি on DCX-সম্পর্কিত রোগবিজ্ঞান
* OMIM এন্ট্রি on DCX-সম্পর্কিত রোগবিজ্ঞান
*  জিনরিভিউ/এনআইএইচ/ইউডব্লিউ এন্ট্রি on LIS1 Lissencephaly

বিষয়শ্রেণী:স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত রোগ
বিষয়শ্রেণী:স্নায়ুকোষ স্থানান্তর রোগ
বিষয়শ্রেণী:বিরল সিন্ড্রোম
বিষয়শ্রেণী:টিউবুলিনোপ্যাথি