মাসকুলার ডিসট্রফি

মাসক্যুলার ডিসট্রফি একটি জেনেটিক বা জিনঘটিত রোগ। এ রোগ হলে ডিস্ট্রোফিন প্রোটিনের অভাব দেখা দেয় যার ফলে পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয় ও দুর্বল হতে থাকে। কারণ, ডিস্ট্রোফিন পেশির কাজে প্রধান ভূমিকা রাখে। এ রোগের প্রভাবে হাঁটা-চলা, খাদ্য গলাধঃকরণ ও পেশির সমন্বয়ে সমস্যা হয়।

মাসক্যুলার ডিস্ট্রোফি যেকোনো বয়সেই হতে পারে তবে শিশুদের এ রোগ হওয়ার সম্ভাবনা অধিক। পুরুষরা নারীদের চেয়ে এ রোগে সাধারণত বেশি আক্রান্ত হয়।

এ রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে রোগের লক্ষণ ও রোগের ধরন বিবেচনায় নেওয়া হয়। যদিও এ রোগের কোনো উপযুক্ত চিকিৎসা নেই কিন্তু প্রাথমিক কিছু চিকিৎসা গ্রহণের ফলে কষ্ট কিছুটা কমে।

## রোগের ধরণ

তিরিশের বেশি ধরনের মাসক্যুলার ডিসট্রফি বিদ্যমান। এর ভেতরে নয়টি প্রধান ও বাকিগুলো দুর্লভ। এদের মধহে **ডুচেন মাসক্যুলার ডিসট্রফিতে** মানুষ বেশি আক্রান্ত হয়। এছাড়াও রয়েছে

**বেকার মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**ফ্যাসিওস্কাপিউলোহিউমেরাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**লিম্ব-গার্ডল মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**ওকিউলোফ্যারিঞ্জিয়াল মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**ডিস্টাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**ইমেরি ড্রেইফাজ মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**কনজেনিটাল মাসক্যুলার ডিসট্রফি**

**মায়োটোনিক ডিসট্রফি**

## ডিএমডির কারণ
১৮৬০-এর দশকে ফরাসি স্নায়ুবিজ্ঞানী গুইলৌম বেঞ্জামিন আমান্ড ডুচেন প্রথম ডিএমডি বর্ণনা করেছিলেন, কিন্তু ১৯৮০-এর দশকে যখন নির্দিষ্ট জিন আবিষ্কৃত হয়, তখন পর্যন্ত কোনও ধরণের পেশীবহুল ডিস্ট্রফির কারণ সম্পর্কে খুব কমই জানা ছিল। ১৯৮৬ সালে, এমডিএ-সমর্থিত গবেষকরা এক্স ক্রোমোজোমে একটি নির্দিষ্ট জিন ( ডিএমডি) সনাক্ত করেছিলেন যা পরিবর্তিত হলে ডিএমডি সৃষ্টি করে। ১৯৮৭ সালে, ডিএমডি জিনের সাথে যুক্ত প্রোটিন সনাক্ত করা হয়েছিল এবং ডিস্ট্রোফিন নামকরণ করা হয়েছিল । ডাইস্ট্রোফিন পেশী কোষগুলিকে রক্ষা করতে এবং তাদের শক্তিশালী রাখতে সাহায্য করে। যখন জিনটি সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন শরীর ডিস্ট্রোফিন তৈরি করতে পারে না এবং পেশী কোষগুলি আরও সহজে ক্ষতিগ্রস্ত হয়। সময়ের সাথে সাথে, এই ক্ষতিগ্রস্ত পেশী কোষগুলি হারিয়ে যায় এবং দাগের টিস্যু বা চর্বি দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়, যার ফলে পেশীগুলি দুর্বল হয়ে পড়ে। ডিএমডির প্রাথমিক আবিষ্কারের পর থেকে, ডিএমডি জিনে হাজার হাজার পৃথক মিউটেশনকে ডিএমডির কারণ হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছে। বর্তমানে, আণবিক রোগ নির্ণয়ের অগ্রগতি এখন সুনির্দিষ্ট মিউটেশন সনাক্তকরণের অনুমতি দেয়, যা মিউটেশন-নির্দিষ্ট চিকিৎসার জন্য প্রয়োজনীয়।

ডিএমডির একটি এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ইনহিরেশন প্যাটার্ন রয়েছে এবং এটি মায়ের মাধ্যমে সংক্রমিত হয়, যাকে বাহক বলা হয়।

## ডিএমডি "ক্যারিয়ার"
যেহেতু পুরুষদের মধ্যে কেবল একটি X ক্রোমোজোম থাকে, তাই তাদের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। মহিলারা এই রোগের বাহক হতে পারে, অর্থাৎ তাদের একটি সুস্থ DMD জিন এবং একটি DMD জিন মিউটেশন সহ থাকে। যদিও DMD-এর বেশিরভাগ বাহকের নিজেরাই রোগের লক্ষণ এবং লক্ষণ থাকে না, তবে কিছুতে থাকে এবং প্রায়শই তাদের "প্রকাশিত বাহক" বলা হয়। লক্ষণগুলি হালকা কঙ্কালের পেশী দুর্বলতা বা হৃদযন্ত্রের জড়িত হওয়া থেকে শুরু করে গুরুতর দুর্বলতা বা হৃদযন্ত্রের প্রভাব পর্যন্ত হতে পারে এবং শৈশব বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় শুরু হতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালে শুরু হওয়া এবং প্রতি 3-5 বছর অন্তর পুনরাবৃত্তি করা সমস্ত DMD বাহকের জন্য ইকোকার্ডিওগ্রাম বা কার্ডিয়াক MRI দিয়ে কার্ডিয়াক পর্যবেক্ষণ সুপারিশ করা হয়।

## রোগের লক্ষণ

১. হাঁটা ও চলাফেরায় অসুবিধা।

২. প্রতিবর্তী ক্রিয়াতে অসুবিধা।

৩. বসে থাকার পরে দাঁড়ানোতে কষ্ট অনুভব হওয়া ও নিজে থেকে উঠতে না পারা।

৪. হাড় চিকন ও ভঙ্গুর হওয়া।

৫. স্কোলিওসিস রোগে আক্রান্ত হওয়া, যার প্রভাবে মেরুদন্ডে অস্বাভাবিক বক্রতা তৈরি হয়।

৬. বুদ্ধিজনিত ও মানসিক প্রতিবন্ধতা।

৭. খাদ্য গলাধঃকরণ, শ্বাস কষ্টে সমস্যা ও ফুসফুস এবং হৃৎপিণ্ডে দুর্বলতা।

৮. টিপ টিপ পায়ে হাঁটা ও বারবার হোঁচট খাওয়া।

৯. দুর্বল মোটর নিয়ন্ত্রণ।

১০. চোখে কম দেখা, কথা বলতে অসুবিধা হওয়া।

১১. কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, এড্রেনাল গ্রন্থি, থাইরয়েড গ্রন্থি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়া।

যেসব ব্যক্তি ডুচেন মাসক্যুলার ডিসট্রফি রোগে আক্রান্ত তাদের কিশোর বয়সের আগেই হুইল চেয়ারের দরকার হয়। এ রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি ২০ বছরের ভেতরে সাধারণত মৃত্যুবরণ করে।
ডিএমডির লক্ষণগুলি:
পেশী দুর্বলতা হল DMD-এর প্রধান লক্ষণ। এটি ২ বা ৩ বছর বয়সে শুরু হতে পারে, প্রথমে প্রক্সিমাল পেশী (ধড়ের কাছাকাছি) এবং পরে দূরবর্তী অঙ্গের পেশী (হাতের কাছে) প্রভাবিত করে। সাধারণত, শরীরের উপরের পেশীগুলির আগে নীচের শরীরের পেশীগুলি প্রভাবিত হয়। আক্রান্ত শিশুদের লাফানো, দৌড়ানো এবং হাঁটাতে অসুবিধা হতে পারে। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বাছুরের বৃদ্ধি, পায়ের আঙ্গুল হাঁটা বা হাঁটার গতিবিধি এবং কটিদেশীয় লর্ডোসিস (মেরুদণ্ডের ভিতরের দিকে বক্রতা)। সময়ের সাথে সাথে, শ্বাস-প্রশ্বাস এবং হৃদয়ে সহায়তাকারী পেশীগুলিও দুর্বল হয়ে পড়তে পারে, যা আরও গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালে, DMD আক্রান্ত বেশিরভাগ ছেলেদের হুইলচেয়ারের মতো অ্যাম্বুলেটরি সহায়ক ডিভাইস ব্যবহারের প্রয়োজন হয়। উন্নত চিকিৎসা সেবার মাধ্যমে, DMD আক্রান্ত অনেক মানুষ এখন অতীতের তুলনায় দীর্ঘ এবং আরও সক্রিয় জীবনযাপন করছেন। DMD লক্ষণ সম্পর্কে আরও জানতে, লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি দেখুন ।

বেকার মাসকুলার ডিসট্রফি (BMD) ডিএমডির মতোই, তবে সাধারণত কিশোর বয়সে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে এটি শুরু হয়। ডিএমডির তুলনায় বিএমডির রোগের গতিপথ ধীর এবং কম অনুমানযোগ্য।

## রোগ শনাক্তকরণ

ডাক্তাররা সাধারণত নিম্নোক্ত পরীক্ষা নেওয়ার মাধ্যমে রোগ শনাক্ত করেন।

১. রক্ত পরীক্ষা করার মাধ্যমে ক্ষতিগ্রস্ত পেশি থেকে কোন ধরনের এনজাইম বের হয়ে আসে সেটির উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয়।

২. রক্ত পরীক্ষা করার মাধ্যমে মাসক্যুলার ডিসট্রফির জেনেটিক মার্কার শনাক্তকরণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয়।

৩. ইলেক্ট্রোমাইয়োগ্রাফির মাধ্যমে রোগ নির্ণয়। এ উদ্দেশ্যে পেশির ভেতরে একটি ইলেক্ট্রিক সূঁচ প্রবেশ করিয়ে পেশির বৈদ্যুতিক কার্যক্রম যাচাই করা হয়।

৪. পেশির খানিক কোষ কেটে নিয়ে সেই পেশি মাসক্যুলার ডিসট্রফিতে আক্রান্ত কিনা তা যাচাই করেও রোগ শনাক্ত করা হয়।

## চিকিৎসা

মাসক্যুলার ডিসট্রফি রোগের সঠিক কোনো চিকিৎসা নেই যা এই রোগকে সম্পূর্ণ নিরাময় করতে পারে। কিন্তু ওষুধ গ্রহণের মাধ্যমে এ রোগের মাত্রা কিছুটা কমানো যায়। এ রোগে শরীরের যে অঙ্গ বা তন্ত্র আক্রান্ত হয় সেখানে আলাদা করে চিকিৎসার মাধ্যমে রোগের ভয়াবহতা কমানো হয়।

কর্টিকস্টেরয়েড জাতীয় ওষুধের প্রভাবে পেশির শক্তি বৃদ্ধি পায় ও এটি পেশির অবনতি রোধ করে।

শ্বসনতন্ত্র ও হৃৎপিণ্ড ক্ষতিগ্রস্ত হলে  শ্বাস প্রশ্বাসের সুবিধার জন্য ওষুধ দেওয়া হয় এবং হৃৎপিণ্ডের চিকিৎসা করা হয়।

সার্জারির মাধ্যমে স্কোলিওসিস, হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা, পেশির দুর্বলতা ও চোখের ছানি সারিয়ে তোলা হয়।

## তথ্যসূত্র

## বহিঃসংযোগ
Muscular Dystrophy : Types, Symptoms and Treatments healthline.com হতে সংগৃহীত

বিষয়শ্রেণী:বংশগতিগত রোগ-ব্যাধি