Drave sindromu

**Drave sindromu** (DS), əvvəlki adı ilə **infantil ağır mioklonik epilepsiya** (SMEI) — avtosomal dominant irsi xəstəlik. Katastrofik epilepsiya formalarına səbəb olur. Bu sindrom, uzun müddət davam edən tutmalarla müşahidə olunur və bu tutmalar çox vaxt yüksək temperatur və ya qızdırma ilə daha da intensivləşir. Drave sindromu, antikonvulsan dərmanlarla müalicə edilməsi çətin olan bir vəziyyətdir. Xəstəlik adətən bir yaşdan əvvəl başlayır və tutmaların ən çox 6 ayda başladığı müşahidə edilir. Bu tutmalar uzun müddətli konvulsiyalarla xarakterizə olunur və qızdırma ilə daha da şiddətlənir.

## Simptomlar
Drave sindromu, uşağın həyatının ilk ilində uzunmüddətli febril (qızdırma ilə əlaqəli) və qeyri-febril tutmalarla xarakterizə olunur. Xəstəlik, digər tutma növlərinə, məsələn, mioklonik və parçalayıcı tutmalara, psixomotor ləngimə və ataksiyaya (tarazlıq pozğunluğu) səbəb ola bilər. Drave sindromu, kognitiv gerilik, davranış pozuntuları və motor çatışmazlıqları ilə əlaqələndirilir. Davranış pozuntuları arasında hiperaktivlik və impulsivlik tez-tez müşahidə edilir, bəzən isə autizmə bənzər davranışlar görülə bilər. Həmçinin, Drave sindromu yuxu pozuntuları ilə də əlaqələndirilir. Sindromun tutmaları, xəstənin yaşı artdıqca daha pis olur, çünki xəstəlik ilkin mərhələdə çox aşkar olmur. Xəstəliyin əlamətləri hər bir fərd arasında fərqlilik göstərə bilər və tutmaların dərmanlara müqaviməti müalicə prosesini çətinləşdirir. Drave sindromu ilə diaqnoz qoyulmuş uşaqlar, tam diqqət tələb edən və böyük səbirə sahib olan valideynlərə ehtiyac duyurlar.

## Tutmalar
Febril tutmalar iki kateqoriyaya ayrılır: sadə və kompleks. Bir febril tutma, əgər 24 saat ərzində 2 dəfə baş verərsə və ya 15 dəqiqədən çox davam edərsə, kompleks olaraq qiymətləndirilir. 15 dəqiqədən qısa davam edən febril tutmalar isə sadə sayılır. Bəzən sadə hiperpiyretik streslər, məsələn, fiziki fəaliyyət və ya isti vanna, xəstələrdə tutmaları daha da intensivləşdirə bilir. Hər hansı bir tutma 5 dəqiqə davam edərsə və post-iktal şüur bərpa olunmasa, ölümcül status epileptikus halına gətirib çıxara bilər.

## Səbəblər
Drave sindromunun əksər hallarında genetik mutasiyalar irsən keçmir və mutasiyaya uğramış gen ilk dəfə bir ailə üzvündə tapılır. Xəstələrin 70–90%-ində Drave sindromu, SCN1A genindəki nonsense mutasiyalar nəticəsində yaranır ki, bu da qeyri-funksional bir zülal meydana gətirir. Bu gen, neuronal voltajla idarə olunan natrium kanalını kodlayır. SCN1A genindəki itirilmiş funksiyalar, natrium cərəyanının azalmasına və hipokampusda GABAergic interneyronlarının həssaslığının pozulmasına səbəb olur.

## Genetika
Drave sindromunun genetik izahı SCN1A genində tapılmışdır. Bu gen, 2-ci xromosomun uzun (q) qolunda 24.3 mövqeyində yerləşir və natrium kanalının alfa alt birliyini kodlayır. Bu genin mutasiyası, sodium kanalının funksiyasını pozaraq mioklonik epilepsiyanın fenotipini yaradır. SCN1A geninin düzgün işləyən bir kanalı, membran üzərindəki voltaj fərqinə reaksiya verir və yalnız natrium ionlarının keçməsinə imkan verən bir dəlik yaradır.

## Müalicə
Drave sindromunun tutmalarını müalicə etmək çətindir, lakin antikonvulsan dərmanlar, məsələn, klobazam, stiripentol, topiramate və valproatla tutmalar azaldıla bilər. Sindromun gedişi fərd arasında dəyişdiyindən, müalicə protokolları da fərqli ola bilər. Yüksək yağlı və aşağı karbohidratlı pəhriz, ketogenik pəhriz olaraq bilinən bir yanaşma ilə faydalı ola bilər, amma bu, simptomları tamamilə aradan qaldırmaz.

## Tarix
Şatlott Drave 1978-ci ildə Fransanın Marsel şəhərindəki Sen-Pol Mərkəzində infantil ağır mioklonik epilepsiyanı ilk dəfə təsvir etmişdir. Bu ad daha sonra 1989-cu ildə Drave sindromu olaraq dəyişdirilmişdir. Bernardo Dalla Bernardina da, Verona şəhərində apardığı araşdırmalarda oxşar təsvirlər vermişdir. Şarlott Fici Drave sindromu ilə diaqnoz qoyulmuş və müalicəsi mümkün olmayan tutmaları olan şəxslər üçün kannabidiol istifadəsinin təsdiqlənməsi mövzusunda böyük bir səbəbə çevrilmişdir. O, 2020-ci ilin aprel ayında, ehtimal olunur ki, COVID-19 səbəbindən yaranmış pnevmoniyadan vəfat etmişdir.

## Proqnoz
Drave sindromu olan xəstələr arasında proqnoz fərqlidir, amma status epileptikus və qəfil ölümlə (SUDEP) əlaqəli ölüm halları daha çoxdur. 10 yaşa qədər olan xəstələrin 10–20%-inin həyatını itirdiyi düşünülür.

## Epidemiologiya
Drave sindromu uşaqların epileptik ensefalopatiyalarının təxminən 10%-ində rast gəlinir. Bu, təxminən hər 20,000–40,000 doğumdan birində rastlanan nadir bir genetik pozğunluqdur.

## İstinadlar