Anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromu

**Anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromu** — hamiləlik zamanı tez-tez qida ilə kifayət qədər yod qəbul edilməməsi nəticəsində yaranan, tiroid hormonunun çatışmazlığı (hipotireoz) nəticəsində doğuş zamanı yaranan fiziki və əqli inkişafın pozulması ilə müşahidə olunan xəstəlikdir. Bu, anadangəlmə hipotiroidizm adlanan və tarixən *kretinizm* (köhnəlmiş) olaraq adlandırılan, doğuş zamanı qeyri-aktiv tiroid funksiyasının səbəblərindən biridir. Müalicə edilməzsə, həm fiziki, həm də zehni inkişafın pozulması ilə nəticələnir. Simptomlara guatr, körpələrdə zəif boy artımı, böyüklərin boyunun azalması, dərinin qalınlaşması, saç tökülməsi, genişlənmiş dil, çıxıntılı qarın; uşaqlarda sümüklərin böyüməsinin gecikməsi ; və zehni geriləmə, nevroloji pozğunluqlar, ovulyasiyada problemlər, böyüklərdə sonsuzluq görülür.

İnkişaf etmiş ölkələrdə yenidoğulmuşlarda qalxanabənzər vəzinin funksiyasının yoxlanılması təmin etmişdir ki, təsirlənənlərdə tiroid hormonu olan tiroksinlə müalicəyə dərhal başlanılır. Bu müayinə və müalicə faktiki olaraq xəstəliyin nəticələrini aradan qaldırıb.

## Əlamətlər və simptomlar
Yod çatışmazlığı guatr adlanan qalxanabənzər vəzinin tədricən genişlənməsinə səbəb olur. Zəif boy artımı həyatın ilk ilində görünür. Müalicəsiz yetkin boy  arasında dəyişir şiddətindən, cinsindən və digər genetik faktorlardan asılı olaraq. Digər əlamətlərə dərinin qalınlaşması, saç tökülməsi, dilin böyüməsi və qarın çıxması daxildir. Uşaqlarda sümüklərin yetişməsi və yetkinlik dövrü ciddi şəkildə ləngiyir. Yetkinlərdə yumurtlama mane olur və sonsuzluq tez-tez olur.

Psixi pozğunluq adi haldır. Nevroloji pozğunluq yüngül ola bilər, əzələ tonusu və koordinasiyası azalır və ya o qədər ağır ola bilər ki, insan dayana və yeriyə bilməz. Düşüncə və reflekslər daha yavaşdır.

## Səbəb

Bütün dünyada anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromunun (endemik kretinizm) ən çox yayılmış səbəbi pəhrizdə yod çatışmazlığıdır .

Yod, tiroid hormonlarının sintezi üçün zəruri olan vacib bir iz elementidir. Yod çatışmazlığı bütün dünyada neonatal və uşaqlıqda beyin zədələnməsinin ən çox görülən qarşısı alına bilən səbəbidir. Yod bir çox qidalarda olsa da, bütün torpaqlarda adekvat miqdarda yoxdur. İodiin şəklində olan yodun çox hissəsi okeanlardadır, burada yodid ionları elementar yoda qədər azalır, daha sonra atmosferə daxil olur və yağışda yerə düşür və yodu torpaqlara ötürür. Yod çatışmazlığı olan torpaq daha çox daxili ərazilərdə, dağlıq ərazilərdə və tez-tez daşqın olan ərazilərdə olur. Xəstəlik həmçinin yodun buzlaşma, eləcə də qar, su və leysan yağışlarla yuyulması nəticəsində torpaqdan çıxarıla biləcəyi sahil bölgələrində müşahidə edilə bilər. Yod çatışmazlığı olan torpaqlarda yetişən bitki və heyvanlar Yod müvafiq olaraq əskikdir. Kənar qida mənbələri olmayan həmin ərazilərdə yaşayan əhali yod çatışmazlığı xəstəliklərinə ən çox məruz görülür.

## Diaqnoz

### Diferensial diaqnoz
Cırtdanlıq həmçinin qidalanma və ya qeyri-kafi böyümə hormonu ifrazı, hipopituitarizm, böyümə hormonu buraxan hormonun ifrazının azalması, böyümə hormonu reseptorlarının çatışmazlığı və insulinə bənzər böyümə faktoru 1 (IGF-) kimi digər hormonal çatışmazlıqlardan da yarana bilər.

## Qarşısının alınması
Bir çox ölkələrdə yod qəbulunu əhatə edən ictimai sağlamlıq kampaniyaları var. 2019-cu ilin dekabr ayına olan məlumata görə, 122 ölkədə məcburi yodlu qida zənginləşdirmə proqramları var.

## Müalicə
İnkişaf etmiş ölkələrdə qidaya yod əlavə edilməsi və qalxanabənzər vəzin funksiyası üçün qan testindən istifadə etməklə yeni doğulmuş uşaqların skrininqi vasitəsilə anadangəlmə yod çatışmazlığı demək olar ki, aradan qaldırılıb.

Müalicə tiroksin (T4) ömürlük tətbiqindən ibarətdir. Tiroksin yalnız tablet şəklində, hətta yeni doğulmuş uşaqlara da təyin edilməlidir, çünki maye oral süspansiyonlar və mürəkkəb formalar etibarlı dozajdan asılı ola bilməz. Körpələr üçün T4 tabletləri ümumiyyətlə əzilir və ana südü, qarışıq südü və ya su ilə qarışdırılır. Dərman dəmir və ya soya məhsulları olan formulalarla qarışdırılırsa, daha böyük dozalar tələb oluna bilər, çünki bu maddələr bağırsaqdan tiroid hormonunun udulmasını dəyişdirə bilər. Təsirə məruz qalan körpələrin normal həddən yuxarı olmasını təmin etmək üçün həyatın ilk aylarında hər 2–3 həftədə qan TSH səviyyəsinin monitorinqi tövsiyə olunur. 

## Tarix

Zob insan orqanizmində yodun birbaşa və ya dolayı qeyri-kafi qəbulunun ən spesifik klinik əlamətidir. Çin, Misir və Roma qədim tibb mətnlərində guatr və onun yodla zəngin yosunlar və yandırılmış süngərlərlə müalicəsinə dair sübutlar var. 1848-ci ildə Sardiniya kralı Karlo Alberto tez-tez rast gəlindiyi Savoyanın şimalında anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromunun ilk epidemioloji tədqiqatını tapşırdı. Keçən əsrlərdə, pəhriz və kənd təsərrüfatı monokulturalarının səbəb olduğu yoxsul sosial təbəqələr və fermerlər arasında geniş yayılmış sosial xəstəliklər bunlardır: pellagra, raxit, beriberi, uzunmüddətli dənizçilərdə sinqa və yod çatışmazlığından qaynaqlanan endemik zob. Lakin bu xəstəlikdən tibb kitablarında daha az bəhs edilirdi, çünki səhvən kliniki bir xəstəlik deyil, estetik bir xəstəlik hesab olunurdu.

Anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromu xüsusilə Cənubi Avropanın Alp dağları ətrafındakı ərazilərində geniş yayılmışdı və tez-tez qədim Roma yazıçıları tərəfindən təsvir edilmiş və rəssamlar tərəfindən təsvir edilmişdir. Ən erkən Alp alpinistləri bəzən onun təsirinə məruz qalan bütün kəndlərə rast gəlirdilər. Vəziyyətin yayılması 18-ci əsrin sonu və 19-cu əsrin əvvəllərində bir neçə səyahətçi və həkim tərəfindən tibbi baxımdan təsvir edilmişdir. O zamanlar səbəbi bilinmirdi və çox vaxt dağ dərələrindəki "durğun hava" və ya "pis su" ilə əlaqələndirilirdi. Təsirə məruz qalan insanların nisbəti bütün Cənubi Avropada və hətta çox kiçik ərazilərdə nəzərəçarpacaq dərəcədə dəyişdi, bu, bir vadidə ümumi ola bilər, digərində deyil. Şiddətli təsirə məruz qalanların sayı həmişə azlıq təşkil edirdi və insanların əksəriyyəti yalnız guatr və müəyyən dərəcədə azalmış idrak və böyümə dərəcəsinə qədər təsirlənmişdir. Belə halların əksəriyyəti hələ də onların pastoral kəndlərinə bağlı idi. 

19-cu əsrdə Avropa və Şimali Amerikanın daha yüngül təsirlənmiş əraziləri "guatr kəmərləri" adlanırdı. Yod çatışmazlığının dərəcəsi daha zəif idi və ağır zehni və fiziki pozğunluqdan daha çox, ilk növbədə qalxanabənzər vəzin böyüməsi kimi özünü göstərirdi. Məsələn, torpaqda çox miqdarda yod olmayan İsveçrədə anadangəlmə yod çatışmazlığı sindromu halları çox idi və hətta genetik səbəb hesab edildi. Avropa və Şimali Amerikada qida mənbələrinin müxtəlifliyi kəskin şəkildə artdıqca və əhali yerli olaraq yetişdirilən qidadan daha az asılı olduqca, endemik zobun yayılması azaldı. Bu, ÜST-nin 1979-cu il nəşri ilə dəstəklənir və nəticədə "ərzaq ehtiyatlarının mənşəyindəki dəyişikliklər son 50 il ərzində bir sıra yerlərdə endemik zobun başqa cür izah olunmayan yoxa çıxmasına səbəb ola bilər".

20-ci əsrin əvvəllərində yod çatışmazlığı səbəbindən nevroloji pozğunluqların hipotiroidizmlə əlaqəsi kəşf edildi. Hər ikisi inkişaf etmiş dünyada böyük ölçüdə aradan qaldırılıb.

## Terminologiya
*Kretin* termini əvvəlcə bu vəziyyətdən təsirlənən bir insanı təsvir etmək üçün istifadə edilmişdir, lakin *spastik* və *dəli* kimi sözlərdə olduğu kimi, aşağılamaya məruz qalmış və indi alçaldıcı və yersiz hesab olunur. *Kretin* 18-ci əsrdə tibbi terminə çevrildi. Oksitan və Alp fransızca ifadəsi belə bir xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların xüsusilə tez-tez rast gəlindiyi bölgədə geniş yayılmışdır (aşağıya bax); 19-cu və 20-ci əsrin əvvəllərində geniş tibbi istifadə gördü və İngiltərədə Viktoriya dövrünə aid siyahıyaalma formalarında "qeyd qutusu" kateqoriyası idi. Bu termin, axmaq davranan bir insan üçün nəzərəçarpacaq dərəcədə aşağılayıcı bir termin kimi məşhur ingilis dilində daha geniş yayılmışdır. Populyar nitqdəki alçaldıcı konnotasiyalara görə, səhiyyə işçiləri arasında mövcud istifadə bir insana istinad edən "kretin" isimindən imtina etdi. Vəziyyətə istinad edən isim *kretinizmi* hələ də tibbi ədəbiyyatda və dərsliklərdə rast gəlinir, lakin onun istifadəsi getdikcə azalır.

*Kretinin* etimologiyası qeyri-müəyyəndir. Bir neçə fərziyyə mövcuddur. İngilis lüğətlərində verilən ən çox yayılmış törəmə, orada salamlaşma olan *Chrétien* ("(a) Christian ") sözünün Alp fransız ləhcəsində tələffüz edilməsidir. *[[Oksford ingilis dili lüğəti|Oksford İngilis Lüğətinə]]* görə, fransızca terminin "insan məxluqu"na tərcüməsi "xristian" etiketinin vəhşi heyvanlardan fərqli olaraq, əziyyət çəkənlərin insanlığını xatırlatdığını nəzərdə tutur. Digər mənbələrə görə, *Xristian* insanın "Məsih kimi" günah işlətmək qabiliyyətini təsvir edir, bu da belə hallarda doğru ilə yanlışı ayırmaq qabiliyyətinin olmamasından irəli gəlir.

## İstinadlar

## Xarici keçidlər