Blau sindromu

**Blau sindromu** — nadir rast gəlinən genetik avtoinflamatuar xəstəlik. Bu sindrom əsasən dəri, oynaq və gözlərdə iltihablarla müşayiət olunur. Erkən başlayan sarkoidoz bənzər simptomlarla xarakterizə olunduğu üçün bəzi mənbələrdə bu adla da tanınır.

## Tarixi
Blau sindromu ilk dəfə 1985-ci ildə həkim Edvard Blau tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindromun əsas xüsusiyyətləri dəri ləkələri, artrit və uveitdir. Xəstəliyin bu xüsusiyyətləri diaqnostika və fərqləndirmə prosesində əsas rol oynayır.

## Səbəbləri
Sindromun yaranmasının səbəbi NOD2 genində (CARD15 geni kimi də tanınır) baş verən mutasiyalardır. Bu gen immun sistemin iltihabi reaksiyalarını tənzimləyir. Mutasiya nəticəsində immun sistem həddindən artıq aktivləşir, bu da dəri, oynaq və gözlərdə iltihabın inkişafına gətirib çıxarır.

Blau sindromu müxtəlif simptomlarla özünü göstərir. Dəridə qırmızı və ya qəhvəyi rəngli səpkilər, bəzən isə dəri altında nodullar (kiçik şişliklər) yaranır. Oynaqlarda, xüsusən də əllər, ayaqlar və dizlərdə iltihab, şişkinlik, ağrı və hərəkət çətinliyi müşahidə edilir. Gözlərin orta təbəqəsinin iltihabı olan uveit isə görmə itkisi, qızarıqlıq və işığa həssaslıqla xarakterizə olunur. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə qızdırma, limfa düyünlərinin böyüməsi və nadir hallarda böyrək və ya ağciyər funksiyasının pozulması kimi əlavə əlamətlər də müşahidə oluna bilər.

## Diaqnostika
Blau sindromunun diaqnozu dəqiq metodlarla qoyulur. Klinik müayinələr zamanı dəri ləkələri, artrit və uveitin birgə mövcudluğu əsas götürülür. Genetik testlər vasitəsilə NOD2 genində mutasiyalar aşkar edilir. Dəri biopsiyası ilə dəri altındakı nodulların histopatoloji qiymətləndirilməsi aparılır, oftalmoloji müayinələr isə uveitin təsdiqlənməsi üçün vacibdir.

## Müalicəsi
Blau sindromunun tam müalicəsi mövcud deyil, lakin simptomları idarə etmək mümkündür. İltihabəleyhinə dərmanlar arasında kortikosteroidlər (məsələn, prednizolon) və immunosupressiv vasitələr (məsələn, metotreksat, azatioprin) istifadə olunur. Bioloji terapiya, o cümlədən TNF-alfa inhibitorları (infliksimab, adalimumab) və interleukin-1 inhibitorları (anakinra), xəstəliyin idarəsində effektivdir. Uveitin müalicəsi üçün kortikosteroid damcıları və immunomodulyatorlar tətbiq edilir. Artritlə bağlı hərəkət çətinliklərinin aradan qaldırılması üçün fizioterapiya tövsiyə olunur. Blau sindromunun proqnozu erkən diaqnoz və düzgün müalicədən asılıdır. Müalicə olunmadıqda görmə itkisi və oynaqların daimi zədələnməsi kimi ciddi problemlər yarana bilər. Düzgün müalicə ilə simptomlar idarə edilə bilər və xəstələr normal həyat tərzi keçirə bilərlər.

## İstinadlar

## Əlavə ədəbiyyat
* Blau EB : Familial Granulomatous Arthritis, Iritis, and Rash. *The Journal of Pediatrics* 1985; 107: 689–693. . .
* Jabs DA, Houk JL, Bias WB, and Arnett FC: Familial Granulomatous Synovitis, Uveitis, and Cranial Neuropathies. *The American Journal of Medicine* 1985; 78: 801–804. . .
* Malleson P, Schaller JG, Dega F, Cassidy SB, and Pagon RA : Familial Arthritis and Camplodactyly. *Arthritis and Rheumatism* 1981; 24: 1199–1204. . .
* Rotenstein D, Gibbas DL, Majmudar B, and Chastain EA: Familial Granulomatous Arteritis with Polyarthritis of Juvenile Onset. *The New England Journal of Medicine* 1982; 306: 85–90. . .
* Pastores GM, Michels VV, Stickler GB, Su WP, Nelson AM, and Bovenmyer DA: Autosomal dominant granulomatous arthritis, uveitis, skin rash, and synovial cysts. *The Journal of Pediatrics* 1990; 117: 403–408. . .
* Tromp G, Kuivaniemi H, Raphael S, et al.: Genetic Linkage of Familial Granulomatous Inflammatory Arthritis, Skin Rash, and Uveitis to Chromosome 16. *The American Journal of Human Genetics* 1996; 59: 1097–1107. . .
* Hugot JP, Chamaillard M, Zouali H, et al.: Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn's disease. *Nature* 2001; 411:599–603. . .
* Blau EB : Autosomal dominant granulomatous disease of childhood: The naming of things. *The Journal of Pediatrics* 1998; 133: 322–323. . .
* Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur A-M, Manouvrier-Hanu S, Häfner R, Chamaillard M, Zouali H, Thomas G, and Hugot J-P: *CARD15* mutations in Blau syndrome. *Nature Genetics* 2001; 29: 19–20. . .
* Wang X, Kuivaniemi H, Bonavita G, Mutkus L, Mau U, Blau E, Inohara N, Nunez G, Tromp G, and Williams CJ: *CARD15* Mutations in Familial Granulomatous Syndromes: A Study of the Original Blau Syndrome Kindred and Other Families with Large-Vessel Arteritis and Cranial Neuropathy. *Arthritis and Rheumatism* 2002; 46: 3041–3045. . .
* Caso F, Galozzi P, Costa L, Sfriso P, Cantarini L, and Punzi L; Autoinflammatory granulomatous diseases: from Blau syndrome and early-onset sarcoidosis to NOD2-mediated disease and Crohn's disease. *RMD Open* 2015; 1: e000097. . . .

## Xarici keçidlər

* Blau Syndrome in Orpha website