Holt-Orama sindromu

**Holt-Orama [[sindrom]]u, ürək-əl sindromu** () olaraq da tanınır. Bu sindrom yuxarı ətrafların və ürəyin inkişafına təsir edən irsi genetik xəstəlikdir. TBX5 genində əmələ gəlmiş qüsurdan qaynaqlanır. Xəstəliyin rast gəlinmə ehtimalı 1:100.000-dir. Bu halların 60% -i ailədə qeydə alınır. Kişilər və qadınlar arasında sindromun rast gəlinmə tezliyi eynidir.
Sindrom 1960-cı ildə Meri Holt və Samuel Oramın şərəfinə adlandırılmışdır.

## Fenotipik əlamətlər
Holt-Orama sindromlu xəstələrin 50–95%-də anadangəlmə ürək qüsurları, kiçik anomaliyalar və yuxarı ətrafların qüsurları müşahidə edilir.

; Üst ekstremitələrin qüsurları

Üst ekstremitələrin qüsurları müxtəlifdir və aşağıdakı anomaliyaları özündə cəmləşdirir:
* fokomeli sindromu;
* Baş barmağın olmaması;
* Uzun baş barmaq;
* Qolun ön hissəsində sümüklərin qismən və ya tam olmaması;
* İnkişaf etməmiş çiyin və ya körpücük sümüyü və ya kürək sümüyü anomaliyaları;
* Birləşdirici toxuma displaziyası.
Skelet anomaliyalarına yuxarı ətrafların birində və yaxud hər ikisində rast gəlmək mümkündür. Skelet anomaliyaları yuxarı ətrafların hər ikisində müşahidə edildikdə, adətən, sağ tərəf sol tərəfə nisbətən daha çox təsirlənmiş olur.

; Ürək qüsurları
Bu sindrom zamanı ən çox rast gəlinən ürək qüsurları aşağıdakılardır:

* Qulaqcıqlararası çəpərin qüsuru (44,4%);
* Mədəciklərarası çəpərin qüsuru (29,4%);
* Atrioventrikulyar kanal;
* Fallo tetradası;
* Hipoplastik sol ürək sindromu;
* Aortanın koarktasiyası.
Ürək qüsurları ilə yanaşı, xəstələrin 40% -ində anadangəlmə və ya qazanılmış ürək ritm pozğunluqları da müşahidə edilir. Xəstələrdə sinus bradikardiyası və sağ budaq blokadasına da rast gəlinə bilər.

## Patogenez
Holt-Orama sindromu (əl-ürək sindromu) onurğalılarda doğuşdan əvvəl ürəyin və yuxarı ətrafların yaradılması və inkişafında mühüm rol oynayan TBX5 genindəki qüsurlu mutasiyalar nəticəsində yaranır.

Holt-Orama sindromunun yaranması üçün gendə 70-dən çox mutasiyanın olması kifayətdir. Bu mutasiyaların çoxu TBox5 zülalının istehsalına mane olur, digərləri isə zülal yaratmaq üçün istifadə olunan amin turşularını dəyişdirir. Bu zülal DNT-nin müəyyən hissələrinə bağlanaraq digər genlərin ifadəsini tənzimləyir. Amin turşusu dəyişiklikləri genin fəaliyyətinə və onun DNT ilə normal əlaqə saxlamasına mane olur.

## Diaqnozu
Holt-Orama sindromu aşağıdakı simptomların olması ilə müəyyən edilə bilər:

* Əl sümüklərinin anomaliyaları;
* Anadangəlmə ürək qüsurları;
* Holt-Orama sindromunun ailədə kimdəsə olması, ona meyillilik.
Bəzi hallarda sümük anomaliyaları çox az nəzərə çarpır. Belə hallarda sümüklər rentgen şüaları vasitəsilə təkrar yoxlanılır. Bu yoxlanışdan sonra da diaqnoz qoymaq üçün kifayət qədər nəticə əldə edilmədikdə isə insan gen mutasiyaları üçün genetik testlərdən keçmək tələb olunur.

## Müalicəsi
Ürək qüsurları əsasən antiaritmik preparatlardan istifadə etməklə, farmakoloji yolla müalicə olunur. Ciddi qüsurları olan insalar üçün isə cərrahi müdaxilə tələb olunur. Ağır ürək blokadası olan xəstələrdə elektrokardiostimulyatorun implantasiyası tətbiq edilir.
Qol sümüklərinin ağır anormallıqlarının müalicəsi yalnız cərrahiyyə yolu ilə mümkündür. Belə ki, bu zaman əsasən protezlərin quraşdırılması üsulundan istifadə edilir. Kiçik qüsurları olan xəstələrə isə xüsusi fizioterapiyalar və erqoterapiyalar təyin edilir.

## Həmçinin bax
* Akropektoral sindromu

## İstinadlar