Síndrome de Möbius

El **síndrome de Möbius** o **de Moebius** ye una enfermedá neurolóxica conxénita desaxeradamente rara. Dos importantes nervios craniales, el 6º y el 7º, nun tán totalmente desenvueltos, lo que causa paralís facial y falta de movimientu nos güeyos. Estos nervios controlen tanto'l ceguñu y el movimientu llateral de los güeyos como les múltiples espresiones de la cara. Tamién pueden tar afeutaos otros puntos del sistema nerviosu, ente ellos otros nervios cerebrales que controlen otres sensaciones y funciones.

Los efeutos clínicos son múltiples, ente otros, dificultaes iniciales pa tragar que pueden llevar a déficit de desenvolvimientu y los problemes que traen la falta de sorrisa, l'esbabayamientu, y la fala y la pronunciación defectuoses. Les alteraciones reparaes nos güeyos consisten principalmente n'estrabismu y llimitación del movimientu; afortunadamente, son pocu frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros rellacionaos col mal desempeñu de los párpagos. Los problemes dentales apaecen puestu y reflexen la incapacidá del neñu pa una hixene bucal apoderada dempués de les comíes y que la boca permaneza entreabierta.

## Introducción

Dende 1880 Von Graefe y Saemish arrexuntaron dellos pacientes con trestornos conxénitos infrecuentes de la rexón facial y non progresivos, lo cual foi descritu más tarde en 1888 por Paul Julius Moebius, col nome de síndrome de Moebius, definíu como "paralís conxénitu de los nucleos de los pares craniales VI motor ocular esternu, VII facial y otros pares craniales como: XII hipogloso, III motor ocular común, que'l so espectru clínicu ye variable; afecta a otros pares craniales y acomúñase con múltiples malformaciones". Por ser esta una instancia clínica pocu conocida, munchos pacientes fueron condergaos a ser trataos como incapacitados mentales, el sofitu moral y social ye indispensable, tantu pa los afeutaos como pa los sos familiares.

## Etioloxía

Según el Dr. Antonio Peréz Aytés, doctor de l'asociación Española de pediatría, el síndrome de moebius ye una enfermedá heteroxénea, y les distintes causes entá son desconocíes. Sicasí, numberoses evidencies llograes d'estudios de necropsias, d'observaciones clíniques y de los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computarizada [TAC], resonancia magnética), defenden la hipótesis de que na mayoría de los casos hai o bien una agenesia de los nucleos de los nervios craniales VI y VII, o bien esos nucleos empiecen el so desenvolvimientu de manera normal y más palantre, en dalguna etapa del desenvolvimientu embriofetal, y presuntamente por dalgún eventu de tipu isquémicu, destrúyense. Esperimentos provocando alteraciones nel fluxu uterino d'animales de llaboratoriu consiguieron reproducir los defectos del Moebius reparaos n'humanos.

Per otra llau, la presencia de metrorragias intenses mientres l'embaranzu de madres con fíos con s. Moebius ye bien común. Igualmente, en dellos casos de s. Moebius les madres esperimenten mientres la xestación hipotensión severa por cuenta de fuertes hemorraxes dempués d'un accidente de tráficu, y casos de madres espuestes mientres la xestación a axentes con fuerte efeutu vasoconstrictor. Nesti sentíu ye bien determinante la esperiencia de Brasil onde se reparó una fuerte rellación ente l'apaición de s. Moebius en naciellos que les sos madres inxirieren dosis masives de misoprostol intentando albortar de manera clandestina. El misoprostol, un análogu de la prostaglandina Y1, actúa sobre l'úteru gestante provocando contraiciones mientres les cualos produzse un fuerte amenorgamientu de fluxu sanguíneo uterín-fetal.

En resume, les causes del Moebius pueden ser munches (xenétiques, factores teratógenos, anomalíes placentaries, etc.) pero en tolos casos hai una condición común: l'agenesia o destrucción de los nucleos de los nervios VII y VI asitiaos en tueru cerebral.

## Manifestaciones Clíniques

Los síntomes más notables presentar nes espresiones y les funciones faciales. En ñácaros naciellos, lo primero que se presenta ye una incapacidá deteriorada d'aspirar, y el babear escesivu, los güeyos cruciaos tamién pueden tar presentes. A parte d'eso, puede haber deformidaes de la llingua y del quexal, tamién de dellos miembros del cuerpu, incluyendo los pies deformados y/o los deos pegaos.

Les manifestaciones clíniques más frecuentes que se presenten na vida del paciente con Síndrome de Moebius son:

# Nos primeros meses l'alimentación puede presentar dificultaes enormes.Pal bebe ye difícil consiguir la cantidá d'alimentu riquíu, amás de frecuentes toses, vultures y atragantamientos, qu'acaben produciendo mieu y refugu escontra la comida pa dambos, madre y fíu. La persistencia d'una manera nidio y atento, ye de cutiu compensada col ésitu. Sicasí, delles vegaes son necesarios meses por que'l neñu adquiera abondu control y enfotu p'alimentase placenteramente.
# Asina estos problemes fueron apoderaos, el siguiente en manifestase ye'l relativu a la espresión facial. Por causa de los problemes nos músculos de la espresión facial, que son aguiyaos pol nerviu VII, la falta d'espresión en rises y lloros, empiecen a ser bien notables. Esto, xunto a problemes d'esbabayamientu y dificultaes de la fala, tien enormes repercusiones nel desenvolvimientu psico-social del neñu.
# Ausencia de movimientu llateral de los güeyos y ceguñu.
# Deformaciones y faltes en brazos y piernes.
# Estrabismu (güeyos cruzaos).
# Llingua pequeña y/o deformada, y con movimientos llindaos.
# Cielu la boca fundíu.
# Esbabayamientu escesivu.
# Echar la cabeza escontra tras al tragar.
# Dificultaes de la fala (n'especial con soníos qu'impliquen l'usu de los llabios y los que precisen cerrar la boca: B, M, P y F).
# Retrasos motores debíos a floxedá na parte cimera del cuerpu.
# Problemes dentales.
# Problemes d'oyíos, como la sensibilidá a ruíos fuertes.
# Predisposición a infeiciones respiratories cimeres.

Los problemes de la fala respuenden de cutiu a la terapia, pero pueden persistir por cuenta de la movilidá deteriorada de la llingua y de los llabios. Al crecer, la falta de la espresión facial y de una inhabilidad de sonrir convertir nos síntomes visibles dominantes. El síndrome de Moebius ye acompañáu dacuando pol síndrome de Pierre Robin y Anomalía de Poland.

### Esmoliciones Orales

#### Neonatal

:* Dificultá en cerrar la boca o tragar.
:* La llingua puede fascicular (temblón) o ser hipotónica (baxu tonu muscular).
:* La llingua puede ser más llarga o más curtia que'l permediu.
:* Puede haber baxu tonu de los músculos del cielu la boca blandu, farinxe, y del sistema masticatorio.
:* El cielu la boca puede tar arquiáu descomanadamente(cielu la boca altu), porque la llingua nun forma una succión que de normal moldia al cielu la boca escontra baxo.
:* El cielu la boca puede tener una ranura (esto pue ser parcialmente por cuenta de la intubación temprana y más si ye por un periodu enllargáu de tiempu) o puede ser fendíu (formáu dafechu).
:* L'abertura de la boca puede ser pequeña. Los problemes d'alimentación puede convertise nun problema críticu dende'l principiu si la nutrición fayadiza ye difícil.

#### Dentición primaria

:* Los primarios (dientes de lleche) polo xeneral empiecen a llegar a los 6 meses d'edá y los 20 dientes yá salieron dafechu a dos años y mediu d'edá.
:* El momentu d'erupción ye bien variable.
:* Puede haber una formación incompleta nel esmalte de los dientes (hipoplasia del esmalte) que fai que los dientes sían más vulnerables a les caries (cuévanos).
:* Pue que haya dientes que nunca salgan.
:* Si'l ñácaru muerde de manera apropiada, los quexales inferiores fáense más deficientes (micrognatia o retrognatia).
:* La cuspia puede ser trupa, o'l ñácaru puede tener la boca seca.

#### Dentición Mista

:Ente los 5 y 7 años, la mayoría de los neños empiecen a perder los sos dientes de lleche. N'ocasiones, dellos dientes de lleche son lentos en cayer, y el dentista puede querer quitar un diente primariu más tempranu pa evitar problemes d'ortodoncia. De la mesma, la perda prematura de dientes primarios pueden crear problemes d'ortodoncia más palantre. Cuando se pierde un diente prematuramente, separadores extraíbles o fixos pueden ser necesarios pa evitar el desplazamientu de los dientes.

:Pal casu d'un paciente con síndrome de moebius, un tratamientu d'ortodoncia interceptiva pue ser empecipiáu nesta etapa de desenvolvimientu p'ayudar cola aglomeración o p'ayudar a rellacionar los maxilares superior ya inferior. El cielu la boca alto puede causar que los dientes delanteros superiores se desallinien y vuélvanse más propensos a quebres si son cutíos por fuercia. La Ortodoncia interceptiva tien un papel importante nesta situación. Aparatos qu'amplíen l'arcu cimeru tienden a llevar los dientes fronteros de nuevu nuna posición más normal. Dellos aparatos pueden inclusive ayudar a que los dientes fronteros ciérrense de normal al morder. La boca y los llabios tienden a ensugase nos pacientes de Möbius,na mayoría de los casos pola falta d'un sellu bucal (llabios xuntos) lo que xenera que les melles ensúguense y puedan engafar y agafase.

#### Dentición Permanente

:Dempués de que l'últimu diente de lleche piérdese, polo xeneral alredor de la edá de doce años, el tratamientu d'ortodoncia final pue ser empecipiáu. Un paciente que nun foi capaz de cerrar o tragar bien probablemente tenga una taragañada abierta, una crecedera deficiente del quexal inferior y un arcu estrechu colos dientes apertaos. Nestos casos la ciruxía ortognática pue ser la indicada y tien de ser completada na mayoría de situaciones antes de la **ciruxía sorrisa** onde s'enserta'l músculu gracilis a la cara.

## Causes

Anque paez ser xenéticu, la so causa precisa entá ye desconocida y les investigaciones médiques presenten teoríes conflictives. Esti síndrome afecta a neños y neñes per igual; y, en dellos casos, paez haber un riesgu más alto de que se pase'l trestornu d'un padre afeutáu al so fíu(a). A pesar de qu'anguaño nun esiste una prueba prenatal pa determinar el Síndrome de Moebius, la xente puede beneficiase de la conseyería xenética.

A nivel médicu, el síndrome de Moebius deber a que los pares craniales 6º (que controla'l movimientu llateral del güeyu) y 7º (que controla los músculos de la espresión facial, de la llingua, funciones salivales y del gustu ente otres coses) nun se desenvuelven dafechu, lo cual causa la paralís facial y del músculu del güeyu, una y bones los movimientos de la cara, el fruncir, el ceguñu, los movimientos llaterales del güeyu y les espresiones faciales son controlaos por estos nervios.

Munchos de los otros 12 nervios craniales pueden afectase, incluyendo'l 3º (controla los músculos esternos del globu ocular y de les fibres sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (rellacionáu cola audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gustu de la parte posterior de la llingua y del gargüelu y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapeciu) y 12º (controla músculos de la llingua y dellos pequeños del pescuezu).

## Diagnósticu y tratamientu

Les carauterístiques d'esta enfermedá faen que'l diagnósticu clínicu sía bono de realizar al momentu de nacer. De normal la madre o'l pediatra danse cuenta que la espresión del naciellu nun ye normal. El neñu llora produz soníos y llárimes, cola ausencia de la mímica facial mesma del lloru. Esiste alteración na succión polo que tien de recibir alimentación asistida. Mientres el suañu aprecia un zarru palpebral incompletu, los güeyos muévense escontra riba (fenómenu de Bell), ensin desplazamientu llateral. Esto postreru dexa'l diagnósticu diferencial con un paralís periféricu del nerviu facial. Darréu apréciense alteraciones na articulación de los soníos, lagrimeo y sialorrea constantes y alteraciones de la masticación. Amás, el paciente nun tien visión
llateral, debíu al estrabismu converxente, lo que lo obliga a mover constantemente la cabeza escontra los llaos. Presenta epífora y queratoconjuntivitis crónica, debíu al zarru palpebral incompletu. Puede haber plegues epicánticos lo que confier al paciente un
aspeutu mongoloide.Tou esto puede llevar en dellos casos a condicionar el so manexu nos primeros años de vida, tratándolo como una persona con defectu mental y retrasando la so escolarización normal.

Nun hai un tratamientu curatible, pero'l cuidu d'estos neños rique un equipu multidisciplinario que tien d'incluyir a especialistes en Pediatría, Xenética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Llogopedia, Dentista/Ortodoncia y Ciruxía Máxilo-Facial, Otorrinolaringoloxía, Oftalmoloxía, Neuroloxía, Fisioterapia, y Psicoloxía. Tamién a mediu llargu plazu, el llabor de los educadores (escuela, deportes, actividaes de tiempu llibre...) ye bien importante pa la integración social y llaboral.

El tratamientu esistente ye fundamentalmente quirúrxicu. Sicasí, esisten una serie d'otres midíes necesaries al momentu de nacer, empobinaes a prevenir entueyos derivaos d'estes alteraciones, tales como l'usu de llárimes artificiales, instrucciones pa l'alimentación, sellu ocular nocherniegu, etc.

Los pacientes con síndrome de Moebius riquen dacuando botelles especiales o tubos d'alimentación pa caltener una nutrición mínima. L'estrabismu ye de normal correxíu por ciruxía, al igual que les deformidaes de los miembros y del quexal, y la ciruxía plástica puede ufiertar ventayes en ciertos casos individuales. En dellos pacientes, les tresferencies de los nervios y de los músculos a les esquines de la boca realizar p'apurrir capacidá de sonrir. Los neños con esta enfermedá tamién pueden recibir terapia de fala p'ameyorar les sos habilidaes y la so coordinación de la fala y de l'alimentación.

El tratamientu quirúrxicu rique del usu de múltiples recursos de Ciruxía Reconstructiva, que tán empobinaos principalmente a los siguientes aspeutos:

* Manexu del plega epicántico (plega del párpagu cimeru que cubre la esquina interna del güeyu).
* Correición del zarru palpebral.
* Correición y allargamientu del llabiu cimeru.
* Suspensión dinámica de la boca y correición de la ptosis (“cayida”) facial.

La sobrevivencia de les persones con síndrome de Moebius suel ser bona yá que, sacante casos escepcionales, nun suelen afectase órganos vitales. Sicasí, sí que pueden dase delles alteraciones funcionales y problemes d'adaptación social nos afeutaos. Cabo mentar qu'en Méxicu, dende va cinco años, yá se cunta con una clínica multidisciplinaria qu'atiende a los pacientes con esti síndrome. Esti sitiu ta allugáu dientro del Hospital Xeneral Dr. Manuel Gea González, na zona d'hospitales de Tlalpan, nel Distritu Federal. L'especialista únicu nel país ye'l doctor Alexander Cárdenas Mejía.

## Efeutos sociales y estilu de vida

El síndrome de Moebius nun evita que les persones esperimenten l'ésitu personal y profesional. Por cuenta de la importancia de la espresión facial y la sorrisa na interacción social, les persones con Möbius son percibíes como contraries o indiferentes en conversaciones o n'otru tipu d'interacciones sociales.
Per otru llau, les persones que tán familiarizaes colos pacientes de Möbius, como la familia o los amigos pueden reconocer otres señales d'emoción, tales como'l llinguaxe corporal, hasta'l puntu de dacuando escaecer que la persona tien paralís facial. Les persones con síndrome de Möbius pueden compensar la falta d'espresión por aciu el llinguaxe corporal, la postura o'l tonu de voz pa tresmitir les sos emociones.

## Referencies

## Enllaces esternos
* Fundación Síndrome de Moebius.
* Síndrome de Moebius . nel National Institute of Neurological Disorders and Stroke
* The many cares of Moebius syndrome.
* Children's Craniofacial Association.