উইলছনৰ ৰোগ

**উইলছন ৰোগ** () হৈছে এটা বংশগতিজনিত ৰোগ, য'ত ৰোগীৰ শৰীৰত প্ৰয়োজনাধিক তাম (ক'পাৰ) জমা হয়। এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ সাধাৰণতে মগজু আৰু যকৃতৰ বিসংগতিৰ জৰিয়তে দেখা দিয়ে। যকৃতৰ সৈতে সংযুক্ত লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত আছে বমি, দুৰ্বলতা, তলপেটত পানী জমা হোৱা, ভৰি ফুলা, জণ্ডিছ আৰু খজুৱতি। মগজুৰ সৈতে সংযুক্ত লক্ষণসমূহৰ কিছু হৈছে কঁপনি, পেশী কঠিনতা, কথা কোৱাত সমস্যা, ব্যক্তিত্বৰ পৰিৱৰ্তন, উদ্বিগ্নতা, আৰু মনোব্যাধি (psychosis)। 

উইলছন ৰোগৰ মূল কাৰণ হৈছে উইলছন ৰোগ প্ৰ'টিন (*ATP7B*) জিনত সংঘটিত হোৱা পৰিৱৰ্তন। এই প্ৰ'টিনটোৱে সাধাৰণতে দেহৰ অত্যাধিক তাম (ক'পাৰ) পিত্তলৈ পৰিবহণ কৰে, য'ৰ পৰা ই বৰ্জনীয় পদাৰ্থ হিচাপে নিঃসৰিত হয়। এই ৰোগটো প্ৰভাৱী জিনৰ জৰিয়তে সংঘটিত হয়। ৰোগগ্ৰস্ত ব্যক্তিৰ দেহত পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে দেহৰ পৰা পৰিৱৰ্তিত জিনৰ একোটা প্ৰতিৰূপ থাকিলে ই পৰিস্ফুট হয়। এই ৰোগৰ নিৰ্ণয় পদ্ধতি জটিল, আৰু সাধাৰণতে ৰক্ত পৰীক্ষা, প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা আৰু যকৃতৰ বায়'প্সিৰ জৰিয়তে ইয়াক ধৰা পেলোৱা হয়। জিনীয় পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে প্ৰভাৱিত ব্যক্তিৰ পৰিয়ালৰ সদস্যসমূহৰো পৰীক্ষা কৰিব পাৰি৷

প্ৰথমাৱস্থাত ৰোগ নিৰ্ণিত হ'লে উইলছন ৰোগৰ চিকিৎসা খাদ্যাভাসৰ পৰিৱৰ্তন আৰু ঔষধৰ জৰিয়তে কৰিব পাৰি। পৰিৱৰ্তিত খাদ্যভাসত কম তামযুক্ত খাদ্য গ্ৰহণ কৰাৰ লগতে, তামৰ বাচন বৰ্তনৰ ব্যৱহাৰ বাৰণ কৰা হয়। ঔষধৰ ভিতৰত আছে trientine আৰু d-penicillamine-ৰ দৰে কিলেটিং অনুঘটক, আৰু যিংক পৰিপূৰক। উইলছন ৰোগৰ জটিল অৱস্থাত যকৃতৰ বিকলতা, যকৃতৰ কৰ্কট ৰোগ আৰু বৃক্কৰ জটিল সমস্যাই দেখা দিয়ে। যিসকল ৰোগীৰ যকৃত সম্পূৰ্ণ বিকল হয় অথবা অন্য চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহ সুফলদায়ী নহয়, তেওঁলোকক যকৃত সংৰোপনৰ পৰামৰ্শ দিয়া হয়৷

উইলছন ৰোগ সাধাৰণতে প্ৰতি ৩০,০০০ জন ব্যক্তিৰ বিপৰীতে এজনৰ দেহত দেখা যায়। সাধাৰণতে এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ৫ বছৰৰ পৰা ৩৫ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত যিকোনো সময়তে দেখা দিব পাৰে৷ এই ৰোগৰ প্ৰথম বৰ্ণনা ১৮৫৪ চনত জাৰ্মান ৰোগতত্ত্ববিদ Friedrich Theodor von Frerichs-এ দাঙি ধৰিছিল। এই ৰোগৰ নামকৰণ ব্ৰিটিছ স্নায়ুতত্ত্ববিদ Samuel Alexander Kinnier Wilson-ৰ নামেৰে কৰা হৈছে।

## সংকেত আৰু লক্ষণসমূহ
মানুহৰ শৰীৰত তাম সঞ্চয়ৰ মুখ্য স্থানসমূহ হৈছে যকৃত আৰু মগজু। ফলস্বৰূপে, যকৃতৰ ৰোগ আৰু স্নায়ু-মানসিক ৰোগ হৈছে উইলছন ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰধান বৈশিষ্ট্য। প্ৰায়েই যকৃত আৰু মানসিক ৰোগৰ নিৰ্ণয়ৰ জৰিয়তে উইলছন ৰোগ ধৰা পেলোৱা হয়। যকৃতৰ সমস্যাত ভোগা ৰোগীসকল সাধাৰণতে চিকিৎসাৰ বাবে শৈশৱ বা কৈশোৰ অৱস্থাতে বিশেষজ্ঞৰ কাষ চপা পৰিলক্ষিত হয়। অন্যহাতে স্নায়ৱিক ৰোগত আক্ৰান্তসকলৰ ক্ষেত্ৰত ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ২০ ৰ পৰা ৩০ বছৰ বা তাৰ ওপৰৰ বয়সতহে পৰিস্ফুট হয়। বহু ক্ষেত্ৰত দেখা যায় যে, কোনো লোক উইলছন ৰোগত আক্ৰান্ত হিচাপে নিৰ্ণিত হোৱাৰ পিছতহে তেওঁৰ সম্পৰ্কীয় আক্ৰান্তসকল পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে চিহ্নিত হয়। এইসকলে ৰোগৰ লক্ষণসমূহ অনুভৱ কৰি থাকে যদিও তাৰ নিৰ্ণয় অথবা নিদান লাভ নকৰে৷

### যকৃতৰ ৰোগ
যকৃতৰ ৰোগসমূহ ভাগৰলগা, অধিক ৰক্তক্ষৰণৰ প্ৰৱণতা আৰু (hepatic encephalopathy)-ৰ ফলস্বৰূপে হোৱা বিভ্ৰান্তি আৰু প'ৰ্টেল হাইপাৰটেনছন। প'ৰ্টেল হাইপাৰটেনছনত প'ৰ্টেল ধমনীত চাপ বৃদ্ধি হয় আৰু ইয়াৰ ফলত ইছ'ফেগাছৰ অতিপ্ৰসাৰণ (esophageal varices) ঘটে। ইয়াৰ ফলত ইছ'ফেগাছৰ ৰক্তবাহী নলীসমূহৰ জীৱন-সংকটাপন্নভাৱে ৰক্তক্ষৰণ হোৱাৰ সমান্তৰালভাৱে প্লীহাৰ আকাৰ বৃদ্ধি আৰু তলপেটৰ গহ্বৰত তৰলজাতীয় পদাৰ্থ জমা হয়। পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে Spider angioma-ৰ (যি ৰোগত সাধাৰণতে বুকুত ৰঙা পৰি ফুলা সিৰা দেখা দিয়ে) দৰে যকৃতৰ সঞ্চিত ৰোগৰ সংকেত ধৰা পৰিব পাৰে। ক্ৰনিক এক্টিভ হেপাটাইটিছ (Chronic active hepatitis)-এ ধৰা পৰাৰ সময়লৈ যকৃতৰ অধিকাংশ চিৰ'চিছ (cirrhosis) ঘটায়। যকৃতৰ চিৰ'চিছত ভোগা অধিকাংশ লোকৰ হেপাট'চেলুলাৰ কাৰ্চিন'মা (যকৃতৰ কৰ্কট ৰোগ) হোৱাৰ অধিক আশংকা থাকে যদিও উইলছন ৰোগৰ ক্ষেত্ৰৰ কৰ্কট ৰোগৰ সম্ভাৱনা তুলনামূলকভাৱে কম।

প্ৰায় ৫% ৰোগাক্ৰান্ত ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত, যেতিয়া তেওঁলোকৰ অকস্মাৎ বৰ্দ্ধনশীল তীব্ৰ যকৃতৰ বিকলতা গঢ় লৈ উঠে তেতিয়া প্ৰায়েই হিম'লাইটিক এনিমিয়া (লোহিত ৰক্তকণিকাৰ ধ্বংসৰ জৰিয়তে হোৱা ৰক্তহীনতা)-ৰ পৰীক্ষণৰ জৰিয়তে উইলছন ৰোগ নিৰ্ণিত হয়। ইয়াৰ ফলত প্ৰ'টিন উৎপাদনৰ ক্ষেত্ৰত বিসংগতিয়ে দেখা দিয়ে আৰু ইয়াক বিশৃংখল ৰক্ত ঘনীভৱনৰ জৰিয়তে চিনাক্ত কৰা হয়। বিশৃংখল প্ৰ'টিন     বিপাকৰ ফলস্বৰূপে ৰক্তপ্ৰৱাহত এম'নিয়াৰ দৰে বজ্য পদাৰ্থ জমা হয়। এইসমূহে যেতিয়া মানৱ মগজুত জ্বলনৰ সৃষ্টি কৰে তেতিয়া ৰোগগ্ৰস্ত ব্যক্তিৰ hepatic encephalopathy (বিভ্ৰান্তি, অচেতনাৱস্থা (ক'মা), তীব্ৰ জঠৰতা (seizure) আৰু শেষত জীৱন সংকটাপন্নকাৰী মগজুৰ স্ফীতি)-এ দেখা দিয়ে।  

### স্নায়ু-মানসিক লক্ষণসমূহ
উইলছন ৰোগত আক্ৰান্ত প্ৰায় অৰ্ধেক ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত স্নায়ৱিক বা মনস্তাত্ত্বিক ৰোগজনিত লক্ষণ পৰিলক্ষিত হয়। বেছিভাগ লোকৰে আৰম্ভনি অৱস্থাত মৃদু বোধশক্তিগত অৱক্ষয় আৰু সংগতিবিহীনতা, আৰু লগতে আচৰণগত পৰিৱৰ্তন পৰিলক্ষিত হয়। ইয়াৰ পিছৰ পৰ্যায়ত সাধাৰণতে বৈশিষ্ট্যমূলক স্নায়ৱিক লক্ষণসমূহে পাৰ্কিনছন ৰোগজনিত লক্ষণ (যেনে cogwheel rigidity, bradykinesia বা মন্থৰ চলন আৰু সন্তুলনৰ অভাৱ ), অপ্ৰত্যক্ষিত মুখৰ অভিব্যক্তি, কথা কোৱাত বা উচ্চাৰণত অস্পষ্টতা, ataxia (সমন্বয়ৰ অভাৱ) বা dystonia (শৰীৰৰ অংশবিশেষৰ পাঁকখোৱা আৰু পুনৰাত্মক গতি) ইত্যাদিৰ ৰুপত দেখা দিয়ে। মন কৰিবলগীয়া যে, পাৰকিনছনৰ ক্ষেত্ৰত সততে দেখা পোৱা হাতৰ কঁপনি উইলছন ৰোগৰ ক্ষেত্ৰত দেখা নিদিবও পাৰে। উল্লেখনীয় যে, উইলছন ৰোগৰ ক্ষেত্ৰত তীব্ৰ জঠৰতা আৰু মাইগ্ৰে'ইন অধিক ৰূপত পৰিলক্ষিত হয়।  এক বিশেষ ধৰণৰ কঁপনি যিটো "wing-beating tremor" হিচাপে বৰ্ণিত হয়, সেয়া বহু ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে। অন্য ৰোগীসকলৰ ক্ষেত্ৰত এই কঁপনি দেখা নাযাবও পাৰে যদিও বাহু আৰু কিলাকুটিৰ চলাচলৰ জৰিয়তে ইয়াক পৰ্যবেক্ষণ কৰিব পাৰি। 

উইলছন ৰোগৰ ফলস্বৰূপে ৰোগাক্ৰান্ত ব্যক্তিৰ বোধশক্তিও প্ৰভাৱান্বিত হয়। এইসমূহ সাধাৰণতে দুটা শ্ৰেণীত পৰিলক্ষিত হয়: অগ্ৰ পিণ্ডৰ বিকাৰ (frontal lobe disorder) (আৱেগিকতা (impulsivity), বিসংগতিপূৰ্ণ বিবেচনা, বিমিশ্ৰতা (promiscuity), সমবেদনাহীনতা আৰু কাৰ্যকাৰিক অকুশলতা (ত্ৰুটিপূৰ্ণ পৰিকল্পনা আৰু সিদ্ধান্ত গ্ৰহণ) আৰু subcortical dementia (মন্থৰ চিন্তা, স্মৃতি হ্ৰাস আৰু aphasia, apraxia or agnosia-ৰ সংকেতবিহীন কাৰ্যকাৰিক ক্ৰুটি))। বিশেষজ্ঞসকলৰ মতে, এই বোধগত ক্ৰিয়া-কৰ্মসমুহ সম্পৰ্কিত আৰু উইলছন ৰোগৰ মনোবৈজ্ঞানিক বহিঃপ্ৰকাশৰ সৈতে নিবিড়ভাৱে সংলগ্ন। 

উইলছন ৰোগৰ ফলস্বৰূপে সৃষ্ট মানসিক সমস্যাসমূহৰ ভিতৰত আছে আচৰণগত পৰিৱৰ্তন, হতাশগ্ৰস্থতা, উদ্বিগ্নতা আৰু মনোব্যাধি। মানসিক ৰোগগত লক্ষণসমূহ এককভাৱে দেখা পোৱাৰ পৰিৱৰ্তে, সাধাৰণতে স্নায়ৱিক ৰোগজনিত লক্ষণসমূহৰ সৈতে যুগপৎসংঘটন হিচাপে পৰিলক্ষিত হয়। উল্লেখনীয় যে, এই লক্ষণসমূহ প্ৰায়েই দূব্ৰলভাৱে সংজ্ঞায়িত আৰু ৰোগনিৰ্ণয়ৰ ক্ষেত্ৰত কেতিয়াবা অন্যান্য কাৰকৰ সৈতে সংযোজিতহৈ পৰে। ইয়াৰ কাৰণেই, কেৱল মানসিক ৰোগগত লক্ষণৰ ওপৰত ভিত্তি কৰিয়েই উইলছন ৰোগৰ নিৰ্ণয় সাধাৰণতে কৰা নহয়। 

### অন্যান্য অংগজনিত লক্ষণসমূহ
উইলছন ৰোগৰ ফলস্বৰূপে তাম (ক'পাৰ) সঞ্চিত হোৱাৰ সৈতে নিম্নোক্ত ৰোগসমূহ জড়িত:
* **চকু:** Kayser–Fleischer বলয় (KF বলয়), চকুৰ কৰ্নিয়াত প্ৰত্যক্ষভাৱে বা slit lamp পৰীক্ষণৰ দ্বাৰা দৃশ্যমান হোৱা এক pathognomonic লক্ষণ। কৰ্নিয়াৰ চৌকাশে সঞ্চিত তামৰ এক বলয় পৰিলক্ষিত হয়। Descemet's membrane-ত জমা হোৱা তামৰ ফলস্বৰূপে এই বলয় সৃষ্টি হয়। বলয়সমূহৰ ৰং corneal limbus-ত গাঢ় মুগা, সোনালী, ৰঙচুৱা-নীলা হ'ব পাৰে ১ ৰ পৰা ৩ মিলিমিটাৰলৈকে বহল হ'ব পাৰে। উইলছন ৰোগাক্ৰান্ত সকলো ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰতে এই বলয় সৃষ্টি নহয়। চকুৰ সম্মুখ আৰু পশ্চাত লেন্স কেপচুলত হোৱা মুগা বা সেউজৰঙী সঞ্চয়ৰ জৰিয়তে পৰিলক্ষিত হোৱা sunflower cataract-ও উইলছন ৰোগৰ সৈতে জড়িত।   ইয়াৰ ফলত অৱশ্যে ৰোগীৰ দৃষ্টি বিশেষ হ্ৰাস নহয়।  ৬৬% নিৰ্ণিত ৰোগীৰ ক্ষেত্ৰতেই KF বলয় থাকে (বিশেষকৈ যিসকল ৰোগীৰ যকৃতৰ ৰোগগত সমস্যাতকৈ স্নায়ৱিক ৰোগগত লক্ষণ দেখা যায়)। 
* **বৃক্ক:** Renal tubular acidosis (Type 2), proximal tubule-ৰ বাইকাৰ্ব'নেট পৰিচালনাৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়া এক বিসংগতিয়ে nephrocalcinosis (বৃক্কত কেলছিয়াম জমা হোৱা), হাঁড়ৰ দূৰ্বলতা (কেলছিয়াম আৰু ফ'ছফেটৰ হ্ৰাসৰ ফলস্বৰূপে), আৰু মাজে সময়ে aminoaciduria (প্ৰ'টিন সংশ্লেষণৰ বাবে অপৰিহাৰ্য এমিন' এছিডৰ হ্ৰাস)-ৰ জন্ম দিয়ে। .
* **হৃদযন্ত্ৰ:** উইলছন ৰোগৰ ক্ষেত্ৰত cardiomyopathy (হৃদযন্ত্ৰৰ পেশীৰ দূৰ্বলতা) এক বিৰল কিন্তু চিনাক্তকৰণীয় সমস্যা। ইয়াৰ ফলত হাৰ্ট ফেইলাৰ (হ্ৰাসপ্ৰাপ্ত পাম্পৰ ক্ৰিয়াৰ বাবে তৰল জমা হোৱা) আৰু cardiac arrhythmia (অনিয়মিত আৰু/অথবা অস্বাভাৱিকভাৱে দ্ৰুত বা মন্থৰ হৃদস্পন্দনৰ পৰ্ব) হ'ব পাৰে। 
* **হৰম'ন:** হাইপ'থায়ৰয়েডিজিম (পেৰাথাইৰয়ড গ্ৰন্থিৰ বিকলতা আৰু তাৰ ফলত দেহত হোৱা কেলছিয়ামৰ নিম্ন স্তৰ), বন্ধ্যাত্ব, আৰু পুনঃ পুনঃ গৰ্ভপাত। 


File:Sunflower cataract.jpg|Sunflower cataract আৰু ডাঠ KF বলয় (এগৰাকী ৪০ বছৰীয়া পুৰুষ উইলছন ৰোগীৰ)
File:KF ring 1.jpg|কৰ্নিয়াৰ পৰিব্যাপ্ত আলোকীকৰণ 
File:KF ring 2.jpg|কৰ্নিয়াৰ Descemet's membrane-ত তাম জমা


## তথ্যসূত্ৰ