رقاص وراثي حميد

**الرقاص الوراثي الحميد** ، المعروف أيضاً باسم الرقاص العائلي الحميد، هو متلازمة عصبية جينية نادرة تُورَّث وفق نمط الوراثة الجسدية السائدة. يظهر هذا الاضطراب عادةً في مرحلة الطفولة على هيئة حركات رقاصية لا إرادية معزولة، مع مستوى ذكاء يتراوح بين المتوسط وأقل من المتوسط. وعلى خلاف الأسباب العصبية الجينية الأخرى المؤدية إلى الرقاص، مثل داء هنتنغتون، فإن الرقاص الوراثي الحميد ليس مرضاً مترقياً، كما أنه لا يرتبط في الغالبية العظمى من الحالات بتدهور في القدرات المعرفية أو باضطرابات نفسية.

وُصف الرقاص الوراثي الحميد لأول مرة في عام 1967 لدى عائلة من الأمريكيين من أصل أفريقي في ولاية ميسيسيبي. وقد أُفيد بأن شقيقين كانا يعانيان من تأخر في التطور الحركي خلال مرحلة الطفولة، وتم تشخيصهما لاحقاً باضطراب الرقاص.

وقد أُعيد تأكيد هذه الملاحظات من خلال تقارير لاحقة عن عائلات أخرى أبلغت عن سمات سريرية مشابهة، مما أدى إلى اقتراح أن نمط انتقال المرض يتم وفق الوراثة الجسدية السائدة. ومع ذلك، فإن التباين في المظاهر السريرية بين الأفراد المصابين جعل من الصعب إثبات تشخيص الرقاص الوراثي الحميد بصورة قاطعة. فقد تم الإبلاغ في هذه العائلات عن مظاهر أخرى، من بينها خلل التوتر العضلي والرعاش والرمع العضلي، الأمر الذي دفع الباحثين إلى التساؤل عمّا إذا كان الرقاص الوراثي الحميد يمثّل في الواقع اضطرابات مختلفة ذات أنماط ظاهرية متشابهة جرى جمعها معاً بصورة غير مناسبة تحت تشخيص واحد.

وفي عام 2000 أكدت أبحاث إضافية وجود ارتباط بين عائلة هولندية أبلغت عن خصائص سريرية مشابهة لخصائص الرقاص الوراثي الحميد وبين إحدى العائلات الأصلية التي وُصف فيها المرض. وقد تمكن الباحثون من تحديد ارتباط جيني بموقع مرضي يقع على الذراع الطويلة للصبغي رقم 14 نتيجة لهذه الصلة.

## العلامات والأعراض
يتميّز الرقاص الوراثي الحميد بظهور مبكّر يتمثل في اضطراب في المشي، وصعوبات في نطق الكلام، والقلق، إضافة إلى الحركات الرقاصية اللاإرادية.

ويمتد الطيف السريري للأعراض الناتجة عن هذا الاضطراب امتداداً واسعاً، إذ قد يتظاهر بغياب خلقي للغدة الدرقية، أو بعسر التلفظ، أو بمتلازمة الضائقة. ونتيجةً لهذا التنوع الكبير في المظاهر السريرية، فإن الفحص الجيني يُعد الوسيلة الوحيدة لتأكيد تشخيص هذه المتلازمة.

وينتج الرقاص الوراثي الحميد عن طفرة استبدال في نوكليوتيد واحد في الجين المسؤول عن ترميز عامل النسخ الدرقي رقم 1، ويُورَّث هذا الاضطراب وفق نمط الوراثة الجسدية السائدة. ويُعرَف هذا الجين أيضاً باسم الجين الحاوي على صندوق تماثل رقم 1 من النمط 2.وتؤدي طفرة الاستبدال في نوكليوتيد واحد في نهاية المطاف إلى تأثيرات شديدة في عمليات نضج عامل النسخ الدرقي رقم 1.

وفي بعض الحالات، تُلاحظ اضطرابات نمائية إضافية في أنسجة الرئة والغدة الدرقية لدى المصابين بالرقاص الوراثي الحميد، مما أدى إلى اقتراح تسمية بديلة لهذا الاضطراب هي متلازمة الدماغ والرئة والغدة الدرقية.

## الوراثة
يُعدّ الرقاص الوراثي الحميد اضطراباً يُورَّث وفق نمط الوراثة الجسدية السائدة. ويُعتقَد أنه ينجم عن طفرة استبدال في نوكليوتيد واحد في الجين المسؤول عن عامل النسخ الدرقي رقم 1، والذي يقع على الصبغي رقم 14. وقد تم الإبلاغ عن طيف واسع من الطفرات في هذا الجين، مما يشير إلى احتمال وجود ارتباط بين عدد النوكليوتيدات المحذوفة لاحقاً وبين شدة الأعراض السريرية.

وتؤدي هذه الطفرات إلى تقصير البروتين الناتج، كما تمنع ارتباطه بالحمض النووي، وتسبب فقدان وظيفة البروتين. وتؤثر الطفرات في هذا الجين بصورة أساسية في الرئتين والدماغ والغدة الدرقية. ويعود ذلك إلى أن هذا الجين يؤدي خلال مرحلة التطور الجنيني دوراً مهماً في الارتباط بالعناصر التنظيمية لعملية النسخ البروتيني وبالبروتينات داخل هذه الأعضاء.

## التشخيص
تبدأ أعراض الرقاص الوراثي الحميد في الظهور خلال مرحلة الطفولة، وغالباً ما يكون اضطراباً عائلي المنشأ. ويرتبط هذا الاضطراب بحدوث طفرات في الجين المسؤول عن عامل النسخ الدرقي رقم 1.

وقد اكتُشف هذا الاضطراب في ستينيات القرن العشرين. وخلال فترة اكتشافه لم تكن هناك اختبارات يمكن استخدامها لتأكيد تشخيص هذا الاضطراب، كما لم يكن من السهل تمييز النمط الظاهري له عن اضطرابات أخرى مشابهة. وقد أدى ذلك إلى التشكيك في وجود هذا الاضطراب بحد ذاته. غير أنه في عام 2002 تم تحديد الطفرة الجينية التي تؤدي إلى النمط الظاهري للرقاص الوراثي الحميد من خلال دراسات تجريبية، مما أكد وجود الرقاص الوراثي الحميد كاضطراب مرضي مستقل.

وفي عام 1967 جرى فحص عدة عائلات، وتبيّن أن أفرادها يعانون منذ الطفولة حركات غير طبيعية وعشوائية. ولم تكن هذه الحركات عنيفة، لكنها كانت تعطي الشخص مظهراً عاماً من التململ وعدم الاستقرار الحركي. وكانت هذه الحركات تحدث في الغالب في اليدين والذراعين، كما كان بعض المصابين يعانونها أيضاً في اللسان وعضلات الوجه والجزء السفلي من الجسم. وقد تؤدي الحركات التي تصيب الأطراف السفلية، إذا كانت شديدة بدرجة كافية، إلى حدوث تغيرات في طريقة المشي. وقد خضع أفراد هذه العائلات لاختبار مقياس وكسلر للذكاء، وكانت درجاتهم في حدود المتوسط مقارنة بغيرهم في مجتمعهم. وباستثناء الأعراض المذكورة سابقاً، كانت الخصائص الجسدية والعصبية للأفراد طبيعية. وقد صُنِّفت الأعراض التي لوحظت ضمن فئة الرقاص.

وقد قام الباحثون بإعداد سلاسل النَّسَب الوراثية للعائلات التي درسوها، وتوصلوا إلى أن الرقاص الوراثي الحميد يُورَّث وفق نمط الوراثة الجسدية السائدة. ومن خلال دراسة عائلة هولندية تبيّن أن هذا الاضطراب مرتبط بـ الصبغي رقم 14. وفي عام 2002 دُرست عائلة إيطالية، وتبيّن أنها تمتلك الارتباط نفسه بالصبغي 14 الذي وُجد لدى العائلة الهولندية. وعند دراسة المنطقة من الصبغي التي يُشتبه في تسببها في الاضطراب بصورة أكثر دقة، اكتشف الباحثون وجود حذف في الحمض النووي يبلغ طوله 1.2 ميغاباز أدى إلى فقدان الجين المسؤول عن عامل النسخ الدرقي رقم 1. وقد دلّ ذلك على أن الطفرات في هذا الجين هي السبب المرجح وراء الأعراض المرتبطة بالرقاص الوراثي الحميد.

وفي الوقت الحاضر يتم تشخيص الرقاص الوراثي الحميد من خلال التعرّف على الأعراض الظاهرية المميزة، مع إجراء اختبار جيني لتأكيد وجود الطفرة في الجين المسؤول عن عامل النسخ الدرقي رقم 1.

## العلاج
لا يوجد علاج شافٍ للرقاص الوراثي الحميد، إلا أن هناك عدداً من الأدوية التي ثبت أنها تساعد في علاج الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب. فقد تبيّن أن ليفودوبا يمكن أن يُحسّن تأثير الحركات الرقاصية في طريقة مشي المريض خلال مدة تصل إلى ستة أسابيع من بدء العلاج. ومع ذلك، فإن لهذا الدواء أثراً جانبياً يتمثل في خلل الحركة المعتمد على الجرعة.

كما استُخدم ميثيل فينيدات أيضاً للمساعدة في تحسين أعراض الحركات الرقاصية. وقد استُخدمت الستيرويدات في علاج الرقاص الوراثي الحميد كذلك، غير أنه نظراً لوجود خلل التوتر العضلي لدى بعض المرضى الذين تلقوا هذا العلاج، فقد أصبح من المشكوك فيه ما إذا كان هؤلاء المرضى مصابين فعلاً بالرقاص الوراثي الحميد.

## الوبائيات
في عام 1978، تم الإبلاغ عن أن تواتر الرقاص الوراثي الحميد في السكان الويلزيين يبلغ تقريباً 1 من كل 500,000 شخص. ومع ذلك، وبسبب صعوبة تمييز بعض الأعراض سريرياً، تم الاستنتاج أن هذا الرقم أقل من الواقع الفعلي للحالات السريرية. أما بالنسبة للعلاقة بين الجنس وتوزيع الاضطراب، فكانت النتائج غير حاسمة وغير مؤكدة.

## انظر أيضا
* داء هنتنغتون
* رقاص

## المراجع

تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:اضطرابات جسدية سائدة
تصنيف:اضطرابات عصبية
تصنيف:أمراض نادرة