متلازمة شابيرو

**متلازمة شابيرو** هي اضطراب نادر للغاية يتميز بحدوث نوبات من انخفاض درجة حرارة الجسم نتيجة خلل في  تحت المهاد المسؤول عن تنظيم الحرارة، مع التعرّق المفرط، وغياب الجسم الثفني في الدماغ، وغالبًا ما يبدأ ظهور المرض في مرحلة البلوغ. يُقدَّر عدد المصابين بالمرض عالميًا بحوالي 50–60 حالة فقط. تختلف مدة وتكرار النوبات من شخص لآخر، فقد تستمر النوبات من ساعات إلى أسابيع، وقد تتكرر بفواصل زمنية تتراوح بين ساعات إلى سنوات. وبسبب ندرة المرض، لا تزال المعلومات المتوفرة عنه محدودة. وقد وُصفت متلازمة شابيرو لأول مرة عام 1969 بواسطة الدكتور ويليام شابيرو وزملائه. وعلى الرغم من أن المرض يصيب عادةً البالغين، إلا أنه قد يظهر أيضًا لدى الأطفال. يناقش هذا المقال الأعراض والأسباب والفيزيولوجيا المرضية وطرق التشخيص، إضافة إلى العلاج والتدبير، والإنذار المرضي، والوبائيات، واتجاهات البحث العلمي المتعلقة بالمرض.

## العلامات والأعراض
تصغير|مقياس درجة حرارة جسم الإنسان، يُظهر درجة الحرارة التي تُعتبر انخفاض حرارة الجسم (Hypothermia).
تصغير|فرط التعرّقتشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة شابيرو انخفاض درجة حرارة الجسم والتعرّق المفرط المرتبط بغياب الجسم الثفني.يعاني المصابون من انخفاض في درجة حرارة الجسم الأساسية إلى أقل من 35 درجة مئوية، وقد تحدث نوبات انخفاض الحرارة بشكل متكرر وعفوي في أي وقت. كما يظهر المرضى تعرّقًا غزيرًا خاصة في الجزء العلوي من الجسم والوجه، وقد تستمر نوبات التعرّق لمدة تتراوح بين ساعة إلى ساعتين. ومن الأعراض الأخرى الممكنة: الغثيان، القيء، القشعريرة،اضطراب مستوى الوعي، والشعور بالضعف العام.

## الأسباب
تصغير|موقع الجسم الثفني داخل الدماغ البشري.تشمل الأسباب المحتملة لمتلازمة شابيرو خلل وظيفة الوطاء (الهيبوثالامس)، واضطرابات في النواقل العصبية، واختلافات وراثية، وارتفاع مستويات الميلاتونين الداخلي. ومع ذلك، لا يزال السبب الدقيق للمرض غير معروف.

الوطاء هو تركيب عميق في الدماغ يربط بين الجهاز العصبي والغدد الصماء، ويعمل على الحفاظ على الاتزان الداخلي للجسم. يؤدي خلل الوطاء إلى اضطرابات في تنظيم درجة حرارة الجسم. ويُعتقد أن حالة انخفاض الحرارة التلقائي المتقطع المصحوب بالتعرّق المفرط تنتج أساسًا عن خلل في نظام السيروتونين المسؤول عن آلية الارتعاش في الجزء الأمامي من الوطاء.الميلاتونين هو هرمون يُفرز من الغدة الصنوبرية، ويُنظم دورة النوم والاستيقاظ، كما يلعب دورًا في تنظيم الحرارة. وقد أظهرت بعض الدراسات أن زيادة مستويات الميلاتونين قد ترتبط بحدوث متلازمة شابيرو، إلا أن ذلك لوحظ في حالة واحدة فقط من بين الحالات المبلغ عنها، مما يترك فجوة معرفية حول دور الميلاتونين في المرض.
غياب الجسم الثفني هو عيب خلقي نادر يحدث عندما لا يتطور الجسم الثفني بشكل طبيعي. وفي معظم الحالات، يكون سببه عوامل وراثية، مثل طفرات في جين واحد أو عدة جينات أو اضطرابات صبغية.ولا تزال العلاقة بين العوامل الوراثية ومتلازمة شابيرو غير مفهومة بشكل كامل.

## آلية حدوث المرض

تتطور متلازمة شابيرو نتيجة خلل في وظيفة الوطاء، الذي يُعد المنظم الأساسي لدرجة حرارة الجسم. يؤدي انخفاض نقطة ضبط الحرارة في الجسم إلى حدوث نوبات انخفاض الحرارة. كما أن غياب الجسم الثفني قد يسهم في ظهور المرض، نظرًا لدوره في ضمان التواصل بين نصفي الدماغ. وعندما يكون الجسم الثفني غائبًا أو غير مكتمل التكوين، قد يؤدي ذلك إلى اضطرابات متعددة في وظائف الجسم، بما في ذلك اضطرابات تنظيم الحرارة وفرط التعرّق.وقد لوحظ وجود غياب الجسم الثفني في نحو 40% من الحالات المبلغ عنها.ورغم وجود افتراضات تشير إلى دور العوامل الوراثية،فإن الآلية الدقيقة لتطور المرض ما تزال غير معروفة.

## التشخيص

في حال الاشتباه بمتلازمة شابيرو، يمكن لطبيب الأعصاب تأكيد التشخيص. وعند ظهور نوبات عفوية من انخفاض درجة الحرارة مصحوبة بالتعرّق المفرط، قد يُشتبه بالمتلازمة. ويُجرى تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ للتأكد من وجود غياب الجسم الثفني، والذي يدعم التشخيص. ويُعد تشخيص المرض صعبًا نظرًا لعدم وجود اختبارات مخبرية أو تصويرية نوعية مؤكدة.وغالبًا ما يُساء تشخيص المرض على أنه التهاب سحايا أو التهاب دماغ مناعي ذاتي.

## العلاج أو إدارة الحالة

توجد
خيارات علاجية محدودة لمتلازمة شابيرو. وقد أظهرت الدراسات أن بعض الأدوية يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض. يُعد انخفاض درجة حرارة الجسم أحد الأعراض الرئيسية، ويُستخدم دواء الكلونيدين (Clonidine)، وهو منبه لمستقبلات ألفا-2 الأدرينالية ويُستخدم أس
اسًا لعلاج ارتفاع ضغط الدم، حيث ثبتت فعاليته في تحسين تنظيم الوطاء ويُعتبر من أكثر الأدوية
فعالية في التحكم بالأعراض.كما يمكن استخدام أدوية تؤثر على النواقل العصبية المرتبطة بوظيفة الوطاء، مثل الجابابنتين (Gabapentin) والفينلافاكسين (Venlafaxine).

## التَّكَهُّن بمسار المرض

تم تسجيل حالات متلازمة شابيرو لدى أشخاص
تتراوح أعمارهم بين 8 أشهر و80 عامًا. وتشير الدراسات إلى احتمال وجود ارتباط بالعوامل الوراثية، إلا أن البيانات المتاحة محدودة. من المتوقع أن تتكرر نوبات انخفاض الحرارة طوال حياة المصابين، لكن الأدوية المنظمة لوظيفة الوطاء مثل الكلونيدين قد تساعد في تقليل تكرار النوبات.ويظل الإنذار المرضي غير واضح بسبب قلة عدد الحالات المبلغ عنها عالميًا.

## الوبائيات

نظرًا لندرة متلازمة شابيرو وصعوبة تشخيصها، فإن معدل انتشارها غير محدد بدقة. وتشير الدراسات إلى أن الخلفية الوراثية قد تؤثر في ظهور المرض، إلا أن تأثير العوامل البيئية لا يزال غير واضح. ويمكن أن يظهر المرض في أي عمر أو جنس أو عرق، إلا أن معظم الحالات المبلغ عنها كانت لدى البالغين.

## اتجاهات البحث العلمي

أُجريت عدة دراسات لفهم أسباب تطور متلازمة شابيرو، حيث ربطت بعض الدراسات المرض بخلل الوطاء واضطرابات النواقل العصبية وغياب الجسم الثفني.
وفي عام 2022، أشار تقرير حالة إلى أن انخفاض سكر الدم قد يكون أحد مظاهر المرض،إلا أن ذلك لوحظ في حالة واحدة فقط.ولا توجد حاليًا أدوية مطورة خصيصًا لعلاج المتلازمة، رغم أن بعض الأدوية تساعد في تخفيف الأعراض. كما لا توجد تجارب سريرية مؤكدة أو معلنة حاليًا لعلاج هذا المرض.
## المراجع

## قراءات إضافية
* 
* 
* 

تصنيف:اضطرابات عصبية
تصنيف:أمراض عصبية
تصنيف:متلازمات نادرة