قائمة أكواد أمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت

هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية.

* 17-ألفا هيدروكسيلاز / 17،20-لياز نقص؛ ؛ سيتوكروم بي450
* 17-بيتا هيدروكسيستيرويد نازعة X نقص؛ ؛ HSD17B10
* متلازمة 3-M؛ ؛ CUL7
* 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع I؛ ؛ أوه
* 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع III ؛ ؛ OPA3
* 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع V؛ ؛ DNAJC19
* 46XX خنوثة حقيقية؛ ؛ عامل تحديد الخصية
* 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ ؛ د
* 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ ؛ عامل تحديد الخصية
* 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل الغدة الكظرية؛ ؛ NR5A1
* 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة، ذات الصلة CBS2؛ ؛ CBX2
* 46XY خلل خلل الغدد التناسلية الجزئي، مع اعتلال الأعصاب اللفظي؛ ؛ د
* ؛ DPYD
* الحساسية ضد مركب 6-ميركابتوبورين ؛ ؛ TPMT
* متلازمة آرسكوغ-سكوت؛ ؛ FGD1
* فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم؛ 
* متلازمة ABCD؛ ؛ EDNRB
* نقص ACAD9؛ ؛ ACAD9
* ؛ LMBR1
* ؛ SLC26A2
* ؛ TRIP11
* ؛ COL2A1
* التقزم؛ ؛ متلازمة كروزن
* أكروماتوبسيا-2؛ ؛ CNGA3
* أكروماتوبسيا-3؛ ؛ CNGB3
* متلازمة أكروكالوسال؛ ؛ GLI3
* التهاب الجلد النهائي المعوي؛ ؛ SLC39A4
* متلازمة الفشل الكلوي؛ ؛ SCARB2
* نقص الانزيم المختزل لـ Acyle CoA؛ ؛ ACADL
* أدينوكارسينوما أوف رونغ، ريسبونز تو تيروسين كيناز إنهيبيتور إن؛ 
* أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ براف
* أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ مستقبل عامل نمو البشري الثاني
* أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ PRKN
* أدينوكارسينوما، مبيضية، جسدية؛ ؛ PRKN
* أدينوماس، مولوكتال مولتيكتال؛ ؛ MUTYH
* أدينوماس، غليفاري غلاند بليومورفيك؛ ؛ PLAG1
* داء السليلة العظمية؛ ؛ أبك
* نقص أدينوسين دياميناس، جزئي؛ ؛ أدا
* أدينوسين ثلاثي الفوسفات، مرتفعة، من كرات الدم الحمراء؛ ؛ PKLR
* أدينيلوسوتشيناس ديفيسيانسي؛ ؛ خط اشتراك رقمي غير متماثل
* نقص أديبونكتين؛ ؛ اديبونيكتين (سيتوكين دهني)
* سرطان القشرة الكظرية؛ ؛ بي53
* تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، بسبب نقص 11 بيتا هيدروكسيلاز؛ ؛ CYP11B1
* تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، ويرجع ذلك إلى الجمع بين P450C17 و P450C21 نقص؛ ؛ بور
* نقص تنسج الغدة الكظرية، الخلقية، مع قصور الغدد التناسلية هيدوغونادوتروبيك؛ ؛ DAX1
* نقص هرمون قشر الكظر؛ ؛ TBS19
* أدرنوليوكوديستروفي؛ ؛ ABCD1
* أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX1
* أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX10
* أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX13
* أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX26
* أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX5
* اعتلال أدرنوميلونوروباثي؛ ؛ ABCD1
* نقص غاما غلوبولين الدم 1; ; IGHM
* نقص غاما غلوبولين الدم 2; ; IGLL1
* نقص غاما غلوبولين الدم 4; ; BLNK
* نقص غاما غلوبولين الدم 5; ; LRRC8A
* نقص غاما غلوبولين الدم ; ; BTK
* متلازمة ألاجيل 2؛ ; NOTCH2
* متلازمة ألاجيل؛ ; JAG1
* مرض ألكساندر؛ ; GFAP
* مرض ألكساندر؛ ; NDUFV1
* بيلة ألكابتونية؛ ; HGD
* ثعلبة شاملة؛ ; HR
* متلازمة ألبورت؛ ; COL4A5
* مرض ألزهايمر 1; ; بروتين سلف النشواني
* مرض ألزهايمر 6; ; 6
* مرض ألزهايمر 8; ; 8
* مرض ألزهايمر المتأخر; ; NOS3
* مرض ألزهايمر 3; ; PSEN1
* مرض ألزهايمر 10; ; AD10
* مرض ألزهايمر 2; ; صميم البروتين الشحمي E
* مرض ألزهايمر 4; ; PSEN2
* مرض ألزهايمر 5; ; 5
* متلازمة أنجلمان؛ ; MeCP2
* متلازمة أنجلمان؛ ; UBE3A
* غياب القزحية؛ ; PAX6
* متلازمة كروزن؛ 
* متلازمة أبير؛ ; متلازمة كروزن
* فقر الدم اللاتنسجي؛ ; TERC
* نقص الأروماتاز؛ ; أروماتاز
* متلازمة فرط الأروماتاز؛ ; أروماتاز
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TPM2
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TNNI2
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد, 2A؛ ; MYH3
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; MYH3
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TPM2
* رنح توسع الشعيرات؛ ; ATM
* فقد النطاف؛ ; USP9Y
* متلازمة باردت بيدل 1; ; BBS1
* متلازمة باردت بيدل 10; ; BBS10
* متلازمة باردت بيدل 11; ; TRIM32
* متلازمة باردت بيدل 12; ; BBS12
* متلازمة باردت بيدل 13; ; MKS1
* متلازمة باردت بيدل 14; ; CEP290
* متلازمة باردت بيدل 15; ; C2orf86
* متلازمة باردت بيدل 2; ; BBS2
* متلازمة باردت بيدل 3; ; ARL6
* متلازمة باردت بيدل 4; ; BBS4
* متلازمة باردت بيدل 5; ; BBS5
* متلازمة باردت بيدل 6; ; MKKS
* متلازمة باردت بيدل 7; ; BBS7
* متلازمة باردت بيدل 8; ; TTC8
* متلازمة باردت بيدل 9; ; PTHB1
* نقص التغذية العضلي لبيكر؛ ; DMD
* متلازمة بكوث ودمان؛ ; CDKN1C
* متلازمة بكوث ودمان؛ ; H19
* متلازمة بكوث ودمان؛ ; KCNQ10T1
* متلازمة بكوث ودمان؛ ; NSD1
* نقص البيوتينيداز؛ ; BTD
* متلازمة بيرت-هوغ-دوبي؛ ; FLCN
* متلازمة بيورنشتاد؛ ; BCS1L
* سرطان المثانة؛ ; KRAS
* سرطان المثانة؛ ; RB1
* سرطان المثانة؛ ; متلازمة كروزن
* متلازمة بلاو؛ ; NOD2
* متلازمة بلوم؛ ; RECQL3
* قصر الاصابع A1؛ ; قصر الأصابع
* قصر الاصابع A1؛ ; IHH
* قصر الاصابع A2؛ ; BMPR1B
* قصر الاصابع A2؛ ; GDF5
* قصر الاصابع B1؛ ; ROR2
* قصر الاصابع B2؛ ; NOG
* Bقصر الاصابع؛ ; GDF5
* قصر الاصابع D؛ ; HOXD13
* قصر الاصابع E؛ ; HOXD13
* قصر الاصابع E2؛ ; البروتين المرتبط بالهرمون الدريقي
* سرطان الثدي؛ ; PPM1D
* سرطان الثدي؛ ; SLC22A1L
* سرطان الثدي؛ ; بي53
* سرطان الثدي؛ ; BRIP1
* سرطان الثدي؛ ; RAD54L
* سرطان الثدي؛ ; AKT1
* سرطان الثدي؛ ; KRAS
* سرطان الثدي؛ ; PIK3CA
* سرطان الثدي؛ ; RB1CC1
* متلازمة برونر؛ ; أكسيداز أحادي الأمين A
* لمفوما بيركت؛ ; Myc
* فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ ; CD96
* C5 نقص؛ ; C5
* C6 نقص؛ ; C6
* C7 نقص؛ ; C7
* فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ ; كولاجين ألفا 1
* داء كانافان؛ ; ASPA
* اعتلال عضلة القلب التوسعي 1C؛ ; LDB3
* اعتلال عضلة القلب التوسعي؛ ; MYBPC3
* Cardiomyopathy, dilated, 1A؛ ; LMNA
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1AA؛ ; ACTN2
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1BB؛ ; DSG2
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1CC؛ ; NEXN
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1D؛ ; TNNT2
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1DD؛ ; RBM20
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1E؛ 
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1EE؛ ; MYH6
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1FF؛ ; TNNI3
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1G؛ ; TTN
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1GG؛ ; SDHA
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1I؛ ; DES
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1J؛ ; EYA4
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1L؛ ; Delta-sarcoglycan
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1M؛ ; CSRP3
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1N؛ ; TCAP
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1O؛ ; ABCC9
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1P؛ ; PLN
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1R؛ ; ACTC1
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1S؛ ; MYH7
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1W؛ ; VCL
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1X؛ ; FKTN
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Y؛ ; TPM1
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Z؛ ; TNNC1
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 2A؛ ; TNNI3
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3A؛ ; TAZ
* اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3B؛ ; DMD
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 1؛ ; MYH7
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 10؛ ; MYL2
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 11؛ ; ACTC1
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 12؛ ; CSRP3
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 13؛ ; TNNC1
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 14؛ ; MYH6
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 15؛ ; VCL
* اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ ; CAV3
* اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ ; SLC25A4
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 2؛ ; TNNT2
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 3؛ ; TPM1
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 4؛ ; MYBPC3
* اعتلال عضلة القلب الضخامي, 8؛ ; MYL3
* متلازمة النفق الرسغي؛ ; TTR
* متلازمة كاربنتر؛ ; RAB23
* الساد؛ ; PAX6
* الساد1؛ ; BFSP2
* الساد 2؛ ; CRYBB2
* الساد 2؛ ; CRYBB3
* الساد 3؛ ; CRYBB1
* الساد؛ ; CRYBA1
* الساد؛ ; BFSP2
* الساد 3؛ ; CRYGD
* الساد؛ ; NHS
* الساد؛ ; CRYBB2
* الساد؛ ; CRYGC
* الساد؛ ; BFSP1
* الساد؛ ; CRYGD
* الساد؛ ; SLC16A12
* الساد؛ ; BFSP2
* الساد؛ ; CRYBA4
* الساد؛ ; HSF4
* الساد؛ ; HSF4
* الساد؛ ; CRYGD
* الساد؛ ; MIP
* الساد1؛ ; EPHA2
* الساد 3؛ ; CHMP4B
* الساد 4؛ ; PITX3
* الساد 4, ; ; PITX3
* الساد؛ ; CRYBB2
* الساد؛ ; GJA8
* الساد؛ ; GJA3
* الساد؛ ; GJA8
* متلازمة التراجع الذيلي؛ ; VANGL1
* نقص CD59 ; ; بروتكتين
* نقص CD8 ; ; CD8A
* لعنة أوندينه؛ ; GDNF
* رنح مخيخي المنشأ؛ ; CP
* متلازمة كاداسيل؛ ; NOTCH3
* متلازمة كوكاين؛ ; ERCC6
* متلازمة كوكاين؛ ; ERCC2
* متلازمة كوكاين؛ ; ERCC1
* مرض شاركو-ماري-توث 2F؛ ; HSPB1
* مرض شاركو-ماري-توث 2K؛ ; GDAP1
* مرض شاركو-ماري-توث 2L؛ ; HSPB8
* مرض شاركو-ماري-توث 2M؛ ; DNM2
* مرض شاركو-ماري-توث 2N؛ ; AARS
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GDAP1
* مرض شاركو-ماري-توث 3؛ ; MPZ
* مرض شاركو-ماري-توث B؛ ; DNM2
* مرض شاركو-ماري-توث C؛ ; YARS
* مرض شاركو-ماري-توث A؛ ; GDAP1
* مرض شاركو-ماري-توث B؛ ; KARS
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PMP22
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; LITAF
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; EGR2
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PMP22
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NEFL
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; KIF1B
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MFN2
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; RAB7
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; LMNA
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MED25
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GARS
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NEFL
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GDAP1
* مرض شاركو-ماري-توث 4B1؛ ; MTMR2
* مرض شاركو-ماري-توث 4B2؛ ; SBF2
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; SH3TC2
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NDRG1
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PRX
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; FGD4
* مرض شاركو-ماري-توث؛ ; FIG4
* مرض شاركو-ماري-توث 5؛ ; PRPS1
* مرض شاركو-ماري-توث 1؛ ; GJB1
* متلازمة شدياق-هيغاشي؛ ; CHS1
* متلازمة كوكاين؛ ; ERCC8
* متلازمة كوكاين؛ ; ERCC6
* ثلامة؛ ; PAX6
* ثلامة؛ ; SHH
* سرطان القولون؛ ; PTPRJ
* سرطان القولون؛ ; AXIN2
* سرطان القولون؛ ; BUB1B
* سرطان القولون؛ ; EP300
* سرطان القولون؛ ; NRAS
* سرطان القولون؛ ; PDGFRL
* سرطان القولون؛ ; بي53
* سرطان القولون 1؛ ; MSH2
* سرطان القولون 2؛ ; MLH1
* سرطان القولون؛ ; EPCAM
* سرطان القولون؛ ; متلازمة كروزن
* سرطان القولون؛ ; AKT1
* سرطان القولون؛ ; APC
* سرطان القولون؛ ; FLCN
* سرطان القولون؛ ; MLH3
* سرطان القولون؛ ; PIK3CA
* فرط شحميات الدم المركب؛ ; LPL
* حثل المخروطية؛ ; GUCY2D
* متلازمة دي جورج؛ ; TBX1
* متلازمة كاودن؛ ; PTEN
* مرض كروتزفيلد جاكوب؛ ; PRNP
* متلازمة كريغلر-نجار؛ ; UGT1A1
* متلازمة كريغلر-نجار II؛ ; UGT1A1
* متلازمة كروزن؛ ; متلازمة كروزن
* متلازمة كورارينو؛ ; MNX1
* سيتوكروم سي أكسيداز؛ ; COX6B1
* متلازمة داندي ووكر؛ ; ZIC1
* متلازمة داندي ووكر؛ ; ZIC4
* داء دارييه؛ ; ATP2A2
* صمم 20/26؛ ; ACTG1
* صمم 22؛ ; MYO6
* صمم 23؛ ; SIX1
* صمم 25؛ ; SLC17A8
* صمم 28؛ ; GRHL2
* صمم 2A؛ ; KCNQ4
* صمم 2B؛ ; GJB3
* صمم 36؛ ; TMC1
* صمم؛ ; DSPP
* صمم 3A؛ ; GJB2
* صمم 3B؛ ; GJB6
* صمم 4؛ ; MYH14
* صمم 44؛ ; CCDC50
* صمم 48؛ ; MYO1A
* صمم 5؛ ; DFNA5
* صمم 50؛ ; MIR96
* صمم 8/12؛ ; TECTA
* صمم 9؛ ; Cochlin
* خرف؛ ; ITM2B
* خرف؛ ; ITM2B
* خرف؛ ; CHMP2B
* خرف؛ ; PSEN1
* خرف؛ ; ألفا-ساينوسلين
* خرف؛ ; الشركة الوطنية للسكك الحديدية البلجيكية
* مرض دينت 2؛ ; OCRL
* ملرض دينت؛ ; CLCN5
* سكري النوع الثاني؛ ; GCK
* سكري النوع الثاني؛ ; إنسولين
* سكري النوع الثاني, 20؛ ; HNF1A
* سكري النوع الثاني؛ ; مستقبلة الإنسولين
* سكري النوع الثاني؛ ; PAX4
* سكري النوع الأول؛ ; إنسولين
* سكري النوع الثاني؛ ; PAX4
* سكري النوع الثاني؛ ; AKT2
* متلازمة دوبين-جونسون؛ ; ABCC2
* متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ ; EVC
* متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ ; لبنان
* سرطان بطانة الرحم؛ ; MLH3
* الرجل الشجرة؛ ; TMC6
* الرجل الشجرة؛ ; TMC8
* سرطان المريء؛ ; 40513
* سرطان المريء؛ ; LZTS1
* سرطان المريء؛ ; WWOX
* العامل الخامس؛ ; F5
* مرض فاربر؛ ; ASAH1
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; DOK7
* اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; RAPSN
* خلل التنسج الليفي المعظم المترقي؛ ; ايه.ال. كيه 2
* فروكتوز ثنائي الفوسفاتاز؛ ; FBP1
* ورم الخلايا الجرثومية؛ ; KIT
* داء غيرستمان-ستراوس؛ ; PRNP
* داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ ; AGL
* داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ ; AGL
* متلازمة حداد؛ ; ASCL1
* مرض هيلي- هيلي؛ ; ATP2C1
* فقر الدم (أنيميا)؛ ; HBA2
* صداع نصفي فالجي عائلي؛ ; CACNA1A
* سرطانة الخلية الكبدية؛ ; PDGFRL
* مرض هيرشسبرونج؛ ; GDNF
* مرض هيرشسبرونج؛ ; RET
* لمفوما هودجكين؛ ; KLHDC8B
* بروجيريا؛ ; LMNA
* حمل عنقودي؛ ; NLRP7
* Hyperglycinuria؛ ; SLC6A20
* فرط الغلوبولين المناعي د في الدم؛ ; MVK
* فرط شحميات الدم؛ ; APOC2
* شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري؛ ; CACNA1S
* سماك سيمنز الفقاعي؛ ; KRT2
* أرق وراثي مميت؛ ; PRNP
* متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن؛ ; KCNQ1
* متلازمة جوهانسون-بليزارد؛ ; UBR1
* متلازمة الكرك؛ ; PLA2G6
* تقران جريبي شوكي صالع؛ ; SAT1
* متلازمة لارون؛ ; GHR
* متلازمة ليجيوس؛ ; SPRED1
* متلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة؛ ; PTPN11
* متلازمة دونوهيو؛ ; مستقبلة الإنسولين
* متلازمه لي-فراوميني؛ ; CDKN2A
* متلازمه لي-فراوميني؛ ; بي53
* متلازمه لي-فراوميني؛ ; CHEK2
* متلازمة لوجان-فرينس؛ ; MED12
* متلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية؛ ; FOXC2
* متلازمة مجيد؛ ; LPIN2
* متلازمة ماكيون أولبرايت؛ ; GNAS
* سرطان الغدة الدرقية النخاعي؛ ; RET
* ورم أرومي نخاعي؛ ; PTCH2
* ورم سحائي؛ ; MN1
* متلازمة ماكل - ويلز؛ ; كرايوبايرين
* متلازمة سلاي؛ ; GUSB
* تليف نقوي؛ ; JAK2
* سرطان البلعوم الأنفي؛ ; بي53
* اعتلال عضلي خيطي؛ ; TPM2
* اعتلال عضلي خيطي؛ ; TNNT1
* عيب الأنبوب العصبي؛ ; VANGL1
* ورم الخلايا البدائية العصبية؛ ; EWSR1
* ورم عصبي ليفي من النوع الأول؛ ; NF1
* الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؛ ; NF2
* متلازمة واطسون؛ ; NF1
* مرض نوري؛ ; NDP
* متلازمة القرن القذالي؛ ; ATP7A
* نقص تنسج العصب البصري؛ ; PAX6
* تبكل العظام؛ ; LEMD3
* تصلب العظم؛ ; LRP5
* متلازمة فرط تحفيز المبيض؛ ; FSHR
* مرض بادجيت؛ ; PDB4
* مرض بادجيت؛ ; SQSTM1
* مرض بادجيت؛ ; TNFRSF11A
* متلازمة باليستر هول؛ ; GLI3
* سرطانة الغدة الجار درقية؛ ; CDC73
* اضطراب الألم الانتيابي الشديد؛ ; SCN9A
* متلازمة بيندريد؛ ; SLC26A4
* متلازمة فايفر؛ ; FGFR1
* متلازمة فايفر؛ ; متلازمة كروزن
* مرض بيك؛ ; بروتين تاو
* مرض بيك؛ ; PSEN1
* ورم أرومي جنبي رئوي؛ ; دايسر
* تنخرب الدماغ؛ ; كولاجين4، ألفا1
* برفيريا؛ ; PPOX
* متلازمة برادر- فيلي؛ ; NDN
* متلازمة برادر- فيلي؛ ; SNRPN
* خلل تنسج ضموري مشوه؛ ; COMP
* ورم أصفر كاذب مرن؛ ; ABCC6
* متلازمة رابسون ميندينهال؛ ; مستقبلة الإنسولين
* داء ريفسام؛ ; PEX7
* داء ريفسام؛ ; PHYH
* غياب الكلية الخلقي؛ ; RET
* بيلة سكرية كلوية؛ ; ناقل مشارك صوديوم/جلوكوز 2
* التهاب الشبكية الصباغي-14؛ ; TULP1
* التهاب الشبكية الصباغي-17؛ ; CA4
* التهاب الشبكية الصباغي-18؛ ; HPRP3
* التهاب الشبكية الصباغي-19؛ ; ABCA4
* التهاب الشبكية الصباغي-2؛ ; RP2
* التهاب الشبكية الصباغي-25؛ ; EYS
* التهاب الشبكية الصباغي-26؛ ; CERKL
* التهاب الشبكية الصباغي-3؛ ; RPGR
* التهاب الشبكية الصباغي-30؛ ; FSCN2
* التهاب الشبكية الصباغي-31؛ ; TOPORS
* التهاب الشبكية الصباغي-35؛ ; SEMA4A
* التهاب الشبكية الصباغي-36؛ ; PRCD
* التهاب الشبكية الصباغي-37؛ ; NR2E3
* التهاب الشبكية الصباغي-38؛ ; MERTK
* التهاب الشبكية الصباغي-39؛ ; USH2A
* التهاب الشبكية الصباغي-41؛ ; PROM1
* التهاب الشبكية الصباغي-42؛ ; KLHL7
* التهاب الشبكية الصباغي-45؛ ; CNGB1
* التهاب الشبكية الصباغي-50؛ ; BEST1
* التهاب الشبكية الصباغي-7؛ ; PRPH2
* متلازمة روبرتس؛ ; ESCO2
* متلازمة روثموند تومسون؛ ; RECQL4
* متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ ; CREBBP
* متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ ; EP300
* متلازمة ساثري - تشوتزين؛ ; متلازمة كروزن
* متلازمة ساثري - تشوتزين؛ ; TWIST1
* فصام؛ ; DISC2
* متلازمة خلايا سيرتولي فقط؛ ; ZNF148
* متلازمة شواخمان دايموند؛ ; SBDS
* فقر الدم المنجلي؛ ; HBB
* متلازمة سيلفر-روسال؛ ; H19
* متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؛ ; 7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز
* متلازمة سميث-ماجينيس؛ ; RAI1
* متلازمة سميث-ماجينيس؛ ; DYM
* متلازمة سوتو؛ ; NSD1
* شلل سفلي؛ ; ALS2
* شلل سفلي 10؛ ; KIF5A
* شلل سفلي 15؛ ; ZFYVE26
* شلل سفلي 31؛ ; REEP1
* شلل سفلي 33؛ ; ZFYVE27
* شلل سفلي 39؛ ; PNPLA6
* شلل سفلي, 44؛ ; GJC2
* شلل سفلي-11؛ ; SPG11
* شلل سفلي-13؛ ; HSPD1
* شلل سفلي-2؛ ; PLP1
* شلل سفلي-3A؛ ; Atlastin
* شلل سفلي-4؛ ; Spastin
* شلل سفلي-42؛ ; SLC33A1
* شلل سفلي-5A؛ ; CYP7B1
* شلل سفلي-6؛ ; NIPA1
* شلل سفلي-7؛ ; PGN
* شلل سفلي-8؛ ; KIAA0196
* رباعية فالو؛ ; GDF1
* رباعية فالو؛ ; JAG1
* رباعية فالو؛ ; ZFPM2
* رباعية فالو؛ ; NKX2E
* ثلاسيميا؛ ; HBA2
* ثلاسيميا؛ ; LCRB
* ثلاسيميا؛ ; HBB
* ثلاسيميا؛ ; HBA1
* ثلاسيميا؛ ; HBB
* فرفرية قليلة الصفيحات مجهولة السبب؛ ; FCGR2C
* سرطان الغدة الدرقية 6؛ ; DUOX2
* Tسرطان الغدة الدرقية؛ ; MINPP1
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; GOLGA5
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; NCOA4
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; PCM1
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; PRKAR1A
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; TRIM24
* سرطان الغدة الدرقية؛ ; TRIM33
* متلازمة أشر-هولجرين؛ ; USH1C
* متلازمة أشر-هولجرين؛ ; CDH23
* متلازمة أشر-هولجرين؛ ; USH2A
* متلازمة أشر-هولجرين؛ ; CLRN1
* متلازمة دي جورج؛ ; TBX1
* داء فون هيبل - لينداو؛ ; CCND1
* داء فون هيبل - لينداو؛ ; مثبط ورم فون هيبل - لينداو
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; PAX3
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; SNAI2
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; PAX3
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; EDNRB
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; EDN3
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; SOX10
* متلازمة واردينبيرغ؛ ; MITF
* متلازمة واطسون؛ ; NF1
* متلازمة ويفر؛ ; NSD1
* متلازمة فيرنر؛ ; RECQL2
* وحمة إسفنجية بيضاء؛ ; KRT13
* وحمة إسفنجية بيضاء؛ ; KRT4
* ورم أرومي كلوي 2؛ ; H19
* ورم أرومي كلوي؛ ; BRCA2
* ورم أرومي كلوي؛ ; GPC3
* ورم أرومي كلوي 1؛ ; WT1
* داء ويلسون؛ ; ATP7B
* متلازمة ويسكوت ألدريخ؛ ; WAS
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; XPA
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC3
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; XPC
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC2
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC4
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC5
* جفاف الجلد المصطبغ؛ ; POLH
* متلازمة زيلويغر؛ ; PEX10
* متلازمة زيلويغر؛ ; PEX13
* متلازمة زيلويغر؛ ; PEX14
* متلازمة زيلويغر؛ ; PEX26
* متلازمة زيلويغر؛ ; PEX5
* متلازمة زيلويغر؛ ; PXF

## المصادر

تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:قوائم طبية