open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
GOLM1

**GOLM1** (**Golgi membrane protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GOLM1 في الإنسان.

## الوظيفة
يلعب مجمع جولجي دورًا رئيسيًا في فرز وتعديل البروتينات الصادرة من الشبكة الإندوبلازمية. البروتين الذي تشفره هذه الجين هو بروتين غشائي من النوع الثاني. يعالج البروتين الذي يتم تصنيعه في الشبكة الإندوبلازمية الخشنة ويساعد في نقل حمولة البروتين عبر جهاز جولجي. وقد لوحظ أن التعبير عن هذا البروتين المشفر يتم تنظيمه بشكل تصاعدي استجابة للعدوى الفيروسية.

## الأهمية السريرية
يتم التعبير بشكل مفرط عن بروتين غشاء جولجي 1 في سرطان البروستاتا وأنسجة سرطان الغدة الرئوية.

إن مستويات GP73 في الدم أعلى لدى مرضى سرطان الكبد مقارنة بالأفراد الأصحاء. بالإضافة إلى ذلك، لم تكن المستويات أعلى بشكل ملحوظ لدى المرضى الذين يعانون من أمراض أخرى غير أمراض الكبد. يتضمن اختبار الدم الحالي المستخدم للكشف عن الأورام المبكرة لدى الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بسرطان الكبد اختبار ألفا فيتو بروتين (AFP). عادةً ما يعاني المرضى المعرضون لخطر الإصابة بسرطان الكبد غير النقيلي أو الأولي من أمراض الكبد المزمنة مثل تليف الكبد. عادةً ما تكون مثل هذه الحالات من تليف الكبد بسبب العدوى الناجمة عن التهاب الكبد المعدي (عادةً التهاب الكبد B أو التهاب الكبد C، على الرغم من وجود سلالات أخرى)، أو بسبب مرض الكبد الدهني التنكسي (الذي يمكن أن يكون شديدًا بشكل خاص لدى الأشخاص الذين يعانون من إدمان الكحول). ومع ذلك، فإن اختبار ألفا فيتو بروتين ليس حساسًا بدرجة كافية للكشف عن سرطان الكبد في الوقت المناسب وغالبًا ما يولد نتائج إيجابية كاذبة. حتى الآن، تم اختبار عينات الدم لأكثر من 1000 مريض يعانون من مراحل مختلفة من أمراض الكبد وغير الكبد بحثًا عن وجود GP73 في العديد من الدراسات. وتعكف العديد من شركات التشخيص الطبي حاليا على تطوير اختبارات مصل آلية لهذا البروتين والتي يمكن إجراؤها في مختبرات المستشفيات الروتينية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 9
Caprin-1

**Caprin-1** (**Cell cycle associated protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Caprin-1 في الإنسان.

## الأهمية السريرية
في عام 2022، تبين أن طفرات فقدان الوظيفة في جين CAPRIN1 تؤدي إلى اضطراب جسمي سائد. يعاني المرضى المصابون بالاضطراب المكتشف حديثًا من ضعف اللغة وتأخر الكلام والإعاقة الذهنية واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه واضطراب طيف التوحد. جسديًا، يعانون من مشكلات في الجهاز التنفسي وتشوهات في الأطراف/الهيكل العظمي وتأخر في النمو وصعوبات في التغذية ونوبات ومشكلات عينية.
## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
RAB18

**RAB18** (**RAB18, member RAS oncogene family**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAB18 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 10
GTF3C5

**GTF3C5** (**General transcription factor IIIC subunit 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF3C5 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن GTF3C5 يتفاعل مع GTF3C2 و GTF3C4.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 9
أوروزوموكويد

**أوروزوموكُويد**، هوَ بروتين سكري يُشَفر بواسطة جين أوروزوموكُويد في الإنسان. هو أحد بروتينات الطور الحاد. يقوم الكبد بشكل رئيسي بإنتاج هذا البروتين وإفرازه في الدم. ينتمي هذا البروتين إلى مجموعة الغلوبولينات الألفائية من من بروتينات البلازما، حيث يتراوح تركيزه بين 0.6-1.2 مغ/مل.

## المراجع

تصنيف:بروتينات الطور الحاد
تصنيف:بروتينات سكرية
تصنيف:بروتيوميات
تصنيف:جينات على كروموسوم 9
تصنيف:علم الأحياء الجزيئي
DBX1

**DBX1** (**Developing brain homeobox 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DBX1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 11
SVIL

**SVIL** (**Supervillin**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SVIL في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفّر هذا الجين بروتينًا ثنائي الأجزاء بنطاقات طرفية أمينية وكربوكسيلية مميزة. يحتوي الطرف الأميني على إشارات تحديد موقع النواة، بينما يحتوي الطرف الكربوكسيلي على تسلسلات متتالية عديدة تُشبه إلى حد كبير بروتينات عائلة الجلسولين من بروتينات ربط الأكتين، والتي تُغطي خيوط الأكتين وتُنوى وتُقطعها. يرتبط ناتج الجين ارتباطًا وثيقًا بكل من خيوط الأكتين والأغشية البلازمية، مما يُشير إلى دوره كحلقة وصل عالية الألفة بين الهيكل الخلوي للأكتين والغشاء. قد تشمل وظيفته تجنيد الأكتين وبروتينات الهيكل الخلوي الأخرى في هياكل متخصصة في الغشاء البلازمي وفي نوى الخلايا النامية. وقد وُصفت نسختان مُتغيرتان تُشفّران أشكالًا مُختلفة من السوبرفيلين.

## التفاعل
لقد ثبت أن SVIL يتفاعل مع مستقبلات الأندروجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 10
TECTA

**TECTA** (**Tectorin alpha**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TECTA في الإنسان.

## الوظيفة

يوجد بروتين ألفا-تيكتورين في الغشاء السقفي، وهو جزء من قوقعة الأذن الداخلية. تحول القوقعة الموجات الصوتية إلى نبضات عصبية تُنقل لاحقاً إلى الدماغ، وهذه العملية ضرورية للسمع الطبيعي. 

ألفا-تيكتورين هو بروتين كبير يحتوي على مناطق متعددة (تُسمّى نطاقات أو مجالات) يتفاعل من خلالها مع بروتينات أخرى. وهذه التفاعلات ضرورية للتكوين الطبيعي للغشاء السقفي. 

## الاضطرابات المرتبطة بالجين

اكتشفت 40 طفرة على الأقل في جين TECTA يمكن أن تسبب الصمم غير المتلازمي،  وهو الصمم الذي لا يرتبط بأي علامات أو أعراض أخرى. 

تسبب طفرات هذا الجين نوعين من الصمم غير المتلازمي، وهما DFNB21، وهو ينتقل بالوراثة المتنحية،  وDFNA12، وهو ينتقل بالوراثة السائدة.  

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات نسيج خارج الخلية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
FRA10AC1

**FRA10AC1** (**FRA10A associated CGG repeat 1**) هوَ بروتين يُشَفر عند البشر بواسطة جين FRA10AC1.

## الوظيفة
البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين فسفوري نووي مجهول الوظيفة. يعد UTR 5 ' لهذا الجين جزءًا من جزيرة CpG ويحتوي على منطقة تكرار CGG ترادفية تتكون عادةً من 8-14 تكرارًا ولكن يمكن أن تمتد إلى أكثر من 200 تكرار. يصبح الأليل الموسع مفرط الميثيل ولا يتم نسخه ؛ ومع ذلك ، فإن منطقة التكرار الممتدة لم ترتبط بأي نمط ظاهري لأي لمرض. تم العثور على هذا الجين داخل موقع حساس لحمض الفوليك FRA10A. 

## المراجع


## قراءة متعمقة


* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 10
SLC22A24

**SLC22A24** (**Solute carrier family 22 member 24**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC22A24 في الإنسان.

## الوظيفة
ينتمي SLC22A24 إلى عائلة كبيرة من البروتينات عبر الغشاء التي تعمل كناقلات أحادية وناقلات متزامنة وناقلات مضادة لنقل الأيونات العضوية عبر أغشية الخلايا.
## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
PKD2L1

**PKD2L1** (**Polycystin 2 like 1, transient receptor potential cation channel**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PKD2L1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 10
العباس بن سفيان

**العباس بن سفيان الاكلبي** ( توفي بعد 150 هـ - بعد 767م): قائد بحري في العصر العباسي. كان قائداً على غازية البحر في خلافة المنصور العباسي. غزا قبرص بجيش، سنة 146 هـ، فكان أول من غزاها في عهد بني العباس.

وقد روى ابن عساكر بسنده: .

## المراجع

تصنيف:تاريخ إسلامي
تصنيف:قادة عسكريون مسلمون
FRAT1

**FRAT1** (**FRAT1, WNT signaling pathway regulator**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FRAT1 في الإنسان.

ينتمي البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة بروتينات ربط GSK-3. وقد يُسهم في تطور الورم وفي تكوين الأورام اللمفاوية.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 10
IFNK

**IFNK** (**Interferon kappa**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IFNK في الإنسان.

## الوظيفة
إنترفيرون كابا (IFN-kappa) عضو في عائلة الإنترفيرون من النوع الأول. والإنترفيرونات من النوع الأول هي مجموعة من الجليكوبروتينات ذات الصلة التي تلعب دورًا مهمًا في دفاعات الجسم ضد العدوى الفيروسية. يُعبَّر عن هذا البروتين في الخلايا الكيراتينية، ويوجد الجين على الكروموسوم 9، بجوار مجموعة الإنترفيرونات من النوع الأول.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 9
ARHGEF12

**ARHGEF12** (**Rho guanine nucleotide exchange factor 12**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARHGEF12 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
GTF3C4

**GTF3C4** (**General transcription factor IIIC subunit 4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF3C4 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن GTF3C4 يتفاعل مع GTF3C2 وGTF3C1 وPOLR3C وGTF3C5.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 9
LSP1

**LSP1** (**Lymphocyte specific protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LSP1 في الإنسان.

## الوظيفة
يعمل كعامل تنبؤي مستقل للأورام الخبيثة التقدمية في الورم الدبقي وعائي التمركز.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 11
NEURL

**NEURL** (**Neuralized E3 ubiquitin protein ligase 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NEURL في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 10
KRT78

**كيراتين 78** (بالإنجليزية: *Keratin 78*) ويُعرف أيضًا برمز الجين **KRT78**، هو بروتين ينتمي إلى عائلة الكيراتينات من النوع الثاني، ويُشفر بواسطة جين *KRT78* لدى الإنسان.

## الوظيفة
كيراتين 78 هو جزء من الشبكة الهيكلية للخيوط المتوسطة داخل الخلية، ويُسهم في منح الخلايا الظهارية دعامة ميكانيكية ومتانة بنيوية. تُظهر الدراسات أن هذا البروتين يُعبَّر عنه في أنسجة الجلد، ويُعتقد أن له دورًا في الحفاظ على استقرار الخلايا أثناء النمو والتجدد.

## الموقع الجيني
يقع الجين *KRT78* على الذراع الطويلة للكروموسوم 12 في الموقع الجيني 12q13.13، ضمن عنقود جينات الكيراتين.

## التعبير في الأنسجة
أظهرت تحاليل التعبير الجيني أن *KRT78* يُعبَّر عنه بشكل ملحوظ في أنسجة البشرة وفروة الرأس، وقد يرتبط بوظائف البشرة في التجدد والالتئام.

## الأهمية السريرية
حتى الآن، لم تُربط طفرات في هذا الجين بشكل مباشر بأي مرض وراثي معروف، إلا أن دراسات أولية تطرقت إلى إمكانيات ارتباطه بتغيرات في بعض أنواع سرطان الجلد، ما يفتح المجال لأبحاث مستقبلية.

## روابط خارجية
* KRT78 - NCBI Gene
* UniProt Entry: Q7Z3Y9
* GeneCards: KRT78

## المراجع




## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:كيراتينات
تصنيف:بذرات جينات
STX5

**STX5** (**Syntaxin 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STX5 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن STX5 يتفاعل مع:

* BET1L،
* GOSR1،
* GOSR2،
* NAPA،
* USO1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
AHNAK

**AHNAK** (**AHNAK nucleoprotein**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AHNAK في الإنسان.

جرى التعرف على AHNAK في الأصل عام 1989 (في خلايا البشرة في خطم البقر) وتم تسميته ديزمويوكين بسبب نمط توطينه (الذي يشبه النير) في اللويحة الديزموسومية. وقد ثبت أن AHNAK ضروري لبروز القدم الكاذبة وهجرة الخلايا.

## التفاعل
لقد ثبت أن AHNAK يتفاعل مع S100B.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
MYL6B

**MYL6B** (**Myosin light chain 6B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYL6B في الإنسان.

الميوسين هو بروتين قليل القسيمات حركي خلوي من نوع إنزيم الأدينوسين ثلاثي الفوسفات سداسي الشكل. وهو يتألف من سلسلتين ثقيلتين، وسلسلتين خفيفتين قلويتين غير قابلتين للفسفرة، وسلسلتين خفيفتين تنظيميتين قابلتين للفسفرة. يشفر هذا الجين سلسلة خفيفة من الميوسين القلوي يتم التعبير عنها في العضلات الهيكلية البطيئة الانقباض وفي الأنسجة غير العضلية.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات تحتوي على يد EF
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
KRT84

**KRT84** هوَ كيراتين.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 12
FOSL1

**FOSL1** (**FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FOSL1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
تصنيف:عوامل نسخ
KLRG1

**KLRG1** (**Killer cell lectin like receptor G1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KLRG1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
INPP5A

**INPP5A** (**Inositol polyphosphate-5-phosphatase A**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين INPP5A في الإنسان.

## الوظيفة
البروتين المُشفَّر بواسطة هذا الجين هو إنزيم إينوزيتول 1،4،5-ثلاثي فوسفات (InsP3) 5-فوسفاتاز من النوع الأول، المرتبط بالغشاء. تُحلِّل إنزيمات InsP3 5-فوسفاتاز إنز (1،4،5)P3، الذي يُحرِّك الكالسيوم داخل الخلايا، ويعمل كرسول ثانٍ يُتوسط استجابات الخلايا لمحفزات مُختلفة.

## المراجع

## قراءة متعمقة

تصنيف:جينات على كروموسوم 10
FJX1

**FJX1** (**Four jointed box 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FJX1 في الإنسان.

## الوظيفة

تركيب وخصائص البروتين FJX1 هي كالتالي:

- البروتين FJX1 يتكون من 111 حمض أميني، ويحتوي على مجموعة من الأحماض الأمينية المتكررة تسمى مجال four-jointed box (FJX)، وهو مجال يشارك في تنظيم نمو وتطور الأطراف والأجنحة والعيون في الفئران والذباب.

- البروتين FJX1 يُفرَز خارج الخلية، ويعتقد أنه يعمل كعامل نمو أو جزيء إشارة للخلايا المجاورة، ولكن آلية عمله ليست مفهومة بشكل جيد.

- البروتين FJX1 يُعبَّر بشكل رئيسي في الدماغ، وخاصة في المناطق المسؤولة عن التعلم والذاكرة والانفعالات، مثل الهيبوكامبس والقشرة الجبهية والجسم الثفني. كما يُعبَّر في بعض الأنسجة الأخرى مثل الغدة الدرقية والغدة الكظرية والغدة النخامية.

- البروتين FJX1 يلعب دورًا في تثبيط نمو وتفرع الأشجار الشعيرية للخلايا العصبية، وهذا قد يؤثر على تشكيل المزامنات (synapses) بين الخلايا العصبية. كما يُظهِر أن له تأثير على سلوك الحيوانات، حيث أظهرت دراسات على فئران نقصان جين FJX1 أنها تعاني من اضطرابات في التحفيز المكافئ (reward) والقلق.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 11
SART1

**SART1** (**SART1, U4/U6.U5 tri-snRNP-associated protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SART1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جسيم التضفير
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
CLEC1A

**CLEC1A** (**C-type lectin domain family 1 member A**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLEC1A في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة الليكتين من النوع C/نطاق شبيه الليكتين من النوع C (CTL/CTLD). تشترك أعضاء هذه العائلة في طية بروتينية مشتركة، ولها وظائف متنوعة، مثل التصاق الخلايا، ونقل الإشارات بين الخلايا، ودوران الجليكوبروتين، وأدوار في الالتهاب والاستجابة المناعية. قد يلعب البروتين المُشفَّر دورًا في تنظيم وظيفة الخلايا المتغصنة. وُصِفَت متغيرات الوصل البديل، ولكن لم تُحدَّد طبيعتها البيولوجية بعد. يرتبط هذا الجين ارتباطًا وثيقًا بأعضاء أخرى من عائلة الليكتين من النوع C/CTLD على الكروموسوم 12p13 في منطقة مُركَّب الجينات القاتلة الطبيعية.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:لكتينات نوع ج
GRID1

**GRID1** (**Glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GRID1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:مستقبلات غلوتامات أيونية التأثير
تصنيف:جينات على كروموسوم 10
FCHSD2

**FCHSD2** (**FCH and double SH3 domains 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FCHSD2 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن FCHSD2 يتفاعل مع MAGI1 وC2orf73.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
TRHDE

**TRHDE** (**Thyrotropin releasing hormone degrading enzyme**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRHDE في الإنسان.

## الوظيفة
يشفر هذا الجين عضوًا من عائلة ببتيداز M1. البروتين المشفر هو ببتيد عصبي خارج الخلية ينشط بشكل خاص لهرمون مطلق لموجهة الدرقية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
IFIT2

**IFIT2** (**Interferon induced protein with tetratricopeptide repeats 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IFIT2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 10
SLC15A4

**SLC15A4** (**Solute carrier family 15 member 4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC15A4 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
KRT76

**KRT76** هوَ جين كيراتين. يرتبط فقدان التعبير الجيني لهذا الجين أو انخفاض تنظيمه بسرطان الفم.

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 12
HSPA14

**HSPA14** (**Heat shock protein family A (Hsp70) member 14**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HSPA14 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات الصدمة الحرارية
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
تصنيف:جينات على كروموسوم 10
TWF1

**TWF1** (**Twinfilin actin binding protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TWF1 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين التوينفيلين، وهو بروتين رابط لأحادي القسيمة الأكتين، محفوظ من الخميرة إلى الثدييات. تشير دراسات نظيره لدى الفئران إلى أن هذا البروتين قد يكون بروتينًا رابطًا لمونومر الأكتين، وأن تموضعه في البُنى القشرية الغنية بـ G-أكتين قد يُنظَّم بواسطة إنزيم GTPase RAC1 الصغير.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
CLEC1B

**CLEC1B** (**C-type lectin domain family 1 member B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLEC1B في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:لكتينات نوع ج
EFEMP2

**EFEMP2** (**EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFEMP2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 11
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
RPLP0

**بروتين الريبوسوم الحمضي P0**  (**RPLP0**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RPLP0 في الإنسان.

## الوظيفة
الريبوسومات هي العضيات التي تحفز تخليق البروتين، تتكون من وحدة فرعية صغيرة 40S ووحدة فرعية كبيرة 60S. تتكون هذه الوحدات الفرعية معًا من 4 أنواع من رنا RNA وحوالي 80 بروتينًا مميزًا من الناحية الهيكلية. ويعد أحد مكونات الوحدة الكبرى 60S للريبوسوم والذي يلعب دورًا مهمًا في الترجمة في عملية الاصطناع الحيوي للبروتين (التي تشكل جزءا من عملية التعبير الجيني).

## الأهمية السريرية
وجد أن تعبير هذا الجين مرتفع في سرطان المبيض.

## المراجع

## روابط خارجية
* بروتين الريبوسوم الحمضي P0 في نظام فهرسة المواضيع الطبية (MeSH) للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب.
* نظرة شاملة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في بنك بيانات البروتينات (PDB) لـقاعدة البيانات يونيبروت (UniProt): P05388 (بروتين الريبوسوم الحمضي P0) في بنك بيانات البروتين في أوروبا (PDBe-KB).
## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات ريبوسومية
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
MFAP5

**MFAP5** (**Microfibril associated protein 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MFAP5 في الإنسان.

يشفر هذا الجين بروتين سكري مرتبط بألياف دقيقة يبلغ وزنه 25 كيلو دالتون وهو غني ببقايا السيرين والثريونين. ويفتقر إلى طرف كربوكسيل كاره للماء ومناطق غنية بالبرولين والجلوتامين والتيروزين، وهي سمات جليكوبروتين مرتبط بألياف دقيقة يبلغ وزنه 31 كيلو دالتون (MFAP2). ويقتصر التشابه الوثيق بين هذين البروتينين على منطقة مركزية تبلغ 60 حمض أميني حيث يحدث محاذاة دقيقة لسبعة بقايا سيستئين. وتشير الاختلافات البنيوية إلى أن هذا البروتين المشفر له بعض الوظائف التي تختلف عن وظائف MFAP2.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
RERG

**RERG** (**RAS like estrogen regulated growth inhibitor**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RERG في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
CLIP1

**CLIP1** (**CAP-Gly domain containing linker protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLIP1 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن CLIP1 يتفاعل مع IQGAP1، وهدف الثدييات من الراباميسين وPAFAH1B1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
HYLS1

**HYLS1** (**HYLS1, centriolar and ciliogenesis associated**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HYLS1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
ARL1

**ARL1** (**ADP ribosylation factor like GTPase 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARL1 في الإنسان.

## الوظيفة
ينتمي البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين إلى عائلة البروتينات الشبيهة بعامل ريبوزيل ADP (ARL)، والتي ترتبط هيكليًا بعوامل ريبوزيل ADP (ARFs). تُنظّم عوامل ريبوزيل ADP، التي تُوصف بأنها مُنشّطات لنشاط إنزيم ADP-ريبوزيل ترانسفيراز في سمّ الكوليرا (CT)، حركة الأغشية الحويصلية داخل الخلايا، وتُحفّز أحد أشكال إنزيم فوسفوليباز D (PLD). على الرغم من الاعتقاد في البداية بأن بروتينات ARL لا تُنشّط CT أو PLD، إلا أن الأبحاث اللاحقة أظهرت أنها مُحفّزات ضعيفة لـ PLD وCT بشكل يعتمد على الفسفوليبيد.

## التفاعل
لقد ثبت أن ARL1 يتفاعل مع GOLGA4 و GOLGA1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
TUBA1B

**TUBA1B**  (**Tubulin alpha-1B chain**) هو بروتين يُشفَّر في الإنسان بواسطة جين ، ويُعد أحد المكونات الأساسية في الأنابيب الدقيقة (microtubules) التي تشكل جزءًا من الهيكل الخلوي في الخلية. ينتمي البروتين إلى عائلة **التوبولين α**، التي تلعب دورًا مهمًا في انقسام الخلية، ونقل الإشارات داخل الخلايا، والحفاظ على شكلها وهيكلها.

## الوظيفة
يشكّل بروتين TUBA1B مع توبولين بيتا ثنائيات α/β، التي ترتبط لتُكوِّن الأنابيب الدقيقة، وهي ضرورية للعديد من العمليات الخلوية مثل الانقسام الخلوي، حركة الأهداب، ونقل الحويصلات.

## الأهمية الطبية
تشير دراسات علمية إلى أن مستويات معينة من توبولين α-1B، وغيرها من أشكال التوبولين، قد تكون ذات صلة بمقاومة بعض أنواع سرطان الثدي للعلاج الكيميائي باستخدام عقار باكليتاكسيل (Paclitaxel)، مما يجعل هذا الجين محل اهتمام في أبحاث السرطان.

## المراجع




## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:أنابيب دقيقة
TSPAN8

**TSPAN8** (**Tetraspanin 8**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TSPAN8 في الإنسان.

## الوظيفة
البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين ينتمي إلى عائلة البروتينات عبر الغشاء 4، المعروفة أيضًا باسم عائلة التتراسبانين. معظم هذه البروتينات هي بروتينات سطحية خلوية تتميز بوجود أربعة مجالات كارهة للماء. تتوسط هذه البروتينات عمليات نقل الإشارة التي تلعب دورًا في تنظيم نمو الخلايا وتنشيطها ونموها وحركتها. هذا البروتين المُرمَّز هو جليكوبروتين سطحي خلوي معروف بتكوينه معقدات مع الإنترينات. يُعبَّر عن هذا الجين في أنواع مختلفة من السرطان. وقد وُجِد استخدام مواقع بديلة لتعدد الأدينيلات لهذا الجين.

## الأهمية السريرية
تم التنبؤ بشكل فعال بالبقاء على قيد الحياة بشكل عام لمرضى سرطان المبيض بواسطة TSPAN8.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
SLC17A8

**SLC17A8** (**Solute carrier family 17 member 8**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC17A8 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين ناقلًا حويصليًا للغلوتامات. ينقل البروتين المُشفَّر الناقل العصبي الغلوتامات إلى حويصلات مشبكية قبل إطلاقه في الشق المشبكي.

## الأهمية السريرية
الطفرات في هذا الجين هي السبب في الصمم غير المتلازمي السائد من النوع 25 (DFNA25).

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:غلوتامات (ناقل عصبي)
تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
BLOC1S1

**BLOC1S1** (**Biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BLOC1S1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
BICD1

**BICD1** (**BICD cargo adaptor 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BICD1 في الإنسان.

## الوظيفة
هذا الجين هو أحد نظيرين بشريين لهمجة bicaudal-D. وقد ثبت تورطه في نقل الغشاء المستقل عن COPI من جهاز غولجي إلى الشبكة الإندوبلازمية. وقد تم وصف متغيرين من الوصل البديل. كما تم وصف متغيرات أخرى من الوصل البديل التي تشفر أشكال بروتينية مختلفة ولكن لم يتم تحديد طبيعتها الكاملة.

## التفاعل
لقد ثبت أن BICD1 يتفاعل مع RAB6A.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
GLS2

**GLS2** (**Glutaminase 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GLS2 في الإنسان.

## البنية
يقع جين GLS2 على الكروموسوم 12 في البشر، وموقعه المحدد هو 12q13.3. يحتوي على 19 إكسون.

## الوظيفة
GLS2 جزء من عائلة الجلوتاميناز. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو جلوتاميناز منشط بفوسفات الميتوكوندريا والذي يحفز التحلل المائي للجلوتامين إلى كميات متكافئة من الغلوتامات والأمونيا. كان يُعتقد في الأصل أن هذا البروتين خاص بالكبد، إلا أنه تم العثور عليه في أنسجة أخرى أيضًا. ينتج عن الربط البديل متغيرات نصية متعددة تشفر الأشكال الإسوية المختلفة.

## الأهمية السريرية

لدى GLS2 علاقات جزيئية مثيرة للاهتمام مع تطور الورم والسرطان. ينظم الجلوتاميناز 2 بشكل سلبي إشارات PI3K/AKT ويظهر نشاط قمع الورم في سرطان الكبد البشري. بالإضافة إلى ذلك، فإن إسكات GLS والإفراط في التعبير عن جينات GLS2 يتعاونان في تقليل تكاثر خلايا الورم الأرومي الدبقي وقدرتها على البقاء.

## المراجع

## للقراءة المتعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
KRT74

**KRT74** هوَ كيراتين.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 12
HYOU1

**HYOU1** (**HYOU1 protein**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HYOU1 في الإنسان.

ينتمي البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين إلى عائلة بروتينات الصدمة الحرارية 70. يحتوي هذا الجين على ثلاثة من حمض ريبوزي نووي رسول ناتجة عن استخدام مواقع نسخ بديلة. يوجد جزء cis-acting في الطرف 5' من الإكسون 1A، وهو جزء يشارك في التحريض المعتمد على الإجهاد. يُحفَّز النسخ الذي يبدأ بالإكسون 1B بشكل تفضيلي عن طريق نقص التأكسج، مما يؤدي إلى تراكم هذا البروتين في الشبكة الإندوبلازمية (ER).

يُعتقد أن البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين يلعب دورًا مهمًا في طي البروتين وإفرازه في الشبكة الإندوبلازمية. ولأن تثبيط البروتين يرتبط بتسريع موت الخلايا المبرمج، يُقترح أيضًا أن يكون له دور وقائي هام في الاضطرابات الخلوية الناتجة عن نقص التأكسج. وقد ثبت أن هذا البروتين يرتفع تنظيمه في الأورام، وخاصةً في أورام الثدي، وبالتالي يرتبط بغزو الورم.

هناك أيضًا موقع ترجمة بديل لهذا الجين يفتقر إلى ببتيد الإشارة. هذا البروتين الذي يفتقر إلى الببتيد الإشعاري، أقصر بثلاثة أحماض أمينية فقط من البروتين الناضج في الشبكة الإندوبلازمية، ويُعتقد أنه يؤدي وظيفة تدبير منزلي في العصارة الخلوية.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 11
Mammaglobin-B

**Mammaglobin-B** (**Secretoglobin family 2A member 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Mammaglobin-B في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
TMTC2

**TMTC2** (**Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2**) هوَ بروتين يُشَفر من خلال جين TMTC2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
STX2

**STX2** (**Syntaxin 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STX2 في الإنسان.

## الوظيفة
ينتمي ناتج هذا الجين إلى عائلة بروتينات السنتاكسين/الإبيمورفين. تُعدّ السنتاكسينات عائلة بروتينية كبيرة تُشارك في استهداف حويصلات النقل داخل الخلايا واندماجها. يُنظّم ناتج هذا الجين التفاعلات الظهارية-الميزانشيمية، وتكوين الخلايا الظهارية وتنشيطها. وقد حُدّدت مُتغيّرات نسخية مُتّصلة بشكل مُتبادل تُشفّر أشكالًا مُتماثلة مُختلفة. عندما يكون الطرف الأميني على السطح السيتوبلازمي، يعمل كـ t-SNARE، مُشاركًا في التحام الحويصلات داخل الخلايا، ويُسمّى سينتاكسين-2. عندما يُقلب من الداخل إلى الخارج، أي أن الطرف الأميني يتدلى على السطح خارج الخلوي (بواسطة مسار إفراز غير تقليدي)، يعمل كمورفوجين مُتعدّد الاستخدامات، ويُسمّى إبيمورفين. يتمتع هذا البروتين الغشائي بخيارين من البدائل الطوبولوجية، إذ يستهدف السطح القمي أو القاعدي الجانبي للخلية الظهارية بطريقة منظمة، وذلك وفقًا لسياقات مختلفة. وعند التعبير عنه بواسطة الخلايا المتوسطة، يمكنه توجيه عملية تكوين الخلايا الظهارية عند واجهاتها المتوسطة.
## التفاعل
لقد ثبت أن STX2 يتفاعل مع SNAP-25 وSNAP23 وSTXBP1 وبروتين ربط Syntaxin 3.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
PRB3

**PRB3** (**Basic salivary proline-rich protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRB3 في الإنسان.

البروتين الذي يُشفر من قبل هذا الجين هو بروتين غني بالبرولين يتواجد بكثرة في اللعاب. وهو عنصر أساسي في لعاب الغدة النكافية. يُقترح أن هذا البروتين يعمل كمستقبل للبكتيريا. يتشكل هذا الجين، إلى جانب خمسة جينات أخرى تُشفر للبروتينات الغنية بالبرولين في اللعاب (PRPs)، وجين يُشفر لبروتين غني بالبرولين في غدد الدمع، ضمن مجموعة جينات PRP في منطقة الكروموسوم 12p13.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
HPS5

**HPS5** (**HPS5, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS5 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 11
PITPNM1

**PITPNM1** (**Phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PITPNM1 في الإنسان.

## الوظيفة
ينتمي PITPNM1 إلى عائلة من البروتينات التي تشترك في التشابه مع بروتين التنكس الشبكي B (rdgB) في ذبابة الفاكهة.

## التفاعل
لقد ثبت أن PITPNM1 يتفاعل مع PTK2B.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
MSI1

**MSI1** (**Musashi RNA binding protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MSI1 في الإنسان.

## الوظيفة
يشفر هذا الجين بروتينًا يحتوي على اثنين من أنماط التعرف على الحمض النووي الريبي المترادفة المحفوظة ويعمل كبروتين رابط للحمض النووي الريبي يشارك في تحرير الجينات بعد النسخ. وهو علامة للخلايا الجذعية تتحكم في التوازن بين التجديد الذاتي والتمايز النهائي.

## الأهمية السريرية
يرتبط الإفراط في التعبير عن هذا الجين بدرجة الخباثة والنشاط التكاثري في الأورام الدبقية والأورام الميلانينية. لوحظ زيادة في التعبير عن بروتين MSI1 في بطانة الرحم وسرطان بطانة الرحم. يؤدي تثبيط التعبير عن MSI بوساطة siRNA في خلايا سرطان بطانة الرحم إلى تحفيز موت الخلايا المبرمج ويثبط تكاثر الخلايا من خلال التأثير على مسار إشارات Notch

يتم التعبير عن MSI1 بشكل كبير في الخلايا السلفية العصبية وهو مطلوب للتطور الطبيعي للدماغ. الطفرة في هذه الجينات مسؤولة عن صغر الرأس الأولي المتنحي. يتفاعل MSI1 أيضًا مع جينوم فيروس زيكا وقد يفسر سبب تعرض هذه الخلايا بشكل كبير للإصابة بفيروس زيكا.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات مرتبطة بالرنا
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
عامل نمو الخلايا الليفية 6

**عامل نمو الخلايا الليفية 6** هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF6 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:عوامل نمو الأرومة الليفية
تصنيف:هرمونات ببتيدية
تصنيف:هرمونات بشرية
تصنيف:عوامل نمو
CLEC4A

**CLEC4A** (**C-type lectin domain family 4 member A**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLEC4A في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:لكتينات نوع ج
Mammaglobin-A

**Mammaglobin-A** (**Secretoglobin family 2A member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Mammaglobin-A في الإنسان.

## الوظيفة
SCGB2A2 هو عضو في عائلة الإسكريتوغلوبينات، وهي مجموعة من البروتينات الصغيرة ثنائية الترابط والتي يجري إفرازها في بعض الأحيان على شكل جليكوزيلات. يبدو أن الإسكريتوغلوبينات، التي يتم التعبير عنها بشكل أساسي في الغشاء المخاطي، تشارك في إشارات الخلايا والاستجابة المناعية والكيميائية، وقد تعمل أيضًا كناقلات للهرمونات الستيرويدية لدى البشر.

## الأهمية السريرية
يعتبر التعبير عن SCGB2A2 خاصًا للغاية بأنسجة الثدي، ويُستخدم بشكل متزايد لتحديد واكتشاف خلايا سرطان الثدي المنتشرة.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
HEPN1

**HEPN1** (**Hepatocellular carcinoma, down-regulated 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HEPN1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 11
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
NAP1L4

**NAP1L4** (**Nucleosome assembly protein 1 like 4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NAP1L4 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 11
KRT77

**KRT77** هوَ كيراتين.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 12
DZIP1

**DZIP1** (**DAZ interacting zinc finger protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DZIP1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بيولوجيا الاضطراب ثنائي القطب
تصنيف:جينات على كروموسوم 13
كليف باريزي

** كليف باريزي**  (ولد في 24 أيار / مايو 1960) هو ممثل بريطاني من أصل إيطالي . وهو الآن يظهر في الدراما التي ترويها هيئة الإذاعة البريطانية (BBC).

## مهنة

بدأ باريزي حياته المهنية في المملكة المتحدة كممثل كوميدي عام 1982 . واصل العمل كممثل كوميدي احتياطي لمدة سبع سنوات ؛وقد غير باريزي مهنته في التمثيل، بعد أن هبطت سلسلة لأول شخصية له في المسلسل التلفزيوني Chancer . وبعد ذلك، تم منح باريزي أجزاء أكبر على التلفزيون، وأبرزها على سلسلة كافانا وبرامويل وأمير الرجال بعد الانتهاء من المسلسل التلفزيوني السابق، اختير باريزي لأداء دوره الأكثر شهرة: Minty Peterson in EastEnders .

في عام 2012 ، صور باريزي دور الضيف مع مسلسل قناة 4 Hollyoaks ، ولعب شخصية والت .

قام أيضا بدور البطولة كضيف في الدراما (BBC) الزحام، ولعب شخصية آرني.

منذ عام 2012، لعب باريزي دور البطولة الدرامية في هيئة الإذاعة البريطانية (بي بي سي).
ظهر باريزي في المسلسل الخامس والأخير من المسلسل الكوميدي البريطاني «مرقمة».

## روابط خارجية
* 
## المراجع

تصنيف:أشخاص من هورنسي
تصنيف:إنجليز من أصل إيطالي
تصنيف:ممثلو أفلام إنجليز
تصنيف:ممثلو تلفاز إنجليز
تصنيف:ممثلو مسلسلات طويلة إنجليز
تصنيف:ممثلون إنجليز في القرن 20
تصنيف:ممثلون إنجليز في القرن 21
تصنيف:ممثلون من أصل إيطالي
تصنيف:مواليد 1960
CLDN10

**CLDN10** (**Claudin 10**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLDN10 في الإنسان.

ينتمي هذا الجين إلى مجموعة الكلودينات.

يُشفِّر هذا الجين أحد أفراد عائلة الكلودينات. الكلودينات هي بروتينات غشائية مدمجة ومكونات لخيوط الوصلات الضيقة. تعمل خيوط الوصلات الضيقة كحاجز مادي يمنع المواد المذابة والماء من المرور بحرية عبر الفراغ بين الخلايا الظهارية أو البطانية. وقد تم تحديد نسختين متماثلتين من هذا الجين، متصالبتين بالتبادل، تُشفِّران أشكالًا متماثلة مختلفة.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 



تصنيف:بيولوجيا الاضطراب ثنائي القطب
تصنيف:جينات على كروموسوم 13
SLITRK1

**SLITRK1** (**SLIT and NTRK like family member 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLITRK1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 13
تصنيف:علم أسباب الأمراض
تصنيف:متلازمة توريت
PIP4K2C

**PIP4K2C** (**Phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 gamma**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PIP4K2C في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:EC 2.7.1
SLITRK5

**SLITRK5** (**SLIT and NTRK like family member 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLITRK5 في الإنسان.

## الوظيفة
أعضاء عائلة SLITRK، مثل SLITRK5، هي بروتينات غشائية متكاملة ذات نطاقين N-terminal غنيين بالليوسين (LRR) مشابهين لتلك الموجودة في بروتينات SLIT. معظم بروتينات SLITRK، بما في ذلك SLITRK5، تحتوي أيضًا على مناطق نهاية كربوكسيلية تتشابه مع مستقبلات التغذية العصبية. يتم التعبير عن بروتينات SLITRK بشكل رئيسي في الأنسجة العصبية، ولها نشاط تعديلي للنيوريت.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 13
RAP2A

**RAP2A** (**RAP2A, member of RAS oncogene family**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAP2A في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن RAP2A يتفاعل مع:

* RUNDC3A
* RASSF5
* RALGDS

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 13
PCBP2

**PCBP2** (**Poly(rC) binding protein 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCBP2 في الإنسان.

## الوظيفة
يبدو أن البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين متعدد الوظائف. فهو، إلى جانب PCBP-1 وhnRNPK، يُطابق البروتينات الخلوية الرئيسية المرتبطة ببولي(rC). ويحتوي على ثلاثة نطاقات متماثلة مع K (KH) قد تُشارك في ربط الحمض النووي الريبي (RNA). يعمل هذا البروتين المُرمَّز، إلى جانب PCBP-1، كمنشطات ترجمة للحمض النووي الريبي لفيروس شلل الأطفال من خلال تفاعل خاص بالتسلسل مع الحلقة الجذعية الرابعة من IRES، ويُعزِّز تضاعف الحمض النووي الريبي لفيروس شلل الأطفال من خلال الارتباط ببنيته ذات الطرف 5'.

كما ثبت تورطه في التحكم في ترجمة الحمض النووي الريبي المرسال لإنزيم 15-ليبوكسيجيناز، والحمض النووي الريبي المرسال لفيروس الورم الحليمي البشري من النوع 16 L2، والحمض النووي الريبي لفيروس التهاب الكبد الوبائي أ. ويُقترح أيضًا أن البروتين المُرمَّز يلعب دورًا في تكوين مُركَّب mRNP خاص بالتسلسل ألفا-غلوبين، والذي يرتبط باستقرار الحمض النووي الريبي المرسال لألفا-غلوبين.

يُعتقد أن هذا الحمض النووي الريبوزي المرسال الهيكلي متعدد الإكسونات يُنقل رجعيًا لتوليد جين PCBP-1 الخالي من الإنترونات، والذي يؤدي وظائف مماثلة. يمتلك هذا الجين وPCBP-1 نظائر هما PCBP3 وPCBP4، ويُعتقد أنهما نشأا نتيجةً لتكرار جينات كاملة. كما يحتوي على جينين زائفين معالجين هما PCBP2P1 وPCBP2P2. يوجد حاليًا نوعان مختلفان من النسخ الموصولة بشكل بديل لهذا الجين.

في البشر، يتداخل جين PCBP2 مع TUC338، وهو عنصر منسوخ فائق الحفظ، مرتبط بسرطان الخلايا الكبدية.

## التفاعل
لقد ثبت أن PCBP2 يتفاعل مع HNRPK وPTBP1 وHNRNPL.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
EIF2B1

**EIF2B1** (**Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EIF2B1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
EMG1

**EMG1** (**EMG1, N1-specific pseudouridine methyltransferase**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EMG1 في الإنسان.

## الأهمية السريرية
ارتبطت طفرة D86G في البروتين بمتلازمة بوين كونرادي.
## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
CPSF2

**CPSF2** (**Cleavage and polyadenylation specific factor 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CPSF2 في الإنسان.

هذا البروتين هو وحدة فرعية من مركب عامل الانقسام والتعدد الأدينيلات (CPSF) الذي يلعب دورًا رئيسيًا في معالجة نهاية ما قبل mRNA 3' والتعدد الأدينيلات. يربط بروتين CPSF2 بين الوحدتين الفرعيتين للمركب، mCF وmPSF. يساهم تركيبه في استقرار تفاعل الوحدات الفرعية ومرونة المركب اللازمة للوظيفة. تم تحديد هذا البروتين كوحدة فرعية أساسية للمركب حيث أن بعض الطفرات في المنطقة تمنع تكوين مركب CPSF.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
PA2G4

**PA2G4** (**Proliferation-associated 2G4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PA2G4 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يرتبط بالحمض النووي الريبي (RNA) ويشارك في تنظيم النمو. يوجد هذا البروتين في مُركَّبات الريبونوكليوبروتين ما قبل الريبوسوم، وقد يشارك في تجميع الريبوسومات وتنظيم الخطوات المتوسطة والمتأخرة من معالجة الرنا الريبوسومي. يتفاعل هذا البروتين مع المجال السيتوبلازمي لمستقبل ErbB3، وقد يُسهم في نقل إشارات تنظيم النمو. يُعدّ هذا البروتين أيضًا مثبطًا أساسيًا نسخيًا للجينات المُنظَّمة بمستقبلات الأندروجين وغيرها من الجينات المُنظِّمة لدورة الخلية من خلال تفاعلاته مع إنزيمات إزالة أسيتيل الهيستون. وقد ثبت تورط هذا البروتين في تثبيط نمو الخلايا السرطانية البشرية وتحفيز تمايزها. ومن المفارقات أن التعبير عن EBP1 ينخفض في سرطان البروستاتا، ولكنه يزداد في ابيضاض الدم النقوي الحاد. وقد تم تحديد ستة جينات كاذبة، تقع على الكروموسومات 3، 6، 9، 18، 20، وX.

## التفاعل
لقد ثبت أن PA2G4 يتفاعل مع ERBB3، وبروتين ورم أرومة الشبكية، ومستقبل الأندروجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
ACIN1

**ACIN1** (**Apoptotic chromatin condensation inducer 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ACIN1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 14
أمنيونليس

**أمنيونليس**  ويعني **عديم [[سلى|السلى]]/الأمنيون**، هو بروتين يُشَفر بواسطة جين AMN في الإنسان.

## الوظيفة
يُشكّل مُركّب من الأمنيونليس والكيوبيلين مُستقبل .

البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين هو بروتين غشائي من النوع الأول. يُعتقد أنه يُعدّل وظيفة مُستقبل بروتين تشكل العظام () من خلال عمله مستقبلًا مُساعدًا أو مُشاركًا، وبالتالي يُسهّل أو يُعيق ارتباطه ببروتين تشكل العظام. من المعروف أن هذا الجين لدى الفأر يُعبّر عنه في طبقة الأديم الباطن الحشوي خارج الجنين أثناء تكوّن المعيدة، ولكن وُجد أنه مُتحور لدى الفأر عديم السلى. يُشابه البروتين المُشفّر تسلسله بروتينات تكوين المعيدة القصيرة () وبروتينات البروكولاجين IIA لدى ذبابة الفاكهة.

## الأهمية السريرية
قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى الإصابة بمتلازمة إمرسلوند-جراسبك.

## المراجع

## قراءة متعمقة

* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

## روابط خارجية
* 

تصنيف:جينات على كروموسوم 14
IFT81

**IFT81** (**Intraflagellar transport 81**) هوَ بروتين يُشَفِّره الجين IFT81 في الإنسان.

مع IFT74/72، يشكل مركبًا أساسيًا لبناء جزيئات IFT المطلوبة لتكوين الأهداب. بالإضافة إلى ذلك، يتفاعل مع مكونات الجسم القاعدي مثل CEP170 الذي ينظم تفكك الأهداب.

## المراجع

## قراءة متعمقة


*  
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
SPG20

**SPG20** (**Spastic paraplegia 20 isoform 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجال جزيء تفاعل ونقل الأنابيب الدقيقة (MIT). قد يشارك هذا البروتين في نقل الجسيمات الداخلية، أو ديناميكيات الأنابيب الدقيقة، أو في كليهما. ارتبط فقدان سبارتين بخلل في الميتوكوندريا، وضعف نشاط المركب الأول، وتغير في أيض البيروفات. تُسبِّب طفرات انزياح الإطار المرتبطة بهذا الجين الشلل التشنجي الجسدي المتنحي 20 (متلازمة تروير). تُعد متلازمة تروير (SPG20) نوعًا معقدًا من الشلل التشنجي الوراثي (HSPs). يُعد الشلل التشنجي الجسدي فئة من الاضطرابات العصبية التي تتميز بالتقبض وضعف العضلات في الأطراف السفلية.

## الخلفية
تم وضع الوصف الأصلي لهذه الطفرة الجينية والأعراض المرتبطة بها في عام 1967. توجد هذه الطفرة بشكل شائع بتردد عالٍ بين سكان الأميش. وجدت دراسات أحدث أن الطفرة ليست معزولة عن سكان الأميش، ولكنها موجودة أيضًا في السكان العمانيين.

## الأعراض
لا تتميز هذه المتلازمة بالتشنج وضعف الأطراف السفلية فحسب، بل تشمل أيضًا عسر التلفظ، والتخلف العقلي أو تأخرًا طفيفًا في النمو، وضمورًا عضليًا.

### الأعراض الجسدية
يبدو أن المصابين يعانون من صعوبة في المشي، ويلاحظون مشية خرقاء ومتشنجة تتفاقم مع مرور الوقت. تشمل بعض الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى فرط نمو عظم الفك، وأصابع القدم المطرقية، وتشوهات في اليد والقدم، وعظمة القدم الجوفاء.

### الإدراك
قد تؤثر التحديات الإدراكية، بما في ذلك تأخر النمو وصعوبة الأداء الدراسي، على الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.

### الفحص العصبي
قد يُظهر الفحص العصبي للأفراد المصابين بهذه الطفرة خللًا في القياس في الأطراف العلوية، وفرطًا في ردود الفعل، وضمورًا عضليًا في الأطراف البعيدة، ورمعًا في الكاحل، بالإضافة إلى التشنج والضعف وخلل التلفظ.

### التصوير التشخيصي
قد تظهر دودة المخيخ بضمور خفيف وفقدان في حجم المادة البيضاء.

### خلال فترة الحياة
تشوهات الوجه والملامح الهيكلية الدقيقة شائعة لدى الأطفال الصغار. تتفاقم الحالة تدريجيًا، حيث تظهر أعراض التشنج والضمور العضلي البعيد بشكل أكبر في سنوات المراهقة. التعبير عن جين SPG20 لدى البالغين متواضع نسبيًا، إلا أنه منتشر على نطاق واسع في الجهاز العصبي. خلصت المقارنة الطولية للتصوير بالرنين المغناطيسي إلى وجود تطور في المتلازمة؛ وبالتالي، يبدو أن الحالة تتفاقم بمرور الوقت.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 13
عامل نمو الخلايا الليفية 14

**عامل نمو الخلايا الليفية 14** هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF14 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 13
تصنيف:عوامل نمو الأرومة الليفية
تصنيف:هرمونات ببتيدية
تصنيف:هرمونات بشرية
تصنيف:عوامل نمو
تصنيف:هرمونات الإنسان
NFYB

**NFYB** (**Nuclear transcription factor Y subunit beta**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NFYB في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:عوامل نسخ
GJB2

**GJB2** (**Gap junction protein beta 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
*  In 
*  In 
*  In 



تصنيف:جينات على كروموسوم 13
THSD1

**THSD1** (**Thrombospondin type 1 domain containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين THSD1 في الإنسان.

يحتوي البروتين المشفر بواسطة هذا الجين على مجال ثرومبوسبوندين من النوع 1، والذي يوجد في الثرومبوسبوندين، وعدد من البروتينات المشاركة في مسار المكمل، بالإضافة إلى بروتينات النسيج البيني خارج الخلية. وقد لوحظت متغيرات النسخ الموصولة بشكل بديل والتي تشفر أشكالًا متماثلة مميزة.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 13
Dock9

**Dock9** (**Dedicator of cytokinesis 9**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Dock9 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بيولوجيا الاضطراب ثنائي القطب
تصنيف:جينات على كروموسوم 13
CLBA1

**CLBA1** (**Clathrin binding box of aftiphilin containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLBA1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
PPFIBP1

**PPFIBP1** (**PPFIA binding protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPFIBP1 في الإنسان.

## الوظيفة
البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين عضو في عائلة بروتين التفاعل مع بروتين تيروزين فوسفاتاز (ليبرين). تتفاعل الليبيرينات مع أعضاء عائلة LAR من بروتينات فوسفاتاز التيروزين عبر الغشاء، والمعروفة بأهميتها لتوجيه المحور العصبي ونمو الغدد الثديية. وقد اقتُرح أن الليبيرينات بروتينات متعددة التكافؤ تُشكّل هياكل معقدة وتعمل كسقالات لتجنيد وتثبيت عائلة LAR من فوسفاتاز التيروزين. وقد وُجد أن هذا البروتين يتفاعل مع S100A4، وهو بروتين رابط للكالسيوم مرتبط بغزو الورم وانتشاره. وقد أظهرت تجربة مخبرية أن هذا التفاعل يثبط فسفرة هذا البروتين بواسطة بروتين كيناز C وبروتين كيناز CK2. وقد أُبلغ عن متغيرات منقولة مُوصلة بشكل بديل تُشفّر أشكالًا متماثلة مميزة.

## التفاعل
لقد ثبت أن PPFIBP1 يتفاعل مع liprin-alpha-1.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 12
ERO1L

**ERO1L** (**ERO1-like protein alpha**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ERO1L في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن ERO1L يتفاعل مع TXNDC4 و P4HB.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
OR6C75

**OR6C75** (**Olfactory receptor family 6 subfamily C member 75**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OR6C75 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 12
ZFYVE1

**ZFYVE1** (**Zinc finger FYVE-type containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZFYVE1 في الإنسان.

يتوسط مجال FYVE تجنيد البروتينات المشاركة في نقل الأغشية وإشارات الخلايا إلى الأغشية التي تحتوي على فوسفاتيديلينوسيتول 3-فوسفات (PtdIns(3)P). يُشفّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجالين FYVE مرتبطين بالزنك بالتزامن. يُظهر هذا البروتين توزيعًا سائدًا في جهاز غولجي، والشبكة الإندوبلازمية، والحويصلات. وُجدت متغيرات نسخية موصولة بشكل بديل لهذا الجين، وهي تُشفّر شكلين نظيرين بأحجام مختلفة.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
MTFMT

**MTFMT** (**Mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTFMT في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 



تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
ING4

**ING4** (**Inhibitor of growth family member 4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ING4 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 12
تصنيف:عوامل نسخ
CLN6

**بروتين CLN6** هو بروتين غشائي يقع في الشبكة الإندوبلازمية، ويُشفَّر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. يلعب هذا البروتين دورًا مهمًا في وظائف الخلايا العصبية، وقد وُجد أن الطفرات في الجين CLN6 ترتبط بظهور بعض أشكال داء باتن (أو السلسلة السادسة من اعتلالات العصبونات)، وهي مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية النادرة تُعرف باسم العتامات الشحمية الصبغية العصبية (NCLs). لا تزال الآليات الدقيقة لوظيفة بروتين CLN6 قيد الدراسة، إلا أن الأبحاث تشير إلى تورّطه في تنظيم عمليات داخل الخلية تتعلق بالبروتينات والدهون.

## الوظيفة
يشكّل بروتين CLN6 جزءًا من معقّد EGRESS، وهو معقّد بروتيني يعمل على نقل الإنزيمات الخاصة بالجسيمات الحالة من الشبكة الإندوبلازمية إلى جهاز غولجي.

يتكوّن هذا المعقّد من بروتيني CLN6 وCLN8.

عند حدوث طفرات تُفقد بروتين CLN6 وظيفته، تفشل الإنزيمات في الخروج من الشبكة الإندوبلازمية بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى انخفاض كميتها داخل الجسيمات الحالة.

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
TLE3

**TLE3** (**Transducin like enhancer of split 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TLE3 في الإنسان.

## الوظيفة
يُعد بروتين TLE3 أحد أفراد عائلة البروتينات المثبطة لنسخ الجينات المعروفة بـ Groucho/TLE، والتي تُشارك في تنظيم التعبير الجيني في الخلايا الجنينية والبالغة. يعمل TLE3 كمثبط نسخي يتفاعل مع العديد من عوامل النسخ، بما في ذلك تلك المرتبطة بمسار **Notch** ومسارات إشارات أخرى مهمة في تمايز الخلايا، مثل عوامل **Hes** و**Runx**. كما يلعب دورًا في تطور الجهاز العصبي، والأنسجة العضلية، والأنسجة الدهنية.

## الأهمية السريرية
تشير بعض الدراسات إلى أن TLE3 قد يكون له دور في بعض أنواع السرطان، من خلال مشاركته في تنظيم الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وتمايزها. كما أظهرت أبحاث حديثة ارتباطًا بين التعبير المفرط أو غير الطبيعي لهذا الجين وسلوك بعض الأورام، مثل سرطان الثدي وسرطان البروستاتا. ومع ذلك، لا تزال الأبحاث جارية لتحديد الدور الإكلينيكي الدقيق للجين في الأمراض.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* ... (بقية المراجع كما هي)



تصنيف:جينات على كروموسوم 15
EML1

**EML1** (**Echinoderm microtubule associated protein like 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EML1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
NDFIP2

**NDFIP2** (**Nedd4 family interacting protein 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDFIP2 في الإنسان.

## الوظيفة
لقد ثبت أن NDFIP2 يتفاعل مع NEDD4.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 13
STRN3

**STRN3** (**Striatin 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين STRN3 في الإنسان.

## التفاعل
ثبت أن STRN3 يتفاعل مع:

* CTTNBP2NL
* CTTNBP2
* FAM40A
* MOBKL3
* PDCD10
* PPP2CA
* PPP2R1A
* RP6-213H19.1
* STK24
* STRN

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 14
SCFD1

**SCFD1** (**Sec1 family domain containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SCFD1 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن SCFD1 يتفاعل مع USO1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 14
SLC25A21

**SLC25A21** (**Solute carrier family 25 member 21**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC25A21 في الإنسان.

إنه نظير لبروتينات ODC في خميرة السكيراء الجعوية، وهي ناقلات ميتوكوندريا تنقل ثنائيات الكربوكسيل C5-C7 عبر الأغشية الداخلية للميتوكوندريا. أحد الأنواع التي ينقلها ODC هو 2-أوكسو أديبات، وهو وسيط شائع في استقلاب اللايسين والتريبتوفان والهيدروكسي ليسين لدى الثدييات. داخل الميتوكوندريا، يتحول 2-أوكسو أديبات إلى أسيتيل كو-أ.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 



تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 14