open-index/open-wikipedia-markdown huggingface dataset:
TRIM69

**TRIM69** (**Tripartite motif containing 69**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TRIM69 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
ARMC5

**ARMC5** (**Armadillo repeat containing 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ARMC5 في الإنسان.

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 16
POLR1D

**POLR1D** (**RNA polymerase I subunit D**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين POLR1D في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 13
FKBP3

**FKBP3** (**FK506 binding protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FKBP3 في الإنسان.

## الوظيفة
البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين ينتمي إلى عائلة بروتينات الإيمونوفيلين، التي تلعب دورًا في تنظيم المناعة والعمليات الخلوية الأساسية التي تشمل طيّ البروتينات ونقلها. هذا البروتين المُرمَّز هو برويل ايسوميريز، يرتبط بمثبطات المناعة FK506 وراباميسين. يتميز هذا البروتين بألفة أعلى تجاه الراباميسين مقارنةً بـ FK506، وبالتالي قد يكون جزيئًا هدفًا مهمًا لكبت المناعة بواسطة الراباميسين.

## التفاعل
ثبت أن FKBP3 يتفاعل مع YY1، ونازعة أسيتيلاز الهستون 1، وهستون دياسيتيلاز 2، والحمض النووي، وMdm2. نُشرت كلٌّ من البنية البلورية لـ FKBP25 مع FK506، وبنية الرنين المغناطيسي النووي لـ FKBP25 كامل الطول مع معرف قاعدة بيانات البروتينات 5D75 و2MPH على التوالي.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:EC 5.2.1
تصنيف:جينات على كروموسوم 14
RTF1

**RTF1** (**RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RTF1 في الإنسان.

قد يُمثل هذا الموضع جينًا مسؤولًا عن تنظيم استطالة النسخ وإعادة تشكيل الكروماتين، استنادًا إلى دراسات أجريت على بروتينات مماثلة في كائنات حية أخرى. قد يرتبط البروتين المُرمَّز بالحمض النووي أحادي السلسلة.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات الإنسان
تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
PIBF1

**PIBF1** (**Progesterone immunomodulatory binding factor 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PIBF1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جسيم مركزي
تصنيف:جينات على كروموسوم 13
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
CD2BP2

**CD2BP2** (**CD2 cytoplasmic tail binding protein 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CD2BP2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 16
SCG5

**SCG5** (**Secretogranin V**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SCG5 في الإنسان.

البروتين الصماوي العصبي 7B2 هو بروتين يُشفّره جين SCG5 لدى البشر. ينتشر هذا البروتين المُعبّر عنه بهذا الجين على نطاق واسع في أنسجة الغدد الصماوية العصبية. يعمل كبروتين مرافق لإنزيم بروبروتين كونفيرتاز PC2 عن طريق منع تكتله، وهو ضروري لإنتاج إنزيم PC2 نشط. وهو بروتين مُضطرب بطبيعته، وقد يعمل أيضًا كمرافق لبروتينات إفرازية مُجمعة أخرى بالإضافة إلى بروبروتين PC2 (هيلويغ وآخرون، 2013). تم تحديد 7B2 في الفقاريات واللافقاريات، بما في ذلك الديدان المفلطحة (معرف البروتين: AIZ72728.1) والحشرات. يُطلق عليه أيضًا اسم Sgne1 وSecretogranin V. في C. elegans، كان يُطلق عليه في الأصل اسم e7B2 ثم تمت إعادة تسميته إلى Seven B Two (اسم الجين sbt-1). يوجد إدخال Pfam لهذا البروتين: Secretogranin_V (PF05281).
## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 15
RYR3

**RYR3** (**Ryanodine receptor 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RYR3 في الإنسان.

البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو قناة الكالسيوم ومستقبل لقلويد النبات ريانودين. يتحكم RYR3 وRYR1 في تركيز أيونات الكالسيوم في العضلات الهيكلية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات تحتوي على يد EF
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:قنوات أيونية
FAM181A

**FAM181A** (**Family with sequence similarity 181 member A**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FAM181A في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات
تصنيف:جينات على كروموسوم 14
C16orf58

**C16orf58** (**Chromosome 16 open reading frame 58**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين C16orf58 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 16
TMED3

**TMED3** (**Transmembrane p24 trafficking protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMED3 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 15
RAB11FIP3

**RAB11FIP3** (**RAB11 family interacting protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RAB11FIP3 في الإنسان.

تؤدي بروتينات عائلة Rab GTPase الكبيرة أدوارًا تنظيمية في تكوين حويصلات النقل داخل الخلايا واستهدافها واندماجها. يُعد بروتين RAB11FIP3 واحدًا من العديد من البروتينات التي تتفاعل مع بروتينات Rab GTPases وتنظمها.

## التفاعل
لقد ثبت أن RAB11FIP3 يتفاعل مع RAB11A.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات تحتوي على يد EF
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
DOC2A

**DOC2A** (**Double C2 domain alpha**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DOC2A في الإنسان.

## التفاعلات
ثبت أن DOC2A يتفاعل مع UNC13B ومع UNC13A.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
SNRPA1

**SNRPA1** (**Small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A**') هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SNRPA1 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن SNRPA1 يتفاعل مع CDC5L.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات الإنسان
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
CIITA

**CIITA** (**Class II major histocompatibility complex transactivator**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CIITA في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:بروتينات LRR
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
تصنيف:مستقبل شبيه NOD
عامل نمو الخلايا الليفية 7

**عامل نمو الخلايا الليفية 7** هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF7 في الإنسان.

## الوظيفة
البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين ينتمي إلى عائلة عامل نمو الخلايا الليفية (FGF). تتميز هذه العائلة بأنشطة واسعة في التمايز الخلوي وبقاء الخلايا، وتشارك في مجموعة متنوعة من العمليات البيولوجية، بما في ذلك التطور الجنيني، ونمو الخلايا، والتشكل الحيوي، وإصلاح الأنسجة، ونمو الأورام، والغزو. يُعدّ هذا البروتين عامل نموّ فعّال خاص بالخلايا الظهارية، ويظهر نشاطه التمايزي بشكل رئيسي في الخلايا الكيراتينية، ولكنه لا يظهر في الخلايا الليفية والخلايا البطانية. أشارت دراسات أجريت على نظائر هذا الجين لدى الفئران والجرذان إلى أدواره في التمايز الخلوي للظهارة، وإعادة التشكّل الظهاري للجروح، ونمو الشعر، والتكوّن المبكر لأعضاء الرئة.

## التفاعل
لقد ثبت أن FGF7 يتفاعل مع بيرليكان.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:عوامل نمو الأرومة الليفية
تصنيف:هرمونات ببتيدية
تصنيف:هرمونات بشرية
تصنيف:عوامل نمو
PELI2

**PELI2** (**Pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PELI2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
GOLGA8A

**GOLGA8A** (**Golgin A8 family member A**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GOLGA8A في الإنسان.

## الوظيفة
يتكون Golgin، الذي يشارك في عملية الغلكزة ونقل البروتينات والدهون في المسار الإفرازي، من سلسلة من الأكياس الغشائية المتراصة والمسطحة تُعرف باسم الصهاريج. يُعتقد أن التفاعلات بين جهاز جولجي والأنابيب الدقيقة مهمة لإعادة تنظيم جهاز جولجي بعد تجزئته أثناء الانقسام المتساوي. تُشكل الجولجينات عائلة من البروتينات الموجودة في جهاز جولجي. يُشفّر هذا الجين جولجينًا يشبه هيكليًا عضو عائلته GOLGA2، مما يشير إلى أنهما قد يشتركان في وظيفة مماثلة. توجد نسخ عديدة متشابهة من هذا الجين على الكروموسوم 15. ينتج عن الربط البديل متغيرات نسخ متعددة.
## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 15
TMEM219

**TMEM219** (**Transmembrane protein 219**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMEM219 في الإنسان.

ويُعرف أيضًا باسم مستقبل بروتين النمو المشابه للأنسولين 3 أو IGFBP-3R. ويعمل IGFBP-3R كمستقبل لموت الخلايا لـ IGFBP3.

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 16
PPP1R13B

**PPP1R13B** (**Protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PPP1R13B في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين أحدَ بروتينات عائلة ASPP (بروتين p53 المُحفِّز للموت الخلوي المبرمج) المُتفاعلة مع p53. يحتوي هذا البروتين على أربع تكرارات أنكرين ونطاق SH3 مُشارك في تفاعلات البروتين-البروتين. تُعدّ بروتينات ASPP ضروريةً لتحريض الموت الخلوي المبرمج بواسطة بروتينات عائلة p53. تُعزِّز هذه البروتينات ارتباط الحمض النووي (DNA) وتنشيط بروتينات عائلة p53 على مُحفِّزات الجينات المُؤيِّدة للموت الخلوي المبرمج. يُنظَّم التعبير عن هذا الجين بواسطة عامل النسخ E2F.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
BHLHA9

**BHLHA9** (**Basic helix-loop-helix family member a9**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BHLHA9 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:مجالات البروتين
SPG21

**SPG21** (**SPG21, maspardin**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG21 في الإنسان.

تم التعرف على البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين من خلال فحص ثنائي الهجين باستخدام CD4 كطُعم. يرتبط هذا البروتين بالأحماض الأمينية الطرفية الكارهة للماء لـ CD4، والتي تشارك في تثبيط تنشيط الخلايا التائية. يتم التفاعل مع CD4 بواسطة نطاق طيّ ألفا/بيتا هيدرولاز غير المحفّز لهذا البروتين. وبالتالي، يُقترح أن هذا المنتج الجيني يُعدّل النشاط التحفيزي لكتلة التمايز 4.

## التفاعل
لقد ثبت أن SPG21 يتفاعل مع كتلة التمايز 4.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 15
CDH11

**CDH11** (**Cadherin 11**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDH11 في الإنسان.

## الوظيفة
يشفر هذه الجين كادهيرين كلاسيكي من النوع الثاني من عائلة الكادهيرين، وهي بروتينات غشائية متكاملة تتوسط التصاق الخلايا بالخلايا المعتمدة على الكالسيوم. تتكون بروتينات الكادهيرين الناضجة من مجال خارج الخلية كبير من الطرف الأميني، ومجال واحد يمتد عبر الغشاء، ومجال سيتوبلازمي صغير محفوظ للغاية من الطرف الكربوكسيلي. يتم تعريف الكادهيرين من النوع الثاني (غير النمطي) على أساس افتقارها إلى تسلسل التعرف على التصاق الخلايا HAV الخاص بالكادهيرين من النوع الأول. يشير التعبير عن هذا الكادهيرين المعين في خطوط الخلايا العظمية، وزيادة تنظيمه أثناء التمايز، إلى وظيفة محددة في نمو العظام وصيانتها. يطلق على نظائر CDH-11 الثديية اسم كالسينتينين.

## الأهمية بالنسبة للسرطان
يجري التعبير عن CDH11 بشكل مفرط في 15% من سرطانات الثدي ويبدو أنه ضروري لتطور الورم في بعض أنواع السرطان الأخرى.

## تفاعلات الأدوية
يرتبط عقار سيليكوكسيب لعلاج التهاب المفاصل بـ CDH11.

## التفاعلات
أثبتت الدراسات أن CDH11 يتفاعل مع CDH2.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
NDRG2

**NDRG2** (**NDRG family member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NDRG2 في الإنسان.

## الوظيفة
يساهم في تنظيم مسار إشارات **Wnt**. ينظم التنشيط النسخي بوساطة **CTNNB1** للجينات المستهدفة، **مثل CCND1**، وبالتالي قد يعمل **[[مثبط|كمثبط]] [[ورم|للورم]]**. قد يكون متورطا في الخلايا التغصنية وتمايز الخلايا العصبية.

## الحذر
لديه بعض التشابه مع **هيدروليزات**، لكنه يفتقر إلى ثالوث **Ser-His-Asp** التحفيزي المحفوظ. ليس له نشاط هيدروليز تجاه p-nitrophenyl butyrate (في المختبر).

هذا الجين هو عضو في عائلة الجينات الخاضعة للتنظيم **[[N-myc]]** والتي تنتمي إلى عائلة alpha / beta هيدروليز superfamily. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو **[[بروتين]] [[سيتوبلازم]]ي** قد يلعب دورًا في نمو النيرات. قد يكون هذا الجين متورطًا في تسرطن **[[ورم أرومي دبقي متعدد الأشكال|الورم الأرومي الدبقي]]**. ينتج عن التضفير البديل متغيرات نسخ متعددة.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 14
TXNL4B

**TXNL4B** (**Thioredoxin like 4B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TXNL4B في الإنسانTXNL4B (Thioredoxin-like 4B) هو بروتين يُشفَّر بواسطة جين **TXNL4B** في البشر. ينتمي إلى عائلة البروتينات المرتبطة بالثيوريدوكسين، وهي عائلة من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في تنظيم العمليات الخلوية المرتبطة بالأكسدة والاختزال (redox). البروتينات المرتبطة بالثيوريدوكسين تعمل بشكل أساسي كمضادات أكسدة تساعد في الحفاظ على توازن الأكسدة داخل الخلايا، ما يساهم في حماية الخلايا من الضرر الناتج عن الإجهاد التأكسدي.

على الرغم من أن الوظائف المحددة لـ TXNL4B لم يتم دراستها على نطاق واسع مقارنة بأعضاء آخرين في عائلة الثيوريدوكسين، يُعتقد أن لها دورًا في عمليات بيولوجية متنوعة، بما في ذلك تنظيم استجابة الخلايا للإجهاد والمشاركة في مسارات التأشير الخلوي.

قد تكون هناك صلة محتملة بين تعبير هذا البروتين وبعض الأمراض أو الحالات المرتبطة بالإجهاد التأكسدي أو اختلال توازن الأكسدة، ولكن المزيد من الأبحاث قد تكون ضرورية لتوضيح وظائفه بشكل دقيق..

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
KCNH5

**KCNH5** (**Potassium voltage-gated channel subfamily H member 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KCNH5 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 14
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
PRKCB1

**PRKCB1** (**Protein kinase C beta**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PRKCB1 في الإنسان.

كيناز البروتين سي (PKC) هو عائلة من كينازات البروتين الخاصة بالسرين والثريونين، والتي يمكن تنشيطها بواسطة الكالسيوم وثنائي الغليسيريد نظام الرسول الثنائي. تُفسفر أعضاء عائلة PKC مجموعة واسعة من الأهداف البروتينية، ومن المعروف أنها تشارك في مسارات إشارات خلوية متنوعة. كما تعمل أعضاء عائلة PKC كمستقبلات رئيسية لإسترات الفوربول، وهي فئة من مُحفزات الأورام. لكل عضو من أعضاء عائلة PKC نمط تعبير محدد، ويُعتقد أنه يلعب دورًا مميزًا في الخلايا. البروتين المُشفر بواسطة هذا الجين هو أحد أعضاء عائلة PKC. وقد أُفيد أن هذا البروتين كيناز يشارك في العديد من الوظائف الخلوية المختلفة، مثل تنشيط الخلايا البائية، وتحفيز موت الخلايا المبرمج، وتكاثر الخلايا البطانية، وامتصاص السكر المعوي. كما تُشير الدراسات التي أُجريت على الفئران إلى أن هذا الكيناز قد يُنظم أيضًا الوظائف العصبية ويربط سلوك الصراع الناجم عن الخوف بعد التوتر. وقد أُبلغ عن متغيرات نسخية مُوصلة بشكل بديل تُشفر أشكالًا متماثلة مميزة. قد يكون هذا الجين مرتبطًا بالتوحد.

## التفاعل
لقد ثبت أن PRKCB1 يتفاعل مع RIPK4، مستقبلات بيتا الأدرينالية، PDLIM5 و GNB2L1.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 16
تصنيف:EC 2.7.11
SEPT12

**SEPT12** (**Septin 12**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEPT12 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا رابطًا لنيوكليوتيدات الجوانين، وهو عضو في عائلة السبتينات من إنزيمات GTPases الهيكلية الخلوية. تلعب السبتينات أدوارًا مهمة في انقسام الخلايا، والإخراج الخلوي، وتطور الأجنة، وديناميكيات الغشاء. وقد عُثر على العديد من متغيرات النسخ التي تُشفِّر أشكالًا متماثلة مختلفة لهذا الجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
GABPB2

**GABPB2** (**GA binding protein transcription factor, beta subunit 2, isoform CRA_a**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GABPB2 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين عامل النسخ البروتيني الرابط للحمض الغلوتاميكي (GA)، وهو الوحدة الفرعية بيتا. يُشكِّل هذا البروتين مُركَّبًا رباعي الوحدات مع الوحدة الفرعية ألفا، ويُحفِّز نسخ الجينات المُستهدفة. قد يكون للبروتين المُشفَّر دورٌ في تنشيط التعبير عن إنزيم أوكسيديز السيتوكروم والتحكم النووي في وظيفة الميتوكوندريا. حُسِبَ التركيب البلوري لبروتين مُشابه في الفئران على أنه مُركَّب بروتيني ثلاثي. حُدِّدت مُتغيِّرات نسخ مُتعدِّدة تُشفِّر أشكالًا مُتمايزة مُختلفة لهذا الجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 15
تصنيف:عوامل نسخ
NOX5

**NOX5** (**NADPH oxidase 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NOX5 في الإنسان.

## الوظيفة
NOX5 هو أكسيداز NADPH جديد يُنتج أكسيدًا فائقًا.

يتفاعل Nox5 مع c-abl، ويؤدي إنتاج الأكسيد الفائق إلى فسفرة c-abl، بينما يُثبط تثبيط نشاط كيناز c-abl إنتاج أكسيد Nox5 الفائق.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات تحتوي على يد EF
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
CCDC57

**CCDC57** (**Coiled-coil domain containing 57**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCDC57 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
SLC7A5

**SLC7A5** (**Solute carrier family 7 member 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC7A5 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
RHBDF1

**RHBDF1** (**Rhomboid 5 homolog 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RHBDF1 في الإنسان.

تم اقتراح الاسم البديل iRhom1، وذلك لتوضيح أنه عضو غير نشط تحفيزيًا في عائلة المعينات من البروتيازات السيرينية داخل الغشاء.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
ELL3

**ELL3** (**Elongation factor for RNA polymerase II 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ELL3 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
DNAJA2

**DNAJA2** (**DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAJA2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات الصدمة الحرارية
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
AIPL1

**AIPL1** (**Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIPL1 في الإنسان.

## الوظيفة
تُمثل كمنة ليبر الخلقية (LCA) ما لا يقل عن 5% من جميع أمراض الشبكية الوراثية، وهو أشد أنواع اعتلال الشبكية الوراثي، ويبدأ ظهوره في سن مبكرة. يُشخَّص الأفراد المصابون باعتلال الشبكية الخلقي ليبر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم بضعف شديد في الرؤية أو العمى، والرأرأة، وتخطيط كهربية الشبكية غير طبيعي أو مسطح. رُسِم الجين AIPL1، المُعبَّر عنه في المستقبلات الضوئية/الغدة الصنوبرية، والمُشفِّر للبروتين المتفاعل مع الهيدروكربون الأريل-1، ضمن المنطقة المُرشَّحة لاعتلال الشبكية الخلقي ليبر 4. يحتوي البروتين على ثلاثة أنماط رباعية الببتيد، تتوافق مع نشاط النقل النووي أو شابرون. قد تُسبِّب طفرات AIPL1 ما يقرب من 20% من حالات اعتلال الشبكية الخلقي المتنحي.

## التفاعل
لقد ثبت أن AIPL1 يتفاعل مع NUB1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
CLDN9

**CLDN9** (**Claudin 9**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLDN9 في الإنسان.

ينتمي إلى مجموعة الكلاودين. يتم التعبير عن هذا الجين في الأذن الداخلية والظهارة الشمية والغدة النخامية الأمامية ويشارك في السمع.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
TANGO6

**TANGO6** (**Transport and golgi organization 6 homolog**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TANGO6 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 16
GRINL1A

**GRINL1A** (**DNA-directed RNA polymerase II subunit GRINL1A, isoforms 4/5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GRINL1A في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:مستقبلات غلوتامات أيونية التأثير
تصنيف:جينات على كروموسوم 15
WFIKKN1

**WFIKKN1** (**WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WFIKKN1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 16
FOXF1

**FOXF1** (**Forkhead box F1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FOXF1 في الإنسان.

## الوظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة عوامل النسخ فوركهيد، التي تتميز بمجال فوركهيد مميز. يُعد بروتين FOX1 مهمًا في نمو اللحمة المتوسطة الرئوية ونمو الجهاز الهضمي.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
CMTM2

**CMTM2** (**CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CMTM2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:تعبير جيني
تصنيف:تنسخ الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
TNFAIP1

**TNFAIP1** (**TNF alpha induced protein 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TNFAIP1 في الإنسان.

تم تحديد هذا الجين كجين يُمكن تحفيز التعبير عنه بواسطة عامل نخر الورم ألفا (TNF) في الخلايا البطانية للوريد السري. تشير دراسات جين مشابه لدى الفئران إلى أن التعبير عنه يُنظم نمويًا بطريقة خاصة بالأنسجة.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
GABARAPL2

**GABARAPL2** (**GABA type A receptor associated protein like 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GABARAPL2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
WBP2

**WBP2** (**WW domain-binding protein 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WBP2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
GTF3C1

**GTF3C1** (**General transcription factor IIIC subunit 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GTF3C1 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن GTF3C1 يتفاعل مع GTF3C4.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
تصنيف:عوامل نسخ
فينيكونس

لاإطار|يمين|180px
** فينيكونيس ** لم تعرف إلا من خلال ذكرهم من قبل الجغرافيّ بطليموس ج. 150 م. الذي سجل أن مدينتهم كانت «أوريانا» كما أن فينيكونيس تعتبر إحد شعوب بريطانيا القديمة.
وقد تم تحديديها على أنها حصن روماني، يقع بجوار برشام وسميث باسم مونيفيث، على بعد ستة أميال شرق دندي.
لذلك، من المفترض أن يكونوا قد عاشوا بين تاي والمونث، جنوب أبردين. وقد اقترح أندرو بريز أن الاسم القبلي لفينيكونيس ربما كان يعني «كلاب الصيد».
.

## المراجع

تصنيف:بيكتس
تصنيف:شعوب كلتية قديمة
NPW

**NPW** (**Neuropeptide W**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPW في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:ببتيدات عصبية
تصنيف:بروتينات G
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
KATNB1

**KATNB1** (**Katanin regulatory subunit B1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KATNB1 في الإنسان.

تشكل الأنابيب الدقيقة، وهي بوليمرات من وحدات ألفا وبيتا توبيولين، المغزل الانقسامي للخلية المنقسمة وتساعد في تنظيم العضيات الغشائية أثناء الطور البيني. كاتانين هو ثنائي غير متماثل يتكون من 60 كيلو دالتون من إنزيم ATPase (وحدة فرعية p60 A 1) و80 كيلو دالتون من بروتين إضافي (وحدة فرعية p80 B 1). تعمل وحدة p60 على قطع وتفكيك الأنابيب الدقيقة، بينما تستهدف وحدة p80 الإنزيم إلى الجسم المركزي. كاتانين هو عضو في عائلة AAA من إنزيم ATPases.

يرتبط KATNB1 بانعدام التلافيف الصعلي.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 16
IRX6

**IRX6** (**Iroquois homeobox 6**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IRX6 في الإنسان.

## الوظيفة
IRX6 عضو في عائلة جينات علبة الإيراكوي المثلية. يبدو أن أعضاء هذه العائلة يلعبون أدوارًا متعددة أثناء تكوين أنماط أجنة الفقاريات.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
Metallothionein-3

**Metallothionein-3** (**Metallothionein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Metallothionein-3 في الإنسان.

هو ببتيد مكون من 68 حمضًا أمينيًا (20 منها سيستئين) يتم التعبير عنه بشكل غير طبيعي في أدمغة المرضى المصابين بمرض آلزهايمر. ميتالوثيونين-3 هو عضو في عائلة ميتالوثيونين من البروتينات.
## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
*
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
DNAJC7

**DNAJC7** (**DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAJC7 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات الصدمة الحرارية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
DLX3

**DLX3** (**Distal-less homeobox 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DLX3 في الإنسان.

## الوظيفة
Dlx3 هو منظم أساسي لتمايز بصيلات الشعر ودورتها. يتم نسخ Dlx3 من خلال بروتين دبيلو.أن.تي، ويشارك تواجد Dlx3 مع فسفرة-SMAD1/5/8 في تنظيم النسخ بواسطة إشارات بروتين تشكل العظام. كما يتم تحريض نسخ Dlx3 بواسطة BMP-2 من خلال تنشيط SMAD1 وSMAD4.

تم تحديد العديد من الجينات التي تحتوي على صندوق متماثل للفقاريات بناءً على تشابه تسلسلاتها مع جينات النمو في ذبابة الفاكهة. تحتوي أعضاء عائلة جين Dlx على علبة مثلية مرتبطة بجين Distal-less (Dll)، وهو جين يُعبَّر عنه في رأس وأطراف ذبابة الفاكهة النامية. تتألف عائلة الجينات Distal-less (Dlx) من 6 أعضاء مختلفة على الأقل، DLX1-DLX6. يقع هذا الجين في تكوين ذيل إلى ذيل مع عضو آخر من عائلة الجينات على الذراع الطويلة للكروموسوم 17.

## الأهمية السريرية
ارتبطت الطفرات في هذا الجين بالظروف السائدة الجسدية وهي متلازمة الشعر والأسنان والعظام (TDO) وتخلق الميناء الناقص، مع أسنان ثورية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نسخ
IGFALS

**IGFALS** (**Insulin like growth factor binding protein acid labile subunit**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGFALS في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
FHOD1

**FHOD1** (**Formin homology 2 domain containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FHOD1 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا ينتمي إلى عائلة بروتينات الفورمين/الشفافة. يُعبَّر عن هذا الجين في كل مكان، ولكنه موجود بكثرة في الطحال. يتشابه البروتين المُشفَّر في تسلسله مع بروتينات الشفافة والفورمين ضمن نطاقي الفورمين المتماثلين (FH)1 وFH2. كما يحتوي على نطاق حلزوني، ونطاق شبيه بالكولاجين، وإشارتي توطين نوويين، والعديد من مواقع فسفرة PKC وPKA المحتملة. وهو بروتين سيتوبلازمي في الغالب، ويُعبَّر عنه في مجموعة متنوعة من سلالات الخلايا البشرية.

## الأهمية السريرية
لقد ثبت أن FHOD1 يتفاعل مع RAC1.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 16
CCDC137

**CCDC137** (**Coiled-coil domain containing 137**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CCDC137 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
NME4

**NME4** (**NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 4**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NME4 في الإنسان.

## الوظيفة
إن كينازات ثنائي فوسفات النوكليوسيد (EC 2.7.4.6) هي إنزيمات منتشرة تحفز نقل فوسفات جاما، عبر وسيط فوسفوهيستيدين، بين ثلاثي وثنائي فوسفات النوكليوسيد والديوكسي نوكليوسيد. هذه الإنزيمات هي منتجات عائلة جينات nm23، والتي تشمل NME4. تم عزل أول جين nm23، nm23-H1 (NME1)، بناءً على التعبير المنخفض عنه في سلالة خلايا الورم الميلانيني الفأري شديدة النقائل، واقترح أنه جين مثبط للنقائل. تم الحصول على المكافئ البشري من خلال فحص مكتبة cDNA باستخدام الجين الفأري كمسبار ووجد أنه متماثل مع جين ذبابة الفاكهة. تم عزل جين بشري ثانٍ، nm23-H2 (NME2)، يشفر بروتينًا مطابقًا بنسبة 88٪ لـ nm23-H1، لاحقًا. تم تحديد كلا الجينين في 17q21.3 وتم التعرف سابقًا على منتجاتهما الجينية على أنها الوحدات الفرعية A و B من كينازات NDP. في الثدييات، تكون كينازات NDP الوظيفية عبارة عن هيتروسكسامير من مونومرات A و B، والتي يمكن أن تتحد بنسب متفاوتة لتكوين أنواع مختلفة من الهجائن. يتم التعبير عن هذه الإنزيمات بشكل كبير في الأورام مقارنة بالأنسجة الطبيعية. في بعض خطوط الخلايا وفي بعض الأورام الصلبة، يرتبط انخفاض التعبير عن NME1 بزيادة الإمكانات النقيلية؛ علاوة على ذلك، عند نقله إلى خطوط خلايا عدوانية للغاية، مثل سرطان الثدي البشري، قلل NME1 من الإمكانات النقيلية. تم تحديد جين بشري ثالث، DR-nm23 (NME3)، ووجد أنه يشترك في تشابه تسلسلي كبير مع جينات NME1 و NME2. يتم التعبير عنه بشكل كبير في انتقال الأزمة الانفجارية لسرطان الدم النقوي المزمن. عند الإفراط في التعبير عن طريق النقل، قمع NME3 تمايز الخلايا الحبيبية وحفز موت الخلايا السلفية النقوية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 16
KRT33B

**KRT33B** (**Keratin 33B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KRT33B في الإنسان.

## الوظيفة
يعمل عن طريق الاقتران مع بروتينات أخرى لتكوين هيكل داخل الخلايا، وخاصةً في الشعر والأظافر.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
LGALS3BP

**LGALS3BP** (**Galectin-3-binding protein**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LGALS3BP في الإنسان.

## الوظيفة
الجالكتينات هي عائلة من بروتينات ربط بيتا-جالاكتوزيد، تُشارك في تعديل التفاعلات بين الخلايا، وبين الخلايا والمصفوفات. باستخدام التهجين الموضعي الفلوري، تم تحديد موقع الحمض النووي التكميلي كامل الطول 90 كيلوجول في الكروموسوم 17q25. يرتبط البروتين الأصلي تحديدًا بكتين مرتبط بالبلعم البشري يُعرف باسم ماك-2، ويرتبط أيضًا بالجالكتين 1.

## الأهمية السريرية
وُجد أن مستوى LGALS3BP مرتفع في مصل مرضى السرطان والمصابين بفيروس نقص المناعة البشرية (HIV). ويبدو أن له علاقة بالاستجابة المناعية المرتبطة بتسمم الخلايا القاتلة الطبيعية (NK) والخلايا القاتلة المنشطة بالليمفوكين (LAK).

## التفاعل
لقد ثبت أن LGALS3BP يتفاعل مع LGALS3.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
CNTROB

**CNTROB** (**Centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CNTROB في الإنسان.

هو بروتين مرتبط بالجسم المركزي يتمركز بشكل غير متماثل في الجسم المركزي الابن، وهو مطلوب لمضاعفة الجسم المركزي وانقسام السيتوبلازم.
## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
SLC47A1

**SLC47A1** (**Solute carrier family 47 member 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC47A1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
PDIA2

**PDIA2** (**Protein disulfide isomerase family A member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PDIA2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## طالع أيضًا
* بروتين إيزوميراز ثنائي الكبريتيد
* بروتين إيزوميراز ثنائي الكبريتيد A3
## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات مقيمة في الشبكة الإندوبلازمية
تصنيف:جينات على كروموسوم 16
CDK5RAP3

**CDK5RAP3** (**CDK5 regulatory subunit associated protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CDK5RAP3 في الإنسان.

يتكون إنزيم كيناز شبيه بـ CDC2 العصبي، والذي يشارك في تنظيم تمايز الخلايا العصبية، من وحدة فرعية محفزة، كيناز معتمد على السيكلين 5، ووحدة فرعية منشطة، p25NCK5A. يرتبط البروتين المشفر بواسطة هذا الجين بـ p25NCK5A، وبالتالي قد يكون له دور في تمايز الخلايا العصبية. كما وُجد هذا البروتين المشفر، والذي قد يكون ركيزة للكيناز الشبيه بـ CDC2 العصبي، في الخلايا البطانية الوعائية، حيث يتوسط تكاثر الخلايا.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
BCAS3

**BCAS3** (**BCAS3, microtubule associated cell migration factor**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BCAS3 في الإنسان.

## الوظيفة
يُنظَّم جين BCAS3 بواسطة مستقبلات الإستروجين ألفا (ER-α). يعمل بروتين PELP1 كمنشِّط نسخي لتعبير جين BCAS3 المُستحث بواسطة مستقبلات الإستروجين. بالإضافة إلى ذلك، يمتلك BCAS3 نشاط هيستون أسيتيل ترانسفيراز، ويبدو أنه يعمل كمنشِّط مساعد لمستقبلات الإستروجين ألفا. علاوةً على ذلك، يتطلب BCAS3 من PELP1 العمل كمنشِّط مساعد لمستقبلات الإستروجين ألفا. وبالتالي، يبدو أن BCAS3 يشارك في حلقة ارتجاع إيجابية تؤدي إلى تضخيم الإشارة بوساطة مستقبلات الإستروجين ألفا.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
WFIKKN2

**WFIKKN2** (**WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WFIKKN2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
KRT24

**KRT24** هوَ كيراتين.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 17
SLC16A5

**SLC16A5** (**Solute carrier family 16 member 5**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC16A5 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة ناقلات أحادي الكربوكسيل وعائلة المُيسِّر الرئيسي. يتموضع البروتين المُشفَّر على غشاء الخلية، ويعمل كناقل مرتبط بالبروتون للبوميتانيد. يُثبَّط نقل البروتين المُشفَّر بواسطة أربعة مُدِّرات بول حلقية: ناتيغلينيد، وثيازيد، وبروبينسيد، وغليبنكلاميد. يُنتج الربط البديل مُتغيرات نسخ متعددة.

## المراجع

تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
NEUROD2

**NEUROD2** (**Neuronal differentiation 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NEUROD2 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة neuroD من بروتينات الحلزون الحلقي الأساسي العصبي (bHLH). يُمكن للتعبير عن هذا الجين أن يُحفِّز النسخ من مُحفِّزات خاصة بالخلايا العصبية، مثل مُحفِّز GAP-43، الذي يحتوي على تسلسل DNA مُحدَّد يُعرف باسم E-box. يُمكن أن يُحفِّز ناتج الجين البشري التمايز العصبي في الخلايا غير العصبية في أجنة القيطم، ويُعتقد أنه يلعب دورًا في تحديد مصائر الخلايا العصبية والحفاظ عليها.

## التفاعل
لقد ثبت أن NEUROD2 يتفاعل مع بروتين كيناز N1.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نسخ
CYB561

**CYB561** (**Cytochrome b-561, isoform CRA_c**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYB561 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
عامل نمو الخلايا الليفية 11

**عامل نمو الخلايا الليفية 11** هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGF11 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نمو الأرومة الليفية
تصنيف:هرمونات ببتيدية
تصنيف:هرمونات بشرية
تصنيف:عوامل نمو
تصنيف:هرمونات الإنسان
SMARCD2

**SMARCD2** (**SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCD2 في الإنسان.

البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين عضوٌ في عائلة بروتينات SWI/SNF، التي تُظهر أعضاؤها نشاط الهيليكاز والأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATPase)، ويُعتقد أنها تُنظِّم نسخ جينات مُعيَّنة عن طريق تغيير بنية الكروماتين المحيطة بها. يُعدّ البروتين المُرمَّز جزءًا من مُركَّب إعادة تشكيل الكروماتين الكبير المُعتمد على الأدينوزين ثلاثي الفوسفات (ATP)، ويُشبه تسلسله بروتين Swp73 في الخميرة.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
KRT23

**KRT23** (**Keratin 23**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KRT23 في الإنسان.

البروتين المُشفّر بواسطة هذا الجين ينتمي إلى عائلة الكيراتين. الكيراتينات هي بروتينات خيطية متوسطة مسؤولة عن السلامة البنيوية للخلايا الظهارية، وتنقسم إلى الكيراتين الخلوي وكيراتين الشعر. تتكون الكيراتينات الخلوية من النوع الأول من بروتينات حمضية مرتبة في أزواج من سلاسل الكيراتين غير المتجانسة. تتجمع جينات الكيراتين الخلوية من النوع الأول في منطقة الكروموسوم 17q12-q21.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
CLTC

**CLTC** (**Clathrin heavy chain**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLTC في الإنسان.

الكلاثرين مُكوِّن بروتيني رئيسي للسطح السيتوبلازمي للعضيات داخل الخلايا، والتي تُسمى الحويصلات المُغلَّفة والحُفر المُغلَّفة. تُشارك هذه العضيات المُتخصصة في نقل المُستقبلات داخل الخلايا وفي عملية البلعمة الخلوية لمجموعة مُتنوعة من الجزيئات الكبيرة. تتكون الوحدة الفرعية الأساسية لغلاف الكلاثرين من ثلاث سلاسل ثقيلة وثلاث سلاسل خفيفة.

## التفاعل
لقد ثبت أن CLTC يتفاعل مع PICALM و HGS.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
FAM20A

**FAM20A** (**FAM20A, golgi associated secretory pathway pseudokinase**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FAM20A في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
HOXB7

**HOXB7** (**Homeobox B7**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXB7 في الإنسان.

## الوظيفة
هذا الجين عضو في عائلة Antp العلبة المثلية، ويُشفّر بروتينًا ذا نطاق ربط الحمض النووي العلبة المثلية. وهو مُدرج ضمن مجموعة جينات العلبة المثلية B الموجودة على الكروموسوم 17. يعمل البروتين النووي المُشفّر كعامل نسخ خاص بالتسلسل، ويشارك في تكاثر الخلايا وتمايزها. يرتبط زيادة التعبير عن هذا الجين ببعض حالات الورم الميلانيني وسرطان المبيض.

## التفاعل
لقد ثبت أن HOXB7 يتفاعل مع PBX1 والبروتين المرتبط بـ CREB.
## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نسخ
NLGN2

**NLGN2** (**Neuroligin 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NLGN2 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين عضوًا من عائلة بروتينات سطح الخلايا العصبية. قد تعمل هذه العائلة كربيطات خاصة بموقع الوصل لبيتا-نيوريكسين، وقد تشارك في تكوين وإعادة تشكيل مشابك الجهاز العصبي المركزي.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
LGP2

**LGP2** (**DExH-box helicase 58**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LGP2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:مستقبلات داخل الخلية
تصنيف:مستقبلات شبيهة بريغ-1
WDR45L

**WDR45L** (**WD repeat domain 45B**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WDR45L في الإنسان.

## البنية والوظيفة
WIPI-3 هو عضو في عائلة WIPI أو SVP1 من البروتينات المحتوية على تكرارية W-D الأربعينية. يحتوي البروتين على سبعة تكراريات W-D الأربعينية يُعتقد أنها تطوى في بنية بيتا-بروبيلير التي تتوسط تفاعلات البروتين-البروتين، ونمط محفوظ للتفاعل مع الفسفوليبيدات.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
GOSR2

**GOSR2** (**Golgi SNAP receptor complex member 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GOSR2 في الإنسان.

## الوظيفة
يُشفِّر هذا الجين بروتينًا غشائيًا ناقلًا للبروتينات بين حجرات غولجي الوسطى وعبر غولجي. ونظرًا لموقعه الكروموسومي ووظيفته الناقلة، قد يكون لهذا الجين دور في ارتفاع ضغط الدم الأساسي العائلي. وقد عُثر على ثلاثة متغيرات منقولة تُشفِّر ثلاثة أشكال متماثلة مختلفة لهذا الجين.

ترتبط الطفرات في جين GOSR2 بصرع بحر الشمال الرمعي التدريجي (NS-PME)، وهو نوع فرعي نادر من صرع بحر الشمال الرمعي التقدمي، وهو منتشر في شمال أوروبا.

## التفاعل
لقد ثبت أن GOSR2 يتفاعل مع USO1 و STX5.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
عامل بدء ترجمة حقيقيات النوى أ5

**عامل بدء ترجمة حقيقيات النوى أ5** أو EIF5A  هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EIF5A في الإنسان.

## الأهمية السريرية
يرتبط خلل EIF5A بمتلازمة فوندس بانكا.

## الوظيفة
* عامل بدء
* ترجمة (وراثة)
* ترجمة لدى حقيقيات النوى

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
CABYR

**CABYR** (**Calcium binding tyrosine phosphorylation regulated**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CABYR في الإنسان.

للوصول إلى القدرة على الإخصاب، تخضع الحيوانات المنوية لسلسلة من عمليات النضج الشكلي والجزيئي، تُسمى القدرة التلقيحية، وتتضمن فسفرة بروتين التيروسين وزيادة الكالسيوم داخل الخلايا. يتمركز البروتين المُرمَّز بواسطة هذا الجين في الجزء الرئيسي من سوط الحيوان المنوي، مُرتبطًا بالغلاف الليفي، ويُظهر ارتباطًا بالكالسيوم عند فسفرته أثناء التمكين. تم تحديد جين كاذب على الكروموسوم 3 لهذا الجين. تُشفِّر متغيرات النسخ لهذا الجين العديد من الأشكال المتماثلة للبروتين. لم يتم توصيف نسخة وشكل متماثل إضافيين بشكل كامل.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 18
UBE2G1

**UBE2G1** (**Ubiquitin conjugating enzyme E2 G1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين UBE2G1 في الإنسان.

## الوظيفة
يعد تكيف البروتينات باستخدام يوبيكويتين آلية خلوية مهمة لاستهداف البروتينات غير الطبيعية أو قصيرة العمر للتحلل. يتضمن التواجد في كل مكان ثلاث فئات على الأقل من الإنزيمات: إنزيمات تنشيط يوبيكويتين، أو E1s، أو إنزيمات يوبيكويتين المقترنة، أو E2s، و ligases بروتين يوبيكويتين، أو E3s. يشفر هذا الجين عضوًا من عائلة إنزيم يوبيكويتين المترافق E2 ويحفز الارتباط التساهمي لليوبيكويتين بالبروتينات الأخرى. قد يكون البروتين سبباً في تحلل البروتينات الخاصة بالعضلات.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
GGA3

**GGA3** (**Golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GGA3 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
RIT2

**RIT2** (**Ras like without CAAX 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين RIT2 في الإنسان.

ينتمي بروتين RIN إلى عائلة RAS من البروتينات الصغيرة الرابطة لـ GTP (Shao et al., 1999).

وقد رُبط بروتين RIT2 بمرض باركنسون في دراستين جينيتين واسعتين النطاق. كما أشارت دراسة لتعبير الجينات في أدمغة ما بعد الوفاة إلى أن RIT2 يتفاعل مع إشارات إنترفيرون-γ.

## التفاعل
لقد ثبت أن RIT2 يتفاعل مع POU4F1.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 18
كويلين

**كويلين**  هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين كويل(COIL) في الإنسان. حصل كويلين على اسمه من الشكل الملفوف لجسيم كاخال التي تم العثور على بروتين كويلين فيها. تم التعرف عليه لأول مرة باستخدام مصل المناعة الذاتية البشرية.

## الوظيفة
بروتين كويلين هو أحد المكونات الجزيئية الرئيسية لجسيمات كاخال.جسيمات كاخال هي أجسام نووية غير مرتبطة بالغشاء متفاوتة العدد والتركيب وتشارك في تعديل ما بعد النسخ من الحمض النووي البيبي النووي الصغير والنووي الصغير. بالإضافة إلى دوره الهيكلي، يعمل البروتين كغراء لربط جسيمات كاخال بالنواة. يوجه نهاية أمينية '''و مايعرف ب'''الطرف N لبروتين كويلين عملية قلة القلة الذاتية الخاصة به بينما يؤثر نهاية كربوكسيلية أو مايعزف بالطرف C على عدد الأجسام النووية المجمعة لكل خلية. من المحتمل أن تؤثر المثيلة التفاضلية والفسفرة لللفائف على توطينها بين الهيئات النووية وتكوين وتجميع جسيمات كاخال. يحتوي هذا الجين على جينات كاذبة على الكروموسوم 4 والكروموسوم 14.

لدراسة جسيمات كاخال، يمكن دمج بروتين كويلين مع البروتينات الفلورية الخضراء لتكوين بروتين هجين بين البروتين يعرف بكويلين-بروتينات فلورية خضراء . يمكن بعد ذلك استخدام البروتين الهجين لتحديد موقع جسيمات كاخال تحت المجهر، عادةً بالقرب من نواة الخلية. البروتينات الأخرى التي تشكل جسيمات كاخال تشمل اس ن ار ان بي وآر أن إيه نويي صغير النووية.

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات هيكلية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
LUC7L3

**LUC7L3** (**LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LUC7L3 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا مُفرط التعبير مرتبطًا بمقاومة السيسبلاتين (CROP). يحتوي النصف الطرفي الأميني من بروتين CROP على أنماط سيستين/هيستيدين وتكرارات شبيهة بسحاب الليوسين، بينما يكون النصف الطرفي الكربوكسيلي غنيًا ببقايا الأرجينين والجلوتامات (مجال RE) وبقايا الأرجينين والسرين (مجال RS). يتموضع هذا البروتين بنمط مُرقَّط في النواة، وقد يكون له دور في تكوين جسيم التضفير عبر مجالي RE وRS. وقد عُثر على نسختين مُتغايرتين من النسخ المُوصلة بشكل بديل تُشفِّران نفس البروتين لهذا الجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
FKBP10

**FKBP10** (**FK506 binding protein 10**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FKBP10 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:EC 5.2.1
تصنيف:بروتينات تحتوي على يد EF
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
SLC38A10

**SLC38A10** (**Solute carrier family 38 member 10**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC38A10 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 



تصنيف:أسرة ناقل المذاب
تصنيف:جينات طافرة في الفأر
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
WSB1

**WSB1** (**WD repeat and SOCS box containing 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين WSB1 في الإنسان. يشترك هذا البروتين في هوية تسلسل عالية مع بروتينات الفئران والدجاج. يحتوي على العديد من تكرارات WD التي تغطي معظم البروتين وصندوق مثبط لإشارات السيتوكين في النهاية الكربوكسيلية. وقد عُثر على متغيرات نسخية موصولة بشكل بديل تشفر نظائر بروتينية متماثلة مميزة لهذا الجين.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
CTDNEP1

**CTDNEP1** (**CTD nuclear envelope phosphatase 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CTDNEP1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:جينات على كروموسوم بشري
AFG3L2

**AFG3L2** (**AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 18
HOXB2

**HOXB2** (**Homeobox B2**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXB2 في الإنسان.

## الوظيفة
هذا الجين عضو في عائلة العلبة المثلية Antp، ويُشفّر بروتينًا نوويًا بمجال ربط الحمض النووي الخاص به. وهو مُدرج ضمن مجموعة جينات homeobox B الموجودة على الكروموسوم 17. يعمل البروتين المُشفّر كعامل نسخ خاص بالتسلسل، ويشارك في النمو. يرتبط زيادة التعبير عن هذا الجين بسرطان البنكرياس.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نسخ
HOXB9

**HOXB9** (**Homeobox B9**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HOXB9 في الإنسان.
HOXB9 هو جين ينتمي إلى عائلة جينات الـ homeobox، والتي تشفر عوامل نسخ تلعب دورًا حاسمًا في تنظيم التعبير الجيني أثناء التطور الجنيني. يُعتبر HOXB9 جزءًا من مجموعة جينات HOXB الموجودة على الكروموسوم 17 في البشر.

## الوظيفة

يُنتج جين HOXB9 بروتينًا يحتوي على نطاق ربط للـ DNA يُعرف بـ homeodomain، مما يمكّنه من العمل كعامل نسخ ينظم التعبير الجيني المتعلق بتكاثر الخلايا وتمايزها. زيادة التعبير عن هذا الجين تم ربطها ببعض حالات اللوكيميا وسرطان البروستاتا وسرطان الرئة.

## التفاعلات
أظهرت الدراسات أن HOXB9 يتفاعل مع البروتينات BTG1 وBTG2، مما يعزز من نشاطه كعامل نسخ.

## المراجع

## قراءة متعمقة

* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 

تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:عوامل نسخ
AP2S1

**AP2S1** (**Adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AP2S1 في الإنسان.

أحد مُركّبي المُحوّلات الرئيسيين المُرتبطين بالكلاثرين، AP-2، هو مُركّب رباعي مُغاير مُرتبط بالغشاء البلازمي. يتكون هذا المُركّب من سلسلتين كبيرتين، وسلسلة متوسطة، وسلسلة صغيرة. يُشفّر هذا الجين السلسلة الصغيرة من هذا المُركّب. رُصد الوصل البديل في هذا الجين، ويُنتج نسختين معروفتين.

## المراجع

## قراءة متعمقة



## وصلات خارجية

تصنيف:جينات على كروموسوم 19
SERPINB8

**SERPINB8** (**Serpin family B member 8**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SERPINB8 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 18
تصنيف:مثبطات بروتين السيرين
NPTX1

**NPTX1** (**Neuronal pentraxin 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPTX1 في الإنسان.

## الوظيفة
يلعب بروتين NPTX1 دورًا حيويًا في تنظيم التواصل بين الخلايا العصبية، ويساهم في تكوين المشابك العصبية وصيانتها، لا سيما في الجهاز العصبي المركزي. يُعتقد أنه يشارك في التوسط بين الخلايا خلال عمليات التعلم والذاكرة، كما يساعد على تنظيم استجابة الخلايا العصبية للإجهاد والتلف العصبي.

## الأهمية السريرية
يرتبط NPTX1 بمسارات عصبية تؤدي إلى التنكس العصبي، وقد تم اكتشاف ارتفاع في مستوياته في الأنسجة العصبية لدى مرضى ألزهايمر، حيث يُعتقد أنه يسهم في تلف المشابك العصبية. كما تشير بعض الدراسات إلى دوره المحتمل في أنواع معينة من السرطان، مثل سرطان الرئة صغير الخلية، حيث يتفاعل مع بروتينات سمّية عصبية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
MIS12

**MIS12** (**MIS12, kinetochore complex component**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MIS12 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن MIS12 يتفاعل مع NSL1، وZWINT، وCASC5، وعامل التعديل بالبوليامين 1، وNDC80، وDSN1، وCBX5.

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
PHF12

**PHF12** (**PHD finger protein 12**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PHF12 في الإنسان.

## التفاعل
لقد ثبت أن PHF12 يتفاعل مع SIN3A.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
GAS7

**GAS7** (**Growth arrest specific 7**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GAS7 في الإنسان.

تم تصنيف Gas7 (الجين 7 الخاص بوقف النمو) مؤخرًا على أنه عضو في عائلة Pombe Cdc 15 homology (PCH) وينتمي إلى فصيلة البروتين المتفاعل البرولين والسيرين والفوسفاتيز الغني بالثريونين (PSTPIP). تشترك بروتينات PCH في بنية مجال مماثلة ، والتي تتكون من مجال N-terminal Fes / CIP4 (FCH) ، ومنطقة ملفوفة (CC) وواحد أو اثنين من مجالات التماثل Src (SH3). من بروتينات PCH ، هي بروتينات تيروزين فسفرة تشارك في تنظيم الهيكل الخلوي وهي ركائز لبروتين فوسفات التيروزين من نوع PEST. ويتم تنظيم التفاعل عن طريق الفسفرة على اثنين من بقايا التيروزين في المجال SH3. الهوية د خصائص الفأر Gas7 وكذلك أدواره الفسيولوجية فيما يتعلق ببروتينات PCH ، وخاصة عائلة PSTPIP.

## خصائص
على الرغم من أن Gas7 هو عضو جديد في عائلة PSTPIP ، فقد ثبت منذ سنوات أنه يتفاعل مباشرة مع الأكتين عبر طرفه C ويساهم في تكوين نتوءات غشائية بما في ذلك الأرجل الخيطية و lamellipodia. أظهر البروتين الداخلي المنشأ من دماغ الفأر وزنًا جزيئيًا. من حوالي 48 دينارًا كويتيًا على SDS-PAGE مع pI متوقع يتراوح من 7.68 إلى 6.01 وفقًا لحالات الفسفرة الخاصة به (الجدول 1). من المتوقع أن تكون الفسفرة المفترضة نطاقات ملفية والعديد من مواقع السيرين / ثريونين. من السمات المهمة لبروتينات عائلة PSTPIP أن حالة فسفرة التيروزين على PSTPIPs تنظم التفاعل بين PSTPIPs والبروتينات الأخرى. على سبيل المثال ، تتوسط فسفرة التيروزين في مجال SH3 التفاعل مع المجال الغني بالبرولين في WASP ؛ يؤثر مستوى فسفرة التيروزين في مجال الملف الملفوف على ارتباطه بغشاء البلازما والتفاعل مع بروتين فوسفاتيز التيروزين من نوع PEST (PTP-PEST) .4،5 ضرورة فسفرة التيروزين للغاز 7 للتفاعل مع البروتينات الأخرى ، لذلك ، تستحق المزيد من المعالجة.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:جينات على كروموسوم 17
NEK8

**NEK8** (**NIMA related kinase 8**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NEK8 في الإنسان.

## الوظيفة
Nek8 عضو في عائلة بروتين كيناز السيرين/الثريونين، وهو مرتبط بجين NIMA (غير موجود في الانقسام الفتيلي، الجين A) في فطر *[[رشاشية معششة|الرشاشية المعششة]]*. قد يلعب هذا البروتين المُرمَّز دورًا في تطور دورة الخلية من طور النمو الثاني إلى طور الانقسام المتساوي.

## الأهمية السريرية
الطفرات في جين NEK8 مرتبطة بانضمار الكلية.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:EC 2.7.11
GJC1

**GJC1** (**Gap junction protein gamma 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC1 في الإنسان.

## الوظيفة
هذا الجين عضو في عائلة جينات الكونيكسين. البروتين المُرمَّز هو أحد مكونات الوصلات الفجوية، التي تتكون من مصفوفات من القنوات بين الخلايا تُوفِّر مسارًا لانتشار المواد منخفضة الوزن الجزيئي من خلية إلى أخرى. وقد وُصِفَت متغيرات منقولة مُوصَّلة بطريقة بديلة تُرمِّز لنفس الشكل المتماثل.

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:جينات على كروموسوم 17
KIF1C

**KIF1C** (**Kinesin family member 1C**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF1C في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة


* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 
* 



تصنيف:بروتينات بشرية
تصنيف:بروتينات حركية
تصنيف:جينات الإنسان
تصنيف:جينات على كروموسوم 17
تصنيف:علم الأحياء الجزيئي
GNAL

**GNAL** (**G protein subunit alpha L**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GNAL في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

## قراءة متعمقة




تصنيف:بيولوجيا الاضطراب ثنائي القطب
تصنيف:جينات على كروموسوم 18
ESCO1

**ESCO1** (**Establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 1**) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ESCO1 في الإنسان.

## الوظيفة

## الأهمية السريرية

## المراجع

تصنيف:جينات على كروموسوم 18