اختلال الصيغة الصبغية

300px|تصغير| لاعبو كرة قدم بعضهم مصاب بمتلازمة داون (البلاهة المنغولية) .
**اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغِيَّة** أو **اللاتضاعف**
أو ** إختلال الصيغة الكروموسومية** أو **شذوذ الصبغة**  الحالة التي فيها يكون عدد الصبغيات غير طبيعي نسبة إلى زيادة أو نقصان في عدد الصبغيات، وبكلمات أخرى هي الحالة التي تخص الصبغيات عندما يكون عددها ليس من مضاعفات عدد صبغيات خلايا الأمشاج. خلايا الجسم الاعتيادية لها 2س من الصبغيات، بينما خلايا الامشاج لها س من الكروكوسومات. بينما يكون للأفراد في حالة اختلال الصيغة الصبغية 2س-1 من الصبغيات «احادي الصبغي»، و 2س+1 من الصبغيات «ثلاثي الصبغيات» أو «نسختاني» .

أي تغيير يحصل لعدد الصبغيات بأمكانه أن يؤدي إلى حدوث أمراض «الأمراض المرتبطة بالصبغيات».
اختلال الصيغة الصبغية يكون شائع في الخلايا السرطانية.

## الصبغيات
تحتوي معظم خلايا جسم الإنسان على 23 زوجًا من الصبغيات، أي ما مجموعه 46 صبغي. أما الحيوانات المنوية والبويضات، أو ما يُعرف بالجاميتات، فيحتوي كل منها على 23 صبغي غير مزدوج. وتحتوي خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم في البداية على نواة، لكن النشطة منها في الدم تفقد نواتها، ولذلك لا تحتوي في النهاية على نواة أو صبغيات.

تورث إحدى نسختي كل زوج من الصبغيات من الأم، بينما تورث النسخة الأخرى من الأب. تُعرف الأزواج الصبغية الـ22 الأولى بالصبغيات الجسمية، وتُرقم من 1 إلى 22 حسب الحجم، من الأكبر إلى الأصغر. أما الزوج الثالث والعشرون، فهو الزوج الصبغي الجنسي. تمتلك الأنثى النموذجية صبغيين من النوع إكس، بينما يمتلك الذكر النموذجي صبغيًا واحدًا من النوع إكس وآخر من النوع واي. تُعرف الخصائص الشكلية للصبغيات في الخلية كما تظهر تحت المجهر الضوئي باسم النمط النووي.

في أثناء الانقسام المنصف، عندما تنقسم الخلايا الجنسية لتكوين الحيوانات المنوية والبويضات (الجاميتات)، يجب أن تحتوي كل خلية ناتجة على نفس العدد من الصبغيات. لكن أحيانًا، قد يذهب الزوج الصبغي بأكمله إلى جاميت واحد، بينما لا يحصل الآخر على الصبغي إطلاقًا.

معظم الأجنة لا يمكنها البقاء على قيد الحياة في حال وجود صبغي جسمي (كروموسوم مرقّم) زائد أو مفقود، وتنتهي بالإجهاض. أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا لدى البشر هي تثلث الصبغي 16، والأجنة التي تحمل الشكل الكامل من هذا الخلل الصبغي لا تبقى على قيد الحياة حتى نهاية الحمل، رغم أن بعض الحالات قد تنجو إذا كانت فسيفسائية، أي أن يكون تثلث الصبغي 16 موجود في بعض الخلايا فقط دون الأخرى. أكثر حالات اختلال الصيغة الصبغية شيوعًا التي يمكن أن يبقى المولود حيًّا معها هي تثلث الصبغي 21، والذي يُعرف باسم متلازمة داون، ويؤثر على 1 من كل 800 ولادة. أما تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدوارد) فيؤثر على 1 من كل 6,000 ولادة، ويؤثر تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو) على 1 من كل 10,000 ولادة. تصل نحو 10% من حالات تثلث الصبغي 18 أو 13 إلى عمر سنة واحدة.

قد لا تظهر التغيرات في عدد الصبغيات في جميع خلايا الفرد. عندما يُكتشف وجود اختلال الصيغة الصبغية في جزء فقط من الخلايا، يُطلق على الحالة اسم الفسيفساء الجينية. بشكل عام، يُظهر الأفراد الذين لديهم شكل فسيفسائي من اختلال الصيغة الصبغية أعراضًا أقل شدة مقارنةً بمن لديهم تثلث صبغي كامل. في معظم حالات تثلث الصبغيات الجسمية، الحالات الفسيفسائية فقط التي يمكن أن تكتمل بها فترة الحمل. مع ذلك، تشير الأدلة الحديثة إلى أن اختلال الصيغة الصبغية في الانقسام المتساوي قد تكون أكثر شيوعًا مما كان يُعتقد سابقًا في الأنسجة الجسمية، بالإضافة إلى أن اختلال الصيغة الصبغية يُعتبر من السمات المميزة للعديد من أنواع السرطانات.

## الآليات
تحدث حالة اختلال الصيغة الصبغية نتيجةً لأخطاء في فصل الصبغيات، والتي قد تحدث بطرق مختلفة.

عادةً ما يحدث *عدم الانفصال* نتيجة ضعف نقاط تفتيش دورة الخلية، إذ تعمل هذه النقاط عادةً على إيقاف أو تأخير انقسام الخلية حتى تجهز جميع مكوناتها للانتقال إلى المرحلة التالية. مثلًا، إذا كانت نقطة التفتيش ضعيفة، قد تفشل الخلية في «ملاحظة» أن زوجًا من الصبغيات لم يصطف بشكل صحيح مع الجهاز المغزلي. في مثل هذه الحالة، تنفصل معظم الصبغيات بشكل طبيعي (يذهب كروماتيد واحد إلى كل خلية ابنة)، بينما قد تفشل صبغيات أخرى في الانفصال تمامًا. يؤدي ذلك إلى تكوين خلية ابنة تفتقد نسخة من الصبغي، وأخرى تحتوي على نسخة إضافية.

قد تسبب *نقاط التفتيش غير النشطة كليًا* حالة عدم الانفصال في عدة صبغيات، وربما في جميعها، ما قد يؤدي إلى أن تمتلك كل خلية ابنة مجموعة غير متطابقة من المادة الوراثية.

## أنواع اختلال الصيغة الصبغية الأكثر شيوعاً
[تصغير|يمين|200px|فتاة مصابة ب[متلازمة تيرنر قبل وبعد عملية جراحية لتعديل شكل الرقبة.]]
# أحادي الصبغي: في هذه الحالة يوجد صبغي واحد من زوج الصبغيات الموجودة في خلية النواة. الحالة الجزئية لمرض احادي الكروموسوم يحدث عندما يكون هناك نسخة مفقودة الصبغي، تسمى حالة autosom ، أو كذلك عندما يكون X-Chromosom مفقودا في الرجل - فلا يكون الطفل قادرا على الحياة. وفقدان عدة أوتوسومات تؤدي عادة إلى إعاقة لو كان الشخص قادرا على الحياة. (الصبغيات تكون في العادة ثنائية).
# أحادي الصبغي Monosomy X (متلازمة تيرنر) نقصان كروموسوم إكس عند المرأة.
# ثنائي الصبغي: هو وجود زوج من الصبغيات. للكائنات الثنائية الصبغيات كالأنسان (تلك هي الحالة المعتادة)؛ يمكن أن يُشار للأمشاج بأنها أحادية الصبغيات. (وجود اختلال في عدد الصبغيات يسمى aneuploidy.)
# ثلاثي الصبغيات: هو وجود ثلاثة صبغيات بدلاً من صبغيين. ولهذا فإن وجود صبغي زيادة في صبغي 21 يُسمى صبغي 21 الثلاثي.
# صبغي 8 الثلاثي (Trisomy 8): وجود الكروموسوم 8 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
# صبغي 9 ثلاثي (Trisomy 9): وجود الكروموسوم 9 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه.
# صبغي 18 ثلاثي (Trisomy 18): وجود الكروموسوم 18 في شخص مكررا ثلاثة مرات في جميع خلاياه أو في جزء من خلاياه، يسمى (متلازمة إدوارد).
# متلازمة كلاينفيلتر: يوجد كروموسوم X في رجل مرتين (في العادة يوجد مرة واحدة).
# Poly-X-Syndrom: كروموسوم X في امرأة يوجد متعددا (في العادة يوجد في المرأة 2 كروموسوم X). وكثيرا ما يحدث وجود ثلاثة منه (Triple-X-Syndrom).
# XYY-Syndrom : وجود Y-Chromosom في رجل مرتين.

تكون خلايا السرطان عادة أنيوبلويد (أي يكون عدد الكروموسومات فيها مختل). وتجري البحوث لمعرفة عما إذا كانت غختلال عدد الكروموسومات في الخلية السرطانية هي سبب مرض السرطان أم ناتجة عن مرض السرطان.

## اختلال الصيغة الصبغية الجزئي
إن مصطلحات «أحاد الصبغي الجزئي» و «تثلث الصبغي الجزئي» هي تستعمل لوصف خلل في العوامل الوراثية التي تسببها خسارة أو ربح جزء من الكروموزوم. على وجه الخصوص، تستخدم هذه المصطلحات في حال وجود إزفاء غير متوازن، حيث أن الفرد يحمل كروموزوم المشتقة الذي يشكل من خلال كسر وانصهار اثنين من الكروموزومات المختلفة. في هذه الحال يكون للفرد 3 نسخ كجزء من كروموزوم.

Aneuploidy
## اقرأ أيضا
* الدنا
* مشروع الجينوم البشري
* قائمة معلمات Y-STR
* خزعة الجسم القطبي

## مراجع

تصنيف:اضطرابات صبغية
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:جينات
تصنيف:علم الأحياء
تصنيف:علم الوراثة الخلوية