الوليد المهرج

**الوليد المهرج** أو **السُماك المهرج**  هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ ينتج عنه تسمك الجلد على كامل الجسم عند الولادة. يتكون الجلد من صفائح كبيرة بشكل ألماسي/شبه منحرف/مستطيل مفصولة عن بعضها بشقوق عميقة. هذا يؤثر على شكل الأجفان والأنف والفم والأذنين ويحد من حركة الذراعين والساقين. يمكن أن يؤدي تقيد حركة الصدر إلى صعوبات في التنفس. تتساقط هذه الصفائح على مدى عدة أسابيع. يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى الولادة المبكرة، العدوى، مشاكل في درجة حرارة الجسم والتجفاف. تُعتبر حالة السماك المهرج أشد شكل للسماك، وهو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بتقشر الجلد.

يحدث السماك المهرج بسبب طفرات متنحية في جين ABCA12. يرمز هذا الجين إلى بروتين ضروري لنقل الدهون من الخلايا في الطبقة الخارجية من الجلد. إن هذا الاضطراب وراثي جسمي متنحي وموروث من الآباء الناقلين. غالبًا ما تُشخص الحالة من خلال المظهر عند الولادة وتؤكد الفحوصات الجينية التشخيص. قبل الولادة، قد يدعم بزل السلى أو الفحص بالموجات فوق الصوتية التشخيص.

لا يوجد علاج لهذه الحالة، وغالبًا ماتكون العناية الداعمة المستمرة مطلوبة في بداية الحياة. قد تشمل العلاجات كريم مرطب، مضادات حيوية، إيتريتينات أو ريتينويدات. يموت حوالي نصف المصابين في غضون الأشهر القليلة الأولى؛ ومع ذلك، يمكن أن يزيد العلاج بالريتينويد من فرص البقاء. غالبًا ما يعاني الأطفال الذين ينجون من السنة الأولى من العمر من مشاكل طويلة الأمد مثل الجلد الأحمر وتقلصات المفاصل وتأخر النمو. تؤثر الحالة على حوالي 1 من كل 300000 ولادة. كانت أول حالة موثقة في يوميات القس أوليفر هارت في أمريكا عام 1750.

## الأعراض
يولد المصابون بمرض السماك المهرج عادةً قبل أوانهم، وتغطي أجسامهم قشور سميكة وصلبة تشبه الصفائح. تكون بشرتهم مشدودة جداً، مما يؤدي إلى تشقق هذه القشور وانقسامها. قد تجعل القشور على الوجه والصدر عملية التنفس والأكل صعبة على الطفل. كما أن الأطفال المصابين بالمرض غالباً ما تكون لديهم:

* جفون منقلبة للخارج بحيث لا يستطيع الطفل إغلاق عينيه.
* شفاه مشدودة تجعل الفم مفتوحاً باستمرار، مما يصعّب الرضاعة الطبيعية أو باستخدام الزجاجة.
* أنف مسطّح وآذان ملتصقة بالرأس.
* يدان وقدمان صغيرتان ومتورمتان.
* حركة محدودة في الذراعين والساقين.
* جلد جاف يسهل أن يُصاب بالعدوى.
* انخفاض في درجة حرارة الجسم عن المعدل الطبيعي.

يحتاج الأطفال المصابون بمرض السماك المهرج إلى رعاية مركّزة فورية. وقد يحتاجون إلى علاج بالمضادات الحيوية للوقاية من التهابات الجلد. خلال الأسابيع الأولى من الحياة، ستتقشر الصفائح السميكة تدريجياً، ويحلّ محلها قشور أرق على جلد جاف محمر.

أما الأطفال الذين يكبرون مع مرض السماك المهرج فمن المحتمل أن يعانوا طوال حياتهم من جلد أحمر ومتقشر. وقد يعانون من هذه الأعراض أيضاً:

* شعر رقيق أو هش بسبب القشور على فروة الرأس.
* ضعف في السمع نتيجة تراكم القشور داخل الأذن.
* أظافر سميكة، متغيرة اللون، أو ذات شكل غير طبيعي.
* صعوبة في تحريك اليدين والذراعين والقدمين والساقين بسبب تيبس المفاصل وعدم مرونتها وأحياناً ألمها.
* التهابات جلدية متكررة.
* عدم القدرة على التعرّق.

## السبب الجيني والوراثة

### الطفرات الجينية المسببة للمرض:
ينتج مرض السماك المهرج عن طفرات متنحية في الجين ABCA12، الذي يقع في الكروموسوم الثاني.

يقدّم جين ABCA12 التعليمات اللازمة لإنتاج بروتين ينتمي إلى عائلة نواقل تُعرف باسم ناقلات ABC (ATP-binding cassette). تعمل هذه النواقل على نقل أنواع متعددة من الجزيئات عبر أغشية الخلايا. يؤدي بروتين ABCA12 دوراً أساسياً في نقل الدهون (الليبيدات) وإنزيمات معيّنة داخل الخلايا المكوِّنة للطبقة الخارجية من الجلد (البشرة). ويُعد هذا النقل ضروريًا للحفاظ على طبقات الدهون بين خلايا البشرة، الأمر المهم لمنع فقدان الماء (الجفاف) وللنمو الطبيعي للجلد ووظيفته الحاجزية.

تؤدي معظم طفرات جين ABCA12 إلى إنتاج بروتين قصير على نحو غير طبيعي لا يستطيع نقل الدهون بشكل صحيح. أما الأفراد الذين تحمل طفراتهم غياباً تاماً لبروتين ABCA12، فعادةً ما يعانون من أشد مشكلات الجلد قسوة، وغالباً لا يتجاوزون مرحلة الرضاعة. وفي الأشخاص الذين يمتلكون بروتين ABCA12 غير طبيعي أو غير وظيفي، فإن نقص نقل الدهون يسبب مشكلات عديدة في تكوّن البشرة قبل الولادة وبعدها. وعلى وجه التحديد، فإنه يمنع الجلد من تكوين حاجز فعّال، مما يؤدي إلى المشكلات الجلدية المميزة لمرض السماك المهرج.

### الوراثة:
مرض الوليد المهرج هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍ.

كونه مرضاً جسدياً متنحياً يعني أن الطفرة المسببة له تقع في جين في إحدى الكروموسومات الجسدية، وهو يصيب الذكور والإناث على حد السواء، ولا يصاب به الشخص إلا عندما يرث نسختين من الطفرة المتنحية (نسخة من الأب، وأخرى من الأم)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة المتنحية فلا يكون مصاباً ولا تظهر عليه الأعراض.

آباء وأمهات المصابين بمرض الوليد المهرج لا تظهر عليهم أعراض المرض؛ لكونهم مجرد حاملين لطفرة المرض (أي يحملون نسخة واحدة من الطفرة المتنحية المسببة للمرض).

عندما يكون كلا الأبوين حاملين للطفرة المسببة لمرض الوليد المهرج فإن أي طفل ينجبانه ستكون لديه احتمالية 25% (1 من 4) للإصابة بالمرض (إذا ورث نسختين من الطفرة)، واحتمالية 50% (2 من 4) أن يكون حاملاً بلا أعراض (إذا ورث نسخة واحدة فقط من الطفرة المتنحية)، واحتمالية 25% (1 من 4) أن يكون سليماً وغير حامل للجين.

إذا كان أحد الوالدين مصاباً بالمرض بالفعل (أي يملك نسختين من طفرة المرض، وتظهر عليه الأعراض)، والآخر غير حامل للطفرة، فإن جميع الأطفال سيكونون حاملين للطفرة الجينية، ولكنهم لن يكونوا مصابين ولن تظهر عليهم الأعراض؛ لأنهم لن يرثوا سوى نسخة واحدة من الطفرة من والدهم المصاب أو والدتهم المصابة.

إذا كان أحد الوالدين مصاباً بالمرض (يملك نسختين من الطفرة)، وكان الآخر حاملاً للطفرة، فإن أي طفل ينجبانه ستكون لديه احتمالية 50% للإصابة، واحتمالية 50% لأن يكون حاملاً.

## التشخيص
تشخيص المرض أثناء الحمل:

يمكن اكتشاف بعض علامات المرض عبر التصوير بالموجات فوق الصوتية، مثل تشوّهات الوجه، تشكّلات كيسية مقسّمة أمام العينين، وغياب الشكل الطبيعي للأذنين، وسماكة الجلد، كما قد يُلاحظ ضعف شديد في حركة الجنين مع أطراف متيبّسة في وضعية شبه مثنية، وتشوهات في الأطراف تشمل أصابع ناقصة التنسّج، وأصابع قدم ويد قصيرة، واعوجاج القدم، ويدان منكمشتان لا تتفتحان.

كما يمكن إجراء فحص للجنين عبر الحمض النووي من خلايا السائل الأمنيوسي أو الزغابة المشيمية لتحليل وجود الطفرات الجينية المرتبطة بالمرض.

تشخيص المرض بعد الولادة:

للمصابين بمرض السماك المهرج مظهر وسمات مميزة وواضحة، بما في ذلك جلدهم السميك، لذا عادة ما يُشخّصون فور ولادتهم.

وقد يجري الأطباء تحليلاً جينياً للمصاب لتأكيد التشخيص.

## العلاج
العناية المستمرة مطلوبة لترطيب البشرة وحمايتها. تتقشر الطبقة الخارجية الصلبة في نهاية المطاف، تاركة الطبقات الأدمية الداخلية الضعيفة مكشوفة. تنجم المضاعفات المبكرة عن العدوى بسبب تشقق الصفائح مفرطة التقرن وضيق التنفس الناتج عن تقييد حركة جدار الصدر.

تشمل إجراءات السيطرة على المرض الرعاية الداعمة وعلاج فرط  التقرن وخلل الحاجز الجلدي. تستخدم الحاضنة المرطبة بشكل عام. غالبًا ما يكون التنبيب مطلوبًا إلى حين تشكل المناخير. يعد الدعم التغذوي باستخدام التغذية الأنبوبية ضروريًا إلى حين اصطلاح انقلاب الشفة ويمكن للرضع البدء بالرضاعة. تُعتبر استشارة أخصائي أمراض العيون مفيدة في السيطرة المبكرة على الشتر الخارجي، الذي يظهر في بداية الإصابة ويتراجع مع تساقط القشور. هناك حاجة للتطبيق المتساهل لهلام النفط عدة مرات في اليوم. بالإضافة إلى ذلك، يجب إجراء تنضير دقيق لنطاقات الانكماش الناتجة عن فرط التقرن لتجنب حصول نقص تروية في الأطراف.

أبلغ عن حالات من البتر الذاتي أو التنخر في الأطراف بسبب نطاقات الانكماش. استُخدمت الشقوق المحدثة للارتخاء في هذه النطاقات لمنع هذه المضاعفات المرضية.

## نجاة المصابين
تحسّنت فرص بقاء الأطفال المصابين بالسماك المهرج بشكل كبير بفضل العلاج بالريتينويد والرعاية المركّزة، حيث تصل نسبة النجاة اليوم إلى 80–90% في الدول التي يتوفر فيها العلاج، بينما تقل نسب النجاة في الدول التي لا توفر العلاج للمصابين. تبقى الأسابيع الأولى من الحياة الأخطر، ويتطلب المولود رعاية في وحدة العناية المركّزة؛ بسبب مخاطر مثل مشاكل التنفس، فقدان الحرارة، الجفاف، والالتهابات.

تسقط القشور السميكة خلال الأسابيع الأولى وتُستبدل بجلد أنعم، مما يزيد من احتمال النجاة. المرض يستمر مدى الحياة، لكن الكثير من المرضى الآن يعيشون حتى البلوغ، وبعضهم ينجبون أطفالاً.

## الوقاية
إذا كان لدى الزوجان أو الشخصان المقبلان على الزواج تاريخ عائلي للإصابة بمرض الوليد المهرج، فيمكنهما عمل تحليل وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين للطفرة المسببة للمرض.

إذا تبين أن الزوجين حاملان للطفرة، سواء عن طريق الفحوصات، أو بسبب إنجابهما لطفل مصاب، فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب عن طريق الإخصاب المجهري مع التشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم يُختبر الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم.

## التاريخ
أقدم وصف معروف لمرض الوليد المهرج هو الوصف الذي قدمه أوليفر هارت، قسيس كنيسة المعمدانيين في تشارلستون، كارولاينا الجنوبية، في مذكراته:

"في يوم الخميس، الخامس من أبريل عام 1750، ذهبت لأرى حالة محزنة جداً لطفل وُلد في الليلة السابقة من امرأة اسمها ماري إيفانز في مدينة تشارلستون. كان مظهره صادماً لكل من رآه، ولا أعرف حقاً كيف أصفه. كانت بشرته جافة وصلبة، وبدا أنها متشققة في أماكن عديدة، تشبه إلى حد ما قشور السمك. كان فمه كبيراً ومستديراً ومفتوحاً. لم يكن له أنف خارجي، بل ثقبان في مكان الأنف. كانت العينان تبدوان ككتل من الدم المتجلط، بارزتان، بحجم البرقوق تقريباً، ومنظرهما مرعب. لم يكن له أذنان خارجيتان، بل ثقوب في مكان الأذنين. بدت اليدان والقدمان منتفختين ومقبوضتين، وكانتا صلبتين عند اللمس. الجزء الخلفي من الرأس كان مفتوحاً إلى حد كبير. أصدر نوعاً غريباً من الصوت، منخفض جداً، لا أستطيع وصفه. عاش حوالي ثماني وأربعين ساعة، وكان حياً عندما رأيته".

في عام 2005 اكتشف أن مرض السماك المهرج ناتج عن طفرات في الجين ABCA12.

## حالات معروفة
**أندريا (1969-2021):** 

عاشت 51 عاماً مع مرض السماك المهرج، مما يجعلها من أطول المصابين بمرض السماك المهرج عمراً.  

**نصرت "نيلي" شاهين (المولودة عام 1984):** 

من كوفنتري، إنجلترا، واحدة من تسعة أبناء، هي وأربعة من أشقائها ولدوا بمرض الوليد المهرج، ولكن أشقاءها المصابين الأربعة توفوا بالمرض بعد ولادتهم. تعد حالياً أكبر المصابين الذين لا يزالون على قيد الحياة.

**ديفان ماهاديو (1985-2023):**  

وُلد في ترينيداد وتوباغو، شارك في الأولمبياد الخاص لأكثر من 17 عاماً، وشارك في كلٍّ من دورتي الألعاب الشتوية والصيفية. حاز على ميداليات فضية في كرة القدم في دبلن، أيرلندا، عام 2003، وشانغهاي، الصين، عام 2007، وميدالية برونزية في هوكي الجليد في دورة الألعاب الشتوية 2013 في بيونغ تشانغ، كوريا الجنوبية، وميدالية ذهبية في دورة الألعاب العالمية للأولمبياد الخاص 2015 في لوس أنجلوس، كاليفورنيا. توفي في 23 يناير 2023 بعمر 37 سنة.

**موي توماس (المولودة عام 1992):** 

ولدت بمرض السماك المهرج في هونغ كونغ، وهي ثاني ابنة لوالديها تولد بهذا المرض، ولكن أختها ماتت بالمرض. تخلى عنها والداها بعد ولادتها بسبب مرضها وتركاها في المستشفى،  فتبناها الزوجان روغ توماس وتينا توماس. تعرضت للكثير من المضايقات والتنمر بسبب مرضها وشكلها، ولكنها لم تستسلم. كرست معظم وقتها للرياضة، خاصة الرغبي، عينت كحكمة في اتحاد الرغبي في هونغ كونغ.

**ستيفاني ترنر (1993-2017):** 

ولدت بمرض السماك المهرج في 19 مارس 1993، وهي أول امرأة مصابة بمرض السماك المهرج تلد طفلاً، أنجبت ابناً في مايو 2013، وابنة في نوفمبر 2014، وكلاهما غير مصابين، توفيت في 3 مارس 2017 بعمر 23.

## انظر أيضًا

* سماك
* سماك مرتبط بX
* سماك صفاحي

## مراجع

تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:جلادات وراثية