متلازمة روبرتس

تصغير|متلازمة روبرتس
**متلازمة روبرتس** هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن طفرة متنحية في الجين ESCO2 تؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة.

## الأسباب
متلازمة روبرتس تنتج عن طفرة متنحية في الجين  على الصبغي الثامن تؤدي إلى خلل في تطور ونمو الجنين

كونها مرضاً جسدياً متنحياً يعني أن الطفرة المسببة لها تقع في جين في إحدى الكروموسومات الجسدية، وهي تصيب الذكور والإناث على حد السواء، ولا يصاب بها الشخص إلا عندما عندما يرث نسختين من الطفرة المتنحية (نسخة من الأب، وأخرى من الأم)، أما من يحمل نسخة واحدة من الطفرة المتنحية فلا يكون مصاباً ولا تظهر عليه الأعراض.

آباء وأمهات المصابين بمتلازمة روبرتس لا تظهر عليهم أعراض المرض؛ لكونهم مجرد حاملين لطفرة المرض (أي يحملون نسخة واحدة من الطفرة المتنحية المسببة للمرض).

عندما يكون كلا الأبوين حاملين للطفرة المسببة لمتلازمة روبرتس فإن أي طفل ينجبانه ستكون لديه احتمالية 25% للإصابة بمتلازمة روبرتس (إذا ورث نسختين من الطفرة)، واحتمالية 50% أن يكون حاملاً بلا أعراض (إذا ورث نسخة واحدة فقط من الطفرة المتنحية)، واحتمالية 25% أن يكون سليماً وغير حامل للجين.

تصغير|متلازمة روبرتس

## الأعراض والعلامات
### عامة
* تأخر نمو الجنين قبل الولادة
* تأخر النمو بعد الولادة
* نقص الصفائح الدموية
### في الرأس والوجه
* صغر الرأس
* فرط التباعد العيني
* شعر رأس فضي متفرق
* فلح الشفة والحنك ثنائي الجانب
* ورم وعائي دموي في الوجه
* جحوظ العين
* ثلامة
* عتامة العين (المياه البيضاء)
* فلح في منتصف الوجه
* تأخر ظهور الأسنان الدائمة
* تشوه الأذن
* عيوب في المخ
### في الهيكل العظمي
* تفقم الأطراف
* ارتفاق الأصابع
* قصر الأطراف غير المتماثل
* قلة الأصابع
### في الكليتين
* كلية حذوية
* خلل التنسج الكلوي
* داء الكلية متعددة الكيسات
تصغير|متلازمة روبرتس كما وصفها جون بينجام روبرتس في تقريره بمجلة "Annals of Surgery" عام 1924
### في القلب
* عيب الحاجز الأذيني
* قناة شريانية مفتوحة
* عيب الحاجز الأذيني البطيني
### الجهاز البولي التناسلي
* قصور الغدد التناسلية
* إحليل تحتي
* اختفاء الخصية
* ضخامة القضيب
* ضخامة البظر

## التاريخ
وُصفت المتلازمة عام 1919 على يد جون بينغم روبرتس (1852–1924)، وذلك في ثلاثة أشقاء إيطاليين مصابين والداهم قريبان (أبناء عمومة أو خؤولة)، فسميت المتلازمة عليه. على الرغم من وجود حالة موثقة جيدًا على الأقل سبقته، وقد أبلغ عنها فيرشو لأول مرة في عام 1898.

في عام 2005 اكتشف الباحثان الكولومبيان هيوغو فيغا وميريام غورديّو أن الطفرات في جين ESCO2 هي المسؤولة عن متلازمة روبرتس، وذلك من خلال دراسة 15 عائلة مصابة. تصغير|رسم توضيحي لجنين متلازمة روبرتس متعدد الإصابات

## التشخيص
يتم عن طريق أخذ التاريخ المرضي المفصّل للمريض، والفحص الإكلينيكي الدقيق الشامل واكتشاف أعراض المتلازمة، ثم التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات.

كما يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية وتحليل الكروموسومات عن طريقهما، أو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية

## الوقاية
من أجل الوقاية من الإصابة بمتلازمة روبرتس يخضع الزوجان أو الشخصان المقبلان على الزواج أو الإنجاب لفحص وراثي لمعرفة ما إن كانا حاملين لجين المرض، خاصة إذا كان لدى أحدهما تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. 

إذا تبين أن الزوجين حاملان لجين المرض، سواء عن طريق الفحوصات، أو بسبب إنجابهما لطفل مصاب، فيمكنهما إنجاب طفل غير مصاب بالمرض عن طريق الإخصاب المجهري مع التشخيص وراثي قبل زرع الجنين، حيث يتم يُختبر الجنين لمعرفة ما إن كان يحمل الخلل الجيني، ويوضع الجنين غير المصاب في رحم الأم. 

## الانتشار
توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها.

## العلاج
يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المصاب، ويحتاج إلى تضافر جهود العديد من الأخصائيين كأخصائي الأطفال والقلب والأعصاب والعيون وجراح وآخرين لوضع خطة العلاج، وقد يتم عمل جراحة للأطراف المصابة أو استخدام أجهزة تعويضية

## المراجع

تصنيف:الأمراض سميت بأسماء مكتشفون
تصنيف:أمراض نادرة
تصنيف:اضطرابات جسمية متنحية
تصنيف:اضطرابات وأمراض جينية
تصنيف:علم الوراثة الخلوية
تصنيف:متلازمات