Inleiding tot die genetika

**Genetika** is die studie van die gene — wat hulle is, wat hulle doen, en hoe hulle werk. Gene bestaan uit molekules in die kern van 'n sel wat op so ’n manier aan mekaar verbind is dat die volgorde inligting dra: die inligting bepaal hoe lewende organismes fenotipiese kenmerke (eienskappe) erf. Dit word bepaal deur die gene wat hulle van hulle ouers ontvang het en gaan gevolglik deur die geslagte terug. Byvoorbeeld, die nageslag wat deur geslagtelike voortplanting voortgebring word, lyk gewoonlik soortgelyk aan elk van hulle ouers, want hulle het 'n paar van elkeen van hulle ouers se gene geërf. Genetika identifiseer watter eienskappe oorgeërf word en verduidelik hoe hierdie eienskappe van geslag tot geslag oorgedra word. Benewens erflikheid bestudeer die genetika hoe gene aan- en afgeskakel word om te beheer watter stowwe in 'n sel vervaardig word — geenuitdrukking; en hoe 'n sel verdeel — mitose of meiose.

Sommige fenotipiese kenmerke kan gesien word, soos oogkleur, terwyl daar net getoets kan word vir ander, soos bloedgroep of intelligensie. Kenmerke wat deur gene bepaal word, kan gewysig word deur die dier se omgewing. Byvoorbeeld, die algemene ontwerp van 'n tier se strepe is oorgeërf, maar die spesifieke streeppatroon word bepaal deur die tier se omgewing. Nog 'n voorbeeld is van 'n persoon se lengte: dit word bepaal deur genetika sowel as voeding.

Gene bestaan uit DNS, wat verdeel word in afsonderlike dele wat chromosome genoem word. Mense het 46: 23 pare. Hierdie getal wissel egter tussen spesies. Baie primate het byvoorbeeld 24 pare. Meiose skep spesiale selle, spermselle in mans en eierselle in vroue, wat slegs 23 chromosome het. Hierdie twee selle smelt tydens die bevrugtingstadium van geslagtelike voortplanting saam. Dit skep 'n sigoot waarin 'n nukleïensuurdubbelheliks verdeel, met elke heliks in een van die dogterselle, wat die helfte van die normale aantal gene tot gevolg het. Die sigoot verdeel dan in vier dogterselle en teen daardie tyd het genetiese rekombinasie 'n nuwe embrio met 23 pare chromosome, die helfte van elke ouer afkomstig, geskep. Paring en gevolglike maatkeuse het seksuele seleksie tot gevolg. In normale seldeling is mitose moontlik wanneer die dubbelheliks skei en 'n komplement van die geskeide helfte gemaak word, wat twee identiese dubbelhelikse in een sel tot gevolg het, waarvan een in elk van die twee nuwe dogterselle is wat geskep word wanneer die sel verdeel.

Chromosome bevat al vier nukleotiede, verkorte C (sitosien), G (guanien), A (adenien) of T (timien), wat in 'n bepaalde volgorde gerangskik is en 'n lang string maak. Daar is in elke chromosoom twee stringe van nukleotiede wat die een om die ander krul: 'n dubbelheliks. C op die een string is altyd teenoor G op die ander string; A is altyd teenoor T. Daar is sowat 3,2 miljard nukleotiedpare op menslike chromosome: dit is die menslike genoom. Die volgorde van die nukleotiede dra genetiese inligting, waarvan die reëls bepaal word deur die genetiese kode, soortgelyk aan hoe die volgorde van die letters op 'n bladsy teks inligting dra. Drie nukleotiede in 'n ry — 'n trinukleotied — dra een eenheid inligting: 'n kodon.

Die genetiese kode beheer nie net erflikheid nie: dit beheer ook die uitdrukking van gene, wat voorkom wanneer 'n gedeelte van die dubbelheliks afgedraai word, waardeur 'n groep van die nukleotiede binne-in die DNS ontbloot word. Hierdie reeks van blootgestelde trinukleotiede (kodons) dra die inligting wat strukture in die sel in staat stel om die kodons op die blootgestelde DNS te "lees", wat lei tot die ontstaan van RNS-molekules. RNS maak op sy beurt óf aminosure óf mikroRNS, wat verantwoordelik is vir die hele struktuur en funksie van 'n lewende organisme, d.w.s dit bepaal al die eienskappe van die sel en dus die hele individu. Die sluiting van die afgedraaide segment skakel die geen af.

Oorerflikheid beteken dat die inligting in 'n gegewe geen nie altyd in elke individu in daardie spesie presies dieselfde is nie, sodat die dieselfde geen in verskillende individue nie presies dieselfde instruksies gee nie. Elke unieke vorm van 'n enkele geen word 'n alleel genoem; verskillende vorms word gesamentlik polimorfismes genoem. Byvoorbeeld, een alleel vir die geen vir die haarkleur en velpigmentasie kan aan die liggaam opdrag gee om swart pigment te produseer, wat swart hare en gepigmenteerde vel sou voortbring; terwyl 'n ander alleel van dieselfde geen in 'n ander individu deurmekaar instruksies kan gee, wat 'n versuim om enige pigment te produseer, tot gevolg sou hê, waardeur wit hare en ongepigmenteerde vel voortgebring sou word: albinisme. Mutasies is ewekansige veranderinge in gene wat nuwe allele skep, wat op hulle beurt nuwe eienskappe produseer wat die individu se kans op oorlewing kan help, hinder of moontlik geen nuwe uitwerking daarop sal hê nie. Mutasies is dus die basis vir evolusie.

## Oorerflikheid in biologie 
### Gene en oorerflikheid 
[links|omraam|313x313px|'n Gedeelte van die [DNS; die volgorde van die plaatagtoge eenhede (nukleotiede) in die middel dra inligting.]]
[links|duimnael|236x236px|Rooi hare is 'n [resessiewe eienskap.]]
Gene is stukke DNS wat inligting bevat vir die sintese van ribonukleïensure (RNS'e) of polipeptiede. Gene word as eenhede oorgeërf, met twee ouers wat kopieë van van hulle gene onder hulle nageslag verdeel. Hierdie proses kan vergelyk word met wanneer twee hande kaarte gemeng word, geskommel word en dan weer uitgedeel word. Mense het twee kopieë van elk van hulle gene, en maak kopieë wat in eier- of spermselle gevind word — maar hulle bevat slegs *een* kopie van elke tipe geen. 'n Eiersel en spermsel kom dan bymekaar en vorm 'n volledige stel gene. Die gevolglike nageslag het die dieselfde aantal gene as die ouers, maar vir elkel geen kom een die twee kopieë kom van die vader, en een van die moeder.

Die gevolge van hierdie vermenging is afhanklik van die tipe (die allele) van die gene. As die vader twee kopieë van 'n alleel vir rooi hare het en die ma twee kopieë vir bruin hare het, sal al hulle kinders die twee allele kry wat verskillende instruksies gee, een vir rooi hare en een vir bruin. Die haarkleur van hierdie kinders hang af van hoe hierdie allele saamwerk. As een alleel die instruksies van die ander oorheers (dominant is), word dit die *dominante* alleel genoem, en die alleel wat geneutraliseer is, word die *resessiewe* alleel genoem. In die geval van 'n dogter met die allele vir rooi sowel as bruin hare, is bruin dominant en het sy bruin hare.

Hoewel die alleel vir rooi hare nog steeds teenwoordig is in hierdie meisie met bruin hare, word dit nie uitgedruk nie. Dit is 'n verskil tussen wat uitwendig gesien word (die kenmerke van 'n organisme, sy fenotipe) en die gene binne die organisme (sy genotipe). In hierdie voorbeeld kan die alleel vir bruin hare "B" genoem word en die alleel vir rooi hare "b". (Dominante allele word gewoonlik met hoofletters geskryf en resessiewe allele met kleinletters.) Die meisie met bruin hare het "fenotipe vir bruin hare" maar haar genotipe is Bb, met een kopie van die B-alleel, en een van die b-alleel.

Stel jou nou voor dat hierdie vrou grootword en kinders het saam met 'n man met bruin hare wie se genotipe ook Bb is. Haar eierselle sal 'n vermenging van die twee tipes wees, een soort met die B alleel en een soort met die b-alleel. Haar maat sal ook 'n vermenging van die twee tipes van die spermselle produseer wat die een of die ander van hierdie twee allele bevat. Wanneer die gene in hulle nageslag bymekaarkom, het hierdie kinders 'n kans om óf bruin óf rooi hare te hê omdat hulle moontlik 'n genotipe van BB = bruin hare, Bb = bruin hare of bb = rooi hare ontvang het. In hierdie geslag, is daar dus 'n kans dat die resessiewe alleel in die fenotipe van die kinders gesien sal kan word — sommige van hulle sal moontlik rooi hare hê soos hulle oupa. Ten spyte van 'n algemene wanopvatting, word die kenmerk groen/blou oë ook in hierdie komplekse oorerwingsmodel oorgeërf. Oorwerwing kan ook kompleks wees wanneer die kenmerk afhanklik is van die interaksie tussen genetika en die omgewing. Byvoorbeeld, wanvoeding verander nie eienskappe soos die oogkleur nie, maar kan groei belemmer.

### Oorgeërfde siektes 
Party siektes is oorerflik en kom in families voor; ander, soos aansteeklike siektes, word deur die omgewing veroorsaak. Ander siektes kom van ’n kombinasie van gene en die omgewing. Genetiese steurings is siektes wat deur ’n enkele alleel veroorsaak word en in families oorgeërf word. Dit sluit in Huntington se siekte, sistiese fibrose of Duchenne se spierdistrofie. Sistiese fibrose word byvoorbeeld veroorsaak deur mutasies in ’n enkele geen wat *CFTR* genoem en as ’n resessiewe kenmerk oorgeërf word.

Ander siektes word deur genetika beïnvloed, maar die gene wat ’n mens by sy of haar ouers kry, beïnvloed net hulle risiko om ’n siekte te kry. Die meeste van hierdie siektes word op ’n komplekse manier oorgeërf, met óf etlike gene daarby betrokke, óf dit word deur gene sowel as die omgewing beïnvloed. Byvoorbeeld, die risiko van borskanker is 50 keer hoër in die families met die hoogste risiko in vergelyking met die families met die laagste risiko. Hierdie variasie is waarskynlik as gevolg van ’n groot getal allele, wat elk die risiko ’n bietjie verander. Etlike van die gene is geïdentifiseer, soos *BRCA1* en *BRCA2*, maar nie almal nie. Hoewel van die risiko egter geneties is, word die risiko van hierdie kanker oor vergroot deur oorgewig te wees, baie alkohol te gebruik en deur nie te oefen nie. ’n Vrou se risiko van borskanker is dus afkomstig van 'n groot getal allele wat op haar omgewing reageer en is dus baie moeilik om te voorspel.

## Hoe gene werk 
### Gene maak proteïene 
Die funksie van gene is om voorsiening te maak die inligting wat nodig is om molekules wat proteïene genoem word, in die selle te maak. Elke soort proteïen is 'n spesialis wat net een taak verreig, as 'n sel dus nodig het om iets nuuts te doen, moet dit 'n nuwe proteïen maak om hierdie werk te doen. As 'n sel eweneens nodig het om iets vinniger of stadiger as voorheen te doen, maak dit meer of minder van die proteïen wat daarvoor verantwoordelik is. Gene sê vir selle wat om te doen deur hulle te vertel watter proteïene om te maak en in watter hoeveelhede.
[regs|duimnael|280x280px|Gene word uitgedruk deur in RNS [Transkripsie (genetika)|getranskribeer te word en hierdie RNS dan deur translasie in proteïene omgesit word.]]
Proteïene bestaan uit 'n ketting van 20 verskillende tipes van aminosuurmolekules. Hierdie ketting vou in 'n kompakte vorm op, soos ’n deurmekaar bol tou. Die vorm van die proteïen word bepaal deur die volgorde van die aminosure in die ketting en dit is hierdie vorm wat op sy beurt bepaal wat die proteïen doen.

Die inligting in DNS is opgesluit in die volgorde van die herhalende eenhede langs die DNS-ketting. Hierdie eenhede is vier soorte nukleotiede (A,T,G en C) en die volgorde van die nukleotiede stoor inligting in ’n alfabet wat die genetiese kode genoem word. Wanneer ’n geen deur ’n sel gelees word, word die DNS-volgorde in ’n baie soortgelyke molekule gekopieer wat RNS genoem word (hierdie proses word transkripsie genoem). Transkripsie word beheer deur ander DNS-volgordes (soos promotors), wat aan ’n sel wys waar gene is, en wat beheer hoe dikwels hulle gekopieer word. Die RNS-kopie wat van ’n geen gemaak word, word dan deur ’n struktuur wat ’n ribosoom genoem word, gevoer, wat die volgorde van nukleotiede in die RNS in die korrekte volgorde van aminosure weergee en hierdie aminosure aanmekaarheg om ’n volledige proteïenketing te vorm. Die nuwe proteïen vou dan in sy aktiewe vorm op. Die proses om inligting uit die taal van RNS in die taal van aminosure oor te dra, word translasie genoem.
[links|duimnael|[DNS-Replikasie. DNS word afgedraai en nukleotiede word aan twee nuwe stringe gekoppel.]]
As die volgorde van die nukleotiede in 'n geen verander, kan die volgorde van die aminosure in die proteïen wat dit produseer ook verander. As 'n deel van 'n geen geskrap word, is die proteïen wat gevorm word, korter is en kan dit nie meer werk nie.

### Gene word gekopieer 
Gene word elke keer as 'n sel in twee nuwe selle verdeel, gekopieer. Die proses wat DNS kopieer, word DNS-replikasie genoem. Mutasies produseer nuwe allele van gene. Soms top hierdie veranderinge die funksionering van daardie gene of laat dit die geen 'n ander voordelige funksie verrig, soos die melaniengene wat hierbo bespreek is. Hierdie mutasies en hulle uitwering op die kenmerke van organismes is een van die oorsake van evolusie.

## Gene en evolusie 
[regs|duimnael|[Muise met verskillende kleure pels.]]
'n Populasie van organismes ontwikkel wanneer 'n oorgeërfde eienskap mettertyd meer of minder algemeen word. Byvoorbeeld, al die muise wat op 'n eiland lewe, sal ’n enkele populasie muise wees: party met ’n wit pels, party met grys. As die wit muise oor geslagte heen meer algemeen word en grys muise minder algemeen, dan evolueer die kleur van die pels in hierdie populasie muise. In terme van die genetika, word dit 'n toename in alleelfrekwensie genoem.

Allele word meer of minder algemeen óf deur die toeval in 'n proses wat genetiese dryf genoem word, óf deur natuurlike seleksie. In natuurlike seleksie, as 'n alleel dit meer waarskynlik maak vir 'n organisme om te oorleef en voort te plant, sal hierdie alleel met verloop van tyd meer algemeen word. Maar as 'n alleel skadelik is, maak natuurlike seleksie dit minder algemeen. In die voorbeeld hierbo, as die eiland elke jaar kouer word en sneeu vir groot dele van die jaar voorkom, sal die alleel vir wit pels oorlewing bevorder, aangesien roofdiere minder geneig sou wees om hulle teen die sneeu te sien, en sou die grys muise makliker gesien word. Met verloop van tyd sou wit muise al hoe meer word, terwyl die grys muise al hoe minder sou word.

Mutasies skep nuwe allele. Hierdie allele het nuwe DNS-volgordes en kan proteïene met nuwe eienskappe produseer. As 'n eiland dus geheel en al deur swart muise bevolk was, kon mutasies voorkom wat die allele vir wit pels sou voortbring. Die kombinasie van mutasies skep nuwe allele op 'n ewekansige manier, en natuurlike seleksie, wat kies wat nuttig is, veroorsaak aanpassing. Dit is wanneer organismes verander op maniere wat hulle help om te oorleef en voort te plant.

## Genetiese manipulasie 
Aangesien kenmerke uit die gene in 'n sel kom, kan dit 'n nuwe eienskap produseer as 'n nuwe stuk DNS in 'n sel geplaas word. Dit is hoe genetiese manipulasie werk. Byvoorbeeld, rys kan gene word van 'n mielie en grondbakterieë gegee word sodat die rys betakaroteen produseer, wat die liggaam in Vitamien A omskep. Dit kan kinders wat aan ’n ystertekort ly, help. Ander gene wat in gewasse geplaas word, is afkomstig van die bakterie *Bacillus thuringiënsis*; die gene maak 'n proteïen wat 'n insekdoder is. Die insekdoder dood insekte wat die plante eet, maar dit is onskadelik vir mense. In hierdie plante, word die nuwe gene in die plant geplaas voordat dit gekweek word sodat die gene in elke deel van die plant is, insluitende sy saad. Die plant se nageslag erf dan die nuwe gene, wat het gelei tot kommer oor die verspreiding van nuwe kenmerke in wilde plante.

Die soort tegnologie wat in genetiese manipulasie gebruik word, word ook ontwikkel om mense met genetiese afwykings te behandel met 'n eksperimentele mediese tegniek wat geenterapie genoem word. Maar hier word die nuwe gene ingevoeg nadat die persoon grootgeword en siek geword het. Enige nuwe gene word dus nie deur hulle kinders geërf nie. Geenterapie werk deur die alleel wat die siekte veroorsaak te probeer vervang met met 'n alleel wat behoorlik werk.

## Verwysings