Bioinformática aplicada à Oncogenética: uma nova ferramenta para casos complexos - Volume III
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By: Edited by Atena Editora
Edition: -
Series: -
Publisher: Atena Editora
Published: 2023
Place of publication: Brasil
Language: por
Format: PDF
Copyright date: 2023
Description: Caro leitor, este livro é um projeto desenvolvido como parte da disciplina de
Genética Médica na Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), destinado
a alunos do terceiro período da graduação em Medicina, tem como principal
objetivo enfatizar a importância do uso de ferramentas de Bioinformática, tais
como ASK2ME, o software QCancer e a plataforma Invitae. Este projeto visa
aprofundar a compreensão dos estudantes sobre como essas ferramentas
podem ser fundamentais na estimativa do risco de uma paciente suspeita
portar mutações genéticas, um conhecimento de extrema relevância para a
orientação de condutas profiláticas e terapêuticas, além de desempenharem um
papel crucial no suporte psicossocial tanto para os geneticistas quanto para os
pacientes.
No âmbito deste projeto, os alunos foram incentivados a aplicar o
conhecimento adquirido em Oncogenética através da utilização das mencionadas
ferramentas em casos clínicos fictícios. Esses casos clínicos forneceram situações
práticas nas quais os estudantes puderam demonstrar como as ferramentas
de bioinformática podem ser empregadas para avaliar o risco genético em
pacientes com suspeita de mutações, além de propor estratégias de prevenção
e tratamento com base em diretrizes internacionalmente reconhecidas, como
as da National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Ressalta-se que os
resultados, discussão e conclusão dos casos foram desenvolvidos dentro da
disciplina de Genética Médica pelos discentes e reflete a interpretação dos