糖原贮积病Ι型

葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（, GSD I），又名von Gierke病，即糖原贮积病Ι型，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。该病主要影响葡萄糖-6-磷酸酶活性，导致过多的糖原聚积在肝脏和肾脏。

 病理生理与分类 
糖原分解是一种将糖原分解为葡萄糖以供机体能量利用的过程，糖原经过一系列反应后成为6-磷酸葡萄糖，由葡萄糖-6-磷酸酶转化为葡萄糖，该酶在肝脏、肾脏和肠道中表达。这一代谢途径的损害会导致糖原贮积病。

葡萄糖-6-磷酸(G6P)向葡萄糖转化的这一过程需要G6P、焦磷酸、葡萄糖-6-磷酸酶和微粒体转运蛋白。GSDI 根据分子遗传变异可分为四种不同的亚型：GSDIa、GSDIb、GSDIc 和 GSDId。其中GSDIa, GSDIb最为常见：

 糖原贮积病Ia型：由葡萄糖6-磷酸酶（水解酶）缺陷引起。
 糖原贮积病Ib型：由葡萄糖6-磷酸转运酶缺陷引起。

 流行病学 
该病的发病率估计为十万分之一，在德裔犹太人中患病率估计为十万分之二。

 症状 
GSD I 最常见于婴儿，表现为低血糖和/或肝肿大。通常在婴儿 3-6 月龄时起病，典型特征包括“娃娃脸”面容、显著的肝肿大、生长发育迟缓以及由代谢紊乱引发的低酮症性低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症和高甘油三酯血症。

 预后 
随着病情进展，患者有较高的肝腺瘤恶变风险及进行性肾损伤的威胁，并普遍存在血小板功能异常导致的出血倾向；其中 Ib 型患者还特有中性粒细胞减少症，常表现为反复细菌感染和炎症性肠病。此外，长期代谢失衡还可能导致低血糖性痫性发作、骨质疏松、青春期延迟以及少见但致命的肺动脉高压，在有效的代谢控制下，多数患者仍能保持正常的智力水平。

 历史 
von Gierke首先于1929年描述两名儿童的肝脏和肾脏含有过量的糖原，1952年，Gerty T. Cori和Carl F. Cori两人确定了von Gierke病（Ia型）是由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致， 1978年，Narisawa 等人描述了由葡萄糖-6-磷酸转运酶（G6PT）缺陷引起的糖原贮积病Ib 型。

 参考文献 

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