人类线粒体遗传学

人类线粒体遗传学是对人类线粒体基因的遗传学研究。由于线粒体 DNA （mtDNA） 不通过核 DNA （nDNA） 传递；在人类与大多数多细胞生物中，线粒体 DNA 仅从母亲的卵子遗传，所以线粒体基因不遵守孟德尔定律。对于人类来说，后代的线粒体基因一般会全部来自母亲的线粒体基因，而不来自父亲的。

在人类中，线粒体DNA形成封闭的环状分子，其中包含16,569个DNA碱基对，每个这样的分子通常包含一整套线粒体基因。每个人类线粒体平均含有大约 5 个这样的线粒体 DNA 分子，数量在 1 到 15 个之间。每个人体细胞含有大约 100 个线粒体，每个人体细胞的线粒体 DNA 分子总数约为 500 个。

遗传密码变异
遗传密码在大多数情况下是通用的，只有少数例外： 对于大多数生物体来说，终止密码子是“UAA”、“UAG”和“UGA”。在脊椎动物线粒体中，“AGA”和“AGG”也是终止密码子，但“UGA”不是，它编码色氨酸；“AUA”编码大多数生物体中的异亮氨酸，但在脊椎动物线粒体中编码蛋氨酸。

基因组
人类线粒体DNA上共有37个基因，其中13个是编码蛋白质的编码基因，24个是非编码基因（其中2个基因编码核糖体RNA（rRNA）、22个基因编码转运RNA（tRNA）。根据每条DNA链基因数的多少，可将人线粒体DNA进一步分为重链与轻链。重链上的基因较多，有12个蛋白质基因、2个核糖体RNA基因，以及14个tRNA基因；基因较少的轻链编码1个蛋白质基因以及8个tRNA基因。

+ 人线粒体上的37个基因Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" , National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 20 February 2017. 基因名 类型 产物 线粒体DNA上的位置 DNA链 MT-ATP8 蛋白编码 ATP合成酶Fo亚基8（线粒体复合体V） 08,366–08,572（与MT-ATP6有重叠） 重链（H） MT-ATP6 蛋白编码 ATP合成酶Fo亚基6（线粒体复合体V） 08,527–09,207（与MT-ATP8有重叠） 重链（H） MT-CO1 蛋白编码 细胞色素c氧化酶1号亚基（线粒体复合体IV） 05,904–07,445 重链（H） MT-CO2 蛋白编码 细胞色素c氧化酶2号亚基（线粒体复合体IV） 07,586–08,269 重链（H） MT-CO3 蛋白编码 细胞色素c氧化酶3号亚基（线粒体复合体IV） 09,207–09,990 重链（H） MT-CYB 蛋白编码 细胞色素B（线粒体复合体III） 14,747–15,887 重链（H） MT-ND1 蛋白编码 NADH脱氢酶1号亚基（线粒体复合体I） 03,307–04,262 重链（H） MT-ND2 蛋白编码 NADH脱氢酶2号亚基（线粒体复合体I） 04,470–05,511 重链（H） MT-ND3 蛋白编码 NADH脱氢酶3号亚基（线粒体复合体I） 10,059–10,404 重链（H） MT-ND4L 蛋白编码 NADH脱氢酶4L亚基（线粒体复合体I） 10,470–10,766（与MT-ND4有重叠） 重链（H） MT-ND4 蛋白编码 NADH脱氢酶4号亚基（线粒体复合体I） 10,760–12,137（与MT-ND4L有重叠） 重链（H） MT-ND5 蛋白编码 NADH脱氢酶5号亚基（线粒体复合体I） 12,337–14,148 重链（H） MT-ND6 蛋白编码 NADH脱氢酶6号亚基（线粒体复合体I） 14,149–14,673 轻链（L） MT-TA tRNA 丙氨酸tRNA 05,587–05,655 轻链（L） MT-TR tRNA 精氨酸tRNA 10,405–10,469 重链（H） MT-TN tRNA 天冬酰胺tRNA 05,657–05,729 轻链（L） MT-TD tRNA 天冬氨酸tRNA 07,518–07,585 重链（H） MT-TC tRNA 半胱氨酸tRNA 05,761–05,826 轻链（L） MT-TE tRNA 谷氨酸tRNA 14,674–14,742 轻链（L） MT-TQ tRNA 谷氨酰胺tRNA 04,329–04,400 轻链（L） MT-TG tRNA 甘氨酸tRNA 09,991–10,058 重链（H） MT-TH tRNA 组氨酸tRNA 12,138–12,206 重链（H） MT-TI tRNA 异亮氨酸tRNA 04,263–04,331 重链（H） MT-TL1 tRNA 亮氨酸tRNA 03,230–03,304 重链（H） MT-TL2 tRNA 亮氨酸tRNA 12,266–12,336 重链（H） MT-TK tRNA 赖氨酸tRNA 08,295–08,364 重链（H） MT-TM tRNA 甲硫氨酸tRNA 04,402–04,469 重链（H） MT-TF tRNA 苯丙氨酸tRNA 00,577–00,647 重链（H） MT-TP tRNA 脯氨酸tRNA 15,956–16,023 轻链（L） MT-TS1 tRNA 丝氨酸tRNA 07,446–07,514 轻链（L） MT-TS2 tRNA 丝氨酸tRNA 12,207–12,265 重链（H） MT-TT tRNA 苏氨酸tRNA 15,888–15,953 重链（H） MT-TW tRNA 色氨酸tRNA 05,512–05,579 重链（H） MT-TY tRNA 酪氨酸tRNA 05,826–05,891 轻链（L） MT-TV tRNA 缬氨酸tRNA 01,602–01,670 重链（H） MT-RNR1 rRNA（也存在一些编码小肽的基因） 线粒体核糖体小亚基 (12S) 00,648–01,601 重链（H） MT-RNR2 rRNA（也存在一些编码小肽的基因） 线粒体核糖体大亚基 (16S) 01,671–03,229 重链（H）

参考文献

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