Currarino综合征

Currarino综合征是一种遗传性先天性疾病，其特征是骶骨发育不良、骶前包块及肛门直肠畸形。 患病率约为1/100000。 

骶前包块可有不同的表现。骶前脊膜膨出是 Currarino 综合征患者中最常见的骶前包块（占 60%），可能显著影响此类患者的手术治疗。   其他骶前包块包括骶前畸胎瘤和肠源性囊肿。骶前畸胎瘤通常被认为是一种骶尾部畸胎瘤的变体，然而，Currarino 综合征特有的骶前畸胎瘤可能并非一种骶尾部畸胎瘤，而是一种特定类型。 

 遗传学特征 
本疾病是一种常染色体显性遗传疾病，由HLXB9同源框基因突变引起。 2000 年，首个大型病例系列研究对 Currarino 综合征患者进行了 HLXB9 突变基因筛查，结果显示，该基因是导致该综合征的特异性原因，但不是导致其他形式的骶骨发育不全的病因 。

 诊断 
库拉里诺综合征的诊断通常基于临床，检测是否满足三联征的全部特征。此外，基因检测通常被用作确诊和患者家属的基因分析。  

 治疗 
仅在极少数情况下，即病变占位可能会导致便秘或影响怀孕分娩时，才需要进行手术。若为椎管与结肠之间存在瘘管，则必须直接手术。 

建议进行早期诊断和多学科评估，以制定适当的治疗方案。 

通过准确的评估，可以通过单次手术进行正确的外科手术治疗。 

就手术入路和预后而言，Currarino 综合征与肛门直肠畸形 (ARM) 的常规治疗相似，而预后主要取决于相关骶骨发育不良的程度。 

 参考 

Category:常染色体显性遗传疾病
Category:先天性神经系统疾病
Category:罕见疾病症候群