先天性小眼球症

眼球发育障碍（希腊语：μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'），也称为先天性小眼球症，是一种眼球发育障碍，其中一只眼睛（单侧小眼球）或两只眼睛（双侧小眼球）异常小，并伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同于无眼球症和小眼症。虽然有时被称为“单纯性小眼症”，但小眼症是一种眼球尺寸较小但没有解剖学畸形的疾病。

 介绍 

先天性小眼球症是一种先天性疾病，患者的眼球异常小且结构紊乱。 正常成年人眼轴的平均长度约为23.8mm（0.94英寸），先天性小眼球症的诊断通常指成年人眼轴长度小于21mm（0.83英寸）。此外，患该病新生儿的角膜直径约为 9-10.5 毫米（0.35-0.41 英寸），患该病成年人的角膜直径约为 10.5-12 毫米（0.41-0.47 英寸）。先天性小眼球症可能只是眼球比较小，视力正常，但是在大多数情况下，先天性小眼球会导致视力障碍这种情况的概率约为万分之一，全球范围内因先天性小眼球症导致失明的儿童占失明儿童总数的3%到11%

 病因 
据推测，一般小眼球症是由于出生后眼睛生长受到干扰而产生的，而无眼症则在胎儿发育过程中发生。先天性小眼球症的遗传致病原因包括染色体异常（例如巴陶氏症候群、嵌合型9号染色体三体综合征、 13q-缺失综合征、 沃夫-贺许宏氏候症群）或单基因孟德尔遗传病（例如CHARGE联合畸形、 Fraser 综合征、眼面心牙综合征、 Lenz 小眼球综合征）。  新生儿小眼畸形有时与胎儿酒精谱系障碍或妊娠期间感染有关，特别是单纯疱疹病毒、风疹和巨细胞病毒(CMV)，但证据尚无定论。 

以下基因（其中许多是转录和调节因子）与先天性小眼球症、先天性无眼球症和先天性眼球缺损症有关：   

 ABCB6  
 ACTB  
 ACTG1  
 ALDH1A3  
 ATOH7  
 BCOR  
 BMP4  
 BMP7  
 C12orf57  
 CC2D2A  
 CHD7  
 CLDN19  
 COX7B  
 CRIM1  
 CRYAA  
 CRYBA4  
 CRYBB2  
 DHX38  
 DPYD  
 ERCC1  
 ERCC5  
 FADD  
 FAM111A  
 FNBP4  
 FOXL2  
 FRAS1  
 FREM1  
 FREM2  
 FZD5  
 GDF3  
 GDF6  
 GJA1  
 GRIP1  
 HCCS  
 HMGB3  
 HMX1  
 IGBP1  
 KAT6B  
 KMT2D  
 LRP2  
 MAB21L2  
 MAF  
 MFRP  
 NAA10  
 NDUFB11  
 NHS  
 OTX2  
 PAX2  
 PAX6  
 PDE6D  
 PIGL  
 POLR1C  
 POLR1D  
 PORCN  
 PQBP1  
 PRSS56  
 PTCH1  
 RAB3GAP1  
 RAB3GAP2  
 RARB  
 RAX  
 RBP4  
 RPGRIP1L  
 SALL1  
 SALL2  
 SALL4  
 SCLT1  
 SEMA3E  
 SHH  
 SIX3  
 SIX6  
 SMOC1  
 SNX3  
 SOX2  
 SRD5A3  
 STRA6  
 TBC1D20  
 TBC1D32  
 TBX22  
 TCOF1  
 TENM3  
 TFAP2A  
 TMEM98  
 TMEM67  
 TMX3  
 VAX1  
 VSX2  
 YAP1  
 ZEB2  
 ZIC2  
其中，10-15%先天性小眼球症和SOX2有关，并且在许多其他先天性小眼球症病例中，晶状体发育失败通常会导致先天性小眼球症。 

先天性小眼球症的相关转录因子位于染色体（MITF） 14q32，与一种孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有关。 在哺乳动物中，先天性小眼球症相关转录因子（MITF）在视网膜色素上皮中表达失败导致该结构无法完全分化，造成眼部脉络膜裂隙畸形和玻璃体液体排出。 如果没有这种玻璃体液体，眼球就无法变大，导致先天性小眼球症。 人类2型瓦登堡综合征也可能是由MITF突变引起的人类MITF基因与小鼠小眼症基因（基因符号mi）同源；具有该基因突变的小鼠的皮毛会发生色素减退的现象。 WS 2 型基因的鉴定很大程度上归功于对 MITF 突变小鼠性状的观察。 
 参考文献 

Category:眼及其附件疾病