21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症（）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该疾病会导致21-羟化酶缺乏，从而导致肾上腺前体向皮质醇的缺陷转化，最终导致先天性肾上腺增生症。同时，21-OHD还有可能引起严重的低钠血症和高钾血症，同时在一些情况下导致醛固酮缺乏。而依据21-羟化酶残留活性差异，21-OHD在临床上可分为失盐型、单纯男性化型及非经典型。

 病因 
有部分研究表明，21-羟化酶存在于人类白细胞抗原复合体Ⅲ内，而该部分基因较为复杂，基因的长度和复杂性导致该部分基因存在较大的变异性PARAJES S,QUINTEIRO C,DOMÍNGUEZ F,et al.High frequency of copy number variations and sequence variants at CYP21A2 locus:implication for the genetic diagnosis of 21-hydroxylase deficiency[J].PLo S One,2008,3(5):e2138.，其中，在CYP21A2基因约30kb处有一个非功能的假基因CYP21A1P，假基因CYP21A1P因存在插入、缺失和点突变等多个致病变异而阻止了21-羟化酶的合成，从而导致了21-羟化酶缺乏症。BLANCHONG C A,ZHOU B,RUPERT K L,et al.Deficiencies of human complement component C4A and C4B and heterozygosity in length variants of RP-C4-CYP21-TNX(RCCX) modules in caucasians.The load of RCCX genetic diversity on major histocompatibility complex-associated disease[J].J Exp Med,2000,191(12):2183-2196.KOPPENS P F J,HOOGENBOEZEM T,DEGENHART H J.Duplication of the CYP21A2 gene complicates mutation analysis of steroid 21-hydroxylase deficiency:characteristics of three unusual haplotypes[J].Hum Genet,2002,111(4/5):405-410.

 外部链接 
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 参考资料 

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