ABCD3

ATP结合盒转运蛋白亚族D成员3（英语：）是一种在人类中由ABCD3基因编码的蛋白质。

 功能 
由该基因编码的蛋白质是ATP结合盒转运蛋白（简称ABC转运蛋白）超家族的成员。ABC转运蛋白可跨细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（A、B、C、D、E、F、G）。这种蛋白质是D亚族（也叫ALD亚族）的成员，它参与细胞器中脂肪酸和/或脂酰辅酶A的过氧化物酶体输入。所有已知的过氧化物酶体ABC转运蛋白都是半转运蛋白，需要伴侣半转运蛋白分子来形成功能性同二聚体或异二聚体转运蛋白。这种过氧化物酶体膜蛋白可能在过氧化物酶体生物发生中起重要作用。

 临床意义 
突变与某些形式的脑肝肾综合征有关，脑肝肾综合征是一组异质的过氧化物酶体组装障碍。然而，这种关联被否认，而先天性胆汁酸合成缺陷5（CBAS5）则在最近被证明是由ABCD3基因的纯合突变引起的

 相互作用 
ABCD3已被证明能与PEX19相互作用。

 参见 

 ATP结合盒转运蛋白

 参考资料 

 延申阅读 



















 外部链接 


 ABCD3 at The GDB Human Genome Database


Category:ATP结合盒转运蛋白