颚裂-先天性脱位症候群

颚裂-先天性脱位症候群是一種先天性障碍，由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻樑較扁、前額寛大等Liang, C.D., Hang, C.L. " Elongation of the Aorta and Multiple Cardiovascular Abnormalities Associated with Larsen Syndrome." Pediatric Cardiology. 22. (2001): 245-246. Print.。颚裂-先天性脱位症候群主要導致循环系统和骨骼出現異常Johnston, C.E., Birch, J.G., Daniels, J.L. "Cervical Kyphosis in Patients Who Have Larsen Syndrome." Journal of Bone and Joint Surgery. 78.4 (1996): 538-545. Print.。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾，導致其無法正常調控细胞骨架的結構和活動Krakow, D. et al.  "Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis." Nature Genetics. 36.4 (2004): 405-410. Print.。這個疾病的基因於染色體3p21.1-14.1部分中出現，該區域負責第七型膠原蛋白的編碼Vujic, M., et al. "Localization of a Gene for Autosomal Dominant Larsen Syndrome to Chromosome Region 3p2I.I-I4.1 in the Proximity of, but Distinct from, the COL7A I Locus." American Journal of Human Genetics. 57. (1995): 1104-1113. Print.。最近，本疾病也被認為是一種间充质疾病，會影響到结缔组织。本疾病有分為显性及隱性，大部分案例皆為显性。在西方社會，本疾病的發病率為十萬分之一。然而，由於本疾病經常被誤診，這個數字很可能較實際為低。

本疾病暫時沒有根治的方法，但通過矯正療法、外科手術及使用輔助工具等方法，對病者的日常生活影響可被減輕。
Category:罕見疾病症候群
Category:常染色体显性遗传疾病