核糖體病變

核糖體病變（Ribosomopathy）是核糖體異常所致的遺傳疾病，為核糖體蛋白質或其他參與的蛋白發生基因突變而使其無法正常組裝所致。已知核糖體病變導致的疾病包括多數的（DBA）、某些、X染色體偶連的亞型Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 305000: Dyskeratosis congenita, X–linked; DKCX. Johns Hopkins University.  、特雷彻·柯林斯综合征（TCS）、（SDS）、某些骨髓增生異常症候群、（NAIC）、（ACAS）Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University.  Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 150370: Ribosomal protein SA; RPSA. Johns Hopkins University.  、（BWCNS）、CHARGE聯合畸形與ANE症候群等，另外還有數種癌症可能為核糖體異常所致。許多疾病的致病機理與核糖體異常激活p53途徑有關。

核糖體組裝
真核生物組裝核糖體的過程首先為在核仁中由轉錄產生45S的（pre-rRNA），此RNA經剪切後可產生32S rRNA與30S rRNA，前者可再被剪切成28S rRNA及5.8S rRNA，後者則可被剪切成18S rRNA，28S、5.8S與獨立由RNA聚合酶III轉錄產生的5S rRNA可與核糖體蛋白組合成60S核糖體亞基，18S rRNA則與核糖體蛋白組合成40S核糖体亚基，轉譯進行時兩者再進一步結合產生80S核糖體。此過程中各步驟的異常都可能影響核糖體組裝而導致核糖體病變。

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核糖體異常名稱染色體基因型Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 105650: Diamond-Blackfan anemia. Johns Hopkins University.  表型突變蛋白質異常步驟 DBA1 19q13.2    30S至18S DBA2 8p23-p22 未知  DBA3 10q22-q23    30S至18S DBA4 15q    30S至18S DBA5 3q29-qter    32S至5.8S/28S DBA6 1p22.1    32S至5.8S/28S DBA7 1p36.1-p35    32S至5.8S/28S DBA8 2p25    30S至18S DBA9 6p    30S至18SOnline Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 603632: Ribosomal protein S10; RPS10. Johns Hopkins University.   DBA10 12q    30S至18SOnline Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 603701: Ribosomal protein S26; RPS26. Johns Hopkins University.   DBA11 17p13    30S至18S DBA12 3p24    45S至32SOnline Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 604174: Ribosomal protein L15; RPL15. Johns Hopkins University.   DBA13 14q    DKCX Xq28    與H/ACA snoRNA以及端粒酶RNA組分結合 TCS 5q- 5q33.1    30S至18S SDS 7q11.21    60S至80S CHH 9p13.3    粒線體RNA剪接 NAIC 16q22.1    與NOL11的結合受影響 ICAS 3p22.1    BWCNS 12p13.31    18S至40S CHARGE 8q12.1-q12.2或7q21.11    或 ACES   

參考文獻

外部連結

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Category:各機理遺傳紊亂