染色体倒位

染色体倒位（Chromosomal inversion）為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變，最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德·斯特蒂文特發現，若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位（pericentric inversion），若不包含則稱為臂內倒位（paracentric Inversion），基因組中的反向重複序列可能會引發而造成染色體倒位 。染色體倒位大多不會造成嚴重疾病，少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現 ，如四成左右的為X染色體上發生倒位而缺乏，也有染色體倒位造成突變而致，以及造成突變而致的案例 。臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子。

有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測，如1933年美國動物學家提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法。

身高234公分的美國人曾是金氏世界紀錄保持者，其身高是12號染色體一段序列倒位所致。

參考文獻

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