強直性肌肉失養症

強直性肌肉失養症（Myotonic dystrophy）也稱為肌強直性營養不良，是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失和虛弱，。其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心律不整問題。而男性可能早期脫髮，無法生育。

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型：因DMPK基因的突變導致的1型（DM1）及突變導致的2型（DM2）。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。

強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅，心律調節器和。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療。

全球都有強直性肌肉失養症的患者，每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現，並於1992年確診1型的根本原因。

參考資料

外部連結

Category:常染色体显性遗传疾病
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Category:肌肉神经接点与神经肌肉疾病
Category:三核苷酸重複序列擴張疾病

外部連結
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