努南氏症候群

努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。

大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一。

 特徵 

 器官系統 

 麻醉風險 
 有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題，但相關性仍有待證實。
  亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。

 心臟 
約85%的患者還會有下列心臟疾病：
 肺動脈瓣狹窄 （50–60%）

 心中膈缺損：心房（10–25%）或心室（5–20%）

 肥大型心肌病變（12–35%）

 參考文獻 

 外部連結 
 Noonan Syndrome Foundation 

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