NMNAT1

NMNAT1是烟酰胺单核苷酸腺苷转移酶1，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸生物合成中一种关键的酶，在人类中由NMNAT1基因编码。除了脾脏，NMNAT1在人体其他组织器官中均有表达。小鼠中NMNAT1基因的缺失导致胚胎期死亡。

NMNAT1基因的突变可导致莱伯先天性黑蒙症。一些患者具有特异性的黄斑退化症状。

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