高雪氏症

高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。

此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.

此疾病以法國生理學家（或译“高雪”）命名,他在1882年首次描述這種疾病.

參考資料

罕見遺傳疾病一點通

外部連結


Gauchers News 
European Gaucher Alliance 
National Gaucher Foundation 
Children's Gaucher Research Fund 
Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research 

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Category:罕見疾病
Category:脂类贮积症
Category:由代谢异常所致的皮肤病