魯賓斯坦-泰必氏綜合症

魯賓斯坦-泰必氏綜合症（；縮寫作RTS），亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症，俗稱大拇指症，是一種從人類孟德爾遺傳學（OMIM）證實，與啟動子功能變異有關的多重先天異常綜合症（MCA）。病發率約為百萬分之八到十。

有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵（例如： 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺，耳朵也可能有位置、形狀的異常等。）及寬大的拇指與拇趾外，還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變。

 參考資料 

 外部連結 

 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome  - Associazione italiana RTS
 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina  - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
 Dutch RTS-site  - RTS the Netherlands
 History of RTS by J.H. Rubinstein.
  GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome 

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Category:先天性疾病
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