肝醣儲積病

肝醣儲積病（）又称糖-{}-原贮积病，屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。

整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I  Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009；而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位。

類型
目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類)，肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積，卻經常被稱為第零型肝醣儲積病，因為算是肝醣儲存缺陷的問題。

第八型肝醣儲積病：過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，現在歸類到第六型肝醣儲積病，屬於X染色體的隱性遺傳。

第十型肝醣儲積病：過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病，但現在也被歸類到第六型肝醣儲積病。

 類型  缺乏酵素  通稱疾病名  發生率  低血糖  肝臟腫大  高脂血症   肌肉疾病  發展/預後  其他症狀
   第一型肝醣儲積病   6-磷酸葡萄糖  馮吉爾克病  50000至100000The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD  This page was created in October 2006.新生兒中有1人         無  生長障礙  乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
   第二型肝醣儲積病   酸性麥芽糖酶  龐貝氏病  60000至140000新生兒中有1人        肌肉衰弱  在2歲之前死亡 心臟衰竭
   第三型肝醣儲積病   肝醣去分支酶  克里氏病或弗布斯病  100000新生兒中有1人         肌肉病變     第四型肝醣儲積病   肝醣分支酶  安德森病          無  伴隨肝硬化，生長遲緩，通常在5歲前死亡    第五型肝醣儲積病   肌肉肝糖磷酸酶  麥卡德爾病  100000人中有1人         運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症   腎衰竭
   第六型肝醣儲積病    肝臟肝糖磷酸酶  赫爾斯病  65000至85000新生兒中有1人eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI  Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008       無     第七型肝醣儲積病   肌肉磷酸果糖激酶  Tarui氏病            運動會造成肌痙攣及衰弱  生長遲緩  溶血性貧血
   第九型肝醣儲積病   磷酸激酶、PHKA2  -           無  運動方面延遲發育、生長遲緩    第十一型肝醣儲積病   葡萄糖轉運酶、GLUT2  Fanconi-Bickel氏症          無     第十二型肝醣儲積病   醛縮A酵素  紅細胞醛縮缺乏          運動會造成肌痙攣及衰弱     第十三型肝醣儲積病   β-烯醇酶  -          運動會造成肌痙攣及衰弱  數十年間會有逐漸增強的肌痛  偶發性肌酸激酶上升，休息之後恢復 
   第零型肝醣儲積病   肝醣合成酶   -          偶發性肌肉痙攣  

挪威森林貓遺傳病

肝醣儲積病第四型嚴重受影響的幼貓，將會是死胎或在出生後不久死亡，這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低（不能產生足夠的葡萄糖）。在罕有的情況下，受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒（上升和下降）、發抖和動作不能協調，之後幼貓會停止發育，這種疾病導致肌肉神經逐漸退化，肌肉嚴重地無力、萎縮，四肢無力（特別是後腿）、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷，最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死，避免受苦。

參考文獻

參考書籍
日本獣医内科学アカデミー編　『獣医内科学（小動物編）』　文永堂出版　2005年　ISBN 4830032006 
獣医学大辞典編集委員会編集　『明解獣医学辞典』　チクサン出版 1991年　ISBN 4885006104

外部連結

肝醣儲積病第一型 
肝醣儲積病第二型 
肝醣儲積病第四型 
肝醣儲積病

Category:遗传性糖代谢缺陷
Category:肝脏病学