法布瑞氏病

法布瑞氏病（，，）又称-{zh-cn:法布瑞病;zh-tw:法布里病}-，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于GLA基因突变致使细胞溶酶体内鞘糖脂代谢异常且累积。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

病因
此病體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，且引起机体内一系列脏器的缺血性损害，嚴重時可能造成死亡。

症狀
此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式
酵素替代療法

酵素替代療法旨在補充患者因基因功能障礙而缺失的酵素。這種療法並非根治法布瑞氏症的方法，但可以延緩病情進展，並可能逆轉部分症狀。截至 2022 年 3 月，已有三種酵素替代療法的藥物可用於治療法布瑞氏症 :

·   Agalsidase alfa，由武田製藥（Takeda）以商品名Replagal銷售，是一種重組的 α-galactosidase 。它於2001年在歐盟獲得批准。曾申請美國食品藥物管理局（FDA）核准該藥物。然而，其在美國食品藥物管理局的申請於2012年撤回了，理由是FDA要求在批准前進行額外的臨床試驗。截至2022年3月，Replagal尚未獲得FDA批准。 

·    Agalsidase beta, 是賽諾菲公司 (Sanofi) 以商品名稱 Fabrazyme 銷售的另一種重組alpha-galactosidase。與Replagal一樣，它於2001年獲得歐盟批准  。2003年，它成為首個獲得美國食品藥物管理局（FDA）批准的法布瑞氏症治療藥物 。 

·    Pegunigalsidase alfa（Elfabrio）是第三種治療法布瑞氏症的酵素替代療法，於2023年5月在歐盟獲準用於治療法布瑞氏症用途  。

臨床上，Agalsidase alfa 和 Agalsidase beta在療效和安全性方面相似 ，但從未在隨機試驗中直接比較它們 。兩者均以每兩週以靜脈輸注給藥 。

藥物伴護療法

藥物伴護療法是另一種方法去維持 α-galactosidase 酵素的活性。即使存在導致法布瑞氏症的突變，藥物伴護療法透過輔助 α-galactosidase 的正確折疊來發揮作用。截至2022年3月，有一種藥物伴護療法的藥物可用於治療法布瑞氏症：

·    Migalastat，由Amicus Therapeutics公司以商品名Galafold銷售，是一種藥物伴護小分子，能夠穩定多種 α-galactosidase 突變體。它是一種口服藥物。在一項比較 Migalastat 與酵素替代療法的隨機試驗中，兩種療法的療效和安全性相似。 美國食品藥物管理局（FDA）於2004年授予Galafold孤兒藥資格 ，歐盟委員會於2006年也授予了該資格 。 歐洲藥品管理局人用藥品委員會（CHMP）於2016年5月核准該藥以Galafold為商品名上市 。 美國食品藥物管理局（FDA）於2018年核准了此藥 。 

參考文獻

外部連結
 Fabry Disease Information Page  at NINDS
 Fabry disease  at NLM Genetics Home Reference
 Fabry Registry
 Stroke in young Fabry patients 
 Datagenno - Fabry Disease 

Support groups
 Focus on Fabry  by Shire
 Fabry Community  by Genzyme
 Fabry Support & Information Group (FSIG) 
 Fabry support at MPS Society 
 Canadian Fabry Association 
 National Fabry Disease Foundation, USA 
 Fabry Support Group Australia 
 Fabry Support Group Poland by Pietka

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