面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良李刚，付俊，庞咪,等. 面肩肱型肌营养不良12个家系临床及肌肉磁共振成像分析. 中华神经科杂志，2025，58(05):520-527. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20240918-00627郑富泽，陈昕悦，俞萌,等. 晚发型面肩肱型肌营养不良1型的临床特征与遗传学分析. 中华神经科杂志，2025，58(10):1040-1047. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250212-00077（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHDTihaya MS, Mul K, Balog J, et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: the road to targeted therapies. Nat Rev Neurol. 2023;19(2):91-108. doi:10.1038/s41582-022-00762-2Mul K. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum (Minneap Minn). 2022;28(6):1735-1751. doi:10.1212/CON.0000000000001155）又称Landouzy‐Dejerine型肌营养不良，是一组相对轻度局限性肌营养不良疾病，其属于导致肌肉退化和渐进性无力的遗传性疾病。

顾名思义，面肩肱肌营养不良会依次削弱面部肌肉、覆盖在肩胛骨上的肌肉和覆盖在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，几乎所有骨骼肌都可能受到影响。身体两侧受影响的程度往往不一样。FSHD还可能导致听力损失和眼球后部血管异常。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。

 DUX4 
双同源异型框4（DUX4）基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩肱型肌营养不良。

 影视表现 
 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中，副总指挥约翰·史密斯的儿子，托马斯，被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中，纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人，以排除他们“拖累社会”。

 参考文献 

 外部链接 
 list of clinical trials for FSHD , .
 FSH Society 
 FSHD Global Research Foundation 
 FSHD Champions 
 Photo and additional links at Washington University 
 Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research 
 National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members 
 The FSH Society 
 Friends of FSH Research 
 European FSH patients Group  & FSH-EUROPE
 The MDA  addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
 Muscular Dystrophy Association's website in Greece 

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Category:罕見疾病