紫質症

紫質症（）又稱-{zh-cn:紫质症;zh-tw: 病}-https://terms.naer.edu.tw/detail/1abeed5d55efc45d4c919a46ead86537/、吡咯紫質症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。

影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等，症狀通常會持續數天至數周。可能的併發症有癱瘓、低血鈉症和癲癇發作；乙醇、吸菸、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作。如果疾病進犯皮膚，陽光直曬可能會引起水泡或搔癢。

許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成。疾病的遺傳模式可能為自體顯性、自體隱性或是。而其中有一型，可能肇因於肝臟內鐵質的增多、C型肝炎、酒精或愛滋病。疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型。一般而言，診斷時需透過血液、尿液和糞便檢查來進行；基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變。

紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液。少數狀況下，患者可能需要接受。

紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間；世界各地的盛行率也不盡相同。一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症。早在公元前370年，希波克拉底已留有相關記述。1871年德國生化學家論述了此症的生理病理機轉 。紫質症的學名  源自希臘語的 （porphura），意為「紫色」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色。 

 種類 
分為兩大類：肝性、紅血球生成性。

 肝性紫質症（Hepatic porphyrias）
 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria） 
 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda）
 遺傳性糞紫質症
 異位型紫質症
 Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
 紅血球生成性紫質症（Erythropoietic porphyrias）
 先天性紅血球生成性紫質症
 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）
 Harderoporphyria

 著名患者 
喬治三世
大谷吉繼
文森特·梵高
玛丽亚一世

 參考 

 外部連結 

 The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity 
 Orphanet's disease page on Porphyria 
 紫質症簡介 －台大醫院基因醫學部


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Category:由代谢异常所致的皮肤病