埃利偉氏症候群

埃利偉氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又稱為軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia），是一種罕見遺傳疾病，也是骨骼發育不良的類型之一。

 症候 
這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀：
 軸後多指症（post-axial polydactyly）。
 先天性心臟病（congenital heart defects），通常是房间隔缺损（atrial septal defect）。
 產前牙齒萌發（pre-natal tooth eruption）。
 指甲營養失調與發育不良。
 短肢侏儒症（short-limbed dwarfism），成人身高約106公分到153公分。
 短肋（short rib）。
 部份兔唇（partial hare-lip）。
 腕關節骨骼的畸形，原因是鉤狀骨（hamate）與頭狀骨（capitate）的融合。

 遺傳學 
埃利偉氏症候群是一種體染色體隱性遺傳，造成疾病的基因位於第4號染色體的短臂上Ruiz-Perez, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genet. 24: 283-286, 2000. PMID 10700184。這種疾病是因為EVC基因（以疾病名稱命名）的突變所造成，正常EVC基因的用途則尚未明瞭中華民國人類遺傳協會門診諮詢案例紀錄 -  埃利偉氏症候群。

當兩位親代（父親與母親）皆帶有一個突變基因時，他們的子代不論男女，皆有四分之一的機率患有疾病。當其中一位親代不帶有突變基因時，他們的子代將不會患有此疾病。

這種疾病也是奠基者效應的典型例子，這種效應發生在孤立或是數量較少的生物族群。雖然患有埃利偉氏症候群的人，在整體人類族群當中相當罕見，但是容易發生在缺乏遺傳變異的族群中。例如美國賓州的阿米什人，或是一些小島上的居民。

 歷史 
最早描述此種疾病的人，是愛丁堡的埃利斯（Richard W. B. Ellis、1902年—1966年）與阿姆斯特丹的克列偉德（Simon van Creveld、1895年—1971年）。當時為1930年代後期，他們正搭乘火車前往參加英格蘭的一場小兒科會議。在火車上見面時，他們發現他們的病人皆帶有相同症狀Ellis, R. W. B.; van Creveld, S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940。第3個病例則是出現在霍特（L. Emmett Holt, Jr.）與麥金塔（Rustin McIntosh）所寫的教科書中。後來以建立人類孟德爾遺傳學聞名的麥庫希克為首，一群科學家進行了一項研究，他們觀察阿米什人族群長期的家族世系。並在1964年發表他們的研究結果。

 命名 
原本這個疾病將也稱為「六指侏儒症」（Six-fingered dwarfism），這樣的名稱讓非專業人士較能簡單的了解這種罕見疾病。但後來這樣的名稱卻冒犯了某些族群，不是因為「侏儒」二字，而是因為「六指」被貼上了「怪異」的標籤。之後這個疾病最常用的名稱變成了「埃利偉氏症候群」（Ellis-van Creveld syndrome）與縮寫EVC。另外兩個名稱，「軟骨外胚層發育不良症」（Chondroectodermal dysplasia）與「中外胚層發育不良症」（mesoectodermal dysplasia），則較為少用。

 参考文献 

外部連結
 Ellis–van Creveld

Category:常染色体隐性遗传疾病
Category:遗传性皮肤病
Category:症候群