杜興氏肌營養不良

裘馨型肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy，DMDChang M, Cai Y, Gao Z, et al. Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and promising therapies. J Neurol. 2023;270(8):3733-3749. doi:10.1007/s00415-023-11796-xSun C, Shen L, Zhang Z, Xie X. Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy: An Update. Genes (Basel). 2020;11(8):837. Published 2020 Jul 23. doi:10.3390/genes11080837）或譯杜興氏肌營養不良、迪谢内肌营养不良，又稱进行性假肥大性肌营养不良（progressive pseudohypertrophic muscular dystrophyHOUGH GD. PROGRESSIVE PSEUDOHYPERTROPHIC MUSCULAR DYSTROPHY: RESULTS OF TREATMENT WITH EPINEPHRINE AND PILOCARPINE. JAMA. 1933;101(27):2113–2116. doi:10.1001/jama.1933.02740520023008HOUGH, GARRY DE N. JR.. PROGRESSIVE PSEUDOHYPERTROPHIC MUSCULAR DYSTROPHY: Report of Results of Treatment with Adrenalin and Pilocarpin with an Analysis of Twenty-eight Cases. The Journal of Bone & Joint Surgery 13(4):p 825-847, October 1931.），是一種相當嚴重的伴性遗传肌失養症，其无力肌肉有的特徵，尤其是小腿腓肠肌，其肌肉因脂肪或结缔组织浸润而增大。

男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。除了上述受影響的肌肉看起來較大塊外，患者亦常見脊椎側彎。女性患者有時會表現些微症狀。

本病屬於X連鎖隱性遺傳，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。

目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。

約每5000名男嬰會有一人罹患此病，杜興氏肌營養不良為最常見的肌肉失養症。患者平均預期壽命約為26歲，然而如果接受良好治療，患者亦可能存活至30到40歲。
此症由義大利那不勒斯的醫生約翰·塞姆莫拉（Giovanni Semmola）及加埃塔諾·孔蒂（Gaetano Conte）分別於1834年及1836年提出報告，但症狀名稱是取自1861年在其書中詳細描述此病的法國神經學家。
另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為贝克型肌肉萎缩症（BMD）是屬於DMD的亞型。

初期症狀    
其他身體上的症狀有：
 不穩步伐
 容易跌倒
 不良於行（跑步和跳）
 愈來愈嚴重的行動困難
 行路能力通常在12歲時消失
 容易疲勞
 輕度智能障礙（大概30%的患者）
 骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）
 肌肉發育畸形 
 小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）

徵兆及檢驗方法
一般在5岁以前发病；
临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；
体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；
肌电图呈肌源性损害；
肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；
有家族史，呈X连锁隐性遗传；
病情进行性加重。

治療

支持療法
 提升自體體力
 提升自體免疫力
 心靈治療

晚期症狀
裘馨型肌肉萎縮症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

療法研究
國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得一定的進展。但用於人类患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前基因治療仍在研究中，如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD，已經變成研究的熱點。

參考資料

外部連結
裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy) 
香港肌健協會 
 CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
 Muscular Dystrophy Campaign (UK) 
 DMD Registry 
 Parent Project UK
 Parent Project USA 
 Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC
 MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI 
  A support group for dads
 Report on U7 gene transfer studies PDF file。
 中国神经肌肉疾病协会 
 中華民國肌萎縮症病友協會 
 中国DMD关爱协会
 中国DMD关爱协会论坛
 中国DMD肌营养不良注册登记 
 香港杜興氏肌營養不良協會 

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