Hội chứng XYYY

Hội chứng XYYY, còn được gọi là 48,XYYY, là một rối loạn nhiễm sắc thể trong đó nam giới có thêm hai nhiễm sắc thể Y. Các triệu chứng có thể bao gồm chậm phát triển trí tuệ nhẹ, răng mọc không đều, vô sinh, dính khớp quay-trụ và chiều cao vượt trội.

Cơ chế bệnh sinh được cho là do một trứng bình thường được thụ tinh bởi một tinh trùng chứa ba nhiễm sắc thể Y. Loại tinh trùng này có thể được tạo ra do không phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Ở một số người, chỉ một phần tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng. Chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền, thường là làm nhiễm sắc thể đồ, mặc dù vẫn có thể sử dụng các kỹ thuật khác. Đây là một dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính.

Người bệnh có thể cần đến âm ngữ trị liệu và hỗ trợ giáo dục. Tiên lượng nhìn chung khá tốt với tuổi thọ tương đối bình thường. Hội chứng XYYY là tình trạng cực kỳ hiếm gặp, với khoảng 10 trường hợp được báo cáo tính đến năm 2018. Tuy nhiên, có thể vẫn còn những trường hợp chưa được chẩn đoán. Tình trạng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965.

 Tài liệu tham khảo 

Category:Rối loạn di truyền
Category:Rối loạn nhiễm sắc thể
Category:Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính
Thể loại:Translated from MDWiki