Bệnh thận đa nang

Bệnh thận đa nang (PKD, PCKD) là một rối loạn di truyền khiến nhiều nang hình thành và phát triển trong thận. Các nang này có thể được hình thành trước khi sinh, trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Nếu nang phát triển trước khi sinh, có thể gây chậm phát triển hoặc các vấn đề về hô hấp. Trong các trường hợp khác, triệu chứng có thể bao gồm đau mạn sườn, tiểu máu và đau đầu. Biến chứng có thể là suy thận, tăng huyết áp, nang gan, phình động mạch chủ và phình động mạch não.

Bệnh xảy ra do đột biến gen. Thông thường, bệnh được di truyền từ cha mẹ, nhưng hiếm khi có thể xuất hiện tự phát trong giai đoạn phát triển sớm. Các nang hình thành từ các ống thận không không còn chức năng và bị tích tụ dịch. Có hai thể bệnh: bệnh thận đa nang di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD). Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm di truyền.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị có thể bao gồm thay đổi lối sống và dùng thuốc hạ huyết áp như thuốc ức chế men chuyển (ACEI). Suy thận có thể được kiểm soát bằng chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận. Khoảng 30% trẻ mắc ARPKD tử vong trong vài tuần đầu sau sinh. Hơn một nửa số người mắc ADPKD sẽ phát triển suy thận trước 70 tuổi.

Bệnh thận đa nang ảnh hưởng đến khoảng nửa triệu người tại Hoa Kỳ. ADPKD gặp ở khoảng 1 trên 700 người, còn ARPKD gặp ở khoảng 1 trên 20.000 trẻ em. Nam và nữ mắc bệnh với tần suất tương đương nhau. Bệnh thận đa nang được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 16 và 17.

 Tài liệu tham khảo 

Category:Thận học
Category:Bệnh di truyền
Thể loại:Translated from MDWiki