Nhiễm sắc thể số 1

Nhiễm sắc thể 1 là bộ nhiễm sắc thể lớn nhất trong tất cả bộ nhiễm sắc thể người. Con người có hai bản sao nhiễm sắc thể 1, giống như tất cả các nhiễm sắc thể thường, Nhiễm sắc thể 1 là nhiễm sắc thể thường (có cả ở 2 giới). Nhiễm sắc thể 1 kéo dài khoảng 249 triệu nucleotide cặp base (đó là những đơn vị thông tin cơ bản cho DNAhttp://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.). Nó chiếm khoảng 8% tổng số DNA trong tế bào người.

Đây là nhiễm sắc thể hoàn chỉnh cuối cùng được giải trình tự hai thập kỷ sau khi bắt đầu Dự án bản đồ gen người.

 Gen 

 Số lượng gen 
Sau đây là một số ước tính về số lượng gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Do các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để chú thích bộ gen nên dự đoán của họ về số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem sự dự đoán gen). Trong số các dự án khác nhau, dự án trình tự mã hóa đồng thuận hợp tác (CCDS) có một chiến lược cực kỳ thận trọng. Vì vậy, dự đoán số lượng gen của CCDS đại diện cho giới hạn dưới của tổng số gen mã hóa protein của con người

 Ứớc tính của Gen mã hóa protein Gen RNA không mã hóa Gen giả Nguồn Ngày phát hành CCDS  1,961  —  —  2016-09-08  HGNC 1,993  707  1,113   2017-05-12  Ensembl 2,044  1,924  1,223  2017-03-29  UniProt 2,064  —  —  2018-02-28  NCBI  2,093  1,790  1,426  2017-05-19 

 Danh sách gen 
Sau đây là danh sách một phần các gen trên nhiễm sắc thể số 1 của con người. Để biết danh sách đầy đủ, hãy xem liên kết trong hộp thông tin ở bên phải.
 C1orf112: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 112
 C1orf127: mã hóa protein Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 127
 C1orf27: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 27
 C1orf38: protein mã hóa Nhiễm sắc thể 1 khung đọc mở 38
 CCDC181: mã hóa protein Miền cuộn cuộn chứa protein 181
 DENN1B: được cho là có liên quan đến bệnh hen suyễn
 FHAD1: mã hóa protein Miền liên kết với Forkhead chứa protein 1
 LOC100132287: protein không bị biến tính
 LRRIQ3: mã hóa protein lặp lại giàu Leucine và mô-đun IQ chứa 3
 Thành viên gia đình Shisa 4: mã hóa protein Thành viên gia đình Shisa 4
 TINAGL1: mã hóa protein giống như kháng nguyên viêm ống thận kẽ
 p-arm 
Danh sách một phần các gen nằm trên nhánh p (nhánh ngắn) của nhiễm sắc thể số 1 ở người:

 q-arm 
Danh sách một phần các gen nằm trên q-arm (cánh dài) của nhiễm sắc thể người 1:

 Bệnh và rối loạn 

 Dải tế bào học 

+Dải G của nhiễm sắc thể người 1 ở độ phân giải 850 bphsChr.Arm"p": Short arm; "q": Long arm.DảiĐối với danh pháp dải tế bào học, xem bài viết locus.ISCN
bắt đầuCác giá trị này (bắt đầu/dừng ISCN) dựa trên độ dài của các dải/chữ tượng hình từ sách ISCN, Hệ thống quốc tế về danh pháp tế bào học của con người (2013). Arbitrary unit.ISCN
dừngCặp cơ sở

bắt đầuCặp cơ sở

dừngPhẩm màugpos: Vùng được nhuộm màu tích cực bởi Dải G, nói chung là AT-rich và nghèo gen; gneg: Vùng bị nhuộm màu âm tính bởi dải G, thường là CG-rich và giàu gen; acen Tâm động. var: Vùng biến; stalk: CuốngTỷ trọng1p36.330100gneg1p36.32100244gpos251p36.31244344gneg1p36.23344459gpos251p36.22459660gneg1p36.21660861gpos501p36.138611206gneg1p36.1212061321gpos251p36.1113211521gneg1p35.315211651gpos251p35.216511780gneg1p35.117801895gpos251p34.318952210gneg1p34.222102411gpos251p34.124112770gneg1p3327702986gpos751p32.329863273gneg1p32.232733416gpos501p32.134163732gneg1p31.337323976gpos501p31.239764206gneg1p31.142064852gpos1001p22.348525210gneg1p22.252105440gpos751p22.154405741gneg1p21.357415957gpos751p21.259576029gneg1p21.160296244gpos1001p13.362446459gneg1p13.264596660gpos501p13.166606861gneg1p1268617048gpos501p11.270487119gneg1p11.171197335acen1q1173357579acen1q1275798483gvar1q21.184838756gneg1q21.287568957gpos501q21.389579244gneg1q2292449459gpos501q23.194599832gneg1q23.2983210048gpos501q23.31004810349gneg1q24.11034910507gpos501q24.21050710679gneg1q24.31067910894gpos751q25.11089411009gneg1q25.21100911196gpos501q25.31119611598gneg1q31.11159811827gpos1001q31.21182711942gneg1q31.31194212172gpos1001q32.11217212617gneg1q32.21261712803gpos251q32.31280313033gneg1q411303313320gpos1001q42.111332013406gneg1q42.121340613607gpos251q42.131360713966gneg1q42.21396614153gpos501q42.31415314397gneg1q431439714756gpos751q441475615100gneg

Tham khảo

Đọc thêm

Liên kết ngoài





Thể loại:Nhiễm sắc thể người
Thể loại:Gen trên nhiễm sắc thể 1 ở người