Nhiễm sắc thể số 17

Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở bộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính.Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2010.Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998Đỗ Lê Thăng: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 2005 Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác.https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2017/08/9ChromosomeChapter.pdf Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử DNA có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp base) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số DNA trong tế bào.  Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST 17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người. Tổng kích thước các gen ở đây lên tới trên 81 - 83 triệu bp (cặp base nitơ).

 Các gen ở NST 17 

 Số lượng gen 
Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).
Dự đoánGen cấu trúcGen không mã hoáGen giảNguồnNgày công bốCCDS1,124——2016-09-08HGNC1,1323254582017-05-12Ensembl1,1841,1995352017-03-29UniProt1,169——2018-02-28NCBI1,1997575662017-05-19

 Danh sách các gen đã biết 
Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

 Vị trí tế bào học của một số gen 

 Vai p (p-arm) 

 Vai q (q-arm) 

 Các băng G đã nhận biết 
+Các dải (băng) của NST 17 nhờ nhuộm băng G  với độ phân giải 850 bphs.NSTVai"p": Short arm; "q": Long arm.BăngFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus.ISCN
startThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.ISCN
stopCặp bp
bắt đầuCặp bp
kết thúcVếtgpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.Mật độ17p13.30385gneg17p13.2385550gpos5017p13.1550784gneg17p12784990gpos7517p11.29901499gneg17p11.114991664acen17q11.116641815acen17q11.218152104gneg17q1221042255gpos5017q21.122552461gneg17q21.224612599gpos2517q21.3125992874gneg17q21.3228743025gpos2517q21.3330253176gneg17q2231763383gpos7517q23.133833451gneg17q23.234513658gpos7517q23.336583781gneg17q24.137813850gpos5017q24.238504001gneg17q24.340014166gpos7517q25.141664400gneg17q25.244004510gpos2517q25.345104950gneg
 Các lô-cut thường gặp 
Xem hình 2 và hình 3.

 Hội chứng bệnh liên quan 
nhỏ|Hình 4: Đột biến PH ở gen EVER1 hoặc EVER2 kề nhau trên NST 17 gây hội chứng người cây

 17Q21.31 Microdeletion Syndrome
 Alexander disease
 Andersen-Tawil syndrome
 Aneurysmal bone cyst
 Birt-Hogg-Dubé syndrome
 Ung thư bàng quang
 Ung thư vú
 Bruck syndrome
 Camptomelic dysplasia
 Bệnh Canavan
 Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
 Charcot-Marie-Tooth disease
 Corticobasal degeneration
 Cystinosis
 Bệnh u sầu
 Hội chứng Ehlers-Danlos
 Hội chứng người cây (hình 4)
 Galactosemia
 Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
 Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
 Hội chứng Howel–Evans
 Hội chứng Li-Fraumeni
 Maturity onset diabetes of the young type 5
 Hội chứng Miller-Dieker
 Multiple synostoses syndrome
 Neurofibromatosis type I
 Nonsyndromic deafness
 Obsessive compulsive disorder
 Osteogenesis imperfecta
 Hội chứng Potocki-Lupski
 Proximal symphalangism
 Hội chứng Smith-Magenis
 Usher syndrome
 Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

 Xem thêm 

 Bộ nhiễm sắc thể người.
 Kỹ thuật nhuộm băng G.
 Lô-cut gen.

 Tham khảo 

 "Các đột biến gen tại NST 17" ở https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/chromosome-17
 "Trình tự DNA của NST 17 và sắp xếp theo dòng dõi người" ở https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2610434/

 Chú thích 

 Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

 Nguồn trích dẫn 

 Liên kết ngoài 




Thể loại:Nhiễm sắc thể người
Thể loại:Di truyền học
Thể loại:Di truyền phân tử
Thể loại:Di truyền y học