Hội chứng DeSanctis–Cacchione

Hội chứng DeSanctis–Cacchione là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng về da và mắt của xeroderma sắc tố (XP) xảy ra liên quan đến microcephaly, chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển và phát triển tình dục, điếc, choreoathetosis.

 Di truyền học 
Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen CSB. http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/9/8/1171?view=long&pmid=10767341

Nó có thể được liên kết với ERCC6.

 Chẩn đoán 

 Điều trị 

 Xem thêm 

 Khô da sắc tố 
 Danh sách các tình trạng da

Tham khảo

 Liên kết ngoài 
 Phân loại  D  OMIM: 278800 
 MeSH: C535992 
 DiseasesDB: 29.880  Tài nguyên bên ngoài  Mồ côi: 1569 

Thể loại:Bất thường bẩm sinh
Thể loại:Rối loạn di truyền theo cơ chế
Thể loại:Bất thường nhiễm sắc thể