Propionic acidemia

Propionic acidemia, còn được gọi là propionic acid niệu, propionyl-CoA carboxylase (thiếu PCC) và glycinemia ketotic, là một rối loạn chuyển hóa thoái hóa tự phát hiếm gặp, được phân loại là một acid hữu cơ chuỗi nhánh.

Rối loạn biểu hiện trong thời kỳ sơ sinh sớm với việc cho ăn kém, nôn mửa, thờ ơ và thiếu trương lực cơ. Tử vong có thể xảy ra nhanh chóng, do tăng kali máu thứ phát, nhiễm trùng, bệnh cơ tim hoặc đột quỵ hạch nền.

 Triệu chứng 
Propionic acidemia được đặc trưng gần như ngay lập tức ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng bao gồm cho ăn kém, nôn mửa, mất nước, nhiễm toan, trương lực cơ thấp (hạ huyết áp), co giật và thờ ơ. Tác dụng của axit propionic nhanh chóng trở nên đe dọa tính mạng.

 Chẩn đoán 
Nồng độ axit propionic trong máu cao, với mức biotin bình thường.

 Quản lý 
Bệnh nhân bị nhiễm axit propionic nên được bắt đầu càng sớm càng tốt trong chế độ ăn ít protein. Ngoài hỗn hợp protein không có methionine, threonine, valine và isoleucine, bệnh nhân cũng nên điều trị bằng <small id="mwSQ">L</small> -carnitine và nên dùng kháng sinh 10 ngày mỗi tháng để loại bỏ hệ vi khuẩn gây bệnh đường ruột. Bệnh nhân nên chuẩn bị sẵn chế độ ăn kiêng cho mình với chế độ ăn kiêng lành mạnh, có hàm lượng protein thấp, chế độ ăn uống khẩn cấp một nửa có chứa một nửa nhu cầu protein và chế độ ăn kiêng khẩn cấp, không có hàm lượng protein. Những bệnh nhân này có nguy cơ bị tăng oxy máu nặng trong khi nhiễm trùng có thể dẫn đến tình trạng hôn mê.Saudubray JM, Van Der Bergh G, Walter J: Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment (2012)

Ghép gan đang đạt được một vai trò trong việc quản lý những bệnh nhân này, với một loạt nhỏ cho thấy chất lượng cuộc sống được cải thiện.

 Dịch tễ học 
Toan chuyển hóa máu propionic được thừa hưởng trong một NST thường lặn mẫu và được tìm thấy trong khoảng 1 trong 35.000 http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/barry_lab/ropionic-Aciademia.cfm  Barry Lab - Vector and Virus Engineering. Gene therapy for Propionic Acidemia sinh sống ở Mỹ. Tình trạng này dường như phổ biến hơn ở Ả Rập Saudi, với tần suất khoảng 1 trên 3.000. Tình trạng này cũng có vẻ phổ biến ở Amish, Mennonite và các quần thể khác với tần suất cao hơn.

 Xem thêm 

 Nhiễm acid metylmalonic 
 Isovaleric acidemia 
 Xi-rô bệnh tiểu đường

Tham khảo

 Liên kết ngoài 
 Phân loại  D  ICD - 10: E71.1 
 ICD - 9-CM: 270.3 
 OMIM: 606054 
 MeSH: D056693 D056693, D056693 
 DiseasesDB: 29.673  Tài nguyên bên ngoài  eMoteine: ped / 1906 
 Trẻ mồ côi: 35 

 Propionic acidemia    
 Nhiễm acid propionic      


Thể loại:Bệnh hiếm gặp