Bạch tạng ở người

Ở người, bạch tạng (tiếng Anh: albinism có nguồn gốc từ tiếng Latin: albus có nghĩa là "trắng"Friedrich Kluge, Elmar Seebold: Etymologisches Wörterbuch der deutschen Sprache. 2002 Walter de Gruyter, ISBN 3-11-017473-1) là một bệnh lý bẩm sinh có đặc trưng là sự thiếu một phần hoặc hoàn toàn sắc tố ở da, tóc và mắt do rối loạn quá trình sinh tổng hợp ra melanin, làm cho da, tóc và mắt của người bệnh có màu nhạt. Da của người bị bạch tạng dễ bị bỏng nắng, do đó dễ bị ung thư da. Ngoài ra, bạch tạng còn gây ra rối loạn thị giác, giảm thị lực và sợ ánh sáng.

Bạch tạng xuất hiện trong hầu hết các sắc dân trên toàn thế giới với tỷ lệ khoảng 1:20000, nhiều nhất là ở Châu Phi với hơn 1:10000. Màu da nhạt của người châu Á và châu Âu là bạch tạng loại 4 do đột biến sinh học trên gen OCA 4, màu tóc vàng và mắt xanh là bạch tạng do đột biến trên gen OCA 2 và vài gen khác.

Đối với động vật có vú kể cả con người thì bạch tạng biểu hiện với mắt, da, tóc hoặc lông có màu nhạt. Đối với các nhóm động vật khác, thì ngoài melanin còn có các sắc tố khác cho nên biểu hiện của bạch tạng không giống nhau. Trong loài chim, màu xanh dương và xanh lục là do sự kết hợp màu của các cấu trúc lông vũ với sắc tố melanin. Màu vàng, cam và đỏ thường là do sắc tố caroten. Màu xanh dương, xanh lục, ánh bạc hoặc ánh kim ở các loài bò sát, lưỡng cư và cá là do sự phản xạ ánh sáng của purin. Màu vàng, cam và đỏ là do caroten và pteridin. Tất cả các sắc tố này đều có thể bị mất đi do đột biến sinh học.

 Phân loại 
Bệnh bạch tạng được phân loại chủ yếu dựa trên gen đột biến, với các loại chính là bạch tạng da-mắt (OCA) chiếm đa số và các dạng khác như bạch tạng mắt (OA).
LoạiGen chínhĐặc trưng chínhPhổ biếnOCA1ATYRKhông melanin, trắng hoàn toàn ​Toàn cầuOCA1BTYRMelanin tăng dần ​ -OCA2OCA2Sáng dần, châu Phi ​Châu PhiOCA3TYRP1Nâu đỏ, Nam Phi ​Châu PhiOAOA1 (X-linked)Chỉ mắt ​Nam giới

Dấu hiệu và triệu chứng
nhỏ|Cô gái Papua New Guinea bị bạch tạng. 
Những người mà trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương. Đối với người Trung và Bắc Âu thì bạch tạng toàn phần gây ảnh hưởng nghiêm trọng, bởi vì màu da, tóc và màu mắt quá nhạt làm giảm sự hấp thu bức xạ mặt trời. Bằng cách nhìn bằng mắt thì rất khó phát hiện một người bị bạch tạng một phần tức là cơ thể vẫn còn sản xuất được một phần melanin với những người bình thường, vì vậy có những người bạch tạng một phần vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt.

Hầu hết những người bị bạch tạng có màu mắt và tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống (bạch tạng mắt da, oculocutaneous albinism, OCA),Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K: Oculocutaneous albinism.  Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43. PMID 17980020 ngoài ra còn có trường hợp bạch tạng với bề ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác (bạch tạng tại mắt, ocular albinism, OA).

Màu da
Những người bị bạch tạng có màu da nhạt, vì vậy ở những vùng nhiệt đới rất dễ bị bỏng nắng và dẫn đến ung thư da, các vùng ngoài nhiệt đới ít bị tác hại nhiều do lượng nắng mặt trời ít. Ảnh hưởng của mặt trời đối với mắt không đáng kể.. 
David L. Duffy, Grant W. Montgomery, Wei Chen, Zhen Zhen Zhao, Lien Le, Michael R. James, Nicholas K. Hayward, Nicholas G. Martin und Richard A. Sturm: A Three–Single-Nucleotide Polymorphism Haplotype in Intron 1 of OCA2 Explains Most Human Eye-Color Variation. Am J Hum Genet. 2007 February; 80(2): 241–252. PMID 18252222Shekar SN, Duffy DL, Frudakis T, Sturm RA, Zhao ZZ, Montgomery GW, Martin NG: Linkage and association analysis of spectrophotometrically quantified hair color in Australian adolescents: the effect of OCA2 and HERC2. J Invest Dermatol. 2008 Dec;128(12):2807-14. Epub 2008 Jun 5. PMID 18528436Soejima M, Tachida H, Ishida T, Sano A, Koda Y: Evidence for recent positive selection at the human AIM1 locus in a European population. Mol Biol Evol. 2006 Jan;23(1):179-88. Epub 2005 Sep 14. PMID 16162863

Những triệu chứng ảnh hưởng lên thị giác
Trong bạch tạng tại mắt và bạch tạng mắt da toàn phần có các triệu chứng phức tạp và khác nhau ở mắt. Cảm nhận màu sắc bình thường vì bạch tạng không làm ảnh hưởng đến việc hình thành rhodopsin.

Màu mắt nhạt
phải|nhỏ|Mắt của người bị bạch tạng toàn phần (OCA1).
Màu mắt của người bị bạch tạng có thể có màu nâu sẫm, nâu nhạt, xanh lá cây hay xanh da trời.
Bạch tạng làm nhạt màu mắt. Bạch tạng toàn phần có thể làm màu mắt chuyển sang xanh nhạt lẫn hồng như hình trên, nhưng điều này hiếm khi xảy ra.

Sự nhạy sáng
trái|nhỏ|Đáy mắt của người bạch tạng toàn phần (a) và của người bình thường (b)
Khi cơ thể không thể hoặc chỉ sản xuất 1 lượng rất ít melanin thì trong mắt sẽ thiếu sự hiện diện của sắc tố này. Điều này dẫn đến tròng đen của mắt trở nên trong suốt và ánh sáng dễ dàng xuyên qua, do đó một đặc điểm tiêu biểu của những người bị bạch tạng là rất nhạy với ánh sáng chói (sợ ánh sáng, photophobia).

Rối loạn thị giác không gian 
nhỏ|Hệ thống thị giác của con người. Hình minh họa các đường truyền tín hiệu hình ảnh từ võng mạc 2 mắt đến 2 bán cầu não tương ứng.
Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của thần kinh thị giác. Thông thường thị giác của con người được điều khiển bởi cả hai bán cầu não - mỗi bán cầu nhận được một phần hình ảnh của cả hai mắt cung cấp từ võng mạc. Bằng cách so sánh hai hình ảnh, mỗi bên của não để tính toán khoảng cách của các đối tượng và định hình không gian. Ở những người bị bạch tạng, một phần lớn các dây thần kinh thị giác chuyển tín hiệu lẫn lộn giữa các bán cầu, dẫn đến mất đi mối tương đồng sinh lý giữa các phần trên võng mạc mắt, và hình ảnh liên quan không được bán cầu não tương ứng xử lý.

Chú thích

Liên kết ngoài

 NOAH Albinismus Selbsthilfegruppe e. V.
 Die Seite rund um die medizinischen Aspekte des Albinismus 

 Reportage: Jagd auf Albinos Zeit Campus
 Albinism explained 
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 2
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Oculocutaneous Albinism Type 4

Thể loại:Động vật học
Thể loại:Bệnh di truyền
Thể loại:Bệnh da liễu
Thể loại:Thuật ngữ da liễu