Distrofinopatiya

Distrofinopatiya mushaklarda uchraydigan distrofin oqsilini kodlaydigan „DMD“ genidagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladigan kasalliklar toʻplamini anglatadi. Spektrning oxirgi bosqichiga quyidagilar kiradi: Duchenne mushak distrofiyasi (DMD), Becker mushak distrofiyasi (BMD) va DMD bilan bogʻliq boʻlgan kengaytirilgan kardiomiopatiya kiradi. Spektrning yengil chegarasida qon zardobida kreatinkinaza va mioglobinuriya bilan mushaklarning simptomsiz oʻsishi kuzatiladi. Distrofin X xromosomada joylashganligi sababli, distrofinopatiya asosan erkaklarga taʼsir qiladi, ayollar esa genetik tashuvchilar hisoblanib, ularda bu kasallik sekin boshlanib, yengil kechadi va ular ogʻir DMDga ega boʻladi.

 Manbalar 

Turkum:Nevrologiya
Turkum:Kasalliklar