Gipofosfatemik raxit

Gipofosfatemik raxit (lot. Hipofosfatemik raxit, HR), C-HFR, fosfatli diabet, D vitaminiga chidamli raxit – reabsorpsiyaning buzilishi tufayli organizmdan fosforning koʻpayishi natijasida raxit rivojlanishi bilan tavsiflangan genetik jihatdan geterogen kasalliklar guruhidir. Buyraklardagi fosfatlar, yaʼni fosforning birlamchi siydikdan qonga qayta soʻrilishi. Oʻrtacha namoyon boʻlish yoshi 6 oydan 1,5 yilgacha. Fosfor suyaklarning normal oʻsishi va rivojlanishi uchun zarur boʻlganligi sababli, bunday kasallikka chalingan bolalarda koʻpincha oʻrtacha balandlikdan past boʻyli va pastki oyoq-qoʻllarining deformatsiyasi mavjudhttps://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/9672?locale=ru_RUhttp://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/hypophosphatemic-rickets/.
 Tarix 
Gipofosfatemik raxit birinchi marta 1935 yilda Donovan Jeyms Makkun tomonidan raxitga oʻxshash kasalliklarning alohida guruhi sifatida aniqlangan. Gipofosfatemik raxitning asosiy xarakteristikalari va uning metabolik jihatlari 1937- yilda F. Olbrayt, A. M. Butler va E. Bloomberg tomonidan tasvirlangan. Kasallikning rivojlanishiga taʼsir qiluvchi gen lokuslari, ularning xromosoma joylashuvi va irsiy oʻtish turlari qayd etilganhttps://rare-diseases.ru/rare-diseases/encyclopediadiseases/734-gipofosfatemicheskij-rakhit-gfr.
 Epidemiologiya 
HFR kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Gipofosfatemik raxitning eng keng tarqalgan X-bogʻlangan dominant shakli (PHEX geni) 1:20 000 yangi tugʻilgan chaqaloqlarda uchraydi. Boshqa shakllarning chastotasi nomaʼlumhttps://journal.nephrolog.ru/jour/article/view/356?locale=ru_RU.
 X-GFR ning meros usuli boʻyicha tasnifi 
 Agar ota X-bogʻlangan dominant HGF bilan kasal boʻlsa, unda 100% hollarda u kasallikni qizlariga oʻtkazadi, barcha oʻgʻillar sogʻlom boʻladi.
 Agar ona kasal boʻlsa, u holda kasallikni har ikki jinsdagi bolaga yuqtirish xavfi 50% ni tashkil qiladihttps://www.probl-endojournals.ru/jour/article/view/8071?locale=ru_RU.
 X-GFR boʻlgan bolalarda asosiy simptomlar 
 Koʻkrak qafasining raxitik deformatsiyalari
 Bosh suyagining gʻayrioddiy shakli (hayotning birinchi yilida frontal tuberkulyarlarning gipertrofiyasi);
 Boʻyning pastligi;
 Yurish paytidan boshlab pastki ekstremitalarning progressiv deformatsiyasi;
 Yurishning buzilishi („oʻrdak“ yurishi);
 Pastki segmentning qisqarishi tufayli nomutanosib fizika;
 mushak gipotoniyasi;
 Suyaklar va mushaklardagi ogʻriqlar;
 Dvigatel faolligining pasayishi, yurish paytida tez charchash (bola tez-tez oʻtiradi);
 Kariyes va ildiz xoʻppozlari tufayli tishlarning kech chiqishi yoki erta yoʻqolishihttps://www.gsdinternational.com/ru/conditions/vitamin-d-resistant-hypophosphatemic-rickets.
 Davolash 
Qondagi fosforning normal darajasiga erishish terapiya samaradorligining mezoni emas va davolashning maqsadi emas. Konservativ davoning asosiy maqsadi – suyak toʻqimalarining tuzilishini yaxshilash (radiografiyaga koʻra) va mushaklarni fosfor orqali energiya bilan taʼminlash, bu esa tananing toʻliq rivojlanishiga imkon beradihttps://www.omet-endojournals.ru/jour/article/view/9672/7333?locale=ru_RUhttps://www.pedpharma.ru/jour/article/view/203/289.
 Prognoz 
Gipofosfatemik raxitni erta, aniq tashxis qoʻyish va toʻgʻri tanlangan davolash bilan prognoz juda qulaydir.
 Havolalar 
 Gipofosfatemik raxit: patogenez, diagnostika, davolash
 Bolalarda gipofosfatemik raxit kasalligini aniqlash va kasallikni davolash haqida oʻquv qoʻllanma
 Manbalar 

Turkum: Kasalliklar
Turkum: Tayanch-harakat tizimi
Turkum: Osteologiya