Epilepsiya sindromlari

Epilepsiya sindromi "klinik va EEG xususiyatlari xarakterli to'plami, ko'pincha aniq etiologik ko'rsatgichlar (strukturaviy, genetik, metabolik, immun va yuqumli) tomonidan qo'llab-quvvatlanadi" deb ta'riflanadiWirrell EC, Nabbout R, Scheffer IE, Alsaadi T, Bogacz A, French JA, et al. "Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes: Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions". Epilepsia. 2022; 63: 1333–1348. https://doi.org/10.1111/epi.17237.

Sindromlar muayyan turdagi tutqanoq va EEG-ning aniq natijalari bilan tavsiflanadi. Epilepsiya sindromlari ko'pincha ma'lum yoshda boshlanadi va o'z vaqtida o'tishi mumkin. Epilepsiya sindromi aniqlash mumkin bo'lgan sabab, eng samarali davolash va o'rganish muammolari, aqliy zaiflik, ADHD yoki boshqa muammolar kabi qo'shni kasalliklar xavfi haqida muhim izohlar berishi mumkin.

Epilepsiya bilan og'rigan har bir odamni epilepsiya sindromi deb ta'riflash mumkin emas. Epilepssiya sindromi ko'pincha 3 yoshdan kichik bolalarda uchraydi, kattalarda epilepsiya kamroq uchraydi.

 Epilepsya sindromlarining tasnifi 
Epilepsiya sindromlari hozirda epilepsiyaning turiga va boshlang'ich yoshga qarab tasniflanadi.

 Epilepsiya turi 
Sindromlar epilepsiya turiga qarab 4 guruhga bo'linadi:

 a-Umumiy bo'lgan epilepsiya sindromlari. Ushbu epilepsiya sindromlari faqat umumiy boshlangan tutqanoqni o'z ichiga oladi va idyopatik umumiy epilepsiyalarni (ayniqsa, bolalik davridagi epilepsiya, voyaga yetmaganlik epilepsiyalari, yoshlarda miyoklonik epilepsiya va umumiy tonik-klonikli epilepsiya, shuningdek,boshqalar) hamda boshqa genetik umumiy epilepsiyani o'z ichiga oladiHirsch E, French J, Scheffer IE, Bogacz A, Alsaadi T, Sperling MR, et al. "ILAE definition of the Idiopathic Generalized Epilepsy Syndromes: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions", Epilepsia, 2022; 63: 1475–1499. https://doi.org/10.1111/epi.17236.

 b-O'choqli epilepsiya sindromlari. Ushbu epilepsiya sindromlari faqat o'choqli boshlangan tutqanoqlarga ega va chaqaloqlar va bolalardagi o'z- o'zidan cheklangan o'choqli epilepsiyalarni, balki boshqa o'choqli epilepsiya sindromlarni ham o'z ichiga oladi.

 c-Umumiy va o'choqli boshlangan epilepsiya sindromlari. Ushbu sindromlar umumiy yoki boshlang'ich bo'lishi mumkin.

 d-rivojlanish va epileptik ensefalopatiyalar (DEE) yoki nevrologik rivojlanish yomonlashishi bilan kechadigan sindromlar. Rivojlanish va epileptik ensefalopatiyalar- bu odatda yoshlik davrida paydo bo'ladigan va epilepsiyaning asosiy sababidan (rivojlanishning buzilishi)  bilan bog'liq kasallik. Kognitiv nuqson yoki boshqa nevrologik regressiya bilan bog'liq epilepsiya sindromlari uzoq muddatli normal rivojlanishdan keyin boshlangan bo'ladi.

 Boshlanish yoshi 
Epilepsiya sindromlari sindrom birinchi marta paydo bo'lgan yoshga qarab tavsiflanadi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va go'daklarda, 2 yoshdan oldin boshlangan sindromlarga, bolalik davrida boshlangan sindromlarga va o'zgaruvchan yoshda boshlangan sindromlarga qarab tasniflanadiZuberi SM, Wirrell E, Yozawitz E, Wilmshurst JM, Specchio N, Riney K, et al. "ILAE classification and definition of epilepsy syndromes with onset in neonates and infants: Position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions", Epilepsia. 2022; 63: 1349–1397. https://doi.org/10.1111/epi.17239Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, Nabbout R, Riney K, Samia P, et al. "International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions", Epilepsia, 2022; 63: 1398–1442. https://doi.org/10.1111/epi.17241. Bu guruh bolalikda yoki katta yoshda boshlangan sindromlarni o'z ichiga oladiRiney K, Bogacz A, Somerville E, Hirsch E, Nabbout R, Scheffer IE, et al. "International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions", Epilepsia, 2022; 63: 1443–1474. https://doi.org/10.1111/epi.17240.

 Yangi tug'ilgan chaqaloqlar va bolalarda boshlangan epilepsiya sindromlari 
Epilepssiya sindromlari 2 yoshdan kichik bo'lgan bolalarning yarmidan ko'pida aniqlanadi. Ushbu sindromlarning deyarli uchdan ikki qismi rivojlanish va epileptik ensefalopatiyadir, bu rivojlanishning sezilarli darajada buzilishi va tez-tez tutqanoqlik bilan bog'liq bo'lib, ular ko'pincha tutqanoqqa qarshi dorilarga yomon javob beradi. Epilepsiya sindromiga chalingan chaqaloqlarning ko'pchiligi orasida o'z-o'zidan paydo bo'ladigan o'choqli epilepsiya yuzaga keladi, bu rivojlanishga ta'sir qilmaydi va ular odatda erta bolalik davrida o'tib ketadi.

 Bolalarda epilepsiyali spazmlar sindromi 
Bolalarda epileptik spazmlar sindromi - bu yoshlik davrida boshlanadigan eng keng tarqalgan kasallik hisoblanadi. Bolalarda chaqaloqlarning chaqaloqlik spazmlari deb nomlangan belgilab berilgan tutqanoq turi bor. EEG har doim jiddiy anormal va ko'pincha gipsarritmiya deb nomlangan namunani ko'rsatadi. Ko'p bolalarda rivojlanishning kechikishi va nevrologik muammolarga ega bo'lishi, ammo bu sindrom ilgari sog'lom chaqaloqlarga ham ta'sir qilishi mumkin. Odatda, agar tutqanoqlar tezda nazorat qilinmasa, chaqaloqlar rivojlanishining to'xtashi yoki hatto regresiyasiga duch kelishi mumkin. Ko'p hollarda bolalarda epileptik spazm sindromini ko'rishsa, bu kasallikning asosiy sababini topsa bo'ladi. Ko'p hollarda MRItekshiruv oldingi miyaning shikastlanishi yoki bevosita rivojlanishining holatini ko'rsatadi. Genetik sabablar ham nisbatan keng tarqalgan va ko'plab genetik variantlarni o'z ichiga oladi. Metabolik sabablar kam uchraydi.

 Dravet sindromi 
Dravet sindromi — bu bolaligida boshlanib, davolashga yaxshi javob bermaydigan ogʻir epilepsiya bilan bogʻliq boʻlgan kasallik. Ushbu sindromni 1978 yilda fransuz psixologi va epileptologi Sharlotta Dravet tomonidan Marsel universitetidagi Sent-Pol markazida ishlaganida tasvirlagan. Ushbu kasallikning keng tarqalishi taxminan 1/1600 tirik tugʻilgan chaqaloqlarni tashkil qiladiWu YW, Sullivan J, McDaniel SS, Meisler MH, Walsh EM, Li SX, Kuzniewicz MW, „Incidence of Dravet Syndrome in a US Population“, Pediatrics 2015 Nov;136(5):e1310-5. doi: 10.1542/peds.2015-1807. Epub 2015 Oct 5. PMID 26438699; PMCID: PMC4621800. Tutqanoq20 oylik boʻlishidan avval boshlanadi va koʻp hollarda birinchi tutqanoq isitma bilan sodir boʻladi va umumiy tonik-klonik (grand mal) yoki bir tomonlama boʻladi. Bu tutqanoqlar koʻpincha uzoq davom etadi va tibbiy favqulod holatiga olib kelishi mumkin. Vaqt oʻtib, tutqanoqlar tez-tez boʻlib turadi va isitmasiz sodir boʻla boshlaydi. Qoʻshimcha tutqanoq turlari paydo boʻladi, koʻpincha bu miyoklonik, atipik yoʻqligʻi va oʻchoqli tutqanoqlardirCooper MS, Mcintosh A, Crompton DE, McMahon JM, Schneider A, et al., „Mortality in Dravet syndrome“, Epilepsy Research, 2016 Dec; 128:43-47, doi: 10.1016/j.eplepsyres.2016.10.006. Epub 2016 Oct 26. PMID 27810515..

Davolanishlarga qaramay, tutqanoqlar davom etadi, biroq valpik kislotasi, stiripentol, klobzam, fenfluramin va farmatsevtik kannabidiol kabi bir nechta dorilar tez-tez tutqanoqlik holatini kamaytirishga yordam beradi. Rivojlanish xurujning boshlanganida normal boʻladi, ammo rivojlanish odatda 2 yosh atrofidagilar va katta yoshdagilar orasida turli darajada aqliy nogironlik koʻrinadi. Dravet sindromi bilan kasallangan bemorlarning koʻpchiligida kuzatiladigan qoʻshimcha belgilarga: egilib yurish, autizm spektrining buzilishi, uyqu muammolari, disautonomia va o'sish va ovqatlanish bilan bogʻliq muammolar kiradi. Dravet sindromiga chalingan odamlarda ayniqsa SUDEP tufayli erta oʻlish xavfi oshadi.

 Bolalikda boshlangan epilepsiya sindromlari 
Epilepsiya sindromlari epilepsiya bilan kasallangan bolalarning uchdan birida aniqlanishi mumkin. Bu yoshda boshlangan sindromlar o'z-o'zidan cheklangan o'choqli epilepsiyalarga, genetik umumiy epilepsiyalarga (shu jumladan bolalikdagi yo'qlig'i epilepsiyasi) va rivojlanish va epileptik ensefalopatiyaga bo'linadi.

 O'zgaruvchan yoshda boshlangan epilepsiya sindromlari 
O'zgaruvchan yoshda paydo bo'ladigan sindromlarning aksariyati idyopatik umumiy epilepsiya sindromlari,o'choqli epilepsiya sindromlari yoki progressiv nevrologik buzilish sindromlariga bo'linadi.

 Avtosomal dominant kechki frontal epilepsiyasi 
Avtosomal dominant kechki frontal epilepsiyasi (ADNFLE) - bu irsiy epileptik kasallik bo'lib, uyqu paytida tutqanoqlikka sabab bo'ladigan idyopatik lokalizatsiya bilan bog'liq epilepsiya. Kasallik odatda bolalik davrida boshlanadi. Ushbu tutqanoqlar frontal loblardan kelib chiqadi va qo'llarni siqish, qo'llarni ko'tarish-tushirish va tizzani bukish kabi murakkab harakatlardan iborat. ADNFLE ko'pincha yomon tush sifatida tashxis qilinadi. ADNFLE genetik asosga ega. Bu genlar turli nikotin asetilkolin reseptorlarini kodlaydi.

 Bolalik davrida epilepsiya yo'qligi 
Bolalik davridagi epilepsiya (CAE) - bu 4 yoshdan 12 yoshgacha bo'lgan bolalarga ta'sir qiladigan genetik umumiy epilepsiya bo'lib, uning boshlanishi besh yoki olti yoshda bo'ladi. Bu bemorlarda takrorlanadigan noaniq tutqanoqlar, qisqa vaqt davomida javobsiz ko'rinishi.

 Frontal soha epilepsiyasi 
Frontal soha epilepsiyasi, odatda simptomatik yoki kriptogenik lokalizatsiya bilan bog'liq epilepsiyaning oldini olish uchun miyaning frontal sohasida sodir bo'ladigan tutqanoqlarga sabab bo'lgan shikastlanishlardan kelib chiqadi. Ushbu epilepsiyalarni aniqlash qiyin bo'lishi mumkin, chunki tutqanoqlik belgilari osonlikcha epilepsiya bo'lmagan holatlar bilan chalg'ib ketishi mumkin va EEG cheklovlari sababli, bosh terisini EEG bilan "ko'rish" qiyin bo'ladi. Voyaga yetmaganlik epilepsiyasi - bu kechroq boshlangan ediopatik bo'lgan umumiy epilepsiya bo'lib, uning bosqichi CAE dan keyin, odatda pubertal yoshlarda, keng tarqalgan turdagi tutqanoq turlari bo'lib hisoblanadi. Prognoz qarama-qarshi bo'lib, ba'zi bemorlarda JME-dan kam farq qiladigan sindrom paydo bo'ladi.

 Temporal lob epilepsiyasi 
Temporal lob epilepsiyasi (TLE) klassik sindrom emas, lekin bu yerda ko'rsatib o'tilgan, chunki bu kattalar orasida eng keng tarqalgan epilepsiya. Bu simptomatik joylashtirish bilan bog'liq epilepsiya va aksariyat hollarda epileptogen mintaqa o'rta chiziq (mezial) temporal tuzilmalarda (masalan, gippokamp, amigdala va paragippokampal girus) topiladi. Ushbu bemorlarning aksariyati o'choqli tutqanoqlarga ega bo'lib, ba'zan auradan oldingi holatda bo'ladi, ba'zi TLE bemorlarida esa sekundar umumiy tonik- klonik tutqanoqlar ham bo'ladi.

 G'arb sindromi 
G'arb sindromi rivojlanishning kechikishi triadasi, chaqaloq spazmlari deb nomlangan tutqanoqlar va gipsarritmya deb nomlangan EEG-ni namoyish etadi. Boshlanishi uch oydan ikki yilgacha bo'ladi, sakkiz oydan to'qqiz oygacha bo'lgan davrda G'arb sindromi yuqori chuqqisida bo'ladi. G'arb sindromi simptomatik yoki kriptogenik sabablardan kelib chiqishi mumkin. Eng keng tarqalgan sabab - tuberskleroz. Bu holatning sabablari bilan kelib chiqishi farq qiladi. Umuman olganda titik qolgan bemorlarning ko'pchiligi sezilarli darajada kognitiv nuqsonlar va davomli tutqanoqlar bilan qolishmoqda va Lennox- Gastaut sindromi deb nomlangan boshqa sindromga aylanishi mumkin.

 Manbalar 

Turkum:Sindromlar
Turkum:Epilepsiya