MOMO sindromi

MOMO sindromi juda kam uchraydigan genetik kasallik, oʻsish sindromlariga tegishli boʻlib, dunyo boʻylab atigi yettita holatda tashxis qoʻyilgan va har 100 million tugʻilishda bir marotaba uchraydi. Bu nom buzilishning toʻrtta asosiy jihatining qisqartmasi hisoblanadi, bular: Makrosomiya (tugʻilishdagi ortiqcha vazni), O yogʻ bosishi (inglizcha obesity),Makrosefaliya (ortiqcha bosh hajmi) va Okulyar anomaliyalaridir. Bu hayotni cheklovchi holatmi yoki yoʻqmi nomaʼlum. MOMO sindromi tashxisi birinchi marta 1993-yilda neyrorivojlanish buzilishlarining genetik va klinik tadqiqotlari boʻyicha braziliyalik tadqiqotchi professor Danilo Moretti-Ferreyra tomonidan qoʻyilgan.

Ushbu sindromning qisqartmasi maqsadli soʻz birikmasi hisoblanadi. Bu soʻz anʼanaviy baland boʻyli va semiz karnavallar qiroli Momus — portugal tilida Rei Momoga ishora qiladi. 

 Belgilari va simptomlari 
Buzilishning toʻrt jihati bilan bir qatorda boshqa umumiy simptomlar ham mavjud. Bular:

 Peshonaning pastga egilishi
 Kechiktirilgan suyak yetilishi
 Aqliy zaiflik

Koʻz anomaliyalari odatda retinal koloboma va nistagmus hisoblanadi. 

 Patofiziologiya 
MOMO juda kam uchraydigan kasallik boʻlgani sababli, uning sabablari boʻyicha juda kam tadqiqotlar oʻtkazilgan. Hozirgi tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, bu de novo (yangi) autosomal dominant mutatsiya bilan bogʻliq boʻlishi mumkin. 

 Tarixi 
Archie Thompson 2002-yilda Angliyaning Ikleshem shahrida tugʻilgan va 8 funt 4 oz (3740 g) ogʻirlikka ega edi. 15-oyga kelib uning vazni 4 toshga koʻtarildi (56 funt; 25 kg) va 24 oygacha u 6 toshgacha (84 funt; 38) vaznga ega boʻlgan. Bu holat uning yuragi va o‘pkasiga katta yuk ortgan. Thompsonlar oilasi Archieni birinchi marta 2004-yil 3-oktabrda namoyish etilgan „Beshlik“ hujjatli filmida namoyish etildi. Oʻshandan beri u Amerika Qoʻshma Shtatlaridagi Discovery Fit &amp; Health telekanalida faoliyat yuritib kelmoqda.

Braziliyaning San-Paulu shahridan Danielle Falan MOMO sindromi bilan ogʻrigan eng keksa odamlardan biri hisoblanadi. 17 yoshida u Archie Thompson hujjatli filmida onasi Braziliyaga tashrif buyurgan vaqtida tasvirlangan. Falan odatdagidek maktabga bordi va kollejga kirishga umid qilmoqda. 

Yana oltita holat Italiyada va Braziliyada,  Germaniyada va Kubada ikkita, 2018-yil Diorkeblin Hernández Durruthy va Polshada ham aniqlangan. 2010-yilda yana boshqa holat holat qayd etilgan.

 Manbalar 

 Havolalar 

Turkum:Kamyob uchrovchi sindromlar