Helen Firth

Helen V. Firth - og'ir rivojlanish buzilishlarining tashxisini yaxshilash uchun yangi genomik texnologiyalarni qo'llashga ixtisoslashgan britaniyalik genetikshunos olima. U Buyuk Britaniyadagi rivojlanish buzilishlarini hal qilish loyihasi va noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumotlar almashish uchun global DECIPHER platformasining klinik rahbari. 2020-yilda u Tibbiyot fanlari akademiyasining aʼzosi etib saylandi.

 Faoliyati 
2004-yilda Kembrijdagi Addenbruk kasalxonasida maslahatchi klinik genetik bo'lib ishlagan Firt Inson genomi loyihasi nashr etilgandan so'ng noyob kasalliklar bo'yicha ma'lumotlar almashish uchun global DECIPHER platformasiga asos soldi. 2006-yildan beri Firt Kembrij universitetining Klinik tibbiyot maktabida faxriy va obroli katta ilmiy xodimi hisoblanadi. Keyinchalik, 2011-yilda, Firth va uning hamkasbi Karolin F. Rayt Buyuk Britaniya miqyosidagi Rivojlanish buzilishining shifrini ochish (DDD) loyihasi uchun klinik etakchi sifatida o'z topilmalarini nashr etdilar. Loyihaning maqsadi "o'tkir tashxis qo'yilmagan rivojlanish buzilishlari bo'lgan 12 000 bolalar uchun tizimli fenotiplash va batafsil genomik tahlilni o'tkazish" edi.

2020-yilda u “dunyodagi yetakchi tadqiqot kashfiyotlar orqali biotibbiyot fanini rivojlantirishga qoʻshgan ulkan hissasi, milliy ilmiy aloqa va hamkorlik dasturlarini amalga oshirish hamda ilmiy yutuqlarni bemorlar va jamoatchilik uchun foyda keltirishi” uchun Tibbiyot fanlari akademiyasining a’zosi etib saylandi.

Firth ikkita kitobning hammuallifi, Klinik genetika (1-nashr 2005,  2-nashr 2017 Klinik genetika va genomika sifatida) va Oksford genetika qoʻllanmasi mualifi hisoblanadi.

 Manbalar 

Turkum:Yashayotgan insonlar
Turkum:Olima ayollar
Turkum:Akademiklar
Turkum:Ilmiy darajalar
Turkum:Ilmiy ish