Nuqtali mutatsiya

link=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6d/RNA-codons-aminoacids.svg/350px-RNA-codons-aminoacids.svg.png|thumb|350x350px| Bir qator uch asosli kodonlarni ko'rsatadigan bir zanjirli RNK molekulasining sxemasi. Har bir uch nukleotidli kodon oqsilga aylantirilganda aminokislotalarga mos keladi. Ushbu kodonlardan biri nuqta mutatsiyasi bilan o'zgartirilsa, oqsilning tegishli aminokislotasi o'zgaradi.
link=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/18/Sanger_Sequencing_heterozygous_point_mutation.png|thumb| A dan G nuqtaga mutatsiya Sanger ketma-ketligi bilan aniqlandi
Nuqtali mutatsiya genetik mutatsiya bo'lib, unda bitta nukleotid bazasi o'zgartiriladi, organizm genomining DNK yoki RNK ketma-ketligiga kiritiladi yoki o'chiriladi. Nuqtali mutatsiyalar quyi oqimdagi oqsil mahsulotiga turli xil ta'sir ko'rsatadi - bu mutatsiyaning o'ziga xos xususiyatlaridan kelib chiqqan holda o'rtacha darajada taxmin qilinadi. Bu oqibatlar oqsil hosil bo'lishi, tarkibi va funksiyasiga nisbatan ta'sirsiz (masalan, sinonim mutatsiyalar)dan zararli ta'sirlargacha (masalan, ramka o'zgarishi mutatsiyalari) bo'lishi mumkin.

 Sabablari 
Nuqta mutatsiyalari odatda DNK replikatsiyasi paytida sodir bo'ladi. DNK replikatsiyasi bitta ikkita zanjirli DNK molekulasi ikkita bitta DNK zanjirini hosil qilganda sodir bo'ladi, ularning har biri komplementar zanjirni yaratish uchun shablondir. Bitta nuqta mutatsiyasi butun DNK ketma-ketligini o'zgartirishi mumkin. Bitta purin yoki pirimidinni o'zgartirish nukleotidlar kodlaydigan aminokislotalarni o'zgartirishi mumkin.

Nuqta mutatsiyalari DNK replikatsiyasi paytida yuzaga keladigan spontan mutatsiyalardan kelib chiqishi mumkin. Mutatsiya tezligi mutagenlar tomonidan oshirilishi mumkin. Mutagenlar jismoniy bo'lishi mumkin, masalan, ultrabinafsha nurlari, rentgen nurlari yoki haddan tashqari issiqlik yoki kimyoviy (baza juftlarini noto'g'ri joylashtiradigan yoki DNKning spiral shaklini buzadigan molekulalar). Saraton bilan bog'liq mutagenlar ko'pincha saraton va uning oldini olish uchun o'rganiladi.

Nuqta mutatsiyalarining paydo bo'lishining bir necha yo'li mavjud. Birinchidan, ultrabinafsha (UV) yorug'lik va yuqori chastotali yorug'lik elektronlarni ionlashtirishga qodir, bu esa o'z navbatida DNKga ta'sir qilishi mumkin. Hujayra metabolizmining qo'shimcha mahsuloti bo'lgan erkin radikallarga ega bo'lgan reaktiv kislorod molekulalari ham DNK uchun juda zararli bo'lishi mumkin. Bu reaktivlar ham bir zanjirli DNK uzilishlariga, ham ikki zanjirli DNK uzilishlariga olib kelishi mumkin. Uchinchidan, DNKdagi aloqalar oxir-oqibat buziladi, bu esa DNKning yaxlitligini yuqori standartda saqlash uchun yana bir muammo tug'diradi. O'zgartirish, kiritish yoki o'chirish mutatsiyalariga olib keladigan replikatsiya xatolari ham bo'lishi mumkin.

 Manbalar 

Turkum:Kasalliklar