Tugʻma yurak nuqsonlari

Tugʻma yurak nuqsonlari (TYN), shuningdek, tugʻma yurak anomaliyasi va tugʻma yurak kasalligi sifatida ham nomlanib, tugʻilish paytida mavjud boʻlgan yurakdagi yoki yirik tomirlar tuzilishidagi nuqson hisoblanadi. Tugʻma yurak nuqsoni yurak-qon tomir kasalliklari sifatida tasniflanadi. Belgilari va alomatlari nuqsonning oʻziga xos turiga bogʻliq.   Tasnifi bo`yicha bir necha turlari bor. Simptomlar zararsiz yoki hayot uchun xatarli boʻlishi mumkin. Agar mavjud boʻlsa, tez nafas olish, koʻkargan teri (siyanoz), kam vaznlilik va tez charchash kabilarni oʻz ichiga olishi mumkin. Tugʻma yurak nuqsonlari koʻkrak ogʻrigʻiga olib kelmaydi. Koʻpincha tugʻma yurak nuqsonlari boshqa kasalliklar bilan bogʻliq emas. Tugʻma yurak nuqsonlarining asorati yurak yetishmovchiligidir.

 Belgilari 

 Vertebral anomaliyalar
 Anal atreziya
 Yurak-qon tomir anomaliyalari
 Traxeozofagial oqma
 Qiziloʻngach atreziyasi
 Buyrak (buyrak) va/yoki radial anomaliyalar
 Oyoq-qoʻllardagi nuqsonlari

 Sabablari 
Koʻpincha tasodifiy boʻlgan genetik mutatsiyalar tugʻma yurak nuqsonlarining asosiy sababidir. Ular quyidagi jadvalda tasvirlangan.
+Genetik shikatlanishTegishli foizMisollarBirlamchi genetik test usuliAneuploidalar5-8 %X xromosoma monosomiyasi (Tyorner sindromi)Xromosoma anomaliyalarini aniqlash.Raqam variantlarini nusxalash10-12 %22q11.2 oʻchirish/duplikatsiya (velokardiyofasial/DiJorj sindromi), 1q21.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 8p23.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 15q11.2 oʻchirish (Bernsayd-Butler sindromi)Massivning qiyosiy genomik gibridizatsiyasiOqsil kodlovchi yagona nukleotid varianti yoki kichik kiritish/oʻchirish (indel)3-5 %Xolt-Oram sindromi, Noonan sindromi, Alagil sindromiGen paneliDe novo protein kodlovchi SNV yoki indel~10 %Yurak rivojlanishida yuqori darajada ifodalangan genlardagi mutatsiyalarButun ekzoma ketma-ketligi

 Davolash 
Tugʻma yurak nuqsonlari jarrohlik va dori-darmonlarni talab qilishi mumkin. Dori-darmonlarga diuretiklar kiradi, ular yurakning qisqarishini kuchaytirish uchun tanadan suv, tuzlar va digoksinni yoʻq qilishga yordam beradi. Yurak tug`ma nuqsonlarini davolashda yurak glikozidlari qo`llaniladi.Bu yurak urishini sekinlashtiradi va toʻqimalardan bir oz suyuqlikni olib tashlaydi. Baʼzi nuqsonlar qon aylanishini normal holatga qaytarish uchun jarrohlik muolajalarini talab qiladi va baʼzi hollarda bir nechta operatsiyalarni talab qiladi.

Koʻp odamlar, birinchi navbatda, bolalar kardiologi, keyin esa kattalar tugʻma kardiologi bilan umrbod ixtisoslashgan yurak parvarishiga muhtoj. 1,8 milliondan ortiq insonlar tugʻma yurak nuqsonlari bilan yashaydi.

 Epidemiologiyasi 

 Manbalar