Fibrinogen yetishmovchiligi

Fibrinogen yetishmovchiligi (shuningdek, I omil yetishmovchiligi) qon ivish "kaskadi"dagi fibrinogen funksiyasi yetishmovchiligi bilan bogʻliq kamyob irsiy kasallik hisoblanadi. Fibrinogen yetishmovchiligi oʻz navbatida bir-biridan farqli toʻrt guruhga boʻlinadi: afibrinogenemiya, gipofibrinogenemiya, disfibrinogenemiya va gipodisfibrinogenemiya."What is factor I (fibrinogen) deficiency?".

 Afibrinogenemiya 
Afibrinogenemiya qonda fibrinogen miqdorining yetishmasligi, klinik jihatdan plazma tarkibida fibrinogen <20 mg/dl holatida boʻlishi. Ushbu patologik holatning uchrash chastotasi million kishi orasida 0,5 dan 2 tagacha baholanadi."Factor I Deficiency".  Amerika Qoʻshma Shtatlarida fibrinogenning barcha irsiy anomaliyalarining 24% ni afibrinogenemiya, gipofibrinogenemiya va disfibrinogenemiya esa 38% ni tashkil qiladi.Acharya, Suchitra S (2019-02-02). Tebbi, Cameron K (ed.). "Inherited Abnormalities of Fibrinogen". medscape.com.

 Gipofibrinogenemiya 
Tugʻma gipofibrinogenemiya fibrinogenning qisman yetishmovchiligi boʻlib, klinik jihatdan plazmada 20-80mg/dl ni tashkil qiladi. Taxminiy uchrash chastotasi million kishida <0,5 dan 3 tagacha.

 Disfibrinogenemiya 
Disfibrinogenemiya qondagi fibrinogenning notoʻgʻri ishlashi yoki ishlamasligi bilan tavsiflanadi, garchi fibrinogen miqdori normal konsentratsiyalarda boʻlsa ham: yaʼni plazmada 200-400 mg/dl boʻlsa ham. Disfibrinogenemiya kelib chiqishiga koʻra ikki guruhga ajratiladi: irsiy boʻlishi mumkin (shuning uchun tugʻma disfibrinogenemiya) va shuningdek, boshqa kasallikdan keyin kelib chiqqan ikkilamchi darajali disfibrinogenemiya (orttirilgan disfibrinogenemiya deb ataladi). Tugʻma uchrash chastotasi har million boladan 1 yoki 3 tasi orasida uchraydi.Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). "Dysfibrinogenemia: from molecular anomalies to clinical manifestations and management". Journal of Thrombosis and Haemostasis. 13 (6): 909–19. doi:10.1111/jth.12916. PMID 25816717.

 Gipodisfibrinogenemiya 
Gipodisfibrinogenemiya fibrinogenning qisman yetishmovchiligi boʻlib, mavjud boʻlgan fibrinogen ham notoʻgʻri ishlaydi.  Gipodisfibrinogenemiya juda kam uchraydigan irsiy kasallikdir.Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). "Genetics, diagnosis and clinical features of congenital hypodysfibrinogenemia: a systematic literature review and report of a novel mutation". Journal of Thrombosis and Haemostasis. 15 (5): 876–888. doi:10.1111/jth.13655. PMID 28211264. 

Klinik jihatdan bu holatlar, odatda, diatezning kuchayishi, ya'ni oʻz-oʻzidan qon ketish epizodlari, kichik toʻqimalarning shikastlanishi va operatsiyalaridan keyin ham koʻp qon ketishining rivojlanishiga moyillik bilan bogʻliq. Ushbu kasalliklarni davolash, odatda, ixtisoslashgan markazlarni va har bir shaxsning shaxsiy va oilaviy tarixidan kelib chiqqan holda, oldingi qon ketish va tromboz epizodlarining chastotasi va ogʻirligi, shuningdek, ayrim hollarda, genetik mutatsiyalarning taxminiy moyilligi asosida ishlab chiqilgan profilaktika choralarini oʻrnatishni oʻz ichiga oladi. Fibrinogen yetishmovchiliklari qon ketishi va trombozga sabab boʻladigan buzilishlar asosida yotadi.Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Casini A (2016). "Laboratory and Genetic Investigation of Mutations Accounting for Congenital Fibrinogen Disorders". Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 42 (4): 356–65. doi:10.1055/s-0036-1571340. PMID 27019463.

 Manbalar