Odam genetikasi

Odam genetikasi – genetika fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. Odam genetikasi shartli ravishda inson genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetikasiga boʻlinadi. Antropogenetika odam organizmi normal belgilarining irsiyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot genetikasi esa uning irsiy patologiyasini oʻrganadi. Odam genetikasi XIX asrning oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xidli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda egizaklar usulidan foydalaniladi. XX asrning boshlaridan odamning populyatsion genetikasi rivojlana boshladi. Populyatsion genetika maʼlum bir chegaralangan guruh, odamlardagi geografik, etnik, tabaqali va boshqa genlarning turlari va tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning tur sifatida evolyutsion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari, zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish mumkin.

XX asrning 20—30-yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi. Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi tufayli odam organizmiga mutagen omillar taʼsiri ortib bormoqda.

XX asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan Odam genetikasini oʻrganish yana kuchaydi. 1956-yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft) borligi aniqlandi, 1959-yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun kasalligi) kashf qilindi.

Odam genetikasi xromosomadagi har bir geni, ularning xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga kelishida irsiyat va tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm kashf etildi. Masalan, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-tuman shakllari va boshqa aniklandi.

Irsiyatning xromosoma va genlarini oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy, immunogenetik, gen injeneriyasi va hokazodan foydalaniladi.

Sitogenetik usullar odam xromosomalari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy kasalliklarga tashxis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksiyalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda qatnasha-di, yaʼni sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.

XX asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (prenatal tashxis) usullari ishlab chiqilmoqda.

Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga probirkalarda chatishtirilgan homila implantatsiya qilinmokda, natijada ular farzand koʻrish imkoniyatiga ega boʻlmoqdalar.

Odam genetikasini oʻrganishdagi bilimlar asosida hozirgi koʻp mamlakatlarda, shu jumladan, Oʻzbekistonda genetik maslahatxonalar va genetik skrining markazlari ochilib, ularning kelajak avlodning sogʻlom tugʻilib, ulgʻayishida ahamiyati ortib bormoqda.OʻzME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil

 Manbalar 

Turkum:Genetika