ڈاؤن سنڈروم

ڈاؤن سنڈروم یا منگول، جسے ٹرائیسومی 21 بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 21 کی تیسری کاپی کے تمام یا کچھ حصے کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔  یہ عام طور پر جسمانی نشوونما میں تاخیر، ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری اور چہرے کی خصوصیات کے ساتھ منسلک ہوتا ہے۔  ڈاؤن سنڈروم والے نوجوان بالغ کا اوسط IQ 50 ہے، جو 8- یا 9 سال کے بچے کی ذہنی صلاحیت کے برابر ہے، لیکن یہ وسیع پیمانے پر مختلف ہو سکتا ہے۔ 

اس عارضہ سے متاثرہ فرد کے والدین عام طور پر جینیاتی طور پر نارمل ہوتے ہیں۔  20 سال کی ماؤں میں یہ امکان 0.1 فیصد سے تک ہوتا ہے جبکہ 45 سال کی عمر کی ماؤں میں 3 فیصد تک بڑھ جاتا ہے  عام خیال ہے کہ اضافی کروموسوم اتفاقی طور پر واقع ہوتا ہے، اس میں کسی معلوم رویے کی سرگرمی یا ماحولیاتی عنصر شامل نہیں ہوتا ہے ،جو امکان کو تبدیل کرتا ہو۔  حمل کے دوران ڈاؤن سنڈروم کی شناخت قبل از پیدائش کی اسکریننگ کے بعد تشخیصی جانچ کے ذریعے یا پیدائش کے بعد براہ راست مشاہدے اور جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔  آغاز کی اسکریننگ کے بعد تشخیص کے ساتھ اکثر حمل، ختم کر دیے جاتے ہیں۔ ^ Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012) ^ Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999) ڈاون سنڈروم سے متاثرہ افراد میں عام صحت کے مسائل کے لیے زندگی بھر باقاعدگی سے اسکریننگ کی سفارش کی جاتی ہے ۔

ڈاؤن سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔  تعلیم اور مناسب دیکھ بھال کو معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔  ڈاؤن سنڈروم والے کچھ بچے عام اسکول کی کلاسوں میں تعلیم حاصل کرتے ہیں، جبکہ دوسروں کو زیادہ خصوصی تعلیم کی ضرورت ہوتی ہے۔  ڈاؤن سنڈروم کے شکار کچھ افراد ہائی اسکول سے فارغ التحصیل ہوتے ہیں اور کچھ پوسٹ سیکنڈری تعلیم بھی حاصل کرتے ہیں۔  جوانی میں، ریاست ہائے متحدہ امریکا میں تقریباً 20فیصدکسی نہ کسی صلاحیت میں بامعاوضہ کام کرتے ہیں، ^ Szabo, Liz (May 9, 2013) جس میں بہت سے لوگوں پناہ گاہ کے کام کے ماحول کی ضرورت ہوتی ہے۔  مالی اور قانونی معاملات میں ان کو تعاون کی بھی اکثر ضرورت ہوتی ہے۔  ترقی یافتہ دنیا میں مناسب صحت کی دیکھ بھال کے ساتھ زندگی کی توقع 50 سے 60 سال کے لگ بھگ ہے۔  

ڈاؤن سنڈروم میں پاے ی جانے والی جنیاتی حالت، انسانوں میں سب سے زیادہ عام کروموسوم کی غیر معمولی حالتوں میں سے ایک ہے۔ یہ عارضہ ہر سال پیدا ہونے والے 1,000 بچوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ 2015 میں، ڈاؤن سنڈروم ،عالمی سطح پر 5.4 ملین افراد میں موجود تھا اور اس کے نتیجے میں 27,000 اموات ہوئیں، جو 1990 میں 43,000 اموات سے کم تھیں۔   ^ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014) اس عارضہ کا نام برطانوی ڈاکٹر جان لینگڈن ڈاؤن کے نام پر رکھا گیا ہے، جنھوں نے 1866 میں اس سنڈروم کو مکمل طور پر بیان کیا تھا ^ Jump up to:a b Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012) اس حالت کے کچھ پہلوؤں کو اس سے پہلے فرانسیسی ماہر نفسیات جین ایٹین ڈومینیک ایسکیرول نے 1838 میں اور فرانسیسی معالج ایڈورڈ سیگین نے 1844 میں بیان کیا تھا  ڈاؤن سنڈروم کی جینیاتی وجہ 1959 میں دریافت ہوئی تھی 

 حوالہ جات 

زمرہ:سنڈرومز
زمرہ:معذوری بلحاظ قسم
زمرہ:وراثیات