Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз (МПС) —  мукополисахаридлар гидролизы ферментлары кимчелеге белән бәйле нәселле чирләр  төркеме (глюкозидазалар). Тәмамланмаган алмашу эшләнмәләре төрле тукыма һәм  әгъзалардагы күзәнәк эчендәге вакуольләрдә туплана һәм сидектә дә табыла.

1.    Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы, чыгарма X-хромосома  белән бәйләнгән рецессивлы нәселдәнлек төре белән Һунтер чиренең ике астибы  гына.

2.     Системалы күренешләре МПС тибына бәйле һәм аңа башның бит  өлешенең аномалияләре, сөлтәр аномалияләре, акыл артталыгы һәм йөрәк чирләре  керә.

3.     Кератопатия мөгезкатлау эпителиенең нокталы томанлануы һәм таралган стромаль  томанланулар белән сыйфатлана (рәс. 9.64б). Һунтер һәм Санфилиппо чирләреннән  кала барлык МПС типларында кератопатияне күзәтәләр. Һурлер һәм Шейе  синдромында мөгезкатлау патологиясе күбрәк чагылган, аны туганда ачыклыйлар.  Мөгезкатлау томанлануын тумыштагы глаукома, кызылчадагы кератопатия,  тумыштагы нәселле эндотелиаль дистрофия һәм тудыру җәрәхәтеннән аерырга  кирәк.

4.     Күз ягыннан башка күренешләр

а) пигментлы ретинопатия (Моркио һәм Маротто-Лами чирләреннән кала  барлык очракларда);

б) КН атрофиясе (МПС барлык алты типларында, әмма Һурлер  синдромында — күбрәк чагылган);

в)   глаукома сирәк очрый.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары