Миотонияле дистрофия

Миотонияле дистрофия (Штайнерт чире) киеренкелек  туктаганнан соң мускулларның йомшаруы тоткарлануы белән сыйфатлана (myotonia). Зарарланган  ген локусы 19q13.3 урнаша.

1.    Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы.

2.    Гомернең 3-6 дистәсендә  учларның көчсезлеге һәм йөрүдә кыенлык белән билгеләнә. Киләсе буыннарда чир алданрак билгеләнә һәм тагын да  авырлаша («көтү» феномены).

3.      Билгеләре

а) периферик:Мускулларны йомшартканда авырлык, мускул массасының  кимүе, мускулларның көчсезлеге;

б) үзәк.Ике яклы мускул дистрофиясе нәтиҗәсендә моңсу кыяфәт  (рәс. 24.49) һәм баткан яңаклар. Аңлаешсыз сөйләм тел һәм йоткылык мускуллары  зарарлануы белән бәйле;

в)  башка.Уртача чагылган эндокрин какшаулары, кардиомиопатия,  үпкә чирләре, фикерләү кимүе, сөякләр үзгәрүе. Моннан тыш, ир-атларда -  маңгайда пеләшләнү (кара рәс. 24.49) һәм  гипогонадизм.

4.    Ачыклау. Электромиографиядә миотоник һәм миопатик потенциалларны  ачыклыйлар. Кан сүлендә креатинфосфокиназы дәрәҗәсе арта.

5.    Дәвалау. Физик күнегүләр контрактуралар үсешен кисәтә.

6.      Офтальмологик күренешләре

а) еш: катарактаның иртә үсеше һәм птоз;

б) еш  булмаган: тышкы  офтальмоплегия, бәбәкләрнең яктылыкка бердәм җавабы какшау, челтәркатлауның  уртача чагылган тутлы дистрофиясе, күрү нервының ике яклы атрофиясе  һәм күз эчендә гипотензия.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар