Марфан синдромы

Марфан синдромы — 15q хромосомасында фибриллин гены  мутациясе белән бәйле тоташтыргыч тукыманың киң таралган чире. Нәселдәнлек  төрле экспрессивлык белән аутосом-доминантлы.

1.    Терәк-хәрәкәт  системасы

•      Озын буйлы, астенияле тән төзелеше, сколиоз, күкрәк  деформациясе (чыгучы яки батынкы). 

•    Гәүдә белән  чагыштырганда туры килмәгән озын очлыклар (сузылган куллар озынлыгы буйдан  озынрак — рәс. 24.11а).

•      Озын үрмәкүчсыман кул һәм аяк бармаклары  (арахнодактилия — рәс. 24.11б) һәм буыннарның уртача артык хәрәкәтлеге. 

•       Тар һәм югары  (готик) аңкау (рәс. 24.11в).

•       Мускул системасының  үсеш алмау һәм бүсерләр ясалуга бирешүчәнлек.

2.      Йөрәк-тамыр системасы

•       Күтәрелмә аорта  киңәюе, бу аорталь һәм йөрәк җитешсезлегенә китерә.

•       Митраль каплавыч  зарарлануы һәм аорта катламлануы.

3.    Тире. Стрияләр, тиз яралучанлык, үзлегеннән кан савуларга  бирелүчәнлек.

4.      Офтальмологик күренешләре

а) еш: ясмык эктопиясе, бәбәк дилятаторы гипоплазиясе, алгы  камера почмагы аномалияләре, күрәкарау һәм челтәркатлау кубарылу;

б) еш  булмаган: микросферофакия,  кератоконус һәм яссы мөгезкатлау;

в)  сирәк: мегалокорнеа. 

Марфан синдромы — киң таралган, 15q хромосомасында фибрилин гены мутациясе өчен тоташтыргыч тукыманың аутосом-доминантлы чире (24 нче бүлекне кара).

1. Ясмык эктопиясе ике яклы һәм тәңгәл, 80% очракта очрый. Сублюксация өске чигә юнәлешендә ешрак була, ләкин төрле меридианда була ала. Цинн бәйләвече күбесенчә зарарланмагач (рәс. 12.25а), аккомодация саклана; шул ук вакытта ясмыкның алгы камерага яки пыяласыман җисемгә күчүе була (рәс. 12.256). Ясмык микросферофакияле була ала.

2. АКП аномалиясен 75% очракта билгелиләр. Төсле катлауның тыгыз үсентеләре һәм калын трабекуляр табалары булу хас, бу глаукома үсеше сәбәбе була ала.

3. Челтәркатлау кубарылу белән «рәшәткәле» дегенерация һәм югары дәрәҗәдәге миопия булу иң көчле өзлегү санала.

4. Башка күренешләргә бәбәк дилятаторы гипоплазиясе (бу мидриазны тоткарлый), төсле катлау перифериясенең трансиллюминациясе, кылыйлык, мөгезкатлау тәлпәюе һәм зәңгәр күз агы керә.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар