II типтагы нейрофиброматоз

II типтагы нейрофиброматоз (2-НФ) 1-НФ белән чагыштырганда сирәгрәк  очрый. Нәселдәнлек аутосом-доминантлы, зарарланган генның локусы - 22q12.

 Ачыклау  күрсәткечләре 
1.    Гадәттә яшүсмерләрдә яки гомернең 2 нче  дистәсе башында үсеш алган ишетү нервының ике яклы невромасы ишетү сәләтен  югалту, колак шаулау яки тигезлек бозылу белән сыйфатлана (рәс. 24.53). Ишетү  нервы невриномаларының күбесе — вестибулокохлеар  нервыннан үсүче шванномалар. Яшь авыруларда  шеш һәрвакыт тиз үсә, шул ук вакытта олырак яшьтә шешнең үсеше әкрен дә, тиз  дә була ала. Микрохирургиядәге соңгы казанышлар бу өлкәдәге операция  нәтиҗәләрен сизелерлек яхшырттылар. Терапевтик дәвалау гамма скальпель  кулланганда мөмкин. (стереотаксик радиотерапия).

2.     2-НФ диагнозы белән беренче чираттагы  туганнарда шулай ук ​​ишетү нервының бер яклы невромасы яки түбәндәгеләрнең  ике билгесе була: нейрофиброма, менингиома, глиома, шваннома яки башлангыч  катаракта.

 Офтальмологик  күренешләре 
Түбәндәге офтальмологик күренешләр  чирнең беренче билгеләре  еш була һәм диагноз куярга булыша ала.

1.     30 яшькә кадәр катаракта (65% очракта).

2.     Күз төбендәге ясалулар - ЧТЭ һәм  челтәркатлауның күпсанлы гамартомаларыннан һәм шулай ук ​​чагыштырмача еш  перифовеаль эпиретиналь мембраналардан гыйбарәт.

3.      Күз  хәрәкәте какшаулары 10% очракта очрый.

4.     Сирәгрәк күренешләр. Күрү нервы ташчасы  менингиомасы, күрү нервы глиомасы, бер яклы Лиш төерләре һәм  электроретинография үзгәрешләре.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар