Кернс-Сейр синдромы

Кернс-Сайр синдромы — митохондриаль ДНК'ның өлешчә  югалуы белән бәйле митохондриаль цитопатия. Экстраокуляр мускулларның  гистология тикшерүендә мускул җепселләрендә аномаль митохондрияләр җыелу өчен  өстәүләр күренә (рәс. 24.50а).

1.    Гомернең  1-2 дистәсендә ике яклы птоз һәм бар юнәлешкә күз хәрәкәте чикләнү белән билгеләнә (көчәюче тышкы офтальмоплегия  — рәс. 24.50б, в, г).

2.      Билгеләре

•      Атаксия һәм йөрәк үткәрүчәнлеге бозылулары.

•      Мускулларның аручанлыгы һәм көчсезлеге (еш).

•      Колакка катылык, шикәр чире, кыска буй һәм  гипопаратиреоз мөмкин.

•      Челтәркатлауның тутлы дистрофиясе.

3.      Ачыклау сынаулары

•      Люмбаль пункциядә АМС аксымның (> 1 г /л) югары тупланышын  ачыклыйлар.

•      ЭКГ - йөрәк үткәрүчәнлеге бозылулары.

Кернс-Сейр синдромы — митохондриаль ДНК делециясе белән бәйле митохондриаль цитопатия (24 нче бүлекне кара).

а) 1-2 декадаларда ике яклы һәм тәңгәл птоз, күзнең һәр юнәлештә хәрәкәте чикләнүе белән билгеләнә (көчәюче тышкы офтальмоплегия);

б) билгеләренә атаксия, йөрәк үткәрүчәнлеге бозылу, апатия һәм мускулларның проксималь хәлсезлеге, колакка катылык, диабет һәм тәбәнәк буй керә;

в) диагностик сынаулар. Люмбаль пункция АМС аксым тупланышы артуын күрсәтә (> 1 г/л), ЭКГ`да йөрәк үткәрүчәнлеге бозылуын ачыклый;

г) ПР пигментның кытыршы утырмасы белән сыйфатлана һәм күпчелек очракта челтәркатлауның үзәк өлкәсе зарарлану белән бара.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары