Галактоземия

Галактоземия — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (GPUT) энзимы булмау белән бәйле галактоза үзләштерүнең чагылган какшавы. Нәселдәнлек төре аутосом-рецессивлы.

а) иртә балачакта барлыкка килгән  системалы какшауларга үсеш тоткарлану, рухсызлык, еш косу һәм эч китү керә. Сөт кулланганнан соң сидектә таркалу матдәләре табыла. Азыктан галактоза булган ашамлыкларны алып атмасаң анемия, саңгыраулык, акылга артка калганлык, шулай ук гепатоспленомегалия һәм үлемгә китерүче бөерләр зарарлануы үсеш ала;

б)«нефть тамчысы» кебек үзәк томанланулар белән сыйфатланган   катаракта ( рәс. 12.23д кара), күпчелек авыруларда гомернең беренче көннәрендә яки атнасында үсеш ала. Азыктан галактозаны алып ату катаракта көчәюен кисәтә, кайвакыт ясмык үзгәрешләре кире кайта ала.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Нәсел чирләре