Рефсум синдромы

Рефсум синдромы (полинейропатияле атактияле гередопатия) — фитин әчелегенең 2-гидроксилаза ферменты җитмәү өчен канда һәм тукымаларда аның тупламасы артуга китергән тумыштагы метаболизм кимчелеге:

а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б) билгеләренә полинейропатия, кече ми атаксиясе, колакка катылык, аносмия, кардиомиопатия һәм ихтиоз керә. (рәс. 18.5б);

в) диагностик сынаулар. Люмбаль пункция плейоцитоз булмау белән АМС аксым артуын күрсәтә (күзәнәкле-аксымлы инверсия)

г) ПР гомернең якынча 2 нче декадасында үсеш ала һәм «тоз белән борыч» төрендәге таралган үзгәрешләр белән сыйфатлана;

д) башка офтальмологик күренешләренә катаракта, миоз һәм мөгезкатлауның күренгән нерв азаклары керә;

е) дәвалау. Беренче чиратта плазмаферез, алга таба фитин әчелеге булмаган диета, бу системалы патология көчәюен һәм челтәркатлау үзгәрешләрен булдырмаска мөмкинлек бирә.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары