Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы

Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы (Блау  синдромы, Jabs чире) — тире, күз, буыннар гранулематозы белән сыйфатланган һәм  балачакта барлыкка килгән сирәк аутосом-доминантлы чир.  Чир CARD15/Nod 2  мутациясе белән бәйле.

1.    Гомернең  1 дистәсендә үсеш алучы системалы күренешләренә бөгүчеләр контрактурасына (камптодактилия) китерә  алган буыннарның авыртучы кистоз шешүе һәм авыз тирәли кабатланучы тимгелләр  керә.

2.     Офтальмологик күренешләренә панувеит һәм мультифокаль хориоидит керә. Катаракта,  тасмасыман кератопатия һәм КМШ икенчел үсә ала.

3.      Дифференциаль диагностиканы саркоидоз һәм ЮИА белән үткәрәләр.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Ревматология