Бассен-Корнзвейг синдромы

Бассен-Корнзвейг синдромы эчәклек мальабсорбциясе өчен Р-липопротеиннар кимчелеге белән бәйле:

а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б) билгеләре. Арка-кече ми атаксиясе, птоз һәм көчәюче тышкы офтальмоплегия;

в) диагностик сынаулар. Кан күренеше акантоцитозны күрсәтә (рәс. 18.5а);

г) ПР гомернең якынча 1 декадасы ахырында үсеш ала; пигментлы утырмалар классик ПР чагыштырганда гадәттә эрерәк һәм экватор өлкәсе белән генә чикләнми. Шулай ук перифериядә ак таплар еш очрый;

д) башлангыч стадияләрдә неврологик симптоматиканы киметү максаты белән Е витамины белән дәвалау уңышлы була ала.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары