Лоу синдромы

Лоу (окулоцереброреналь) синдромы аминокислоталар алмашының тумыштагы сирәк бозылуы санала, күбесенчә малайларны зарарлый. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән:

а) системалы какшаулар: акылга артка калганлык, проксималь бөер юлларының Фанкони синдромы, мускуллы гипотония, маңгай сөяге чыгып тору һәм батынкы күзләр. Тумыштагы катаракта һәм глаукома катнашмасы мөмкин булган күп булмаган халәтләрнең берсе;

б) катаракта бөтен ясмыкны чолгап ала, ул кечкенә зурлыкта, тәлинкә формасында (микрофакия) һәм юка була, шуңа арткы лентиконус мөмкин. Катаракта капсуляр, катлы, төшле яки тулаем була ала. Хатын-кызларда ия булу гадәттә ясмыкта күрү үткенлегенә йогынты ясамаган вак нокталы кабык томанланулары белән сыйфатлана;

в) тумыштагы глаукома 50% очракта очрый.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 


Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Ген чирләре