Тричер Коллинз синдромы

Тричер Коллинз синдромы бронхиаль ботакларның I һәм II чыгармаларының  үсеш кимчелекләре белән сыйфатлана.

1.      Нәселдәнлек төре югары пенетрантлык һәм төрле экспрессивлык белән аутосом-доминатлы, тик  60% очракта катлаулы гаилә тарихы булмаганда очрый һәм de novo  мутациясе булып карала.

2.      Системалы күренешләре

•       Аскы казналыкның  һәм яңак сөягенең ике яклы гипоплазиясе, томшыксыман борын (рәс. 3.14а).

•       Микрогнатия һәм  колаклар үсеп җитмәү (рәс. 3.14б)

.
•       Кондуктив  саңгыраулык.

3.      Офтальмологик күренешләре

•       Күз ярыгының  антимонголоидлы киселеше.

•       Аскы кабакларның  тышкы өлешенең колобомалары (кара рәс. 3.6б).

•       Катаракта.

•       Микрофтальм.

•       Яшь үткәрү  юлларының атрезиясе.
 Чыганаклар 
 Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел

Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары
Төркем:Казналык-бит дизостозлары