Аперт синдромы

Аперт синдромы (акроцефалосиндактилия) — краниосиностозларның иң авыр чагылышы, барлык баш сөяге җөйләрнең катышуы  мөмкин.

1.     Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы, ләкин күпчелек очракта синдром ата-аналарның олы яше  белән бәйле очраклы күренешкә ия.

2.       Системалы  күренешләре

•       «Манара» баш  белән яссыланган баш арты һәм кыегайган маңгай.

•       Супраорбиталь  сырт өстендә ятма буразна.

•       «Тутый томшыгы»  тибындагы һәм түбән урнашкан колаклары белән битнең урта өлешенең  гипоплазиясе (рәс. 3.12а).

•       Биек гөмбәз  формасында аңкау ярыгы һәм аерылган кече тел.

•       Кулларда һәм  аякларда синдактилия (рәс. 3.12б).

•       Йөрәк, үпкә һәм  бөер аномалияләре.

•       Тән һәм аяк  тиресендә бетчә сыман тимгелләр.

•       30% очракта акылга артка калганлык. 

3.      Офтальмологик күренешләре

•       Кечкенә  орбиталар, проптоз һәм гипертелоризм гадәттә Крузон синдромына караганда  азрак чагыла.

•       Экзотропия.

•       Күз ярыгының  антимонголоидлы киселеше.

•       Күрүгә янаган  өзлегүләргә мөгезкатлауны кабаклар белән яба алмау һәм КН атрофиясе керә.

4. Бергә булган офтальмологик патология. Кератоконус, ясмык эктопиясе һәм тумыштагы глаукома.

 Искәрмәләр 

 Чыганаклар 
 Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел

Төркем:Медицина
Төркем:Әлифба буенча авырулар
Төркем:Офтальмология
Төркем:Күз авырулары
Төркем:Краниосиностозлар